Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

lipsa congenital rotule genunki

Agenezia dentara - cauze, simptome si solutii pentru lipsa dintilor

Agenezia dentara - cauze, simptome si solutii pentru lipsa dintilor

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este agenezia dentara? Agenezia dentara este o patologie caracterizata prin lipsa congenitala a unor dinti. In alte cuvinte, exista dinti care nu cresc niciodata. Agenezia dentara poate implica atat dintii primari (de lapte) cat si pe cei permanenti. Exista 3 tipuri principale de agenezie dentara, in functie de numarul de dinti absenti: - Anodontia: lipsa completa a tuturor dintilor - Hipodontia: lipsa a 1-6 dinti - Oligodontia: lipsa a mai mult de 6 dinti Prevalenta Agenezia dentara este o afectiune dentara relativ rara, afectand intre 3% si 10% din populatia SUA. Aceasta este mai comuna in randul femeilor decat a barbatilor. Desi orice dinte poate fi afectat, agenezia dentara afecteaza mai frecvent urmatorii dinti: - Premolarii inferiori - Premolarii superior - Incisivii superiori laterali Semne si simptome Daca va lipsesc unul sau mai multi dinti, mestecarea alimentelor si vorbirea devin dificile. Pot aparea si probleme de dezvoltare osoasa, producand... [continuare]

Aniridie

Din Dictionar Termeni

Lipsa congenitala sau posttraumatica a irisului. [continuare]

Aplazie

Din Dictionar Termeni

Absenta congenitala sau dezvoltarea defectuoasa a unui tesut sau a unui organ. Aplazia dentara - Aplazia totala sau partiala a mugurilor dentari ducand la lipsa dintilor temporari si permanenti sau a unei parti din substanta dentara. Aplazie medulara - Incetarea procesului de regenerare sanguina medulara. Aplazie pulmonara - Malformatie constand din prezenta unui bont bronsic lipsit de parenchim pulmonar. Aplazie de vagin - Stare constand din lipsa congenitala a vaginului. Aplazia urechii - se caracterizeaza printr-o crestere incompleta a urechii externe sau medii. Ea poate fi majora (nu exista nici o structura a urechii externe sau medii) sau minora (afectand o parte a urechii externe sau medii). Aplazia se corecteaza, in general, prin amplasarea unei proteze concomitent estetica si functionala. [continuare]

Prevenirea si tratamentul precoce al anomaliilor dento maxilare

Prevenirea si tratamentul precoce al anomaliilor dento maxilare

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2018

Dr. Daciana Velisarato
Medic specialist ortodont

Factorii care influenteaza dezvoltarea dento maxilara Pentru o profilaxie (prevenire), un tratament precoce si interceptarea cat mai eficienta a anomaliilor trebuie sa se cunoasca cat mai bine factorii care le produc. Dintre acestia amintim factorii genetici ce influenteaza cresterea si dezvoltarea osoasa, atunci cand sunt nefavorabili producand anomalii in teritoriul maxilo facial. Factorul mediu este unul dintre cei mai importanti factori ce limiteaza sau accentueaza expresia anomaliilor dento maxilare. Desi factorul genetic se manifesta in timpul cresterii si dezvoltarii, el poate fi influentat pozitiv prin tratament ortodontic precoce. Anomaliile congenitale pot avea sau nu cauza genetica, putand sa fie rezultatul unei conditii anormale a mamei in timpul sarcinii. Variatiile in morfologia (aspectul, forma dintilor), numarul, timpul si ordinea de eruptie sunt de asemenea factori importanti in producerea anomaliilor dento maxilare. Functia musculara (mai ales pozitia si... [continuare]

3 lucruri pe care trebuie sa le stii despre sanatatea dintilor tai

3 lucruri pe care trebuie sa le stii despre sanatatea dintilor tai

Actualizat la data de: 25 Septembrie 2024

Dr. Alina Misailescu
Medic dentist estetica dentara

Generalitati Procesul de digestie si absorbtia nutrientilor din alimentatie incepe in cavitatea orala prin formarea bolului alimentar. Dintii au rolul de a “ toca” alimentele mecanic. Atunci cand alimentele nu pot fi triturate sufficient din cauza lipsei unuia sau mai multor dinti sau prin prezenta cavitatilor carioase de pe suprafetele molarilor, acest proces complex de transformare a alimentelor in microelemente este compromis. Masticatia dificila si insuficienta poate fi cauza aparitiei diferitelor afectiuni gastrice: Leziuni la nivelul esofagului; Efort digestiv gastric crescut; Favorizeaza aparitia hipotrofiei la copii; De aceea o alimentatie sanatoasa incepe cu o dantura sanatoasa! Cum putem trata cariile? Caria este procesul prin care este afectat smaltul dintelui. Se manifesta prin aparitia unor zone modificate de culoare pe suprafata afectata. Aceasta modificare de culoare poate varia de la alb cretos, maro pana la zone negre. [continuare]

Cauzele si complicatiile ulcerului de gamba

Cauzele si complicatiile ulcerului de gamba

Actualizat la data de: 24 Iulie 2018

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Ulcerele membrului inferior sunt leziuni ce apar din cauza lipsei de substanta de la nivelul dermului si hipodermului, cu evolutie cronica, fara vindecare spontana sau lent vindecabila. Sunt produse cel mai frecvent de tulburari circulatorii primare sau secundare altei afectiuni, cum ar fi diabetul zaharat. Etiologie Cauzele sunt multiple, dar cele mai frecvente sunt legate de afectiuni vasculare atat venoase, cat si arteriale, vasculite legate de o alergie sau de lupus eritematos, sclerodermie, periarterita nodoasa etc. Mai pot fi si cauze neurologice si metabolice, precum complicatii ale diabetului, guta, dar si diverse traumatisme fie prin presiune, fie iradiere, arsuri si chiar expunere la frig. Ulcerul varicos este o consecinta a insuficientei venoase periferice si a afectarii microcirculatiei. In aparitia acestei afectiuni intervin doua categorii de factori: 1. Factori determinati ce includ: - varicele membrelor inferioare de diverse tipuri, care se... [continuare]

Microtia - defectul congenital al urechii

Microtia - defectul congenital al urechii

Actualizat la data de: 19 Septembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Microtia reprezinta o anomalie congenitala in care segmentul exterior al urechii copilului este subdezvoltat si, de cele mai multe ori, malformat. Microtia poate afecta una sau ambele urechi ale copilului, dar, in aproximativ 90% din cazuri, apare unilateral. Exista patru grade ale microtiei, in functie de severitatea acesteia. Microtia se clasifica astfel: Gradul I . Copilul afectat poate avea urechea externa cu aspect mai mic, dar in cea mai mare parte are o structura normala. Canalul auditiv poate lipsi sau poate fi ingustat. Gradul II . Treimea inferioara a urechii, inclusiv lobul urechii pot parea a fi in mod normal dezvoltate. Cu toate acestea, celelalte doua treimi superioare sunt malformate si au dimensiuni mai mici. Canalul auditiv poate fi ingust sau poate lipsi. Gradul III . Acesta este cel mai frecvent tip de microtie observat la sugari si copii. Copilul poate avea subdezvoltate parti mici din urechea externa, incluzand segmente din lobul urechii si din... [continuare]

5 lucruri pe care nu le stiati despre dintii dumneavoastra!

5 lucruri pe care nu le stiati despre dintii dumneavoastra!

Actualizat la data de: 10 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Igiena orala si starea de sanatate a dintilor pot fi privite ca o fereastra asupra starii generale a organismului si a felului in care abordam bolile, in general. Specialistii considera ca un pacient care nu are grija corepunzatoare de dintii sai, este mult mai putin probabil interesat si de organism in intregime. El poate trece cu vederea multe acuze si poate ignora semnele si simptomele unor afectuni generale, pana cand poate fi prea tarziu. Exista chiar studii ce sugereaza existenta unei legaturi intre igiena dentara deficitara si cresterea riscului de aparitie a accidentelor vasculare cerebrale, complicarea diabetului zaharat sau chiar mentinerea unei sarcinii normale. Alte boli, cum ar fi osteoporoza sau infectia HIV au chiar cateva simptome initiale, de alarma, localizate la nivelul cavitatii bucale. Daca suntem neglijenti, le putem rata. Sanatatea dintilor poate fi influentata nu doar de boli sistemice sau procese locale, dar si de obiceiuri zilnice... [continuare]

Defecte congenitale de cord

Defecte congenitale de cord

Actualizat la data de: 13 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui. Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa in intregime a unei valve sau a unei camere. Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite intamplator la un copil mai mare inainte de varsta adulta. Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital,... [continuare]

Malformatii cardiace congenitale

Malformatii cardiace congenitale

Actualizat la data de: 12 August 2021

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]

Afalia sau absenta congenitala a penisului

Afalia sau absenta congenitala a penisului

Actualizat la data de: 06 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este afalia Afalia, termenul ce indica "penis absent" este o patologie congenitala rara, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. In cadrul afaliei, penisul nu se dezvolta in timpul dezvoltarii fetale intrauterine. In lipsa penisului, meatul de deschidere al uretrei este localizat in regiunea perineala. Agenezia peniana este un alt nume utilizat pentru aceasta afectiune congenitala. Unii cercetatori considera ca afalia ar putea fi atribuita si persoanelor de sex feminin carora le lipseste tesutul specific genital, insa aceste reguli nu sunt inca oficiale, astfel ca afalia ramane o patologie specifica persoanelor de sex masculin. Prevalenta Afalia este cu siguranta o boala rara, statisticile estimand un numar de cazuri de 1 la 10 milioane, pana la 30 de milioane de nasteri. Afalia afecteaza exclusiv nou-nascutii cu un profil genetic de tip XY, deci de sex masculin. Diagnostic diferential Exista cateva patologii specifice ce pot fi confundate cu afalia, acestea... [continuare]

Atrezia de esofag, un defect congenital

Atrezia de esofag, un defect congenital

Actualizat la data de: 07 Februarie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este afectiunea? Atrezia de esofag este un defect congenital rar intalnit care consta in lipsa unei parti a esofagului, ceea ce determina inexistenta unei conexiuni intre cavitatea bucala si stomac, esofagul fiind reprezentat de doua segmente separate. Ca urmare a acestei dezvoltari incomplete, copiii nu se pot alimenta in mod normal, motiv pentru care poate fi nevoie de alimentatie parenterala pana cand se restabileste continuitatea esofagului. Patologii asociate Daca nu este diagnosticata prenatal, devine evidenta imediat dupa nastere, odata cu verificarea continuitatii tractului digestiv cu o sonda nazogastrica. Se asociaza frecvent cu alt defect congenital – fistula traheoesofagiana si pana la jumatate din copiii cu aceste malformatii mai asociaza si alte defecte congenitale, precum: Sindromul VACTERL (sindrom format din abrevierea V–malformatii vertebrale, A–atrezie anala, C–defecte cardiace, T–fistula traheo-esofagiana, E–atrezie de... [continuare]

Tulburarile congenitale ale regiunii ano-rectale

Tulburarile congenitale ale regiunii ano-rectale

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt tulburarile congenitale ano-rectale? Tulburarile congenitale ale zonei ano-rectale sunt malformatii aparute inca din viata intrauterina, care afecteaza dezvoltarea normala a anusului sau rectului – adica portiunea finala a tubului digestiv, prin care organismul elimina materiile fecale. Anusul poate lipsi complet sau poate fi inchis (imperforat). Aceste afectiuni sunt prezente la nastere si pot varia de la forme usoare pana la situatii mai complexe, care necesita interventie chirurgicala imediata. Ce este anusul imperforat? Anusul imperforat reprezinta o malformatie congenitala anorectala rara, caracterizata prin lipsa deschiderii anale normale, ce este depistata imediat dupa nastere printr-un examen clinic de rutina. Aproximativ jumatate dintre pacientii diagnosticati cu malformatie congenitala anorectala asociaza si alte tulburari la nivelul altor sisteme de organe, cel mai frecvent fiind implicate sistemul genito-urinar si musculo-scheletal. Cum se... [continuare]

Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale

Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale

Actualizat la data de: 30 Iunie 2021

Dr Florescu Maria Cristina
Medic Specialist Endocrinologie

Generalitati Glandele suprarenale (adrenale) sunt glande pereche care apartin sistemului endocrin (alaturi de tiroida, hipofiza, ovar, testicul, pancreas endocrin etc) si sunt situate la polul superior al celor 2 rinichi. Sunt formate din doua parti - corticosuprarenala (reprezentand majoritatea volumului glandei) si medulosuprarenala. La randul ei, corticosuprarenala este impartita in 3 zone: zona glomerulara (responsabila pentru secretia de mineralocorticoizi), zona fasciculata (responsabila pentru secretia de glucocorticoizi) si zona reticulata (responsabila pentru secretia de sexosteroizi). Medulosuprarenala reprezinta partea aflata in centrul glandelor suprarenale si sintetizeaza catecolamine (dopamina, adrenalina si noradrenalina). Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale cuprinde un grup de afectiuni genetice determinate de anumite deficite enzimatice, care au drept efect productia anormala de hormoni adrenali. Aceasta poate afecta cresterea si dezvoltarea normala a... [continuare]

Malformatiile congenitale

Malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]

Distrofia musculara congenitala

Distrofia musculara congenitala

Actualizat la data de: 29 Martie 2023

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Distrofia musculara congenitala este un termen general oferit unui grup de boli musculare genetice care apar la nastere (congenitale) sau la inceputul copilariei.  Aceste afectiuni sunt caracterizate de obicei de un tonus muscular redus (hipotonie), slabiciune si degenerare musculara progresiva (atrofie), rigiditate a coloanei vertebrale, intarzieri in atingerea reperelor motorii si articulatii fixate anormal, care au loc atunci cand ingrosarea si scurtarea tesuturilor, precum fibrele musculare, cauzeaza deformari si restrictioneaza miscarea unei zone afectate (contracturi).  In anumite cazuri se pot dezvolta dificultati de hranire si complicatii respiratorii. Slabiciunea musculara poate sa se imbunatateasca, sa ramana stabila sau sa se agraveze. Anumite forme de distrofie musculara congenitala pot fi asociate cu defecte structurale ale creierului si eventual cu dizabilitati intelectuale. Tipuri Severitatea, simptomele specifice si progresia acestor boli... [continuare]

Cataracta congenitala

Cataracta congenitala

Actualizat la data de: 14 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este cataracta congenitala Cataracta congenitala este afectiunea din sfera oftalmologica in care cristalinul este opac inca de la nastere. Globul ocular este format din mai multe medii transparente, prin care razele de lumina trec si se refracta pana la nivelul retinei. Cristalinul este un mediu asemanator unei lentile, care isi pierde transparenta atunci cand se instaleaza cataracta. Cataracta congenitala este o patologie rara si apare deseori asociata altor afectiuni congenitale. Tipuri de cataracta congenitala Cataracta poate afecta unul sau ambii ochi. Cataracta unilaterala este cea care afecteaza un singur glob ocular, iar cea bilaterala afecteaza ambii globi oculari. Diferenta majora dintre cele doua este consecinta asupra vederii. In cataracta unilaterala, creierul invata sa ignore informatia vizuala primita de la ochiul bolnav, favorizand imaginile primite de la ochiul sanatos. Astfel nou-nascutul va avea vederea neafectata sau usor afectata. In cazurile de... [continuare]

Emfizemul lobar congenital: o afectiune rara si dificil de diagnosticat

Emfizemul lobar congenital: o afectiune rara si dificil de diagnosticat

Actualizat la data de: 18 Mai 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este emfizemul lobar congenital Emfizemul lobar congenital este o afectiune ce se caracterizeaza prin blocarea aerului in plamani ca urmare a unei malformatii pulmonare rare. Bebelusii cu emfizem lobar congenital au unul sau mai multi lobi ai plamanilor care sunt hiperinflati. O obstructie a uneia dintre caile respiratorii principale ale plamanilor, numite bronhii, poate provoca emfizem lobar congenital la unii nou-nascuti. Totusi, expertii sugereaza ca aceasta afectiune ar putea avea o legatura genetica. Severitatea bolii poate varia de la o persoana la alta, iar in unele cazuri simptomele isi pot face aparitia abia la varsta adulta. Care sunt cauzele? Cauzele exacte ale emfizemului lobar congenital nu sunt clare intotdeauna. Astfel, se estimeaza ca aproximativ 50% din cazuri apar fara ca medicii sa identifice cauza. Unii bebelusi cu emfizem lobar congenital prezinta probleme cu formarea tesutului cartilaginos al bronhiilor, structuri ce reprezinta caile de trecere a... [continuare]

Tetralogia fallot - malformatia cardiaca congenitala

Tetralogia fallot - malformatia cardiaca congenitala

Actualizat la data de: 28 Iunie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este o patologie rara congenitala, in care exista o combinatie de 4 defecte cardiace prezente de la nastere. Acestea afecteaza structura inimii, ducand la o circulatie generala saraca in oxigen. Copiii si nou-nascutii cu tetralogie Fallot au de regula aspect cianotic, din cauza lipsei aportului de oxigen catre tesuturi. Diagnosticul patologiei se stabileste de la nastere de cele mai multe ori, iar tratamentul este chirurgical. Semne si simptome Tabloul clinic al acestor nou-nascuti poate varia, in functie de fluxul sanguin si de procentul blocat din acesta. Astfel, un copil cu o astfel de malformatie cardiaca poate avea cateva dintre urmatoarele semne si simptome: • O coloratie albastra a pielii in general in jurul nasului si gurii (cianoza) din cauza oxigenarii sarace a tesuturilor • Dificultati de respiratie, tahipnee (frecventa respiratorie crescuta) in special in timpul efortului sau in timpul meselor • Castig in greutate... [continuare]

Lipsa poftei de mancare la copii - cauze si solutii

Lipsa poftei de mancare la copii - cauze si solutii

Actualizat la data de: 28 Mai 2024

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este lipsa poftei de mancare la copii Problemele legate de alimentatie sunt destul de frecvente la copii si pot fi o sursa de stres pentru parinti. Desi de multe ori lipsa poftei de mancare e ceva normal si trecator, alteori poate ascunde afectiuni mai serioase. Cauze Exista numeroase motive pentru care un copil poate refuza sa manance, majoritatea fiind insa perfect normale pentru varsta lui. Printre cele mai frecvente se numara: Preferinte personale Copiii isi dezvolta de timpuriu gusturi specifice si pot respinge cu incapatanare alimentele care nu se potrivesc preferintelor lor. Acest lucru este perfect normal, insa devine problematic cand micutul refuza sistematic grupuri intregi de alimente esentiale pentru crestere, cum ar fi fructele, legumele sau proteinele. In aceste cazuri, este important ca parintii sa gaseasca metode creative de a include alimentele respective in dieta copilului, fara a-l forta sau a transforma mesele intr-un camp de lupta. Fluctuatii... [continuare]

Ventriculul dublu, o malformatie congenitala

Ventriculul dublu, o malformatie congenitala

Actualizat la data de: 04 Iunie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este ventriculul dublu Ventriculul dublu este o patologie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca defectul este prezent de la nastere. In mod normal fiecare ventricul (stang si drept) reprezinta originea uneia dintre cele doua artere mari: artera aorta si artera pulmonara. In ventriculul dublu, desi nu exista o cavitate ventriculara in plus, ambele artere iau nastere dintr-un singur ventricul. De regula, artera aorta si artera pulmonara vor avea originea in ventriculul drept, cel stang ramanand fara tract de ejectie. Consecinte si implicatii Consecintele asupra organismului pot fi severe: sangele oxigenat se amesteca cu cel neoxigenat, afectand atat circulatia pulmonara cat si pe cea sistemica. Astfel pacientii cu ventricul dublu pot avea: • Disfunctie ciliara. Acest lucru induce probleme de respiratie sau de purificare a cailor aeriene • Heterotaxie. Organele toracice si abdominale au pozitii anormale • Malrotatie intestinala: intestinele se rasucesc in... [continuare]

Omfalocelul si gastroschizisul, afectiuni congenitale ale peretelui abdominal

Omfalocelul si gastroschizisul, afectiuni congenitale ale peretelui abdominal

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este omfalocelul? Omfalocelul este o afectiune congenitala ce presupune dezvoltarea organelor abdominale ale bebelusului in exteriorul abdomenului. Defectul parietal este situat la nivelul ombilicului. Organele ce pot fi interesate sunt, intestinul subtire, intestinul gros, ficatul si sunt acoperite de un strat subtire de peritoneu transparent, care se mentine intact la nastere, impiedicand expunerea acestora la lichidul amniotic. Cum se manifesta? Omfalocelul se recunoaste prin prezenta continutului abdominal la nivel ombilical, iar avand in vedere ca sunt protejate de peritoneu, simptomatologia este minima. Acesta poate varia in dimensiuni, continand doar o parte din intestine sau poate avea dimensiuni impresionante, caz in care se numeste gigant. Dezvoltarea omfalocelului este determinata de dezvoltarea intrauterina a intestinelor in primele 6-10 saptamani, cand odata cu cresterea in lungime si diametru a intestinului, acestea imping bontul ombilical. [continuare]

Hipospadiasul, malformatia congenitala a uretrei

Hipospadiasul, malformatia congenitala a uretrei

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este hipospadiasul? Hipospadiasul este o malformatie congenitala a uretrei masculine, in care deschiderea uretrei nu se afla la varful penisului, ci pe fata ventrala a acestuia, variind ca pozitie de la gland pana la perineu. Aceasta anomalie poate fi insotita de curbura peniana (chordee) si de un preput incomplet dezvoltat pe partea ventrala. Cum se manifesta? Pentru a intelege mai bine patologia, trebuie descrisi o serie de termeni care ajuta la intelegerea defectului anatomic. Preputul este pielea care acopera complet glandul penian, iar uretra este un conduct ce conecteaza vezica urinara cu exteriorul, fiind segmentul final implicat in eliminarea urinei, terminandu-se prin meatul uretral – orificiu situat la nivelul varfului penisului. De asemenea, uretra mai transporta si lichidul ejaculat. Odata cu dezvoltarea fatului, uretra se transforma dintr-un canal deschis intr-un tub complet. Bebelusii nascuti cu hipospadias prezinta lipsa inchiderii complete a tubului... [continuare]

Hipotiroidismul congenital: semne si simptome, cauze, tratament

Hipotiroidismul congenital: semne si simptome, cauze, tratament

Actualizat la data de: 14 Mai 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este hipotiroidismul congenital? Hipotiroidismul congenital este o forma de hipotiroidism prezenta inca de la nastere. Acesta se instaleaza atunci cand glanda tiroida a nou-nascutului nu se dezvolta corespunzator in timpul vietii intrauterine, rezultand deficienta hormonala si nivelul scazut de hormoni tiroidieni sintetizati. In lipsa tratamentului, hipotiroidismul congenital cauzeaza intarzieri in dezvoltare. Prevalenta Hipotiroidismul congenital apare la 1 din 3000 de nou-nascuti, fiind implicate fetitele de doua ori mai frecvent. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente cauze reversibile ale dizabilitatii intelectuale, astfel ca evaluarea glandei tiroide a devenit un standard pentru toti nou-nascuti. Semne si simptome Hipotiroidismul congenital nu este intotdeauna evident clinic, astfel ca evaluarea nivelului sanguin de hormoni este esentiala pentru diagnostic. Semnele si simptomele ce pot fi insa observate in primele saptamani de viata ale... [continuare]

Trunchiul arterial comun, o malformatie cardiaca congenitala

Trunchiul arterial comun, o malformatie cardiaca congenitala

Actualizat la data de: 13 Iunie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este trunchiul arterial comun? Trunchiul arterial comun este o malformatie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. In aceasta afectiune, in loc de doua artere mari, o singura artera pleaca din inima. Cum se manifesta? Acest lucru inseamna ca sangele oxigenat si sangele neoxigenat bogat in dioxid de carbon se vor amesteca, reducand aportul total de oxigen catre organism si supraincarcand plamanii. Inima trebuie sa lucreze suplimentar pentru a regla fluxul sanguin si pentru a se adapta la malformatie. Trunchiul arterial comun se asociaza de regula un defect de sept ventricular, adica un orificiu anormal intre cele doua camere inferioare ale cordului, ventriculii. Semne si simptome Manifestarile clinice apar cel mai des in primele zile de viata ale nou-nascutului si includ: - Piele cianotica, violacee-albastra, din cauza sangelui sarac in oxigen - Somnolenta extrema - Dificultati de alimentare - Crestere deficitara - Batai... [continuare]

Megacolonul congenital (boala hirschsprung)

Megacolonul congenital (boala hirschsprung)

Actualizat la data de: 21 Noiembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nivelul peretelui intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor alimentare de-a lungul intestinului gros. In boala Hirschsprung (BH) musculatura intestinala nu se contracta normal determinand obstructia evacuarii materiilor fecale, infectie, inflamatie si constipatie cronica. BH are o incidenta de 1 la 5000 de nou-nascuti si este diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Este de 4 ori mai frecventa la sexul masculin. Cauze Etiologia nu este precizata desi s-a observat o agregare familiala a BH: incidenta bolii la descendentii pacientilor cu megacolon congenital este mai mare decat in populatia generala. Se asociaza frecvent cu sindromul Down si cu... [continuare]

Sifilisul congenital - generalitati

Sifilisul congenital - generalitati

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sifilisul congenital este o boala infectioasa cronica, determinata de spirochete (Treponema pallidum) si transmisa la fat inainte de nastere. Simptomele acestei boli pot sa nu devina aparente timp de cateva saptamani sau luni dupa nastere, si in unele cazuri, pot dura ani pana apar simptomele. [continuare]

Pagina 1 din 34 (1000 rezultate)