adrenoleucodistrofia

Atrofia nervului optic - cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 31 Mai 2019

Dr. Roxana Cozubas
Medic Specialist Oftalmolog

Ce este atrofia nervului optic Atrofia nervului optic reprezinta de fapt moartea nervului sau a unor fibre din cadrul lui, nerv care este responsabil de transmiterea stimulilor vizuali de la segmentul de receptie al analizatorului vizual (ochiul) catre creier. Atrofia nervului optic reprezinta rezultatul final al multor procese degenerative axonale care pot afecta calea vizuala. Din punct de vedere clinic, atrofia de nerv optic se manifesta prin modificari de perceptie a culorilor asociate cu alterarea structurii si aspectului macroscopic al ochiului, totul pe fondul alterarii perceptiei si acuitatii vizuale. Totusi, din punct de vedere histopatologic atrofia este un termen folosit abuziv deoarece ar presupune involutia unei structuri anatomice prin nefolosirea ei indelungata. Nervul optic contine aproximativ 1,2 milioane de axoni ce au originea in stratul celulelor ganglionare din retina. Acesti axoni, deoarece sunt puternic mielinizati, nu pot fi recuperati dupa ce au... [continuare]

Malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]

Ce trebuie sa stii despre boala alexander?

Actualizat la data de: 03 Noiembrie 2017

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face parte din clasa leucodistrofiilor (afectiunile materiei albe din creier), care afecteaza in principal mielina, un material format din grasimi care inveleste axonii nervilor. Mielina favorizeaza transmiterea eficienta a impulsurilor nervoase si ofera culoarea „albicioasa” a asa-numitei materii albe cerebrale. Pacientii cu aceasta afectiune au un deficit marcat in formarea de mielina, in special in lobii frontali, dar acest deficit se observa doar la persoanele cu debut tardiv. Caracteristica bolii Alexander este insa prezenta agregatelor anormale de proteine la nivelul astrocitelor, numite „fibre Rosenthal”. Aceste fibre se acumuleaza de regula in unele zone ale creierului si ale maduvei spinarii, la nivelul... [continuare]

ce este leucodistrofia si cum gestionam aceasta boala rara neurologica

Actualizat la data de: 19 Iulie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este leucodistrofia Leucodistrofiile reprezinta un grup de patologii neurologice rare. Acestea afecteaza substanta alba de la nivel cerebral si de la nivelul maduvei spinarii. Substanta alba este tesut neurologic specific compus din fibre nervoase. Leucodistrofiile tintesc teaca de mielina, un strat protector din jurul celulelor nervoase. Fara acest strat de mielina, neuronii nu pot comunica eficient intre ei. Leucodistrofia duce astfel la o pierdere progresiva a functiei neurologice. Creierul si organismul nu pot primi informatii unul de la celalalt. Aceasta patologie evolueaza sever si poate fi fatala. Tipologie Cercetatorii au identificat mai multe tipuri de leucodistrofie, estimand un numar de aproximativ 50 de tipuri. Forme noi continua sa fie descoperite. Fiecare tip este rezultatul unei mutatii genetice si cauzeaza simptome diferite. Prevalenta Leucodistrofiile afecteaza de regula nou-nascutii si copiii tineri, fiind o patologie genetica cu simptome evidente inca... [continuare]

Celulele stem si bolile rare: o sansa reala de tratament

Actualizat la data de: 05 August 2025

Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie

Despre celulele stem In fata unui diagnostic rar, parintii si medicii se confrunta adesea cu incertitudine, lipsa tratamentelor eficiente si un sentiment de neputinta. Din fericire, medicina moderna aduce tot mai mult in prim-plan o resursa promitatoare: celulele stem, in special cele recoltate la nastere din cordonul ombilical. Acestea ofera o noua speranta in lupta cu unele dintre cele mai grave si greu de tratat afectiuni – bolile rare. Ce sunt bolile rare? O boala rara este definita ca o afectiune care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000. Desi fiecare in parte este rara, in total, bolile rare afecteaza milioane de oameni in intreaga lume. Majoritatea acestor boli sunt genetice, progresive si cronice, manifestandu-se inca din copilarie. In prezent, sunt cunoscute peste 7000 de boli rare, dintre care foarte putine au un tratament curativ. Boli rare tratabile sau aflate in cercetare cu celule stem includ: Leucodistrofii metabolice (ex. boala Krabbe,... [continuare]

Transplantul de celule stem hematopoietice

Actualizat la data de: 13 Decembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Transplantul de celule stem hematopoietice presupune perfuzia intravenoasa de celule stem autologe (proprii) sau alogene colectate din maduva osoasa, din sangele periferic sau sangele din cordonul ombilical. Scopul transplantului il reprezinta restabilirea functiei celulelor hematopoietice, la bolnavii care au maduva osoasa afectata de diverse boli sau sistemul imunitar deficitar. Transplantul de celule stem hematopoietice este utilizat in acest articol ca termen general, care include transplantul de celule stem din orice sursa. Boli tratabile prin transplantul de celule hematopoietice Se estimeaza ca in fiecare an se efectueaza in intreaga lume, aproximativ 45.000-50.000 de transplanturi de celule hematopoietice pentru tratarea bolnavilor a caror viata este pusa in pericol de boli maligne si non-maligne. Mai jos sunt prezentate unele dintre bolile al caror tratament necesita transplant autolog sau alogen de celule hematopoietice. 1. Boli tratabile Leucemii... [continuare]