genetica referat metode de analiza a adn
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Semnele si simptomele generale intalnite in fibromatoza
Autor: SfatulMedicului
Ce este fibromatoza Termenul de fibromatoza se refera la un grup de tumori ale tesutului moale, tumori ce au cateva caracteristici comune. Acestea poarta si numele de tumori desmoide si apar mai frecvent la nivelul abdomenului sau a membrelor superioare si inferioare. Tumorile fimbromatozei sunt imprevizibile, unele cresc repede si necesita interventie chirurgicala imediata, iar altele cresc lent si au o evolutie progresiva. Tumorile desmoide nu sunt considerate cancere, intrucat nu au proprietatea de a se raspandi in organism, formand metastaze. De asemenea, tesutul tumoral nu este caracteristic malign, neavand proprietatile necesare (forma neregulata, marime mare, contur slab, atipii nucleare si celulare, necroze, hemoragii celulare). Totusi, acestea pot fi foarte agresive, mimand perfect un cancer in stadii avansate. Din acest motiv, pacientii cu fibromatoza vor fi diagnosticati, tratati si monitorizati de catre medicii specialisti oncologi. Cand apare... [continuare]
Ce este testul de paternitate Testul de paternitate este acel test ce permite unui fiu, fiica sau unei sotii sa afle cine este tatal biologic sau mama biologica a copilului. Testul parental, pe de alta parte, permite identificarea altor membri ai familiei precum fratii si surorile, bunicii, unchii, verisorii etc. Ambele teste, atat cel de paternitate cat si testul parental constau in studii genetice ale indivizilor testati, studii ce permit obtinerea asa numitului profil genetic sau ,,amprenta’’ genetica. Compararea profilelor genetice a doi indivizi (ex: tata si fiu) permite identificarea relatiei dintre cei doi. Testul ADN, cel mai utilizat test de paternitate Cel mai frecvent utilizat test de paternitate este testul cu ADN. ADN-ul sau acidul dezoxiribonucleic este materialul genetic pe care fiecare copil il dobandeste de la mama si tata (jumatate de la fiecare). Desi termenul de paternitate este utilizat frecvent si pentru a descrie testul dintre mama si copil, in... [continuare]
Depresia
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Tristetea face parte din arealul de emotii care da sens vietii si fara de care nu am putea defini complet experienta umana. Dar cand tristetea nu se rezuma doar la o simpla emotie si interfera negativ cu functionarea psiho-sociala sau cu starea de sanatate a individului, atunci putem sa ne mutam atentia de la o emotie normala la o tulburare de dispozitie numita Depresie. Depresia, cunoscuta intre specialisti sub numele de tulburare depresiva majora (sau tulburare unipolara), face parte dintre tulburarile dispozitiei si se caracterizeaza prin aparitia unuia sau mai multor episoade depresive severe. Termenul de depresie deriva din verbul latin ”deprimere”=a apasa in jos si a fost folosit pentru prima data de Louis Delasiavue in 1856, iar din anul 1860 a aparut in dictionarele medicale pentru a face referire la slabirea functiei emotionale din punct de vedere fiziologic si metaforic. Cunoscutul psihiatru german Emil Kraepelin a fost cel care a introdus acest termen... [continuare]
Definitie Cancerul de colon este o afectiune tumorala a colonului (intestinului gros). Cancerul rectal afecteaza ultimii centimetri ai colonului, astfel incat impreuna cele doua afectiuni poarta denumirea de cancere colorectale. Majoritatea cancerelor de colon debuteaza ca si proliferari benigne de celule, sub forma polipilor colonici. In timp, unii dintre acesti polipi se pot transforma malign in cancer de colon. Polipii pot fi de dimensiuni mici si de cele mai multe ori sunt asimptomatici. Din acest motiv, medicii recomanda efectuarea de teste de tip screening, care pot depista acesti polipi inainte ca acestia sa degenereze malign. Simptome Semnele si simptomele cancerului de colon sunt: - Modificarile tranzitului intestinal, incluzand aici diareea sau constipatia, precum si modificarea consistentei scaunului pe o perioada mai mare de timp; - Sangerarea rectala sau prezenta de sange in scaun; - Disconfortul abdominal persistent – crampe, balonari sau durere; -... [continuare]
Poate fumatul sa provoace avort spontan?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Numerosi factori pot contribui la declansarea avortului spontan. In multe cazuri, medicii nu identifica o singura cauza pentru aceasta situatie neplacuta. Totusi, cercetarile arata ca fumatul in timpul sarcinii creste riscul de avort. Fumatul este doar unul dintre factorii de risc pentru avortul spontan. Alti factori de risc includ varsta inaintata, antecedentele de avort spontan si malnutritia. Conform studiilor, cea mai frecventa cauza a avortului spontan in primul trimestru al sarcinii este reprezentata de anomaliile cromozomiale. Acest articol are ca scop prezentarea unor informatii importante despre riscul pe care il are fumatul cu privire la avortul spontan. Astfel, sunt expuse cateva dintre rezultatele studiilor de specialitate cu privire la acest aspect, alaturi de lista altor factori de risc importanti, De asemenea, este prezentat riscul de avort spontan in functie de fiecare trimestru in parte. Ce spun studiile? Conform specialistilor, nu este clar daca... [continuare]
Infectia cu citomegalovirus
Dr. Nicoleta Dumitru
Medic specialist in Pediatrie
Ce este citomegalovirusul Citomegalovirusul (CMV) este un virus herpetic, similar cu virusul herpes simplex, virusul varicelei, virusul Epstein-Barr (EBV) si virusurile herpes 6 si 7. CMV are cel mai mare genom dintre toate virusurile care infecteaza oamenii. Multi parinti au copii care s-au imbolnavit de mononucleoza cu CMV si/sau EBV, sau cel putin au auzit despre aceasta de la prieteni. Ambii virusi sunt specifici pentru om si provoaca simptome asemanatoare. Dintre acesti virusi, CMV are o semnificatie speciala, deoarece pentru o parte a populatiei, in special cei cu imunitate foarte scazuta si nou-nascutii, infectia poate fi uneori fatala. CMV este cea mai frecventa cauza de infectie congenitala la nou-nascuti, cea mai frecventa cauza virala de intarziere mentala si, de asemenea, cea mai comuna cauza non-genetica de pierdere a auzului in copilarie (25%). Odata infectata cu citomegalovirus (CMV), persoana ramane infectata pe viata, virusul avand perioade de excretie... [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Autor: SfatulMedicului
Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]
Diagnosticul infertilitatii masculine
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In cadrul procedurilor de pregatire pentru fertilizare, ambii parteneri sunt supusi unor investigatii si examene clinice amanuntite. Este important de precizat ca diagnosticul de infertilitate a cuplului se poate pune doar dupa minim 1 an de incercari de concepere a unui copil, avand activitate sexuala normala, regulata si in absenta metodelor contraceptive. Totusi, daca femeia are peste 35 de ani sau daca exista factori de risc asociati oricarui partener, perioada de timp de incercare se va reduce considerabil. Evaluarea initiala a pacientului include istoricul complet, examenul fizic general si teste specifice de laborator, iar daca este realizata corect poate sa suspicioneze cauza infertilitatii (sau chiar sa o diagnostice cu certitudine), poate sa descopere alte probleme medicale ce nu au inca rasunet clinic (de exemplu: mutatii genetice, neoplazii, diabet zaharat). Istoricul complet al pacientului Pacientul este sfatuit sa fie sincer cu medicul ce il... [continuare]
Ce trebuie sa stim despre alimentele organice / bio
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Alimentele organice au devenit tot mai populare in multe parti ale globului, cererea pentru astfel de produse devenind mai mare decat productia. De ce sunt aceste alimente atat de solicitate? Este hrana bio cu adevarat sanatoasa? Este mai hranitoare? La ce anume se refera denumirile de pe produsele alimentare organice? De ce pretul acestora este mult mai mare decat al produselor obisnuite? Ce sunt alimentele organice? Decizia de a manca sanatos ar putea sta la baza unei vieti sanatoase. Dincolo de consumul de fructe, legume, cereale integrale si grasimi bune, se pune problema consumului in siguranta a alimentelor, a pastrarii corecte a acestora si a perseverentei in mentinerea unui regim sanatos. Modul in care produsele alimentare sunt cultivate sau crescute (atat cele care provin din plante cat si cele care provin din animale) are un impact destul de mare asupra sanatatii si a mediului. Ce inseamna organic? Termenul de organic se refera la... [continuare]
Cauze generale ale infertilitatii masculine
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Exista foarte multe cauze de infertilitate. In continuare sunt amintite cele mai frecvente cauze de sterilitate, asa cum au fost ele prezentate recent intr-un studiu de specialitate: - vasectomia: 56% din subiecti doreau anularea procedurii (prin vasovasostomie) - varicocel: 14% din barbatii inclusi in studiu au avut sau au varicocel (este o situatie patologica ce consta in dilatarea venelor spermatice, cauzand o suferinta importanta parenchimului testicular cu afectarea consecutiva a functiei si gametogenezei si instalarea in final a infertilitatii) - infertilitate idiopatica (8%) - azoospermie: absenta spermatozoizilor poate avea cauze foarte variate atat care tin de individ, cat si de interactiunea acestuia cu mediul. Situatiile mai des intalnite sunt: obstructia tubilor seminiferi, absenta congenitala sau dobandita a celulelor Sertolli (responsabile de producerea spermei) ce se pot datora infectiilor, medicamentelor sau radiatiilor. Varsta si influenta ei... [continuare]
Vitaminele esentiale femeilor, indiferent de varsta
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca va numarati printre femeile preocupate de sanatatea lor, cu siguranta deja cunoasteti care sunt necesitatile nutritionale ale organismului dumneavoastra, indiferent de stadiul evolutiv in care se afla. Insa, chiar si in aceste conditii, este bine de stiut faptul ca echilibrul nutritional se poate modifica. Daca sunteti la varsta la care va doriti un copil, organismul trebuie suplimentat cu acid folic pentru prevenirea aparitiei defectelor congenitale. Daca ati ajuns la menopauza, ar fi bine sa cresteti aportul de calciu si vitamina D pentru a va pastra oasele puternice. Un deficit cat de mic se poate repercuta asupra organismului in moduri la care nici nu ne gandim, iar uneori efectele negative apar atat de repede incat ne iau si pe noi prin surprindere. Organismul nu poate face intotdeauna provizii de vitamine, chiar daca intr-un anumit moment consumam mai multe produse bogate in vitamina C, de exemplu, el nu o va depozita. Astfel, daca dorim sa... [continuare]
Generalitati Cancerul pulmonar reprezinta una din principalele cauze de mortalitate datorata neoplaziilor, atat in cazul barbatilor cat si al femeilor. Prevalenta lui este depasita doar de cancerul de prostata si de cancerul mamar, insa mortalitatea prin cancerul pulmonar nu este inca surclasata de nici o alta malignitate. De exemplu, in Statele Unite, in anul 2004 erau prognozate 160440 de decese prin cancer pulmonar, comparativ cu 127210 decese prognozate prin cancerul colorectal, de san si de prostata, combinate. Datorita descoperirii tardiva, deseori in stadii depasite din punct de vedere terapeutic, doar 14% din pacientii diagnosticati ajung sa supravietuiasca o perioada de timp mai indelungata (5 ani). Se estimeaza ca peste 1.3 milioane de persoane mor anual, in intreaga lume datorita cancerului pulmonar. Incidenta de aparitie a cancerului pulmonar depinde foarte mult de momentul in care individul se apuca de fumat, acesta fiind considerat principalul factor etiologic,... [continuare]
Infertilitatea la barbati - generalitati
Autor: SfatulMedicului
Introducere Infertilitatea cuplului reprezinta insuccesul in conceperea unui copil, dupa minim 1 an de incercari (in absenta oricaror metode contraceptive). Si la femei si la barbati, procesul de fertilizare este complex. Date statistice In continuare sunt prezentate cateva date statistice menite sa confirme acest lucru: - Intr-o situatie ideala (cuplu tanar, fertil, sanatos), probabilitatea ca femeia sa ramana insarcinata in timpul unui singur ciclu menstrual este de doar 30%; - in cazul in care apare conceptia, doar 50-60% din sarcini depasesc saptamana 20; - 8-10% din cuplurile aflate la varsta reproductiva au probleme de fertilitate la un moment dat (chiar si tranzitorii), in 40% din aceste cazuri este vorba de infertilitate de cauza masculina, in alte 40% din cazuri sunt determinate de tulburari ale sistemului reproducator feminin, iar in 20% din situatii este vorba etiologie mixta, plurifactoriala; - in Statele Unite, 1 din 25 de barbati este infertil; - peste 90%... [continuare]
Ce este cancerul ovarian Cancerul ovarian (de ovar) reprezinta una din cele mai frecvente neoplazii care afecteaza femeile. El apare cand celulele din epiteliul sau stroma ovariana incep sa se divida haotic, sa scape de sub controlul mecanismelor imune ale organismului si sa capete caractere de agresivitate. Este un cancer cu o mortalitate mare, deoarece simptomele lui sunt foarte nespecifice si este diagnosticat intr-un stadiu foarte tardiv, cand tumora deja a evolut si a metastazat. Prognosticul pacientelor Prognosticul pacientelor ramane nefavorabil, indiferent de agresivitatea tratamentului. Daca diagnosticul surprinde cancerul intr-un stadiu incipient, sansele de supravietuire sunt mai mari. Din pacate insa, doar 45% dintre femeile diagnosticate cu cancer de ovar supravietuiesc la 5 ani. Specialistii estimeaza ca 1 din 70 de femei dezvolta cancer ovarian de-a lungul vietii. Comparativ cu alte cancere genitale, procentul poate parea scazut, insa agresivitatea lui il... [continuare]
Fludara, comprimate filmate
Ce este Fludara si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fludara este un medicament care opreste dezvoltarea a noi celule canceroase. Toate celulele din organism se inmultesc prin diviziune. Pentru aceasta materialul genetic celular (ADN) trebuie copiat si reprodus. Fludara actioneaza prin blocarea producerii unui nou ADN. In cancere ale celulelor albe (ca leucemia limfocitica cronica), organismul produce numeroase celule albe (limfocite) anormale si nodulii limfatici incep sa creasca in diferite parti ale corpului. Celulele albe anormale din sange, nu functioneaza adecvat pentru a putea indeplini functiile normale de aparare si pot scadea numarul celulor sanatoase ale sangelui. Aceasta poate duce la infectii, o scadere a numarului globulelor rosii (anemie), echimoze, sangerare exagerata sau chiar insuficienta de organ. Fludara oral este indicat pentru tratamentul leucemiei limfatice cronice cu celule B (LLC-B) la pacientii cu o productie suficienta de celule sanguine... [continuare]
Epirubicin, flacon injectabil
Ce este Epirubicin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Epirubicina apartine grupului de medicamente numite citostatice (medicamente impotriva cancerului). Epirubicina opreste dezvoltarea celulelor canceroase, ceea ce determina in final distrugerea acestora. Epirubicina se administreaza pentru tratamentul: -cancerului de san; -cancerului de stomac; -epirubicina este de asemenea utilizata si intravezical (direct in vezica urinara) pentru tratarea carcinomului vezical incipient (superficial) si ajuta la prevenirea reaparitiei cancerului de vezica urinara dupa efectuarea interventiei chirurgicale. Epirubicina este adesea utilizata concomitent cu alte medicamente care lupta impotriva cancerului (in asa numitele scheme polichimioterapice). Mod de administrare Epirubicina Mylan vi se va administra numai sub supravegherea unui medic specializat in acest tip de tratament. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Doza care vi se... [continuare]
Care este solutia pentru situatia in care te duci sanatos la un psihiatru pentru problemele unui parinte si apoi devii bolnav obsedat asta deoarece s-a nimerit ca psihiatrul sa fie cea mai sexy si mai frumoasa femeie? [continuare]
aas dori sa stiu daca se trateazain strainate si unde ? [continuare]
Buna. Copilul meu are 6 ani. Trei nopti, nu consecutive, a facut niste crize ciudate. Aceste 3 nopti s-au intins pe parcursul a 2-3 luni - imi pare rau ca nu am notat, astfel incat sa am date concrete. In prima seara s-a intamplat la ora 23 cand l-a trezit bunica (mama mea) ca sa-l puna sa faca pipi. Atunci, dupa ce a facut, a inceput sa clantane din dinti, nu vorbea, nu era rigid dar tremura ca si cand i-ar fi fost exagerat de frig. Privea socat asa cum nu am mai vazut niciodata. Era cu ochii deschisi si am zis ca e treaz. Incercam sa-l intreb ce are, ce simte si-mi dadea de inteles ca nimic dar eu nu vedeam ca nimic. Ba chiar imi indica putica dar nu avea nimic. Il intrebam cine sunt eu sau bunica, nu stia. Si-a revenit la surt timp iar dimineata nu stia nimic. A mai facut ceva de genu'' dar nu asa profund ca prima oara si parca a durat mai putin. Acelasi clantanit din dinti (nu scrasnit ci tremurat) si aceeasi privire speriata. Nu a trecut mult timp ca acum 2 nopti a... [continuare]
stie cineva daca epilepsia se vindeca 100%.sau un medic bun in acest domeniu pentru copii? [continuare]
Am 24 de ani, am fumat aproape 10 ani timp de 1 pachet pe zi. M-am lasat brusc, de aproape trei saptamani. Primele zile am simtit sevrajul, apoi am inceput sa ma simt din ce in ce mai bine, energie din plin, respiram mai bine, dormeam mai bine... Problema este ca de o saptamana jumate nu mai pot respira, raman fara aer la cel mai mic efort fizic, stau la bloc, la etajul 2 dar la etajul 1 trebuie sa ma opresc sa-mi trag rasuflarea. Dimineata respir greu chiar si numai pt ca ma dau jos din pat si merg la baie. Gafai intr-una fara sa ma simt efectiv obosit, pur si simplu nu pot sa trag aer in piept, am senzatia ca "ma tine" ceva si nu pot sa umplu plamanii cu aer. Sunt foarte calm in aceste "episoade" deci cred ca se exclude varianta atacurilor de panica. Am de asemenea si palpitatii atunci cand raman fara aer. Ar trebui sa mentionez si ca am fost diagnosticat cu astm bronsic atunci cand aveam cam 12 ani, am facut tratament atunci cu un inhalator ceva timp de cateva luni dupa care... [continuare]
S-a vindecat cineva definitiv de schizofrenie?
Sora mea este internata la spitalul Obregia cu diagnosticul de tulburari psihice, schizofrenie, niciun doctor nu poate sa imi raspunda dace se va vindeca, as vrea sa stiu daca stiti persone care iau tratament si isi pot controla boala sau daca aceste medicamente trebuie luate toata viata? Sunt rezultate cu medicamente? Sincer, nu stiu la ce sa ma astept, este internata de o saptamana si nu vad nicio schimbare, i se adimistreaza Zyprexa 20mg/zi, stiu ca poate este prea devreme sa ma pronunt, dar ceea ce ma macina este incertitudinea medicilor. Stiti cazuri reale in care s-au vindecat? cum anume ajuta medicamentele? Imi este foare greu sa ma gandesc ca va fi asa toata viata, doctora mi-a spus ca tratamentul poate dura 1 an, 5 ani, toata viata, totul depide de cum va reactiona la el. Credeti ca problemele endocrinologice (lipsa ciclului menstrual) au vreo legatura? [continuare]
Am mers cu copilul de 8-9 ani la medic si a spus ca are sindrom adhd...ce inseamna asta si ce putem face noi?... si fierul este dublu in corp fata de cat ar trebui sa fie... ce inseamna asta... poate fi cancer? si ce se poate face?multumesc si va doresc toate cele bune.. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter