insertie in mutatie

Tipuri de teste genetice

Actualizat la data de: 10 Octombrie 2022

Autor: SfatulMedicului

Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]

Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]

Tot ce trebuie stiut despre polipii vezicii urinare

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Polipii reprezinta cresteri anormale de tesut ce se formeaza pe diferite mucoase din interiorul corpului. Acestia se pot dezvolta la nivelul multor organe, inclusiv la nivelul vezicii urinare. Polipii vezicii urinare sunt excrescente mici, adesea cu aspect conopidiform si pot fi benigni sau maligni. Simptomatologia polipilor de la nivelul vezicii urinare este saraca sau chiar absenta. Oamenii pot preveni aparitia polipilor adoptand anumite masuri de evitare a factorilor de risc asociati. Cu toate acestea, va fi necesar un diagnostic si un tratament temeinic pentru a evita complicatiile grave. Polipii vezicii urinare si cancerul Polipii de la nivelul vezicii urinare sunt formati din celule anormale. Cu toate acestea, chiar daca sunt anormale, aceste celule nu sunt intotdeauna canceroase. Un polip vezical poate fi benign, acest lucru insemnand ca celulele anormale sunt inofensive. Cresterile sau tumorile benigne nu vor metastaza, adica nu se vor raspandi in alte... [continuare]

Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este sindromul brahio-oto-renal? Sindromul branhio-oto-renal (BOR) este o afectiune autozomal dominanta, ce se caracterizeaza, conform numelui, prin anomalii branhiale, pierderea auzului, anomalii otice si renale. Anomaliile branhiale sunt caracterizate de fistule, despicaturi branhiale si chisturi. Malformatiile otice sunt sunt reprezentate de malformatii ale urechii externe, medii si interne, asociate cu deficiente de auz, precum hipoacuzie de conducere, neurosenzoriala sau mixta. Tulburarile renale sunt variabile, fiind reprezentate de chisturi renale, hipoplazie renala usoara, displazie renala, agenezie renala bilaterala. Prevalenta sindromului Melnick-Fraser la nivelul populatiei pediatrice este de aproximativ 1/40000, barbatii fiind afectati in aceeasi masura ca femeile. Cum se manifesta? Din punct de vedere otologic, majoritatea persoanelor cu Sindrom BOR asociaza un anumit tip de deficienta de auz, ce este cauzata de leziuni nervoase – hipoacuzie... [continuare]

tip de schimbare a secventei bazelor continute in molecula de AND, in procesul mutatiei, in care este adaugata o baza in plus fata de secventa bazica a catenei originale. [continuare]

Determinarea cariotipului

Actualizat la data de: 20 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]

Ma puteti ajuta?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

buna ziua.in acest an am pierdut 2 sarcini ambele la 5 respectiv 6 saptamani doc mi a recomandat sa fac profilul de trombofilie.l-am facut acum astept rezultatul la profilul torch + alte analize pana ma pot duce din noua la ea sa le interpreteze.ideea e ca sunt in stres continuu pt ca am impresia ca nu au iesit foarte bune rezultatele.daca puteti sa imi spuneti ce inseamna asta in mare.arata asa: Insertia ACE a fost identificata in forma homozigota S-a identificat mutatia M235T in forma heterozigota: genotip 235MT S-a identificat mutatia T158C in forma homozigota: genotip 158CC S-a identificat mutatia G455A in forma heterozigota: genotip 455GA. S-a identificat mutatia A1298C in forma heterozigota: genotip 1298AC. S-a identificat mutatia C677T in forma heterozigota: genotip 677CT Polimorfismul 4G/5G a fost identificat in forma 5G homozigota astea au iesit pozitive.cu tratament e posibil sa tin o sarcina?mutumesc [continuare]

Trombifilie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

buna ziua.in acest an am pierdut 2 sarcini ambele la 5 respectiv 6 saptamani doc mi a recomandat sa fac profilul de trombofilie.l-am facut acum astept rezultatul la profilul torch + alte analize pana ma pot duce din noua la ea sa le interpreteze.ideea e ca sunt in stres continuu pt ca am impresia ca nu au iesit foarte bune rezultatele.daca puteti sa imi spuneti ce inseamna asta in mare.arata asa: Insertia ACE a fost identificata in forma homozigota S-a identificat mutatia M235T in forma heterozigota: genotip 235MT S-a identificat mutatia T158C in forma homozigota: genotip 158CC S-a identificat mutatia G455A in forma heterozigota: genotip 455GA. S-a identificat mutatia A1298C in forma heterozigota: genotip 1298AC. S-a identificat mutatia C677T in forma heterozigota: genotip 677CT Polimorfismul 4G/5G a fost identificat in forma 5G homozigota astea au iesit pozitive.cu tratament e posibil sa tin o sarcina?mutumesc [continuare]