laborator genetica cluj
Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
Autor: SfatulMedicului
Despre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Descoperire genetica in scleroza multipla
Autor: SfatulMedicului
Despre scleroza multipla Scleroza multipla (SM) este o boala autoimuna cronica care afecteaza sistemul nervos central, incluzand creierul si maduva spinarii. Boala determina sistemul imunitar sa atace teaca de mielina, un strat protector al fibrelor nervoase, ceea ce duce la deteriorarea comunicarii dintre creier si restul corpului. SM poate aparea dintr-o combinatie complexa de factori genetici si de mediu. Simptome Simptomele variaza mult intre indivizi, dar adesea includ oboseala, dificultati de mers, probleme de vedere, si slabiciune musculara. Pe masura ce boala progreseaza, pacientii pot experimenta si deficiente cognitive si afectare motorie severa. Complicatii Complicatiile SM includ infectii urinare frecvente, spasme musculare, si depresie. Diagnostic Diagnosticul se bazeaza pe o combinatie de evaluare clinica, imagistica prin rezonanta magnetica (IRM), si, uneori, analize de lichid cefalorahidian. Desi nu exista un tratament curativ, exista terapii... [continuare]
Cat de important este profilul genetic in dezvoltarea sclerozei multiple?
Autor: SfatulMedicului
Despre scleroza multipla Scleroza multipla (SM) este o afectiune neurodegenerativa cronica care afecteaza sistemul nervos central, cu precadere creierul si maduva spinarii. Aceasta este caracterizata prin inflamarea si deteriorarea tecii de mielina, un invelis protector al fibrelor nervoase, ceea ce duce la probleme de comunicare intre creier si restul corpului. Cauze Cauzele precise ale SM nu sunt complet intelese, dar se considera ca este o boala autoimuna, in care sistemul imunitar ataca in mod eronat propriile tesuturi. Simptome Simptomele SM sunt variate si pot include oboseala, dificultati de mers, probleme vizuale, durere, spasticitate musculara si afectarea coordonarii motorii. De asemenea, SM poate provoca dificultati cognitive si probleme emotionale, cum ar fi depresia. Complicatii Complicatiile pe termen lung ale SM pot fi debilitante, deoarece boala progreseaza in timp si poate duce la dizabilitate permanenta. Diagnostic Diagnosticul se bazeaza, in... [continuare]
Bună ziua, sunt fiica unui cuplu care m-a făcut prin procedura inseminării artificiale în anul 2002. Din câte știu fratele tatălui meu este infertil (nu cunosc detalii) iar din câte știu de la mama tatăl meu are și el probleme cu fertilitatea (nu cunosc mai multe detalii). Din câte știu mama susține ca am fost făcută prin inseminare artificială, problema mea e în felul următor: dacă problema e la tatăl meu și nu la mama mea, care sunt șansele ca aceștia să fi folosit un donator de sperma și tatăl meu sa nu fie cel biologic? Nu semăn absolut deloc cu el și cu nimeni din partea acestuia de familie- eu sunt blonda cu ochi albaștri și piele albă, iar partea lui de familie e măslinie cu păr ondulat și ochi negri. De asemenea, grupa mea sanguină e O- și a mamei la fel, iar a tatălui e A2-. Din câte am înțeles există niște variații la grupa tatălui, dacă ar fi A2A2- am fi incompatibili genetic iar dacă ar fi A2O- e posibil ca el să fie... [continuare]
Prescurtari si termeni folositi de catre laboratorul de analize medicale
Am un copil de 2 ani si 1 luna care dupa mai multe enterocolite in perioada 5 luni - 1, 5 ani a ramas cu dureri de burtica cred eu pt. ca noaptea in somn scanceste cu ochii inchisi, se intoarce pe toate partile iar cateodata plange. Am fost la Cluj 15 iul 2008)la Clinica 2 pediatrie internata si mi s-a spus dupa toate analizele efectuate ca baietelul are o intoleranta fata de anumite produse alimentare si ca eu trebuie sa-mi dau seama care sunt aceste produse. Mi s-a dat pe reteta DEBRIDAT solutie 3x3 ml/zi i.m. cu 15 min. Am facut analizele pe data de 16.02.2009 si fosfataza alcalina a fost de 3560 u/i iar celelate analize au fost in limite acceptabile. La 3 zile am repetat analiza cu fosfataza alc. la indicatia medicului de famili si am obtinut valoarea de 2568 u/i iar LDH 596 u/i. Tin sa specific faptul ca copilul are 16 kg si o inaltime de 88 cm. la nastere avea 3.68 kg si 54 cm. Nu este in timpul zilei suparat si nici nu da semne ca l-ar durea ceva. Este un copil vioi mananca... [continuare]
Soacra mea sufera - se pare- de un reflux gastro-esofagian cam de un an. In ultimele luni a slabit 20 kg, nu poate manca mai nimic, se hraneste mai mult cu supe si paine inmuiata. Anul trecut a facut investigatii la Tg mures, nu a gasit o rezolvare...A fost trimisa si la psihiatrie, ca ar fi pe baza nervoasa, a facut tratament, dar situatia s-a inrautatit ingrijorator... Acum are o trimitere la Cluj, dar nu stie unde si la cine sa mearga. Daca cunoasteti un medic gastroenterolog foarte bun, va rog sa imi dati numele acestuia si o modalitate de contact. Va multumesc pentru ajutor! [continuare]
Salut:sunt isarcinata am 16 saptamini si mi-am facut analiza de laborator p/u chlamydia ,ureaplazma & mycoplasma,la primele 2 a iesit negativ,iar la a3-a pozitiv,care ar putea fi cauza aparitiei si ce pericol prezinta acum pentru mine si copilasul meu ,si daca acesta putea fi motivul ca doar dupa un an de casatorie am ramas insarcinata????????????/ [continuare]
Buna seara, Mi-ar putea cineva recomanda un ORL-ist bun in Cluj-Napoca? Multumesc! [continuare]
Testata la 2 laboratoare diferite:rezultate diferite!!!
in urma prelevarii lavajului din nazofaringe,mi s-a depistat ca sunt purtatoare de stafilococ ...am dat analize si la un spital in fectios unde rezultatul a iesit negativ...dar la sreviciu sunt presata sa ma tratez cu nustiu ce acolo,sau sa mai repet o data la ei proba.miine trebuie sa mi se recolteze iar frotiu,ce masuri sa intreprind ca sa fiu sigura ca iese negativ rezultatul,pentru ca nu am incredere in laboratorul nostrusi nu vreau sa folosesc antibiotice degeaba.P.S. sunt asisitent medical...ajutatima va rog... [continuare]
M-am mutat de mai bine de un an in Cluj si as dori sa trec la un medic de familie din oras. Nu as vrea insa sa intru in primul cabinet zarit si sa fiu apoi dezamagita....Imi poate cineva recomanda un medic bun, preferabil in cartierul Zorilor? Multumesc [continuare]
Buna! Sora mea sufera de schizofrenie de 20 de ani. Este pensionata, are 45 de ani. Urmeaza un tratament, din 6 in 6 luni este internata la spitalul de ergoterapie din Cluj. A fost internata si la Borsa 2 luni, dar nu mai vrea sa auda de Borsa, zice ca se sinucide daca o ducem acolo. Este destul de grava situatia ei, este foarte slaba si de multe ori dispare si o cautam peste tot cite 0 zi-doua. As vrea sa ne ajutati, sa-mi spuneti un sanatoriu mai apropiat de Cluj, chiar daca privat cit ne-ar costa? Trebuie sa o internam undeva, pentru ca nici tratamentul nu-l ia. intr-o zi da, alte doua nu.... Va multumesc mult! [continuare]
Buna , mi-a aparut si mie de aproape 2 luni, medicul la care am fost ( Cezarin Todea) pe data de 6 dec. mi-a spus ca e inflamarea ( sau chistul ) glandei bartholin, nu mai tin minte exact, dar mai sigur inflamare. Verdictul- operatie, si imi aparuse doar de 1 luna, la ´´vremea´´ respectiva. Am intrebat care ar fi cauzele, dar mi s-a dat de inteles ca....se mai intampla, nimic concret insa. Am intrebat daca se poate rezolva si altfel problema, decat cu operatie, mi-a explicat ca nu, din cauza ca atunci cand apare o astfel de problema, e canalul infundat si ca nu mai exista alta varianta, decat o mica incizie si sa se curete zona. A fost dragut, m-a linistit ca nu e nimic grav. Insa, tot citind pe forumuri, am aflat si alte cazuri si ca se poate si cu tratament. Ce nu observasem , e ca pe toate buletinele de analiza imi apar coci de 1 an jumate incoace, timp in care am fost din 6 in 6 luni la controale ginecologice, mi s-a dat tratament si l-am urmat de fiecare data.... [continuare]
Buna ziua. Am un baietel de 3 luni si jumatate si i-am facut urocultura la doua laboratoare diferite. La primul a iesit e-coli peste 100000 UFC/mL urina iar la al doilea, la un interval de 3 zile, aprox. 80000 UFC/mL urina (nu s-a aplicat niciun tratament) leucocitele au iesit rare, iar pH 8 (intervalul normal fiind 4.50-7.80). Deja pe mine m-au bagat in ceata pentru ca si la coprocultura la primul laborator a iesit E coli enteropatogen pozitiv iar la al doilea laborator negativ. Analizele sunt facute la clinici private din Bucuresti. Sugestii? Multumesc! [continuare]
Buna seara! As vrea si eu sa stiu unde pot gasi in Bucuresti (sector 2) un laborator de analize pentru urina urgent. Multumesc! [continuare]
Buna, e cineva care a facut avort in 13-14 saptamani..??? Sau stie cineva un medic in Cluj sau apropiere care ar face asta. [continuare]
Doresc s a stiu despre diagnosticul de laborator ,am facut analiza secretiei vaginale si mi a iesit urmatoarele analize in cultura vaginala: -germenii-streptococcus viridans; -observatii-Flotiu colorat gram prezenta flora cocica gram pozitiva; Va rog un raspuns,multumesc. [continuare]
Ce facem cu aceste laboratoare si clinici care fac analize si le fac de proasta calitate nu conform cu realitatea (cine Ii controleaza ca am facut analizele la o clinica si miau esit foarte mari , si a doua zi le am facut la alta clinica si au esit si mai mari dupa care mam internat a treia zi intrun spital militar o zi si leam facut din nou si miau esit trigliceridele 215 si colesterolul 160 fata de cele 2 dinainte unde la una era tri.600sicol.220 sila cealalta tri866 si 225 col. ce putem face cu acesti hoti privati care medici trebuie sa ia decizii cind vad astfel de analize dar pe noi ne pune sa repetam tot la ei aceste analize [continuare]
Sectia ii chirurgie cardio-vasculara cluj napoca
buna am niste nelamuriri in privinta unui angiograf din cluj-napoca,jud. Cluj care apartine de institutul inimii,care este in aceeasi curte cu Clinica cardio-vasculare 2,ceea ce ma intereseaza este daca acel angiograf este functional pt. ca tatal meu sufera arteroscleroza in stadiu avansat(este bolnav cronic fiind incapabil sa se deplaseze de unul singur pe distante lungi) fiind pensionar de boala de categoria II cu 830aprox. pensie...a fost operat de 3 ori la ambele picioare pentru bypass arterial,de cateva luni are ultimul bypass niste depuneri calcaroase care afecteaza fluxul sanguin limitandu-l ,precizez ca acest bypass este in zona de sub sold al piciorului stang chiar unde incepe piciorul la cativa cm de testicule..i s-a refuzat de cateva ori internarea pentru operatie din cauza ca,angiograful ESTE DEFECT si NU EXISTA PIESA IN ROMANIA..din cate stiu sunt vre 2-3 angiografe pe strada clinicilor din cluj napoca ,chirurgie 1 detine un aparat de acest fel si mai stiu de cel de la... [continuare]
As dori sa aflu unde pot cumpara burete contraceptiv in cluj?
Buna! As dori sa aflu unde pot cumpara burete contraceptiv in Cluj? sau online? Am intrebat la mai multe farmacii, fara succes insa. Multumesc [continuare]
Unde gasesc un laborator pt. test de paternitate in jud. hunedoara sau timis?
Unchiul meu vrea sa faca testul de paternitate. Stie cineva unde gasesc un laborator pt testul de paternitate in Hunedoara sau Timis? [continuare]
Cumnata mea are 71 de ani a fost diagnosticată cu stenoză benignă de CBP în porțiunea sa proximinală.Chist cortical RD.Se poate opera cu laser sau este obligatoriu un stent ?La ce spital din Cluj se poate rezolva problema și care ar fi costurile ? [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter