boli genetice clasificare
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Bolile autoimune
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Rolul sistemului imunitar este sa protejeze organismul de afectiuni cauzate de bacterii, virusuri, microbi sau celule dezvoltate anormal; in cazul bolilor autoimune, sistemul imunitar ataca si distruge in mod eronat tesuturile si organele umane. Astfel, pot fi afectate: globulele rosii, vasele sangvine, tesutul conjunctiv, sistemul endocrin, sistemul muscular, articulatiile, centrii nervosi sau pielea. De regula, bolile autoimune apar in randul femeilor aflate la maturitate, mai exact la varsta fertilitatii. De asemenea, aceste afectiuni sunt in special ereditare, dar exista si factori de mediu care conduc la slabirea sistemului imunitar. Simptomele bolilor autoimune variaza de la un individ la altul, fiecare afectiune si manifestare fiind diferita. Clasificare Bolile autoimune sistemice sunt caracterizate prin faptul ca afecteaza mai multe tipuri de organe dar si sisteme functionale ale acestora. Cele mai frecvente afectiuni autoimune sistemice sunt: -... [continuare]
Tulburarile psihice (bolile mintale)
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Tulburarile mintale sunt conceptualizate ca fiind dereglari functionale ale creierului, care pot fi cauzate de procese de dezvoltare modelate de interactiunea complexa a geneticii cu experienta individuala. Cu alte cuvinte, bolile psihice ar avea la baza dezechilibre ale creierului determinate de influentele ereditare asupra dezvoltarii acestuia, in functie de contextele biologice si de mediu. Peste o treime din populatia totala a lumii sufera de tulburari mintale. Factorii declansatori sunt deseori explicati prin intermediul modelului diateza-stres (stresul survine peste o vulnerabilitate sau predispozitie genetica) si modelul biopsihosocial (care pune accent pe corelatia dintre dintre minte, organism si influentata factorilor sociali). Diagnosticarea bolilor psihice este realizata de catre medicul specialist psihiatru sau psiholog folosind diferite metode; in acest scop, importante sunt: istoricul medical al pacientului, observatia si chestionarele.... [continuare]
Dr. simona carniciu, medic specialist in diabet, nutritie si boli metabolice: creierul copiilor nu percepe diferenta intre alimentele benefice sau nu! greselile parintilor moderni
Dr. Simona Carniciu
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice, doctor in stiinte medicale
Sedentarismul si industrializarea intensa In societatea moderna, sedentarismul si industrializarea intensa care a adus de la sine accesul facil la alimente - de cele mai multe ori alimente hipercalorice, bogate in lipide si zaharuri rafinate - sunt principalii factori care au facut ca obezitatea sa fie considerata boala cronica inca din anul 1997 de catre Organizatia Mondiala a Sanatatii. Din pacate, obezitatea a luat proportii epidemice, tot mai multe persoane fiind afectate in prezent de obezitate, in diferite grade, atat populatia adulta, dar si populatia tanara, chiar copii. Despre efectele obezitatii asupra sanatatii ne-a vorbit dr. Simona Carniciu, medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice. Cauze SfatulMedicului.ro: Statisticile arata ca 15% dintre copiii romani sunt obezi, iar Romania ocupa locul doi in Europa la obezitate infantila. Care sunt cauzele care au dus la aceasta situatie? Dr. Simona Carniciu: Obezitatea ia proportii epidemice, tot mai multe... [continuare]
Importanta diagnosticarii precoce a bolilor
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Starea de sanatate si aparitia bolilor Definitia clasica a starii de sanatate conform Organizatie Mondiale a Sanatatii (OMS) este reprezentata de „starea de bine a organismului in plan fizic, psihic si la nivel social”, adica, starea care permite individului sa functioneze optim din toate punctele de vedere, sa se adapteze la situatiile noi si sa se integreze armonios in activitatile cotidiene atat individual, cat si in mediul colectiv. Exista insa situatii si factori din mediul intern sau extern care pericliteaza la un moment dat aceasta stare de bine a unei persoane. In termeni medicali, acest lucru poarta numele de boala si poate afecta pacientul fie fizic, fie la nivel psihic, emotional si social sau in oricare dintre aceste planuri simultan. Ce este un diagnostic precoce? Suferinta organismului atat cea fizica, precum si cea psihica, atrage atentia pacientului prin anumite manifestari specifice, prin instalarea unei simptomatologii caracteritice cu debut brusc sau din... [continuare]
Sangele si bolile de sange
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin artere catre plamani, si glucoza de la ficat catre toate celulele din componenta organelor si tesuturilor; apoi se reintoarce la plamani prin intermediul venelor, schimband oxigenul cu dioxid de carbon. O persoana adulta are aproximativ 4 l de sange, care este compus din celule sanguine si plasma. Exista trei tipuri de celule sanguine: • Globulele rosii (RBC) sau hematiile - contin hemoglobina si serveste la transportul dioxidului de carbon din organe (inima, muschi) catre plamani. Hemoglobina este proteina care confera culoarea globulelor rosii. Pigmentul acestei proteine este rosu-aprins, atunci cand este oxigenata (culoarea sangelui arterelor din marea circulatie), si albastru... [continuare]
Factorii de risc ai bolii coronariene ischemice
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Riscul cardiovascular poate fi inteles ca posibilitatea ca o persoana sa dezvolte o afectiune cardiovasculara cu potential fatal sau non-fatal intr-un anumit interval de timp. Printre factorii clasici de risc se enumera:varsta, sexul, ereditatea, fumatul, alcoolul, obezitatea, hipertensiunea arteriala, dislipidemia, diabetul zaharat, sedentarismul, factori psihosociali; dintre noii factori de risc enumeram homocisteina, lipoproteina (a), factorii proinflamatori, factorii protrombotici. Factorii de risc majori modificabili Acest articol isi propune sa ofere informatii cu privire la factorii majori de risc modificabili. 1. dislipidemia – dezordini legate de colesterol, trigliceride si lipidele totale din ser 2. fumatul 3. hipertensiunea arteriala esentiala 4.diabetul zaharat 5. sedentarismul 6. obezitatea 7. factorii de risc psihosociali – stresul. Dovezile cele mai puternice de asociere a unor factori de risc cu boala coronariana ischemica (BCI) sunt... [continuare]
Alimentatia si bolile metabolice
Dr. Trut Crina-Daniela
Medic Medicina Generala
Generalitati Alimentatia reprezinta unul dintre principalii factori de sanogeneza. Deoarece modificarile in alimentatie pot determina modificari in schimburile metabolice care concura la mentinerea echilibrului nutritional, masurile dietetice reprezinta mijlocul prin care pot fi contracarate unele tulburari induse de factori patogeni. Caracteristicile unei alimentatii sanatoase Alimentatia trebuie sa asigure: - mentinerea starii de sanatate; - cresterea, dezvoltarea fizica si intelectuala corespunzatoare; - o activitate fizica si intelectuala normala. Ratia alimentara este cantitatea de alimente exprimata in calorii care, consumata in 24 de ore, acopera necesitatile energetice si plastice ale organismului in aceasta perioada. Alcatuirea unei ratii alimentare implica: 1. Stabilirea nevoilor nutritive ale organismului; 2. Stabilirea modalitatii in care se poate realiza acoperirea acestor nevoi. Energia necesara proceselor vitale este furnizata de principiile nutritive... [continuare]
Bolile reumatice (reumatismul)
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Reumatismul nu se refera la o singura afectiune . Adesea, oamenii asociaza reumatismul cu artritele sau cu febra reumatica (complicatie a streptococului de grup A) care pot afecta functia inimii. Reumatismul sau bolile reumatice sunt boli inflamatorii cronice si dureroase, care afecteaza oasele, articulatiile, muschii, tendoanele si ligamentele. De asemenea, reumatismul poate afecta si organele interne, inclusiv inima, rinichii, plamanii, pielea etc. Edemul (umflarea), eritemul (roseata), rigiditatea (impotenta functionala), caldura si durerea sunt simptome de inflamatie specifice bolilor reumatice. Bolile reumatice au fost clasificate in functie de localizare si de caracteristicile simptomelor in: • afectare localizata (ex.: bursita); • afectare regionala (ex.: tulburarile articulatiei temporo-mandibulare); • afectare generalizata (ex.: fibromialgia); • afectare psihogena (ex.: durerile musculare si articulare care sunt in contradictie cu starea... [continuare]
Sindromul poliglandular autoimun de tip iii si boli asociate
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce sunt sindroamele poliglandulare autoimune Sindroamele poliglandulare autoimune reprezinta un grup heterogen de patologii rare caracterizate prin asocierea a cel putin doua organe cu afectiuni autoimune, privind atat organe endocrine, cat si neendocrine. Tipologie Exista 4 sindroame poliglandulare cunoscute: Sindromul poliglandular autoimun de tip 1: este necesara prezenta a cel putin doua dintre urmatoarele afectiuni: - candidoza cronica - hipoparatiroidism - boala Addison autoimuna (insuficienta corticosuprarenala) Sindromul poliglandular autoimun de tip 2: - insuficienta corticosuprarenala autoimuna (prezenta intotdeauna) - boala tiroidiana autoimuna sau diabet zaharat de tip 1 autoimun Sindromul poliglandular autoimun de tip 3: - boala tiroidiana autoimuna (tiroidita cronica autoimuna Hashimoto, boala Basedow Graves) - si alte boli autoimune (exceptant boala Addison autoimuna, candidoza cronica si hipoparatiroidismul) Sindromul poliglandular... [continuare]
Boala gaucher
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]
Diabetul zaharat - cauze, simptome, tratament
Dr. Claudia Topea
Diabet zaharat, nutritie si boli metabolice
Ce este diabetul zaharat Diabetul zaharat este una dintre cele mai raspandite boli cronice netransmisibile si cea mai frecventa boala endocrina. Se caracterizeaza prin tulburari ale intregului metabolism, in special ale metabolismului energetic si prin complicatii care afecteaza ochii, rinichii, nervii si vasele de sange. In esenta, diabetul zaharat este o boala in care organismul nu produce destula insulina sau in care celulele nu o pot folosi eficient. Raspandire Prin frecventa sa, diabetul zaharat intra in categoria asa-numitelor boli cronice ale civilizatiei. Pe cat de simpla pare astazi determinarea nivelului glicemiei, pe atat de dificila este totusi determinarea prevalentei diabetului zaharat la o anumita populatie. Acest lucru se datoreaza in mare masura faptului ca standardele de diagnosticare a bolii nu sunt inca uniform aplicate. Numarul total al persoanelor cu diabet zaharat a crescut de la 108 milioane in 1980 la 422 milioane de cazuri in 2014. De asemenea,... [continuare]
Managementul si manifestarile cardiomiopatiilor
Dr. Sebastian Pale
Medic cardiolog
Definitie Cardiomiopatiile reprezinta un grup de afectiuni ale muschiului cardiac aparute in urma unor solicitari de volum sau de presiune ale cordului precum si datorita unor afectiuni de etiologie genetica, inflamatorie, etc. Pe scurt, cardiomiopatia este descrisa ca fiind boala muschiului cardiac. Majoritatea cardiomiopatiilor se datoreaza altor patologii deja existente. In acest caz vorbim de cardiomiopatii secundare. Ele apar in boli precum: ateroscleroza coronariana, hipertensiune, boala a valvelor cardiace (valvulopatii), etc. O alta entitate de cardiomiopatii este reprezentata de cardiomiopatiile primare. Aceste cardiomiopatii se caracterizeaza printr-o afectare intrinseca a muschiului cardiac. Daca in primul caz, cel al cardiomiopatiilor secundare, o alta patologie conduce la aparitia afectarii muschiului cardiac, in cazul cardiomiopatiilor primare afectarea intrinseca a muschiului cardiac este responsabila de aparitia altor patologii. Cardiomiopatiile... [continuare]
Afectiunile hapto-biliare pot fi prevenite prin cateva masuri
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt afectiunile hepato-biliare Bolile hepato-biliare cuprind orice afectiune a sistemului hepato-biliar care ii influenteaza negativ structura si functia. Afectiunea variaza de la infectii minore pana la afectiuni severe cronice, precum cancerul hepatic. Organele sistemului hepato-biliar sunt ficatul, vezica biliara si caile biliare (intrahepatice si extrahepatice). Caile biliare sunt responsabile de transportul bilei (secretia ficatului) catre vezica biliara si mai apoi catre intestinul subtire. Bila este produsul de secretie a celulelor hepatice, avand rol important in procesul de digestie a lipidelor, desfasurat la nivelul intestinului subtire. Vezica biliara este un organ mic, in forma de para, situat imediat sub ficat. Ficatul este unul dintre cele mai mari organe interne, fiind situat in regiunea dreapta superioara a abdomenului. Ficatul este responsabil de cateva functii vitale ale organismului, fiind un organ indispensabil vietii. Factori de risc Desi fiecare... [continuare]
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Masa corporala ideala
Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice
Generalitati Greutatea ideala este masa corporala pe care un individ o poate dobandi printr-un regim alimentar sanatos, activitate fizica regulata, managementul adecvat al stresului si oprirea fumatului. Schimbarile stilului de viata pot duce la o greutate lipsita de riscuri pe sanatate pentru orice persoana. De ce este importanta greutatea ideala? Masa corporala este una din componentele care definesc starea de sanatate a fiecarei persoane. O persoana care are o greutate ideala se simte mai bine, are mai multa energie si isi reduce riscul de a dezvolta boli asociate cu obezitatea (de exemplu apneea de somn, diabet zaharat de tip 2, hipertensiune arteriala, atac vascular cerebral sau afectiuni ale arterelor coronare) daca are un regim alimentar echilibrat si efectueaza regulat efort fizic. De fapt o astfel de persoana poate fi mai sanatoasa decat una cu masa corporala redusa si care are o alimentatie deficitara si nu este activa din punct de vedere fizic. De ce este... [continuare]
Hepatita autoimuna
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Hepatita autoimuna reprezinta o inflamatie a ficatului determinata de un raspuns imun anormal al organismului, care inceteaza sa mai considere hepatocitele celule proprii (sau 'self') si impotriva carora sintetizeaza si secreta anticorpi pentru a le distruge. Hepatita autoimuna este o boala cronica a carei cauza exacta de aparitie nu se cunoaste deocamdata, desi in acest domeniu se realizeaza numeroase studii si cercetari, si care se caracterizeaza prin inflamatia hepatocelulara permanenta, necroza si progresie (in absenta tratamentului) spre ciroza. Boala a fost integrata in grupa afectiunilor autoimune deoarece exista markeri serici pentru aceasta. Hepatita autoimuna nu poate fi asociata consumului cronic de alcool, expunerii la anumite medicamente sau chimicale cu actiune hepatotoxica si nici infectiei cu virusuri cu tropism hepatic. Boala poate sa apara la femei si barbati la orice varsta si poate sa coexiste cu alte boli hepatice, mai frecvent cu hepatita... [continuare]
Generalitati Bolile de piele includ o gama larga de conditii care afecteaza pielea. Acestea pot fi cauzate de complicatii ale altor afectiuni medicale, infectii fungice, bacteriene, reactii alergice sau chiar muscaturi de insecte. Pielea este expusa si vulnerabila la o serie de pericole din mediu. Predispozitiile genetice la anumite afectiuni contribuie la aparitia unora dintre bolile de piele. Chiar si aparitia unei afectiuni a pielii poate conduce la declansarea alteia. Bolile de piele pot fi de mai multe tipuri, iar cele mai frecvente includ tulburarile inflamatorii, virale, bacteriene, canceroase si fungice. Bolile de piele care fac parte din aceeasi categorie au simptome similare, sunt cauzate de surse similare si vor fi tratate in acelasi mod. Gravitatea bolilor de piele poate fi diferita, de la boli de piele minore la cele care pot pune in pericol viata unei persoane. Tipul bolilor de piele va ajuta la determinarea cauzei probabile si la... [continuare]
Generalitati Alergia se defineste ca fiind raspunsul imun exagerat al organismului la contactul cu substante straine numite antigene. Acestea pot fi alergene inhalatorii (polen, mucegai, epitelii caine, pisica etc.), alergene alimentare, medicamente, venin de insecte. In functie de alergenul declansator si de modalitatea de contact, bolile alergice pot imbraca diferite forme: dermatita atopica, astm bronsic, urticarie, rinoconjunctivita persistenta sau sezoniera, soc anafilactic. Debutul bolilor alergice isi are originea in primii ani de viata, dominand copilaria si perioada de adult tanar. La pacientul in varsta, sensibilizarea alergica si dezvoltarea unei boli alergice manifeste sunt mult mai rare. Astmul bronsic Astmul bronsic este o afectiune inflamatorie cronica a cailor respiratorii, ce se caracterizeaza prin obstructie si hiperreactivitate bronsica in urma contactului cu stimuli specifici (alergene) sau nespecifici (iritanti). Aceasta afectiune poate debuta la orice... [continuare]
Bolile sistemice determinate de infectiile orale
Autor: SfatulMedicului
Sumar Recent, s-a recunoscut in mediile stiintifice ca infectiile orale, in special parodontita, pot influenta evolutia si patogeneza unui numar de afectiuni sistemice, cum sunt bolile cardiovasculare, pneumonia bacteriana, diabetul zaharat, si greutatea mica la nastere. Scopul acestui articol este de a evalua stadiului actual al infectiilor orale, in special parodontita, ca un factor cauzal al unor boli sistemice. Au fost propuse trei mecanisme patogenice prin care infectiile orale pot influenta bolile sistemice: - raspandirea metastatica a infectiei din cavitatea orala ca urmare a unei bacteriemii tranzitorii; - leziuni metastatice datorate circulatiei sistemice a unor toxine apartinand microoganismelor de la nivel oral; - inflamatia metastatica determinata de leziunile imunologice induse de microorganismele orale. Peridontita, ca infectie orala majora poate afecta susceptibilitatea pacientului la afectiuni sistemice in trei moduri: - prin factori de risc comuni; [continuare]
Boli ale oaselor si tratamentul acestora
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Bolile oaselor sunt acelea care afecteaza scheletul, determina fragilitatea acestora si predispozitia catre fracturi. Oasele fragile nu sunt o parte naturala a procesului de imbatranire. Chiar daca oasele se consolideaza inca din timpul copilariei, oameni de toate varstele pot imbunatati, oricand, sanatatea oaselor lor. Cea mai comuna afectiune a oaselor este osteoporoza, caracterizata prin densitate osoasa scazuta si deteriorarea structurii osoase. Osteoporoza poate fi prevenita, diagnosticata si tratata. Densitatea osoasa scazuta apare atunci cand oasele au o deficienta de minerale (calciu, de exemplu) care le face puternice. Ca atare, fracturile osoase pot avea loc cu usurinta. Alte boli osoase includ boala Paget si osteogeneza imperfecta. Boala Paget afecteaza persoanele mai in vasta si cauzeaza deformarea scheletului si fracturi. Osteogeneza imperfecta este o tulburare mostenita care implica oase fragile si fracturi frecvente, la copii. Un sistem... [continuare]
Ce este hipotonia Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Cum se manifesta Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei... [continuare]
Generalitati Psoriazisul este o afectiune cutanata cronica, neinfectioasa, cu determinism genetic, inflamatorie si proliferativa. Leziunea elementara tipica de psoriazis este placa psoriazica: bine delimitata, rotund ovalara, de dimensiuni variabile, rosie (eritematoasa), acoperita de scuame, albe sidefii, usor detasabile. Placa de psoriazis este localizata, in general, pe zonele de extensie (coate, genunchi, lomboscascrat). Cu toate acestea, se descrie o varietate foarte mare de leziuni cutanate de psoriazis, practic nu exista doi bolnavi cu psoriazis care sa prezinte leziuni identice. Clasificare Psoriazi [continuare]
Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii. Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor pro [continuare]
Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]
Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Intrebari frecvente legate de polimialgia reumatica si arterita cu celule gigante
Autor: SfatulMedicului
Ce este polimialgia reumatica ? Polimialgia reumatica este clasificata ca fiind o boala reumatica, in ciuda faptului ca etiologia ei ramane inca necunoscuta. Boala implica durere musculoscheletica de intensitate moderata spre severa, redoare a cefei si a umarului si mobilizare dificila a soldului. Redoarea articulara este mai intensa dimineata la trezire sau dupa perioade lungi de inactivitate (o caracteristica importanta a durerii de cauza inflamatorie) si dureaza, in mod tipic, mai mult de 30 de minute. Boala are uneori debut insidios (in cazul unor pacienti apare peste noapte, in plina stare de aparenta sanatate), insa in majoritatea cazurilor polimialgia reumatica se dezvolta in timp. Cauza bolii ramane necunoscuta , insa se stie ca pe parcursul bolii leucocitele ataca distructiv articulatiile mari, determinand aparitia inflamatiei. In momentul actual se considera ca polimialgia reumatica are o etiologie plurifactoriala, fiind incriminati atat factori genetici, terenul... [continuare]
Generalitati Ce putem manca pentru a imbatrani frumos? Se pare ca toti incercam sa gasim secretul magic al imbatranirii sanatoase. Sa atasam o eticheta antiimbatranire pe aproape orice produs si vom vedea cum se golesc rafturile. Daca incerci sa arati bine, fara a apela la chirurgia estetica, un ingredient secret il putem gasi chiar sub nasul nostru. Unii experti afirma ca secretul unei imbatraniri sanatoase il vom gasi intr-o bacanie: in fructe, legume, ceai verde si intr-o varietate de alte alimente sanatoase care sunt bogate in antioxidanti si alti compusi antiimbatranire. Ce este fenomenul de imbatranire? Semnele imbatranirii cuprind nu numai aparitia ridurilor, ci si pierderi ale memoriei, scaderea activitatii cerebrale si cresterea riscului de aparitie a bolilor cronice ca boli de inima, osteoporoza si cancer. Imbatranirea sanatoasa inseamna si a trai mai mult, mai sanatos. Foarte multe studii au aratat legatura dintre o dieta sanatoasa si prevenirea bolilor cronice sau a... [continuare]
Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter