sindromul crest

Sindromul de ochi uscat

Actualizat la data de: 04 Iulie 2018

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Sindromul de ochi uscat sau keratoconjunctivita sicca este o afectiune a lumii moderne, ce apare in special la femeile peste varsta de 25 ani, dar nu este exclus nici la sexul masculin. Cauzele afectiunii Cauzele aparitiei acestei afectiuni sunt multiple si pornesc de la un simplu deficit cantitativ al secretiilor lacrimale, pana la cauze inflamatorii, tumori situate la nivelul glandei lacrimale, interventii chirurgicale cu diverse sechele postoperatorii, mici traumatisme, diverse iritatii locale create de produse cosmetice sau chiar medicamentoase. O alta cauza destul de frecvent intalnita este aceea in care secretia lacrimala este normala, dar evaporarea lacrimilor are loc foarte repede deoarece stratul uleios extern este produs in cantitate redusa. Acest lucru poate fi determinat de arsuri sau traumatisme care afecteaza glandele Meibomius, ce sunt responsabile de componenta uleioasa. Mai exista si alte cauze in care putem intalni aceasta dereglare de la nivelul... [continuare]

Sindromul bloom

Actualizat la data de: 30 Decembrie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal.  Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer.  Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]

Sindromul picioarelor nelinistite si calitatea somnului

Actualizat la data de: 17 Iulie 2025

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Sindromul picioarelor nelinistite, cunoscut si sub numele de boala Willis-Ekbom, este o tulburare neurologica destul de frecventa (afecteaza aproximativ 10% din populatie) si este caracterizata de o nevoie imperioasa de miscare a picioarelor, deseori insotita sau cauzata de senzatii inconfortabile la nivelul membrelor inferioare. Simptomele se inrautatesc seara sau in timpul noptii si, in general, apar sau se agraveaza in momentele de inactivitate. Dereglarea cronica a calitatii somnului este de altfel asociata cu acest sindrom din cauza naturii circadiene a simptomelor. Majoritatea persoanelor care sufera de boala Willis-Ekbom au peste 45 de ani, femeile fiind de doua ori mai predispuse la dezvoltarea afectiunii. Istoricul familial creste riscul de aproximativ sase ori, chiar la persoanele sub 45 de ani. Relatia dintre un somn neodihnitor si reducerea functionarii pe timpul zilei este deja extrem de bine cunoscuta, de aceea este imperativa diagnosticarea... [continuare]

Ce reprezinta sindromul marfan?

Actualizat la data de: 28 Octombrie 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este sindromul Marfan Sindromul Marfan  este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului. Prin prisma afectarii tesutului conjunctiv, afecteaza intregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, articulatiile, pielea, ochii si inima. Severitatea simptomelor sindromului Marfan variaza de la usoare la potential fatale. Cele mai grave complicatii includ deteriorarea valvelor cardiace si a arterei aorte. Semne si simptome Deoarece sindromul Marfan poate afecta diferite parti ale corpului, simptomele acestei afectiuni pot varia foarte mult intre diferite persoane. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Marfan au in mod obisnuit o constitutie fizica specifica acestei afectiuni. Simptomatologia afecteaza, in cele mai multe cazuri, scheletul, ochii si sistemul cardiovascular. La unele persoane, simptomele sunt... [continuare]

Ce este sindromul geamanului disparut?

Actualizat la data de: 22 Septembrie 2025

Dr. Razvan Pop-Began
Medic ginecolog

Ce este sindromul geamanului disparut? Sindromul geamanului disparut reprezinta o sarcina ce debuteaza firesc, doar ca este prezenta ca o sarcina gemelara (cu doi feti monozigoti sau cu doua ovule fecundate concomitent), dar care, pe parcursul evolutiv, unul dintre cei doi feti va involua sau se va opri din evolutie complet. In primele saptamani de sarcina are loc oprirea din evolutie si involutia ulterioara a unuia dintre gemeni, acest lucru trecand neobservat de catre organismul matern sau chiar de catre medicul obstetrician care are in urmarire sarcina, deoarece, adesea, involutia celui de-al doilea fat are loc pana la primul control obstetrical. Cauze Procedeul prin care are loc aceasta complicatie in sarcina gemelara nu este inca pe deplin inteles, dar se cunosc cativa factori favorizanti: - Varsta inaintata a mamei, de regula mai mare de 35 ani; - Inseminarea in vitro: deoarece in cazul unei inseminari artificiale, medical obstetrician va insera mai multe ovule... [continuare]

Sa recunoastem simptomele sindromului lemierre

Actualizat la data de: 26 Martie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sindromul Lemierre apare atunci cand bacteriile dintr-o infectie de la nivelul gatului se raspandesc intr-un vas de sange major, infectand sangele si provocand cheaguri de sange. Aceastaƒ afectiune poate fi severa, dar are o rata ridicata de supravietuire in randul persoanelor care solicita asistenta medicala imediata. Tratamentul include administrare de antibiotice, iar in unele cazuri poate fi nevoie de interventii chirurgicale. Mai putin de 4 persoane dintr-un milion dezvolta sindromul Lemierre in fiecare an. Cu toate acestea, numarul cazurilor au crescut constant incepand din 1998. Simptomatologie Simptomele precoce ale sindromului Lemierre includ dureri in gat ce dureaza mai mult de 5 zile, slabiciune musculara, oboseala si febra. Sindromul Lemierre poate provoca, de asemenea, inflamarea gatului. Durerea are ca punct de pornire urechea si se extinde in jos, de-a lungul gatului. Infectia poate face ca vocea sa fie afectata. In general, o persoana cu dureri... [continuare]

Caracteristicile sindromului apert

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca. Cand aceste articulatii se inchid prea devreme si creierul continua sa creasca, acesta impinge capul si fata copilului, provocand distorsionarea lor. De asemenea, sindromul Apert poate duce la cresterea presiunii intracraniene. Sindromul Apert provoaca anomalii de forma ale fetei si craniului, aceste lucruri putand provoca tulburari vizuale si probleme dentare. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, anomalii ale degetelor de la maini si picioare. Aceste anomalii constau in unirea degetelor, conditie numita sindactilie. Sindromul Apert este o tulburare genetica si apare de obicei fara un istoric familial al acestui sindrom. Cu toate acestea, boala poate fi mostenita de la un parinte. Tabloul... [continuare]

Sindromul prader-willi, senzatia constanta de foame

Actualizat la data de: 25 Octombrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Prader-Willi este o afectiune rara care provoaca tulburari fizice, mentale si comportamentale. Este caracterizat printr-o senzatie permanenta de foame. O persoana cu sindromul Prader-Willi are dificultati extreme in gestionarea greutatii corporale, deoarece aceasta mananca foarte mult, fara sa se controleze. Acest sindrom este cea mai frecventa cauza genetica a obezitatii morbide la copii. Cercetatorii sustin ca sindromul afecteaza intre 0,003% si 0,01% dintre persoane la nivel global. De asemenea, boala afecteaza ambele sexe in mod egal. Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi este o boala genetica, ceea ce inseamna ca oamenii o mostenesc de la parinti. Acesta este prezent la nastere, desi nu este intotdeauna diagnosticat pe parcursul vietii. Persoanele cu sindromul Prader-Willi au sapte gene pe cromozomul 15 care sunt fie sterse, fie inactive. Persoanele cu aceasta afectiune vor avea un tonus muscular scazut, dezvoltare sexuala... [continuare]

Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]

Caracteristicile sindromului williams

Actualizat la data de: 07 Noiembrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Williams este o tulburare genetica de neurodezvoltare foarte rara, care se prezinta prin dificultati usoare de invatare sau de dezvoltare, niveluri ridicate de calciu in sange si urina si o sociabilitate excesiva. In majoritatea cazurilor, persoanele cu sindromul Williams au un aspect neobisnuit, cu buze proeminente, nas carn, barbie mica. Trasaturile personale unice includ un nivel ridicat de sociabilitate si abilitati foarte bune de comunicare. Nivelul ridicat de aptitudini verbale poate masca alte probleme de dezvoltare si, uneori, poate contribui la diagnosticarea tarzie. Provocarile cu care se confrunta o persoana cu sindromul Williams includ dificultati in intelegerea relatiilor spatiale si a rationamentelor abstracte, probleme cardiovasculare, probleme cu rinichii, retard mental usor pana la moderat, deficit de atentie, dezvoltare psihomotorie intarziata si probleme de alimentatie precum colici si varsaturi. Sindromul Williams, cunoscut si sub... [continuare]

Sindromul de abstinenta la alcool

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2018

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Sindromul de abstinenta la alcool reprezinta conglomeratul de simptome care apar atunci cand o persoana care se opreste brusc sau reduce semnificativ aportul de alcool dupa o perioada indelungata de timp in care a consumat cantitati mari de alcool. Sindromul de abstinenta la alcool poate cauza o combinatie de simptome fizice si emotionale, de la anxietate usoara si oboseala, la greata. Unele simptome ale sevrajului alcoolic sunt la fel de severe ca halucinatiile si convulsiile, punand viata in real pericol. Simptome Semnele si simptomele sindromului de abstinenta la alcool pot aparea oriunde intre sase ore si cateva zile dupa consumul ultimei bauturi alcoolice. De obicei, acestea includ cel putin doua dintre urmatoarele: - tremuraturi ale mainilor; - anxietate; - greata - varsaturi; - dureri de cap; - cresterea ritmului cardiac; - transpiratie; - iritabilitate; - confuzie; - insomnie; - cosmaruri; - tensiune arteriala crescuta. Simptomele se pot agrava pe... [continuare]

Sindromul munchausen prin transfer

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2018

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Sindromul Munchausen a fost numit dupa baronul Munchausen, un important aristocrat din Germania secolului al XVIII-lea, cu o reputatie pentru povestirile sale exagerate. Sindromul Munchausen prin transfer reprezinta o tulburare mentala in care o persoana ii provoaca unei alte persoane diferite boli pentru a obtine atentie medicala. Sindromul implica, de obicei, o mama si copilul ei, fiind o forma de abuz asupra copilului din partea mamei. Mama va relata simptome false sau va cauza simptome reale pentru a face sa para ca si cum copilul este ranit sau bolnav. Persoanele cu sindrom Munchausen prin transfer exagereaza sau mint despre simptomele si istoricul medical al unei persoane pe care o au in ingrijire pentru a atrage atentia. De asemenea, pot crea simptome prin otravirea alimentelor, injectarea unor diferite substante, supradozaj de medicamente, suprainfectarea altor leziuni deja existente, toate aceste lucruri pentru a incerca sa obtina afectiune de la... [continuare]

Ce este sindromul fanconi?

Actualizat la data de: 14 Mai 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Sindromul Fanconi Sindromul Fanconi este o tulburare rara care afecteaza tubulii proximali ai rinichiului. In mod normal, tubulii proximali reabsorb mineralele si substantele nutritive (metabolitii) in sange care sunt necesare pentru buna functionare a organismului.  In cazul sindromului Fanconi, tubulii proximali elibereaza cantitati mari din acesti metaboliti esentiali in urina. Aceste substante esentiale includ: apa; glucoza; fosfat; bicarbonati; carnitina; potasiu; acid uric; aminoacizi. Rinichii filtreaza aproximativ 180 de litri de lichide pe zi. Mai mult de 98% dintre acestea ar trebui reabsorbite in sange. Acest lucru nu se intampla in cazul sindromului Fanconi. Lipsa rezultata ale metabolitilor esentiali poate determina deshidratarea, deformarile osoase si esecul de dezvoltare normala. De cele mai multe ori, acest sindrom este mostenit genetic, dar, de asemenea, poate fi dezvoltat din cauza anumitor medicamente, substante chimice sau boli. Semne si simptome Simptomele... [continuare]

Cauzele aparitiei sindromului premenstrual

Actualizat la data de: 12 Decembrie 2018

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Sindromul premenstrual sau SPM este o afectiune tot mai des intalnita in randul femeilor, cu varsta cuprinsa intre 23-40 de ani. Manifestarile acestei afectiuni au loc la peste 75% dintre femei, cu o saptamana sau doua inaintea aparitiei ciclului menstrual. Simptome - balonare abdominala; - acnee sau diverse eruptii cutanate; - dureri de spate; - retentie de apa cu aparitia edemelor; - neliniste si stari de nervozitate; - sensibilitate si umflare a sanilor; - cefalee si insomnii; - pofta de anumite alimente; - oboseala excesiva; - senzatie de lesin. Pentru ca simptomele sunt atat de variate si pentru ca pot aparea si toate la un loc, diagnosticarea si tratarea sunt destul de dificile. Aproximativ 5% dintre femei au simptome atat de severe, incat sunt nevoite sa stea la pat, iar un procent de 30-40% dintre femei acuza simptome suficient de severe incat sa le perturbe activitatile cotidiene. Cauze Cu ani in urma, sindromul premenstrual nu a fost considerat o... [continuare]

Ce este sindromul costello?

Actualizat la data de: 18 Martie 2019

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]

Dismorfofobia peniana - sindromul penisului scurt

Publicat la data de: 18 Martie 2019

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Dismorfofobia peniana este o afectiune cunoscuta si sub denumirea de sindrom al penisului scurt. Persoanele cu acest sindrom nu au o suferinta fizica, ci au o anxietate persistenta cu privire la dimensiunea penisului lor. Mai exact, aceste persoane se tem ca penisul lor are dimensiuni mult prea mici sau ca alte persoane le vor judeca din aceasta cauza. Dimensiunea mica a penisului nu reprezinta un diagnostic medical, iar foarte rar penisul unui barbat este suficient de mic pentru a interfera cu functionarea sexuala. Totusi, atunci cand se intampla acest lucru, medicii vor folosi termenul de micropenis si il vor caracteriza ca fiind cu 2,5 derivatii standard mai mic decat dimensiunile medii. Trebuie cunoscut faptul ca dismorfofobia peniana este un tip de tulburare dismorfica a corpului. Aceasta din urma denatureaza perceptia unei persoane asupra propriului ei corp si declanseaza anxietate si rusine imensa din aceasta cauza. Afectiunea mai poarta si numele de boala... [continuare]

Sindromul gilbert - cea mai frecventa cauza ereditara de hiperbilirubinemie

Actualizat la data de: 27 Februarie 2023

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Sindromul Gilbert este o afectiune genetica mostenita in care o persoana are niveluri usor ridicate ale bilirubinei, in secial al celei indirecte. Acest lucru se datoreaza faptului ca ficatul nu o proceseaza in mod corespunzator, iar efectele constau in coloratia in galben a pielii si a albului ochilor, adica icter. De asemenea, afectiunea mai poarta denumirea de icter familial si este adesea inofensiva. In multe cazuri, pacientii nici nu stiu ca sufera de aceasta. Simptomatologie Multe persoane cu sindromul Gilbert sunt asimptomatice, iar aproximativ 30% dintre pacienti au aflat ca sufera de aceasta afectiune accidental prin diferite teste de rutina. In sindromul Gilbert, ficatul nu proceseaza eficient bilirubina din cauza unei anomalii genetice mostenite. Acest lucru are drept consecinta acumularea bilirubinei in organism. In cazuri foarte rare aceasta acumulare este semnificativa, astfel incat determina  icter. Initial coloratia icterica apare la nivelul... [continuare]

Cand devine sindromul de realimentare o afectiune letala?

Actualizat la data de: 14 Noiembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Sindromul de realimentare si malnutritia Sindromul de realimentare se dezvolta atunci cand o persoana ce sufera de malnutritie incepe sa manance din nou. Sindromul apare din cauza reintroducerii glucozei sau a zaharului in alimentatie. Odata ce organismul digera si metabolizeaza din nou alimentele, tot acest proces poate provoca schimbari bruste ale echilibrului hidro-electrolitic. Aceste schimbari bruste pot produce complicatii severe, sindromul de realimentare putand fi o afectiune letala. Poate dura pana la 5 zile consecutive de malnutritie pentru ca o persoana sa fie expusa riscului de sindrom de realimentare. Afectiunea poate fi gestionata si impiedicata de catre medici daca detecteaza la timp semnele de avertizare. Simptomele sindromului de realimentare devin, de obicei, evidente in cateva zile de la instituirea tratamentului pentru malnutritie. Care sunt cauzele sindromului de realimentare? Atunci cand o persoana nu mananca suficient pentru o perioada crescuta de timp,... [continuare]

Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos

Actualizat la data de: 12 Decembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]

Bpoc si sindromul de apnee in somn

Actualizat la data de: 25 Septembrie 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Bronhopneumopatia cronica obstructiva (BPOC) si sindromul de apnee in somn de tip obstructiv (SASO) sunt doua patologii frecvent intalnite in practica curenta mai ales in randul pneumoftiziologilor ce au drept consecinte fiziopatologice si moleculare relativ similare. Aceste consecinte sunt: hipoxia si inflamatia care contribuie la aparitia afectiunilor asociate cum ar fi cele cardiovasculare si hipertensiunea pulmonara. Obstructia bronsica poate fi o descoperita accidental la un pacient cu SASO, dar si invers in sensul ca un pacient cu BPOC poate avea simptome de apnee in somn, iar desaturarile sunt mult mai frecvente in timpul somnului. Studiile recente evidentiaza faptul ca exista o stransa interactiune intre BPOC ce duce la aparitia apneei in somn si la randul ei SASO agraveaza evolutia afectiunii, scazand complianta la tratament. Depistarea SASO la pacientii cu BPOC are o deosebita importanta clinica, deoarece managerierea pacientilor cu sindrom overlap este... [continuare]

Tot ce trebuie stiut despre sindromul antifosfolipidic

Actualizat la data de: 14 Noiembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Fosfolipidele sunt substante grase care intra in alcatuirea normala a tuturor celulelor din organismul uman. Sindromul antifosfolipidic apare atunci cand sistemul imunitar al unei persoane creeaza in mod eronat anticorpi ce ataca gresit celulele corpului si produc astfel un risc crescut ca sangele sa se coaguleze anormal. Acest lucru poate provoca cheaguri de sange periculoase la nivelul membrelor inferioare, rinichilor, plamanilor si creierului. In completare, sindromul antifosfolipidic poate afecta si femeile insarcinate, putand duce la avort spontan si deces fetal. Trebuie stiut ca acest sindrom nu se bucura de un anumit tratament curativ, dar anumite medicamente pot reduce riscurile de a dezvolta cheaguri de sange. Semnele si simptomele sindromului antifosfolipidic Semnele si simptomele sindromului antifosfolipidic depind de locul in care se formeaza cheagurile de sange. Astfel, se pot regasi: • Tromboza venoasa profunda – aceasta afectiune implica... [continuare]

Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]

Copilul tau nu creste? cand te adresezi medicului?

Actualizat la data de: 12 Aprilie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este intarzierea in crestere a copilului Intarzierea in crestere a unui copil reprezinta o problema destul de frecventa in practica medicala si apare atunci cand un copil nu se dezvolta normal comparativ cu standardul pentru varsta sa. In general, intarzierile de dezvoltare ale unui copil sunt observate de parinti, acestia trebuind sa se consulte cu medicul pentru a vedea ce este de facut in continuare, mai ales ca aceasta problema poate indica spre alte afectiuni ale sanatatii. Cauzele ce pot face ca un copil sa nu creasca sunt diverse, intarzierile putand fi produse de un deficit de hormoni de crestere, de hipotiroidism, de malnutritie/malabsorbtie sau de diferite alte afectiuni de sanatate. Cu toate acestea, unii copii se pot dezvolta oarecum diferit, dar fara a exista probleme de crestere. Este important ca greutatea sa fie comparata cu inaltimea, astfel incat sa se observe modul de dezvoltare. Uneori, copiii mici pot pierde in greutate pe masura ce vor deveni mai... [continuare]

Ce este si cum se manifesta sindromul blau?

Actualizat la data de: 27 August 2020

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]

Impactul emotional al sindromului de oboseala cronica

Actualizat la data de: 20 Decembrie 2021

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Ce este Sindromul de oboseala cronica Sindromul de oboseala cronica se poate defini ca o tulburare complexa ce se caracterizeaza printr-o oboseala extrema ce are o durata de cel putin sase luni si care nu poate fi explicata pe deplin printr-o anumita afectiune medicala de baza. Oboseala asociata acestei afectiuni se agraveaza odata cu activitatea fizica sau mentala si nu se amelioreaza odata cu odihna. Asadar, o astfel de boala cronica poate deveni debilitanta, afectand nu doar fizicul, ci si psihicul, mai exact bunastarea emotionala. Acest articol are ca scop prezentarea mai detaliata a sindromului de oboseala cronica, a impactului emotional pe care il are acesta asupra persoanelor, dar si cateva modalitati prin care se poate incerca diminuarea efectelor nedorite aferente. Cum se manifesta sindromul de oboseala cronica? Dupa cum a fost precizat si in paragraful anterior, sindromul de oboseala cronica se manifesta printr-o stare exagerata de oboseala ce dureaza pentru o... [continuare]

Sindromul kleine levin - o afectiune imprevizibila care afecteaza viata

Actualizat la data de: 10 Iunie 2021

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Ce este Sindromul Kleine Levin Sindromul Kleine Levin este o afectiune rara care determina perioade recurente de somnolenta excesiva. In unele cazuri, acest lucru inseamna ca persoana afectata isi poate petrece chiar si 20 de ore pe zi dormind. Din acest motiv, aceasta afectiune mai poarta si denumirea de ”Sindromul Frumoasei din Padurea Adormita”. Pe langa somnolenta exagerata, sindromul Kleine Levin produce si schimbari de comportament sau episoade confuzionale. Aceasta afectiune poate afecta orice persoana, dar se considera ca adolescentii de sex masculin o dezvolta cel mai frecvent. De asemenea, aproximativ 70% dintre persoanele cu acest sindrom sunt barbati. Sindromul Kleine Levin poate produce simptome chiar si la perioade mari de timp. Spre exemplu, uneori manifestarile pot lipsi chiar si perioade de pana la 10 ani. Totusi, in timpul fiecarui episod poate fi foarte dificila realizarea sarcinilor de zi cu zi sau participarea la diferite activitati. In continuare sunt... [continuare]

Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica

Actualizat la data de: 01 Martie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]

Insuficienta renala determinata de infectia cu hantavirus (febra hemoragica cu sindrom renal)

Actualizat la data de: 23 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Insuficienta renala determinata de infectia cu hantavirus, cunoscuta si sub numele de febra hemoragica cu sindrom renal (FHSR), reprezinta un grup de boli similare din punct de vedere clinic, cauzate de hantavirusurile din familia Bunyaviridae. Acest grup cuprinde boli precum febra hemoragica coreeana, febra hemoragica epidemica si nefropatia epidemica. Printre virusurile care provoaca acest set de afectiuni se gasesc: Hantaan, Dobrava, Saaremaa, Seoul si Puumala. In functie de virusul care provoaca febra hemoragica, moartea survine la mai putin de 1% pana la 15% dintre pacienti. Mortalitatea variaza intre 5% si 15% pentru boala cauzata de virusul Hantaan si este mai mica de 1% atunci cand boala se dezvolta in urma infectarii cu virusul Puumala. Febra hemoragica cu sindrom renal se gaseste in intreaga lume. Virusul Hantaan este larg raspandit in Asia de Est, in special in China, Rusia si Coreea. Virusul Puumala se gaseste in Scandinavia, Europa de Vest... [continuare]