teste genetice prenatale
Analize medicale recomandate barbatilor peste 40 de ani
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Monitorizarea starii de sanatate De cele mai multe ori, barbatii se prezinta la medic daca organismul lor le transmite semnale de alarma ca trebuie sa faca acest lucru fara sa acorde importanta cuvenita analizelor si testelor screening pe care ar fi indicat sa le efectueze anual mai ales dupa ce au trecut de o anumita varsta. Exista numeroase patologii care pot fi depistate in faze incipiente cu ocazia vizitelor medicale periodice astfel incat sa poata fi prevenita evolutia lor si sa poata fi efectuat tratamentul adecvat pentru recuperarea starii de sanatate a pacientului. Afectiuni frecvente in randul barbatilor trecuti de 40 de ani Verificand periodic care este starea de sanatate a organismului pot fi depistate la timp sau chiar prevenite afectiuni precum infarctul miocardic acut (IMA), accidentul vascular cerebral (AVC), diabetul zaharat de tip 2 sau cancerul de colon si cel de prostata, patologii frecvent intalnite in randul populatiei masculine trecute de varsta de 40 de... [continuare]
Ce este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase). Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii. Prevalenta Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial. Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult... [continuare]
Ce complicatii pot aparea in cazul albinismului?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati despre albinism Poate multi dintre noi am vazut o persoana cu parul si pielea depigmentata si ne-am intrebat care este cauza. Albinismul este o afectiune genetica rara cauzata de mutatii ale anumitor gene care afecteaza cantitatea de melanina produsa de corpul tau. Melanina controleaza pigmentarea (culoarea) pielii, ochilor si parului. Persoanele cu albinism au pielea, ochii si parul extrem de palide. Acestia prezinta un risc crescut de probleme de vedere, piele si sociale. Ce este albinismul? Albinismul este o tulburare genetica rara in care nu te nasti cu cantitatea obisnuita de pigment de melanina. Melanina este o substanta chimica din corpul tau care determina culoarea pielii, a parului si a ochilor. Majoritatea persoanelor cu albinism au pielea, parul si ochii foarte palide. Sunt predispusi la arsuri solare si cancer de piele. Melanina este, de asemenea, implicata in dezvoltarea nervului optic, asa ca este posibil sa aveti probleme de vedere daca sunteti... [continuare]
Ce este si cum se manifesta hiperekplexia?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este hiperekplexia Hiperekplexia este o afectiune genetica ce se caracterizeaza printr-o reactie exagerata de tresarire la sunete puternice, miscari sau atingeri bruste, iar ca efect muschii se vor contracta, devenind rigizi. Hiperekplexia este o afectiune rara. Mai mult de 150 de persoane din intreaga lume au fost diagnosticate cu hiperekplexie. Cu toate acestea, prevalenta sa exacta este necunoscuta. Simptomele asociate cu hiperekplexia sunt produse de mutatii in anumite gene specifice. Mutatiile genetice vor afecta modul in care sistemul nervos reactioneaza la glicina, un tip de aminoacid. Astfel, diagnosticul necesita cautarea oricaror modificari genetice care afecteaza modul in care celulele nervoase reactioneaza la glicina. In unele cazuri, medicii pot confunda afectiunea cu o forma de epilepsie. Diagnosticarea gresita a afectiunii va duce la o intarziere in oferirea tratamentului. Manifestari Hiperekplexia este o tulburare neurologica genetica. Aceasta afectiune... [continuare]
Ce este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]
Ce este si cum se manifesta scleroza tuberoasa
Autor: SfatulMedicului
Ce este scleroza tuberoasa Scleroza tuberoasa, numita si complexul sclerozei tuberoase, este o patologie genetica rara ce duce la formarea de tumori in mai multe parti ale corpului. Tumorile sunt benigne, ceea ce inseamna ca nu produc cancer, ci sunt doar cresteri exagerate celulare. Simptomele variaza semnificativ de la pacient la pacient, in functie de dimensiunea tumorilor si de localizarea lor exacta. Scleroza tuberoasa este deseori descoperita si diagnosticata in timpul copilariei sau adolescentei. Atunci cand simptomele sunt usoare sau inexistente, boala poate trece neobservata pana la varsta adulta. Boala nu are un tratament specific, iar evolutia acesteia nu poate fi prevazuta cu usurinta. Semne si simptome Simptomele sclerozei tuberoase sunt cauzate de cresterea exagerata, neordonata, a celulelor in diferite parti ale corpului. Cel mai frecvent, formatiunile tumorale apar la nivelul tegumentului, creierului, ochilor, rinichilor, inimii si plamanilor, insa orice alt... [continuare]
Neoplazia endocrina multipla - semne, tipuri, diagnostic
Autor: SfatulMedicului
Ce este neoplazia endocrina multipla Neoplazia endocrina multipla, numita si sindrom MEN, este o patologie genetica rara ce se caracterizeaza prin multiple tumori maligne ce afecteaza glandele endocrine sau tesuturi endocrine specifice. Tipologie Exista 2 tipuri de sindrom MEN: • Sindromul MEN de tip 1: Apar diferite tumori ce afecteaza parti diferite din sistemul endocrin • Sindromul MEN de tip 2: Sindrom carcinoid ce implica aproape intotdeauna cancerul tiroidian si risc crescut pentru alte cancere endocrine Neoplazia endocrina multipla de tip 1 Pacientii cu MEN de tip 1 dezvolta tumori in multiple glande endocrine. Cele mai afectate dintre acestea sunt: • Glandele paratiroide • Tractul gastrointestinal (pancreas, stomac, duoden sau alte structuri gastrointestinale ce contin celule endocrine) • Glanda pituitara Majoritatea tumorilor din cadrul MEN 1 sunt benigne, necanceroase, insa exista si unele maligne ce se pot raspandi in organism prin... [continuare]
Cum se manifesta acondroplazia
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este acondroplazia Acondroplazia este o patologie genetica ce impiedica dezvoltarea corespunzatoare a tesutului cartilaginos. In primele stadii ale dezvoltarii unui fat, in timpul vietii intrauterine, o mare parte din scheletul fetal este format din tesut cartilaginos care se osifica ulterior. La pacientii cu acondroplazie, acest tesut cartilaginos nu se osifica la nivelul membrelor superioare si inferioare, ducand la deformari ale acestora. Cum se manifesta Acondroplazia este cea mai comuna forma de displazie scheletala, un termen general ce cuprinde sute de astfel de patologii ce afecteaza cresterea oaselor si a cartilajelor din organism. Majoritatea cazurilor de acondroplazie nu sunt mostenite. Oricine poate fi afectat de acondroplazie, iar 80% dintre cei diagnosticati au parinti cu inaltime normala, fara modificari specifice unei displazii scheletale. In aceste cazuri, mutatia genetica responsabila apare ,,de novo’’, spontan, fara sa fie mostenita. Exista... [continuare]
Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]
Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic specific pe cromozomul 4q, dar sunt raportate si cazuri sporadice. Cum se manifesta De obicei, debutul bolii are loc in intervalul de varsta cuprins intre 6 si 20 de ani. Caracteristica distinctiva a FSHD consta in slabiciunea musculaturii faciale, exprimat prin imposibilitatea ocluziei palpebrale complete. Copiii afectati dorm adesea cu ochii usor intredeschisi. Se observa afectarea fluxului de aer la fluierat, suflat si umflarea obrajilor, cu tendinta buzelor de a se protruda. Surasul transversal este afectat, si anume, pacientii prezinta dificultati in realizarea unui suras cu extinderea buzelor in mod obisnuit. Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicarii bratelor mai sus de umeri.... [continuare]
Ce este sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o patologie ereditara rara, o boala genetica ce creste riscul pacientului si a rudelor acestuia de a dezvolta cancer. Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica si astfel nu poate fi prevenita. Metodele de screening incepute precoce devin astfel esentiale pentru a identifica din timp orice forma de cancer, astfel incat evolutia si prognosticul sa fie cat mai bune. Prevalenta In general pacientii cu sindrom Li-Fraumeni au un risc de 90% sa dezvolte cancer pe parcursul vietii si un risc de 50% de aparitie a cancerului inainte de varsta de 30 de ani. Sunt afectate, in special femeile care au sanse de pana la 100% sa dezvolte un tip de cancer, de regula fiind vorba despre cancerul mamar. Desi este rar, cercetatorii estimeaza ca sindromul Li-Fraumeni afecteaza 5 din 20.000 de familii la nivel mondial. Cauze Exista modificari genetice specifice ce duc la instalarea acestui sindrom si transmiterea sa mai departe,... [continuare]
Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Leigh Boala Leigh, cunoscuta si ca encefalomielopatie necrozanta subacuta, este o afectiune neurodegenerativa rara, cu transmitere genetica, caracterizata prin leziuni progresive la nivelul sistemului nervos central, in special in ganglionii bazali, trunchiul cerebral si maduva spinarii. Debutul are loc de obicei in copilarie, insa exista si forme cu debut tardiv la adolescenti sau adulti. Tipuri de sindrom Exista 3 tipuri principale de sindrom Leigh in functie de momentul debutului simptomelor. Acestea sunt: • Sindromul Leigh cu debut infantil. Cea mai comuna forma de boala Leigh, in acest tip simptomele apar inainte de varsta de 2 ani si afecteaza fetele si baietii in mod egal • Sindromul Leigh cu debut tardiv . Simptomele apar in adolescenta sau chiar la varsta adulta, fiind o forma mai rara. Acest tip afecteaza mai frecvent barbatii decat femeile, iar boala progreseaza mai lent decat tipul infantil. • Sindromul Leigh-like : pacientii au semne si... [continuare]
Ce este examenul anatomopatologic Examenul anatomopatologic, numit si examen patologic sau "anapat" reprezinta analiza tesuturilor vii sau nu, atat macroscopic cat si microscopic, prin diferite teste specifice. Examenul anatomopatologic are multiple roluri foarte importante in diagnosticul patologiilor din diferite ramuri: oncologie, reumatologie, chirurgie, ginecologie, neurologie, boli infectioase etc. Medicul specialist in anatomopatologie este cel ce se ocupa de analiza probelor si de oferirea unui rezultat. Ca si pacient, nu veti avea contact direct cu echipa care se ocupa de examenul patologic. Ce presupune examenul anatomopatologic? Deseori in diverse cazuri, diagnosticul anumitor patologii nu poate fi concluzionat cu usurinta in urma examenului clinic si al testelor paraclinice cum sunt cele imagistice sau analize de laborator. Aici intervine rolul esential al anatomopatologiei, stiinta ce permite examinarea directa a tesuturilor si fluidelor corpului. Atunci... [continuare]
Medicina tintita: generalitati, istoric si perspective
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este medicina tintita? Medicina tintita, cunoscuta si sub numele de terapie personalizata sau terapie de precizie (tintita), este o abordare moderna a tratamentului medical care adapteaza interventiile terapeutice la caracteristicile unice ale fiecarui pacient. Aceasta se bazeaza pe intelegerea detaliata a biologiei individuale a pacientului, inclusiv a profilului genetic, molecular si celular. Cum se realizeala terapia tintita? Pe de o parte, pentru ca toate studiile au aratat ca tumorile au o varietate genetica si moleculara mare si ca trebuie sa dezvoltam un arsenal terapeutic cat mai precis pentru o eficienta mai buna si pentru a minimiza riscul de reactii adverse. Astfel cu cat sunt tintite structuri care se gasesc cat mai mult pe celulele tumorale si cat mai putin pe celulele normale, sunt minimizate leziunile altor organe si deci si toxicitatea terapiei. Pentru a decide ce fel de terapie tintita trebuie utilizata se efectueaza testari genetice, cel mai frecvent din... [continuare]
Screeningul neonatal - cum putem preveni afectiunile grave la bebelusi
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este screeningul neonatal? Screeningul neonatal reprezinta un set de teste efectuate din cateva picaturi de sange recoltate din calcaiul bebelusului in primele zile dupa nastere. Aceste analize pot identifica afectiuni metabolice rare care nu prezinta simptome vizibile la nastere, dar care pot avea consecinte grave daca nu sunt tratate la timp. Testele se efectueaza la toti nou-nascutii, indiferent daca par perfect sanatosi, deoarece multe dintre afectiunile vizate nu au semne vizibile in perioada neonatala. De ce este important? Importanta acestor teste nu poate fi subestimata. Ele permit identificarea unor afectiuni rare inainte ca acestea sa produca simptome vizibile, oferind astfel posibilitatea initierii tratamentului in stadii foarte timpurii. Multe dintre bolile depistate prin screening pot cauza dizabilitati intelectuale severe sau chiar deces daca nu sunt tratate prompt. Prin interventia timpurie, acesti copii pot avea o dezvoltare normala si o viata... [continuare]
Afectiunile nervului optic - cum le recunosti si tratezi
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este nervul optic? Nervul optic reprezinta o componenta esentiala a sistemului vizual, fiind responsabil cu transmiterea impulsurilor vizuale de la retina catre cortexul vizual. Afectiunile acestuia pot avea cauze variate – inflamatorii, ischemice, toxice, nutritionale, genetice sau tumorale – si pot duce la pierderi partiale sau totale ale vederii, temporare sau permanente. Nevrita optica Nevrita optica este o afectiune inflamatorie a nervului optic, responsabil pentru transmiterea informatiilor vizuale de la retina catre creier. Aceasta afectiune apare cel mai frecvent la adultii tineri, in special la femei cu varste intre 20 si 40 de ani, si se asociaza frecvent cu boli autoimune, in special scleroza multipla. Alte cauze posibile includ infectiile virale sau bacteriene, afectiunile autoimune sistemice, intoxicatiile (precum cele cu alcool metilic) si deficientele nutritionale, in special cele de vitamine din complexul B. Din punct de vedere clinic, nevrita... [continuare]
Cancerul de plaman la nefumatori: o boala tacuta si adesea subestimata
Autor: SfatulMedicului
Ce este cancerul pulmonar? Cancerul pulmonar este adesea asociat cu fumatul, insa un procent semnificativ de pacienti diagnosticati cu aceasta boala nu au fumat niciodata. In lume, aproximativ 15–25% dintre cazurile de cancer pulmonar apar la nefumatori, iar incidenta acestuia este in crestere, mai ales in randul femeilor. Aceasta forma de cancer poate fi la fel de agresiva si dificil de tratat ca si cea asociata cu fumatul, insa are caracteristici biologice si genetice distincte. Cauze si factori de risc Chiar daca fumatul este principalul factor de risc pentru cancerul pulmonar, la nefumatori boala poate fi determinata de mai multi factori: 1. Expunerea la radon – un gaz radioactiv natural care se poate acumula in locuinte si cladiri. 2. Poluarea aerului – particulele fine din aerul urban sau industrial pot afecta plamanii pe termen lung. 3. Expunerea profesionala – inhalarea de azbest, arsen sau alte substante chimice toxice. 4. Predispozitia genetica –... [continuare]
Boala gaucher
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]
Hidrocefalia congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Hidrocefalia congenitala este acumularea in exces, in interiorul creierului, a lichidului cefalo-rahidian prezent de la nastere. Excesul de fluid duce la crestera presiunii intracraniene la copil determinand afectare cerebrala cu pierderea abilitatilor mentale si fizice. Diagnosticul si tratamentul prompt poate preveni o mare parte din aceste probleme, permitand copilului sa creasca si sa se dezvolte normal. Pot insa aparea probleme minore cum ar fi dificultatile de invatare. Cauze Hidrocefalia congenitala este cauzata de un dezechilibru dintre productia de lichid cefalorahidian si posibilitatea organismului de a o distribui si absorbi. In mod normal, lichidul cefalo-rahidian circula la nivelul unor compartimente ale creierului numite ventriculi, apoi in jurul creierului si a maduvei spinarii furnizand protectie si hrana acestora. Simptome Simptomele hidrocefaliei congenitale apar fie de la nastere, fie in primele 9 luni de viata. Primul semn evident este... [continuare]
Afectiuni care pot fi mostenite de la mama
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Noi studii considera ca prin mostenirea genetica de la mama, copiii pot manifesta diverse boli ale acesteia. Este adevarat ca trasaturile fizice, cum ar fi culoarea parului, inaltimea sunt rezultatul unei interactiuni complexe dintre genele mostenite de la mama si de la tata, insa dieta si alti factori de mediu care ne influenteaza pe parcursul vietii sunt atat de complecsi incat nici oamenii de stiinta nu-i inteleg pe deplin. Ce sunt tulburarile genetice? Tulburarile genetice apar atunci cand o mutatie (o modificare daunatoare a unei gene, cunoscuta si sub numele de varianta patogena) va afecteaza genele sau cand aveti o cantitate gresita de material genetic. Genele sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic), care contin instructiuni pentru functionarea celulelor si caracteristicile care te fac unic. Primesti jumatate din genele tale de la fiecare parinte biologic si poti mosteni o mutatie genetica de la un parinte sau de la ambii. Uneori, genele se... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Dizabilitatea intelectuala sau retardul mintal
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Dizabilitatea intelectuala, denumita in trecut retard mintal, se caracterizeaza prin inteligenta sau capacitatea mentala sub medie si lipsa unor competente necesare pentru desfasurarea normala a vietii de zi cu zi. Persoanele care sufera de dizabilitate intelectuala, de obicei, pot acumula noi abilitati, dar mai lent decat altele. Exista diferite grade de dizabilitate intelectuala, de la usoara pana la profunda. Ce este dizabilitatea intelectuala La persoanele care sufera de dizabilitate intelectuala exista deficiente in doua domenii: - functionarea intelectuala - se refera la capacitatea unei persoane de a invata, de a fi motivata, de a lua decizii si de a-si rezolva problemele. Coeficientul de inteligenta este masurat printr-un test special. Punctajul pentru o persoana cu o inteligenta medie este de 100, in timp ce in cazul uneia care sufera de dizabilitate intelectuala, acesta coboara sub 70. - comportamente adaptative - acestea sunt abilitati necesare... [continuare]
Etapele si evolutia sarcinii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sarcina este perioada de aproximativ 9 luni in care un copil nenascut se dezvolta in uter. Primul semn al sarcinii este, de obicei, lipsa menstruatiei, dar exista si alte semne ale acesteia. De asemenea, sarcina implica modificari care vor avea un impact semnificativ asupra corpului mamei. Cele mai multe sarcini dureaza aproximativ 280 de zile, dar pot dura de la 37 la 42 de saptamani. Trebuie stiut ca numaratoarea se face incepand cu prima zi a ultimei menstruatii. Medicii impart sarcina in trei etape sau trimestre, in timpul carora apar schimbari specifice, atat pentru mama, cat si pentru copil. Fiecare trimestru dureaza aproximativ 3 luni. Sarcina se imparte astfel: Trimestrul I • Prima luna – saptamanile 1-4; • Luna a 2-a – saptamanile 5-8; • Luna a 3-a – saptamanile 9-13. Trimestrul II • Luna a 4-a – saptamanile 14-17; • Luna a 5-a – saptamanile 18-22; • Luna a 6-a – saptamanile 23-27. Trimestrul III • Luna a 7-a – saptamanile... [continuare]
Semne de alarma in timpul sarcinii - cand este cazul sa te ingrijorezi si ce este normal
Autor: SfatulMedicului
Totul despre sarcina Sarcina este perioada in care o femeie trece prin foarte multe schimbari, atat din punct de vedere fizic, cat si psihic si emotional. Pe masura ce avanseaza, aceasta poate veni cu modificari si situatii cu care nu v-ati mai confruntat si pe care nu stiti sa le gestionati. Ingrijorarile sunt normale, mai ales atunci cand ne confruntam cu situatii noi, iar pentru a trece cat mai usor peste aceasta perioada si a va bucura cat mai mult de toate momentele frumoase, este util sa stiti cu ce veti avea de a face, ce este normal si cand este momentul sa apelati la ajutor. Modificari care apar in timpul sarcinii Majoritatea femeilor au parte de sarcini si nasteri fara evenimente semnificative, dar complicatii bruste si imprevizibile pot aparea in orice moment pentru orice femeie. In cazul in care apar probleme, este important sa va asigurati ca actiunile sunt luate cat mai repede. Cele mai multe modificari ale corpului dumneavoastra sunt normale. Majoritatea... [continuare]
Generalitati Alcoolul consumat in timpul sarcinii are un efect nociv asupra dezvoltarii normale a fetusului. Femeile insarcinate care consuma alcool pe perioada gestatiei, trebuie sa stie ca alcoolul ingerat trece de bariera materno-fetala (zona unde are loc schimbul de substante intre mama si fat, situata la nivelul placentei), astfel ca acesta ajunge in sangele si celulele fatului. Efectele nocive ale alcoolului se exercita cu predilectie la nivelul sistemului nervos, tesut cu afinitate mare pentru alcool. Semnele si simptomele secundare consumului de alcool pe parcursul sarcinii sunt complexe si pot fi usoare, moderate sau severe: - trasaturi faciale anormale (fizionomie modificata), caracterizata prin extremitate cefalica de dimensiuni reduse (cap mic), fata plata, ochi mici. Aceste trasaturi se recunosc destul de greu mai ales la varste mici, devenind mai evidente la varsta de 2-3 ani - problemele de crestere, sunt frecvente la copii nascuti din mame... [continuare]
Pregatirea sarcinii Sarcina este inceputul unei calatorii incredibile si, pentru ca ne dorim sa fim alaturi de tine de-a lungul ei, venim cu informatii si sfaturi pentru fiecare pas pe care trebuie sa il parcurgi. Pentru femeile care doresc sa ramana insarcinate, exista o serie de pasi ce trebui urmati pentru a avea o sarcina normala si sanatoasa: - examen medical inainte de sarcina la care sa se discute diferitele probleme de sanatate, problemele de imunitate sau eventualele incompatibilitati in cazul unei medicatii in curs; - trebuie evitate antiinflamatoarele nesteroidiene cum ar fi Aspirina si Ibuprofenul deoarece acestea pot creste foarte mult riscul de pierdere al sarcinii, mai ales daca sunt luate in perioada de conceptie sau mai mult de o saptamana; - trebuie luata o doza zilnica de vitamine prenatale (0,4 mg de acid folic). Acestea trebuie luate pentru a reduce riscul malformatiilor congenitale; - trebuie mers la dentist. Trebuie facuta inainte orice... [continuare]
Am pierdut 3 sarcini și nu știu cauza sigur?
Am o mica tromofilie pe lângă am făcut niște analize de genetica kir.ul mia ieșit modificări hematolog ul mia recomandat ca am nevoie de imunolog sa a-mi dea tratament pe timpul sarcini ma puteți ajuta cu rezultatul [continuare]
Bună seara. am câteva fire de par ale mamei mele decedate sa aflu dacă e mama naturala?
Test adn Să aflu dacă mama e cea naturală [continuare]
Buna. Copilul meu are 6 ani. Trei nopti, nu consecutive, a facut niste crize ciudate. Aceste 3 nopti s-au intins pe parcursul a 2-3 luni - imi pare rau ca nu am notat, astfel incat sa am date concrete. In prima seara s-a intamplat la ora 23 cand l-a trezit bunica (mama mea) ca sa-l puna sa faca pipi. Atunci, dupa ce a facut, a inceput sa clantane din dinti, nu vorbea, nu era rigid dar tremura ca si cand i-ar fi fost exagerat de frig. Privea socat asa cum nu am mai vazut niciodata. Era cu ochii deschisi si am zis ca e treaz. Incercam sa-l intreb ce are, ce simte si-mi dadea de inteles ca nimic dar eu nu vedeam ca nimic. Ba chiar imi indica putica dar nu avea nimic. Il intrebam cine sunt eu sau bunica, nu stia. Si-a revenit la surt timp iar dimineata nu stia nimic. A mai facut ceva de genu'' dar nu asa profund ca prima oara si parca a durat mai putin. Acelasi clantanit din dinti (nu scrasnit ci tremurat) si aceeasi privire speriata. Nu a trecut mult timp ca acum 2 nopti a... [continuare]
Buna ziua ,am primit rezultatul bitestului ,am 10 saptamani de sarcina, nu mai am rabdare pana pe 18 aprilie,daca se poate sa imi interpretati si mie acesti markeri ai bitestului : Free BhCG 57.18 IU/L PAPP-A 572 mU/L OARE E SANATOS BEBICUL MEU ? VA ROG SA IMI RASPUNDETI . [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter