marker genetic
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
Autor: SfatulMedicului
Despre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]
Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda
Autor: SfatulMedicului
Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Generalitati Markerii tumorali sunt anumite componente sanguine denumite biomarkeri sau componente tisulare care sunt decelate de catre prezenta unuia sau a mai multor tumori maligne. Markerii tumorali variaza in functie de tipul de cancer si de localizarea acestuia. Acesti markeri au o valoare biologica foarte mare deoarece sunt folositi in diagnosticul de certitudine al cancerului, de catre oncologi. Acesti markeri sunt eliberati fie de catre tesutul tumoral in sine, dar pot fi eliberati si de catre celule din jur non-tumorale care indica prezenta acestui cancer. In plus fata de acesti markeri in diagnosticarea de certitudine a tumorii canceroase se poate folosi ecografia, CT-scan-ul sau RMN-ul dar una din analizele de certitudine este biopsia sau prelevarea biopsica din tesut. Ca si componenta biochimica acesti markeri tumorali sunt proteine sau proteine conjucate, peptide sau carbohidrati. Mai precis din categoria proteinelor acestea sunt fie : enzime, dar pot fi si... [continuare]
Marker tumoral cea cu valoare 6.4 indica un inceput de cancer?
Buna ziua. Am facut analiza de sange marker tumoral CEA si e iesit 7.75, iar dupa 2 luni repetat la alt laborator a iesit 6.4. Restul analizelor sun bune. Poate indica ceva grav acest marker crescut? [continuare]
Bună ziua, sunt fiica unui cuplu care m-a făcut prin procedura inseminării artificiale în anul 2002. Din câte știu fratele tatălui meu este infertil (nu cunosc detalii) iar din câte știu de la mama tatăl meu are și el probleme cu fertilitatea (nu cunosc mai multe detalii). Din câte știu mama susține ca am fost făcută prin inseminare artificială, problema mea e în felul următor: dacă problema e la tatăl meu și nu la mama mea, care sunt șansele ca aceștia să fi folosit un donator de sperma și tatăl meu sa nu fie cel biologic? Nu semăn absolut deloc cu el și cu nimeni din partea acestuia de familie- eu sunt blonda cu ochi albaștri și piele albă, iar partea lui de familie e măslinie cu păr ondulat și ochi negri. De asemenea, grupa mea sanguină e O- și a mamei la fel, iar a tatălui e A2-. Din câte am înțeles există niște variații la grupa tatălui, dacă ar fi A2A2- am fi incompatibili genetic iar dacă ar fi A2O- e posibil ca el să fie... [continuare]
Buna ziua, anul trecut am fost diagnosticata cu cancer de san triplu negativ. Intrebarea mea este daca se vad modificari in analiza markerului Ca 15-3 si CEA dupa tratament ( citostatice/operatie/citostatice si radioterapie) pt ca la mine valorile sunt IN LIMITE NORMALE CA 15-3 -- 7,0U/ML CEA 1,78 NG /ML ADICA A FOST SAU NU CANCER? PT CA AM INTELES CA IN CAZUL UNUI CANCER AR TREBUI SA AI VALORI CRESCUTE PT ACESTI MARKERI MULTUMESC PT RASPUNS [continuare]
Markeri tumorali si tomografie computerizata
Buna ziua, In ultimul an si ceva am dureri de cap relativ usoare, dar din ce in ce mai frecvente, insa uneori(mai rar) sunt extrem de violente ! Ma doare asa de rau incat nici nu-mi pot ridica "tzeasta" de pe perna si abia imi pot deschide ochii. Durerile cedeaza destul de repede la algocalmin si efectul lui dureaza mult in sensul ca nu ma mai doare capul in aceeasi zi, insa cateodata ele sunt insotite de greata si chiar de varsaturi. de ex., mi s-a intamplat sa am o criza crunta in zorii zilei, sa iau o pastila de algocalmin (cu apa, pe stomacul gol) si in 10 min. sa vars cu accese violente "lichidul" cam incolor format (simteam ca-mi ies ochii din cap si stomacul din abdomen, oameni buni !) Sa ma gandesc la o tumora cerebrala sau la migrene asociate menopauzei care mi s-a instalat definit in ian. anul acesta (2010) ?? Fac 50 de ani in martie ... Mentionez ca am facut o radigrafie craniana, poza dreapta (sa turcica, dar se vede tot craniul) si nu a aparut nimic... [continuare]
13,01,2010 08,04,2010 15,11,2010 09,03,2011 acidul 5- hidroxi-indolacetic 3,99 4,20 3,60 7,50 Serotonina Serica(HPLC) 39,50 54,80 35,30 28,80 Cromogranina A(ELISA) 24,00 22,00 22,00 52,00 vol urina 24 H/ml 2.100,00 1.400,00 2.015,00 1.100,00 Valorile normale nu au incaput in tabel presupun ca cei care raspund le stiu , multumesc,este vorba de evolutia acestor markeri dupa aprox 1 an si jumatate de la operatia de colon.Analize Synevo facute din trei in trei luni. [continuare]
Hepatita cronica, steatohepatita, markeri virali in lucru
buna ziua! am o mare rugaminte, acum cateva luni, tatal meu a fost dignosticat cu hepatita cronica, steatohepatita, markeri virali in lucru, in momentul de fata este sub tratament si regim, voiam sa stim cam ce alimente poate consuma. Va multumesc si astept cu nerabdare raspunsul dumneavoastra! [continuare]
Va rog sa ma ajutati si pe mine Am facut urmatorii markeri tumorali CA125- 11.51 U/ML CA 13-5 14.11U/ML CA 19-9 35.3 U/ML Ma ingrijoreaza ultimul marker , cu toate ca e in limite normale Puteti sa ma ajutati ? [continuare]
Buna ziua, Am 30 de ani si am descoperit un chist pe ovarul drept de 5 cm, iar la analiza markerii tumorali CA 125= 22,22 CA 15-3 =23,74. As dori sa stiu ce inseamna asta, mai exact. Va multumesc. [continuare]
Buna ziua. Va rog sa ma ajutati cu o nelamaurire. Am facut in urma cu 3 saptamani analize la sange. La markeri infectiosi a iesit POZITIV la Anticorpi Anti Chalmydia Trachomatis IpG prezenti si la Anti Chalmydia Trach. IpA negativ. Medicul mi-a zis ca atata timp cat cel IpA este negativ nu trebuie sa ma ingrijorez. Dar intrebara mea este de unde aceasta infectie? Care este reactia adversa a acestei infectii? Nu am avut niciodata vreo infectie si nu am nici un simptom. In luna mai 2011 am facut un Papanicolau si a iesit totul perfect. Merg la control anual. Nu am avut si nu am nici o problema. Se poate transmite si altfel decat prin contact sexual. Ptr ca nu aveam de unde sa o iau. Sunt casatorita, am 38 ani, iar sotul meu e cu mine 24 ore din 24. Va rog sa ma ajutati daca o puteam lua si altfel. Ptr ca am o fetita de 13 ani si nu stiu cum sa procedez ca sa nu o ia si ea. Ce trebuie sa fac? Si ce tratament? Multumesc din suflet ptr timpul acordat. [continuare]
Cat costa determinarea markerilor virali pentru hapatita b
Vreau sa stiu daca se plateste pentru determinarea markerilor virali pentru hapatita b si cat costa ? [continuare]
timp de 4ani la rand mi-au iesit valori ale markerului tumoral 15-3 de 3-4 ori mai mari decat limita maxima.ce poate sa fie asta? [continuare]
2 mutatii genetice si ovare polichistice. bebe?
Buna ziua, Eu si sotul ne dorim tare mult un bebe, motiv pt care din 2017 am inceput sa ''lucram'' in acest sens. Prima incercare..surpriza: test sarcina pozitiv ! Fercirea a durat 6 saptamani..terminandu-se cu avort spontan si un chiuretaj animalic, nu mi s-a spus ce analize as putea sa fac decat ca ''asa a vrut Dumnezeu''. Peste 4 luni (mi s-a spus de la spital ca dupa 3 luni pot incerca iar) de la acest incident din nou testul era pozitiv insa..sarcina oprita din evolutie tot la 6 saptamani, eliminind embrionul prin medicamentatie. Am mers convinsa la dr ca mi se vor da analize de facut de aceasta data pentru a incepe sa fac investigatii, caci din puncul meu de vedere, necunoscatoare in ale medicinei..deja 2 sarcini pierdute imi ridica mari semne de intrebare ca ceva este in neregula. Dr la care mergeam in acea vreme nu a considerat la fel caci din punctul dansului de vedere ''investigatiile incep dupa al 3 lea avort''. Mi-am luat cateva luni sa ma linistesc, dupa... [continuare]
Buna, Mi am facut profilul genetic la My Heritage SUA, unde a reiesit ca am urmatorul profil 35% grec, 15% nord vest european si 50% roman. Din partea materna nu exista niciun grec in neam, dupa spusele mamei si bunicii materne, Exista o singura explicatie furnizata de bunica materna cum ca bunica din partea tatalui ar fi avut legaturi cu un grec.Cum atat bunicii paterni cat si tatal si fratii acestuia sunt decedati cat de plauzibila din punct de vedere genetic este aceasta teorie ?Precizez ca nici in ramura paterna nu au existat greci in neam. Va multumesc. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter