varus ecvin congenital
Emfizemul lobar congenital: o afectiune rara si dificil de diagnosticat
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este emfizemul lobar congenital Emfizemul lobar congenital este o afectiune ce se caracterizeaza prin blocarea aerului in plamani ca urmare a unei malformatii pulmonare rare. Bebelusii cu emfizem lobar congenital au unul sau mai multi lobi ai plamanilor care sunt hiperinflati. O obstructie a uneia dintre caile respiratorii principale ale plamanilor, numite bronhii, poate provoca emfizem lobar congenital la unii nou-nascuti. Totusi, expertii sugereaza ca aceasta afectiune ar putea avea o legatura genetica. Severitatea bolii poate varia de la o persoana la alta, iar in unele cazuri simptomele isi pot face aparitia abia la varsta adulta. Care sunt cauzele? Cauzele exacte ale emfizemului lobar congenital nu sunt clare intotdeauna. Astfel, se estimeaza ca aproximativ 50% din cazuri apar fara ca medicii sa identifice cauza. Unii bebelusi cu emfizem lobar congenital prezinta probleme cu formarea tesutului cartilaginos al bronhiilor, structuri ce reprezinta caile de trecere a... [continuare]
Ce sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]
Ce este si cum tratam hernia diafragmatica congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este hernia diafragmatica congenitala Hernia diafragmatica congenitala este o patologie rara ce apare inainte de nastere, astfel incat constituie un defect congenital. Apare in primul trimestru de sarcina si consta in formarea unui orificiu patologic la nivelul diafragmului. Diafragmul este un muschi transversal ce separa cavitatea abdominala de cavitatea toracica. Prin orificiul ramas in diafragm, organele abdominale patrund catre torace, ducand la consecinte severe asupra tractului gastrointestinal, aparatului cardio-vascular si respirator. Tratamentul herniei diafragmatice congenitale depinde de momentul diagnosticului, severitatea afectiunii si consecintele deja prezente asupra inimii si plamanilor. Semne si simptome Hernia diafragmatica congenitala variaza ca severitate, iar simptomele variaza de la pacient la pacient. In unele cazuri, orificiul este mic si nu va avea consecinte serioase asupra nou-nascutului. Alteori afectiunea este severa si afecteaza semnificativ... [continuare]
Tetralogia fallot - malformatia cardiaca congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este o patologie rara congenitala, in care exista o combinatie de 4 defecte cardiace prezente de la nastere. Acestea afecteaza structura inimii, ducand la o circulatie generala saraca in oxigen. Copiii si nou-nascutii cu tetralogie Fallot au de regula aspect cianotic, din cauza lipsei aportului de oxigen catre tesuturi. Diagnosticul patologiei se stabileste de la nastere de cele mai multe ori, iar tratamentul este chirurgical. Semne si simptome Tabloul clinic al acestor nou-nascuti poate varia, in functie de fluxul sanguin si de procentul blocat din acesta. Astfel, un copil cu o astfel de malformatie cardiaca poate avea cateva dintre urmatoarele semne si simptome: • O coloratie albastra a pielii in general in jurul nasului si gurii (cianoza) din cauza oxigenarii sarace a tesuturilor • Dificultati de respiratie, tahipnee (frecventa respiratorie crescuta) in special in timpul efortului sau in timpul meselor • Castig in greutate... [continuare]
Ventriculul dublu, o malformatie congenitala
Autor: SfatulMedicului
Ce este ventriculul dublu Ventriculul dublu este o patologie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca defectul este prezent de la nastere. In mod normal fiecare ventricul (stang si drept) reprezinta originea uneia dintre cele doua artere mari: artera aorta si artera pulmonara. In ventriculul dublu, desi nu exista o cavitate ventriculara in plus, ambele artere iau nastere dintr-un singur ventricul. De regula, artera aorta si artera pulmonara vor avea originea in ventriculul drept, cel stang ramanand fara tract de ejectie. Consecinte si implicatii Consecintele asupra organismului pot fi severe: sangele oxigenat se amesteca cu cel neoxigenat, afectand atat circulatia pulmonara cat si pe cea sistemica. Astfel pacientii cu ventricul dublu pot avea: • Disfunctie ciliara. Acest lucru induce probleme de respiratie sau de purificare a cailor aeriene • Heterotaxie. Organele toracice si abdominale au pozitii anormale • Malrotatie intestinala: intestinele se rasucesc in... [continuare]
Bolile metabolice congenitale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Bolile metabolice congenitale Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere. Acestea afecteaza abilitatea organismului de a converti nutrientii in energie si de a elimina substantele nocive din corp. Tipuri de boli metabolice Exista sute de erori metabolice congenitale, majoritatea fiind denumite in functie de enzima care ar trebui sa functioneze dar care esueaza. Unele dintre cele mai comune astfel de dereglari metabolice includ: - Boli lizozomale : organismul nu reuseste sa metabolizeze si sa elimine reziduurile, ceea ce cauzeaza acumularea de toxine. Boala Gaucher, sindromul Hurler si sindromul Tay-Sachs sunt cateva exemple - Boala urinei cu miros de artar : aminoacizii se acumuleaza in organism, produc distrugeri nervoase si un miros caracteristic al urinii, de sirop de artar - Boli de depozitare a glicogenului : organismul nu poate depozita... [continuare]
Afalia sau absenta congenitala a penisului
Autor: SfatulMedicului
Ce este afalia Afalia, termenul ce indica "penis absent" este o patologie congenitala rara, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. In cadrul afaliei, penisul nu se dezvolta in timpul dezvoltarii fetale intrauterine. In lipsa penisului, meatul de deschidere al uretrei este localizat in regiunea perineala. Agenezia peniana este un alt nume utilizat pentru aceasta afectiune congenitala. Unii cercetatori considera ca afalia ar putea fi atribuita si persoanelor de sex feminin carora le lipseste tesutul specific genital, insa aceste reguli nu sunt inca oficiale, astfel ca afalia ramane o patologie specifica persoanelor de sex masculin. Prevalenta Afalia este cu siguranta o boala rara, statisticile estimand un numar de cazuri de 1 la 10 milioane, pana la 30 de milioane de nasteri. Afalia afecteaza exclusiv nou-nascutii cu un profil genetic de tip XY, deci de sex masculin. Diagnostic diferential Exista cateva patologii specifice ce pot fi confundate cu afalia, acestea... [continuare]
Inelul vascular, o malformatie congenitala
Autor: SfatulMedicului
Ce este inelul vascular? Inelul vascular reprezinta o patologie congenitala a arterei aorte, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. Artera aorta este principala aorta din corp, avand o portiune toracica si una abdominala. Inelul congenital poate fi amenintator de viata din cauza tulburarilor de respiratie induse. In mod normal, aorta porneste din ventriculul stang, are un traiect ascendent la stanga de trahee si apoi formeaza un arc aortic, devenind descendenta. Copiii nascuti cu inel vascular vor avea aorta sau ramurile sale "infasurate" partial sau complet in jurul traheei sau esofagului. Traheea este organul tubular ce transporta aerul catre bronhii si plamani, iar esofagul transporta bolul alimentar catre stomac. Astfel un inel aortic in jurul celor doua va cauza tulburari de respiratie, probleme de deglutitie sau ambele. Tipologie Inelul vascular se poate prezenta sub multe forme. Principalele trei tipuri sunt: - Arc aortic dublu. Aorta incepe... [continuare]
Chisturile de tract tireoglos, cea mai frecventa anomalie congenitala cervicala
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt chisturile de tract tireoglos? Chisturile de tract tireoglos sunt formatiuni benigne congenitale care apar dintr-o anomalie a dezvoltarii embriologice a glandei tiroide. Acestea sunt cele mai frecvente tipuri de chisturi congenitale ale gatului si se formeaza din resturi ale ductului tireoglos, o structura embrionara care, in mod normal, dispare in timpul dezvoltarii fetale. Ce este tractul tireoglos? Pentru a intelege afectiunea este necesar sa fie facute cateva precizari cu privire la tractul tireoglos. In momentul dezvoltarii embriologice, mai exact in cea de-a treia saptamana gestationala, glanda tiroida se dezvolta dintr-un grup de celule situate la baza limbii, la unirea celor doua treimi anterioare cu treimea posterioara. Ulterior, celulele tiroidiene de deplaseaza de-a lungul unui duct numit tract tireoglos, pentru a ajunge in regiunea antero-laterala a gatului, atingand pozitia finala in a saptea saptamana de gestatie, dupa care acest canal involueaza sau... [continuare]
Atrezia de esofag, un defect congenital
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este afectiunea? Atrezia de esofag este un defect congenital rar intalnit care consta in lipsa unei parti a esofagului, ceea ce determina inexistenta unei conexiuni intre cavitatea bucala si stomac, esofagul fiind reprezentat de doua segmente separate. Ca urmare a acestei dezvoltari incomplete, copiii nu se pot alimenta in mod normal, motiv pentru care poate fi nevoie de alimentatie parenterala pana cand se restabileste continuitatea esofagului. Patologii asociate Daca nu este diagnosticata prenatal, devine evidenta imediat dupa nastere, odata cu verificarea continuitatii tractului digestiv cu o sonda nazogastrica. Se asociaza frecvent cu alt defect congenital – fistula traheoesofagiana si pana la jumatate din copiii cu aceste malformatii mai asociaza si alte defecte congenitale, precum: Sindromul VACTERL (sindrom format din abrevierea V–malformatii vertebrale, A–atrezie anala, C–defecte cardiace, T–fistula traheo-esofagiana, E–atrezie de... [continuare]
Omfalocelul si gastroschizisul, afectiuni congenitale ale peretelui abdominal
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este omfalocelul? Omfalocelul este o afectiune congenitala ce presupune dezvoltarea organelor abdominale ale bebelusului in exteriorul abdomenului. Defectul parietal este situat la nivelul ombilicului. Organele ce pot fi interesate sunt, intestinul subtire, intestinul gros, ficatul si sunt acoperite de un strat subtire de peritoneu transparent, care se mentine intact la nastere, impiedicand expunerea acestora la lichidul amniotic. Cum se manifesta? Omfalocelul se recunoaste prin prezenta continutului abdominal la nivel ombilical, iar avand in vedere ca sunt protejate de peritoneu, simptomatologia este minima. Acesta poate varia in dimensiuni, continand doar o parte din intestine sau poate avea dimensiuni impresionante, caz in care se numeste gigant. Dezvoltarea omfalocelului este determinata de dezvoltarea intrauterina a intestinelor in primele 6-10 saptamani, cand odata cu cresterea in lungime si diametru a intestinului, acestea imping bontul ombilical. [continuare]
Hipospadiasul, malformatia congenitala a uretrei
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este hipospadiasul? Hipospadiasul este o malformatie congenitala a uretrei masculine, in care deschiderea uretrei nu se afla la varful penisului, ci pe fata ventrala a acestuia, variind ca pozitie de la gland pana la perineu. Aceasta anomalie poate fi insotita de curbura peniana (chordee) si de un preput incomplet dezvoltat pe partea ventrala. Cum se manifesta? Pentru a intelege mai bine patologia, trebuie descrisi o serie de termeni care ajuta la intelegerea defectului anatomic. Preputul este pielea care acopera complet glandul penian, iar uretra este un conduct ce conecteaza vezica urinara cu exteriorul, fiind segmentul final implicat in eliminarea urinei, terminandu-se prin meatul uretral – orificiu situat la nivelul varfului penisului. De asemenea, uretra mai transporta si lichidul ejaculat. Odata cu dezvoltarea fatului, uretra se transforma dintr-un canal deschis intr-un tub complet. Bebelusii nascuti cu hipospadias prezinta lipsa inchiderii complete a tubului... [continuare]
Tulburarile congenitale ale regiunii ano-rectale
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt tulburarile congenitale ano-rectale? Tulburarile congenitale ale zonei ano-rectale sunt malformatii aparute inca din viata intrauterina, care afecteaza dezvoltarea normala a anusului sau rectului – adica portiunea finala a tubului digestiv, prin care organismul elimina materiile fecale. Anusul poate lipsi complet sau poate fi inchis (imperforat). Aceste afectiuni sunt prezente la nastere si pot varia de la forme usoare pana la situatii mai complexe, care necesita interventie chirurgicala imediata. Ce este anusul imperforat? Anusul imperforat reprezinta o malformatie congenitala anorectala rara, caracterizata prin lipsa deschiderii anale normale, ce este depistata imediat dupa nastere printr-un examen clinic de rutina. Aproximativ jumatate dintre pacientii diagnosticati cu malformatie congenitala anorectala asociaza si alte tulburari la nivelul altor sisteme de organe, cel mai frecvent fiind implicate sistemul genito-urinar si musculo-scheletal. Cum se... [continuare]
Hipotiroidismul congenital: semne si simptome, cauze, tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce este hipotiroidismul congenital? Hipotiroidismul congenital este o forma de hipotiroidism prezenta inca de la nastere. Acesta se instaleaza atunci cand glanda tiroida a nou-nascutului nu se dezvolta corespunzator in timpul vietii intrauterine, rezultand deficienta hormonala si nivelul scazut de hormoni tiroidieni sintetizati. In lipsa tratamentului, hipotiroidismul congenital cauzeaza intarzieri in dezvoltare. Prevalenta Hipotiroidismul congenital apare la 1 din 3000 de nou-nascuti, fiind implicate fetitele de doua ori mai frecvent. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente cauze reversibile ale dizabilitatii intelectuale, astfel ca evaluarea glandei tiroide a devenit un standard pentru toti nou-nascuti. Semne si simptome Hipotiroidismul congenital nu este intotdeauna evident clinic, astfel ca evaluarea nivelului sanguin de hormoni este esentiala pentru diagnostic. Semnele si simptomele ce pot fi insa observate in primele saptamani de viata ale... [continuare]
Trunchiul arterial comun, o malformatie cardiaca congenitala
Autor: SfatulMedicului
Ce este trunchiul arterial comun? Trunchiul arterial comun este o malformatie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. In aceasta afectiune, in loc de doua artere mari, o singura artera pleaca din inima. Cum se manifesta? Acest lucru inseamna ca sangele oxigenat si sangele neoxigenat bogat in dioxid de carbon se vor amesteca, reducand aportul total de oxigen catre organism si supraincarcand plamanii. Inima trebuie sa lucreze suplimentar pentru a regla fluxul sanguin si pentru a se adapta la malformatie. Trunchiul arterial comun se asociaza de regula un defect de sept ventricular, adica un orificiu anormal intre cele doua camere inferioare ale cordului, ventriculii. Semne si simptome Manifestarile clinice apar cel mai des in primele zile de viata ale nou-nascutului si includ: - Piele cianotica, violacee-albastra, din cauza sangelui sarac in oxigen - Somnolenta extrema - Dificultati de alimentare - Crestere deficitara - Batai... [continuare]
Malformatiile cardiace congenitale: un ghid complet pentru parinti
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce sunt malformatiile cardiace congenitale? Malformatiile cardiace congenitale sunt defecte structurale ale inimii sau ale vaselor mari de sange care sunt prezente inca de la nastere. Acestea apar atunci cand inima nu se dezvolta normal in timpul vietii intrauterine. Spectrul acestor afectiuni este larg, variind de la leziuni minore, care se pot rezolva de la sine si nu necesita interventie, pana la defecte "critice", complexe, care necesita tratament medical sau chirurgical de urgenta in primele saptamani de viata. Prevalenta Inima unui nou-nascut bate de aproximativ 120-160 de ori pe minut, pompand viata prin corpul sau mic. Dar ce se intampla cand aceasta inima minunata nu s-a dezvoltat perfect? Malformatiile cardiace congenitale reprezinta una dintre cele mai frecvente anomalii majore cu care se confrunta copiii, afectand aproximativ 8 din fiecare 1000 de nou-nascuti din tarile dezvoltate. Aceasta cifra le plaseaza in topul celor mai frecvente anomalii congenitale... [continuare]
Generalitati Coloana vertebrala are o serie de curbe normale, atunci cand este privita din lateral. Aceste curbe contribuie la absorbtia presiunii rezultata de greutatea unei persoane asupra coloanei vertebrale. Coloana cervicala si coloana lombara au o curbura normala care este mentionata in literatura medicala ca lordoza sau curbura lordotica (curbarea usoara in interior a coloanei vertebrale). Coloana vertebrala toracica are o curbura pasiva normala, care poarta denumirea de cifoza sau curbura cifotica, caracterizata prin-o usoara curbare spre exterior a coloanei vertebrale. Coloana vertebrala trebuie sa fie in mod normal dreapta, privita frontal. Curbarea normala a coloanei vertebrale permite capului sa aiba o pozitie echilibrata fata de pelvis. Un eventual dezechilibru, poate duce la dureri de spate, rigiditate sau mers incorect. Simptomele cifozei Cele mai frecvente simptome ale bolnavilor care au o cifoza anormala sunt: - postura incorecta a... [continuare]
Bună ziua! Am o fetiță în vârstă de 4 luni. În urma ecografului de șold și a radiografiei de bazin a fost diagnosticată cu luxație congenitală de șold pe partea stângă. Acum ne aflăm internate la spitalul din Tg Mureș. Doctorul ei ne-a spus că îi va pune ambele picioare în gips,dar înainte de asta, fetița a fost pusă de luni în extensie (picioarele legate de o bară cu greutăți care o țin în această poziție în permanență). Întrebarea mea este dacă a mai trecut cineva prin așa ceva? Este normal să ții un copilaș de 4 luni în aceeași poziție atâta timp? Doctorul ne-a spus că va fi ținută asa aprox. 2 săptămâni când am fost la consultație,asistentele spun că între 5 și 10 zile sunt ținuți copilașii asa. [continuare]
Salut. Azi mi s-a confirmat trombofilie congenitală mixtă, tip 1,(Mutatiile la F7 10976 G/A, ITGB3 1565 T/C, ITGB2 807 C/T, MTRR 66 A/G, MTHFR 1298 A/C sunt heterozigote si Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G) stare de hipercoagulare, asta după ce am avut două sarcini oprite în evoluție la 6 săptămâni. Azi nu mi s-a dat tratament. Este normal asta? Mi s-a spus că, atunci când voi rămâne însărcinată, din start trebuie să fac aceste 3 analize: D-dimeri, monomerii solubili de fibrină și trombocitele. În primele 3 luni trebuie să le fac la fiecare 14 zile, apoi la fiecare 21 de zile. De ce așa?nu este necesar tratament si inainte de sarcina ? [continuare]
Ce este de făcut în situația în care am descoperit mcc(malformații cardiace congenitale)?
Buna sunt Cristiana și am un băiețel de 2 ani și 6 luni ,in urma cu 2 luni am fost la medicul de familie pt un consult (răceală) Și dr.ne.a recomandat control la cardio.,pe 19iulie am fost și mi s.a spus că copilul meu nu este bine ,că inima din partea dreapta este mai mare decât cea din stânga ,cavități cardiace dilatate DSA m.a cuprins teama și nu.am înțeles prea bine ,dar un lucru era clar malformații cardiace congenitale țin să menționez că copilul este asimptomatic ,foarte activ,energetic Dr.mi a spus sa revin pt CT in urma realizării CT mi a spus că este nevoie de operatie și ne.a programat la București :Marie Curie As dori sa scriu exact termenii (buletin de interpretare) Concluzie:1intoarcere venoasa pulmonara parțial aberanta 2DSA larg 3Dilatatie de trunchi de artera pulmonara Va rog sa sa răspundă cei in cunoștință cauza cu orice informație utila [continuare]
buna ziua in urma unei co la sapt 33 mi sa spus ca rinichiul bebelusului prezinta un chist congenital va rog frumos sa imi raspundeti cat de grav este acest diagnostic ptr ca sunt disperata multumesc anticipat [continuare]
Hiperplazie congenitala suprarenala
Am voie sa iau polen daca am fost diagnosticata cu hiperplazie congenitala suprarenala, forma usoara? [continuare]
Buna ziua, am fost diagnosticat cu Fren Scurt Congenital (mi-a zis domnul doctor ca nu prea a mai intalnit cazuri ca mine dar ca interventia este simpla) mai pe scurt, nu imi pot decalota penisul in stare de erectie.. am uitat sa intreb, necesita internare aceasta interventie? cu sau fara anestezie? Multumesc. [continuare]
Cataracta congenitala la un singur ochi este progresiva, avanseaza? Stie cineva daca la varsta de 6 ani se poate opera? [continuare]
Buna ziua, am o intrebare ,daca se poate sa ma ajutati! Cand m-am nascut am avut luxatie congenitala de sold, a fost tratata... acum am niste nedumeriri,sunt insarcinata in 8 luni... ce riscuri sunt sa nasc natural? As putea avea eu probleme la bazin pe viitor ? Va rog ,astept un raspuns!Multumesc!! [continuare]
Buna ziua, am o intrebare ,daca se poate sa ma ajutati! Cand m-am nascut am avut luxatie congenitala de sold, a fost tratata... acum am niste nedumeriri,sunt insarcinata in 8 luni... ce riscuri sunt sa nasc natural? As putea avea eu probleme la bazin pe viitor ? Va rog ,astept un raspuns!Multumesc!! [continuare]
Buna ziua, am o intrebare ,daca se poate sa ma ajutati! Cand m-am nascut am avut luxatie congenitala de sold, a fost tratata... acum am niste nedumeriri,sunt insarcinata in 8 luni... ce riscuri sunt sa nasc natural? As putea avea eu probleme la bazin pe viitor ? Va rog ,astept un raspuns!Multumesc!! [continuare]
Buna ziua, mi-am scos o alunita prin metoda chirurgicala si am primit rezultatul examenului histopatologic. La diagnostic scrie nev nevocelular compus, pigmentat, vu pattern congenital. Ce inseamna asta? Precizez ca nu m-am nascut cu aceasta alunita, a aparut in urma cu 2 ani si se dezvoltase. Multumesc. [continuare]
Buna ziua am o fetita de 11 luni sa nascut cu diagnoza ptoza congenitala vrem sai facem operatie si vrem sa auzim mai multe pareri sint mamici care au facut la asa micuti si unde ? [continuare]
In toate cazurile copilul care se naste cu defect congenital de cord are sindromul Down? [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter