factori genetici
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Principalii factori de risc in aparitia aterosclerozei
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Ce este ateroscleroza? Ateroscleroza, numita si “boala vasculara aterosclerotica”, este cea mai frecventa afectiune vasculara si reprezinta principala cauza de deces; are caracter sistemic, este progresiva si afecteaza arterele medii si mari. Aparitia aterosclerozei este corelata cu dezvoltarea placilor de aterom, care au natura lipidica, principalul constituent fiind colesterolul. Acest sindrom se manifesta la nivelul arterelor si este initiat de aparitia unei stari inflamatorii endoteliale, ce va determina atragerea in aceste locuri a celulelor implicate in sustinerea procesului si cronicizarea lui. Cum se manifesta? Ateroscleroza se va traduce in timp prin ingrosarea si ingustarea lumenului vascular. Arterele ajung astfel sa isi piarda unul din elementele caracteristice, anume elasticitatea. Ateroscleroza reprezinta principala cauza de aparitie a infarctului miocardic acut, a bolii coronariene ischemice si a accidentelor vasculare cerebrale. In Statele Unite, de... [continuare]
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Factori declansatori care pot schimba metabolismul
Dr. Pop-Began Ioan Nicolae Doru
Medic rezident Medicina de Urgenta
Generalitati Multe dintre persoanele care urmeaza diverse diete considera ca din cauza metabolismului lor lent nu reusesc sa slabeasca atat cat ar trebui. Totusi, exista masuri care pot fi luate pentru ca metabolismul sa fie accelerat. Este adevarat ca rata metabolica bazala - intensitatea cu care organismul foloseste energia - poate afecta capacitatea unei persoane de a slabi. Totusi, pe langa factorii genetici, exista cativa factori externi, controlabili, care contribuie la scaderea ratei metabolice. Factori care pot incetini metabolismul - Varsta - Pe masura ce inaintam in varsta, capacitatea organismului de a utiliza cat mai eficient energia scade si metabolismul poate incetini. Cand celulele imbatranesc, acestea metabolizeaza mult mai putin. Perosanele mai in varsta tind sa aiba mai putina masa musculara decat cei mai tineri, fapt ce contribuie la reducerea masei metabolice. Chiar daca nu putem intineri pentru a accelera metabolismul, exercitiile fizice realizate constant... [continuare]
Factori care modifica tensiunea arteriala
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Tensiunea arteriala reprezinta presiunea exercitata de coloana de sange asupra peretilor vasculari arteriali. Aceasta actiune mai este cunoscuta, in acceptiune larga, si ca tensiune arteriala. Tensiunea arteriala creste sau scade in functie de nutrientii pe care ii ingeram, de activitatea pe care o desfasuram si de natura evenimentelor prin care trecem. Alimentatia, importanta pentru o tensiune arteriala in limite normale Anumite alimente cresc tensiunea arteriala (au efect hipertensiv), in timp ce altele au efect invers, hipotensiv. De exemplu, preparatele prajite, cafeaua cu cofeina, alimentele grase sau bauturile alcoolice cresc tensiunea arteriala, iar fructele acre sau verzi, cerealele, lactatele, pestele si legumele o scad. Persoanele care se afla sub sau peste valorile normale ale tensiunii arteriale pot urma o anumita dieta care sa ajute la reglarea tensiunii. Valorile normale ale tensiunii arteriale sunt considerate Anumite exercitii fizice pot scadea... [continuare]
Cancerul la stomac - factori de risc, simptome si investigatii
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Generalitati Cancerul gastric este una dintre patologiile oncologice inca diagnosticate in stadii avansate, in ciuda dezvoltarii resurselor de diagnostic si terapeutic. Acest lucru se intampla din cauza adresarii tardive a pacientului la medic si ignorarea simptomelor sau confuzia lor cu manifestarile altor afectiuni mai putin serioase. Singurul tratament cu potential curativ este cel chirurgical, completat sau nu de tratamentul oncologic. Factorii de risc ai cancerului gastric - Factorii genetici . Majoritatea cancerelor gastrice apar sporadic (intamplator), insa pana la 10% dintre pacienti prezinta un istoric familial de cancer, motiv pentru care evaluarea rudelor de gradul I ale acestor pacienti, precum si eventuala testare genetica pot ajuta in preventia dezvoltarii neoplasmului gastric. - Stilul de viata ce contine alimente bogate in sare, compusi N-nitrozo sau grasimi, alimente procesate sau cu continut scazut de nutritienti sau vitamine, fumatul si aloolul in... [continuare]
Factorii declansatori ai astmului bronsic
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Astmul bronsic este o afectiune inflamatorie cronica a cailor aeriene, in care intervin numeroase celule, fiecare avand un rol propriu in cadrul acestei afectiuni. Afectiunea este asociata unei hiperreactivitati bronsice nespecifice la stimuli variati si determinand episoade frecvente de dispnee (lipsa de aer), tuse, wheezing (suierare respiratorie) si zgomote pulmonare (raluri) nespecifice. Aceste episoade acute sunt de obicei asociate cu tulburari ventilatorii obstructive de intensitate variabila, reversibile partial sau total, spontan sau sub tratament, cu durata variabila in functie de intensitatea simptomelor si raspunsul pacientului la medicatie. Etiologie Factorii de risc pentru aparitia astmului bronsic se clasifica in doua grupe: 1. Factori de mediu Alergia La praful de casa: este un amestec heterogen de componente organice si anorganice. Componentele organice contin alergeni vegetali (polenuri, fungi, bumbac, resturi alimentare) si animali... [continuare]
Tulburarea de personalitate antisociala: manifestari, factori de risc si tratament
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Manualul de Diagnostic si Clasificare a Tulburarilor Mentale nu utilizeaza termenul de sociopatie pentru a descrie o tulburare a starii de sanatate mentala. Astfel, cel mai apropiat diagnostic de sociopatie este tulburarea de personalitate antisociala. Tulburarile de personalitate reprezinta un grup de tulburari mentale care modifica modul in care o persoana simte si percepe anumite informatii, afectand comportamentul. Tulburarea de personalitate antisociala este o afectiune care impiedica o persoana sa relationeze in mod optim, neintelegand sentimentele si nevoile altora. In unele cazuri, persoanele cu aceasta afectiune pot deveni agresive, facand rau celorlalti. De asemenea, se pot angaja in comportamente criminale. Sentimentele celorlalte persoane sunt luate in considerare doar atunci cand exista beneficii ce rezulta din acestea. Multe carti sau filme au popularizat ideea ca o persoana sociopata nu are constiinta sau empatie si este extrem de periculoasa. Cu... [continuare]
Caderea parului: cauze, factori de risc si metode de prevenire
Dr. Karina Ilonca
Medic specialist dermatolog
Despre caderea parului Caderea parului este un proces fiziologic prin care firele de par imbatranite sunt inlocuite de alte fire noi, care vor creste ulterior din acelasi folicul pilos. Foliculul pilos se prezinta sub forma unui sac si reprezinta partea invizibila a firului de par, incastrata in scalp. Cunoscuta si sub denumirea de alopecie sau calvitie, caderea parului poate deveni patologica in momentul in care foliculii pilosi prezinta o afectiune dermatologica. In fiecare zi, o persoana obisnuita poate pierde intre 50 si 100 de fire de par, iar atunci cand aceasta pierdere devine mai mare, consultarea unui medic specialist dermatolog ar trebui sa devina o prioritate. Cauze si simptome ale caderii parului In functie de cauza, alopecia este de mai multe tipuri: 1. alopecia androgena; 2. alopecia areata - ce are in componenta sa un caracter autoimun; 3. alopecia cicatriceala - ce rezulta in pierderea permanenta de par in anumite zone; 4. alopecia cauzata de stres; 5.... [continuare]
Factori de risc pentru excesul in greutate si obezitatea la copii
Autor: SfatulMedicului
Obezitatea la copii Obezitatea in randul copiilor este una dintre cele mai provocatoare probleme de sanatate din secolul 21. Afectand in prezent aproximativ 19% dintre copiii cu varste intre 2 si 18 ani, obezitatea infantila are o prevalenta tripla fata de acum doua decenii. Obezitatea poate afecta fiecare sistem din organismul unui copil: inima, plamani, ficat, musculatura, oase, rinichi, sistem endocrin si tract digestiv avand si implicatii psihic-emoionale. Mai mult decat atat, copiii supraponderali si obezi vor simti consecinte semnificative si in viata de adult, obezitatea avand deci efecte asupra sanatatii pe termen lung. Copiii supraponderali vor deveni, de cele mai multe ori, adulti supraponderali. Cauze si factori de risc ce duc la obezitatea unui copil Multe dintre cauzele si factorii de risc ce duc la obezitatea unui copil tin de ceea ce face si ce i se intampla acestuia dupa ce este nascut. Exista si cativa factori de risc semnificativi ce tin de viata intrauterina:... [continuare]
Boala alzheimer - cauze si factori de risc
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este boala Alzheimer Boala Alzheimer este o afectiune neurodegenerativa caracterizata prin reducerea capacitatilor cognitive si comportamentale. Este o boala incurabila, care progreseaza in timp, iar cei mai multi pacienti sunt diagnosticati dupa varsta de 65 de ani. Manifestarile acestei boli includ pierderi de memorie, dezorientare, dificultati in efectuarea activitatilor si in vorbire. Exista aproximativ 24 de milioane de oameni pe Glob care se confrunta cu aceasta boala, ceea ce determina un interes crescut al specialistilor in a identifica posibilele cauze si factori de risc. Care sunt posibilele cauze? Acumularea placilor de amiloid Amiloidul este o proteina care in mod normal este inlaturata de la nivelul creierului prin intermediul microgliilor – celule protectoare ale sitemului nervos. Acumularea anormala a acestei proteine poate fi datorata unor mutatii genetice, traume cerebrale sau alterarii functiei microgliilor. Odata ce placile de amiloid afecteaza... [continuare]
Steatoza hepatica non-alcoolica: cauze, factori de risc si preventie
Autor: SfatulMedicului
Ce este steatoza hepatica non-alcoolica? Steatoza hepatica non-alcoolica (SHNA), cunoscuta si sub denumirea de ficat gras non-alcoolic (NAFLD – Non-Alcoholic Fatty Liver Disease), reprezinta una dintre cele mai frecvente afectiuni hepatice cronice din lume. Cum se manifesta? Boala este caracterizata prin acumularea excesiva de grasimi (in principal trigliceride) in celulele hepatice, la persoane care consuma fie deloc, fie foarte putin alcool. Spre deosebire de steatoza hepatica alcoolica, aceasta forma nu este determinata de consumul etanolic, ci de un complex de factori metabolici, genetici si de mediu. Conform datelor epidemiologice recente, prevalenta SHNA a crescut semnificativ in ultimele decenii, in paralel cu epidemia globala de obezitate si diabet zaharat de tip 2. Se estimeaza ca intre 25% si 30% din populatia adulta a lumii prezinta forme variabile de steatoza hepatica non-alcoolica, iar in randul persoanelor obeze aceasta cifra poate depasi 70%. [continuare]
Despre cancerul de san Cancerul de san este una dintre cele mai frecvente forme de cancer la nivel mondial si reprezinta o cauza importanta de imbolnavire in randul femeilor. Cum apare Boala apare atunci cand unele celule din tesutul mamar incep sa se multiplice necontrolat, formand o masa anormala numita tumora. In timp, aceste celule pot invada tesuturile din jur sau pot ajunge in alte parti ale corpului prin sistemul limfatic sau prin sange. Tesutul mamar este format din lobuli, ducte si tesut adipos. Majoritatea cancerelor de san apar fie la nivelul ductelor care transporta laptele catre mamelon, fie in lobulii care produc laptele. Exista mai multe tipuri de cancer mamar, iar evolutia lor poate varia semnificativ de la o persoana la alta. Simptome Simptomele pot fi diferite si uneori absente in stadiile incipiente. Unele persoane observa aparitia unui nodul la nivelul sanului sau in zona axilei, modificari ale formei sau dimensiunii sanului, retractia... [continuare]
Ce determina diabetul? Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copiii lor vor mosteni aceasta afectiune. Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu. Cu toate acestea, unele persone prezinta un risc mai crescut de a dezvolta diabet decat altele. Diabetul de tip I si cel de tip II au cauze diferite. Chiar si asa, doi factori sunt importanti in ambele cazuri: 1. Predispozitia pentru boala este mostenita; 2. Ceva din mediu trebuie sa declanseze diabetul. Doar factorii genetici nu sunt suficienti. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Studiile arata ca daca unul dintre ei are diabet de tip I, celalalt va face boala doar in jumatate din cazuri. Cand unul dintre gemeni are diabet de tip II, riscul celuilalt este de 3 din 4. Tipul I de diabet In majoritatea cazurilor de diabet tip I, pacientii trebuie sa... [continuare]
Obezitatea si hipertensiunea arteriala - factori de risc pentru dementa?
Autor: SfatulMedicului
Ce este dementa Dementa este o afectiune neurodegenerativa progresiva care afecteaza functiile cognitive superioare, precum memoria, gandirea, limbajul, orientarea si capacitatea de a lua decizii. Pe masura ce boala avanseaza, sunt afectate si abilitatile necesare desfasurarii activitatilor zilnice, ceea ce duce la pierderea autonomiei. Dementa nu reprezinta o boala unica, ci un termen-umbrela care include mai multe tipuri de afectiuni, cea mai frecventa fiind boala Alzheimer, urmata de dementa vasculara si alte forme mai rare. Cum se manifesta? Desi mecanismele exacte care stau la baza dementei nu sunt pe deplin elucidate, cercetarile arata ca boala implica deteriorarea progresiva a celulelor nervoase si a conexiunilor dintre acestea. In functie de tipul de dementa, pot fi implicate acumulari anormale de proteine la nivel cerebral, reducerea fluxului sanguin catre anumite regiuni ale creierului sau procese inflamatorii cronice. Aceste modificari duc, in timp,... [continuare]
Bună ziua, sunt fiica unui cuplu care m-a făcut prin procedura inseminării artificiale în anul 2002. Din câte știu fratele tatălui meu este infertil (nu cunosc detalii) iar din câte știu de la mama tatăl meu are și el probleme cu fertilitatea (nu cunosc mai multe detalii). Din câte știu mama susține ca am fost făcută prin inseminare artificială, problema mea e în felul următor: dacă problema e la tatăl meu și nu la mama mea, care sunt șansele ca aceștia să fi folosit un donator de sperma și tatăl meu sa nu fie cel biologic? Nu semăn absolut deloc cu el și cu nimeni din partea acestuia de familie- eu sunt blonda cu ochi albaștri și piele albă, iar partea lui de familie e măslinie cu păr ondulat și ochi negri. De asemenea, grupa mea sanguină e O- și a mamei la fel, iar a tatălui e A2-. Din câte am înțeles există niște variații la grupa tatălui, dacă ar fi A2A2- am fi incompatibili genetic iar dacă ar fi A2O- e posibil ca el să fie... [continuare]
Mutatie factor ii (g20210a) pozitiv - heterozigot?
Buna ziua! Fac terapie hormonala de substitutie de 12 ani, de la 42 de ani, intrucat fara acesta transpir foarte mult noptea si am, in continuare, bufeuri, insuportabile. In urma solicitarii noului medic ginecolog (celalalt s-a retras), am facut screening de trombofilie. La toate analizele am vazut ca rezultatele sunt in limite normale sau negativ, in functie de fiecare, insa vad ca exista mutatie factor II - pozitiv heterozigot (factorul V e negativ). Pana ajung la control (am facut programare, dar nu am gasit liber repede), puteti sa ma ajiutati cu interpretarea rezultatelor? Sa ma mai linistesc un pic. Va trebui sa renunt la terapia hormonala sau sa iau un tratament suplimentar? Multumesc! [continuare]
Imi este teama sa nu fac cancer la san. Bunica mea a avut si am inteles ca poate fi ereditar. Ma dor sanii si la palpare simt ca niste moduli. Dr. Monica Stoian de la Personal Genetics mi-a recomandat sa fac un test genetic pentru a vedea daca am predispozitie. A facut careva acest test? [continuare]
2 mutatii genetice si ovare polichistice. bebe?
Buna ziua, Eu si sotul ne dorim tare mult un bebe, motiv pt care din 2017 am inceput sa ''lucram'' in acest sens. Prima incercare..surpriza: test sarcina pozitiv ! Fercirea a durat 6 saptamani..terminandu-se cu avort spontan si un chiuretaj animalic, nu mi s-a spus ce analize as putea sa fac decat ca ''asa a vrut Dumnezeu''. Peste 4 luni (mi s-a spus de la spital ca dupa 3 luni pot incerca iar) de la acest incident din nou testul era pozitiv insa..sarcina oprita din evolutie tot la 6 saptamani, eliminind embrionul prin medicamentatie. Am mers convinsa la dr ca mi se vor da analize de facut de aceasta data pentru a incepe sa fac investigatii, caci din puncul meu de vedere, necunoscatoare in ale medicinei..deja 2 sarcini pierdute imi ridica mari semne de intrebare ca ceva este in neregula. Dr la care mergeam in acea vreme nu a considerat la fel caci din punctul dansului de vedere ''investigatiile incep dupa al 3 lea avort''. Mi-am luat cateva luni sa ma linistesc, dupa... [continuare]
Factor reumatoid fr
Factorul reumatoid reprezinta un autoanticorp, o proteina IgM, ce este produsa de sistemul imun. Autoanticorpii sunt anticorpi produsi de organism, care ataca propriile celule sau tesuturi. Desi rolul biologic al factorului reumatoid nu este pe deplin inteles, acesta reprezinta un indicator util in determinarea activitatii inflamatorii si autoimune. Testarea factorului reumatoid este utila pacientilor cu poliartrita reumatoida, aproximativ 80% dintre acestia prezinta rezultate pozitive. Poliatrita reumatoida este o boala autoimuna severa, progresiva a tesutului conjunctiv, ce afecteaza aproximativ 1% din populatia generala. Aceasta se intalneste mai des la sexul feminin (3 bolnavi din 4 sunt femei) si se poate intalni la orice varsta, cu precadere la femeile cu varsta cuprinsa intre 40 si 60 ani. Desi etiologia bolii este inca necunoscuta, se considera ca intervin mai multi factori in aparitia poliartritei reumatoide: genetici, imunologici, hormonali, psihologici si de... [continuare]
Insulin-like growth factor i (somatomedin c) igf-i
Insulin-like growth factor I (IGF-1) este un hormon care, impreuna cu hormonul de crestere (GH), ajuta la dezvoltarea normala a oaselor si tesuturilor. Testul masoara cantitatea de IGF-1 din sange. IGF-1 este produs de ficat si de muschii scheletici, precum si de multe alte tesuturi ca raspuns la stimularea cu GH. IGF-1 mediaza multe dintre actiunile GH, stimuland cresterea oaselor si favorizand dezvoltarea masei musculare. Deoarece GH este eliberat in sange in impulsuri pe parcursul zilei, este dificil de interpretat rezultatele dintr-un singur test GH. IGF-1 reflecta excesele si deficientele GH, dar spre deosebire de GH, nivelul sau este stabil pe parcursul zilei. Acest lucru face ca IGF-1 sa fie un indicator util al nivelurilor medii de GH. Testul IGF-1 este adesea folosit pentru a ajuta la evaluarea deficitului de GH sau a excesului de GH. Somatomedin C este o proteina produsa in ficat si muschi, cunoscuta ca un factor de crestere - productia sa este stimulata de hGH. In... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter