cromozomial

Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afect [continuare]

Sindrom caracterizat prin aparitia de modificari la nivel cromozomial. [continuare]

Anomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat) sau dintr-un aranjament cromozomic anormal al unuia dintre parinti, dar ele pot fi si dobandite (cromozomul Philadelphia in leucemia mieloida cronica, de exemplu). Diagnostic - Aberatiile cromozomiale sunt puse in evidenta prin studierea cariotipului (reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule). In cazul unei sarcini cu riscuri (antecedente familiale, femeie in varsta de peste 38 ani), medicul propune in a IV-a saptamana de sarcina o analiza cromozomica a celulelor fatului, celule prelevate in cursul unei amniocenteze sau al unei biopsii a vilozitatilor coriale. In caz de detectare a unei anomalii grave, poate fi pusa problema intreruperii sarcinii. Un genetician evalueaza cu aceasta ocazie riscurile... [continuare]

Care se refera la cromozomi sau apartine cromozomilor. [continuare]

Cand se recomanda amniocenteza

Actualizat la data de: 29 Septembrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Amniocenteza face parte din procedurile moderne de identificare in stadiul prenatal a anomaliilor cromozomiale, insa metoda nu este recomandata tuturor femeilor insarcinate. Interventia este efectuata exclusiv in functie de anumite criterii specifice pe care medicul le ia in considerare in prealabil. Fiind o procedura care prezinta un oarecare grad de risc de avort, amniocenteza presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic care inconjoara fatul si supunerea acesteia unei analize de laborator. Testul se efectueaza incepand cu cea de-a 15-a saptamana de sarcina. Criterii Criteriile care impun recurgerea la aceasta analiza usor invaziva variaza de la varsta pana la istoricul familial si personal al gravidei. Un pri [continuare]

Indicatii pentru efectuarea cariotipului

Actualizat la data de: 17 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]

Determinarea cariotipului

Actualizat la data de: 20 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]

Determinarea alfa-fetoproteinei in sange

Actualizat la data de: 21 August 2020

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]

Reprezinta o intarziere a cresterii fatului in timpul sarcinii ducand la o greutate mai mica de 2,5 kilograme pentru un nou-nascut la termen. Principalele cauze, sunt legate de mediul fatului. Poate fi vorba de factori de origine materna: slabire, regim dezechilibrat (indeosebi numar insuficient de calorii), tabagism, consum de droguri grele, anomalii ginecologice, boli survenite in cursul sarcinii. De asemenea, poate fi vorba de o patologie a oului sau a cordonului. Mai exista si alte cauze legate chiar de fat: predispozitie familiala sau etnica, anomalie cromozomiala, nanism, malformatie, infectie embrionara sau fetala. Diagnosticul este pus la nastere, dar poate fi stabilit mai devreme prin ecografie. Orice depistare antenatala a intarzierii de crestere intrauterina trebuie sa duca la cautarea unei cauze si la propunerea catre mama a unui tratament adaptat. Absenta rezervelor, comuna tuturor copiilor atinsi de intarziere de crestere intrauterina, este sursa diferitelor... [continuare]

insuficienta a dezvoltarii intelectuale. Deficienta mintala se deosebeste de psihozele infantile primitive, de sindroamele de carenta (spitalismul) si de deficitele senzoriale, perceptive sau motorii (surditate, instabilitate psihomotorie, dislexie). Ea grupeaza ansamblul de afectiuni care impiedica accesul copilului la autonomie si la adaptare sociala. Cauze - Deficienta mintala poate fi congenitala: aberatii cromozomiale (trisomia 21), tulburare ereditara de metabolism, boala endocrina a tiroidei sau paratiroidei, malformatie craniocerebrala, facomatoza, epilepsie. Ea poate, de asemenea, sa fie dobandita, in urma unei boli infectioase (rubeoIa, toxoplasmoza) contractata de mama in timpul sarcinii, unei encefalite, unei meningite sau unei suferinte cerebrale (provocata de o anoxie, o hemoragie, un icter nuclear (sindrom caracterizat prin leziuni ale nucleilor cenusii ai creierului). In 50% dintre cazuri, cauza ramane necunoscuta. Tratament - Orientarea si tratamentul... [continuare]

boala neurologica, inclusa in grupul neuropatiilor periferice, cu transmitere ereditara, fiind determinata de o anomalie cromozomiala. Debuteaza frecvent in copilarie, fiind mai frecventa la baieti decat la fete. Evolutia este lent-progresiva, cu atrofierea progresiva a musculaturii, deformari ale membrelor, in special a membrului inferior. [continuare]

El se caracterizeaza prin dificultati mintale sau psihice de a infrunta situatiile vietii obisnuite si afecteaza aproximativ 1 % dintre oameni; ele se situeaza in primul rang al handicapurilor severe si afecteaza copiii si adolescentii. Cauze - Majoritatea handicapurilor mintale comporta o intarziere a dezvoltarii intelectuale si sunt legate de patologiile sarcinii sau ale nasterii, de origine infectioasa sau vasculara, sau, inca mult mai des, de unele patologii neaccidentale (aberatii cromozomiale, malformatii ale sistemului nervos central, sindrom polimalformativ, anomalii metabolice), responsabile de aproximativ 70% din deficientele mintale profunde. Acestea, intr-o treime din cazuri, raman inexplicabile. Adolescenta si batranetea sunt propice exploziei de tulburari psihoafective care necesita luarea in ingrijire. Tratament si prevenire - Unele handicapuri neurologice care induc o deficienta intelectuala sunt curabile. Gravitatea leziunii organice nu determina... [continuare]

Termen generic pentru anomaliile numerice ale cromozomilor sau orice anomalie cantitativa a materialului cromozomial. [continuare]

malformatie a unui organ sau a unui tesut, survenind in timpul dezvoltarii embrionare. - Disgenezia epifizara, legata de o hipotiroidie congenitala, se manifesta la copil prin anomalii de dezvoltare a nucleului de osificare a epifizelor, extremitatile oaselor lungi. - Disgenezia gonadica, malformatie a glandelor genitale, este o cauza a sterilitatii. Ea este consecinta fie a unei anomalii cromozomiale (sindromul lui turner la femeie, sindromul lui Klinefelter la barbat), fie unei mutatii genetice. [continuare]

Prelevare de lichid amniotic din abdomenul mamei in scopul analizarii lui. Indicatii - amniocenteza este practicata cei mai des intre a saisprezecea si a optsprezecea saptamana de amenoree (oprirea ciclului), dar ea este facuta si mai tarziu pentru a evalua gravitatea unei incompatibilitati sangvine fetomateme. Amniocenteza poate, de altfel, sa aiba loc in orice moment al sarcinii, mai ales in caz de anomalie decelata la ecografie. Amniocenteza permite analizarea celulelor fetale descuamate in lichidul amniotic si insusi acest lichid, ceea ce poate pune in evidenta eventuale anomalii fetale. - Studiul celulelor fetale permite, pe de o parte, cercetarea anomaliilor cromozomiale (sindromul Turner, trisomia 21) prin stabilirea hartii cromozomiale a fatului (cariotip) si, pe de alta parte, cercetarea unor afectiuni ereditare prin studiul ADN-ului. Amniocenteza este indicata femeilor peste 38 ani pentru depistarea unei trisomii 21, in masura in care riscul pentru nou-nascut... [continuare]

Anomalie cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom 18 suplimentar. Se poate manifesta prin: retard mental sever, retard de crestere, hipotonie si hipoplazie musculara, deformari scheletice, malformatii cardiace, pulmonare, renale etc. Sinonim : trisomie 18. [continuare]

tumora benigna, formata printr-o degenerare a vilozitatilor coriale ale placentei in timpul sarcinii. mola hidatiforma este o boala a trofoblastului, stratul extern al oului implantat in mucoasa uterina, la originea corionului (membrana exterioara), apoi a placentei. mola hidatiforma se dezvolta dupa fecundatie, anomalia cromozomiala care o provoaca este de origine masculina; sarcina, numita atunci molara, nu este niciodata dusa la termen. Degenerescenta trofoblastului antreneaza o secretie ridicata de hormon coriogonadotrofic (hcg), responsabil de aparitia unor tulburari ale sarcinii (varsaturi, hemoragii). Nivelul acestui hormon este masurat prin dozare sangvina. La examinare, uterul pare mai dezvoltat decat pentru varsta teoretica a sarcinii. tratament - tratamentul precoce al molelor hidatiforme clasice da rezultate excelente. Acesta consta in retragerea continutului uterului prin chiuretaj aspirativ, in supravegherea revenirii la normal a nivelului de hormon corionic... [continuare]

Stare a unei femei care prezinta caractere sexuale secundare masculine. Virilismul, care este urmarea procesului de virilizare, se traduce prin prezenta unei pilozitati de tip masculin (hirsutism) si printr-o voce grava, prin acnee seboreica, printr-o dezvoltare musculara si o hipetrofiere a clitorisului, prin absenta dezvoltarii mamare, prin tulburari ale menstruatiei (fluxuri menstruale neregulate sau absente) si uneori printr-un comportament agresiv mai marcat. El este cauzat de un exces de secretie a hormonilor masculini (androgeni), de origine ovariana si suprarenaliana, provocat de cele mai multe ori de o tumora benigna sau maligna a ovarului, de o aberatie cromozomiala, de o boala congenitala a glandelor suprarenale (bloc enzimatic suprarenalian, dereglare a receptorilor de androgeni) sau de o tumora situata pe una dintre aceste glande. tratament - simptomele regreseaza sub efectul tratamentului, care depinde de cauza virilismului: ablatia unei tumori, luarea de... [continuare]

insuficienta a dezvoltarii intelectuale. Deficienta mintala se deosebeste de psihozele infantile primitive, de sindroamele de carenta (spitalismul) si de deficitele senzoriale, perceptive sau motorii (surditate, instabilitate psihomotorie, dislexie). Ea grupeaza ansamblul de afectiuni care impiedica accesul copilului la autonomie si la adaptare sociala. Cauze - Deficienta mintala poate fi congenitala: aberatii cromozomiale (trisomia 21), tulburare ereditara de metabolism, boala endocrina a tiroidei sau paratiroidei, malformatie craniocerebrala, facomatoza, epilepsie. Ea poate, de asemenea, sa fie dobandita, in urma unei boli infectioase (rubeoIa, toxoplasmoza) contractata de mama in timpul sarcinii, unei encefalite, unei meningite sau unei suferinte cerebrale (provocata de o anoxie, o hemoragie, un icter nuclear (sindrom caracterizat prin leziuni ale nucleilor cenusii ai creierului). In 50% dintre cazuri, cauza ramane necunoscuta. Tratament - Orientarea si tratamentul... [continuare]

Reprezinta o intarziere a cresterii fatului in timpul sarcinii ducand la o greutate mai mica de 2,5 kilograme pentru un nou-nascut la termen. Principalele cauze, sunt legate de mediul fatului. Poate fi vorba de factori de origine materna: slabire, regim dezechilibrat (indeosebi numar insuficient de calorii), tabagism, consum de droguri grele, anomalii ginecologice, boli survenite in cursul sarcinii. De asemenea, poate fi vorba de o patologie a oului sau a cordonului. Mai exista si alte cauze legate chiar de fat: predispozitie familiala sau etnica, anomalie cromozomiala, nanism, malformatie, infectie embrionara sau fetala. Diagnosticul este pus la nastere, dar poate fi stabilit mai devreme prin ecografie. Orice depistare antenatala a intarzierii de crestere intrauterina trebuie sa duca la cautarea unei cauze si la propunerea catre mama a unui tratament adaptat. Absenta rezervelor, comuna tuturor copiilor atinsi de intarziere de crestere intrauterina, este sursa diferitelor... [continuare]

tip de mutatie genetica, cromozomiala, care consta din transferul unui fragment de pe un cromozom pe alt cromozom. [continuare]

Metotrexatul este utilizat pentru a trata cancerul. Poate fi administrat singur dar, mai frecvent este utilizat in asociere cu alti agenti anti-cancerosi. Boli maligne, cum sunt leucemia limfatica acuta (LAL), limfoame non-Hodgkiniene, cancer mamar, choriocarcinoame. Psoriasis vulgaris, artrita psoriazica. Boli autoimune, de tipul artritei reumatoide Inainte de a utiliza methotrexat - "EBEWE" 5 mg Nu utilizati metotrexat : Daca sunteti hipersensibil (alergic) la metotrexat sau la oricare dintre excipientii produsului. Sarcina sau alaptare. Disfunctii hepatice semnificative, incluzand fibroza, ciroza sau hepatita. Disfunctii renale semnificative Discrazii sanguine, incluzand hipoplazia maduvei osoase, leucopenia, trombocitopenia, anemia. Boli infectioase acute, sindrom de imunodeficienta. Stare generala alterata. Aveti grija deosebita cu metotrexat Pentru afectiunile maligne, metotrexate poate fi administrat numai sub supravegherea unui medic specialist oncolog... [continuare]

Compozitie Myleran tablete 2 mg: albe, rotunde, biconvexe, inscriptionate "Wellcome K2A", ce contin 2 mg Busulphan. Actiune terapeutica Busulphan (1,4-butandiol dimetansulfonat) este un agent alkilant bifunctional. Se presupune ca un rol in actiunea sa il are legarea de ADN, izolandu-se derivati di-guanil, dar nu a fost demonstrata categoric legarea incrucisata intre lanturi. Nu sunt complet elucidate bazele efectului selectiv unic al Busulphanului in granulocitopoieza. Indicatii Myleran este indicat in tratamentul paleativ al leucemiei granulocitare cronice. Desi nu este curativ, Myleran este foarte eficient in reducerea masei granulocitare totale, ameliorand simptomele bolii si imbunatatind statusul clinic al pacientului. Myleran s-a dovedit superior iradierii splenice in ceea ce priveste durata de supravietuire si mentinerea concentratiei de hemoglobina si este la fel de eficace in controlul dimensiunilor splenice. Myleran devine ineficient odata cu aparitia... [continuare]

Ce este Ciproxin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fluoropiperazinil chinolona are proprietati bactericide cu spectru larg, cuprinzand germeni gram–negativi si gram–pozitivi, potenta mare si efect sistemic; actiunea bactericida se datoreaza impiedicarii sintezei ADN, prin inhibarea ADN–girazei bacteriene. Sunt foarte sensibile, in vitro: Escherichia coli, Klebsiella, Enterobacter, Serratia, Proteusmirabilis, Proteus indol–pozitiv, Citrobacter, Salmonella, Shigella, Haemophilus, Staphylococcus, Neisseria gonorrhoae, inclusiv multe din tulpinile rezistente la antibiotice beta–lactamice si aminoglicozidice; sensibilitatea este relativ mica si variabila pentru streptococi, pneumococi, Pseudomonas, Acinetobacter, Clostridium perfringens, Mycoplasma, Chlamydia. Ciprofloxacina dezvolta relativ repede rezistenta bacteriana de tip cromozomial, dar nu dezvolta rezistenta plasmatica transferabila. Infectii cu germeni sensibili: septicemii, peritonite, infectii la bolnavi... [continuare]

Ce este Etoposid - Teva si pentru ce se utilizeaza Indicatii Etopozida este un medicament antineoplazic care poate fi utilizat in monoterapie sau in asociere cu alte chimioterapice anticanceroase. Datele curente confirma faptul ca etopozida poate fi utilizata in terapia cancerului pulmonar cu celule mici si a carcinomului testicular rezistent non-seminal. Utilizarea in pediatrie: Nu a fost stabilita eficacitatea si siguranta administrarii medicamentului la copii. Mod de administrare Acest preparat este destinat administrarii intravenoase. Se va administra cu prudenta pentru a evita extravazarea. Pentru toate indicatiile, dozele uzuale recomandate de Etoposide-TEVA sunt cuprinse intre 60-120 mg/m2 si zi, timp de 5 zile consecutiv. Doza maxima pentru o cura este de 650 mg/m2. Curele nu vor fi repetate la intervale mai mici de 21 zile, datorita mielosupresiei induse de etopozida. In orice caz, curele repetate nu se vor administra decat daca numarul de elemente figurate ale... [continuare]

Compozitie Tablete: tablete albe, rotunde, biconvexe, avand imprimat WELLCOME si A2A, fiecare contine 2 mg Melphalan; tablete albe, rotunde, biconvexe, avand imprimat WELLCOME si B2A, fiecare contine 5 mg Melphalan. Indicatii Alkeran tablete este indicat in tratamentul mielomului multiplu si al adenocarcinomului ovarian avansat. Alkeran singur sau in combinatie cu alte medicamente are un efect terapeutic semnificativ la o parte din pacientii cu carcinom de san avansat. Alkeran este eficient in tratamentul pacientilor cu policitemia vera. Alkeran a fost utilizat ca adjuvant in tratamentul chirurgical al carcinomului de san. Mod de actiune Melphalan este un agent alchilant bifunctional. Doze si mod de administrare Deoarece Alkeran este mielosupresiv, monitorizarea frecventa a numarului elementelor figurate sanguine este esentiala in timpul terapiei si dozajul poate fi ajustat daca este necesar (vezi "Precautii"). Administrarea orala adulti: absorbtia... [continuare]

Ce este Gastrografin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Acest medicament este numai pentru administrare orala sau intrarectala. - Gastrografin este un mediu de contrast destinat examinarii radiologice a tractului gastro-intestinal (de asemenea in combinatie cu sulfat de bariu). Poate fi administrat pe cale orala sau sub forma de clisma si este in primul rand indicat in cazurile in care folosirea sulfatului de bariu este nesatisfacatoare, nedorita sau cotraindicata. Printre acestea sunt: -diagnosticarea incipienta a perforatiilor nedetectabile radiologic sau defect anastomotic al esofagului si/sau tractului gastro-intestinal, perforatii severe (ulcer peptic, diverticulum), dupa rezectia stomacului sau intestinului (pericol de perforatie sau scurgere), - suspiciune de stenoza partiala sau completa, obstructie mica a stomacului, ileus postoperator, hemoragie acuta; - alte afectiuni acute pentru care e posibil sa fie necesara interventia chirurgicala; - perforatii care pun... [continuare]

Servicii medicale   Sectia medicina interna: - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - ecografie pe abdomen, tiroida, san, testicule - EKG - endoscopie digestiva superioara si inferioara (gastroscopie, colonoscopie) - explorari functionale respiratorii - defibrilare   Neurologie: - asistenta diagnostica si terapeutica performanta in domeniul epilepsiei, al bolilor vasculare si al bolilor demielinizante - examene clinice neurologice pentru pacientii internati in spital si la solicitarea celorlalte servicii medicale ale spitalului - investigatii performante (EEG cu brain mapping) - recuperare neuro-motorie in afectiuni neurologice centrale si periferice   Oncologie medicala: - chimioterapie - diagnosticul si tratamentul bolii canceroase - hormonoterapie - imunoterapie   Obstetrica-Ginecologie: - amniocenteza - analgezia la nastere medicamentoasa si peridurala - asistarea nasterii spontane, a nasterii prin manevre obstetricale - avorturi... [continuare]