boala down

Sindromul down - mongolismul

Actualizat la data de: 10 Aprilie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]

Boala celiaca sau intoleranta la gluten

Actualizat la data de: 08 Noiembrie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Ce este boala celiaca Boala celiaca este o afectiune autoimuna inflamatorie a intestinului subtire, care poate prezenta si manifestari sistemice dintre cele mai diverse. Apare la persoanele susceptibile genetic, aproximativ 1% din populatia Europei si a Statelor Unite, ca urmare a raspunsului adaptativ aberant al sistemului imunitar impotriva glutenului din cereale. Factorii participanti la declansarea bolii sunt: bagajul genetic, sistemul imunitar si glutenul. La persoanele cu boala celiaca, ingestia de gluten duce la aparitia enteropatiei, cu afectarea mucoasei si, consecutiv, absorbtia anormala a nutrientilor. Manifestari clinice Boala celiaca prezinta caracteristici deosebite in comparatie cu alte tulburari autoimune, inclusiv recuperarea completa a afectarii mucoasei, precum si reversibilitatea progresiei sale odata cu evitarea total a glutenului. Desi boala celiaca a fost initial interpretata ca o afectiune pediatrica, diagnosticul se stabileste cu frecventa crescuta si... [continuare]

Tulburarile neurologice in sindromul down

Actualizat la data de: 27 Noiembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Down? Sindromul Down (trisomia 21) reprezinta cea mai frecventa aneuploidie compatibila cu supravietuirea la om si este asociata cu un spectru larg de manifestari neurologice. Mecanismele fiziopatologice deriva din supraexpresia genelor localizate pe cromozomul 21, influentand dezvoltarea si functionarea sistemului nervos central (SNC) prin alterarea neurogenezei, a sinaptogenezei, a proceselor neuroinflamatorii si a homeostaziei metabolice. Dezvoltarea neurocognitiva Persoanele cu sindrom Down prezinta, de obicei, un grad variabil de dizabilitate intelectuala, coeficientul lor de inteligenta situandu-se frecvent intre 40 si 70. Analize neuroanatomice au evidentiat reducerea volumului lobului frontal, a cerebelului si a hipocampului, ceea ce explica o parte din tulburarile executive, dificultatile de invatare si deficitele de memorie. Morfologic, se remarca o densitate sinaptica redusa, maturare neuronala intarziata si alterarea circuitelor hipocampice... [continuare]

Astmul bronsic la adolescenti si adulti

Actualizat la data de: 27 Martie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Pacientii cu astm bronsic au o respiratie dificila. Dificultatile in respiratie pot apare din cand in cand sau in cazurile severe in fiecare zi. Crizele de astm pot apare pe toata perioada vietii (boala cronica), ele putand fi controlate prin tratament medicamentos. Astmul bronsic produce dificultati respiratorii deoarece poate produce inflamatia bronhiilor (principalele ramificatii ale traheei ce patrund in plamani). Inflamatia debuteaza gradat si in timp poate determina contractia muschilor situati in jurul bronhiilor (bronhospasm). Acest efect poate duce la ingustarea sau blocarea cailor respiratorii, ingreunand respiratia, ceea ce poarta denumirea de episod acut de astm (denumit si atac, exacerbare sau criza). Episoadele acute de astm bronsic pot fi rare sau dese, usoare sau severe. Cel mai des simptomele pot fi controlate la domiciliu folosind un plan de actiune (plan scris in care se precizeaza care sunt medicamentele necesare si cand este necesar un... [continuare]

Alzheimer

Actualizat la data de: 21 Decembrie 2018

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Boala Alzheimer este o boala degenerativa ce afecteaza zone ale creierului ce controleaza memoria, inteligenta, capacitatea de judecata, limbajul si comportamentul. Aceasta boala reprezinta forma cea mai comuna de declin mental sau dementa la persoanele in varsta. Boala Alzheimer este o afectiune mai grava decat pierderea moderata a memoriei care apare la persoanele in varsta. Aceasta boala se asociaza si cu tulburari de comportament, de personalitate, pierderea abilitatii de a gandi corect si abilitatii de a efectua activitatile zilnice. Persoanele apropiate, de obicei membrii familiei observa modificarile la inceput, desi aceste modificari pot fi sesizate si de catre bolnavi. Factori de risc Varsta inaintata este factorul de risc cel mai important. Alti factori de risc pentru dezvoltarea bolii Alzheimer sunt: - istoricul familial de Alzheimer, in special daca boala a aparut la rudele de gradul I (mama, tata, frati) si a aparut la mai multi membrii ai familie; -... [continuare]

Semnele timpurii ale bolii alzheimer

Actualizat la data de: 08 August 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Alzheimer Boala Alzheimer reprezinta cea mai raspandita si importanta afectiune neurodegenerativa, avand un impact semnificativ in viata de zi cu zi si pe plan social. Se caracterizeaza prin prezenta atrofiei cerebrale difuze, care este asociata inevitabil cu dementa pe parcursul anilor, observandu-se modificari patologice caracteristice, in special in cazul bolii Alzheimer. De asemenea, rata de atrofie cerebrala, in special la nivelul hipocampului si partii mediale a lobului temporal, este accelerata in stadiile timpurii ale bolii Alzheimer, iar studiile realizate prin imagistica prin rezonanta magnetica pot identifica indivizii care prezinta un risc crescut de a dezvolta boala mai tarziu. Epidemiologie Desi boala Alzheimer a fost observata mai frecvent la adulti, majoritatea pacientilor diagnosticati se incadreaza in a sasea decada de viata sau sunt chiar mai in varsta. Un procent relativ mic de pacienti au fost diagnosticati in a cincea decada de viata sau... [continuare]

Megacolonul congenital (boala hirschsprung)

Actualizat la data de: 21 Noiembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nivelul peretelui intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor alimentare de-a lungul intestinului gros. In boala Hirschsprung (BH) musculatura intestinala nu se contracta normal determinand obstructia evacuarii materiilor fecale, infectie, inflamatie si constipatie cronica. BH are o incidenta de 1 la 5000 de nou-nascuti si este diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Este de 4 ori mai frecventa la sexul masculin. Cauze Etiologia nu este precizata desi s-a observat o agregare familiala a BH: incidenta bolii la descendentii pacientilor cu megacolon congenital este mai mare decat in populatia generala. Se asociaza frecvent cu sindromul Down si cu... [continuare]

Sindromul down si monitorizarea prenatala

Actualizat la data de: 26 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]

Boala celiaca (enteropatia glutenica)

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala celiaca este o afectiune a sistemului imun, declansata de ingestia glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Glutenul este o proteina de origine vegetala care se gaseste in cereale precum graul, orzul sau secara. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a nutrientelor, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor (sindrom de malabsorbtie). Boala celiaca mai poarta numele de sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. Au un risc crescut de a dezvolta boala persoanele care au o ruda de gradul intai cu sprue celiac (mama, tata, frate, sora, fiica sau fiu). Factorii de mediu, precum infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite... [continuare]

Despre sidromul down

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

buna ziua sunt insarcinata in 14 saptamani ..am fost la eco si medicu mia zis ca ceva nu e in regula cu ceafa copilul si trebuie sa mi faca testu ptr sidromul down ..la mine in fasmilie nu exista nimeni cu aceasta boala si nici la sotu meu ..se poate ca ...copilul nostru sa aiba sidromul down..? sau se poate sa fie altceva ..va rog raspundeti-mi [continuare]

Sindromul down

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Cresterea si dezvoltarea copiilor

am o nepotica care sufera de sindromul down,iar parintii refuza sa mearga la doctor,am incercat sa ii conving sa mearga dar degeaba,cat de rau poate fi pentru copil? [continuare]

Sindromul down - mongolismul

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

la tipuri de tratament nu am vazut inclusa si kinetoterapia.Credeti ca nu este importanta sau ca nu poate ajuta cu nimic in recuperarea copiilor cu sindrom Down [continuare]

Sindromul down

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna,as avea si eu o intrebare...se poate ca copilul meu sa aibe sindromul down?..sunt in 12 saptamani de sarcina...nu am avut in familie asa ceva niki eu niki sotul meu....am 20 de ani...si mie frica......ginecologul mia zic sa numi fac griji...dar daca vreau pot sa fac testul....ajutatima cu un sfat.....am rh negativ...sotul pozitiv...eu am AB0 gs si sotul O1...:(:(:((: ajutatimaaa [continuare]

Boala celiaca este o boala autoimuna caracterizata de raspunsul imun la gluten, o proteina gasita in grau, secara si orz. Atunci cand o persoana este expusa la gluten, organismul produce anticorpi care actioneaza impotriva vilozitatilor intestinale, astfel incat toate elementele nutritive, mineralele, vitaminele nu mai sunt absorbite corespunzator, persoana in cauza incepand sa dezvolte simptome asociate cu malnutritia si malabsorbtia. Aceasta se poate manifesta la orice varsta, aceasta prezentand perioade de agravare si amelioare. De obicei, debutul se instaleaza dupa varsta de 6 luni, odata cu introducerea alimentelor fainoase in alimentatie, si se manifesta prin: - scaune diareice si apoase; - malnutritie; - varsaturi; - balonare, meteorism, disconfort abdominal; - scadere in greutate. Diagnosticul bolii celiace este deseori confundat cu cel al altor afectiuni precum boala Crohn, intoleranta alimentara, diverticulita, sindrimul de colon iritabil. Testarea pentru aceasta... [continuare]

sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]

Curvet penis down?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > test

Cand penisul este sculat de la jumătatea lui coboara este ok?? Ce pot sa fac?? [continuare]

Bebelusul hipoton

Actualizat la data de: 05 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este hipotonia Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Cum se manifesta Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei... [continuare]

Miopia

Actualizat la data de: 12 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Miopia este una din cauzele frecvente de vedere neclara. Pentru pacientii cu miopie obiectele aflate la distanta apar neclare. Aceste persoane, in efortul de a percepe clar obiectele aflate la distanta se pot incrunta sau privi cu ochii usor intredeschisi. Miopia este de obicei o variatie a privirii normale si nu o boala. Mai rar aceasta poate apare datorita sau in cadrul unor boli. Cauze Cele mai multe cazuri de miopie sunt produse de o modificare a formei globului ocular. Acesta la subiectii normali este rotund, dar la cei cu miopie este asemanator ca forma cu un ou. Din aceasta cauza lumina in loc sa focalizeze pe retina (membrana situata la nivelul polului posterior al globului ocular unde se gasesc celule ce receptioneaza semnalele luminoase, care sunt apoi transmise prin intermediul nervului optic la creier unde sunt transformate in imagini), se focalizeaza in fata ei. Miopia este de obicei o conditie mostenita, astfel un copil are mari sanse de a fi... [continuare]

Determinarea alfa-fetoproteinei in sange

Actualizat la data de: 21 August 2020

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]

Tulburare bipolara tip 2

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sanatatea mentala

De la 20 de ani si pana acum am fost diagnosticata cu diverse faze de schizofrenie. Acum am 50 de ani si mi s-a spus ca boala mea a virat spre tulburare bipolara tip2. E posibil asa ceva? Va rog un raspuns de specialitate! [continuare]

Este guanabana un fruct anticancerigen?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Cancer

Buna ziua. am 17 ani, si in ianuarie bunicii mele i-au diagnosticat cancer la colon. Medicul a spus ca are leziuni mai mici, deci nu era doar o tumoare, ci mai multe ...i-au dat chimioterapie timp de 2-3 luni, 8 sesiuni, si dupa aceea analizele au aratat ca tumorile s-au micsorat chiar foarte mult, as zice ca pe jumatate de la cat au fost...doar ca tratamentul s-a intrerupt,deoarece in luna august nimeni nu lucreaza nici la spital (traim in spania, pe bunica doar o tratam, la inceput crezand ca va fi mai bine sa fie tratata aici) nici la urgente. In timpul vacantei, am mers inapoi in Romania cu bunica, si mi-a zis ca ii amorteau degetele si degetele de la picioare..credeam a fi un efect secundar de-a chimioterapiei..dar cand ne-am intors in spania, i-au facut un tomograf, dar nu am obtinut rezultatele dorite. Din nefericire, doctorul a spus ca nu se poate opera, poate ca boala este intr-un stadiu foarte avansat si pentru ca tumoarele sunt imprastiate. Acum vor sa-i faca un... [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

Gradul cel mai avansat de oligofrenie, in care functiile psihice chiar cele mai elementare nu sunt evoluate, ceea ce duce la incapacitatea dezvoltarii limbajului si needucatibilitatea. Idiotie amaurotica - degerescenta cerebromaculara. Idiotie mixedematoasa - tulburare de dezvoltare neuropsihica, datorita hipertiroidismului congenital sau infantil. Idiotie mongoloida - boala sau sindromul down. [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

Indicatii: Picaturile pentru ochi Mydrum sunt indicate in diagnosticare pentru determinarea obiectiva a refractiei ochiului precum pentru dilatatia pupilei in scop diagnostic. Contraindicatii: Este interzis a se folosi picaturile pentru ochi Mydrum in cazuri de glaucom primar, mai ales in caz de glaucom primar acut (glaucom cu cresterea tensiunii intraoculare din cauza ingustarii unghiului camerei oculare) si in caz de rinita seaca. in afara de aceasta picaturile pentru ochi Mydrum nu se vor folosi in caz ca s-a mai constatat o alergie fata de substanta activa "tropicamid" sau fata de alte derivate ale acidului "tropa". Precautii: Picaturile pentru ochi Mydrum se folosesc cu deosebita precautie in cazurile de: tahicardie (functiune mult accelerata a inimii), insuficienta cardiaca (slabiciune a muschiului cardiac), tireotoxicoza (hiperfunctiune a tiroidei cu tablou clinic grav, toxic); stenoze mecanice (stramturi) ale tractului gastro-intestinal, ileus... [continuare]

Compozitie: Un comprimat contine sulfat de antropina 0,20mg, radacina de valeriana 150mg, frunza si floare de paducel 100mg, propranolol 10mg si excipienti: celuloza microcristalina, lactoza 200 mesh, talc, stearat de magneziu, amidon de porumb. Grupa farmacoterapeutica: Betablocanti neselectivi in combinatii. Indicatii terapeutice: Adjuvant in tratamentul distoniilor neurovegetative insotite de tulburari digestive (dureri abdominale difuze sau localizate, varsaturi, tranzit intestinal accelerat), tulburari cardiovasculare (tahicardie, extrasistole, cresteri usoare ale tensiunii arteriale), tulburari neuropsihice (ameteli, parestezii, nevroza anxioasa). Alte indicatii: Ca adjuvant in tratamentul unor simptome care apar la climacteriu (de exemplu bufeuri) sau in caz de hipertiroidism. Contraindicatii: -hipersensibilitate la oricare dintre componentii medicamentului; -reactii de tip anafilactic in antecedente; -glaucom; -astm bronsic, bronhopneumonie cronica obstructiva; [continuare]