mutatiile genice
Generalitati Daca aveti copii sau animale de companie, probabil ca ati verificat sa nu existe potentiale pericole pentru acestia, sa mutati sau sa blocati accesul la produsele pentru curatenie, de exemplu. Totusi, este destul de simplu sa omiteti un lucru pe care un copil l-ar considera atragator. Lichidul pentru spalarea parbrizului din garaj i-ar putea parea copilului asemanator cu o cana mare de lichid albastru din fructe. Medicamentele de culoare rosie pot fi asociate de un copil cu bomboanele. Nici acasa nu puteti lua masuri care sa va protejeze familia in proportie de 100%, dar puteti lua masuri care sa-i fereasca pe cei dragi de cele mai mari amenintari din casa dumneavostra. Ar trebui sa puteti anticipa ceea ce ar ptuea face copiii. Acestia sunt inteligenti, rapizi si le place sa isi imite parintii. Care ar putea fi cele mai mari pericole din casa? Cele mai periculoase ar putea fi, probabil, medicamentele. Parintii nu aseaza intotdeauna suficient de de [continuare]
Salut, bunica mea in varsta de 69 de ani a fost diagnosticata cu cancer pe rect malign.Are o tumoare neoperabila si una care a fost extirpata in timpul operatiei anus contra naturii.Acum face citostatice si cred ca s-a mutat la rinichi...azi a fost prima sedinta de citostatice si se simte bine. Va rog sa-mi spuneti daca se va mai intinde si in alta parte si daca se va simti la fel de bine pe parcursul sedintelor. Ma mai intereseaza daca se poate face si alt tratament in timpul citostaticelor, si ce anume.Am vazut saptamana trecuta la TV facand reclama la un tratament foarte bun pentru aceasta boala si nu stiu cum se numeste.Va rog din suflet sa-mi raspundeti cat mai repede, sa-mi dati niste sfaturi, orice ! Va Multumesc. [continuare]
Conjunctivita cu streptococ si stafilococ
Doresc daca se poate parerea unui medic specialist oftalmolog Problema mea incepe cu 2 luni in urma: 1-ma trezesc cu durere in ambii globi oculari si cu ochii f rosii fara nici o secretie merg la spitalul Universitar Bucurest ( sunt studenta acolo in anl 4 la Farmacie) si mi se recomanda un tratament cu Ciprofloxacina si indometacin pentru 2 saptmani. REalizez acest tratament dar nu observ o vindecare in totalitate si revin din nou la control. Mi se recomanda efectuarea unei antibiograme 2 rezultat antibiograma: stafilococ coagulazo negativ sensibil la:ciprofloxacina gentamicina cloramfenicol oxacilina rifampicina Streptococ de pneumonie sensibil la : Claritromicina ... [continuare]
Sunt impreuna cu partenerul meu de un an si doua luni. Ceva dinauntrul meu imi spunea de la bun inceput ca nu va merge. La cei 26 de ani ai lui este intretinut de familie (locuieste singur dar matusile si verele lui ii platesc toate utilitatile inclusiv bani de buzunar) el fiind orfan de ambii parintii. M''am mutat cu el in speranta ca il voi influenta pozitiv (muncesc full-time si urmez studii de masterat). Am ajuns, mai mult sau mai putin, sa contribui si eu la intretinerea lui... Avem regulat discutii cu privire la un loc de munca si la realizarea lui pe plan profesional, care se lasa asteptata. Ma simt penibil numai cand vad aceste cuvinte scrise. Intrebarea mea este: pot spera sa''l schimb sau sa''mi iau adio? [continuare]
ma numesc Ioana si am 18 ani. sunt casatorita de 3 luni.pe el nu il cunosc de mult timp,doar de un an.el a insistat mai mult cu casatoria,la inceput nu eram de acord,insa vrand sa scap de problemele de acasa,am acceptat. marea mea problema e alta:in luna martie am ramas insarcinata.din pacate nu am mers la un control doar cand sarcina trebuia sa aiba 15 saptamani,dar s-a oprit in evolutie inca de la 6 saptamani.nimeni nu mi-a zis din ce cauza.eu una cred ca din cauza stresului deoarece ma certam zilnic cu mami,ea nu stie nici pana in ziua de azi ca am pierdut o sarcina. acum sotul meu e plecat la munca in Germania pentru doua luni.eu cand m-am casatorit cu el am stat in chirie,insa dupa ce el a plecat sa nu stau singura m-am mutat iar la mami.mami nu o fost de acord cu aceasta casatorie,iar acum zilnic da cu gura pe mine,ca nu trebuia sa ma primeasca iar la ea daca nu am ascultat-o. eu m-am casatorit mai mut din cauza ca am aflat ca sunt insarcinata,deoarece aveam unele... [continuare]
Buna.Am si eu niste mari nelamuriri.In primul rand vrea sa va spun ca locuiesc cu prietenul meu de aproximativ 6 luni,noi suntem impreuna de 2 ani.Eu am 21 de ani el are 23.in tot acest timp ne-am inteles bine,nu am avut certuri grave sau despartiri bruste asa cum se intampla in majoritatea cuplurilor,pur si simplu totul a mers bine de la inceput,de aici a venit si ideea cu mutatul atat de de vreme.Il iubesc din tot sufletul ,el a fost primul barbat din viata mea si eu prima prietena si iubita in viata lui..Toate au mers bine pana de curand..Inainte sa ne mutam ieseam mult impreuna numai noi acum insa prefera sa se joace pe calculator mai mult decat sa iesim sau prefera sa iasa cu prietenii lui,sa le acorde lor mai multa importanta decat mie,cel putin asa mi se pare.Cel mai rau imi pare ca de la o vreme nu mai comunica cu mine absolut deloc.Daca vreau sa lamuresc ceva cu el imi intoarce spatele si tace.Mai mult de atata daca ii explic ceva,un adevar care il incrimineaza ma... [continuare]
am un baiat de 13 ani clasa 7 l-am mutat la o alta scoala deoarece la vechea scoala avea un comportament neadecvat [ obraznic cu profesorii, inclusiv a rupt o usa, neatent la ore si distragea atentia colegilor, si multe altele] la scoala noua este de un semestru si lipseste de la ore nu vrea sa invete, minte si ne reproseaza dece a fost mutat la scoala noua. ne ameninta cu plecarea de acasa. CE AR TREBUI SA FACEM [continuare]
Cum treci peste infidelitate in cuplu? merita sa ierti?
Buna ziua, Am o relatie de aproape 5 ani cu fata pe care o iubesc foarte mult, relatie in care lucrurile au mers in mare parte destul de bine dar au fost si neintelegeri. Nu pot sa spun ca a fost dragoste la prima vedere dar dupa cateva intalniri ne-am dat sema ca am inceput sa ne indragostim unul de altul, iar dupa aprox 1 an cand a intrat la facultate in Bucurest( amandoi suntem dintr-un oras de provincie dar eu lucram deja la acel moment in Bucuresti), am hotarat sa ne mutam impreuna intr-un apartament. Am trait clipe minunate impreuna cu toate ca la aprox un an dupa ce ne-am mutat impreuna au inceput sa apara din ce in ce mai des neintelegerile. Ea fiind zodia taur iar eu berbec se spune ca trebuie sa lasam foarte mult de la noi astfel incat aceasta relatie sa mearga si cred ca amandoi am facut asta. Stiu ca si eu am fost poate putin egoist in unele cazuri si poate ca nici ea nu m-a inteles atunci cand trebuia sa o faca, dar iubire stiu ca exista intre noi. Cu toate astea de... [continuare]
Buna ziua...eu am diabet de tip.1 insulinodependent de 15 ani si fac 4 injectii pe zi...3 de Humalog..si 1 de Lantus...intrebarea mea este: cand e bine sa faci Lantus-ul acea injectie care trebuie facuta la ora fixa?...dimineata sau seara...l-am facut o perioada seara...si acuma m-am mutat din motive obiective la un alt medic care mi-a recomandat sa fac Lantusul dimineata...dar parca nu ma simt prea bine..a mai trecut cineva prin asa ceva??? nemaivorbind de faptul ca de cand am trecut pe aceasta schema...cam de 5 ani...nu sunt f. multumit...cu toate ca doctorita care m-a trecut a spus ..ca este cea mai buna..(schema) la ora actuala... o zi buna Serban g [continuare]
Am avut in adolescenta acnee vulgara, dar la varsta de 19 ani cand m-am mutat in alt oras mi-a disparut brusc. Acum am 24 de ani si pana acuma 3 luni am luat yasmine, timp de 1 an. De cand m-am lasat mi-a intarzat menstruatia cu o luna, apoi a inceput sa imi apara iar acnee. Acuma menstruatia imi vine destul de regulat, dar am in continuare acnee. Nu stiu ce sa fac, in liceu am incercat o multime de creme si lotiuni, dar nici una nu a dar rezultate. De anticonceptionale nu m-as mai apuca ca nu mai e cazul. As dori un sfat de la un medic dermatolog daca se poate. [continuare]
Buna Ziua,am 24 de ani si sunt intro relatie cu cineva de 1 an jumate aproape..la scurt timp dupa ce neam cunoscut mai exact 3 luni neam mutat impreuna,totul a fost bine apoi au inceput certurile tot mai dese,jigniri,chiar si lovituri din partea la amandoi,pt ca nici unul nu ceda..vreau sa stiu de ce atata cearta si jigniri iar el mereu imi face in contra adica cand vrea sa ma supere (si cum ma suapar f repede)face lucrurile care stie ca nu imi plac si iar incepe cearta..nu stiu ce sa fac sa fie bine..sau care este cauza,cine este de vina?daca ma puteti ajuta va multumesc! [continuare]
buna ziua! ma confrunt cu o problema: degetul mic de la mana dreapta este amortit total, doar o strangere foarte puternica sau o intepatura cu acul o simt...si partial si degetu inelar, tot la aceeasi mana. totul a inceput prin octombrie 2010...nu stiu sigur cum, dar deodata am simtit ca nu am putere destula in mana si mai ales cand spalam cu apa rece, aveam senzatia ca nu pot misca cele 2 degete. ce ar trebui sa fac? sa merg sa discut si cu medicul de familie ar trebui...doar ca acum sunt mutata in alt oras si pana imi gasesc un medic in care sa am incredere, cred ca mai dureaza. sper totusi sa primesc indrumari de la cineva pe site si sa pornesc sa rezolv ,,problema`` mea. multumesc anticipat [continuare]
este normal daca ATT 3,ANTICOAGULANT LUPIC,PROTEINA C SI PROTEINA S (ACTIVITATE) SUNT NEGATIVE IAR MUTATIA FACTORULUI 5 LEIDEN este pozitiva? [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
Stiu ca ma iubeste, dar pentru ea ce simte?
Eu am 25 ani, iar sotul meu 33.La 19 ani sotul meu a avut o relatie cu o fata de 18, fiind copii fara minte,ea a ramas gravida si el a luat-o de sotie.La un an de la nasterea baiatuluiau au divortat din cauza impotrivirilor si intrigilor din toate partile, in special mama lui.In felul lui a iubit-o si au trecut impreuna prin 3 ani grei(au stat cu chirie 1 an, cat ea a fost gravida).El a castigat custodia baiatului din cauza neprezentarii ei, dar copilul a fost si este crescut de fosta lui soacra .Urmatorii 2 ani a umblat cu mai multe femei si in cele din urma si-a ales a doua sotie, cu 6 ani mai mica decat el, o fata frumoasa de 18 ani.La 19 ani ea a ramas gravida si s-au casatorit in timpul sarcinii. Nu s-au casatorit din cauza sarcinii, deja erau mutati impreuna la el, iar copilul l-au dorit pentru ca se iubeau foarte mult. Nici cu aceasta fata mama lui nu era de acord(mama lui este o femeie autoritara, mandra, barfitoare, rea - l-a nascut pe sotul meu la 40 ani si pe fratele lui... [continuare]
Sotia mea este internata intr-un spital din Italia si de o saptamana nu stim care este diagnosticul. La sfarsitul lunii august imi spunea ca are o durere de spate in zona lombara stanga, nu prea am bagat de seama amandoii, pe 15 septembrie ea aproape nu se mai putea deplasa din cauza durerii, a fost la medicul de familie de acolo, acesta i-a recomandat repaos la pat. Vazand ca starea nu s-a ameliorat timp de o saptamana (a facut injectii cu cortizon), fiind suspecta de hernie de disc a facut un RMN, dar rezultatul a fost ok. Acum are o saptamana de cand este internata si nimic, nici un efect, iar durerea i s-a mutat mai sus spre zona toracica stanga. Precizez ca i s-au facut analizele si sunt ok, control ginecologic, radiografii, etc. Astazi parca trebuia sa mai faca un RMN asupra zonei toracice. Eu va intreb, oare ce poate fi, care este cauza, sincer nu mai rezistam sa stai o saptamana in spital si sa nu stii de ce suferi, abia se poate ridica din pat, nu mai zic sa mearga, ca... [continuare]
Recent am descoperit ca am asa numita "heterozigotie compusa":Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) - risc trombofilie Real-time PCR LightCycler Mutatia C677T genotip heterozigot Mutatia A1298C genotip heterozigot Comentariu Pacienta este purtatoare heterozigota a ambelor mutatii. Este vorba de asa-numita „heterozigotie compusa” deoarece ambele mutatii sunt heterozigote.Combinarea ambelor mutatii se asociaza cu un nivel crescut de homocisteina si un nivel scazut de folat, comparativ cu populatia generala. Deoarece hiperhomocisteinemia este un factor de risc recunoscut pentru tromboze arteriale si venoase si pentru avorturi în luna mica de sarcina,se recomanda normalizarea nivelului homocisteinei prin substitutie vitaminica adecvata.De asemenea recomandam un control anual al homocisteinei.La purtatorii alelei A1298C s-a comunicat un risc crescut de boala coronariana.Alti factori de risc asociati (imobilizare, traumatisme, sarcina, contraceptive orale, fumatul,... [continuare]
Marker tumoral
Substanta secretata de catre celulele canceroase sau de catre tesuturile sanatoase ca raspuns la prezenta unei tumori. Markerii tumorali sunt decelabili in tesutul canceros si in sange. Ei sunt utilizati, in principal, pentru a urmari mutatia unui cancer si eficacitatea unui tratament. In ce priveste depistarea precoce a cancerelor, interesul lor este limitat la cateva tipuri de cancer pentru care exista un caracter familial (cancer medular al tiroidei, de exemplu). In sfarsit, utilizarile terapeutice sunt, de asemenea in studiu cu anticorpi indreptati impotriva markerilor tumorali si a unor clase de medicamente anticanceroase. [continuare]
Sfat genetic
Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]
Porfirie
boala ereditara cauzata de o tulburare a sintezei hemului (fractiunea neproteica a hemoglobinei) si caracterizata prin acumularea in tesuturi a unor substante intermediare ale acestei sinteze, porfirinele. Porfiriile sunt boli foarte rare. Diferite tipuri de porfirie - Exista mai multe forme de porfirie, corespunzand mutatiilor genelor diferitelor enzime ale sintezei hemului. Aparitia simptomelor este variabila, unele survenind in cursul copilariei, altele la varsta adulta.Protoporfiria se manifesta din copilarie prin usoare tulburari cutanate dupa expunerea la soare. - Porfiria intermitenta acuta se manifesta de cele mai multe ori la varsta adulta prin dureri abdominale acute, uneori prin crampe, printr-o slabiciune musculara si prin tulburari psihice. Urinele devin rosii atunci cand sunt lasate sa astepte. Numeroase medicamente, ca barbituricele, contraceptivele orale, sulfamidele si fenitoina, se afla la originea acestor crize. - Porfiria varietaga sau mixta, este apropiata... [continuare]
Iressa, comprimate filmate
Ce este Iressa si pentru ce se utilizeaza Indicatii IRESSA este indicata in monoterapie pentru tratamentul pacientilor adulti cu neoplasm bronhopulmonar altul decat cel cu celule mici (NSCLC (non small cell lung cancer)), avansat locoregional sau metastatic, ale caror tumori exprima mutatii ale tirozinkinazei receptorului factorului de crestere epidermal uman EGFR-TK. Mod de administrare Tratamentul cu IRESSA trebuie initiat si monitorizat de un medic cu experienta in utilizarea terapiei antineoplazice. Doze Doza de IRESSA recomandata este de un comprimat de 250 mg o data pe zi. Daca se omite administrarea unei doze, aceasta trebuie luata imediat ce pacientul isi aminteste. Daca au ramas mai putin de 12 ore pana la administrarea urmatoarei doze, pacientul nu trebuie sa mai ia doza uitata. Nu se va administra o doza dubla (doua comprimate o data) pentru a compensa doza uitata. Copii si adolescenti Siguranta si eficacitatea IRESSA la copii si adolescenti cu varsta sub... [continuare]
Meclon 1000, crema
Actiune terapeutica Absorbtia in circuit a medicamentului, dupa aplicarea locala vaginala, este estimata in jur de 25% comparativ cu absorbtia realizata in urma administrarii pe cale orala. Circa 10% din produsul absorbit este legat de proteinele plasmatice. Traverseaza placenta. Excretie urinara 15-20% ca atare, 20-40% ca metaboliti inactivi si 6-15% in fecale. Rezistenta trichomonas vaginalis la metronidazol: trichomonas vaginalis este astazi considerat in mod universal un agent patogen care joaca un rol fundamental, impreuna cu candida, in etiopatogenia vaginitelor. Terapia uzuala prevede un tratament cu metronidazol si cu alte antimicrobiene in cazul, nu rar, in care trichomonas si-a dezvoltat o rezistenta la acest medicament de prima alegere. Dupa cum s-a stabilit deja, utilizarea prelungita a antibioticelor conduce in timp la aparitia unor tulpini rezistente. Acest fenomen se accentueaza mai ales atunci cand exista doar o mica gama de medicamente impotriva unui agent... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter