teste sindrom down
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Defecte congenitale de cord
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui. Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa in intregime a unei valve sau a unei camere. Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite intamplator la un copil mai mare inainte de varsta adulta. Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital,... [continuare]
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Apneea de somn (sindromul de apnee in somn sas)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Apneea de somn este o afectiune a aparatului respirator caracterizata prin pauze respiratorii repetate, frecvente in timpul somnului. Durata perioadei de oprire a fluxului de aer este de 10 secunde. SAS prezinta diferite grade de gravitate: usoara, moderata sau severa, in functie de durata si frecventa episoadelor de apnee sau de bradipnee (scaderea ritmului respiratiei). Numarul episoadelor apneice variaza de la 5 la 50 pe ora de somn. SAS a fost clasificat in 3 tipuri: apneea obstructiva, apneea centrala si apneea mixta. Ne vom referi la apneea de somn obstructiva (ASO) sau apneea de somn simpla. Cauze In ASO fluxul de aer inceteaza in ciuda impulsurilor respiratorii, datorita obstructiei sau ingustarii cailor respiratorii superioare, de obicei la nivel naso-faringian. In timpul somnului muschii faringelui si ai limbii se relaxeaza si produc obstructia partiala a cailor respiratorii. Oprirea respiratiei din ASO conduce la scaderea concentratiei... [continuare]
Este sigur rezultatul de 1:520 la trisomia 21, dublu test?
Bună ziua! Am primit rezultatul la dublu test unde mi-a ieșit valoarea 1:520 la trisomia 21. Dn doctor a zis ca este un risc crescut și mi-a dat să fac un test NIPT. Credeți că rezultatul primit la dublu test poate fi fals? Menționez că e prima sarcină, am 26 de ani și în familie nu au existat probleme de acest gen. Vă mulțumesc! [continuare]
Buna seara ma intereseaza si pe mine daca rezultatul la analiza dublu test poate sa dea eronat ? [continuare]
Bună ziua am facut analiza de dublu test si mi a iesit risc crescut ....Doctorul mi a dat sa fac o alta analiza care a zis ca o trimite in afara si ca acesta e 100% .Rezultatul iese in 10 -15 zile.Vroiam sa intreb se poate ca analiza dublu test sa fie eronata? Analiza care am facut o se numeste PRENATAL SAFE. [continuare]
Buna ziua. Am 42 ani, sunt insarcinata in 13 sapt. Rezultatul la dublu test: beta hcg 35,4 ng/ml și PAPP-A 9,91 mUI/ml Sunt valori normale? Există vreun risc pentru bebeluș? [continuare]
Buna ziua, la dublul test din primul trimestru de sarcina mi-au iesit urmatoarele valori: Free Beta HCG = 19,5 ng/mL si PAPP-A = 0.96 UI/L. Translucenta nucala = 1,67. Interpretarea inca nu este gata. As vrea sa stiu daca aceste valori sunt considerate normale? Varsta mea este de 27 de ani, iar varsta sarcinii la recoltare a fost 12 sapt si 3 zile. Va multumesc! [continuare]
am o fetita de un an si doua luni si mi sa zis ca e suspecta de acest sindrom si as vrea sa stiu unde pot sai fac investigatii si cam cat mar costa aceste investigatii multumesc [continuare]
Boala celiaca (enteropatia glutenica)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca este o afectiune a sistemului imun, declansata de ingestia glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Glutenul este o proteina de origine vegetala care se gaseste in cereale precum graul, orzul sau secara. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a nutrientelor, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor (sindrom de malabsorbtie). Boala celiaca mai poarta numele de sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. Au un risc crescut de a dezvolta boala persoanele care au o ruda de gradul intai cu sprue celiac (mama, tata, frate, sora, fiica sau fiu). Factorii de mediu, precum infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite... [continuare]
Generalitati O ecografie fetala reprezinta un test efectuat in timpul sarcinii care utilizeaza fascicule de ultrasunete reflectate pentru a realiza o poza a fatului, a organului care inconjura fatul (placentei) si a lichidului care scalda fatul (fluidului amniotic). Aceste fascicule de ultrasunete reflectate realizeaza o imagine care poate fi vazuta pe un monitor. Imaginile, care pot fi si colorate sunt denumite sonograme, ecograme sau scanari si pot fi salvate ca si o parte a inregistrarilor copilului. Ecografia fetala reprezinta metoda cea mai sigura de a detecta afectiunile fatului si pentru a obtine informatii despre fat, ca de exemplu marimea si pozitia. Nu se folosesc raze X sau alte tipuri de radiatii care ar putea sa dauneze fatului. Se poate realiza precoce din saptamana 5 de sarcina. Sexul fatului poate sa fie determinat cateodata in jurul saptamanii 18 de sarcina. Indicatiile testarii Tehnica In mod obisnuit o ecografie fetala este realizata de catre un medic... [continuare]
Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Generalitati Hermafroditismul sau intersexualitatea este o tulburare de dezvoltare sexuala, caracterizata prin existenta simultana a ambelor aparate reproducatoare; acestea pot fi prezente in totalitate sau partial, in diverse stadii de evolutie. Aceasta afectiune nefireasca si incomoda pentru orice individ sta la baza excluderii sociale a celor care o manifesta. Se considera ca hermafroditismul apare ca o consecinta a secretiei excesive de hormoni masculini sau feminini produsi in organismul unei persoane, fapt ce determina o dezvoltare ambigua a organelor sexuale. Denumiri alternative: pseudo-hermafroditism, hermafrodit, intersexualitate. Cauze, incidenta, factori de risc Cauzele reale de hermafroditism implica prezenta ambelor organe sexuale - ovariene si testiculare. Din punct de vedere medical, hermafroditismul presupune: - ambiguitatea organelor externe; - nepotrivirea organelor genitale fata de predominanta genetica a unei persoane (de exemplu aparat... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Te-ai hotarat sa ai un copil? stii ce trebuie facut inainte?
Autor: SfatulMedicului
Aducerea pe lume a unui copil presupune o mama sanatoasa. Pentru asta este bine sa faci un control la un specialist in obstetrica-ginecologie. Examenul ginecologic va stabili daca vaginul, colul uterin, uterul, trompele si ovarele sunt sanatoase. Exista femei cu: - infectii vaginale micotice (care trebuie tratate) - infectii ale trompelor uterine - malformatii vaginale ce pot fi rezolvate chirurgical - chisturi ovariene - fibrom uterin, etc. Stiind dinainte ce probleme ai, le poti rezolva! In plus, discutia cu specialistul poate conduce la descoperirea unor boli transmise de la animale (pisici, caini, pasari). Prin analize de sange se deceleaza aceste boli si se trateaza. Existenta in antecedentele familiei a unor boli invalidizante (psihic, intelectual sau organic) poate crea probleme daca sunt cu transmitere ereditara. Facand investigatii genetice poti afla daca totul este in ordine. Investigatiile se pot face si partenerului daca se considera necesar. 20-30 ani [continuare]
Buna ziua ! As avea si eu nevoie de un raspuns care sa/mi interpreteze valorile triplului test care a fost facut la varsta gestationala de 18 saptamani si 3 zile. Varsta mea este de 30 ani. Valorile morfologice sunt in raport cu varsta fatului. Preocuparea mea ar fii doar triplul test pt. ca restul analizelor sunt bune. Valorile triplului test sunt urmatoarele : 1.Estriolul neconjugat : 1,86 ng/ml 2.AFP : 30,02 ul/ml 3.Beta hCG : 4118,00 mul/ml Nu s-a putut face o interpretare statistica a riscului de malformatii la fat deoarece programul Prisca nu a primit valoarea Beta hcg mai mica de 5500 mul/ml respectiva 4118,00. Ar trebuii sa-mi fac probleme in legatura cu aceste valori? Medicul meu m-a sfatuit sa stau linistita ca nu este nici o problema. As vrea si o alta parere din partea dumneavoastra. Va multumesc! [continuare]
Am fost plecata intro tara araba de unde mam intors de urgenta dupa ce mi-am dat seama ca sunt insarcinata(5luni)doresc sa fac avort viata mea nu este atat de usoara langa un barbat musulman,am deja 3 copiii superbi nascuti pe cale naturala.Nu imi port permite sa mai fac inca un copil tin cont de faptul ca sunt la mana barbatului din toate punctele de vedere.Nu mi-am dat seama ca sunt insarcinata deoarece nu am avut greturi nu am luat in greutate burta nu am ciclu am avut in fiecare luna singurul lucru care ma pus pe gandauri sunt sanii sau mai marit mi-am facut un test a iesit pozitiv si dupa aceia o ecografie la care mi sa spus ca sunt insarcinata in 5 luni am ramas socata.Sunt constienta de faptul ca nu este bine ce fac dar chiar nu doresc sa mai fac,sufar destul pentru cei 3 copiii pe care ii iam.VA ROG DIN SUFLET AJUTATI-MA.DUMNEZEU SA MA IERTE. [continuare]
Astazi am vorbit cu doctora,i-am spus ca am facut radiografii dentare panoramice pe cand copilul avea 4 saptamani iar dansa mi-a spus ca nu exista motive de ingrijorare pentru ca acestea nu dauneaza copilului si ca atunci cand voi face 13 saptamani imi va da trimitere la un doctor unde mi se va face analize sau teste ,nu am inteles prea bine.Intrebarea este:a facut cineva la13 saptamani vreun test sau ceva de genul acesta?Ma poate ajuta cineva cu vreun sfat? [continuare]
Ce inseamna valoarea Hcg de 104.377 la dublu test in saptamana 13 de sarcina. Mai trebuie refacut testul? [continuare]
Morfologie fetala in trimestrul i. precizie si importanta?
Tinand cont de pretul unei morfologii fetale inmultit cu 3 ptr fiecare trimestru, de numeroasele formatiuni si organe vizate, de "acuratetea" cu care se determina sexul fatului si de alte interpretari eronate din diverse motive, de faptul ca am 22 de ani si sunt la prima sarcina si de faptul ca sunt asmatica si inca mai folosesc Seretide chiar daca sarcina ar trebui sa scada frecventa crizelor, CAT DE NECESARA ESTE ACEASTA MORFOLOGIE FETALA? Si in cazul descoperirii vreunei anomalii cat de eficiente pot fi interventiile din timpul sarcinii sau incepand cu prima zi de viata? Astept un raspuns va rog ptr ca la acest test se adaoga dublul si triplul test care dupa parerea mea r fi mai importante + teste listeria, toxoplasma etc. [continuare]
Bună ziua, am si eu o intrebare, in urma primei morfologii am un risc de 1:5 la T21 si T21 biochem only 1:28 TN 3.4 Dupa prima morfologie am fost si la doctora care ne monitorizează sarcina iar dansa a spus ca din punct de vedere ecografic copilul arata si este in parametrii. Cat despre translucenta dansa a spus ca, copilul are cordonul in jurul gatului fapt care ar putea influenta acele valori, dansa a masurat 1.2 sub cordon si un 3.2 deasupra. Ni s-a recomandat totusi un test NIPT, test pe care l-am efectuat iar acum asteptam rezultatul analizelor... Ideea este ca suntem foarte agitati... Mentionez ca am 33 de ani, insarcinata in 15 saptamani si mai avem un bebe de un an si 8 luni! Am mai auzit povesti cum ca si faptul ca mai avem un bebe micut acasa ar putea influenta acele valori deoarece ar mai exista adn al primului copil in sangele mamei... Daca poate cineva sa ma ajute cu cateva informatii legate despre aceste valori si la ce sa ne asteptam... Multumesc mult! [continuare]
Estriol neconjugat e3
Estrogenii sunt implicati in dezvoltarea fenotipului feminin, a maturarii celulelor germinale si a sarcinii. Estriolul este important in cresterea si maturarea sistemului nervos si a metabolismului osos. Testarea E3 are un rol major in diagnosticul bolilor materno-fetale. In timpul sarcinii, E3 devine estrogenul dominant. Nivelul E3 creste pe tot parcursul sarcinii. [continuare]
buna ziua, Astazi am fost cu fetita mea la medicul neurolog din ploiesti, si dupa examinare mi-a spus ca fetita mea are sindromul palsului asimetric... au ceva de genul, adica fetita mea cand plange se observa cum buza de jos este putin stramba. Ca si cum ar plange un copil rasfata, putin strengar. Exista acest sindrom , si daca da cum se poate trata? Mentionez ca gurita ei nu este intotdeauna asa. Doar uneori ,, cand plange [continuare]
Clinica stomatologica best dental
Clinica Stomatologica Best Dental fiind in domeniul Stomatologic de peste 10 ani , vine in sprijinul Dumneavoastra cu un act medical ireprosabil. Intentia noastra este ca Dumneavoastra sa fiti foarte bine tratati si multumiti , va asteptam la noi la clinica. Pentru ca unul din primele lucruri pe care le observam la intalnirea cu o persoana este zambetul. "White Smile" Clinica Stomatologica Implant Best Dental este locul de unde pleci cu un ZAMBET Frumos si Sanatos. Zambetul este foarte important, find unul din primele trasaturi observate la prima vedere. Un zambet luminos va ajuta sa va simtiti mai bine in pielea dumneavoastra, sa capatati incredere in propriile forte si sa nu aveti retineri niciodata de o prima intalnire cu cineva necunoscut. Vizitand un Medic Dentist cu experienta in Domeniu Stomatologic vei sti cu siguranta ca zambetul tau poate fi sanatos, apreciat si seducator. Oricare din medicii clinicii noastre stomatologice va va trata cu... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter