despre bolile genetice
Bolile pulmonare rare
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce sunt bolile pulmonare rare Bolile pulmonare rare sunt patologii cronice severe ce afecteaza tesutul pulmonar. Plamanii sunt organele principale ale sistemului respirator fiind responsabili de schimbul de oxigen si dioxid de carbon dintre sange-plamani. Cercetatorii au identificat pana in acest moment sute de boli pulmonare rare, fiind incluse in aceasta categorie afectiunile intalnite la mai putin de 30.000 de pacienti la nivel mondial. Tipologie Bolile pulmonare rare se inrautatesc cu timpul, unele dintre ele putand fi amenintatoare de viata. Acest lucru este consecinta lipsei de tratament, in contextul unei afectiuni rare si incomplet elucidate. Dintre bolile rare, mai frecvente sunt urmatoarele: 1. Deficitul de alfa-1-antitripsina Pacientii cu aceasta patologie au nivel sanguin foarte redus de alfa-1-antitripsina, o proteina sintetizata in ficat. In lipsa acestei proteine pacientii dezvolta usor si precoce boala pulmonara obstructiva, precum si ciroza hepatica. [continuare]
Lucruri pe care trebuie sa le stii despre depistarea precoce a cancerului colorectal
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce este cancerul colorectal? Cancerul colo-rectal ramane unul dintre cancerele cu incidenta crescuta la nivel mondial si mai ales cu supravietuire redusa, prin prisma unei lipse de informare cu privire la posibilitatile de screening ale bolii. Atunci cand acesta este diagnosticat precoce, putem vorbi de tratamente cu potential curativ si rata de supravietuire substantiala. Ce inseamna screening? Screeningul unei boli inseamna efectuarea unor investigatii cu scopul de a detecta o boala cat mai devreme in evolutia acesteia, pentru a asigura o sansa mai mare de supravietuire si un tratament eficient. In general screeningul se face la pacienti asimptomatici si care au ajuns la varsta la care anumite boli au un risc mai mare de declansare. De la ce varsta este recomandat screeningul cancerului colo-rectal? Screeningul cancerului colo-rectal este recomandat incepand cu varsta de 45 de ani la pacientii fara istoric personal sau familial, fara alte afectiuni digestive... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Boli cardiovasculare la varste tinere: cauze si cum le putem preveni
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile cardiovasculare? Bolile cardiovasculare erau considerate in trecut afectiuni specifice varstelor inaintate. Totusi, in ultimii ani, medicii atrag atentia asupra unui fenomen alarmant: tot mai multi tineri, chiar si sub 40 de ani, ajung la spital cu infarct miocardic, hipertensiune arteriala sau alte probleme cardiace. Stilul de viata modern, factorii de mediu si predispozitia genetica fac ca bolile de inima sa nu mai fie o raritate in randul generatiilor tinere. De ce apar bolile cardiovasculare la tineri? Un prim factor il reprezinta sedentarismul. Multi tineri petrec ore intregi in fata calculatorului sau a telefonului, cu activitate fizica redusa. Lipsa miscarii duce la cresterea greutatii, la dereglari metabolice si la rigidizarea vaselor de sange. Alimentatia nesanatoasa este un alt element cheie. Consumul ridicat de fast-food, prajeli, alimente procesate, sucuri carbogazoase si dulciuri favorizeaza acumularea de grasimi in organism, cresterea... [continuare]
Boli ale plamanilor si respiratorii
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Despre plamani Plamanii sunt parti ale sistemului respirator, localizati in interiorul cutiei toracice, deasupra diafragmului. Sunt organe complexe, de consistenta spongioasa cu tesut elastic, care au rolul de a inspira si expira. In timpul respiratiei, oxigenul intra in organism, fiind distribuit la nivelul plamanilor prin sistemul numit arbore bronsic, format din bronhii si bronhiole - ramuri care descresc in diametru. Arborele bronsic transporta oxigenul in alveole pulmonare, de unde oxigenul este transportat in sistemul circulator, iar dioxidul de carbon este transportat din sange la nivelul plamanilor pentru a fi expirat. Aportul de oxigen si alimentarea tesuturilor cu sange este necesara pentru functionarea tuturor celulelor din corp. Eliminarea dioxidului de carbon este importanta pentru mentinerea unui pH optim al sangelui, caracteristica a echilibrului acido-bazic a sistemelor organismului. Avand in vedere ca aerul pe care il respiram contine multe substante din mediul... [continuare]
Ce trebuie sa stii despre boala alexander?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face parte din clasa leucodistrofiilor (afectiunile materiei albe din creier), care afecteaza in principal mielina, un material format din grasimi care inveleste axonii nervilor. Mielina favorizeaza transmiterea eficienta a impulsurilor nervoase si ofera culoarea „albicioasa” a asa-numitei materii albe cerebrale. Pacientii cu aceasta afectiune au un deficit marcat in formarea de mielina, in special in lobii frontali, dar acest deficit se observa doar la persoanele cu debut tardiv. Caracteristica bolii Alexander este insa prezenta agregatelor anormale de proteine la nivelul astrocitelor, numite „fibre Rosenthal”. Aceste fibre se acumuleaza de regula in unele zone ale creierului si ale maduvei spinarii, la nivelul... [continuare]
Tot ce trebuie sa stii despre hernia inghinala
Dr. Ruxandra Maria Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva
Ce este hernia Hernia reprezinta exteriorizarea unui organ sau a unui segment al unui organ la nivelul unor zone slabe ale musculaturii sau tesutului care le captuseste in mod fiziologic. Hernia inghinala reprezinta o protruzie a grasimii sau a unui segment intestinal prin canalul inghinal, acesta din urma fiind un conduct tubular ce strabate toate straturile peretelui abdominal. La barbati, herniile inghinale apar pe fata interna a coapsei, in apropierea scrotului, fiind uni sau bilaterale. Acestea sunt frecvent intalnite, repararea herniile inghinale fiind una dintre cele mai frecvente interventii chirurgicale. Incidenta Herniile inghinale pot aparea la orice varsta, atat la copii, cat si la adulti. Cu toate acestea, incidenta la barbati este mult mai mare decat la femei, 27% versus 3%. Anumite persoane sufera de anomalii sau slabiciune a musculaturii abdominale, find mai predispusi sa dezvolte o hernie. In cazul in care nu vorbim despre afectiuni genetice, cauzele pot fi... [continuare]
Tot ce trebuie sa stii despre pietrele la rinichi, interviu cu conf. univ. dr. daniela radulescu, medic primar nefrologie
Conf. Univ. Dr. Daniela Radulescu
Medic primar nefrologie
Litiaza aparatului urinar sau nefrolitiaza este definita prin prezenta calculilor (pietrelor) in tractul urinar. Este o afectiune frecventa, avand o prevalenta in jur de 7-10% si fiind mai des intalnita in tarile dezvoltate. Incidenta sa a crescut in ultimele decenii datorita modificarilor in dieta, dar si datorita cresterii obezitatii, gutei, diabetului zaharat si a altor afectiuni predispozante. Este o boala cu inalt risc de recurenta, afecteaza barbatii de 2-3 ori mai frecvent si apare cu incidenta maxima in decada 3-4 de viata. Care sunt simptomele care ar trebui sa te trimita la medic? Conf. Univ. Dr. Daniela Radulescu, medic primar nefrologie: Litiaza aparatului urinar se manifesta foarte frecvent printr-o colica renala care este expresia migrarii calculului din rinichi prin ureter pe care il blocheaza total sau partial. Colica renala este o durere foarte intensa (unii o compara cu durerile nasterii) cu debut acut, apare in spate, in regiunea lombara (de o parte sau... [continuare]
Factorii de risc ai bolii coronariene ischemice
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Riscul cardiovascular poate fi inteles ca posibilitatea ca o persoana sa dezvolte o afectiune cardiovasculara cu potential fatal sau non-fatal intr-un anumit interval de timp. Printre factorii clasici de risc se enumera:varsta, sexul, ereditatea, fumatul, alcoolul, obezitatea, hipertensiunea arteriala, dislipidemia, diabetul zaharat, sedentarismul, factori psihosociali; dintre noii factori de risc enumeram homocisteina, lipoproteina (a), factorii proinflamatori, factorii protrombotici. Factorii de risc majori modificabili Acest articol isi propune sa ofere informatii cu privire la factorii majori de risc modificabili. 1. dislipidemia – dezordini legate de colesterol, trigliceride si lipidele totale din ser 2. fumatul 3. hipertensiunea arteriala esentiala 4.diabetul zaharat 5. sedentarismul 6. obezitatea 7. factorii de risc psihosociali – stresul. Dovezile cele mai puternice de asociere a unor factori de risc cu boala coronariana ischemica (BCI) sunt... [continuare]
Cat de important este profilul genetic in dezvoltarea sclerozei multiple?
Autor: SfatulMedicului
Despre scleroza multipla Scleroza multipla (SM) este o afectiune neurodegenerativa cronica care afecteaza sistemul nervos central, cu precadere creierul si maduva spinarii. Aceasta este caracterizata prin inflamarea si deteriorarea tecii de mielina, un invelis protector al fibrelor nervoase, ceea ce duce la probleme de comunicare intre creier si restul corpului. Cauze Cauzele precise ale SM nu sunt complet intelese, dar se considera ca este o boala autoimuna, in care sistemul imunitar ataca in mod eronat propriile tesuturi. Simptome Simptomele SM sunt variate si pot include oboseala, dificultati de mers, probleme vizuale, durere, spasticitate musculara si afectarea coordonarii motorii. De asemenea, SM poate provoca dificultati cognitive si probleme emotionale, cum ar fi depresia. Complicatii Complicatiile pe termen lung ale SM pot fi debilitante, deoarece boala progreseaza in timp si poate duce la dizabilitate permanenta. Diagnostic Diagnosticul se bazeaza, in... [continuare]
Ce legatura au bolile gingivale cu cancerul de san?
Autor: SfatulMedicului
Despre cancerul de san Cancerul de san este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer la femei, caracterizat prin cresterea necontrolata a celulelor in tesutul mamar. Mutatiile genetice, cum ar fi cele in genele BRCA1 si BRCA2, pot creste semnificativ riscul de a dezvolta aceasta boala. Simptome Simptomele cancerului de san includ prezenta unui nodul mamar, modificarea formei sau dimensiunii sanului, modificari ale pielii de pe san sau mamelon si secretii neobisnuite ale mamelonului. Ce este boala gingivala si cum se manifesta Boala gingivala, cunoscuta sub numele de parodontita, este o infectie bacteriana care afecteaza gingiile si structurile de sustinere ale dintilor. Se manifesta prin sangerarea gingiilor, umflarea si retragerea acestora, precum si prin respiratie urat mirositoare. Daca nu este tratata, parodontita poate duce la pierderea dintilor si poate avea implicatii sistemice, afectand sanatatea generala. Diagnostic Diagnosticul cancerului de san... [continuare]
Bolile autoimune la parinti responsabile de riscul de alergii la copii?
Autor: SfatulMedicului
Despre alergii Alergiile reprezinta reactii exagerate ale sistemului imunitar la substante in mod normal inofensive, precum polenul, praful, anumite alimente sau parul de animale. Aceste reactii apar atunci cand organismul identifica in mod eronat aceste substante ca fiind periculoase si declanseaza un raspuns imun. Cum se manifesta? Mecanismul general implica producerea de anticorpi de tip IgE, care determina eliberarea unor substante precum histamina. Aceasta este responsabila pentru simptomele tipice ale alergiilor, precum mancarimea, inflamatia sau secretiile nazale. In cazul unor persoane, raspunsul imun poate fi mai intens, ceea ce duce la simptome persistente sau recurente. Simptome Simptomele alergiilor pot varia in functie de tipul de alergen si de modul de expunere. Cele mai frecvente includ stranut repetat, congestie nazala, lacrimare, eruptii cutanate, mancarimi sau dificultati de respiratie. In unele situatii, alergiile pot afecta si sistemul... [continuare]
Dieta materna poate influenta riscul de boli hepatice la copii
Autor: SfatulMedicului
Legatura dintre microbiomul matern si bolile hepatice la copii Cercetari recente atrag atentia asupra rolului pe care microbiomul matern l-ar putea avea in prevenirea bolilor hepatice la copii. Aceasta observatie este deosebit de relevanta pentru femeile insarcinate, deoarece sugereaza ca dieta si starea microbiomului matern ar putea influenta semnificativ sanatatea hepatica a viitorului copil. Ce este microbiomul matern Microbiomul reprezinta ansamblul microorganismelor care traiesc in diverse parti ale corpului uman, avand roluri esentiale in procesele metabolice, imunitate si digestie. Microbiomul matern, in special cel intestinal, poate influenta dezvoltarea si sanatatea copilului inca din perioada prenatala. Este bine cunoscut ca o dieta echilibrata si un stil de viata sanatos al mamei contribuie la dezvoltarea optima a fatului. Cum influenteaza microbiomul matern sanatatea hepatica a copilului? Microbiomul matern poate influenta sanatatea hepatica a... [continuare]
Bolile autoimune si terapia car-t: importanta monitorizarii pe termen lung
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile autoimune Boli autoimune sunt afectiuni in care sistemul imunitar ataca celulele proprii ale organismului, confundandu-le cu agenti patogeni. Acest proces poate duce la inflamatie si afectarea organelor. Printre cele mai comune boli autoimune se numara lupusul, artrita reumatoida si scleroza multipla. Cum se manifesta? Mecanismul precis prin care apar aceste afectiuni nu este pe deplin inteles, dar se crede ca o combinatie de factori genetici, de mediu si hormonali contribuie la dezvoltarea lor. Simptomele variaza de la usoare la severe si includ oboseala, dureri articulare, febra si eruptii cutanate. Complicatiile bolilor autoimune pot afecta mai multe sisteme ale organismului, iar diagnosticul se bazeaza de obicei pe o combinatie de analize de sange si evaluari clinice. De exemplu, prezenta autoanticorpilor specifici poate ajuta la confirmarea diagnosticului. Exista diverse stadii si tipuri de boli autoimune, unele afectand doar anumite organe, pe... [continuare]
Alopecia la femei: ce trebuie sa stii despre aceasta afectiune
Autor: SfatulMedicului
Despre alopecie Alopecia reprezinta pierderea parului, partiala sau completa, si poate afecta scalpul sau alte zone ale corpului. La femei, cea mai frecventa forma este alopecia androgenetica, caracterizata prin rarirea progresiva a parului, in special in zona centrala a scalpului. Mecanismul acestei afectiuni este complex si implica factori hormonali, genetici si de mediu. Un rol important il joaca sensibilitatea foliculilor pilosi la hormonii androgeni, ceea ce duce la miniaturizarea firului de par si la reducerea densitatii acestuia. Simptome Simptomele includ subtierea firului de par, rarirea vizibila a podoabei capilare si, uneori, cresterea mai lenta a parului. Spre deosebire de barbatii afectati de alopecie, femeile rareori prezinta chelie completa, dar impactul estetic si emotional poate fi semnificativ. Complicatii Complicatiile nu sunt de natura vitala, dar afectiunea poate avea un impact major asupra calitatii vietii, determinand scaderea stimei de sine,... [continuare]
Rolul telemedicinei in ingrijirea copiilor cu cancer: de la consultatii la evaluare genetica
Autor: SfatulMedicului
Despre cancerul infantil Cancerul infantil reprezinta un grup de boli oncologice care afecteaza copiii sub 18 ani. Cele mai frecvente tipuri includ leucemia, tumorile cerebrale si limfomul. Cum apare Cancerul apare atunci cand celulele anormale cresc necontrolat si formeaza tumori care pot invada si distruge tesuturile sanatoase. Cauzele exacte ale cancerului infantil raman adesea necunoscute, dar factorii genetici si cei de mediu pot juca un rol semnificativ. Simptome Simptomele variaza in functie de tipul specific de cancer si pot include oboseala extrema, pierdere in greutate inexplicabila, febra persistenta sau aparitia unor umflaturi neobisnuite. Este esential ca aceste simptome sa fie investigate prompt de un medic specialist. In lipsa unui tratament adecvat, cancerul infantil poate duce la complicatii severe precum metastazele, care implica raspandirea cancerului in alte parti ale corpului. Diagnostic Diagnosticul implica o serie de teste si... [continuare]
Descoperire genetica in scleroza multipla
Autor: SfatulMedicului
Despre scleroza multipla Scleroza multipla (SM) este o boala autoimuna cronica care afecteaza sistemul nervos central, incluzand creierul si maduva spinarii. Boala determina sistemul imunitar sa atace teaca de mielina, un strat protector al fibrelor nervoase, ceea ce duce la deteriorarea comunicarii dintre creier si restul corpului. SM poate aparea dintr-o combinatie complexa de factori genetici si de mediu. Simptome Simptomele variaza mult intre indivizi, dar adesea includ oboseala, dificultati de mers, probleme de vedere, si slabiciune musculara. Pe masura ce boala progreseaza, pacientii pot experimenta si deficiente cognitive si afectare motorie severa. Complicatii Complicatiile SM includ infectii urinare frecvente, spasme musculare, si depresie. Diagnostic Diagnosticul se bazeaza pe o combinatie de evaluare clinica, imagistica prin rezonanta magnetica (IRM), si, uneori, analize de lichid cefalorahidian. Desi nu exista un tratament curativ, exista terapii... [continuare]
Generalitati Ejacularea precoce sau prematura este una dintre cele mai cunoscute si frecvent intalnite disfunctii sexuale la barbati. Apare, in general, la cei cu varste mai mici de 40 de ani, si, in ciuda multor speculatii legate de cauzele si gravitatea ei, aceasta afectiune apare cel mai adesea din lipsa de experienta a barbatilor. Ejacularea precoce apare in momentul in care barbatii termina actul sexual inainte de a-si satisface nevoile proprii (orgasmul) sau partenerele sexuale. Este mai degraba un orgasm sau o ejaculare pe care acestia nu o pot tine sub control si care poate avea consecinte psihologice personale si relationale severe. Ejacularea prematura a ajuns un subiect extrem de controversat, in jurul caruia roiesc o multime de mituri sau neadevaruri care va pot induce in eroare si va pot agrava boala. Pentru a reusi sa treceti cu succes pentru aceasta disfunctie sexuala, este important sa discerneti cu atentie intre informatiile relevante si pertinente legate de... [continuare]
Generalitati Ceea ce mancati, beti si excesul unor alimente si al alcoolului joaca un rol extrem de important pentru sanatatea ficatului dumneavoastra. Obiceiurile nesanatoase pe care poate ca le urmati pot dauna acestui organ care este responsabil de energia pe care o avem pentru a face fata cerintelor cotidiene. Un ficat sanatos este important pentru intreaga bunastare a corpului, iar daca el nu va mai functiona, corpul uman nu ar putea sa supravietuiasca nici macar o zi. Daca nu aveti nicio problema de sanatate, probabil ca nu va ganditi de 2 ori atunci cand vine vorba despre ficat, deoarece se poate sa nu fiti constient de ceea ce face el. Pentru ca ficatul este un organ atat de important, trebuie sa va interesati despre el. Mai ales daca ati avut probleme de sanatate sau aveti o istorie medicala cu aspecte de acest gen. Cateva aspecte importante in legatura cu ficatul Este cel mai mare organ glandular: ficatul este cel mai mare organ glandular al corpului uman,... [continuare]
Informatii esentiale despre biopsia hepatica
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Biopsia hepatica este o procedura invaziva ce presupune introducerea unui ac foarte lung, special destinat acestui scop, prin tegument, pana la nivelul parenchimului hepatic, si recoltarea de la acest nivel a unui fragment tisular. Biopsia nu este efectuata aleator, ci locul sau este foarte bine stabilit. Se realizeaza in functie de localizarea leziunii ce urmeaza a fi investigate, acul fiind introdus intotdeauna intre doua coaste inferioare de pe partea dreapta. Fragmentul tisular recoltat este ulterior trimis laboratorului de anatomopatologie unde este investigat la microscop si unde se va stabili daca aspectul sau este sugestiv sau nu pentru afectiunea suspectata. Mostra poate fi examinata simplu la microscop, dupa ce i-au fost realizate coloratii speciale, sau poate fi investigata imunohistochimic (in special cand se banuieste existenta unei tumori). Biopsia hepatica este procedura diagnostica cu cea mai mare acuratete in stabilirea naturii... [continuare]
Despre ochi si vedere: mit si adevar
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Ochii au mai mult de 2 milioane de parti componente, situandu-se pe locul secund in topul celor mai complexe organe ale corpului uman, dupa creier. Functia primara a sistemului oftalmologic este vederea, considerata de multi cel mai important simt al omului. Bolile ochiului pot afecta globul ocular, nervul optic sau anexele ochiului (conjunctiva, pleoapele, muschii si nervii oculomotori). Ele pot fi de diferite tipuri: - afectiuni congenitale: cauzate de o modificare de origine genetica in dezvoltarea aparatului ocular sau de o afectiune contactata in timpul vietii intrauterine; - afectiuni inflamatorii: afecteaza partea superficiala a aparatului ocular (conjunctivita, episclerita) sau membranele interioare (uveita, coroidita); - glaucomul este o afectiune in cursul careia presiunea intraoculara, prea ridicata, este insotita de alterari ale nervului optic; - bolile vasculare sunt grave mai ales atunci cand privesc vascularizarea retinei sau a nervului optic... [continuare]
Ce trebuie sa stim despre alimentele organice / bio
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Alimentele organice au devenit tot mai populare in multe parti ale globului, cererea pentru astfel de produse devenind mai mare decat productia. De ce sunt aceste alimente atat de solicitate? Este hrana bio cu adevarat sanatoasa? Este mai hranitoare? La ce anume se refera denumirile de pe produsele alimentare organice? De ce pretul acestora este mult mai mare decat al produselor obisnuite? Ce sunt alimentele organice? Decizia de a manca sanatos ar putea sta la baza unei vieti sanatoase. Dincolo de consumul de fructe, legume, cereale integrale si grasimi bune, se pune problema consumului in siguranta a alimentelor, a pastrarii corecte a acestora si a perseverentei in mentinerea unui regim sanatos. Modul in care produsele alimentare sunt cultivate sau crescute (atat cele care provin din plante cat si cele care provin din animale) are un impact destul de mare asupra sanatatii si a mediului. Ce inseamna organic? Termenul de organic se refera la... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter