maladii ereditar
Boala gausher- maladie lizozomala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]
Cancerul endometrial
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul endometrial este cresterea rapida si necontrolata a celulelor endometriale care captusesc uterul. Uterul e un organ cavitar in forma de para din organismul femeii. Cancerul endometrial apare de obicei la femei ce au depasit varsta de 50 de ani. Din fericire, este curabil (vindecabil) daca e detectat intr-o faza precoce, cand cancerul e limitat la uter. Majoritatea femeilor cu cancer endometrial sunt diagnosticate intr-o faza incipienta si pana la 93% din acestea sunt declarate vindecate la 5 ani dupa tratament. Cauze Cauzele cancerului endometrial sunt necunoscute. Totusi, expunerea pe durata mai multor ani la hormonul estrogen, fara destul hormon progesteron care sa-l echilibreze pe primul, se asociaza frecvent cu cancerul endometrial. Factori de risc Expunerea pe o durata lunga de timp, la estrogen fara progesteron administrat concomitent, pare sa fie factorul cu riscul cel mai crescut de a determina cancer endometrial. O astfel de... [continuare]
Osteoporoza si gimnastica medicala
Dr. Carmen Mihalache
Director medical
Generalitati Pentru a vorbi despre rolul gimnasticii medicale in osteoporoza, trebuiesc amintite cateva date despre aceasta boala care supara mai ales persoanele de varsta a treia si se intalneste mai ales la femei dupa intrarea in menopauza. Osteoporoza este o boala sistemica a scheletului, ce duce la fragilitate osoasa, cu mare risc de producere a fracturilor, chiar in conditiile unor accidente nesemnificative. Boala este o consecinta a reducerii cantitative a masei osoase, ce duce la modificarea arhitecturii oaselor, acestea devenind din ce in ce mai subtiri, cu interiorul moale si poros, de unde si numele bolii. Osteoporoza poate afecta insa si femeile mai tinere, varstnicii si adultii carora le creeaza un mare risc de fracturi, cu grad mai ridicat de dificultate in vindecare. Cauze Motivele aparitiei osteoporozei nu sunt pe deplin cunoscute. Se discuta insa de cauze ca: menopauza chirurgicala timpurie, menopauza prematura, absenta menstruatiilor (amenoree), boli cronice... [continuare]
Definitie Cancerul de colon este o afectiune tumorala a colonului (intestinului gros). Cancerul rectal afecteaza ultimii centimetri ai colonului, astfel incat impreuna cele doua afectiuni poarta denumirea de cancere colorectale. Majoritatea cancerelor de colon debuteaza ca si proliferari benigne de celule, sub forma polipilor colonici. In timp, unii dintre acesti polipi se pot transforma malign in cancer de colon. Polipii pot fi de dimensiuni mici si de cele mai multe ori sunt asimptomatici. Din acest motiv, medicii recomanda efectuarea de teste de tip screening, care pot depista acesti polipi inainte ca acestia sa degenereze malign. Simptome Semnele si simptomele cancerului de colon sunt: - Modificarile tranzitului intestinal, incluzand aici diareea sau constipatia, precum si modificarea consistentei scaunului pe o perioada mai mare de timp; - Sangerarea rectala sau prezenta de sange in scaun; - Disconfortul abdominal persistent – crampe, balonari sau durere; -... [continuare]
Tipuri de boli metabolice
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism. Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice. Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice. Ce este metabolismul si cum se realizeaza Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in... [continuare]
Prezinti risc de a mosteni cancerul de san sau ovarian? iata ce ai de facut
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Cancerul de san si cel ovarian sunt doua boli grave cu care sunt diagnosticate multe femei din Romania. Datele statistice arata ca anual, cancerul de san este responsabil de 80.000 de decese in Europa, iar la nivel mondial, specialistii estimeaza ca 1 din 70 de femei dezvolta cancer ovarian. In Romania, 7.000 de femei sunt diagnosticate anual cu cancer mamar, iar cancerul ovarian are o incidenta de 5% in randul femeilor. Cancerul de san apare si la barbati, insa incidenta este extrem de mica. Important de retinut este faptul ca riscul de a face unul dintre aceste doua tipuri de cancer creste daca in familie exista astfel de cazuri. Altfel spus, 15% dintre persoanele care fac cancer de san sau de ovare mostenesc genele care predispun la aparitia acestor maladii. De aceea, femeile care stiu ca au avut sau au in familie fie mama, bunica sau sora bolnave de cancer mamar sau ovarian pot preveni devoltarea bolii salvandu-si astfel viata prin testarea... [continuare]
Splenomegalia sau marirea splinei - cauze, simptome, tratament
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce este splenomegalia? Splina, cunoscuta si ca „cimitirul globulelor rosii”, este cel mai mare organ limfoid din corpul uman avand rolul, asa cum ii spune si numele, de a capta si inlatura din sistem globulele rosii imbatranite sau nefunctionale. Totodata, alaturi de nodulii limfatici sintetizeaza anticorpi specifici si limfocite T cu rol in raspunsul imun umoral specific aparand organismul impotriva agresiunii diferitor bacterii. In mod normal, greutatea splinei variaza intre 70 g si 200 g raportat la constitutia si sexul persoanei in cauza. Ceea ce trece de 400 g este o marire in volum a acestui organ si poarta numele de splenomegalie. Aceasta poate fi la randul ei usoara sau masiva in situatia in care greutatea ei depaseste 1000g. De mentionat este faptul ca in mod fiziologic splina nu este palpabila in etajul abdominal superior stang sub rebordul costal. Cand acest lucru este insa posibil se ridica suspiciunea de splenomegalie si sunt necesare investigatii suplimentare... [continuare]
Distrofia musculara progresiva duchenne
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara Distrofiile musculare sunt un grup heterogen de afectiuni genetice, ereditare, caracterizate prin degenerarea fibrelor musculare si deficit motor cu evolutie progresiva. La nivelul maselor musculare se acumuleaza tesut conjunctiv si adipos, cu arii de necroza focala , iar fibrele musculare variaza ca grosime. Pentru diagnosticul acestui grup de miopatii este necesara biopsia musculara si examen histopatologic. Distrofia musculara progresiva Duchenne Epidemiologie - cea mai frecventa miopatie ereditara, afectand aproximativ intre 1:3300-4500 baieti. Distrofia musculara reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni care determina slabiciune si degenerare musculara. Pe masura ce afectiunea progreseaza, miscarile devin tot mai dificile. In anumite cazuri, sunt afectate respiratia si functia cardiaca, aspecte care pot genera complicatii care ameninta viata. In functie de tipul si severitatea distrofiei musculare, efectele pot fi usoare, progresand treptat... [continuare]
Generalitati Tulburarea bipolara, cunoscuta si sub numele de maladia maniaco-depresiva, este un tip de depresie in care persoana afectata manifesta un comportament extrem, care oscileaza de la stari de euforie la cele de tristete patologica. De regula, in cazul femeilor, simptomele bolii sunt confundate in mod eronat cu schimbari de dispozitie sub influenta activitatii hormonale. Aceasta tulburare este o conditie medicala care determina schimbari extreme de dispozitie. Mai exact, pacientii afectati se pot simti foarte fericiti pentru cateva saptamani, ca apoi sa se cufunde intr-o depresie adanca. Tulburarea bipolara afecteaza barbatii si femeile in mod egal. In cele mai multe cazuri, debutul simptomelor are loc intre 15 si 30 de ani. Persoanele care au rude ce sufera de tulburarea bipolara prezinta mai multe riscuri de a fi diagnosticate cu aceasta afectiune. Cauze Nu se cunosc cu certitudine cauzele acestei afectiuni. Se crede totusi ca un anumit dezechilibru chimic de la... [continuare]
Transpiratia excesiva: cauze, implicatii si tratament
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Atunci cand glandele sudoripare devin hiperactive si functia lor o depaseste pe aceea de a regla temperatura corpului si de a elimina toxinele prin transpiratie, acestea pot suferi din cauza unei conditii medicale numita hiperhidroza. Hiperhidroza afecteaza 9% din populatia adulta a Globului, iar majoritatea pacientilor care sufera din cauza ei sunt adolescentii. Hiperhidroza nu este o maladie contagioasa, insa poate fi una ereditara in anumite cazuri. Aceasta poate fi diagnosticata din punct de vedere medical atunci cand nu poate fi tinuta sub control. Un specialist in endocrinologie o poate depista cu usurinta, urmarind simptomele si reactiile la anumite tratamente. Cauze Transpiratia excesiva poate fi favorizata de o serie de factori. Unul dintre acestia sunt chiar oscilatiile hormonale, iar din aceasta cauza ea apare de regula la varsta adolescentei. Din acelasi motiv, femeile aflate la debutul [continuare]
Generalitati Bolile ochiului afecteaza deseori activitatea zilnica a pacientului. Pentru a mentine sanatatea ochilor, uneori este nevoie doar de un efort foarte mic. Desi nu toate afectiunile oftalmologice pot fi prevenite, exista nenumarate masuri care ajuta la stoparea evolutiei afectiunii. In primul rand, trebuie subliniata importanta unei alimentatii sanatoase, urmand: protectia ochilor impotriva razelor soarelui, controlul medical periodic, purtarea ochelarilor de protectie daca lucrati foarte mult la calculator. Exista mai multe tipuri de probleme oculare si tulburari de vedere, printre care se regasesc: vedere incetosata, halouri, pete oarbe, flocoane etc. Vederea incetosata consta in pierderea claritatii acesteia si incapacitatea de a observa micile detalii. Petele oarbe sau scotoamele sunt "gauri negre" in campul vizual, care conduc la limitarea partiala a campului vizual, perceputa sau nu de catre pacient. Daca prezentati tulburari de vederea (devine neclara, ... [continuare]
Generalitati Cancerul este o boala care are ca mecanism o proliferare celulara anarhica, necontrolata si neintrerupta. Potrivit studiilor, in Europa si in America de Nord, predominant apar cancerul de plaman, cancerul colorectal si cancerul mamar. In Africa apar frecvent cancerul hepatic, din cauza zonelor endemice pentru hepatita B, si cancerul de col uterin. Conceptiile gresite despre cauzele aparitiei cancerului au generat griji inutile legate de starea generala de sanatate. De exemplu, circula informatia potrivit careia plasticul si deodorantele sunt doua dintre cauzele ascunse care duc la aparitia cancerului. Dincolo de a fi total eronate, aceste mituri provoaca panica in randul oamenilor, fapt care intr-adevar le poate afecta sanatatatea. Aflati care sunt cele mai frecvente mituri despre cauzele cancerului si scapati de orice nedumerire! Mit: Antiperspirantele si deodorantele conduc la aparitia cancerului mamar. Adevar : Nu exista studii care sa ateste legatura... [continuare]
Eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti
Autor: SfatulMedicului
Ordin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la orele de educatie fizica si sport. Publicat in MOF nr 275 -25.04.2007 Actul a intrat in vigoare la data de 25 aprilie 2007 Avand in vedere prevederile Legii nr 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, si ale Legii invatamantului nr. 84/1995, republicata, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul comun de aprobare nr. E.N. 1.120/2007 al Secretariatului general al Ministerului Sanatatii Publice si nr. 10.925/2007 al Secretariatului general al Ministerului Educatiei si Cercetarii, in temeiul prevederilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice si ale Hotararii Guvernului nr. 223/2005 privind... [continuare]
Danol 100, capsule
Ce este Danol si pentru ce se utilizeaza Indicatii Danazolul este o substanta antigonadotropa lipsita de proprietati estrogenice si progestative, avand o activitate androgenica si anabolizanta moderata. Danazolul inhiba sinteza si eliberarea gonadotrofinelor hipofizare (FSH si LH);aceasta antreneaza o inhibare a activitatii ovariene cu suprimarea ovulatiei, atrofierea endometrului si frotiuri vaginale cu aspect hipoestrogenic. Amenoreea si atrofierea endometrului induse de Danolsunt utile in tratamentul endometriozei. Endometrioze insotite sau nu de sterilitate; edem angioneurotic ereditar; maladie benigna a sanului (cum ar fi mastita fibrochistica), ginecomastie, displazie mamara; menoragie primara, sindrom premenstrual; pubertate precoce constitutionala primara. Mod de administrare Danol se foloseste doar pecale orala. Posologia eficace variaza de la un bolnav la altul; ea trebuie ajustata individual pentru a obtine doza minima eficace la fiecare bolnav. Doza depinde de... [continuare]
Salutare, ma numesc gabriel si am 20de ani. Ma confrunt cu o problema foarte ..''''enervanta''''. O sa incerc sa fiu cat mai pe scurt: Acum 1 luna si ceva au inceput problemele. Balonare intestinala,diaree..eram foarte balonat si imi bolboroseau matele.nu puteam sta la facultate de ..''rusine''''. Am consultat un doctor, si mi-a scris pe o foaie colon spastic si mi-a dat niste pastile... Balonarile au disparut dupa 3 saptamani, dupa care in jur de 1 saptamana m-am simtit mai bine, dar acum au aparut altele: Am mancat supa, floricele si niste ciocolata si am baut BERE.STIU, O COMBINATIE IDIOATA. NU mai sunt balonat , dar imi bolborosesc matele in prostie, in zona coapse ca sa zic asa, nici nu stiu cum sa ma expprim.Mai exact prin zona ''''Ascending colon si Sigmoid colon. Pur si simplu bolborosesc intr-una,NU AM SCAUNE CU SANGE, DURERI, si acum nu mai am diaree. Am sa consult un doctor, sa mi fac o radiografie ceva.Cam ce as putea avea?Motive de ingrijorare? Eu de fel... [continuare]
Spuneti-mi va rog un specialist in keratoconus, copilul meu de 16 ani a fost diagnosticat cu keratoconus de gr !3, trebuie urgent sa il vada un specialist, va rog........ [continuare]
S-a vindecat cineva definitiv de schizofrenie?
Sora mea este internata la spitalul Obregia cu diagnosticul de tulburari psihice, schizofrenie, niciun doctor nu poate sa imi raspunda dace se va vindeca, as vrea sa stiu daca stiti persone care iau tratament si isi pot controla boala sau daca aceste medicamente trebuie luate toata viata? Sunt rezultate cu medicamente? Sincer, nu stiu la ce sa ma astept, este internata de o saptamana si nu vad nicio schimbare, i se adimistreaza Zyprexa 20mg/zi, stiu ca poate este prea devreme sa ma pronunt, dar ceea ce ma macina este incertitudinea medicilor. Stiti cazuri reale in care s-au vindecat? cum anume ajuta medicamentele? Imi este foare greu sa ma gandesc ca va fi asa toata viata, doctora mi-a spus ca tratamentul poate dura 1 an, 5 ani, toata viata, totul depide de cum va reactiona la el. Credeti ca problemele endocrinologice (lipsa ciclului menstrual) au vreo legatura? [continuare]
Buna ziua Am un baiat de 26 de ani care de curand a fost diagonsticat CU BOALA STARGARD credeti ca se poate se poate mosteni din familie pt caci nimeni din famile nu are aceasta boala si eventula daca se cunoaste vre un tratament pentru aceasta boala [continuare]
am psoriazis de 12 ani. exista sanse ca copilul meu sa se nasca cu aceasi boala? [continuare]
Iau de ceva vreme Piracetam in vederea imbunatatirii cognitiei, atentiei, memoriei. Am tot citit pe forumurile straine ca ar fi bine a fi combinat cu un anume medicament/suplement numit Citicoline. Am tot cautat pe site-urile romanesti un eventual medicament care sa contina aceasta substanta insa nu am gasit nimic. Sunt interesat de numele medicamentului disponibil in Romania. Daca as merge la farmacie si ii spun farmacistei Citicoline s-ar putea sa dea din umeri http://en.wikipedia.org/wiki/Citicoline Va multumesc. [continuare]
am 30 de ani si la varsta de 25 de ani am fost diagnosticata cu sindromul usher,adica retinopatie pigmentara si hipoacuzie bilaterala.nu am aflat de niciun tratament si imi doresc sa raman gravida,dar,nu stiu daca pot sa duc sarcina la sfarsit.am auzit ca pot sa orbesc,sau ca exista riscul ca si copilul sa se nasca cu aceeasi boala.daca puteti sa ma ajutati cu un sfat.va multumesc [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter