huntington
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Generalitati Toate persoanele incep sa uite diverse lucruri pe masura ce inainteaza in varsta. Multe persoane in varsta au o usoara pierdere de memorie care nu le afecteaza viata de zi cu zi. Dar o pierdere a memoriei care se inrautateste poate fi un semn de instalare a dementei. Dementa este o pierdere a aptitudinilor mentale care afecteaza viata cotidiana a persoanei in cauza. Ea poate provoca probleme ale memoriei si ale gandirii. De regula dementa se inrautateste cu timpul. Durata accentuarii simptomelor difera de la o persoana la alta. Unii oameni raman mult timp intr-o periaoda stationara. Altii au un ritm rapid de pierdere a abilitatilor. Probabilitatea de aparitie a dementei creste odata cu inaintarea in varsta. Acest lucru nu inseamna ca toti oamenii fac dementa. Multe persoane varstnice nu vor face niciodata dementa. In jurul varstei de 85 de ani, aproximativ 35 de persoane din 100 au dementa. Aceasta inseamna ca 65 din 100 de persoane cu aceasta varsta nu au... [continuare]
Deficitul si excesul de vitamina e
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Vitamina E este numele unui grup de opt vitamine liposolubile cunoscute ca tocoferoli si tocotrienoli. Medicii pot prescrie doze mari de vitamina E pentru persoanele care au conditii digestive si absorbtia acestei vitamine se face cu greutate sau pentru a ajuta la tratarea dischineziei tardive, o tulburare de miscare. Vitamina E este un antioxidant, ceea ce inseamna ca ajuta la prevenirea deteriorarii celulelor si a ADN-ului prin neutralizarea moleculelor daunatoare, numite radicali liberi. Deficitul de vitamina E Deficientele de vitamina E sunt extrem de rare la om, insa, cu toate acestea, copiii prematuri cu greutate foarte mica la nastere si persoanele care au anumite probleme digestive sunt cei mai susceptibili de a avea risc pentru un astfel de deficit. Semnele si simptomele deficitului de vitamina E includ amorteala sau furnicaturi la nivelul degetelor de la picioare sau ale mainilor, probleme ce afecteaza retina ochiului, slabirea sistemului imunitar sau... [continuare]
Factorii de risc si semnele precoce ale dementei
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Dementa este un termen colectiv folosit pentru a descrie diverse simptome ale declinului cognitiv, precum uitarea. Este un simptom al mai multor boli, inclusiv ale tulburarilor cerebrale. Dementa nu este o singura boala in sine, ci un termen general pentru a descrie simptomele de afectare ale memoriei, comunicarii si gandirii. In timp ce probabilitatea ca dementa sa creasca odata cu varsta, aceasta nu reprezinta o parte normala a imbatranirii. Simptome Simptomele de dementa includ pierderea memoriei, dezorientarea si schimbarile de dispozitie. Unele simptome se pot observa mai usor pe cand altele pot fi observate numai de ingrijitori medicali specializati. Simptomele de dementa pot fi: • Pierderea recenta a memoriei – cel mai clar semn este repetarea unei intrebari in mod constant; • Probleme de comunicare; • Dificultate in efectuarea calculelor matematice; • Schimbari de dispozitie - schimbari bruste si inexplicabile in perspectiva sau dispozitie; [continuare]
Ce reprezinta diskinezia?
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Diskinezia (dischinezia) este definita ca o miscare anormala, incontrolabila si involuntara. Exista multe tipuri de diskinezie, cu simptome ce variaza de la ticuri minore, pana la miscari ample ale intregului corp. Diskinezia poate fi o boala de sine statatoare, insa, de regula este asociata altor boli neurologice, medicatiei antipsihotice, sau in tratamentul de lunga durata al bolii Parkinson. Tratamentul diskineziei implica tratament medicamentos sau interventia chirurgicala asupra cauzei acesteia. Simptome Miscarile involuntare sunt semnul principal al diskineziei. Ele se agraveaza treptat, desi se pot instala si brusc, ca urmare a unei leziuni la nivelul creierului. Fiecare tip de diskinezie da un simptom specific, de regula unic, astfel putem deosebi intre diferitele tipuri de diskinezii. Tipuri Cea mai mare cauza de diskinezie este o disfunctie chimica la nivel cerebral sau o leziune, de regula in zona numita nuclei bazali, responsabili pentru miscari... [continuare]
Hipertensiunea arteriala Este cunoscut faptul ca mentinerea tensiunii arteriale in limite normale este esentiala pentru sanatatea generala. Hipertensiunea arteriala este definita prin cresterea tensiunii arteriale peste valoarea de 120, pentru tensiunea arteriala sistolica, respectiv peste valoarea de 80 pentru tensiunea arteriala diastolica. Hipertensiunea arteriala implica numeroase riscuri, dintre care infarctul miocardic si accidentul vascular cerebral sunt semnificative. Studiile recente arata insa ca, hipertensiunea duce la consecinte cerebrale si cognitive, ce formeaza encefalopatia hipertensiva. Encefalopatia hipertensiva este atat progresiva, cat si acuta, ceea ce o face o urgenta medicala. Declinul cognitiv a fost observat la un numar semnificativ de pacienti hipetensivi, iar simptomele variaza ca intensitate, implicand probleme de memorie, gandire inceata, tulburari de concentrare, pana la afectiuni severe precum dementa. Astfel, hipertensiunea arteriala... [continuare]
Cauze ale contractiilor musculare ritmice sau aritmice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Clonus, mioclonus si polimioclonus Termenii de clonus, mioclonus, polimioclus sunt denumiti pentru a descrie o serie de miscari involuntare (contractii musculare) ritmice sau aritmice, scurte, ca niste socuri asociate cu diferite boli ale sistemului nervos central. Clonusul se refera la o serie de contractii si relaxari ale unui grup de muschi, ritmice, monofazice (unidirectionale).Persoanele care sufera de clonus raporteaza contractii repetate care apar rapid. Nu este acelasi lucru cu o contractie musculara ocazionala. Clonus Clonusul poate apare in diferite afectiuni precum: scleroza laterala amiotrofica (ALS), o boala neurologica rara care afecteaza controlul muscular si miscarile, leziuni cerebrale, paralizie cerebrala, boli ereditare ale nervilor, cum ar fi paraplegia spastica ereditara, un grup de tulburari genetice rare care afecteaza maduva spinarii si provoaca pierderea treptata a tonusului muscular si a controlului, scleroza multipla (SM), leziuni ale maduvei spinarii... [continuare]
Tulburarile de deglutitie in disfagia neurogena
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt tulburarile de deglutitie Tulburarile de deglutitie reprezinta incapacitatea de a trasfera bolusul alimentar din cavitate; pot aparea la orice varsta si sunt expresia unor anomalii congenitale, a unor leziuni structurale esofagiene sau a unor boli digestive. Incidenta maxima a tulburarilor de deglutitie este inregistrata in randul persoanelor varstnice. Disfagia poate aparea in orice etapa a procesului normal de inghitire, deoarece alimentele si lichidele se deplaseaza din gura, in partea din spate a gatului, prin esofag si in stomac. Dificultatile pot varia de la o incapacitate totala de a inghiti, pana la tuse sau sufocare, deoarece alimentele sau lichidul intra in trahee, ceea ce se numeste aspiratie. Cand aspiratia este frecventa, o persoana poate fi expusa riscului de a dezvolta pneumonie. Mancarea se poate „bloca” in gat sau persoanele pot sa saliva deoarece nu isi pot inghiti saliva. Cauze Multiple cauze pot determina tulburari de deglutitie, problemele... [continuare]
Dementa fronto-temporala sau boala pick
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Dementa frontotemporala Dementa frontotemporala (FTD) reprezinta un grup de tulburari care duce la deteriorarea lobilor frontali si temporali ai creierului prin atrofie. Atrofiile lobare sunt adesea circumscrise si deseori asimetrice. Cei mai afectati sunt lobii temporal si frontal urmati apoi de lobul parietal, talamus si nucleii subtalamici, substanta neagra si globus pallidus. Mai multe tipuri de dementa au fost grupate sub termenul de dementa fronto-temporala si anume: dementa frontotemporala (boala Pick)-despre care se va discuta in acest articol; afazia primara progresiva si dementa semantica. Ce este boala Pick Boala Pick reprezinta o boala degenerativa a cortexului frontal si/sau temporal, mai rar parietal si cuprinde exact 10% dintre toate dementele si pana la 20 % din cele cu manifestare precoce si are o delimitare imprecisa fata de atrofia lobara cerebrala si glioza subcorticala progresiva. Epidemiologie Apare de obicei la varsta de 50-60 de ani dar pot exista si ... [continuare]
Distonia musculara - generalitati, forme clinice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distonia Distonia este o miscare posturala spasmodica, nefireasca, ce imprima membrului o postura rasucita. Frecvent, are un anumit pattern repetitiv sau cu aspect sovaitor si poate fi initiata sau agravata de incercarea de a misca segmentul respectiv. Este insotita de contractia involuntara a muschilor adiacenti, o trasatura principala fiind contractia concomitenta a muschilor agonisti si antagonisti. Distonia se poate manifesta printr-o extensie exagerata sau flexie exagerata si rasucirea spatelui, prin inchiderea fortata a ochilor sau o grimasa fixa. Distonia, la fel ca atetoza, poate varia considerabil ca severitate si poate prezenta fluctuatii mari ale pattern-urilor individuale. In faza timpurie, ea poate fi interpretata ca manierism suparator sau isterie ; abia mai tarziu in evolutie este diagnosticata corect datorita persistentei anomaliei posturale, absentei caracteristicilor psihologice ale isteriei si caracterului progresiv al bolii. Distonia poate fi limitata... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Tulburarea neurocognitiva majora
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este tulburarea neurocognitiva Tulburarea neurocognitiva majora (denumita anterior dementa) este o tulburare dobandita a functiei cognitive care este caracterizata in mod obisnuit de tulburari de memorie, vorbire, rationament, functie intelectuala si / sau constientizare spatio-temporala. Semne si simptome Tulburarea cognitiva majora afecteaza mai multe arii cognitive. Este asociata dementei. Intensitatea simptomelor este mult crescuta si afecteaza implicarea in activitatile de zi cu zi. Persoanele diagnosticate cu aceasta afectiune necesita pot prezenta: tulburari de memorie, eficienta cognitiva suplimentara, tulburari de vorbire manifestate prin afazie, dificultati in gasirea cuvintelor, parafazie semantica (tulburare de vorbire caracterizata prin inlocuirea cuvintelor indicate cu altele, fara nicio legatura logica intre ele), afectarea capacitatii intelectuale, rationamentului, capacitatii de planificare si autocontrol, dezorientare temporo-spatiala si privind propria... [continuare]
Ce este postul intermitent si cum functioneaza
Dr. Stefania Grigore
Medic rezident Reumatologie
Ce este postul intermitent Postul intermitent sau fastingul este un model de alimentatie in cadrul caruia se alterneaza ciclic perioadele in care mancati cu perioadele in care postiti. Restrictia calorica este o abordare populara pentru a trata obezitatea si bolile cronice asociate acesteia, dar este dificil de mentinut pentru o perioada lunga de timp. Mai mult, postul intermitent are efecte benefice echivalente cu cele ale restrictiei calorice in ceea ce priveste controlul greutatii corporale, imbunatatirea homeostaziei glucozei si a profilurilor lipidice, precum si efecte antiinflamatorii. Diferenta dintre restrictia calorica si fastingul intermitent Obezitatea reprezinta un risc pentru sanatatea publica la nivel mondial din cauza asocierii sale cu dereglarea metabolica, cum ar fi rezistenta la insulina, hipertensiunea arteriala, dislipidemia si ateroscleroza. Restrictia calorica fara malnutritie este piatra de temelie pentru tratamentul obezitatii si al factorilor de risc... [continuare]
Atrofia cerebrala: ce este si cum o putem preveni
Autor: SfatulMedicului
Ce este atrofia cerebrala Pacientii cu atrofie cerebrala sunt pacienti ce pierd progresiv celule cerebrale (neuroni) si conexiuni dintre acestea. Volumul cerebral scade deseori. Atrofia cerebrala este o patologie a sistemului nervos central care induce probleme de gandire, memorie, probleme motorii si de realizare a sarcinilor zilnice. Cu cat atrofia este mai mare, cu atat functia cerebrala scade mai mult. Cum se manifesta Atrofia reprezinta degenerarea morfologica si functionala a unui tesut, atrofia cerebrala fiind degenerarea neuronilor si astfel a tesutului creierului. Exista doua tipuri principale de atrofie cerebrala: Focala - leziunile degenerative apar intr-o singura regiune din creier Generalizata - leziunile degenerative se extind in intreg tesutul cerebral Atrofia cerebrala poate surveni in procesul de inaintare in varsta, atunci cand volumul cerebral scade. Atrofia cerebrala poate fi insa deseori patologica, atunci cand apare la persoane la care nu varsta este... [continuare]
Ai probleme cu vocea? afla care pot fi cauzele
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt afectiunile vocii Numeroase afectiuni pot evolua cu voce distorsionata sau cu diverse probleme ale vocii. O afectiune a vocii va modifica modul in care sunetele sunt produse, putand interfera serios cu limbajul si cu viata de zi cu zi. Medicii specialisti in sfera ORL si specialistii in limbaj sunt cei care stabilesc diagnosticul si trateaza diferitele probleme ale vocii. Tratamentul depinde in primul rand de cauza modificarii vocii, iar cauzele sunt multiple. Cauze Laringele este un mic organ alcatuit din tesut neted situat in interiorul gatului, deasupra traheei si la baza limbii. Laringele contine cele 2 corzi vocale care, prin vibratia lor, sunt responsabile de aparitia vocii. Aerul care circula si atinge aceste corzi vocale le va apropia si va induce vibratia lor. Un alt rol al corzilor vocale este inchiderea laringelui in timpul deglutitiei (inghitire), pentru a impiedica aspirarea de alimente in caile aeriene. Tipologie In orice situatie in care... [continuare]
Coreea acuta sydenham, o complicatie encefalitica a reumatismului articular acut
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este coreea acuta Sydenham Coreea acuta Sydenham este o tulburare neurologica rara care este adesea asociata cu reumatismul articular acut si infectiile streptococice. Coreea acuta este considerata actualmente de majoritatea autorilor ca o complicatie encefalitica a reumatismului articular acut, manifestandu-se prin triada: miscari coreice, hipotonie musculara si labilitate emotionala. Etiologie Etilogia nu este pe deplin elucidata. Boala se intalneste mai frecvent intre 6-15 ani, sexul feminin fiind afectat in proportie de 60%. Este favorizata de un teren constitutional particular (copii debili, astenici). Cel mai frecvent boala apare primavara si toamna. Etilogia infectioasa streptococica este admisa in toate cazurile cu antecedente reumatismale, cardio-reumatismale, infectie amigdaliana cu streptococ β-hemolitic precum si la cei cu efect bun la terapia infectiei de focar si antireumatismala, ca si la amigdalectomizati. Morfopatologie Coreea Sydenham este considerata o... [continuare]
Dementa frontotemporala - diagnostic si implicatii
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este dementa frontotemporala Dementa frontotemporala cunoscuta si sub numele de afazia semantica sau boala Pick, reprezinta o tulburare neurologica rara si progresiva care afecteaza in mod distinct regiunile cerebrale frontale si temporale. Aceasta afectiune debuteaza adesea in jurul varstei de 40-65 de ani si se caracterizeaza prin schimbari semnificative ale comportamentului, limbajului si functiilor cognitive. Cauze si factori de risc Etiologia exacta a bolii Pick ramane necunoscuta, dar cercetarile sugereaza o componenta genetica puternica, cu unele cazuri asociate cu mutatii genetice specifice. Factorii genetici par sa joace un rol esential in predispozitia la aceasta afectiune. In contrast cu boala Alzheimer in care atrofia are un caracter difuz, modificarile patologice din atrofiile lobare sunt adesea circumscrise si deseori asimetrice. Cei mai afectati sunt lobii temporal si frontal urmati apoi de lobul parietal, talamus, nl subtalamici, substanta neagra si... [continuare]
Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o boala rara neurodegenerativa care afecteaza rapid, progresiv si sever creierul. Aceasta afectiune distruge treptat celulele creierului si provoaca mici orificii la nivelul acestuia. Persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob vor avea ataxie sau dificultati in coordonarea miscarilor si a mersului, tulburari de vorbire si dementa. Cauzele pot fi intamplatoare, mostenite sau dobandite. Boala Creutzfeldt-Jakob afecteaza, in cea mai mare parte, persoanele peste 60 de ani si este foarte rara la persoanele cu varste mai mici de 30 de ani. Boala Creutzfeldt-Jakob este intotdeauna fatala si nu exista tratament. Sansele de supravietuire, mai mult de un an de la aparitia simptomelor, sunt extrem de reduse. Aceasta boala afecteaza una dintr-un milion de persoane, anual, la nivel global. Ce este boala Creutzfeldt-Jakob? Boala Creutzfeldt-Jakob reprezinta o encefalopatie spongiforma transmisibila, care distruge creierul de-a lungul timpului. Aceasta... [continuare]
Ce este hidroterapia? Hidroterapia este orice activitate efectuata in apa pentru a ajuta la reabilitare si recuperare. Este o forma de exercitiu in apa calda si este un tratament popular pentru pacientii cu afectiuni neurologice si musculo-scheletice. Scopurile acestei terapii sunt relaxarea musculara, imbunatatirea miscarii articulatiilor si reducerea durerii. Aceasta terapie este folosita de mii de ani. Fizioterapeutii sunt adesea implicati in hidroterapie intr-un cadru de reabilitare. Satisfactia clientului si aderarea la aceasta forma de exercitiu sunt adesea ridicate. Efecte ale hidroterapiei Efectele fiziologice ale terapiei cu apa le imbina pe cele aduse de apa calda a piscinei cu cele ale exercitiilor. Amploarea efectelor variaza in functie de temperatura apei, de durata tratamentului si de tipul si severitatea exercitiului. Aportul de sange catre muschii care lucreaza este crescut, caldura este evoluata cu fiecare modificare chimica care are loc in timpul... [continuare]
Ce este stimularea cerebrala profunda Stimularea cerebrala profunda este o terapie ce presupune implantarea unor electrozi in anumite regiuni ale creierului, electrozi ce vor trimite impulsuri electrice controlate. Aceasta terapie se foloseste in diverse patologii neurologice si se bazeaza pe modificarea celulara si moleculara pe care o pot induce electrozii. Prevalenta Studiile realizate in anul 2019 au estimat ca aproximativ 160.000 de pacienti au trecut prin aceasta interventie, incepand cu anii 1980. Aproximativ 12.000 de interventii se realizeaza in fiecare an, la nivel mondial. Cand se recomanda stimularea nervoasa profunda Stimularea cerebrala profunda este un tratament stabilit pentru pacientii cu afectiuni neurologice ce limiteaza sau modifica capacitatea de miscare. Poate fi folosita si la pacientii pediatrici neurologici. Patologiile in care se utilizeaza frecvent stimularea cerebrala profunda includ: • Boala Parkinson • Tremor esential • Patologii ce... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter