maladia tay sachs
Tay-sachs
Este o boala a sistemului nervos central, de natura genetica ce este provocata de o acumulare a grasimilor in creier. Este destul de rara si afecteaza mai ales popoarele din Centrul si Nordul Europei. Apare inca din primul an de viata si se manifesta prin oprirea si apoi regresia achizitiilor psihice, intelectuale si motorii. [continuare]
Sfingolipidoza
boala ereditara caracterizata printr-un deficit in mai multe enzime necesare degradarii sfingolipidelor, ceea ce provoaca acumularea lor in sistemul nervos. Exista un mare numar de sfingolipidoze (boala lui Niemann-Pick, boala lui Tay-Sachs etc.). Tulburarile sunt mai ales neurologice (convulsii, deficite motorii, intarziere mintala). Nu exista inca un tratament al sfingolipidozelor. [continuare]
Boala lizozomiala sau lizozomala
Boala ereditara rezultand din depunerea in lizozomi (mici rezervoare de enzime continute in celule) de molecule specifice nedistruse sau de germeni. Boala lui Gaucher este cea mai frecventa dintre bolile lizozomiale, printre care mai pot fi citate si boala lui Tay-Sachs, mannosidoza si mucolipidoza. [continuare]
Tipuri de boli metabolice
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism. Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice. Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice. Ce este metabolismul si cum se realizeaza Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Ce trebuie sa stii despre boala alexander?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face parte din clasa leucodistrofiilor (afectiunile materiei albe din creier), care afecteaza in principal mielina, un material format din grasimi care inveleste axonii nervilor. Mielina favorizeaza transmiterea eficienta a impulsurilor nervoase si ofera culoarea „albicioasa” a asa-numitei materii albe cerebrale. Pacientii cu aceasta afectiune au un deficit marcat in formarea de mielina, in special in lobii frontali, dar acest deficit se observa doar la persoanele cu debut tardiv. Caracteristica bolii Alexander este insa prezenta agregatelor anormale de proteine la nivelul astrocitelor, numite „fibre Rosenthal”. Aceste fibre se acumuleaza de regula in unele zone ale creierului si ale maduvei spinarii, la nivelul... [continuare]
Tulburari ereditare ale metabolismului
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este metabolismul? Termenul de metabolism este o notiune complexa ce face referire la o multitudine de reactii biochimice cu rol in mentinerea homeostaziei organismului uman. Exista o serie de enzime specifice ce descompun mancarea si anumiti compusi chimici cu scopul de a fi folosite de corpul uman, fie sub forma de combustibil, fie pentru a le depozita si a le utiliza atunci cand este necesar. Totodata, metabolismul este responsabil si de descompunerea si eliminarea anumitor substante de care corpul nostru nu se mai poate folosi sau care ii sunt daunatoare. Ce sunt tulburarile metabolice ereditare? Tulburarile metabolice apar atunci cand unul sau mai multe dintre componente (hormoni sau enzime) lipsesc sau sunt deficitare, ceea ce va face ca reactiile metabolice sa nu functioneze adecvat, determinand acumularea unor compusi toxici precum si producerea deficitara a energiei. Desi exista un numar mare de tulburari metabolice (literatura de specialitate descriind cateva... [continuare]
Bolile metabolice congenitale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Bolile metabolice congenitale Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere. Acestea afecteaza abilitatea organismului de a converti nutrientii in energie si de a elimina substantele nocive din corp. Tipuri de boli metabolice Exista sute de erori metabolice congenitale, majoritatea fiind denumite in functie de enzima care ar trebui sa functioneze dar care esueaza. Unele dintre cele mai comune astfel de dereglari metabolice includ: - Boli lizozomale : organismul nu reuseste sa metabolizeze si sa elimine reziduurile, ceea ce cauzeaza acumularea de toxine. Boala Gaucher, sindromul Hurler si sindromul Tay-Sachs sunt cateva exemple - Boala urinei cu miros de artar : aminoacizii se acumuleaza in organism, produc distrugeri nervoase si un miros caracteristic al urinii, de sirop de artar - Boli de depozitare a glicogenului : organismul nu poate depozita... [continuare]
Poliomielita anterioara acuta, o maladie virala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este poliomielita anterioara acuta Poliomielita anterioara acuta reprezinta o maladie virala acuta care distruge neuronii motori din coarnele anteriore medulare si din trunchiul cerebral determinand o paralizie a muschilor inervati de acestia. Etilologie Virusul poliomielitic face parte din familia Picornaviridae genul Enterovirus, este un virus ARN ce prezinta 3 forme de virus poliomielitic. Cum se manifesta Virusul patrunde in organism pe cale digestiva (cel mai frecvent), respiratorie sau vaccinare antipoliomielita (in conditiile injectiilor intramusculare). Virusul se multiplica la poarta de intrare (faringe si intestin, placi Payer, ganglioni limfatici locali) si poate ramane in acest stadiu. Atunci cand virusul depaseste apararea locala trece in sange, determina viremie, care dureaza cateva zile. Virusul poate fi neutralizat de catre anticorpii circulanti sau poate trece in SNC. Invazia SNC este favorizata de catre: imunodepresie, efort fizic, traumatisme,... [continuare]
Aspirina si prevenirea maladiilor cardiovasculare
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Despre aspirina Aspirina a fost sintetizata de casa Roussel la sfarsitul secolului al XIX-lea si introdusa in terapie de Dreser. In mod traditional aspirina se folosea pentru actiunea ei sudorifica, antitermica si antiinflamatoare. Incepand cu anul 1960, cercetarile au aratat o noua si interesanta actiune antiplachetara a aspirinei. Administrarea zilnica a aspirinei la pacientii care au avut un eveniment cardiovascular s-a dovedit a fi benefica pentru prevenirea recidivelor. Preventie primara Studiile recente s-au focusat asupra posibilelor beneficii si efecte secundare ale aspirinei la persoanele care nu au boli cardiovasculare cunoscute, iar rezultatele arata ca aspirina protejeaza impotriva anumitor evenimente cardiovasculare, dar poate proteja si impotriva unor forme de cancer. Atunci cand tratamentele medicale sunt folosite pentru prevenirea bolilor sau a complicatiilor acestora (inainte de aparitia lor), se numeste „preventie primara”. Bolile cardiovasculare apar... [continuare]
Varsta si fertilitatea Pe masura inaintarii in varsta, femeile se confrunta cu scaderea fertilitatii. In plus complicatii ce pot aparea in timpul sarcinii sunt mult mai frecvente in randul femeilor in varsta de 35 ani. Scaderea fertilitatii odata cu varsta se poate datora urmatoarelor: - o scadere a numarului si calitatii ovulelor ce urmeaza a fi fecundate; - o scadere a numarului spermatozoizilor; - o scadere a frecventei actului sexual; - prezenta altor afectiuni medicale si ginecologice, ca endometrioza, ce pot interfera cu sarcina. Riscurile unei sarcini dupa 35 ani Desi exista o varietate de tehnici utilizate pentru mentinerea unei sarcini sanatoase in cazul femeilor peste 35 ani, la aceasta grupa de varsta apar complicatii mult mai grave decat in cazul femeilor sanatoase. Daca ai hotarat sa faci un copil la varsta mai avansata, este foarte important sa cunosti riscurile ce apar si sa imbunatatesti sansele de a avea o sarcina si un copil sanatos. Riscul de... [continuare]
Ce este hipotonia Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Cum se manifesta Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei... [continuare]
Generalitati Consultul preconceptional se refera la evaluarea starii de sanatate si efectuarea unui set de analize de catre ambii parteneri ai unui cuplu, cu cateva luni sau un an inainte sa conceapa un copil. Sarcina planificata ofera viitorilor parinti sansa de adopta un stil de viata mai sanatos si de a-si trata eventualele probleme medicale, astfel incat sa creasca semnificativ sansele de a aduce pe lume un copil perfect sanatos. Consultul preconceptional pentru femei In timpul consultului preconceptional efectuat de pacientele care isi doresc o viitoare sarcina, medicul adreseaza initial un set de intrebari privind starea de sanatate si modul de viata, fie in cadrul unei discutii fata in fata, fie prin intermediul unui chestionar (sau chiar ambele). Scopul specialistului este de a identifica boli din prezent sau trecut, care ar putea influenta capacitatea de obtinere a unei sarcini, buna ei desfasurare si nasterea unui bebelus sanatos. Medicul va dori sa cunoasca... [continuare]
Generalitati Orbirea sau cecitatea consta in absenta vederii din cauza unor leziuni ale mediilor transparente oculare, ale retinei, ai centrilor nervosi. Cecitatea poate fi partiala sau totala, dobandita sau congenitala. In caz de orbire partiala: acuitatea celui mai bun ochi este cuprinsa intre 1/20 si 1/50, pentru orbire aproape totala: acuitatea celui mai bun ochi este cuprinsa intre 1/50 si pragul de percepere al luminii si cand este totala: lumina nu este perceputa. Persoanele care vad mai slab decat 20/200 sunt considerati orbi in majoritatea statelor din Statele Unite ale Americii. Cauze Urmatoarele statistici ofera diferite date cu privire la cauzele orbirii: - 97% din cazurile de cecitate sunt rezultatul unor boli comune ale ochilor in SUA (Studiul pentru prevenirea orbirii, NISE, FSN); - 0,8% din adultii, care sufera de diabet zaharat si apeleaza la cabinete specializate de diabetologie, sufera de orbire - conform studiilor din 2002, Australia (Australia's... [continuare]
Generalitati In cadrul acestei maladii psihice, o persoana devine blocata mental intr-un model de ganduri si comportamente repetitive care sunt lipsite de sens si suparatoare, dar sunt dificil de depasit. De exemplu, gandul obsesiv ca o persoana se poate contamina prin atingerea clantelor de la usa sau a altor obiecte "murdare", face ca o adolescenta sa petreaca ore intregi spalandu-se pe maini. Mainile ii devin rosii si inflamate si ii ramane putin timp pentru alte activitati sociale, dar obsesia de a-si spala mainile, continua. Un alt exemplu este cel al unui barbat intre doua varste care este terorizat de gandul ca ii poate rani pe ceilalti datorita neatentiei sale. Pleaca foarte greu din casa pentru ca intai trebuie sa parcurga un ritual indelungat al verificarii si reverificarii robinetelor de gaz sau de apa, pentru a fi sigur ca sunt oprite. Alt exemplu, este al unei ti [continuare]
Masurile de prevenire a raspandirii maladiei sida in romania si de protectie a persoanelor infectate cu hiv sau bolnave de sida
Autor: SfatulMedicului
CAPITOLUL I - Dispozitii generale Legea nr. 584/2002 privind masurile de prevenire a raspandirii maladiei SIDA in Romania si de protectie a persoanelor infectate cu HIV sau bolnave de SIDA Publicat in Monitorul Oficial, Partea I nr. 814 din 08/11/2002 ARTICOLUL 1 (1) Pentru prevenirea transmiterii infectiei cu HIV si combaterea eficienta a bolii SIDA, precum si pentru protectia speciala a persoanelor afectate de acest flagel, prezenta lege reglementeaza directiile principale de actiune si stabileste masurile necesare ce se impun. (2) Obiectivele prevazute la alin. (1) se vor realiza pe baza Strategiei nationale a Guvernului in acest domeniu si prin aplicarea programelor nationale de prevenire, supraveghere, control si reducere a impactului social al cazurilor de infectie HIV/SIDA, elaborate de Ministerul Sanatatii si Familiei, impreuna cu Ministerul Muncii si Solidaritatii Sociale, Ministerul Educatiei si Cercetarii, Ministerul Tineretului si Sportului, Secretariatul... [continuare]
Fiul meu in varsta de 25 ani are Maladie Hurler. Consider ca este un caz atipic deoarece depaseste cu mult inaltimea prevazuta la pacientii cu acest diagnostic si nu a avut pana acum probleme cu inima, ficatul sau splina(caracteristice acestor pacienti).Va rog insa sa-mi spuneti daca este normal un comportament agresiv, agresivitatea se declanseaza cu sau fara motiv, are anumite fixatii(ex.traseul pe care trebuie sa-l urmam cand iesim la plimbare, cantitatea de produse cumparate(care-i plac trebuie sa fie 2 sau 4....)Nu accepta refuzul(timp de cateva minute este foarte agresiv).De asemenea are momente de agresivitate "fara motiv". Avand probleme mari de exprimare este greu sa-mi dau seama ce l-a deranjat de fapt.Imi este din ce in ce mai greu sa fac diferenta intre ceea ce intelege si nu vrea sa accepte si ceea ce chiar nu intelege. Tratamentul cu Xanax i-a provocat stari de hiperagitatie iar Rispoleptul i-a provocat stari halucinogene(ex.o stare total desprinsa de realitate, radea... [continuare]
Maladiv
"Maladiv Bolnavicios" se refera la o persoana sau situatie care este caracterizata de un comportament sau o conditie patologica, nefiresc sau daunator. Acest termen, de obicei, implica o negativitate si poate sugera o dependenta sau o fixatie. De exemplu, daca o persoana este descrisa ca fiind maladiva sau bolnavicioasa, inseamna ca are un comportament sau o manie obsesiva sau excesiva care poate fi daunatoare pentru sanatatea sau bunastarea sa. Acest termen este adesea folosit pentru a caracteriza un comportament care iese din limitele normalului sau acceptabilului. Pe de alta parte, cand este folosit pentru a descrie o situatie, poate implica o stare de fapt profund nesanatoasa sau care provoaca suferinta sau disconfort. Termenul sugeraza o problema serioasa care necesita atentie sau interventie. [continuare]
ce medic ar fi recomandat pentru tratamentul obsesiilor in municipiul Iasi? help, please [continuare]
sunt diagnosticata cu aterom pe carotida stg.am primit recomandarea de la medicul specialist de a ma prezenta la institutul inimii din cluj napoca pt a ma supune unei interventii chirurgicale de desfundare a carotidei .dac cineva s-a confruntat cu un asemenea caz, as avea rugamintea sa-mi dati mai multe sfaturi si relatii chiar in ce consta aceasta interventie , care sunt riscurile si in ce consta recuperarea . va multumusc anticipat si va doresc tuturor sanatate multa . [continuare]
Maladie
boala. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Ecografie , Ecografie , Ecografie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter