sindrom mielodisplazic cu exces de blasi
Ce modificari ale stilului de viata pot preveni si trata sindromul metabolic?
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este sindromul metabolic Sindromul metabolic nu reprezinta prin defintitie o boala, ci o asociere de trasaturi ce confera persoanei in cauza un risc mai mare de a dezvolta afectiuni din sfera cardiovasculara, diabet de tip 2, accident vascular cerebral si nu numai. Sindromul metabolic apare in literatura medicala si sub alte denumiri, fiind regasit si ca sindromul X, sindromul de rezistenta la insulina sau sindromul dismetabolic. Numarul persoanelor cu sindrom metabolic creste direct proportional cu avanasarea in varsta. Cum se manifesta? Din cauza ca majoritatea bolilor asociate cu sindromul metabolic apar dupa o perioada de timp indelungata, semnele si simptomele sunt rareori prezente si in general se manifesta atunci cand pacientul prezinta deja complicatii. Gradul de suspiciune este extrem de important si trebuie sa determine pacientul sa se adreseze unui medic specialist, pentru a evalua profilul lipidic, valorile glicemice si valorile tensionale precum si alte... [continuare]
Ce este sindromul CREST Sindromul CREST este o afectiune serioasa, complicata, cu afectare multiorganica, in mai multe sisteme din organism. Efectul principal si global este ingrosarea si intarirea stratului intern al organelor, respectiv a pielii. Sindromul CREST face parte din ceea ce se numeste scleroza sistemica. Scleroza reprezinta tocmai acea ingrosare, modificare fibroasa a tesutului superficial, prin proliferarea fibrelor de colagen, prezent pretutindeni in organism. Acronimul CREST Acronimul CREST insumeaza principalele probleme intalnite la acesti pacienti: • Calcinoza. Calcinoza reprezinta depozitarea calciului la nivelul pielii. • Sindrom Raynaud. Fenomenul Raynaud se manifesta la nivelul extremitatilor, deci la nivelul mainilor si picioarelor. Acesta apare ca raspuns la stari emotionale intense, stresante si la temperaturi scazute. Vasele de sange de calibru mic, numite capilare, sunt sensibile in aceste situatii, se ingusteaza si intrerup fluxul sanguin... [continuare]
Sindromul intestinului scurt
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul intestinului scurt Sindromul intestinului scurt este caracterizat prin malabsorbtie datorata unei rezectii extensive a intestinului subtire. Simptomele sunt in functie de lungimea si functionarea intestinului restant, dar diareea poate fi severa, iar deficientele nutritionale sunt frecvente. Tratamentul consta in mese reduse cantitativ, antidiareice si uneori nutritie parenterala sau transplant de intestin. Cand se practica rezectia Rezectia vasta a intestinului se practica in boala Crohn, infarctul mesenteric, enterita de radiatie, cancere, volvulus si malformatii congenitale. Rezectia jejunala reduce semnificativ absorbtia nutrimentelor pentru ca jejunul este prima zona de digestie si de absorbtie a majoritatii substantelor nutritive. Ca rezultat, ileonul se adapteaza prin intensificarea functiei de absorbtie a vililor sai, ceea ce are ca rezultat o imbunatatire treptata a absorbtiei nutrimentelor. Ileonul este sediul absorbtiei vitaminei... [continuare]
Ce este sindromul gurii arse Sindromul gurii arse este termenul medical pentru senzatia cronica, de lunga durata, de arsura la nivelul cavitatii bucale, fara sa existe o cauza cunoscuta. Disconfortul poate afecta limba, gingiile, buzele, partea din interior a obrajilor, palatul moale si dur, sau o combinatie dintre acestea, senzatia de arsura fiind haotic raspandita. Acest sindrom debuteaza de regula brusc, dar poate aparea si treptat, in timp, prin senzatie de arsura din ce in ce mai severa. Cauza exacta nu a fost descoperita, pana in acest moment. Semne si simptome Simptomele acetui sindrom variaza de la pacient la pacient, insa simptomele si semnele principale includ: • Senzatie puternica de arsura, la nivelul limbii de cele mai multe ori. Poate afecta si buzele, gingiile, palatul, obrajii sau intreaga cavitate bucala • Senzatie de gura uscata, deshidratata, asociata cu sete intensa • Modificari ale gustului, precum gustul amar sau metalic prezent constant •... [continuare]
Sindrom mirizzi - complicatia unei patologii biliare cronice
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Mirizzi Sindromul Mirizzi este o complicatie rara a unei patologii biliare cronice. Deseori, un calcul de colesterol sau un calcul biliar se formeaza la nivelul veziculei biliare, numita si colecist. Daca unul sau mai multi dintre acesti calculi se impacteaza la nivelul ductelor biliare, acesta poate duce la inflamatie si compresiunea altor structuri din vecinatatea cailor biliare. Consecinta este obstructionarea si limitarea fluxului biliar. Multi pacienti au acesti calculi biliari si nu stiu, intrucat deseori nu produc simptome. Sindromul Mirizzi este insa simptomatic, intrucat duce la obstructia ductelor biliare. In cadrul acestui sindrom in particular, obstructia cailor biliare are loc din exterior, printr-un calcul suficient de mare incat sa apese pe ductul biliar din vecinatate. Prevalenta Sindromul Mirizzi este cu siguranta rar. Din cauza raritatii acestuia si din cauza tabloului clinic similar cu alte afectiuni mult mai frecvente, nu este intotdeauna... [continuare]
Sindromul de abstinenta al nou-nascutului
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul de abstinenta al nou-nascutului Sindromul de abstinenta neonatal este o afectiune a nou-nascutului care apare atunci cand acesta este expus la substante adictive in timpul vietii intrauterine. Medicamentele care contin astfel de substante sunt cele din clasa opioidelor iar aceste medicamente traverseaza placenta si ajung si in organismul fatului, dupa administrarea materna. Medicamente implicate Cele mai comune medicamente care administrate mamei pot cauza sindrom de abstinenta a nou-nascutului includ: codeina, oxicodona, morfina, metadona, amfetamina si buprenorfina. Toate acestea sunt utilizate ca antialgice majore, fiind derivati de opioide. Alte substante ce pot cauza acest sindrom, fiind astfel toxice pentru nou-nascut, includ alcoolul, nicotina, unele medicamente antipsihotice (benzodiazepine) si unele medicamente antidepresive. Consecinte asupra nou-nascutului In cazul consumului, fatul va primi si metaboliza substantele opioide pe durata sarcinii,... [continuare]
Ce ese sindromul de compartiment abdominal Sindromul de compartiment abdominal este o patologie medicala urgenta ce apare preponderent in randul pacientilor critici precum cei internati in sectia de terapie intensiva. Sindromul de compartiment apare ca si o consecinta severa a hemoragiei sau edemului din cavitatea abdominala, ce duc la presiuni foarte crescute. Sindromul de compartiment abdominal este o afectiune amenintatoare de viata, pentru care diagnosticul si tratamentul initiat de urgenta sunt esentiale. Presiunea intraabdominala Presiunea intraabdominala normala variaza intre 0 si 5 mmHg (coloana de mercur). La pacientii cu patologii critice, severe, presiunea creste pana la valori intre 5 si 7 mmHg. Atunci cand creste si mai mult aceasta presiune intraabdominala, se pot intampla doua variante: • Hipertensiunea intraabdominala, cand presiunea este intre 12 si 20 mmHg • Sindromul de compartiment abdominal, cand presiunea ajunge la valori de peste 20... [continuare]
Sindromul de hipotensiune intracraniana
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul de hipotensiune intracraniana Sindromul de hipotensiune intracraniana (IH) este o afectiune rara caracterizata prin scaderea presiunii lichidului cefalorahidian (LCR) . LCR este un lichid clar, transparent, regasit la nivelul sistemului nervos central (SNC), avand ca functie primara protectia mecanica a creierului si maduvei spinarii in cazul traumatismelor sau a modificarii acute a presiunii venoase, LCR de la nivel subarahnoidian actioneaza ca un tampon. Este si mediu de schimb, facilitand transportul bidirectional intre sange si tesutul cerebral. Are functie de reglare a volumului cranian/presiunii intracraniene, dupa doctrina Monro-Kellie. Volumul LCR este de 70-160 mL. Lichidul cefalorahidian Lichidul cefalorahidian (LCR) se formeaza in principal la nivelul plexurilor coroide, localizate in planseele ventriculilor laterali, III si IV ( o parte se formeaza in meninge, chiar si dupa indepartarea plexurilor coroide), cu o rata de 500 ml/zi, asadar volumul... [continuare]
Sindromul müller-weiss, o boala degenerativa rara a piciorului
Dr. Bianca-Maia Sablici
Medic Rezident Medicina Fizica si de Reabilitare
Ce este sindromul Muller-Weiss Sindromul Muller-Weiss, cunoscut si ca osteonecroza spontana a osului navicular, este o boala degenerativa rara a piciorului. Osul navicular este scurt si prezinta o forma semilunara, asemanator cu o “barca”. El se articuleaza cu osul talus si cu cele trei oase mici cuneiforme. Acestea contribuie la formarea boltii transversale a piciorului, sustin greutatea corpului si au rol de propulsare a piciorului in mers. Cum se manifesta Osul navicular este slab vascularizat in treimea sa mediala si se considera ca modificarile anatomice de la nivelul piciorului care pun si mai multa presiune pe osul deja slab vascularizat pot duce la osteonecroza acestuia, adica intreruperea locala a circulatiei sangvine cu fragmentarea osului. Boala se regaseste cu precadere in decada a 4-a si a 5-a de viata, iar femeile sunt mai afectate ca barbatii. Semne si simptome Simptomele pot aparea dupa luni sau ani de zile de la instalarea bolii. Printre acestea se... [continuare]
Sindromul de vena cava superioara - simptome si optiuni de tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul de vena cava superioara Sindromul de vena cava superioara reprezinta o acumulare de simptome ce apar atunci cand vena cava superioara este blocata: obstruata sau strangulata. Vena cava superioara este una dintre venele principale, mari, din organism, impreuna cu vena cava inferioara. Cele doua vene cave dreneaza sangele venos din toate teritoriile organismului. Cum se manifesta Vena cava inferioara dreneaza sangele din jumatatea inferioara a corpului, iar vena cava superioara din portiunea superioara. Prin ambele circula sange neoxigenat, preluat de la tesuturi si transportat catre inima. Vena cava superioara (si inferioara) se deschide in atriul drept, portiunea superioara a jumatatii drepte a inimii. Atunci cand vena cava superioara este blocata, aceasta nu mai poate prelua sangele venos, iar acest sange se acumuleaza in jumatatea superioara a corpului, dand simptome specifice. Cazurile severe pot fi amenintatoare de viata, in special in randul... [continuare]
Ce este sindromul de tunel tarsian Sindromul de tunel tarsian este o afectiune a membrului inferior, mai exact a piciorului, ce apare atunci cand exista o compresie sau leziune a nervului tibial. Nervul tibial este un nerv principal al gleznei, iar pentru a ajunge la structurile piciorului, acesta strabate o structura numita tunel tarsian. Tunelul tarsian este un pasaj al gleznei constituit din oase si ligamente. Prevalenta Sindromul de tunel tarsian apare cu precadere in randul persoanelor sportive sau care isi folosesc intens glezna in diferite miscari sau activitati. Cercetatorii nu pot estima cu exactitate incidenta acestei afectiuni, intrucat multi pacienti nu primesc diagnosticul corect. Acest sindrom poate aparea la orice varsta si indiferent de sex. Cauze Sindromul de tunel tarsian apare atunci cand ceva produce leziuni asupra nervului tibial. Cauzele acestei leziuni includ: • Platfus sau sindromul piciorului plat, o afectiune foarte comuna • Anatomia foarte... [continuare]
Diabetul zaharat de tip 2 si sindromul ovarelor polichistice
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este sindromul ovarelor polichistice Sindromul ovarelor polichistice, cunoscut si cu denumirea de anovulatie hiperandrogenica reprezinta cea mai frecventa afectiune endocrina la femeile de varsta reproductiva, afectand intre 6-15% din populatia globala. Pana la 40% dintre femeile cu sindrom al ovarelor polichistice vor dezvolta diabet zaharat tip 2. Cum se manifesta Etiopatogenia este inca incomplet elucidata dar au fost implicate: - Tulburari hipotalomo-hipofizare: androgenii in exces determina o pulsatie anormala de hormon eliberator al gonadotropinelor, ceea ce va duce la hormon luteinizant in exces, ceea ce va provoca aparitia foliculilor ovarieni - Tulburari ovariene: aparitia foliculilor ovarieni in exces, vor determina anovulatie, cu tulburari de fertilitate - Rezistenta la insulina cu hiperinsulinemie: insulina in exces stimuleaza productia de hormoni androgeni (testosteron) - Caracterul genetic, istoricul familial de sindrom al ovarelor polichistice creste... [continuare]
Ai menstruatii neregulate si par in exces? afla care este afectiunea de care suferi
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este virilismul pilar Parul in exces la femei, cunoscut sub denumirea de virilism pilar, se caracterizeaza prin dezvoltarea excesiva a pilozitatii in zone ce depasesc arealul de distributie a pilozitatii sexuale feminine, in zone caracteristice barbatilor: buza superioara, menton, fata interioara a coapselor, in jurul mamelonului, abdomen, piept. Parul in exces si sindromul ovarelor polichistice Dezvoltarea excesiva a pilozitatii este legata exclusiv de patologia corticosuprarenalei sau a gonadelor din cauza excesului de hormoni androgeni (tipici barbatilor). Ciclul menstrual neregulat se defineste prin: - menstruatii care vin la un interval mai mic de 21 de zile intre ele - menstruatii care vin la distanta mai mare de 35 de zile intre ele, sau chiar absenta menstruatiei pentru cateva luni Aceste doua caracteristici, parul in exces si mentruatiile neregulate caracterizeaza sindromul ovarelor polichistice. Consensul de la Rotterdam 2003 sustine ca este nevoie minim 2... [continuare]
Ce este sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o patologie ereditara rara, o boala genetica ce creste riscul pacientului si a rudelor acestuia de a dezvolta cancer. Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica si astfel nu poate fi prevenita. Metodele de screening incepute precoce devin astfel esentiale pentru a identifica din timp orice forma de cancer, astfel incat evolutia si prognosticul sa fie cat mai bune. Prevalenta In general pacientii cu sindrom Li-Fraumeni au un risc de 90% sa dezvolte cancer pe parcursul vietii si un risc de 50% de aparitie a cancerului inainte de varsta de 30 de ani. Sunt afectate, in special femeile care au sanse de pana la 100% sa dezvolte un tip de cancer, de regula fiind vorba despre cancerul mamar. Desi este rar, cercetatorii estimeaza ca sindromul Li-Fraumeni afecteaza 5 din 20.000 de familii la nivel mondial. Cauze Exista modificari genetice specifice ce duc la instalarea acestui sindrom si transmiterea sa mai departe,... [continuare]
Ce este sindromul uretral Sindromul uretral este o patologie ce induce iritatie la nivelul uretrei. Uretra este un organ tubular subtire ce conecteaza vezica urinara de exteriorul corpului, la barbati avand rol si de conducere a lichidului seminal. Sindromul uretral poate afecta atat femeile cat si barbatii si se gaseste in literatura si sub alte denumiri: - Cistita abacteriana - Sindrom de disurie frecventa - Abacteriurie simptomatica - Sindrom uretral dureros Semnele si simptomele unui sindrom uretral sunt similare cu cele regasite in multe alte patologii urologice. Acestea pot imita o infectie de tract urinar sau uretrita. Diferenta dintre sindromul uretral si alte patologii consta in cauza acestuia. Prevalenta Sindromul uretral poate afecta orice persoana, de orice varsta sau sex, insa femeile fac mai frecvent o astfel de iritatie. Varsta medie de diagnostic este intre 30 si 50 de ani. Sindromul uretral este destul de frecvent, fiind... [continuare]
Sindromul de banda iliotibiala: cauza de durere la sportivi
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul de banda iliotibiala Sindromul de banda iliotibiala este un sindrom ce afecteaza tendonul iliotibial, tendon care devine iritat si inflamat in urma proceselor de frictiune. Acest tendon se gaseste in partea externa a coapsei, fiind un tendon lung, extins de la pelvis pana la genunchi. Atunci cand devine tensionat, tendonul sau banda iliotibiala se freaca de oasele adiacente si se instaleaza sindromul. Tendoanele sunt structuri fibroase elastice cu rol in conectarea muschilor de oase. Sindromul de banda iliotibiala poate fi unilateral sau bilateral, afectand ambele membre inferioare. Prevalenta Sindromul iliotibial afecteaza in special persoanele ce practica sport in mod frecvent. Femeile fac mai frecvent aceasta afectiune. Exemple de atleti in randul carora este crescuta prevalenta acestui sindrom sunt: - Jucatorii de baschet - Biciclistii - Jucatorii de hochei - Alergatorii - Schiorii - Jucatorii de fotbal Chiar daca nu sunteti atlet,... [continuare]
Ruptura spontana de esofag sau sindromul boerhaave
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Boerhaave? Sindrom Boerhaave reprezinta ruptura peretelui esofagian in urma unui stres mecanic semnificativ. In mod tipic aceasta ruptura apare in urma efortului de varsatura, deseori repetat. Medicii denumesc aceasta ca fiind o ruptura spontana pentru a o diferentia de ruptura esofagiana cauzata de leziuni traumatice directe. Diagnosticul diferential esential se face intre sindromul Boerhaave si sindromul Mallory Weiss, ambele afectand pacientii cu varsaturi repetate. In cel de-al doilea sindrom nu se rupe peretele esofagian, ci este afectat doar stratul intern mucos al acestuia. Prevalenta Sindromul Boerhaave este o cauza rara de ruptura esofagiana, afectand pana la 0.003% din populatie si fiind responsabil de pana la 15% din totalul cazurilor de rupturi ale peretelui esofagian. Desi acest sindrom poate afecta pe oricine, este mai comun in randul persoanelor de sex masculin si cu varsta de peste 50 de ani. De cele mai multe ori pacientii cu... [continuare]
Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]
Reducerea riscului de sindrom de moarte subita a sugarului
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este SMSS? Sindromul de moarte subita a sugarului (SMSS) reprezinta decesul neasteptat al unui bebelus aparent sanatos, de obicei in timpul somnului. Apare cel mai frecvent intre prima si a patra luna, dar riscul persista pana la implinirea primului an de viata. Aceasta afectiune face parte dintr-o categorie mai larga cunoscuta sub numele de deces neasteptat al sugarului, care include si decesele cauzate de sufocare accidentala, strangulare sau factori necunoscuti. Factorii de risc Desi cauza exacta a SMSS ramane necunoscuta, cercetarile au identificat mai multi factori de risc si strategii eficiente pentru reducerea aparitiei acestuia: - Pozitia de somn: Bebelusii asezati pe burta sau pe o parte prezinta un risc mai mare - Lenjeria moale si obiectele libere in patut: Pernele, paturile, aparatorile de patut si jucariile de plus pot creste pericolul de sufocare - Supraincalzirea: Imbracamintea excesiva, paturile groase sau o camera prea calda pot creste riscul -... [continuare]
Sindromul de transfuzie feto-fetala: o provocare a sarcinilor gemelare monocorionice
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sarcina gemelara? Sarcinile gemelare reprezinta un fenomen medical complex, iar cele in care gemenii impart o singura placenta, cunoscute sub denumirea de sarcini monocorionice, aduc cu sine un set particular de riscuri. Una dintre cele mai serioase complicatii care pot aparea in acest context este sindromul de transfuzie feto-fetala (TTTS). Aceasta este o afectiune rara, dar cu un impact potential devastator, care apare exclusiv la gemenii ce depind de aceeasi structura placentara pentru nutritie si oxigenare. Cum se manifesta? Intelegerea mecanismelor sale, recunoasterea timpurie a semnelor si aplicarea interventiilor medicale moderne sunt factori determinanti pentru supravietuirea si dezvoltarea sanatoasa a ambilor feti. Afectiunea se dezvolta atunci cand exista conexiuni vasculare anormale in placenta comuna. Aceste vase de sange, care leaga sistemele circulatorii ale celor doi feti, permit un transfer inegal si dezechilibrat de sange. Astfel, se creeaza un... [continuare]
Sindromul treacher collins
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Sindromul pickwickian, o afectiune respiratorie asociata obezitatii
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Pickwickian Sindromul Pickwickian este o afectiune caracterizata prin respiratie insuficienta la persoanele cu obezitate, ceea ce duce la acumularea de dioxid de carbon si scaderea nivelului de oxigen in sange. Aceasta problema poate afecta semnificativ functionarea organismului si poate avea consecinte serioase asupra sanatatii pe termen lung. Cum apare Sindromul Pickwickian, cunoscut medical ca sindrom de hipoventilatie in obezitate, apare atunci cand excesul de greutate afecteaza capacitatea organismului de a respira eficient. Acest lucru se produce deoarece tesutul adipos in exces, in special la nivelul toracelui si abdomenului, ingreuneaza miscarea normala a diafragmei si a plamanilor. In mod normal, respiratia permite eliminarea dioxidului de carbon si aportul de oxigen. In acest sindrom, ventilatia este insuficienta, ceea ce duce la cresterea nivelului de dioxid de carbon in sange si la scaderea oxigenarii. In timp, aceste modificari... [continuare]
Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Excesul de fructe si cresterea in greutate
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Prea multe fructe pot contribui la cresterea in greutate a unei persoane. Aportul excesiv, indiferent de produsul alimentar, poate sa ingrase. Unele alimente insa, pot fi consumate in cantitati mai mari, fata de altele. Fructele proaspete contin aproximativ 15-20 de calorii per 30 de grame. De exemplu, un mar de dimensiuni medii (aproximativ 200 grame) contine aproximativ 100 de calorii. Fructele uscate au cel mai mare numar de calorii, 180 grame de stafide contin aproximativ 500 calorii, iar pentru cei mai multi dintre oameni, acest numar de calorii ar putea insemna prea mult. Cand are loc cresterea in greutate? Cresterea in greutate va avea loc atunci cand o persoana consuma mai multe calorii decat reuseste sa arda. Prin urmare, daca pe baza nevoilor individuale energetice, un individ ar trebui sa consume 2000 de calorii pentru a-si mentine greutatea, in cazul in care valorile acestora s-ar suplimenta cu 500 de calorii, intr-o saptamana ar castiga o jumatate de... [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter