laborator genetica
Sclerodermia, afectiunea ce modifica aspectul pielii
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este sclerodermia? Sclerodermia este o boala de colagen care afecteaza tesutul conjunctiv, dar si microcirculatia, manifestandu-se prin aparitia unor scleroze tegumentare, dar si la nivelul diverselor organe. Cauze Cauzele aparitiei acestei afectiuni nu sunt pe deplin elucidate, dar sunt incriminati factorii genetici si cei de mediu. Factorii genetici joaca un rol important, in special transmiterea pe linie de generatie, iar pacientii cu aceasta afectiune au in familie o ruda de gradul intai cu aceeasi patologie. Factorii de mediu s-au dovedit a fi cei mai investigati si, in special factorii chimic, prin expunearea la diverse substante toxice, in special din domeniile profesionale. Nu au fost excluse nici medicamentele administrate fie in doze prea mari, fie pe perioade prea lungi de timp sau chiar in alte scopuri cum ar fi cocaina. Infectiile cu citomegalovirus si parvovirusul B19 s-au dovedit a avea un rol important in declansarea bolii. Din punct de vedere... [continuare]
Informatii esentiale despre talasemie
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Ce sunt neutrofilele si care este rolul lor?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Neutrofilele sunt un tip de celule albe care ajuta la vindecarea tesuturilor deteriorate, dar si al infectiilor. Nivelurile din sange de neutrofile cresc in mod natural ca raspuns la infectii, rani si diferite alte tipuri de stres asupra organismului. Totusi, acestea pot sa scada ca raspuns la infectii severe sau cronice, dar si in unele afectiuni genetice si in urma administrarii unor medicamente. Rolul neutrofilelor Neutrofilele ajuta la prevenirea infectiilor prin blocarea, dezactivarea, digestia sau contracararea unor particule si microorganisme straine organismului. De asemenea, neutrofilele comunica cu alte celule pentru a le ajuta sa repare daunele suferite de organism si pentru a dezvolta un raspuns imun adecvat. Organismul produce aceste celule importante in maduva osoasa, iar ele reprezinta 55-70% din toate celulele albe ale sangelui. In mod normal, nivelul de celule albe din sange se situeaza intre 4500 si 11000 de celule pe milimetru cub. Atunci cand... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Eczema si acneea Eczema si acneea sunt doua afectiuni diferite ale pielii. Simptomele acestora pot parea asemanatoare, de aceea este dificil sa se faca distincta intre ele. Prin ce se aseamana eczema si acneea? Ambele sunt probleme comune ale pielii care pot aparea la orice varsta. Fiecare poate erupe, apoi disparea o vreme, ca mai tarziu sa reapara. In plus, ambele afectiuni cauzeaza stres si jena pacientilor, deoarece afecteaza aspectul estetic. Dar acneea si eczemele sunt diferite in multe feluri. Acneea provoaca eruptia cosurilor. Eczema provoaca o eruptie cutanata rosie sau decolorata, care poate mima forma cosurilor. Cu toate acestea, desi sunt greu de diferentiat, au cauze si tratament cu totul diferit. Este bine de stiut ca exista posibilitatea sa va confruntati cu ambele afectiuni simultan, dar atunci cand se intampla acest lucru, este de obicei pe zone diferite ale fetei si corpului. De exemplu, este posibil sa aveti cosuri in zona T (nas si frunte) si o leziune... [continuare]
Ce este variola maimutei Variola maimutei este o boala infectioasa cauzata de virusul variolic MPXV. Acest virus poate afecta anumite organisme, inclusiv organismul uman. Variola maimutei a fost prima data identificata in anul 1958 in cadrul unui laborator din Copenhaga, Danemarca, unde maimutele erau infectate. Primele cazuri de variola la oameni au fost raportate in 1970. Virusul variolei maimutei este un virus de tip ADN dublu catenar, care apartine genului Ortopoxvirus din familia Poxviridae. Exista doua tulpini ale virusului, diferite din punct de vedere genetic: tulpina din Africa Centrala si tulpina din Africa de Vest. Prima tulpina a dus, pana in acest moment, la cazuri de infectie mai severa si se considera ca este mai usor transmisibila decat tulpina Africa de Vest. Gazda naturala a virusului Numeroase animale au fost identificate ca fiind susceptibile la acest virus. Acestea includ veveritele, unele specii de sobolani, primatele, dar si alte specii. Desigur,... [continuare]
Reguli de urmat dupa implantul de stent
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Ce este ateroscleroza Ateroscleroza reprezinta una dintre principalele afectiuni ale societatii moderne, datorata in principal urbanizarii si modificarii stilului de viata, alaturi de factori genetici, cu manifestari focale dar progresive in timp si care afecteaza arterele mari si medii. Odata cu aparitia acestei afectiuni, au aparut si metode terapeutice, medicamentoase sau chirurgicale/ interventionale, ultima dintre ele fiind realizata prin tehnici de reperfuzie cu ajutorul stenturilor, care de-a lungul vremii au „suferit” imbunatatiri, cele mai folosite in prezent fiind cele farmacologic active. Structural, stentul reprezinta un dispozitiv medical cilindric, de diferite dimensiuni, care, odata implantat, permite restabilirea permeabilitatii fluxului sangvin de la nivelul vaselor ingustate ca urmare a formarii si progresiei placii de aterom. Cum se manifesta Principala manifestare a bolii o reprezinta depunerea placilor de aterom la nivelul arterelor mari si medii,... [continuare]
Imunoterapia oncologica moderna in tratarea cancerelor solide la pacientii adulti
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Ce este imunoterapia oncologica Imunoterapia oncologica este o ramura a unei arii de cercetare relativ noi, numita imuno-oncologie, practic o varianta terapeutica a oncologiei medicale care se concentreaza pe stimularea sistemului imunitar al pacientului, pentru a recunoaste si a lupta impotriva celulelor canceroase. Aceasta froma terapeutica utilizeaza diferite tehnici, cum ar fi administrarea de anticorpi monoclonali sau celule imunitare modificate genetic, pentru a spori raspunsul sistemului imun al pacientului. Spre deosebire de alte tratamente sistemice anticanceroase, imunoterapia oncologica vizeaza sa activeze sistemul imunitar intr-un mod specific pentru a distruge celulele neoplazice, fara a afecta in mod semnificativ celulele sanatoase (cum se intampla mult mai frecvent in cazul chimioterapiei). Originile imunoterapiei oncologice – scurt istoric Desi are conotatiile unui tratament de ultima generatie, imunoterapia oncologica a existat, intr-o forma incipienta, inca... [continuare]
Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]
Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit metabolizarea si eliminarea altor substante precum zaharul, grasimile sau substante nocive. Daca aceste substante se acumuleaza in organism, vor produce daune suplimentare. Fiind afectiuni genetice, bolile lizozomale se dezvolta in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere. Cazurile mai severe tind sa apara mai repede decat cele usoare sau moderate. Rolul lizozomilor Lizozomii sunt organite specifice prezente in fiecare celula din corp cu rol esential in "curatarea" organismului de substante inutile sau nocive. Numeroase enzime ajuta lizozomii in conducerea acestui metabolism, in final rezultand scindarea si filtrarea substantelor precum: - Carbohidratii: fibre, amidon, glucoza - Grasimile saturate si nesaturate [continuare]
Tulburarile de crestere la copii: terapiile hormonale si provocarile etice
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este hipostatura? Hipostatura la copii se refera la o crestere mai lenta decat media pentru varsta si sexul copilului, adica o inaltime mai mica decat cea normala. Hipostatura poate fi din cauza terenului genetic, cand rata de crestere este una normala, sau poate fi din cauza unei conditii medicale care determina deficit de crestere, rata de crestere in inaltime fiind sub limita normala. Semne si simptome In cazul copiilor, hipostatura este caracterizata prin: - inaltime sub Percentila 5 - inaltime sub 2 deviatii standard fata de medie. Viteza de crestere lenta este definita prin: De asemenea, varsta osoasa este intarziata cu minim 2 ani. Cauze de statura mica Statura poate fi influentata de factorii genetici si constitutionali astfel: Constitutia familiala: Copiii cu parinti de statura mica pot mosteni acest caracter. Aceasta nu inseamna neaparat o problema medicala, ci doar o trasatura genetica. Constitutie constitutionala: Unii copii pot... [continuare]
Informatii esentiale despre biopsia hepatica
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Biopsia hepatica este o procedura invaziva ce presupune introducerea unui ac foarte lung, special destinat acestui scop, prin tegument, pana la nivelul parenchimului hepatic, si recoltarea de la acest nivel a unui fragment tisular. Biopsia nu este efectuata aleator, ci locul sau este foarte bine stabilit. Se realizeaza in functie de localizarea leziunii ce urmeaza a fi investigate, acul fiind introdus intotdeauna intre doua coaste inferioare de pe partea dreapta. Fragmentul tisular recoltat este ulterior trimis laboratorului de anatomopatologie unde este investigat la microscop si unde se va stabili daca aspectul sau este sugestiv sau nu pentru afectiunea suspectata. Mostra poate fi examinata simplu la microscop, dupa ce i-au fost realizate coloratii speciale, sau poate fi investigata imunohistochimic (in special cand se banuieste existenta unei tumori). Biopsia hepatica este procedura diagnostica cu cea mai mare acuratete in stabilirea naturii... [continuare]
Generalitati Autopsia defineste examinarea medicala a unui corp neinsufletit, in scopul determinarii cauzelor decesului. Examinarea este efectuata, de regula, in cazul deceselor subite survenite in conditiile unei stari de sanatate aparent bune, sau la cererea familiei decedatului. Spre deosebire de legist, un medic nu poate solicita efectuarea autopsiei fara a obtine in prealabil acordul familiei; in plus, familia are dreptul de a solicita limitarea autopsiei la anumite organe. Exista 2 tipuri de autopsie: - Legala; - Clinica (denumita adesea examinare post-mortem sau necropsie). Autopsia clinica se efectueaza de regula in spital pentru determinarea cauzelor decesului (cand se banuieste ca acestea sunt de ordin medical). Scopul autopsiei clinice este de a oferi raspunsuri specifice si de a identifica boli sau alte probleme de sanatate corelate cu decesul. In cazul unui deces in circumstante misterioase, in majoritatea statelor, exista legi care solicita anumite... [continuare]
Cultivarea embrionilor – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca tu si partenerul tau va ganditi sa faceti un tratament de FIV sau daca te gandesti sa te supui proceselor implicate in FIV, atunci este important sa cunosti cat mai mult posibil pasii necesari. FIV este un proces foarte delicat si este esential ca toate etapele sa fie efectuate cat mai corect pentru a avea succes. Una dintre cele mai importante parti din cadrul FIV este etapa de cultivare a embrionilor. in timpul acestui stadiu, embrionul se va forma si se va hrani pana cand este gata sa fie transferat in uter. Definitie Cultivarea embrionilor este termenul folosit pentru a descrie procesul imediat urmator extragerii ovulelor. In timpul procesului de cultivare, ovulele tale se vor combina cu spermatozoizii partenerului tau, pentru a se produce fertilizarea ovulului (ovulul fertilizat este cunoscut sub denumirea de zigot). Odata ce s-a format zigotul, procesul de cultura va continua pentru a favoriza transformarea zigotului in embrion. Procesul de... [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Am făcut analize pt morfologie si mi-au ieșit următoarele valori Risc biochimic T21 1:154 Risc combinat trisonomie 21 1:967 Pe analiza de laborator scrie risc scăzut Dar medicul ginecolog a spus ca e prea scăzută valoarea și ca riscul de sindrom down este mai mare Ecografia a ieșit bine copilul se dezvoltă normal Voi ce părere aveți ? [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Cat costa o analiza pentru determinarea cariotipului?
Mi s-a indicat o analiza de cariotip pt a afla daca exista anomalii cromozomiale , cat costa aceasta analiza si unde exista laboratoare in domeniul genetica? [continuare]
Zece minciuni sfruntate ce sunt vehiculate in mod obsesiv de mijloacele mass-media despre gripa porcina si vaccinurile impotriva virusului H1N1 Motto: "Reporterii sunt intocmai ca niste papusi. Ei doar raspund intotdeauna la comenzile acelora care, din umbra, trag sforile" - Lyndon Johnson, fost presedinte SUA Mass-media pe aceasta planeta este atat de aservita elitei francmasonice mondiale si asa-zisilor iluminati care conduc din umbra lumea, din pacate catre un adevarat dezastru planetar, incat ea face fara rusine si in mod slugarnic aproape orice pentru dezinformarea unui public adesea nestiutor si naiv, care inghite cu credulitate orice. Interesele financiare ale marilor companii farmaceutice (care, culmea, apartin in numar mare chiar unor francmasoni de rang inalt sau membrilor gruparii criminale Bilderberg) au intotdeauna prioritate. Mass-media contribuie din plin, la ora actuala, la raspandirea in randul maselor credule a gogosilor mediatice infricosatoare cu privire... [continuare]
Sunt insarcinata in 5 saptamani si medicul ginecolog mi-a recomandat sa fac un profil genetic trombofilie. La laborator m-au intrabat ce profil vreau sa fac ereditar sau screening. Trebuie sale fac pe amandoua ,sau e suficient unul dintre ele? ( si care ), mai ales ca sunt o avere. [continuare]
am o fetita de un an si doua luni si mi sa zis ca e suspecta de acest sindrom si as vrea sa stiu unde pot sai fac investigatii si cam cat mar costa aceste investigatii multumesc [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter