factori genetici
Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
Autor: SfatulMedicului
Despre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]
Care sunt factorii ce influenteaza inaltimea unei persoane?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Prezentare generala Principalul element care influenteaza inaltimea unei persoane este factorul genetic al acesteia. Totusi, exista si multi alti factori ce pot influenta inaltimea unei persoane in timpul dezvoltarii, iar exemplele cuprind nutritia, hormonii, nivelurile de activitate si afectiunile medicale asociate. Oamenii de stiinta considera ca ADN-ul unei persoane este responsabil pentru aproximativ 80% din inaltimea sa. Acest lucru inseamna, de exemplu, ca oamenii inalti vor avea copii cu sanse crescute de a fi inalti. Se considera ca majoritatea oamenilor cresc pana la varsta de 18 ani, iar numerosi factori influenteaza acest lucru. Factorii ce influenteaza inaltimea - Bebelusii si copiii cresc in mod continuu, acest lucru datorandu-se modificarilor de la nivelul oaselor, in special ale celor lungi. Pe masura ce organismul produce tesut osos nou, oasele devin mai lungi, iar copilul devine mai inalt. Oamenii cresc cel mai rapid in primele 9 luni de... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Factorii declansatori ai ulcerului si gastritei
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Ulcerul gastro-duodenal este o afectiune des intalnita si se caracterizeaza prin episoade dureroase care alterneaza cu perioadele de remisie. In aparitia acestei boli sunt implicati diversi factori, precum genetici, alimentari sau de mediu. Ulcerul duodenal este mai frecvent decat cel gastric, fiind mai des intalnit la barbati, 10-15% din populatie avand ulcer de-a lungul vietii. De cele mai multe ori, afectiunea este declansata de infectia cu bacteria Helicobacter Pylori. Mai mult, aceasta bacterie produce peste 80% dintre ulcerele gastrice si peste 95% dintre ulcerele duodenale. Cea mai des intalnita manifestare a ulcerului este durerea, cu toate acestea sunt si ulcere care evolueaza asimptomatic. Factorii de risc ai ulcerului gastric Factori de mediu: Consumul exagerat de alcool; Fumatul; Anumite medicamente, ex.: aspirina, antiinflamatoarele nesteroidiene, corticosteroizii; Dieta neadecvata compusa din alimente care stimuleaza secretia gastrica precum:... [continuare]
Durerea frecventa de cap - factori ce o pot agrava
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este cefaleea Cefaleea incadreaza toate durerile si algiile localizate la nivelul extremitatii cefalice. In cazul cefaleei este necesara determinarea localizarii, calitatii, severitatii, duratei si evolutiei sale in timp cat si a situatiilor care o produc, factori ce exarcebeaza sau amelioreaza durerea. Principalele sindroame cefalalgice primare sunt migrena, cefaleea tensionala si cefaleea tip cluster. Acestea avand caracter cronic si vand tendinta de recurenta. Migrena Este o afectiune familiala comuna, caracterizata prin episoade periodice de cefalee de obicei unilaterala, pulsatila, care debuteaza in copilarie sau adolescenta, afecteaza adultul tanar si a caror frecventa diminueaza cu inaintarea in varsta. Migrena poate fi asociata de niste simptome prodomale (facultativ), precum: - modificare de dispozitie, modificari de apetit, cascat frecvent, hipo/hiper activitate, dispozitie depresiva sau euforica, fatigabilitate, dificultati de concentrare, paloare,... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Factorul v leiden
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Factori de risc pentru cancerul de colon
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Factorii de risc ai cancerului de colon sau rect se refera la orice conditie care mareste probabilitatile unei persoane de a dezvolta aceste boli. Unii dintre factorii de risc, precum cei dietetici, pot fi modificati sau schimbati. Alti factori, ca de exemplu varsta, nu sunt modificabili. Specialistii au identificat mai multi factori de risc care cresc posibilitatea ca o persoana sa dezvolte cancer colorectal. Simpla prezenta a unuia sau a mai multor factori de risc nu inseamna neaparat ca cineva va suferi de cancer. Totusi, in general, factorii de risc au un rol important in aparitia cancerului colorectal. Care sunt categoriile de risc pentru cancerul colorectal? Orice persoana poate face cancer colorectal. Majoritatea celor care au fost diagnosticati cu cancer colorectal nu aveau factori de risc cunoscuti. Desi nu se stie precis care este cauza exacta a cancerului colorectal, exista o serie de elemente care cresc riscul unei persoane de a manifesta acest tip de... [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Principalii factori care ne pot predispune la obezitate
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Obezitatea este o afectiune complexa, care se caracterizeaza prin cresterea greutatii corporale si care rezulta printr-o lipsa de corelare dintre aportul caloric crescut si cheltuielile energetice reduse. In ultimii 20 de ani, obezitatea a inregistrat o crestere alarmanta la nivel global. Mai mult, obezitatea la copii si la adolescenti este un factor de risc pentru bolile cardiovasculare, diabetul zaharat de tip 2, sindromul de apnee in somn sau pentru aparitia cancerului. Barbatii obezi sunt mai predispusi la a dezvolta cancer de prostata, de colon sau rect, in timp ce femeile obeze au riscuri mai mari de a dezvolta cancer la uter, ovare, sani. Cresterea aportului energetic, mai ales a alimentelor cu o mare densitate calorica, bogata in grasimi, dar si scaderea interesului pentru sport, alaturi de instalarea sedentarismului au dus la cresterea prevalentei obezitatii la nivel global. Factori inclusi in etiologia obezitatii • Consumul caloric crescut. •... [continuare]
9 factori importanti care va pot influenta metabolismul
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Despre persoanele care acumuleaza cu usurinta kilograme in plus se spune ca au un metabolism lent, care nu arde suficient de bine caloriile provenite din hrana. Specialistii in medicina confirma existenta unei rate metabolice bazale (viteza cu care corpul foloseste energia procurata din hrana), dictata de ereditate. Pe langa aceasta predispozitie genetica, exista si alti factori importanti care pot modifica metabolismul, incetinind procesul prin care organismul foloseste caloriile primite. O parte dintre factorii care pot sa incetineasca metabolismul sunt controlabili, de aceea cunoasterea lor ajuta la stimularea arderilor metabolice prin cateva modificari in modul de viata. Cauze ale metabolismului incetinit 1. Sedentarismul Un prim factor important in ecuatia metabolismului incetinit de influente externe este sedentarismul. Exercitiul fizic nu doar ca ajuta la transformarea unui numar mai mare de calorii in energie (in loc sa fie depozitate sub forma de... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Autor: SfatulMedicului
Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
Nasterea prin cezariana - factor de risc pentru astm?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Un studiu publicat de catre cercetatorii olandezi sugereaza faptul ca exista o legatura intre nasterea prin cezariana si cresterea riscului de aparitie a astmului la copil. Nasterea pe aceasta cale pare a influenta functionalitatea sistemului imun al bebelusului, ceea ce poate determina aparitia clinica a astmului dar si predispozitia spre alergii. Printre principalii factori implicati in aceasta observatie, anume afectarea sistemului imun, este suprimarea celulelor T reglatorii, raspunzatoare de dezvoltarea si buna functionare a intregului sistem imun. Specialistii sunt foarte surprinsi si incurajati de rezultatele studiului, deoarece acestea sugereaza existenta unei importante legaturi cauzale intre modul in care un bebelus este nascut si felul in care sistemul lui imun va functiona de-a lungul vietii. Studiul a inclus peste 3000 de copii, dintre care 247 nascuti prin cezariana. Riscul estimat al acestora a fost cu 80% mai mare de a dezvolta astm comparativ cu... [continuare]
Buna ziua, as dori si eu cateva informatii cu privire la ce analize amanuntite trebuie sa fac pentru a vedea exact ce tratament trebuie sa urmez, daca in urma unor analize de control am descoperit ca Factor V Leiden este 1.7, avand intervalul de referinta 2.45 - 3.32. Mentionez ca urmatorele: Timp, Activitate de protrombina, INR, APTT, Fibrinogen ,Lupus anticoagulant, Antitrombina se afla in parametrii de referinta. Va multumesc anticipat. [continuare]
Buna ziua, Ca urmare a istoricului de perdere sarcina in trim3, efectuez investigatii pentru depistarea trombofiliei. Am efectuat testul pentru Factorul V Leiden, rezultat negativ. Va rog sa imi spuneti, in acest caz, cu rezultatul negativ, mai este necesar sa efectuez si analiza Factor V-polimorfism genetic HR2 (h1299R)? Au legatura una cu alta? Va multumesc! [continuare]
Imi este teama sa nu fac cancer la san. Bunica mea a avut si am inteles ca poate fi ereditar. Ma dor sanii si la palpare simt ca niste moduli. Dr. Monica Stoian de la Personal Genetics mi-a recomandat sa fac un test genetic pentru a vedea daca am predispozitie. A facut careva acest test? [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
Mutatia factorului ii (protrombinei) - detectie si genotipare
Protrombina este o proteina necesara sangelui pentru a se coagula. Mutatia protrombinei reprezinta o conditie genetica speciala, deoarece in organism se produce prea multa proteina protrombinica. Testul poate fi indicat de catre medic in prezenta istoricului familial care sugereaza existenta trombofiliei (o tendinta crescuta a sangelui de a se coagula). Aceasta tendinta este generata de factori de risc mosteniti (genetici), de dezvoltarea unei conditii cronice care prezinta risc (cum ar fi: cancerul, boli inflamatorii intestinale), de persistenta anumitor anticorpi – anticorpii antifosfolipizi. O conditie temporara poate conduce la aceasta tendinta de coagulare: o operatie recenta, un traumatism, sarcina, utilizarea de contraceptive orale sau inlocuirea tratamentului hormonal. Pacientii cu factor II pot prezenta urmatoarele simptome: sangerare prelungita dupa circumcizie, sangerare postpartum, usoara invinetire, gingivoragie (sangerarea gingiilor), sangerare prelungita dupa... [continuare]
Mutatie factor v leiden - detectie si genotipare
Trombofilia prin prezenta factorului V Leiden este o afectiune ereditara care predispune pacientul la evenimente trombotice. Factorul V Leiden reprezinta mutatia genetica specifica care genereaza trombofilia, tendinta crescuta de a forma trombi de sange ce pot bloca vasele de sange. Testul detecteaza mutatia Leiden in gena factorului V ce cauzeaza un risc crescut de tromboza. Acesta este indicat pentru pacientii suspectati de trombofilie. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter