ereditar
Talasemia - boala ereditara
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]
Ce este angioedem ereditar Angioedemul ereditar este estimat ca afecteaza 1 din 50,000 de persoane, in intreaga lume. Exista 2 tipuri principale, dintre care tipul 1 este responsabil de 85% din cazuri. Unele studii au demonstrat existenta tipului 3, care este insa foarte rar. Angioedemul este, prin definitie, inflamatia tesutului subcutanat si a mucoaselor. Exista o forma clasica de angioedem, angioedemul alergic, care este declansat de factori precum medicamente sau alimente la care pacientul este alergic. In angioedemul ereditar insa, nu exista un factor declansator extern, cauza fiind pur genetica. Angioedemul ereditar este o afectiune genetica, dobandita si transmisa autozomal dominant, ceea ce inseamna ca o singura copie a unei gene defecte este suficienta pentru a produce boala. In unele cazuri, bolnavul mosteneste mutatia de la un parinte afectat. In alte cazuri, apar mutatii noi ale genelor, fiind afectate persoane fara istoric familial de boala, devenind primii din... [continuare]
Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Sindromul gilbert - cea mai frecventa cauza ereditara de hiperbilirubinemie
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Sindromul Gilbert este o afectiune genetica mostenita in care o persoana are niveluri usor ridicate ale bilirubinei, in secial al celei indirecte. Acest lucru se datoreaza faptului ca ficatul nu o proceseaza in mod corespunzator, iar efectele constau in coloratia in galben a pielii si a albului ochilor, adica icter. De asemenea, afectiunea mai poarta denumirea de icter familial si este adesea inofensiva. In multe cazuri, pacientii nici nu stiu ca sufera de aceasta. Simptomatologie Multe persoane cu sindromul Gilbert sunt asimptomatice, iar aproximativ 30% dintre pacienti au aflat ca sufera de aceasta afectiune accidental prin diferite teste de rutina. In sindromul Gilbert, ficatul nu proceseaza eficient bilirubina din cauza unei anomalii genetice mostenite. Acest lucru are drept consecinta acumularea bilirubinei in organism. In cazuri foarte rare aceasta acumulare este semnificativa, astfel incat determina icter. Initial coloratia icterica apare la nivelul... [continuare]
Generalitati Tulburarea bipolara, cunoscuta si sub numele de maladia maniaco-depresiva, este un tip de depresie in care persoana afectata manifesta un comportament extrem, care oscileaza de la stari de euforie la cele de tristete patologica. De regula, in cazul femeilor, simptomele bolii sunt confundate in mod eronat cu schimbari de dispozitie sub influenta activitatii hormonale. Aceasta tulburare este o conditie medicala care determina schimbari extreme de dispozitie. Mai exact, pacientii afectati se pot simti foarte fericiti pentru cateva saptamani, ca apoi sa se cufunde intr-o depresie adanca. Tulburarea bipolara afecteaza barbatii si femeile in mod egal. In cele mai multe cazuri, debutul simptomelor are loc intre 15 si 30 de ani. Persoanele care au rude ce sufera de tulburarea bipolara prezinta mai multe riscuri de a fi diagnosticate cu aceasta afectiune. Cauze Nu se cunosc cu certitudine cauzele acestei afectiuni. Se crede totusi ca un anumit dezechilibru chimic de la... [continuare]
Predispozitia ereditara pentru evenimente trombotice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In mod normal, sangele circula liber in sistemul vascular al organismului. Ori de cate ori se produce o leziune la nivelul peretelui unui vas intervine procesul de hemostaza (oprire a sangerarii) prin formarea locala a unui tromb (cheag de sange); dupa blocarea pierderii de sange cheagul va fi dizolvat (procesul de fibrinoliza) asigurandu-se permeabilizarea vasului. Ce este fluiditatea sangelui? Fluiditatea sangelui este astfel controlata si mentinuta prin existenta unui echilibru foarte fin intre proteinele implicate in producerea cheagurilor (coagulare) si cele care au rolul de a preveni formarea acestora si dizolvarea trombilor deja formati (anticoagulare sau fibrinoliza). In situatii patologice sunt generate cheaguri intr-un mod inadecvat, care interfera cu circulatia sangvina prin blocarea completa sau partiala a vaselor, avand drept consecinta deprivarea tesuturilor si organelor de oxigen si elemente nutritive. Ce sunt cheagurile de... [continuare]
Rugamintea mea este sa imi comunicati costul unei fiole de Firazyr, efectele adverse, daca acest Firazyr ajuta bolnavul de angioedem ereditar in edemul glotic pentru a nu se asfixia si locatia de unde se poate cumpara. (am intrebat la numeroase farmacii din Bucuresti si din alte judete despre acest medicament si nu am reusit sa aflu nici costul si nici sa il comand deoarece nu se aduce in Romania, posibil din cauza costului prea ridicat si a.i.v ca este un produs care contine plasma din sange in urma caruia exista posibilitatea infestarii cu diversi virusi ?!). Ce alt tratament care cat de cat sa amelioreze crizele de angioedem ereditar exista si care bineinteles sa fie la un cost accesibil. Un flaconas de 0,5 de Berinert este la aproximativ 600 euro, o fiola de C1 este la 1.700 euro, iar ce urmeaza sa apara pe piata [Ruconestul} este cat cele 2 la un loc. 1) Ce sanse au acesti pacienti sa traiasca ? 2) Ce sanse au pacientii cu angioedem ereditar sa nu mai sufere?... [continuare]
Imi este teama sa nu fac cancer la san. Bunica mea a avut si am inteles ca poate fi ereditar. Ma dor sanii si la palpare simt ca niste moduli. Dr. Monica Stoian de la Personal Genetics mi-a recomandat sa fac un test genetic pentru a vedea daca am predispozitie. A facut careva acest test? [continuare]
Sferocitoza ereditara
boala ereditara caracterizata printr-o anemie hemolitica (diminuarea nivelului hemoglobinei sangvine, provocata de distrugerea globulelor rosii). Semne si evolutie - Boala lui Minkowski-Chauffard se constata, de obicei, in copilarie. Anemia se poate agrava cu ocazia episoadelor infectioase. De asemenea, se poate observa o litiaza biliara (formarea de calculi in caile biliare), provocata de excesul de bilirubina. Pot aparea ulcere ale gambelor. Anomaliile osoase sunt, de asemenea, constatate in formele severe. Tratament - Acesta consta in ablatia splinei (splenectomie). Aceasta interventie este justificata in toate formele care antreneaza o hemoliza grava. Totusi, splina joaca un rol important in eliminarea germenilor ca pneumococul sau meningococul. Splenectomia este deci o interventie periculoasa daca ea este practicata inaintea varstei de 5 ani, din cauza riscurilor infectioase pe care le antreneaza. Aceste riscuri sunt foarte reduse dupa aceasta varsta, mai ales... [continuare]
Leptocitoza ereditara
boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]
Telangiectazie hemoragica ereditara
boala ereditara caracterizata prin mici malformatii vasculare diseminate. boala debuteaza, in general, intre 10 si 20 de ani prin sangerari repetate ale nasului si gingiilor. Dupa pubertate apar telangiectaziile, care predomina pe pielea fetei, pe spatele mainilor si pe mucoasele gurii, nasului si faringelui. Evolutia se face prin pusee, insotite uneori de hemoragii repetate, responsabile de anemie prin carenta in fier. Tratamentul este doar paliativ si cuprinde, in afara tratamentului de urgenta al hemoragiilor digestive si cerebrale, corectarea anemiei prin prescrierea de fier si distrugerea leziunilor hemoragice, pe masura ce acestea apar, prin electrocoagulare. Prognosticul este in esenta in functie de localizarea hemoragiilor. Sinonime: angiomatoza hemoragica, Rendu Osler (boala a lui). [continuare]
Edem angioneurotic ereditar
Afectiune ereditara care atinge sistemul de activare a complementului (sistem enzimatic care participa la distrugerea antigenelor) si se traduce prin crize de edem al tesuturilor subcutanate, al mucoaselor si al unor viscere. Crizele afecteaza fata si membrele. Edemul care apare se prezinta ca o umflatura moale care creste in decurs de cateva ore, apoi dispare spontan in rastimp de 24 pana la 48 ore. Atunci cand edemul afecteaza mucoasa laringelui sau bronhiile, el poate provoca un rau respirator si o asfixie. Administrarea de produse antifibrinolitice (care servesc la evitarea obturarii vaselor) si prescrierea de hormoni androgeni (inclusiv la barbati) constituie principiile de baza ale tratamentului. Acesta, eficace, este prescris fie de o maniera permanenta, fie in momentul crizelor. [continuare]
Stiti cum sa scap de o afectiune ereditara, care consta in brobonite pe tot corpul?
Buna ziua ! M-am gandit sa va cer ajutorul in legatura cu o problema cu care ma confrunt inca din prima zi de viata. Pana acum nu am vizitat nici un medic dermatolog, dar in scurt timp am s-o fac. Va cer o recomandare simpla, deoarece imi imaginez ca este aproape imposibil sa ma diagnosticati doar din doua poze. Tin sa mentionez ca aceste brobonite sunt omniprezente, pe aproape tot corpul, exceptand gatul(nu si barbia), zona exterioara a gambei, si interiorul antebratului. Nu imi imaginez cum pot remedia asa ceva, dar tin cont de faptul ca este ereditara, si tatal si verisoara mea din partea tatalui au asa ceva, dar intr-o cantitate mult mai mica. Va multumesc anticipat, si astept un raspuns de la dumneavoastra ! [continuare]
buna. am o problema care ma macina si nu stiu unde sa caut un raspuns. sotul meu s-a nascut la 7 luni. si din cate mi-a zis s-a nascut cu picioarele intoarse si a trebuit sa poarte ham 3 luni de zile. cu soacra nu am avut ocazia sa lamuresc problema...fisa medicala a sotului este pierduta... ce vreau eu sa stiu este daca poate fi ceva ereditar care sa se transmita si viitorilor nostri copii. ar trebui sa faca ceva analize? am auzit din surse externe ca ar mai fi fost un caz din acesta in familia lui, la o fetita care si-a revenit mai greu. sotul meu nu stie prea multe, iar familia lui ocoleste elegant raspunsurile la intrebarile pe care le-am pus. vreau sa stiu daca e motiv sa ma ingrijorez, sau sa-mi fac griji la o eventuala sarcina. la cine sa merg ca sa discut problema? [continuare]
Am un baietel de 2 ani cu talasemie minora. Acum sunt insarcinata in 5 sapt., as vrea sa stiu care sunt riscurile.Ce analize se pot face? Astept raspuns pe adresa de mail daca ma puteti informa cu ceva util Va multumesc! [continuare]
am un var primar care este diagnosticat cu cancer de pancreas iar o matusa din partea tatalui a murit de cancer de colon vreau sa stiu daca si noi nepoti vom pati la fel ce trebuie sa facem [continuare]
incepanad de la varsta de 2 ani am inceput cu alergiile alimentare cat si cele la produsi chimici,frig si apa de mare nimik iesit din comun pana cand la varsta de 16 ani cand am facut prima alergie la medicamente. de atunci am facut 5 socuri anafilactice cu consecinte grave,multumesc ca a fost doar atat si nu s-a ajuns mai departe. timp de 9 ani nu am luat nici un medicament,acum am facut niste teste la mine in Constanta si s-a descoperit ca sunt alergica 91% la alimente si 98% la medicamente.....tin regim si inca ceva ige-urile mele sunt de 650, enorm. am doar o singura problema nimeni nu stie ce sa faca cu mine,toti se uita ca la fantome,credeti-ma a fost pierdere de timp ,nici nu mai aduc aminte de catttttttiiiiiii bani,ce nu face omul pt sanatate.Va rog daca ati mai auzit de asa un caz va rog sa ma ajutati macar cu o clipa de speranta in recuperarea mea. va las mail-ul meu in caz ca aveti mai multe detalii pt mine [email][email protected][/email],sunt din constanta. va... [continuare]
An un nepot de 34 ani in Congo si sufera de SS (drepanocytose). La varsta de 6-8 ani i-au extras rate. Acuma are o rana la picioara care nu prea se vindeca. Trebuie sa-l ajuta dar nu stiu cum si cu ce. Multumesc anticipat AK [continuare]
am doua operatii la coloana de hernie de disc de la L1 pana la S1 iar sotul doua operatii la coloana si proteze totale de cap femural fiind diagnosticat cu osteonecroza aseptica de cap femural. Se poate ca si copilul sa aiba probleme mai tarziu? [continuare]
Buna seara!Soacra mea, (mama sotului meu) a murit acum 7 ani,la varsta de 48 de ani,datorita cancerului la colon.Sotul meu a fost diagnosticat (cu mare greu!!!) cu Boala Crohn,acum 3 ani si are perioade scurte in care se simte relativ bine.Intrebarea care pe mine ma framanta zilnic este daca,dat fiind faptul ca mama lui a suferit aceasta cumplita boala,sotul meu ar fi predispus la cancer? [continuare]
buna. Tatal meu a suferit de schizofrenie paranoida. Eu am doi baieti, unul de 9 ani si unul de 1 an. Intrebarea mea este: care este procentul ca vreunul dintre copiii mei sa "mosteneasca" aceasta boala? [continuare]
Bună ziua am și eu o întrebare, tatăl meu sa sinucis fiind bolnav de schizofrenie iar sora mea a fost diagnosticată în urma cu un an cu aceiași boala, va rog din suflet sa mi spuneți și mie ce șanse sunt sa fac si eu sau copilul meu???? va mulțumesc și va doresc multa sănătate tuturor! [continuare]
Tulburarea obsesiv-compulsiva este ereditara?
Adresez aceasta intrebare deoarece socrul meu sufera de aceasta boala si exact cum spunea psihiatrul care-l trateaza cu inaintarea in varsta simptomele se accentueaza si devine din ce in ce mai antisociabil.Sotul meu fiind fiul lui a inceput sa aiba acelasi tip de comportament .E isteric,se izoleaza.nu se acomodeaza in public,e obsedat de impotenta,nu il intereseaza nimic nu gaseste bucurie in nimic nici macar in copiii lui-ii considera dusmani care conspira impotriva lui,isi face idei preconcepute si o tine de bine chiar daca e absolut pe langa adevar,azi are o stare maine total opusa chiar starea se schimba se la o ora la alta,nu mai sti ce ii poti spune si ce nu(dintr-o prostie face o isterie generala iar la o chestie importanta nu da atentie) samd As vrea sa stiu daca mosteneste boala sau efectiv e o boala noua cu alta forma de manifestare.Asemanarea dintre cele doua comportamente este aproape identica.Devine din ce in ce mai greu sa convietuiesti cu el, te oboseste psihic si... [continuare]
Fragilitate osoasa ereditara
fragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : osteogeneza imperfecta. [continuare]
Boala ereditara
Alterare a starii de sanatate transmisibila descendentilor prin gameti (celulele reproducatoare) si rezultand din mutatia (modificarea patologica) a uneia sau mai multor gene - ereditate. [continuare]
Porfobilinogen (urina)
Porfobilinogenul este unul dintre mai multe tipuri de porfirine intalnite in organismul uman. Porfirinele ajuta la formarea multor substante importante din organism. Unul dintre acestea este hemoglobina, proteina din celulele rosii (eritrocite) care transporta oxigenul in sange. Porfirinele se elimina din organism de obicei prin urina sau materii fecale. Testul de urina cu porfobilinogen de 24 de ore este folosit pentru a ajuta la diagnosticarea unei categorii de boli cunoscute sub numele de porfirie. Porfiriile reprezinta o serie de tulburari mostenite care pot afecta pielea, sistemul nervos sau ambele. Porfobilinogenul este implicat in producerea porfirinelor utilizate in petapele de formare ale hemului, o componenta esentiala a hemoglobinei. Porfiria poate cauza complicatii cum ar fi deshidratarea, hipertensiunea arteriala, afectiunile hepatice sau renale, afectarea pielii si dificultatile de respiratie. Masurarea concentratiilor de porfobilinogen excretata in urina poate... [continuare]
Complement seric c4 c4
Complementul are un rol esential in apararea antiinfectioasa si in reglarea functiei imune. Sistemul complementului este un ansamblu complex de proteine, care sunt sintetizate in ficat si care circula in sange sub forma inactiva. Principalele componente sunt notate C1-C9. Fractiunile complementului au un rol important in imunitatea nespecifica a organismului, ele activandu-se in cascada: pe cale clasica, alterna si cea a lectinei fixatoare de manoza. C4 se activeaza doar pe cale clasica, prin actiunea C1S, care desface C4 in doua fragmente: C4a si C4b. Aproape toti pacientii cu deficit de C4 prezinta lupus eritematos sistemic (LES), cu sau fara glomerulonefrita. De asemenea, acesta poate fi intalnit la pacientii cu angioedem ereditar, deficit congenital de C4, crioglobulinemie. [continuare]
Servicii medicale Consultatiile in ambulatoriul spitalului se pot face cu bilet de trimitere la medicul de familie insotit de actul de identitate si act doveditor al platii CNAS(adeverinta sau talon de pensie recent) Cabinet de medicina interna - asigura consultanta de specialitate Cabinet de diabet, nutritie si boli metabolice - asigura consultatii de specialitate inclusiv trimiteri catre alte servicii de specialitate cu inalta performanta profesionala precum si asistenta medicala si educatie terapeutica tuturor pacientilor cu diabet zaharat care se adreseaza acestui centru - asistenta medicala in ambulatoriu si educatie terapeutica sun asigurate de catre cadre medicale specializate sub indrumarea directa a medicilor specialisti din ambulatoriu de specialitate - colectivul de cadre medicale din spital si ambulatoriu de specialitate asigura sfat terapeutic si instruire in permanenta - pacientii din Ambulatoriul de specialitate primesc medicatia necesara ADO si instruire... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter