maladii congenitale

Simptomele si tratamentul luxatiei congenitale de sold

Actualizat la data de: 12 Iulie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este luxatia de sold Luxatia congenitala de sold se defineste ca fiind o malformatie a membrelor, destul de frecvent inregistrata la copii. Aceasta malformatie se soldeaza cu sechele de tip functional, destul de greu de remediat care, in mod frecvent, lasa pacientul cu un oarecare grad de invaliditate. In cazul luxatiei traumatice a soldului, capul femural se deconecteaza de la cavitatea acetabulara in urma socului traumatic, insa componentele articulare sunt dezvoltate in mod normal. Pozitia defectuoasa a bebelusului in timpul sarcinii si laxitatea articulara pot duce la o intarziere a dezvoltarii capului femural si la luxatia congenitala de sold. Luxatia congenitala de sold la copii este o afectiune dificil de diagnosticat. Anomalia este mai frecventa la fetite, dar se poate trata daca este descoperita la timp. Daca este diagnosticata si mai ales tratata la timp, inainte ca un copil sa invete sa mearga, prognosticul este bun. Daca insa diagnosticul se stabileste dupa ce... [continuare]

Distrofia musculara congenitala

Actualizat la data de: 29 Martie 2023

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Distrofia musculara congenitala este un termen general oferit unui grup de boli musculare genetice care apar la nastere (congenitale) sau la inceputul copilariei.  Aceste afectiuni sunt caracterizate de obicei de un tonus muscular redus (hipotonie), slabiciune si degenerare musculara progresiva (atrofie), rigiditate a coloanei vertebrale, intarzieri in atingerea reperelor motorii si articulatii fixate anormal, care au loc atunci cand ingrosarea si scurtarea tesuturilor, precum fibrele musculare, cauzeaza deformari si restrictioneaza miscarea unei zone afectate (contracturi).  In anumite cazuri se pot dezvolta dificultati de hranire si complicatii respiratorii. Slabiciunea musculara poate sa se imbunatateasca, sa ramana stabila sau sa se agraveze. Anumite forme de distrofie musculara congenitala pot fi asociate cu defecte structurale ale creierului si eventual cu dizabilitati intelectuale. Tipuri Severitatea, simptomele specifice si progresia acestor boli... [continuare]

Defectele cardiace congenitale - persistenta de canal arterial

Actualizat la data de: 26 August 2024

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Persistenta de canal arterial reprezinta o malformatie congenitala frecventa a inimii si apare in aproximativ 5-10% din cazurile de malformatii cardiace congenitale, fiind mai des intalnita la femei decat barbati. In mod normal, ductul sau canalul arterial este un vas de sange temporar ce face legatura dintre artera aorta si artera pulmonara in viata intrauterina. Persistenta de canal arterial apare cand ductul arterial nu se inchide in maxim 3zile dupa nastere. Simptomele pot fi minime sau severe, iar in cazuri rare, defectul poate ramane nedetectat pana la varste adulte. In cazurile severe, pacientii pot prezenta dispnee, cianoza, scaderea tolerantei la efort. Corectarea defectului este, de obicei, efectuata cu succes si ii reda inimii functia sa normala. Intr-o inima care functioneaza normal, artera pulmonara transporta sange catre plamani pentru a colecta oxigenul. Sangele oxigenat calatoreste prin artera aorta catre restul corpului, pentru a-l oxigena. In... [continuare]

Artrogripoza congenitala multipla: cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 10 Ianuarie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este artrogripoza congenitala multipla? Artrogripoza congenitala multipla este termenul folosit pentru o serie de afectiuni care implica o rigiditate a articulatiilor ce apare inainte de nastere. Persoanele cu aceasta boala au o amplitudine redusa a miscarilor la nivelul unor anumite articulatii. In practica, referirea la artrogripoza congenitala multipla poate fi facuta si prin termenul simplu de artrogripoza. Artrogripoza congenitala multipla apare pentru prima data la nou-nascuti din cauza dezvoltarii fetale atipice in viata intrauterina. Persoanele cu artrogripoza au o gama limita de miscari in anumite articulatii si nu le pot folosi la capacitati maxime. De exemplu, o astfel de persoana nu poate indrepta sau indoi complet o articulatie. Acest lucru poate afecta modul in care articulatia se misca si functioneaza si poate duce in cele din urma la atrofie musculara. In plus, oamenii pot ajunge sa nu isi mai suporte propria greutate corporala si sa dezvolte impotenta... [continuare]

Cataracta congenitala

Actualizat la data de: 14 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este cataracta congenitala Cataracta congenitala este afectiunea din sfera oftalmologica in care cristalinul este opac inca de la nastere. Globul ocular este format din mai multe medii transparente, prin care razele de lumina trec si se refracta pana la nivelul retinei. Cristalinul este un mediu asemanator unei lentile, care isi pierde transparenta atunci cand se instaleaza cataracta. Cataracta congenitala este o patologie rara si apare deseori asociata altor afectiuni congenitale. Tipuri de cataracta congenitala Cataracta poate afecta unul sau ambii ochi. Cataracta unilaterala este cea care afecteaza un singur glob ocular, iar cea bilaterala afecteaza ambii globi oculari. Diferenta majora dintre cele doua este consecinta asupra vederii. In cataracta unilaterala, creierul invata sa ignore informatia vizuala primita de la ochiul bolnav, favorizand imaginile primite de la ochiul sanatos. Astfel nou-nascutul va avea vederea neafectata sau usor afectata. In cazurile de... [continuare]

Emfizemul lobar congenital: o afectiune rara si dificil de diagnosticat

Actualizat la data de: 18 Mai 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este emfizemul lobar congenital Emfizemul lobar congenital este o afectiune ce se caracterizeaza prin blocarea aerului in plamani ca urmare a unei malformatii pulmonare rare. Bebelusii cu emfizem lobar congenital au unul sau mai multi lobi ai plamanilor care sunt hiperinflati. O obstructie a uneia dintre caile respiratorii principale ale plamanilor, numite bronhii, poate provoca emfizem lobar congenital la unii nou-nascuti. Totusi, expertii sugereaza ca aceasta afectiune ar putea avea o legatura genetica. Severitatea bolii poate varia de la o persoana la alta, iar in unele cazuri simptomele isi pot face aparitia abia la varsta adulta. Care sunt cauzele? Cauzele exacte ale emfizemului lobar congenital nu sunt clare intotdeauna. Astfel, se estimeaza ca aproximativ 50% din cazuri apar fara ca medicii sa identifice cauza. Unii bebelusi cu emfizem lobar congenital prezinta probleme cu formarea tesutului cartilaginos al bronhiilor, structuri ce reprezinta caile de trecere a... [continuare]

Anomalii congenitale ale uterului

Actualizat la data de: 18 Mai 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]

Ce este si cum tratam hernia diafragmatica congenitala

Actualizat la data de: 26 Mai 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este hernia diafragmatica congenitala Hernia diafragmatica congenitala este o patologie rara ce apare inainte de nastere, astfel incat constituie un defect congenital. Apare in primul trimestru de sarcina si consta in formarea unui orificiu patologic la nivelul diafragmului. Diafragmul este un muschi transversal ce separa cavitatea abdominala de cavitatea toracica. Prin orificiul ramas in diafragm, organele abdominale patrund catre torace, ducand la consecinte severe asupra tractului gastrointestinal, aparatului cardio-vascular si respirator. Tratamentul herniei diafragmatice congenitale depinde de momentul diagnosticului, severitatea afectiunii si consecintele deja prezente asupra inimii si plamanilor. Semne si simptome Hernia diafragmatica congenitala variaza ca severitate, iar simptomele variaza de la pacient la pacient. In unele cazuri, orificiul este mic si nu va avea consecinte serioase asupra nou-nascutului. Alteori afectiunea este severa si afecteaza semnificativ... [continuare]

Tetralogia fallot - malformatia cardiaca congenitala

Actualizat la data de: 28 Iunie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este o patologie rara congenitala, in care exista o combinatie de 4 defecte cardiace prezente de la nastere. Acestea afecteaza structura inimii, ducand la o circulatie generala saraca in oxigen. Copiii si nou-nascutii cu tetralogie Fallot au de regula aspect cianotic, din cauza lipsei aportului de oxigen catre tesuturi. Diagnosticul patologiei se stabileste de la nastere de cele mai multe ori, iar tratamentul este chirurgical. Semne si simptome Tabloul clinic al acestor nou-nascuti poate varia, in functie de fluxul sanguin si de procentul blocat din acesta. Astfel, un copil cu o astfel de malformatie cardiaca poate avea cateva dintre urmatoarele semne si simptome: • O coloratie albastra a pielii in general in jurul nasului si gurii (cianoza) din cauza oxigenarii sarace a tesuturilor • Dificultati de respiratie, tahipnee (frecventa respiratorie crescuta) in special in timpul efortului sau in timpul meselor • Castig in greutate... [continuare]

Poliomielita anterioara acuta, o maladie virala

Actualizat la data de: 08 Martie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este poliomielita anterioara acuta Poliomielita anterioara acuta reprezinta o maladie virala acuta care distruge neuronii motori din coarnele anteriore medulare si din trunchiul cerebral determinand o paralizie a muschilor inervati de acestia. Etilologie Virusul poliomielitic face parte din familia Picornaviridae genul Enterovirus, este un virus ARN ce prezinta 3 forme de virus poliomielitic. Cum se manifesta Virusul patrunde in organism pe cale digestiva (cel mai frecvent), respiratorie sau vaccinare antipoliomielita (in conditiile injectiilor intramusculare). Virusul se multiplica la poarta de intrare (faringe si intestin, placi Payer, ganglioni limfatici locali) si poate ramane in acest stadiu. Atunci cand virusul depaseste apararea locala trece in sange, determina viremie, care dureaza cateva zile. Virusul poate fi neutralizat de catre anticorpii circulanti sau poate trece in SNC. Invazia SNC este favorizata de catre: imunodepresie, efort fizic, traumatisme,... [continuare]

Ventriculul dublu, o malformatie congenitala

Actualizat la data de: 04 Iunie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este ventriculul dublu Ventriculul dublu este o patologie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca defectul este prezent de la nastere. In mod normal fiecare ventricul (stang si drept) reprezinta originea uneia dintre cele doua artere mari: artera aorta si artera pulmonara. In ventriculul dublu, desi nu exista o cavitate ventriculara in plus, ambele artere iau nastere dintr-un singur ventricul. De regula, artera aorta si artera pulmonara vor avea originea in ventriculul drept, cel stang ramanand fara tract de ejectie. Consecinte si implicatii Consecintele asupra organismului pot fi severe: sangele oxigenat se amesteca cu cel neoxigenat, afectand atat circulatia pulmonara cat si pe cea sistemica. Astfel pacientii cu ventricul dublu pot avea: • Disfunctie ciliara. Acest lucru induce probleme de respiratie sau de purificare a cailor aeriene • Heterotaxie. Organele toracice si abdominale au pozitii anormale • Malrotatie intestinala: intestinele se rasucesc in... [continuare]

Bolile metabolice congenitale

Actualizat la data de: 13 Octombrie 2025

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Bolile metabolice congenitale Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere. Acestea afecteaza abilitatea organismului de a converti nutrientii in energie si de a elimina substantele nocive din corp. Tipuri de boli metabolice Exista sute de erori metabolice congenitale, majoritatea fiind denumite in functie de enzima care ar trebui sa functioneze dar care esueaza. Unele dintre cele mai comune astfel de dereglari metabolice includ: - Boli lizozomale : organismul nu reuseste sa metabolizeze si sa elimine reziduurile, ceea ce cauzeaza acumularea de toxine. Boala Gaucher, sindromul Hurler si sindromul Tay-Sachs sunt cateva exemple - Boala urinei cu miros de artar : aminoacizii se acumuleaza in organism, produc distrugeri nervoase si un miros caracteristic al urinii, de sirop de artar - Boli de depozitare a glicogenului : organismul nu poate depozita... [continuare]

Afalia sau absenta congenitala a penisului

Actualizat la data de: 06 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este afalia Afalia, termenul ce indica "penis absent" este o patologie congenitala rara, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. In cadrul afaliei, penisul nu se dezvolta in timpul dezvoltarii fetale intrauterine. In lipsa penisului, meatul de deschidere al uretrei este localizat in regiunea perineala. Agenezia peniana este un alt nume utilizat pentru aceasta afectiune congenitala. Unii cercetatori considera ca afalia ar putea fi atribuita si persoanelor de sex feminin carora le lipseste tesutul specific genital, insa aceste reguli nu sunt inca oficiale, astfel ca afalia ramane o patologie specifica persoanelor de sex masculin. Prevalenta Afalia este cu siguranta o boala rara, statisticile estimand un numar de cazuri de 1 la 10 milioane, pana la 30 de milioane de nasteri. Afalia afecteaza exclusiv nou-nascutii cu un profil genetic de tip XY, deci de sex masculin. Diagnostic diferential Exista cateva patologii specifice ce pot fi confundate cu afalia, acestea... [continuare]

Inelul vascular, o malformatie congenitala

Actualizat la data de: 09 Octombrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este inelul vascular? Inelul vascular reprezinta o patologie congenitala a arterei aorte, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. Artera aorta este principala aorta din corp, avand o portiune toracica si una abdominala. Inelul congenital poate fi amenintator de viata din cauza tulburarilor de respiratie induse. In mod normal, aorta porneste din ventriculul stang, are un traiect ascendent la stanga de trahee si apoi formeaza un arc aortic, devenind descendenta. Copiii nascuti cu inel vascular vor avea aorta sau ramurile sale "infasurate" partial sau complet in jurul traheei sau esofagului. Traheea este organul tubular ce transporta aerul catre bronhii si plamani, iar esofagul transporta bolul alimentar catre stomac. Astfel un inel aortic in jurul celor doua va cauza tulburari de respiratie, probleme de deglutitie sau ambele. Tipologie Inelul vascular se poate prezenta sub multe forme. Principalele trei tipuri sunt: - Arc aortic dublu. Aorta incepe... [continuare]

Chisturile de tract tireoglos, cea mai frecventa anomalie congenitala cervicala

Actualizat la data de: 05 Februarie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt chisturile de tract tireoglos? Chisturile de tract tireoglos sunt formatiuni benigne congenitale care apar dintr-o anomalie a dezvoltarii embriologice a glandei tiroide. Acestea sunt cele mai frecvente tipuri de chisturi congenitale ale gatului si se formeaza din resturi ale ductului tireoglos, o structura embrionara care, in mod normal, dispare in timpul dezvoltarii fetale. Ce este tractul tireoglos? Pentru a intelege afectiunea este necesar sa fie facute cateva precizari cu privire la tractul tireoglos. In momentul dezvoltarii embriologice, mai exact in cea de-a treia saptamana gestationala, glanda tiroida se dezvolta dintr-un grup de celule situate la baza limbii, la unirea celor doua treimi anterioare cu treimea posterioara. Ulterior, celulele tiroidiene de deplaseaza de-a lungul unui duct numit tract tireoglos, pentru a ajunge in regiunea antero-laterala a gatului, atingand pozitia finala in a saptea saptamana de gestatie, dupa care acest canal involueaza sau... [continuare]

Atrezia de esofag, un defect congenital

Actualizat la data de: 07 Februarie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este afectiunea? Atrezia de esofag este un defect congenital rar intalnit care consta in lipsa unei parti a esofagului, ceea ce determina inexistenta unei conexiuni intre cavitatea bucala si stomac, esofagul fiind reprezentat de doua segmente separate. Ca urmare a acestei dezvoltari incomplete, copiii nu se pot alimenta in mod normal, motiv pentru care poate fi nevoie de alimentatie parenterala pana cand se restabileste continuitatea esofagului. Patologii asociate Daca nu este diagnosticata prenatal, devine evidenta imediat dupa nastere, odata cu verificarea continuitatii tractului digestiv cu o sonda nazogastrica. Se asociaza frecvent cu alt defect congenital – fistula traheoesofagiana si pana la jumatate din copiii cu aceste malformatii mai asociaza si alte defecte congenitale, precum: Sindromul VACTERL (sindrom format din abrevierea V–malformatii vertebrale, A–atrezie anala, C–defecte cardiace, T–fistula traheo-esofagiana, E–atrezie de... [continuare]

Omfalocelul si gastroschizisul, afectiuni congenitale ale peretelui abdominal

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este omfalocelul? Omfalocelul este o afectiune congenitala ce presupune dezvoltarea organelor abdominale ale bebelusului in exteriorul abdomenului. Defectul parietal este situat la nivelul ombilicului. Organele ce pot fi interesate sunt, intestinul subtire, intestinul gros, ficatul si sunt acoperite de un strat subtire de peritoneu transparent, care se mentine intact la nastere, impiedicand expunerea acestora la lichidul amniotic. Cum se manifesta? Omfalocelul se recunoaste prin prezenta continutului abdominal la nivel ombilical, iar avand in vedere ca sunt protejate de peritoneu, simptomatologia este minima. Acesta poate varia in dimensiuni, continand doar o parte din intestine sau poate avea dimensiuni impresionante, caz in care se numeste gigant. Dezvoltarea omfalocelului este determinata de dezvoltarea intrauterina a intestinelor in primele 6-10 saptamani, cand odata cu cresterea in lungime si diametru a intestinului, acestea imping bontul ombilical. [continuare]

Hipospadiasul, malformatia congenitala a uretrei

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este hipospadiasul? Hipospadiasul este o malformatie congenitala a uretrei masculine, in care deschiderea uretrei nu se afla la varful penisului, ci pe fata ventrala a acestuia, variind ca pozitie de la gland pana la perineu. Aceasta anomalie poate fi insotita de curbura peniana (chordee) si de un preput incomplet dezvoltat pe partea ventrala. Cum se manifesta? Pentru a intelege mai bine patologia, trebuie descrisi o serie de termeni care ajuta la intelegerea defectului anatomic. Preputul este pielea care acopera complet glandul penian, iar uretra este un conduct ce conecteaza vezica urinara cu exteriorul, fiind segmentul final implicat in eliminarea urinei, terminandu-se prin meatul uretral – orificiu situat la nivelul varfului penisului. De asemenea, uretra mai transporta si lichidul ejaculat. Odata cu dezvoltarea fatului, uretra se transforma dintr-un canal deschis intr-un tub complet. Bebelusii nascuti cu hipospadias prezinta lipsa inchiderii complete a tubului... [continuare]

Tulburarile congenitale ale regiunii ano-rectale

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt tulburarile congenitale ano-rectale? Tulburarile congenitale ale zonei ano-rectale sunt malformatii aparute inca din viata intrauterina, care afecteaza dezvoltarea normala a anusului sau rectului – adica portiunea finala a tubului digestiv, prin care organismul elimina materiile fecale. Anusul poate lipsi complet sau poate fi inchis (imperforat). Aceste afectiuni sunt prezente la nastere si pot varia de la forme usoare pana la situatii mai complexe, care necesita interventie chirurgicala imediata. Ce este anusul imperforat? Anusul imperforat reprezinta o malformatie congenitala anorectala rara, caracterizata prin lipsa deschiderii anale normale, ce este depistata imediat dupa nastere printr-un examen clinic de rutina. Aproximativ jumatate dintre pacientii diagnosticati cu malformatie congenitala anorectala asociaza si alte tulburari la nivelul altor sisteme de organe, cel mai frecvent fiind implicate sistemul genito-urinar si musculo-scheletal. Cum se... [continuare]

Hipotiroidismul congenital: semne si simptome, cauze, tratament

Actualizat la data de: 14 Mai 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este hipotiroidismul congenital? Hipotiroidismul congenital este o forma de hipotiroidism prezenta inca de la nastere. Acesta se instaleaza atunci cand glanda tiroida a nou-nascutului nu se dezvolta corespunzator in timpul vietii intrauterine, rezultand deficienta hormonala si nivelul scazut de hormoni tiroidieni sintetizati. In lipsa tratamentului, hipotiroidismul congenital cauzeaza intarzieri in dezvoltare. Prevalenta Hipotiroidismul congenital apare la 1 din 3000 de nou-nascuti, fiind implicate fetitele de doua ori mai frecvent. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente cauze reversibile ale dizabilitatii intelectuale, astfel ca evaluarea glandei tiroide a devenit un standard pentru toti nou-nascuti. Semne si simptome Hipotiroidismul congenital nu este intotdeauna evident clinic, astfel ca evaluarea nivelului sanguin de hormoni este esentiala pentru diagnostic. Semnele si simptomele ce pot fi insa observate in primele saptamani de viata ale... [continuare]

Trunchiul arterial comun, o malformatie cardiaca congenitala

Actualizat la data de: 13 Iunie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este trunchiul arterial comun? Trunchiul arterial comun este o malformatie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. In aceasta afectiune, in loc de doua artere mari, o singura artera pleaca din inima. Cum se manifesta? Acest lucru inseamna ca sangele oxigenat si sangele neoxigenat bogat in dioxid de carbon se vor amesteca, reducand aportul total de oxigen catre organism si supraincarcand plamanii. Inima trebuie sa lucreze suplimentar pentru a regla fluxul sanguin si pentru a se adapta la malformatie. Trunchiul arterial comun se asociaza de regula un defect de sept ventricular, adica un orificiu anormal intre cele doua camere inferioare ale cordului, ventriculii. Semne si simptome Manifestarile clinice apar cel mai des in primele zile de viata ale nou-nascutului si includ: - Piele cianotica, violacee-albastra, din cauza sangelui sarac in oxigen - Somnolenta extrema - Dificultati de alimentare - Crestere deficitara - Batai... [continuare]

Microtia - defectul congenital al urechii

Actualizat la data de: 19 Septembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Microtia reprezinta o anomalie congenitala in care segmentul exterior al urechii copilului este subdezvoltat si, de cele mai multe ori, malformat. Microtia poate afecta una sau ambele urechi ale copilului, dar, in aproximativ 90% din cazuri, apare unilateral. Exista patru grade ale microtiei, in functie de severitatea acesteia. Microtia se clasifica astfel: Gradul I . Copilul afectat poate avea urechea externa cu aspect mai mic, dar in cea mai mare parte are o structura normala. Canalul auditiv poate lipsi sau poate fi ingustat. Gradul II . Treimea inferioara a urechii, inclusiv lobul urechii pot parea a fi in mod normal dezvoltate. Cu toate acestea, celelalte doua treimi superioare sunt malformate si au dimensiuni mai mici. Canalul auditiv poate fi ingust sau poate lipsi. Gradul III . Acesta este cel mai frecvent tip de microtie observat la sugari si copii. Copilul poate avea subdezvoltate parti mici din urechea externa, incluzand segmente din lobul urechii si din... [continuare]

Confirmat trombofilie congenitală mixtă,

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Salut. Azi mi s-a confirmat trombofilie congenitală mixtă, tip 1,(Mutatiile la F7 10976 G/A, ITGB3 1565 T/C, ITGB2 807 C/T, MTRR 66 A/G, MTHFR 1298 A/C sunt heterozigote si Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G) stare de hipercoagulare, asta după ce am avut două sarcini oprite în evoluție la 6 săptămâni. Azi nu mi s-a dat tratament. Este normal asta? Mi s-a spus că, atunci când voi rămâne însărcinată, din start trebuie să fac aceste 3 analize: D-dimeri, monomerii solubili de fibrină și trombocitele. În primele 3 luni trebuie să le fac la fiecare 14 zile, apoi la fiecare 21 de zile. De ce așa?nu este necesar tratament si inainte de sarcina ? [continuare]

Înainte de gips este nevoie să se facă extensie pentru luxația congenitală de șold stâng??

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Operatie ortopedica

Bună ziua! Am o fetiță în vârstă de 4 luni. În urma ecografului de șold și a radiografiei de bazin a fost diagnosticată cu luxație congenitală de șold pe partea stângă. Acum ne aflăm internate la spitalul din Tg Mureș. Doctorul ei ne-a spus că îi va pune ambele picioare în gips,dar înainte de asta, fetița a fost pusă de luni în extensie (picioarele legate de o bară cu greutăți care o țin în această poziție în permanență). Întrebarea mea este dacă a mai trecut cineva prin așa ceva? Este normal să ții un copilaș de 4 luni în aceeași poziție atâta timp? Doctorul ne-a spus că va fi ținută asa aprox. 2 săptămâni când am fost la consultație,asistentele spun că între 5 și 10 zile sunt ținuți copilașii asa. [continuare]