boala genetica ereditara
Tot ce trebuie stiut despre boala fabry
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Boala Fabry este o boala rara, ereditara, cauzata de deficienta unei enzime importante. De asemenea, este o afectiune prin care lipidele se acumuleaza deficitar, afectand in principal barbatii. Boala poate produce complicatii pe termen lung la nivelul rinichilor, a inimii si a sistemului nervos, uneori putand deveni fatala. In unele cazuri, aceasta afectiune mai poate fi regasita si sub alte denumiri, precum boala Anderson-Fabry, angiokeratoma difuza sau deficienta de alfa-galactozidaza A. Indiferent de denumire, varianta clasica sau tipul 1 al bolii debuteaza la varste mai mici si afecteaza aproximativ 1:50000 de barbati. Mult mai multi poarta gena defecta fara a prezenta simptome. In cazul tipului 2, debutul este mai tardiv si afecteaza aproximativ 1:1500-1:4000 de barbati. Simptomatologie Boala Fabry poate fi greu de detectat, deoarece mai multe dintre semnele si simptomele sale se suprapun cu cele prezente in alte afectiuni. In cele mai multe cazuri,... [continuare]
Boala dupuytren
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Dupuytren apare ca urmare a ingrosarii anormale a tesutului subcutanat de la nivelul palmelor. Apare, de obicei, la ambele maini si uneori se poate intalni si la nivelul talpilor. Aceasta boala, numita si boala Viking, progreseaza foarte lent si de cele mai multe ori, nu necesita tratament. In multe cazuri, afectiunea nu progreseaza si la nivelul degetelor, ramanand doar in zona palmelor. Tesutul dintre piele si tendoane (fascie), se ingroasa, limiteaza in cele din urma miscarile sau produce indoirea degetelor (contractura) si incapacitatea acestora de a se indrepta. Apare cel mai frecvent la persoanele peste 50 de ani. Desi exista un tratament, acesta nu vindeca boala. Cauze Cauzele acestei boli nu sunt cunoscute. Se poate considera factorul ereditar ca fiind o cauza, intrucat boala apare mai frecvent in Europa de nord la mai multi membri ai familiei. Ingrosarea tesutului dintre piele si tendoane, numit fascie, se mai asociaza si altor factori: - consum... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Talasemia - boala ereditara
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]
Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
Autor: SfatulMedicului
Despre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]
Ce este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase). Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii. Prevalenta Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial. Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal. Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal. Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala(FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica. Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste sa... [continuare]
Boala vasculara periferica
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala vasculara periferica reprezinta numele generic dat tuturor patologiilor cauzate de obstructia arterelor periferice si venelor importante, avand diverse etiologii: ateroscleroza, procese inflamatorii stenozante, emboli, tromboze. Rezultatul actiunii acestor factori asupra peretelui vascular este reprezentat de aparitia ischemiei acute si ulterior a celei cronice, cu localizare in special la nivelul membrelor inferioare. Boli si sindroame frecvente Cele mai frecvente boli si sindroame cuprinse in grupul patologiei vasculare sunt reprezentate de: - fenomenul Raynaud; - boala Buerger; - insuficienta venoasa periferica; - boala varicoasa; - tromboza venoasa; - trombofilia; - limfedemul. Fenomenul 'sindromul' Raynaud Sindromul Raynaud consta in spasm al arterelor mici de la nivelul degetelor mainii si uneori celor de la picioare, declansat de expunerea la frig sau stres. Episodul de spasm produce o ischemie locala temporara (prin vasoconstrictie se intrerupe... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Boala von willebrand
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Boala von Willebrand reprezinta cea mai frecventa coagulopatie ereditara (mostenita) ce se caracterizeaza prin aparitia unor sangerari recurente. Acestea se datoreaza existentei unor deficiente calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o proteina cu rol foarte important in aderarea trombocitelor in primele etape ale coagularii). Cat timp organismul are factor von Willebrand, aceasta faza foarte importanta in procesul coagularii se poate desfasura in parametri normali si, astfel. nu apar sangerari necontrolate. Factorul von Willebrand este o glicoproteina sintetizata de endoteliu (tunica interna sau intima vaselor sangvine), de megacariocite, dar si de tesutul conjunctiv subendotelial si are roluri importante in hemostaza atat prin el insusi si prin capacitatea sa de a se lega de colagen, cat si prin faptul ca prezinta un loc de legare a factorului VIII. Astfel, in deficitul de factor von Willebrand nu se produce nici legarea si activarea... [continuare]
Genele care predispun la boala alzheimer - ce rol au in preventie si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Alzheimer are o componenta ereditara puternica, pe care cercetatorii incearca sa o investigheze indelung, pentru a depista o forma de tratament mai eficienta a acestei forme frecvente de dementa. Oamenii de stiinta au descoperit de curand 11 gene noi ale afectiunii degenerative, dubland numarul de strategii potentiale prin care se pot concepe medicamente menite sa opreasca pierderea memoriei. Cele mai noi gene asociate bolii Alzheimer O echipa internationala de cercetatori de la Institutul de Genomica Umana din cadrul Universitatii de Medicina din Miami, SUA, a analizat datele genetice prelevate de la peste 25.500 de pacienti cu Alzheimer si de la peste 49.000 de persoane sanatoase din 15 tari. Cercetarea a condus la descoperirea a 11 gene noi asociate cu predispozitia certa la dezvoltarea bolii Alzheimer, pe langa cele depistate deja in lumea medicala. Oamenii de stiinta au mai identificat inca 13 gene care au nevoie de investigatii viitoare, ce ar putea... [continuare]
Cum se trateaza ihtioza vulgara sau boala solzilor de peste
Dr. Cristina Mitran
Medic specialist Dermatologie
Ce este ihtioza vulgara? Ihtioza vulgara este o afectiune cutanata in care este afectata capacitatea pielii de a mai elimina celulele moarte, producand astfel acumularea acestora. Drept consecinta, suprafata pielii devine foarte uscata si groasa, acest aspect dandu-i afectiunii denumirea de „boala solzilor de peste”. Trebuie cunoscut ca exista mai multe tipuri diferite de ihtioza, dar ihtioza vulgara este considerata cea mai comuna forma. Ea reprezinta aproape 95% din toate cazurile. De asemenea, cele mai multe cazuri de ihtioza sunt ereditare si debuteaza in copilarie, de obicei la copiii cu varste intre 2 si 5 ani. Totusi, exista si cazuri rare in care adultii dezvolta boala ca efect secundar al unor anumite tratamente sau afectiuni medicale. Ihtioza este o afectiune relativ comuna, cercetarile aproximand ca se regaseste la 1 din 250 de persoane. Medicii reusesc sa diagnosticheze boala examinand modificarile cutanate, dar si prin informarea cu privire la istoricul medical... [continuare]
Ce este angioedem ereditar Angioedemul ereditar este estimat ca afecteaza 1 din 50,000 de persoane, in intreaga lume. Exista 2 tipuri principale, dintre care tipul 1 este responsabil de 85% din cazuri. Unele studii au demonstrat existenta tipului 3, care este insa foarte rar. Angioedemul este, prin definitie, inflamatia tesutului subcutanat si a mucoaselor. Exista o forma clasica de angioedem, angioedemul alergic, care este declansat de factori precum medicamente sau alimente la care pacientul este alergic. In angioedemul ereditar insa, nu exista un factor declansator extern, cauza fiind pur genetica. Angioedemul ereditar este o afectiune genetica, dobandita si transmisa autozomal dominant, ceea ce inseamna ca o singura copie a unei gene defecte este suficienta pentru a produce boala. In unele cazuri, bolnavul mosteneste mutatia de la un parinte afectat. In alte cazuri, apar mutatii noi ale genelor, fiind afectate persoane fara istoric familial de boala, devenind primii din... [continuare]
Rugamintea mea este sa imi comunicati costul unei fiole de Firazyr, efectele adverse, daca acest Firazyr ajuta bolnavul de angioedem ereditar in edemul glotic pentru a nu se asfixia si locatia de unde se poate cumpara. (am intrebat la numeroase farmacii din Bucuresti si din alte judete despre acest medicament si nu am reusit sa aflu nici costul si nici sa il comand deoarece nu se aduce in Romania, posibil din cauza costului prea ridicat si a.i.v ca este un produs care contine plasma din sange in urma caruia exista posibilitatea infestarii cu diversi virusi ?!). Ce alt tratament care cat de cat sa amelioreze crizele de angioedem ereditar exista si care bineinteles sa fie la un cost accesibil. Un flaconas de 0,5 de Berinert este la aproximativ 600 euro, o fiola de C1 este la 1.700 euro, iar ce urmeaza sa apara pe piata [Ruconestul} este cat cele 2 la un loc. 1) Ce sanse au acesti pacienti sa traiasca ? 2) Ce sanse au pacientii cu angioedem ereditar sa nu mai sufere?... [continuare]
Intelegerea disfunctiei erectile: boala peyronie
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Disfunctia erectila este un tip de afectiune in care un barbat are dificultati in obtinerea sau mentinerea unei erectii. Poate provoca probleme pentru barbatii de toate varstele. O forma rara de disfunctie erectila, numita boala Peyronie, are ca rezultat o indoire, o curbare anormala a penisului care poate duce la o erectie dureroasa. In timp ce o erectie curbata nu indica intotdeauna o problema, barbatii care sufera de boala Peyronie pot avea dificultati in a face sex. Acest lucru cauzeaza in mod frecvent anxietate si disconfort. Cauze Potrivit Clinicii Mayo, cauza bolii Peyronie este in mare parte necunoscuta. Cu toate acestea, cercetarile sugereaza ca afectiunea se poate dezvolta dupa un traumatism al penisului, cum ar fi indoirea sau lovirea. Acest lucru poate provoca sangerare si acumulare de tesut cicatricial. In timp ce un traumatism de mica intensitate poate fi cauza afectiunii in unele cazuri, s-a constatat ca de multe ori boala apare fara un eveniment... [continuare]
Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Simptome Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate... [continuare]
Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o boala rara neurodegenerativa care afecteaza rapid, progresiv si sever creierul. Aceasta afectiune distruge treptat celulele creierului si provoaca mici orificii la nivelul acestuia. Persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob vor avea ataxie sau dificultati in coordonarea miscarilor si a mersului, tulburari de vorbire si dementa. Cauzele pot fi intamplatoare, mostenite sau dobandite. Boala Creutzfeldt-Jakob afecteaza, in cea mai mare parte, persoanele peste 60 de ani si este foarte rara la persoanele cu varste mai mici de 30 de ani. Boala Creutzfeldt-Jakob este intotdeauna fatala si nu exista tratament. Sansele de supravietuire, mai mult de un an de la aparitia simptomelor, sunt extrem de reduse. Aceasta boala afecteaza una dintr-un milion de persoane, anual, la nivel global. Ce este boala Creutzfeldt-Jakob? Boala Creutzfeldt-Jakob reprezinta o encefalopatie spongiforma transmisibila, care distruge creierul de-a lungul timpului. Aceasta... [continuare]
Sfat genetic
Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]
Leptocitoza ereditara
boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]
Bună ziua am și eu o întrebare, tatăl meu sa sinucis fiind bolnav de schizofrenie iar sora mea a fost diagnosticată în urma cu un an cu aceiași boala, va rog din suflet sa mi spuneți și mie ce șanse sunt sa fac si eu sau copilul meu???? va mulțumesc și va doresc multa sănătate tuturor! [continuare]
Tulburarea afectiva bipolara este o boala vindecabila?
Buna seara, Numele meu este Ioana, iar sora mea Laura in varsta de 28 de ani a fost diacnosticata cu tulburare afectiva bipolara, de catre domnul doctor psihiatru Popescu de la Spitalul Alexandru Obregia din Bucuresti. Am mare nevoie de ajutor pentru a putea intelege prin ce trece sora mea si pentru ca mai apoi, eu si intreaga familie s-o putem ajuta sa treaca cu bine peste toate. As dori sa va povestesc cateva cuvinte despre trecutul familiei noastre si in mod special al surorii mele, doarece am dori sa stim care a putut fii motivul imbolnavirii sale, pentru a stii ce sa facem pe viitor. Incep prin a va spune ca suntem patru frati, iar tatal nostru, care a decedat in luna noiembrie a anului trecut, a avut mari probleme cu alcoolul, iar toata copilaria noastra a fost grea, plina de scene de violenta verbala si fizica. De aici cu totii putem spune ca am ramas cu o trauma... Sora mea si-a ales mereu gresit partenerii de viata, si de aceea s-a ajuns sa fie batuta si maltratata,... [continuare]
Buna seara! Am o mare rugaminte la Dvs sa-mi raspundeti pt ca,chiar,nu am pe cine intreba despre acest subiect delicat. Poate este de o mie de ori aberant ce o sa intreb eu aici...dar totusi vreau un raspuns specializat. Am un prieten,nu am avut pana acum contact sexual dintr-un anumit motiv si anume : sotia lui a murit de cancer uterin+mamar si imi este f teama ca nu cumva acest prieten al meu sa transmita chiar el prin sperma...ceva ce declanseaza cancerul.Nu stiu daca exista asa ceva o posibila"transmitere"prin sex chiar daca el nu are asa ceva...poate doar il poarta si-l poate transmite.Vrem din tot sufletul sa intemeiem o familie...dar mie imi este teama din acel motiv mentionat. Va rog f mult sa-mi spuneti daca se poate sa fie el purtator...ca altfel nu stiu cum sotia lui a facut cancer,nefiind transmis genetic? Va rog sa ma iertati pt necunoasterea mea si posibila aberatie pe care am spus-o...dar stiti cum este ..."paza...trece primejdia rea"...Mii de multumiri! [continuare]
buna ziua,sunt noua pe acest forum si am o intrebare pentru dr.si si pt cei in aceasi situatie.Sotul meu este diagnosticat cu schizofrenie paranoica,urmeaza tratament cu zyprexa10 si levomaprazin25 de aprox.2 ani.problema este urmatoarea ne dorim f mult un copil si vrem sa stim daca aceasta boala o poate mosteni copilul,nepotii,etc.amandoi avem 33 ani si timpul trece.va multumesc [continuare]
varog sa-mi spuneti ,daca mama mea a avut boala Azheimer .dintre sase copi al mamei,unul a suferit de boala aceeasta, s-arputea sa mostenesc si eu .multumesc pentru raspuns [continuare]
Pompe (boala a lui)
Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena purtatoare trebuind sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se poata dezvolta). Aceasta afectiune se traduce printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului (hepatomegalie); acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie. Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste. Ea poate fi decelata inainte de nasterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile in prelevatul fetal. [continuare]
Wilson (boala a lui)
Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]
Friedreich (boala a lui)
boala degenerativa a maduvei spinarii. Boala lui Friedreich, desi foarte rara, este cea mai frecventa dintre degenerescentele spinocerebeloase (afectand maduva spinarii si creierul mic). Ea debuteaza, in general, la pubertate. Boala lui Friedreich este ereditara. Simptome si evolutie - Boala se traduce mai intai prin dificultati la alergat si la mers. Evolutia ei este progresiva. Simptomele cele mai caracteristice se observa cativa ani mai tarziu: ataxie (incoordonarea miscarilor), pareza (diminuarea fortei musculare) predominant la membrele inferioare, abolirea reflexelor, afectarea sensibilitatii profunde (subiectul, cu ochii inchisi, nu poate spune in ce pozitie se gaseste). Acestor semne neurologice li se asociaza un sindrom dismorfic, constituit de cele mai multe ori din scobirea mai accentuata a boltei plantare, mai putin frecvent printr-o cifoscolioza (deformarea coloanei vertebrale). In plus, mai exista si tulburari ale ritmului cardiac. Tratament si prognostic -... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter