sindroame genetice

Fertilitatea si lupta cu cancerul - ce trebuie sa stii despre riscuri

Actualizat la data de: 20 Mai 2025

Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala

Ce este fertilitatea? Fertilitatea reprezinta capacitatea de reproducere, adica de a se putea produce fertilizarea ovulului si de a putea duce sarcina la bun sfarsit. Aceasta depinde de organele de reproducere si de un nivel adecvat al hormonilor. Ce este infertilitatea? Infertilitatea apare atunci cand fie datorita unor probleme ale organelor reproductive, fie datorita unor dezechilibre hormonale sarcina fie nu apare, fie nu poate sa fie dusa la termen. O persoana este considerata infertila daca dupa 12 luni de activitate sexuala nu a putut sa conceapa un copil, in aceasta situatie trebuie sa se prezinte la un medic specializat. Evaluarea unui cuplu cu infertilitate include: examen fizic, identificarea factorilor de risc, consiliere psihologica si evaluari specializate ale fertilitatii (evaluarea spermei, nivelul hormonului luteinizant in urina, nivelul luteal de progesteron, histerosalpingograma sau sonohisterograma, dozare TSH, prolactina, evaluarea rezervei ovariene... [continuare]

Inima sportivului: cand performanta ascunde riscuri – bolile cardiace ascunse la sportivi

Actualizat la data de: 20 August 2025

Autor: SfatulMedicului

Sportul si inima Sportul este sinonim cu sanatatea, vitalitatea si longevitatea. Exercitiul fizic regulat imbunatateste functia cardiovasculara, scade riscul de boli cronice si contribuie la echilibrul psihic. Totusi, in spatele performantelor deosebite si al efortului intens, inima sportivului trece printr-o serie de transformari adaptative care, desi fiziologice, pot semana cu boli cardiace. Aceasta suprapunere creeaza uneori confuzie atat pentru sportivi, cat si pentru medici, iar lipsa unui diagnostic corect poate insemna trecerea cu vederea a unor afectiuni grave, cu risc de moarte subita pe teren. Ce inseamna „inima sportivului”? „Inima sportivului” este un termen medical care descrie modificarile structurale si functionale ale cordului la persoanele care practica sport intens si de performanta. Aceste schimbari sunt rezultatul antrenamentelor regulate, de mare intensitate, care solicita sistemul cardiovascular la maximum. Printre adaptarile considerate... [continuare]

Obezitatea infantila si impactul asupra vietii adulte

Actualizat la data de: 25 August 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este obezitatea infantila? Obezitatea infantila este una dintre cele mai frecvente probleme de sanatate publica la nivel mondial. Ea se defineste prin acumularea excesiva de tesut adipos la copil, suficienta pentru a afecta negativ starea de sanatate. Organizatia Mondiala a Sanatatii (OMS) estimeaza ca numarul copiilor supraponderali si obezi este in crestere continua, transformand fenomenul intr-o adevarata epidemie globala. Obezitatea copilului nu este doar o problema estetica, ci o afectiune cronica, complexa, ce rezulta din interactiunea factorilor genetici, comportamentali si de mediu. Un aspect esential este ca obezitatea instalata la varste fragede are o probabilitate mare de a persista si in viata adulta, amplificand riscul pentru boli cardiovasculare, metabolice si psihologice. Cauze Obezitatea infantila apare in principal din dezechilibrul dintre aportul caloric si consumul energetic, dar mecanismele implicate sunt diverse: - Alimentatia hipercalorica –... [continuare]

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2018

Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog

Generalitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal. Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal. Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala(FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica. Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste sa... [continuare]

Genetica

Actualizat la data de: 24 Martie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]

Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]

Sindroame rare

Actualizat la data de: 13 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]

Testele genetice intra in practica medicala

Actualizat la data de: 31 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati. La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina. In prezent, 49 de state (dintre care 38 de state europene) au ratificat Conventia. Romania prin Legea nr. 17 din 2001 a ratificat documentul si a impus obligativitatea respectarii acestuia. Asa cum era prevazut in document, CDBI avea obligatia de a redacta protocoalele aditionale pentru fiecare domeniu in parte. Pana in prezent, au fost adoptate urmatoarele protocoale... [continuare]

Mostenirea genetica

Actualizat la data de: 27 Iulie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Mostenirea genetica reprezinta transmiterea de material genetic de la parinti la copii. Aproape toate trasaturile fizice, multe dintre trasaturile de personalitate si abilitati unice sunt prezente in gene. O gena este unitatea de baza a ereditatii si contine o secventa unica pe baza de nucleotide, care poarta informatiile necesare pentru a face proteinele indispensabile structurii si functiei organismului. Genele sunt aranjate pe cromozomi. Oamenii au mii de gene codificate in ADN-ul lor. Fiecare dintre acestea joaca un rol important in viata unei persoane: unele contin trasaturi simple, in timp ce trasaturile complexe implica mai multe gene diferite. Mutatiile genelor Mutatiile nu au loc decat in mod spontan. ADN-ul este deteriorat in mod constant de procese normale si de substante chimice naturale, precum si de radiatii si lumina soarelui. Prejudiciul este de obicei reperat, dar ocazional posibil ca reparatia sa nu fie perfecta. Acest lucru poate rezulta in... [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : marker genetic, trasor genetic. [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : indicator genetic, trasor genetic. [continuare]

Configuratie particulara a secventelor de ADN al unui individ dat, care ii este specifica. Ca si imaginea amprentelor digitale, amprenta genetica este specifica fiecarui individ: cu exceptia gemenilor adevarati (homozigoti), probabilitatea ca amprentele genetice a doi indivizi sa fie identice este mai mica de 1 la 10 miliarde. Necesitand foarte putin material biologic (sange, sperma, fragmente de piele, par etc.), studiul amprentei genetice este folosit indeosebi in cercetarea paternitatii sau in criminalistica pentru a disculpa sau ca proba hotaratoare in acuzarea unui suspect. Sinonim : carte de identitate genetica. [continuare]

Stiinta al carei obiect il constituie ereditatea, normala si patologica. Genetica analizeaza si permite sa se prevada transmiterea caracterelor ereditare; aceasta se supune legilor ereditatii. [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : indicator genetic, marker genetic. [continuare]

teste screening efectuate in scopul de a depista indivizi al caror genotip este asociat cu boli specifice. Astfel de indivizi pot dezvolta mai tarziu ei insisi boala sau o pot transmite copiilor lor. Folosirea recenta a screening-ului genetic pentru depistarea sexului fatului astfel incat parintii sa poata alege sexul copiilor lor ridica o multime de controverse. [continuare]

Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]