laborator genetica
Sindromul antifosfolipidic
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul antifosfolipidic este o tulburare care se manifesta clinic sub forma recurenta a unor tromboze arteriale si venoase si/sau pierdere fetala. Anomaliile caracteristice demonstrate in laborator ale acestui sindrom includ niveluri constant ridicate ale anticorpilor care au actiune indreptata impotriva fosfolipidelor membranare anionice (de exemplu, anticorpi anticardiolipinici, antifosfatidilserine) sau asupra proteinelor plasmatice asociate, predominant glicoproteina beta-2 sau evidentierea anticoagulantului circulant. Manifestari generale Este important de remarcat faptul ca anticorpii antifosfolipidici se pot regasi in sangele persoanelor care nu manifesta boala. Anticorpii fosfolipidici sunt prezenti la 2% din populatia sanatoasa. Anticorpii antifosfolipidici inofensivi pot fi detectati in sange pentru o scurta perioada de timp, ocazional, in asociere cu o larga varietate de conditii, inclusiv infectii bacteriene, virale (hepatite, HIV) si... [continuare]
Generalitati Exista multe investigatii si proceduri care pot fi facute de o viitoare mamica inainte sau in timpul sarcinii. Sarcina este perioada in care fatul se dezvolta in interiorul uterului femeii si se incheie cu nasterea copilului. Sarcina implica, de obicei, o varietate de analize de laborator, dar si alte teste care vor funiza informatii utile despre starea de sanatate a mamei si a copilului. Unele dintre aceste teste si analize sunt efectuate in anumite momente de-a lungul sarcinii. Altele sunt ordonate in functie de starea necesara a mamei sau de momentul evolutiei fatului, de varsta mamei sau de stilul acesteia de viata sau, pe baza istoricului medical, atat al femeii insarcinate, cat si al partenerului acesteia. Scopul principal al testelor prenatale este de a diagnostica problemele care ar putea afecta starea de sanatate a mamei sau a copilului, de a identifica si solutiona complicatiile care ar putea sa apara si, de a evalua riscul unui copil de a avea... [continuare]
Generalitati Fucosidoza este boala genetica foarte rara care afecteaza mai multe parti anatomice, in special creierul. Copiii care se nasc cu fucosidoza prezinta dizabilitati intelectuale care se agraveaza odata cu inaintarea in varsta si pot dezvolta dementa mai tarziu in viata, in functie de forma bolii. Copiii care sufera de aceasta boala au o dezvoltare motorie intarziata, iar aptitudinile pe care le capata se deterioreaza in timp. Exista mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in literatura de specialitate. Copilul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. Cauze Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. In consecinta, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite regiuni anatomice, care poate sa conduca la deces. Fucosidoza este una dintre cele... [continuare]
Rezultatele testelor de sange – ce nu va spun medicii?
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt testele de sange? Testele de sange presupun luarea unei mostre de sange pentru a fi testata in laborator. Aceste teste au o gama larga de utilizare si sunt unele dintre cele mai comune tipuri de teste medicale. Fiecare persoana trebuie sa faca analize medicale anual, deoarece acestea ofera informatii importante despre sanatate. Daca medicul suspecteaza o boala, cum ar fi infectiile, testele de sange ajuta sa se determine daca este prezenta infectia si care este cauza ei. Cand se recomanda? Aceste teste se fac anual, pentru ca le permit doctorilor sa verifice nivelul colesterolului si diverse aspecte importante ale sangelui. Repetarea regulata a testelor de sange include hemoleucograma completa (analiza completa a sangelui) care masoara numarul de globule rosii si de globule albe, nivelul hemoglobinei. Scopul testelor de sange Pentru a descoperi anumite carente Testele pot descoperi anemia, infectiile, si chiar cancerul de sange. Aceste investigatii se pot face... [continuare]
Generalitati Datele statistice arata ca un cuplu din sase este declarat infertil in urma investigatiilor de specialitate. Fertilizarea in vitro a fost folosita cu succes prima data in anul 1981, iar in prezent este recunoscuta la nivel mondial ca fiind cea mai buna metoda de tratare a infertilitatii in cuplu. Fertilizarea in vitro (FIV) a oferit si ofera in continuare sanse reale de a concepe un copil, care sa poarte materialul genetic al cuplurilor atinse de infertilitate. Ce este fertilizarea in vitro Fertilizarea in vitro este procesul de reproducere asistata prin care un ovul este artificial inseminat cu un spermatozoid, intr-un laborator. Ulterior, ovulul fecundat este implantat in uterul femeii si urmeaza sa se dezvolte in mod natural. De cele mai multe ori, in uter sunt introdusi 2-4 embrioni in acelasi timp. Fertilizarea in vitro este o metoda de reproducere umana asistata medical, care presupune crearea embrionului in afara corpului uman. La aceasta metoda se... [continuare]
Am un baietel de 3 ani si 1 luna. sambata a mancat capsuni de gradina si noaptea a facut alerie, s`a umflat buza superioara peste noapte iar a 2 a zi s`a umflat sub ochiul stang,ma juns la spital unde a primit tratament si acum e bine...intrebarea mea este :ce regim trebuie sa urmam si ce anailze sa`i facem? mentionez ca si eu sunt alergica si medicii banuiesc ca e ceva genetic [continuare]
buna seara. va rog sa ma ajutati si pe mine cu o informatie. sunt mamica unei fetite de aproape 3 luni,eu si tatal ei am dorii sa facem testul de paternitate deoarece tatal ei nu este sigur ca este fiica lui. asa ca,am dorii sa aflam unde putem gasi un laborator care sa faca acest test de paternitate mentionez ca locuim in judetul bihor. in oradea ar fi? [continuare]
buna ziua! va rog sa imi spuneti ce teste genetice se fac si la ce clinica pentru a afla din timpul sarcinii daca copilul ar putea sa ma mostenesca (sufar de encondromatoza Boala Ollier). Va multumesc! [continuare]
Buna ziua.As dori sa stiu daca tromboflebita se transmite genetic si daca poate cauza malformatii de tub neural la fat in cazul sarcinii.Mentionez ca tatal meu urmeaza tratament pentru tromboflebita iar eu am suferit un avort terapeutic din cauza faptului ca fatul era plurimalformat(agenezie corp calos,malformatii cardiace etc). Atat eu cat si sotul ne-am efectuat cariotipul care a iesit ok. Va multumesc! [continuare]
.Desi unii oameni il gasesc gustos, de fapt, ceva este extrem de neplăcut. Sper că informaţiile furnizate aici vor fi importante pentru dumneavoastră şi viitoarele alegeri vis-a-vis de produsele pe care le introduceti in alimentatia Dvs. si a familiei Dvs. Iată de ce este mai bine sa nu cumparam pangasius: Pangasius sunt plini cu un nivel ridicat de otrăvuri şi bacterii. (arsenic, deseuri / dejectii chimice etc.).Si asta pentru ca raul Mekong este unul dintre cele mai poluate râuri de pe planetă; aici sunt crescuti pangasius, iar industriile dezvoltate de-a lungul râului arunca substanţe chimice şi deşeuri industriale direct în el. A se lua aminte : cineva a testat in laborator acest peşte şi ne spune sa evitam consumarea lui, datorită riscurilor mari de contaminare … Indiferent de rapoartele şi recomandările împotriva vânzarii, supermarketurile inca vând publicului larg, chiar daca stiu că sunt contaminate, pentru ca acest peste se cumpara... [continuare]
Buna ziua. As dori sa stiu ce analize ar trebui facute anual, pentru verificarea starii generale de sanatate? Am incadrat aceasta intrebare aici pentru ca ambii mei parinti s-au inblonavit de cancer (tatal meu a decedat) si presupun ca asta ma fac putin mai expusa unor boli de genul acesta (genetic vorbind). In plus cred ca unele controale efectuate la timp te pot scuti de multe probleme. Va multumesc anticipat. [continuare]
Buna ziua, In urma unor analize am primit urmatoarele rezultate: Sideremie : 31ug/dl (interval laborator: 60-180) Neutrofile: 45% (interval laborator: 50%-70%) Hematocrit: 35% (interval laborator: 37%-54%) Leucocite: 4.38 (interval laborator: 4-10) Hemoglobina: 12 (interval laborator: 12-18) Mentionez ca lipsa de fier am depista-o in ianuarie 2014 cand mi a iesit sideremia 27, am luat 2 luni fier apoi am incercat sa am o alimentatie bogata in fier. In prezent se pare ca lipsa fierului se mentine iar eu ma simt foarte slabita si obosita. Va rog din suflet sa-mi spuneti cat de grava e situatia mea si ce ar fi indicat sa fac in continuare.? Ce medic ar trebui sa consult in continuare? Exista posibilitatea ca aceste rezultatet sa ascunda vreo leucemie sau boala grava? Multumesc anticipat! [continuare]
Cancer pulmonar - detectia mutatiilor in exonii 18, 19, 20 si 21 ai genei egfr
Am aflat astazi de la medicul bunicii mele ca exista un test care detecteaza niste mutații ale genei EGFR. Aceste mutatii sunt întâlnite în special în carcinoamele pulmonare non-microcelulare si daca exista inseamna ca tratamentul cu inhibitori de tirozin kinaza da roade. Analiza o fac cei de la Personal Genetics (centru de genetica medicala din Bucuresti) si este gratuita daca medicul oncolog iti da un voucher. Voi ce stiti despre acest tratament? [continuare]
Fertilizare in vitro
fertilizare in vitro - inseamna crearea omului in afara corpului uman. Se foloseste spermatozoidul barbatului, ovulul femeii si se efectueaza intalnirea lor in laborator. Acolo se formeaza embrionul care este transferat la mama purtatoare in 72 ore de la conceptie. fertilizarea nu intervine in complexul genetic al copilului, astfel ca intre fatul creat in vitro si fatul procreat natural nu apar deosebiri ale dezvoltarii. Dupa stimularea hormonala a ovarelor, ovocitele (ovocitul este celula germinativa feminina) sunt extrase si se pun in contact cu spermatozoizii sotului intr-un recipient (eprubeta). spermatozoizii vor fecunda ovocitele si astfel se vor obtine embrioni care vor fi introdusi in uterul viitoarei mame, unde acestia vor continua sa se dezvolte in conditii ideale, rezultand sarcina. Sinonime : fecundatie in vitro, FIVETE, FIV. [continuare]
Fivete
fertilizare in vitro - inseamna crearea omului in afara corpului uman. Se foloseste spermatozoidul barbatului, ovulul femeii si se efectueaza intalnirea lor in laborator. Acolo se formeaza embrionul care este transferat la mama purtatoare in 72 ore de la conceptie. fertilizarea nu intervine in complexul genetic al copilului, astfel ca intre fatul creat in vitro si fatul procreat natural nu apar deosebiri ale dezvoltarii. Dupa stimularea hormonala a ovarelor, ovocitele (ovocitul este celula germinativa feminina) sunt extrase si se pun in contact cu spermatozoizii sotului intr-un recipient (eprubeta). spermatozoizii vor fecunda ovocitele si astfel se vor obtine embrioni care vor fi introdusi in uterul viitoarei mame, unde acestia vor continua sa se dezvolte in conditii ideale, rezultand sarcina. Sinonime: fertilizare in vitro, fecundatie in vitro, FIV. [continuare]
Sonda nucleica
Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda genetica, sonda moleculara. [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicaleSange
Este lichidul rosu, vascos, care circula la nivelul arterelor si venelor sub actiunea pompei cardiace. Datorita compozitiei sale complexe si circulatiei sale rapide, sangele iriga toate tesuturile, asigura multiple functii. El permite mai ales prin intermediul retelei de capilare interpuse intre circulatia arteriala si circulatia venoasa, transportul gazelor respiratorii (oxigen si dioxid de carbon), cel al substantelor nutritive (glucide, lipide, protide), cel al elementelor necesare mijloacelor de aparare ale organismului impotriva bacteriilor, parazitilor si virusurilor (anticorpi, eozinofile, limfocite, monocite, polinucleare neutrofile). Circulatia sangvina este asigurata de contractiile muschiului cardiac. Acesta trimite la fiecare contractie aproximativ jumatate din sange spre plamani, unde dioxidul de carbon este evacuat in aerul expirat atunci cand oxigenul este absorbit de catre globulele rosii. Cealalta parte a sangelui este trimisa prin aorta spre diferitele tesuturi,... [continuare]
Genoterapie
Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga. Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afia decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica. Diferite tipuri de terapie genica - terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode. - terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o... [continuare]
Sonda moleculara
Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda genetica. [continuare]
Neupogen, solutie injectabila
Compozitie Filgrastim este o proteina extrapurificata, neglicozilata, continand 175 aminoacizi. Filgrastim este produs in laborator, dintr-o tulpina de escherichia coli, modificata genetic prin adaugarea unei gene pentru factorul de crestere granulocitar. Substanta activa: filgrastim (G-CSF*). Un flacon de Neupogen de 1,0 ml de solutie injectabila contine 30 MU (= 300 mcg) de filgrastim. Un flacon de Neupogen de 1,6 ml de solutie injectabila contine 48 MU (= 480 mcg) de filgrastim. Excipienti: acetat de sodiu tampon (pH 4,0), sorbitol, polysorbat 80, apa pentru injectare. Actiune terapeutica Factorul uman stimulator al cresterii granulocitare este o glicoproteina ce regleaza producerea si eliberarea neutrofilelor functionale din maduva osoasa. Neupogen, continand G-CSF recombinat, produce o crestere considerabila a neutrofilelor in sangele periferic, in 24 ore, cu o crestere minora a monocitelor. La pacientii cu neutropenie cronica severa, Neupogen poate sa induca o crestere... [continuare]
Endoxan, drajeuri
Ce este Endoxan si pentru ce se utilizeaza Indicatii Endoxan se utilizeaza in polichimioterapie sau ca monoterapie in: Leucemii: Leucemii acute sau cronice limfoide si mieloide Limfoame maligne: Boala Hodgkin, limfoame nonhodgkiniene, plasmocitom. Tumori maligne solide cu sau fara metastaze: Cancer ovarian, cancer testicular, cancer mamar, carcinom pulmonar cu celule mici, neuroblastom, sarcom Ewing. Boli autoimune progresive: Artrita reumatoida, artropatie psoriazica, lupus eritematos sistemic, sclerodermie, vasculite sistemice (de exemplu, cu sindrom nefrotic), anumite tipuri de glomerulonefrite (de exemplu, cu sindrom nefrotic), miastenia gravis, anemie hemolitica autoimuna, boala aglutininelor la rece. Ttratament imunosupresor in transplante de organ. Mod de administrare Endoxan trebuie administrat numai de medici cu experienta. Dozele trebuie adaptate individual pentru fiecare pacient. Daca nu este prescris intr-un alt mod, dozele recomandate sunt... [continuare]
Isentress
Ce este Isentress si pentru ce se utilizeaza Indicatii ISENTRESS este indicat in asociere cu alte medicamente antiretrovirale pentru tratamentul infectiei cu virusul imunodeficientei umane (HIV-1), la adulti, adolescenti, copii, copii mici si sugari incepand cu varsta de 4 saptamani. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul infectiei cu HIV. Doze ISENTRESS trebuie utilizat in asociere cu alte tratamente antiretrovirale (TAR) active. Adulti Doza recomandata este de 400 mg (un comprimat) de doua ori pe zi. Copii si adolescenti In cazul unei greutati corporale de cel putin 25 kg, doza recomandata este de 400 mg (un comprimat) de doua ori pe zi. in cazul in care nu poate fi inghitit un comprimat, luati in considerare comprimatul masticabil. ISENTRESS este disponibil si sub forma de comprimate masticabile pentru copii cu greutate corporala de cel putin 11 kg si sub forma de granule pentru suspensie orala pentru sugari... [continuare]
Hepsera, comprimate
Ce este Hepsera si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepsera este indicata in tratamentul hepatitei B cronice la pacienti adulti cu: • boala hepatica compensata cu semne ale replicarii virale active, valori crescute in mod constant ale concentratiei serice a alaninaminotransferazei (ALAT/GPT) si dovezi histologice de inflamatie activa si fibroza hepatica. Trebuie avuta in vedere initierea tratamentului cu Hepsera numai cand nu este disponibila sau adecvata utilizarea unui medicament antiviral alternativ, cu o bariera genetica mai ridicata din punct de vedere al rezistentei. • boala hepatica decompensata, in asociere cu un al doilea medicament fara rezistenta incrucisata la Hepsera. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul hepatitei B cronice. Doze Adulti: Doza recomandata de Hepsera este de 10 mg (un comprimat) o data pe zi, administrat oral, cu sau fara alimente. Nu trebuie administrate doze mai mari. Nu se... [continuare]
Fludara, comprimate filmate
Ce este Fludara si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fludara este un medicament care opreste dezvoltarea a noi celule canceroase. Toate celulele din organism se inmultesc prin diviziune. Pentru aceasta materialul genetic celular (ADN) trebuie copiat si reprodus. Fludara actioneaza prin blocarea producerii unui nou ADN. In cancere ale celulelor albe (ca leucemia limfocitica cronica), organismul produce numeroase celule albe (limfocite) anormale si nodulii limfatici incep sa creasca in diferite parti ale corpului. Celulele albe anormale din sange, nu functioneaza adecvat pentru a putea indeplini functiile normale de aparare si pot scadea numarul celulor sanatoase ale sangelui. Aceasta poate duce la infectii, o scadere a numarului globulelor rosii (anemie), echimoze, sangerare exagerata sau chiar insuficienta de organ. Fludara oral este indicat pentru tratamentul leucemiei limfatice cronice cu celule B (LLC-B) la pacientii cu o productie suficienta de celule sanguine... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter