maladii congenital
Boala gausher- maladie lizozomala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]
Buna ziua, sunt tata unei fetite de 6 anisori care are torticoulis de 2 luni de zile, dupa nenumarate asteptari la diferite cabinete medicale, acelasi rezultat , ba mai mult acuma are si dureir de cap in partea din spate....am facut tot felul de analize, RMN, Ecografii la muschii gitului unde sau vazut ganglioni inflamati mai mult in partea stg a gitului decit in partea dreapta.....dar nimeni nu ne spune concret care este cauza.....va rog daca aveti raspunsuri ptr mine sau ce tratament sa urmez va rog sa ma ajutati. Va multumesc [continuare]
Megacolonul congenital (boala hirschsprung)
Buna !Am o fetita de 2 ani si 9 luni pe care o cheama Denisa si avem o mare problema cu constipatia. V rog sa imi dati niste sfaturi. [continuare]
sunt diagnosticata cu aterom pe carotida stg.am primit recomandarea de la medicul specialist de a ma prezenta la institutul inimii din cluj napoca pt a ma supune unei interventii chirurgicale de desfundare a carotidei .dac cineva s-a confruntat cu un asemenea caz, as avea rugamintea sa-mi dati mai multe sfaturi si relatii chiar in ce consta aceasta interventie , care sunt riscurile si in ce consta recuperarea . va multumusc anticipat si va doresc tuturor sanatate multa . [continuare]
buna seara am o mare durere as vrea sa mi rasp cat mai curand!acum 4 ani am avut sifilis m am tratat cu moldamine si peliciline toti anii astia doar doar oi scapa..intradevar am scapat catecat dar de fiecare daat cand imi fac analizele imi apare (o cruciulita)atat..asistentele de acolo mi au spus ca asa imi va ramane toata viata nu va trece numai sunt transmisibila ..va rog sa mi spuneti daca pot ramane insarcinata sau acum poate ca sunt nu stiu...daca afecteaza cu ceva fatul!!!VA IMPLOR DA TI UN RASP URGENT!CU STIMA [continuare]
baiatul meu a fost diacnosticat cu hidrocel ,dar nu este translucid,daca apas in jurul sau se trage,testiculul revine la forma lui,este tare mai mult cind se agita,mentionez ca are varsta de 5 ani. [continuare]
Spina bifida - afectiune congenitala a coloanei vertebrale
copilul meu nu a fost diagnosticat la nastere cu spina bifida, dar eu am observat in zona lombara, inainte de anus o forma in piele care semana cu un alt anus. Am intrebat medicul de familie si nu mi-a spus nimic. Acum nu se mai vede. S-a inchis. Are 5 ani si este cam nervos si face pipi foarte des. Credeti ca ar trebui facuta o investigatie a coloanei, ar putea fi suspectat de spina bifida? [continuare]
vizavi de fibroza as vrea sa stiu daca exista niste limite valorice si daca da care sunt acestea ? [continuare]
Sifilisul congenital - generalitati
buna ziua! ma numesc catalin si am o nelamurire...acum trei ani am fost depistat cu virusul lues,am urmat un tratament cu moldamin (cate 2 injectii pe sapt timp de 4 sau 6 sapt,nu mai stiu exact.dupa acest tratament am facut iar analizele si mi-a iesit VDRL negativ si TPHA pozitv,la care doctorul care m-a tratat mi-a spus ca am scapat definitv.de atunci fac analizele periodic pentru linistea mea la care rezultatul a iesit mereu VDRL negativ iar TPHA pozitv.numai ca ultima oara am facut analizele la alt doctor(doctorul care m-a tratat a plecat in anglia) si mi-a dat iar tratament cu moldamin pt ca apare TPHA negativ.tot atat timp cat am avut VDRL negativ si TPHA pozitiv as fi putut transmite boala si altcuiva? va rog sa imi raspundeti la aceasta intrebare! [continuare]
cat timp trebuie sa-i tin plasturele la ochni pe zi ?fetita mea a facut prima operatie la 6 sap, si pe cea de cat sec la 4 luni, iar acum trebuie sa faca ex [continuare]
buna ziua! m-am nascut cu aceasta boala cumplita iar de aproximativ 4 ani ma confrunt si cu elefantiazis, picioarele imi sunt permanent cumplit de umflate, iar gleznele pline de edeme, rani ,nu stiu ce sa mai fac. ma puteti ajuta? [continuare]
buna ziua sunt in pensie de invaliditate gradul 2 si handicap accentuat si nu mai pot sa ma deplasez singur,nu ma descurc singur in diverse activitati si as vrea sa stiu daca am dreptul la un insotitor? [continuare]
Ce este neuronopatia motorie? sau maladia motoneuronului
As vrea mai multe detalii despre aceasta boala( cum se manifesta, la ce varsta apare si daca este o boala vindecabila sau nu) [continuare]
acum 5ani in cadrul unei inf.urinare am fost diagnosticata cu rinichi unic cong.+calcul coraliform aprox 3cm.de atunci nu am mai avut nici dureri,nici alte inf. urinare,CE AR MAI AJUTA IN AFARA DE DIETAHIPOSODATA,PESTE 2L LICHIDE,FARA.CARNE,? [continuare]
Buna. As avea si eu nevoie de sugestiile unui psiholog pentru a mai stopa ideile acestea obsesive.Am 17 ani si de aproximativ 6 luni mi s-a creat o stare puternica de anxietate pornind de la ideile ca ba am lasat robinetul deschis,ma duc sa il verific de foarte multe ori si tot am impresia ca nu l-am inchis venindu-mi in minte imagini dezastruoase.(pe langa asta si aragazul si tot ce ar putea reprezenta un pericol din cauza neatentiei mele pentru casa sau pentru familie). Ma consum inexplicabil din simplul fapt ca anumite obiecte nu sunt perfecte,ca ar putea avea un defect si as vrea sa il schimb chiar daca acesta este nou si poate functiona la capacitatea lui maxima. Aceasta stare de anxietate mi s-a creat in momentul in care mi-am dat seama ca aceste idei nu au un temei real,incercand sa le "scot din minte" dar in zadar... Verificarile in cele din urma tot trebuie sa le fac pentru a scapa de starea puternica de disconfort. Daca ar putea sa imi spuna un psiholog cum sa scap de... [continuare]
Care sunt ]n timp modificarile coloanei in afectiunea Schuerman descoperita la 12 ani si tratata cu chinetoterapie de vreo 3 ori pana la 20 ani. Acum si-a propus sa faca mai temeinic chinetoterapie din 6 in 6 luni.Sunt descoperite mici discopatii faza II cu dureri lombare suportabile evidente la ridicarea unor greutati. Ne intereseaza daca se pot opri efectele bolii cu gim medicala sau mai devreme sau mai tarziu tot va apare curbarea coloanei. Cu multumiri [continuare]
Am 15 ani si am coxa valga bilateral mai accentuat pe stanga,antetorsiune col femural bilateral,torsiune interna schelet gambier stang. Am stat de la 3 luni pana la 1 an in aparat ghipsat.Cand am fost anul acesta la control mi-a zis ca peste 2-3 ani va trebui sa mi se faca o operatie, ceva cu un surub bagat in sold...n-am inteles foarte bine. Pana acuma nu ma durea decat daca faceam efort, insa acum de vreo saptamana de-abia pot sa merg. Nu pot sa ma sprijin in piciorul stang deoarece ma sageata de la regiunea sacrala pana la genunchi. Credeti ca ar trebui sa merg la medic sau e ceva normal? M-am dat cu Fenilbutazona dar tot nu mi-a trecut. [continuare]
Am hipermetropie congenitala..+9 dioptrii ambii ochi?
POT VREO FACLISTATE FSCALA? [continuare]
Congenital
Afectiune, malformatie care este prezenta la nastere. [continuare]
Fragilitate osoasa congenitala
Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - Boala Lobstein, boala oaselor de sticla, osteopsatiroza. [continuare]
Cloaca congenitala
Este rezultatul absentei unui anus functional. La pacientii cu aceasta anomalie, muschii vaginului si cei anali nu sunt formati, iar rectul are forma unei deschideri mari, care cuprinde rectul, vaginul si vezica urinara, in functie de gravitatea bolii. Aceasta deformare a anusului necesita colostomie; poate fi corectat printr-o procedura chirurgicala prin care se va transfera un muschi din alta parte a corpului pentru a crea un sfincter anal functional. [continuare]
Maladie
boala. [continuare]
Acesal, comprimate
Ce este Acesal si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul durerilor de intensitate slaba sau moderata, de exemplu: cefalee, algii dentare, lombalgii, dureri reumatice, dismenoree. Tratamentul febrei. Tratamentul pacientilor cu boli cardiovasculare sau cerebrovasculare, ca agent antiplachetar in profilaxia infarctului miocardic acut, al anginei pectorale instabile, ischemiei acute tranzitorii si accidentelor cerebrovasculare ischemice. Mod de administrare Ca analgezic, antipiretic si antiinflamator se poate administra intern sau injectabil. Administrare interna: Adulti: 250-1000 mg in priza unica, repetandu-se la nevoie la intervale de 4-8 ore. A nu se depasi doza zilnica maxima de 4 g. Copii: in varsta de 5-9 ani -250 mg o data, repetandu-se la nevoie la intervale de 4-8 ore. A nu se depasi doza zilnica maxima de 750 mg. Administrare injectabila: Se injecteaza i.m. profund sau i.v. direct ori in perfuzie i.v. (prin intermediul unei solutii vehicul, solutie... [continuare]
Albyl selters, comprimate efervescente
Ce este Albyl Selters si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul durerilor de intensitate slaba sau moderata, de exemplu: cefalee, algii dentare, lombalgii, dureri reumatice, dismenoree. Tratamentul febrei. Tratamentul pacientilor cu boli cardiovasculare sau cerebrovasculare, ca agent antiplachetar in profilaxia infarctului miocardic acut, al anginei pectorale instabile, ischemiei acute tranzitorii si accidentelor cerebrovasculare ischemice. Dupa ingerare, concentratiile plasmatice maxime (salicilat total) sunt atinse la 1/2-2 ore. Acidul acetilsalicilic este transformat in principalul sau metabolit, acidul salicilic in cursul si imediat dupa absorbtie. Grupul acetil al acidului acetilsalicilic incepe sa fie scindat prin hidroliza chiar din momentul trecerii prin mucoasa gastrointestinala, dar procesul are loc in special la nivel hepatic. In cazul salicilatului legarea de proteinele plasmatice este in functie de concentratia plasmatica, proportia de legare a... [continuare]
Paracetamol 200 bc, solutie interna
Compozitie 5 ml solutie (1 lingurita masura) contin 120/200 mg paracetamol. Actiune terapeutica paracetamolul este un analgetic si antipiretic cu slab caracter antiinflamator care actioneaza prin neutralizarea sintezei de prostaglandine. Se poate ajunge la inhibarea efectului pirogenezei endogene asupra centrului hipotalamic de reglare a temperaturii. Indicatii Dureri de intensitate mica si moderata si febra. Doze si mod de administrare Se administreaza cu ajutorul linguritei masura de 5 ml sau cu ajutorul capacelului gradat de 5 ml. Doza administrata este dependenta de varsta si greutatea pacientului, in general 10 - 15 mg/kg corp paracetamol o data, pana la 50 mg/kg corp ca doza totala zilnica. Copiilor sub 6 luni li se vor administra in 3 - 4 doze fractionate cate 70 - 100 mg (doza zilnica max. 350 mg). Copiilor sub 1 an de 3 - 4 ori /zi 100 - 150 mg, max. 500 mg /zi. Copiilor sub 3 ani de 3 - 4 ori pe zi cate 150 - 200 mg (max. 750 mg/zi) . Copiilor sub 6 ani... [continuare]
Plaquenil, comprimate filmate
Actiune terapeutica hidroxiclorochina, o 4-aminochinolina, este un antimalaric a carui actiune schizontocida rapida se asociaza cu activitatea gametocida si este, totodata, un antireumatic slow-acting. Hidroxiclorochina are mai multe proprietati farmacologice, care pot determina efectele ei terapeutice. Acestea includ: interactiuni cu grupari sulfhidril; modularea activitatii unor enzime (intre care fosfolipaza, NADH-citocrom-C-reductaza, colinesteraze, proteaze si hidrolaze); legarea de AND; stabilizarea membranelor lizozomale; inhibarea formarii prostaglandinelor, a functiei chemotactice si fagocitice a polimorfonuclearelor; posibila interferare a producerii de interleukina-1 de catre monocite si inhibarea eliberarii de anion superoxid de catre neutrofile. Concentrarea in veziculele acide intracelulare si cresterea consecutiva a pH-ului acestora poate explica atat efectele antiprotozoarice, cat si pe cele antireumatice. Indicatii Afectiuni reumatice si dermatologice: lupus... [continuare]
Servicii medicale oferite: 1 . Medicina Interna: Studii clinice (faza II si III) cu cele mai noi produse terapeutice in: - Boli autoimune (lupus eritematos sistemic, poliartrita reumatoida); - Boli renale; - HTA; - Dislipidemii; - Tromboze; - Boli hematologice. Afectiuni hematologice: - Anemii – feriprive, megaloblastice (deficit de B12, acid folic); - Anemii hemolitice; - Bolile tronbocitelor: trombocitoze, trombocitopenii (de diverse cauze); - Bolile leucocitelor (anomalii de numar si formula leucocitara); - Sindrom hipereozinofilie; - Aplazie medulara; - Sindroame mielodisplazice; - Sindroame mieloproliferative cronice: LGC, TE, PV, MMM; - Mielom multiplu, Waldenstrom; - Limfoame; - Leucemii cronice; - Gamapatii monoclonale; - Coagulopatii – in special experienta in domeniul trombofiliei. Afectiuni renale: - Infectii urinare joase; - Infectii urinare joase; - Pielonefrite acute, cronice; - Glomerulopatii acute si cronice; - Sindrom nefrotic; - Insuficienta... [continuare]
Spitalul universitar de urgenta bucuresti
Servicii medicale In Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti se pot trata un mare numar de afectiuni, spitalul acoperind intreaga paleta de specialitati medicale : - medicala - cardiologie - gastroenterologie - neurologie - neurochirurgie - chirurgie generala - ortopedie - ginecologie - chirurgie cardio-vasculara Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti este clinica universitara cu o activitate stiintifica sustinuta, in care pacientii primesc o ingrijire medicala adecvata. Investigatiile medicale posibile sunt foarte numeroase si complexe. Dintre ele enumeram: analize de laborator, ecografii cardiace/generale/ginecologice/ intravasculare, radioscopii si radiografii, tomografii, CT, MRI, angiografii, scintigrafii, endoscopie / bronhoscopie, probe functionale (ecg, eeg, emg, test de efort, test Holter) etc. Chirurgie I Dotare: - bloc operator dotat modern (filtre, insonorizare, aer conditionat, iluminare) - spatiu de preanestezie si trezire amenajate... [continuare]
Servicii medicale Obstetrica-Ginecologie I: - diagnostic prenatal (ecografie, amniocenteza, amnioscopie, monitorizare cardiotocografica) - supravegherea gravidei cu risc obstetrical crescut - asistenta la nastere, monitorizare cardiotocografica fetala ante- si intrapartum - ingrijirea mamelor si a nou-nascutilor in sistem rooming-in Obstetrica-Ginecologie II: - diagnostic si tratament pentru afectiuni ginecologice - depistare oncologica pentru cancerele genito-mamare - tratamentul infertilitatii - chirurgie ginecologica pe cale abdominala si vaginala - chirurgie laparoscopica - chirurgie oncologica genito-mamara - patologie abortiva Obstetrica-Ginecologie III: - intreruperi de sarcina la cerere (aspiratie) - contraceptie, planificare familiala - depistare (screening) a cancerului de col uterin in sistem ambulatoriu - investigatii curente: colposcopie, ecografie (pentru spital si cu plata pentru pacientii neinternati) - investigatii si tratament pentru... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter