copil cu sindrom dow
Totul despre sindromul bloom
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]
X fragil (sindrom al cromozomului)
Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]
Hiperactivitate a copilului
tulburare a dezvoltarii care asociaza o hiperactivitate motorie unui comportament impulsiv si unei dereglari a atentiei. Frecventa si cauze - sindromul hiperkinetic al copilului este foarte frecvent avand in vedere ca afecteaza aproape 3% dintre copiii de varsta scolara, cu o neta preponderenta masculina (intre sase si opt baieti pentru o fata). sindromul ar fi datorat unei disfunctii cerebrale (maturare intarziata, legata eventual de anomaiii ale metabolismului cerebral). simptome si semne - copilul afectat de acest sindrom nu poate sta pe loc. El se agita fara incetare pe scaun, nu poate sta la masa, se lanseaza in activitati fizice periculoase, cu gesturi stangace. Acasa, ca si la scoala, are un comportament impulsiv si indisciplinat, nu-si asteapta nici o data randul la jocuri. Trece cu rapiditate de la o activitate, pe care o lasa neterminata, la alta, dovedindu-se incapabil sa-si fixeze mai multa vreme atentia si sa se concentreze asupra unei misiuni. El este greu... [continuare]
Sindrom moshcowitz
Afectiune care asociaza o atingere renala acuta, o anemie si o trombopenie (diminuarea numarului de plachete sangvine). sindromul hemolitic si uremic priveste mai ales copilul mic, dar exista si la adult. La copil, el survine, in general, la cateva zile dupa o gastroenterita cu diaree sangeranda; a fost invocat rolul unei cndotoxine, verotoxina, secretata de unele suse de colibacili. La adult, formele fara cauze sunt cele mai frecvente; uneori este o complicatie a anumitor cancere, a tratamentului lor prin chimioterapie si, de asemenea, a infectiei cu h.i.v. (virusul cauzator al sida). tratament si diagnostic - tratamentul sindromului hemolitic si uremic vizeaza, in principal, ingrijirea simptomelor sale: tratamentul insuficientei renale prin dializa si al anemiei, atunci cand este gmva, prin transfuzie. Tratamentul in scop curativ face actualmente apel la medicamente inhibitoare ale functiilor plachetelor si la perfuzii de plasma proaspata sau la schimbari plasmatice... [continuare]
Trisomie 21
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Mongolism
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Purpura
Afectiune caracterizata prin aparitia pe piele a unor pete rosii provocate de trecerea globulelor rosii in derm. purpura constituie un semn al numeroase afectiuni. Ea se deosebeste de un alt tip de roseata, eritemul, deoarece ea nu se decoloreaza la vitropresiune (manevra constand in apasarea cu o sticla de ceas asupra leziunii) si evolueaza spre o culoare maronie, datorita metabolismului fierului in piele. Dupa forma si marimea petelor se disting petesiile (pete foarte mici punctiforme), echimozele (in placi) si vibicele (echimoze lineare). Cauze - purpura poate avea diferite cauze si mecanisme: - purpura plachetara este provocata fie de o trombopatie, anomalie a functionarii plachetelor sangvine (trombastenie, purpura hemoragica ereditara, boala lui willebrand), fie de o trombopenie, insuficienta numarului de plachete din sange. O astfel de insuficienta se observa in doua tipuri de circumstante: trombopenia "centrala", prin deficit de formare a plachetelor in maduva osoasa,... [continuare]
Buna ! La indicatia medicilor a trebuit sa fac intrerupere de sarcina 13 saptamani .Prima cauza ar fi lipsa acidului folic , iar a 2 dupa o analiza numita fish mi s a spus k copilul avea sindromul tukner , nu stiu daca am inteles bine sau nu cert e ca eu nu gasesc nimic despre acest sindrom. Voi stiti ceva ? Sau ati avut vreun caz similar? [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Buna ...am 24 de ani si un baietel de 3 ani perfect sanatos ...acum sunt din nou insarcinata si la analize mi.a aparut un risc crescut de a avea un copil cu sindrom down de 1:181 un sfat va rog sunt o mama socata.Au mai fost mamici in situatia mea?Cum au fost bebei la nastere [continuare]
Sindromul bebelusului scuturat
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sindromul copilului scuturat Sindromul copilului scuturat este o forma de traumatism cranian indus. Traumatismul cranian, ca forma a abuzului copilului, poate fi provocat de lovituri directe la nivelul capului, scaparea copilului din brate sau aruncarea acestuia, sau poate fi provocat de scuturarea copilului. Cauze Spre deosebire de alte forme de traumatism cranian indus, acest sindrom rezulta in urma leziunilor cauzate de o persoana care scutura viguros un sugar sau un copil mic. Datorita anatomiei speciale a copilului la aceasta varsta, el are un risc crescut pentru leziuni produse in urma acestui tip de actiuni. De aceea marea majoritate a incidentelor de acest tip apar la copii mai mici de 1 an. Varsta medie a victimelor este intre 3 si 8 luni, desi ocazional sindromul poate apare si la copii pana la 4 ani. Agresorii in cazul sindromului copilului scuturat sunt in majoritatea cazurilor parintii sau ingrijitorii, care scutura copilul din cauza frustrarii sau al... [continuare]
Caracteristicile sindromului apert
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca. Cand aceste articulatii se inchid prea devreme si creierul continua sa creasca, acesta impinge capul si fata copilului, provocand distorsionarea lor. De asemenea, sindromul Apert poate duce la cresterea presiunii intracraniene. Sindromul Apert provoaca anomalii de forma ale fetei si craniului, aceste lucruri putand provoca tulburari vizuale si probleme dentare. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, anomalii ale degetelor de la maini si picioare. Aceste anomalii constau in unirea degetelor, conditie numita sindactilie. Sindromul Apert este o tulburare genetica si apare de obicei fara un istoric familial al acestui sindrom. Cu toate acestea, boala poate fi mostenita de la un parinte. Tabloul... [continuare]
Intestinul iritabil la copil
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul de intestin iritabil este o afectiune cauzatoare de dureri abdominale, balonare si distensie abdominala, flatulenta, alternanta constipatie diaree. Acesta poate aparea la orice varsta inclusiv varsta copilariei. Afectiunea este considerata o tulburare functionala si consta intr-o tulburare a functionalitatii normale a intestinului. Persoanele cu aceasta tulburare tind sa dezvolte o sensibilitate exagerata a intestinului prezentand ca simptome dureri abdominale colicative, diaree sau constipatii drept raspuns la anumite alimente. Intestinul iritabil poate fi o cauza a durerilor recurente abdominale in copilarie. Simptome Copii cu intestin iritabil pot prezenta cefalee, inapetenta, mucozitati in scaun, pot pierde in greutate ei nealimentandu-se in incercarea de a evita durerile. Datorita acestor simptome ei pot avea anumite tulburari comportamentale si de crestere. Stresul nu poate fi cauzator al acestei afectiuni dar poate fi unul dintre factorii... [continuare]
Sindromul asperger
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Sindromul Asperger se caracterizeaza printr-o tulburare a dezvoltarii, in care individul afectat are dificultati in intelegerea modalitatilor de interactiune sociala. Persoanele cu sindrom Asperger au unele manifestari de autism (concentrare anormala asupra propriei persoane, caracterizata prin tulburari grave de comunicare, dificultati de concentrare si interactiune sociala), in special abilitati sociale slabe si tendinta spre rutina. Totusi, spre deosebire de cei cu autism, copiii cu sindromul Asperger incep sa vorbeasca in jurul varstei de 2 ani (varsta la care se dezvolta vorbirea in mod normal). Nivelul lor de inteligenta este normal sau superior normalului. Atat autismul, cat si Sindromul Asperger sau alte tulburari pervasive de dezvoltare au fost reunite sub un singur diagnostic, Tulburarea de Spectru Autist, introdus din 2013 in ultima versiune a Manualului de Diagnostic si Statistica a Tulburarilor Mentale. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta a... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Sindromul rett
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este Sindromul Rett Sindromul Rett este o forma grava si rara de autism, intalnita in mod preponderent la persoanele de sex feminin. Aceasta tulburare de dezvoltare din spectrul autismului este descoperita, de obicei, in primii doi ani de viata. Desi nu exista nici o alternativa care sa trateze total boala, identificarea si tratarea precoce pot imbunatati calitatea vietii fetelor afectate de sindromul Rett, precum si a familiilor acestora. La persoanele care sufera de acest sindrom este afectata activitatea creierului responsabila de functiile congnitive, senzoriale, motorii, emotionale si vegetative. In concluzie pot fi afectate invatarea, vorbirea, perceptiile senzoriale, starea de spirit, miscarile, respiratia, functia cardiaca, digestia, mestecatul si inghititul. Simptome Desi nu este intotdeauna vizibila, la persoanele cu sindrom Rett are loc o incetinire a cresterii circumferintei capului, acesta fiind unul dintre semnele de debut ale bolii. Pierderea tonusului... [continuare]
Sindromul prader-willi, senzatia constanta de foame
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Prader-Willi este o afectiune rara care provoaca tulburari fizice, mentale si comportamentale. Este caracterizat printr-o senzatie permanenta de foame. O persoana cu sindromul Prader-Willi are dificultati extreme in gestionarea greutatii corporale, deoarece aceasta mananca foarte mult, fara sa se controleze. Acest sindrom este cea mai frecventa cauza genetica a obezitatii morbide la copii. Cercetatorii sustin ca sindromul afecteaza intre 0,003% si 0,01% dintre persoane la nivel global. De asemenea, boala afecteaza ambele sexe in mod egal. Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi este o boala genetica, ceea ce inseamna ca oamenii o mostenesc de la parinti. Acesta este prezent la nastere, desi nu este intotdeauna diagnosticat pe parcursul vietii. Persoanele cu sindromul Prader-Willi au sapte gene pe cromozomul 15 care sunt fie sterse, fie inactive. Persoanele cu aceasta afectiune vor avea un tonus muscular scazut, dezvoltare sexuala... [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Generalitati Sindromul Poland este o malformatie congenitala caracterizata prin dezvoltarea anormala a muschilor pectorali mari sau prin lipsa acestora, pe o parte a peretelui toracic (dreapta mai frecvent decat stanga). Majoritatea persoanelor nascute cu sindromul Poland prezinta si anomalii la nivelul unei maini, ce implica de regula degete scurte, fuziunea digitala partiala sau ambele. Sindromul Poland apare la 1-3 nou-nascuti din 100.000 si, din motive necunoscute, incidenta este mai mare in randul sexului masculin. De asemenea, boala congenitala poate sa nu fie depistata in cazurile mai usoare (fara anomalii la nivelul degetelor). Cauze Sindromul Poland a fost descris pentru prima oara in Franta, intre anii 1826 si 1839, boala congenitala primind numele studentului englez care a evidentiat-o, Alfred Poland. Cauza exacta a sindromului Poland nu a fost identificata, prin urmare afectiunea congenitala este considerata un defect nespecific de dezvoltare instalat in a... [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Te-ai hotarat sa ai un copil? stii ce trebuie facut inainte?
Autor: SfatulMedicului
Aducerea pe lume a unui copil presupune o mama sanatoasa. Pentru asta este bine sa faci un control la un specialist in obstetrica-ginecologie. Examenul ginecologic va stabili daca vaginul, colul uterin, uterul, trompele si ovarele sunt sanatoase. Exista femei cu: - infectii vaginale micotice (care trebuie tratate) - infectii ale trompelor uterine - malformatii vaginale ce pot fi rezolvate chirurgical - chisturi ovariene - fibrom uterin, etc. Stiind dinainte ce probleme ai, le poti rezolva! In plus, discutia cu specialistul poate conduce la descoperirea unor boli transmise de la animale (pisici, caini, pasari). Prin analize de sange se deceleaza aceste boli si se trateaza. Existenta in antecedentele familiei a unor boli invalidizante (psihic, intelectual sau organic) poate crea probleme daca sunt cu transmitere ereditara. Facand investigatii genetice poti afla daca totul este in ordine. Investigatiile se pot face si partenerului daca se considera necesar. 20-30 ani [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la copiii... [continuare]
Generalitati Sindromul x fragil este o tulburare genetica ce afecteaza dezvoltarea uni persoane, mai ales comportamentul sau si capacitatea de a invata, dar si alte aspecte. Unii dintre bolnavii care sufera de sindromul x fragil pot sa nu aiba simptome vizibile, dar altii ar putea sa aiba manifestari cu gravitate variabila de la caz la caz, printre care s-ar putea numara dificultatile de invatare, cognitive sau problemele de comportament. Cauze Fiecare persoana are 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi individuali. Perechea de cromozomi sexuali (X sau Y) determina daca o persoana este barbat sau femeie. In mod normal, femeile au doi cromozomi X, iar masculii au un cromozom X si un cromozom Y. Intrucat femeile au doi cromozomi X, o femeie care mosteneste un cromozom X cu o gena anormala FMR1 va avea inca un cromozom X neafectat. Prin urmare, femeile vor fi afectate mai putin grav de aceasta boala decat barbatii. Persoanele de sex masculin cu sindromul x fragil... [continuare]
Am făcut analize pt morfologie si mi-au ieșit următoarele valori Risc biochimic T21 1:154 Risc combinat trisonomie 21 1:967 Pe analiza de laborator scrie risc scăzut Dar medicul ginecolog a spus ca e prea scăzută valoarea și ca riscul de sindrom down este mai mare Ecografia a ieșit bine copilul se dezvoltă normal Voi ce părere aveți ? [continuare]
Buna ziua.Avem un baietel de 2 ani si 2 luni care de la aprox 10 luni face febra lunar, cu aceleasi manifestari 3 zile.Desi initial medicii ii administrau antibiotice, febra revenea la o luna de la incheierea tratamentului .Ulterior, i-am dat baietelului numai antitermice in cele trei zile, sindromul febril trecea si revenea dupa fix o luna.Ca si manifestari, febra urca pana cel mult la 40,0 rectal, in perioada puseului febril nu transpira si de regula este asociata fie CU unul-doua scaune cu mucilagii, sau urat mirositoare sau numai cu gaze urat mirositoare.Initial il treceam pe regim alimentar, dar in prezent nu il mai trecem.Din luna noiembrie, episodul febril se manifesta la 2 saptamani.In afara perioadelor in care febra este mare, starea lui este in general buna, mananca mai prost dar in rest nu mai are alte manifestari.Am facut diverse analize, de regula rezultand leucocite marite - cel mult 19000, vsh marit-cel mult 30 si proteina c reactiva marita-cel mult 3,5.Avem multe... [continuare]
la tipuri de tratament nu am vazut inclusa si kinetoterapia.Credeti ca nu este importanta sau ca nu poate ajuta cu nimic in recuperarea copiilor cu sindrom Down [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter