gene si cromozomi

Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afect [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

sunt insarcinata in 1 si 2 saptamani ce asi putea lua pt durile de cap . va rog un raspuns [continuare]

Fractura humerus ..extremitatea cotului sau ceva in genul

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Oase si articulatii

Am o fractura la mana descrisa in titlu.Am purtat 10 zile ghips dupa doctorul m-a pus sa cumpar de la magazinul lui o fasa canadiana si problema e ca nu s-a vindecat bine deloc am fost la control si a ramas surprins ca nu e deloc buna evolutia si a mai zis sa mai tin 2 sapt fasa si vom face raze iarasi.Ce pot face sa se vindece.Am in sange sportul si chiar daca nu folosesc prea des mana tot se scutura!:D [continuare]

Am diverse mincarimi cum ar fi ceva genul vermisorilor

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diverse

buna , vas intreba daca pot luoa vermox , cred ca sun vermisori , si din acceasta cauza va cer ajutorul va multumesc ... [continuare]

Ce parere aveti de pudrele naturiste? gen; spirulina, iarba de grau?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sanatate prin sport

As dori un raspuns sincer. Multumesc! [continuare]

Am 30 de ani si de la varsta de 19 ani vomit dimineata acid gastric(gen saliva)si uneori galbeneala?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Cancerul gastric

atunci cand ma trezesc dupa ora 10 de dimineata uneori se intampla sa nu mai am aceasta problema.sunt fumator,dar de o luna de zile m am lasat de fumat,cafea si alcool consum ocazional.am facut ecografie si medicul mi a spus ca fierea nu are forma normala si ca ar fi strangulata.va multumesc daca m ati putea ajuta cu un raspuns [continuare]

Buna.a mai avut cineva ceva de genul? de vreo 2 sapt am descoperit o galma in stg jos, ce sa fie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Abdomenul acut

Este o formatiune tare, ca o galma, incepe de sub buric spre stanga si ajunge pana aproape de zona inghinala.Nu doare dar parca am diconfort care spune ca ceva nu merge in corp.Apasa si pe vezica un pic.Am descoperit-.o de 2 sapt. A-ti mai auzit de astea asa, ce poate fi ? am 61 de ani, am avut interventie de colecist acum 6 ani si histerectomie, dar mia ramas ovarul stg acum 11 ani.Am o talasemie minora, si asta er fi toate probl de sanatate cunoscute.Am avut covid in mai, de atunci ceva nu merge, pana am descoperit intaritura asta.tranzitul intestinal e bun, nu ma doare nimic. dar......... O sa ma duc la eccograf, dar nu cred ca vor vedea ce e [continuare]

Reflux biliar in stomac, dureri periodice gen ciupituri in cosul pieptului (epigastru), saptamanal?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Refluxul gastroesofagian

Buna ziua, Ma numesc Andrii-Vlad Popa si am 41 de ani. In urma unei endoscopii, in iulie 2024, s-a constatat prezenta unei cantitati moderate de lichid biliar in stomac (la aprox. 11 ore dupa ultima masa, de seara, fara nici o ingestie de lichide sau alimente solide intre timp), fara nici o alta problema la nivelul stomacului sau esofagului (fara leziuni, fara edem etc.), cu exceptia unui contur usor neregulat al liniei Z, dar si el fara leziuni. In acelasi timp, anul trecut, in octombrie, doua analize au iesit cu mult din intervalul de referinta, dupa o crestere graduala la nivelul a unu-doi aniȘ VSH (47) si proteina C-reactiva (3.5). Avand in vedere ca nu am indicii de hemoragii oculte, calprotectina este sub 100, iar pancreasul si ficatul sunt in regula, conform ultimei ecografii din octombrie 2023, sunt curios daca mi-ati recomanda sa fac si teste legate de markeri tumorali. Va multumesc anticipat! [continuare]

De la ce poate fi petele albe pe buze pe interior ustura și arata a gen floare sau ciuperca ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiunile cavitatii bucale

De aproximativ 1 an ...mi a apărut pe buzele interioare niște broboane sa ne zic asa de culoare alba arata ca niște cerculețe pe margini albe ma ustura și ma deranjează. Ce poate fi ? [continuare]

Servicii medicale - antrenamente speciale (masca, costum) - ecografie generala - EKG - oscilometrie - proba barofunctie - proba hipoxie-hipobarica - probe functionale respiratorii - probe speciale - termografie cutanata - testarea capacitatii de efort - testare aparatura (PPK, KP3 etc.) - cistografii - examene cu substante de contrast (nonionice) - histerosalpingografii - radiografii craniu in incidente speciale pentru neurochirurgie si O.R.L. - radiografii schelet - radioscopii cardio-pulmonare - radioscopii eso-gastrice-intestinale cu serografii tintite - tomografie plana - urografii - anchete alimentare - determinarea calitatii alimentelor - determinare chimica a potabilitatii apei - determinarea impurificarii aerului - programe de sanatate - consiliere si psihoterapie - cursuri de formare profesionala - evaluare psihologica   Alte servicii medicale asigurate de institut: - asistenta medicala primara si de urgent; - asistenta medicala... [continuare]

[continuare]

[continuare]

[continuare]

Compatibilitate a tesuturilor de origine diferita bazandu-se pe caracteristicile antigenice de care depinde succesul unei grefe. genele care guverneaza sinteza acestor antigene sunt situate pe cromozomul 6 si sunt cunoscute sub numele de complex major de histocompatibilitate (CMH) sau sistemul hla (Human Leucocyte Antigens). genele sistemului hla sunt repartizate in doua clase: genele clasei I codifica antigenele de histocompatibilitate prezente in toate celulele nucleate ale organismului si sunt clasate in 3 grupe (A, B si C); genele din clasa II comanda sinteza antigenelor prezente doar in anumite celule ale sistemului imunitar (monocite, macrofage, limfocite B) si sunt, de asemenea, repartizate in 3 grupe (DR, DQ si DP), Actualmente se cunosc mai mult de 120 gene diferite ale sistemului HLA. Importanta in medicina -Fiecare individ poseda deci diferite grupe HLA. Parintii transmit fiecaruia dintre copiii lor o jumatate din genele lor. In interiorul unei aceleiasi familii,... [continuare]

Ramura a geneticii care studiaza componentii celulari ai ereditatii: genele, cromozomii. De asemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. Pentru aceste analize, se colecteaza sange sau celulele maduvei osoase, a pielii, a lichidului amniotic, tesuturilor embrionare. [continuare]

Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]

Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care constituie baza activa a imunitatii antiinfectioase. Aceasta distrugere provoaca in consecinta o deficienta a sistemului imunitar. Numele de sida, sau de SIDA declarata, se da formelor majore ale acestei deficiente imunitare: scaderea numarului de limfocite T4 sub 200 pe milimetrul cub de sange - numarul normal al acestora fiind intre 800 si 1000. O persoana seropozitiva la h.i.v. (al carei sange contine anticorpi specifici indreptati impotriva virusului hiv, ceea ce dovedeste infectarea sa cu acest virus) nu prezinta in mod obligatoriu semnele bolii. Ea este totusi purtatoare de virus si deci susceptibila sa il transmita. Istoric - Izolat in 1983 la Institutul Pasteur din Paris de catre echipa... [continuare]

Compatibilitate a tesuturilor de origine diferita bazandu-se pe caracteristicile antigenice de care depinde succesul unei grefe. genele care guverneaza sinteza acestor antigene sunt situate pe cromozomul 6 si sunt cunoscute sub numele de complex major de histocompatibilitate (CMH) sau sistemul hla (Human Leucocyte Antigens). genele sistemului hla sunt repartizate in doua clase: genele clasei I codifica antigenele de histocompatibilitate prezente in toate celulele nucleate ale organismului si sunt clasate in 3 grupe (A, B si C); genele din clasa II comanda sinteza antigenelor prezente doar in anumite celule ale sistemului imunitar (monocite, macrofage, limfocite B) si sunt, de asemenea, repartizate in 3 grupe (DR, DQ si DP). Actualmente se cunosc mai mult de 120 gene diferite ale sistemului HLA. Importanta in medicina - Fiecare individ poseda deci diferite grupe HLA. Parintii transmit fiecaruia dintre copiii lor o jumatate din genele lor. In interiorul unei aceleiasi familii,... [continuare]

Totalitate a materialului genetic, adica a moleculelor de A.D.N., dintr-o celula. Genomul este constituit din totalitatea genelor (secventele codante) si din alte secvente, zise necodante, eare constituie cea mai mare parte a A.D.N.-ului cromozomic. In 1990, o echipa de cercetatori francezi a lansat un proiect ambitios: elaborarea hartii genomului uman. De la realizarea sa efectiva la sfarsitul anuluI 1993, devine posibila cunoasterea totalitatii genelor care constituie genomul, ceea ce va permite sa fie caracterizate toate acele gene care se afla la originea a aproximativ 5000 boli genetice inventariate in prezent, deci sa se amelioreze diagnosticarea si, pe termen mai lung, sa se permita vindecarea prin terapie genica (tratament al bolilor prin modificarea genelor). [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

anomalie congenitala caracterizata prin prezenta, la un subiect ai carui cromozomi sexuali si gonade (ovare sau testicule) sunt normale, a unor organe genitale care seamana cu cele ale celuilalt sex. Cauze - Exista doua tipuri de pseudohermafrodism: feminin (XX) si masculin (XY): - pseudohermafrodismul feminin (subiecti de gen feminin din punct de vedere genetic) este, in general de origine endocrina, fatul fiind impregnat in mod anormal cu androgeni. In anumite cazuri, aceasta impregnare are o origine materna (tumora suprarenaliana sau ovariana virilizanta, luarea de progestative in timpul sarcinii) dar, de cele mai multe ori, ea rezulta dintr-o dereglare enzimatica a glandelor suprarenale ale fatului (hiperplazie suprarenaliana congenitala). - pseudohermafrodismul masculin (subiecti de gen masculin din punct de vedere genetic) poate fi provocat fie de o anomalie precoce a functiei testiculare cu defect de secretie a hormonilor masculini, fie de o insensibilitate la... [continuare]

Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]

Afectiune a fibrelor musculare. miopatiile cu debut in copilarie Afectiunile fibrelor musculare care apar in copilarie sunt aproape toate degenerative. Varietatea cea mai frecventa este miopatia lui Duchenne, care este transmisa de catre femei si care nu afecteaza decat baietii, de la varsta de 2 ani. Altele, ca miopatia lui Becker, apar mai tarziu. Semne si simptome - Copiii afectati sufera de o reducere a tonusului muscular adesea generalizata, dar predominand la radacinile membrelor, la gat, la torace si la abdomen. Fata are un aspect caracteristic: absenta mimicii, caderea pleoapei superioare, gura deschisa in permanenta, buza superioara cu forma de accent circumflex. Nou-nascutii prezinta uneori retractii musculare ale picioarelor si mainilor, un torticolis congenital, deformari ale picioarelor si o luxatie a soldului. Dupa cativa ani, poate surveni o insuficienta respiratorie. Diagnostic -Aceste anomalii trebuie sa conduca la consultarea unui pediatru... [continuare]

enzima care participa la degradarea glucozei. Patologie - Deficitul genetic in glucozo-6-fosfat dehidrogenaza este cel mai frecvent dintre deficitele enzimatice ale globulului rosu. gena responsabila de producerea acestei enzime este amplasata pe cromozomul X (ca si gena responsabila de hemofilie). Deficitul afecteaza mai ales baietii. Cele doua tipuri mai frecvente sunt de tipul A (Africa) si de tipul B (Europa), zis si deficit mediteranean. Acest deficit da pusee severe de hemoliza in cursul absorbtiei de medicamente oxidante (antipaludice, sulfamide, de exemplu) sau, uneori, doar ca urmare a ingestiei de seminte de Vicia fava (favism). Aceasta distrugere intravasculara antreneaza o emisie de urina rosie si eventual o insuficienta renala acuta. Deficitul subiectului african este mai putin sever. tratamentul este esentialmente preventiv: el consta in interzicerea administrarii oricarui medicament cunoscut ca fiind prost tolerat de acesti bolnavi. simptomele regreseaza la... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Se spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din cei doi cromozomi omologi. In celule, cromozomii exista in doua exemplare, si se intampla foarte des ca o gena sa se prezinte sub doua versiuni diferite (alele) pe fiecare dintre cei doi cromozomi. Atunci cand este cazul, cele doua versiuni intra in competitie pentru a se exprima. Daca ele sunt de forte inegale, doar una dintre ele se exprima in infatisarea individului: ea este numita atunci dominanta (alela dominanta), cealalta fiind calificata ca recesiva. Atunci cand o boala genetica este cu transmisie dominanta, este suficient ca un subiect sa fi primit de la unul dintre parinti un cromozom purtator al alelei dominante pentru ca boala sa se manifeste la el. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu afecteaza decat baietii. Gena anormala este localizata pe unul dintre cromozomii X ai mamei. Produsul genei respective, distrofina, exista in concentratii foarte reduse in muschii subiectilor afectati. Astazi este posibil sa se detecteze aceasta boala in faza antenatala prin biopsia vilozitatilor coriale sau prin amniocenteza. Semne si simptome - Miopatia lui Duchenne debuteaza in prima copilarie, dupa deprinderea mersului. Muschii membrelor inferioare sunt primii afectati, urmati de cei ai membrelor superioare. copilului ii este din ce in ce mai greu sa mearga, iar paralizia se instaleaza treptat. Electromiograma permite sa se afirme natura musculara a tulburarilor; biopsia musculara... [continuare]