descoperiri genetice
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Afectiuni tratate cu celule stem
Dr. Ruxandra Maria Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva
Generalitati Descoperirea celulelor stem si utilizarea acestora in tratamentul diferitelor afectiuni este una dintre cele mai mari descoperiri ale medicinei moderne. Celulele stem sunt celule 'nespecializate' din care se formeaza toate celulele specializate ale organismului, inclusiv trombocitele (necesare pentru coagulare) si globulele rosii si cele albe. O serie de studii au fost realizate pana cand oamenii de stiinta au reusit sa inteleaga modul in care celulele stem se transforma in celule specializate - acele celule care ne fac ceea ce suntem, cele cu roluri specifice in buna functionare a organismului. Datorita structurii lor primare, celulele stem ajuta la regenerarea celulara, fapt care conduce la tratarea mai multor afectiuni si dizabilitati, printre care se afla: boala Parkinson, scleroza multipla amiotrofica, leziuni ale maduvei spinarii, arsuri, boli cardiovasculare, diabet sau artrita. Oamenii de stiinta au reusit sa examineze o celula susa embrionara... [continuare]
Noi descoperiri pentru prevenirea bolii alzheimer
Autor: SfatulMedicului
Ce este boala Alzheimer Boala Alzheimer este o afectiune neurodegenerativa progresiva care duce la pierderea celulelor nervoase si a tesutului cerebral. Este cea mai frecventa cauza de dementa, afectand memoria, gandirea si comportamentul. Mecanismul fundamental implicat in Alzheimer este acumularea anormala de proteine in creier: placile beta-amiloide si incurcaturile neurofibrilare de proteine tau. Simptome Simptomele initiale includ pierderi de memorie recente si dificultati in efectuarea sarcinilor familiare. Pe masura ce boala progreseaza, simptomele devin mai severe, incluzand dezorientare temporala si spatiala, schimbari de personalitate si, in etapele finale, pierderea completa a functiilor cognitive si fizice. Complicatii Complicatiile bolii Alzheimer includ malnutritie, infectii, si incapacitatea de a ingriji de sine, ceea ce duce frecvent la deces. Diagnostic Diagnosticul se face pe baza unei anamneze detaliate, teste cognitive, si investigatii imagistice... [continuare]
Ultimele descoperiri in tratarea cancerului
Autor: SfatulMedicului
Anticanceroase specifice Din fericire un cercetator si-au consacrat viata pentru descoperirea unor noi forme de tratament pentru ameliorarea si tratarea acestei maladii a secolului: cancerul . In urma cercetarilor sale Dr.Beljanski descopera trei clase de extracte care revolutioneaza si controverseaza lumea medicala a timpului. In urma numeroaselor onco-teste doua plante s-au dovedit bogate in molecule anticanceroase specifice. Cele doua plante sunt Pao Pereira, un arbore din padurea tropicala a Americii de sud si Rauwolfia Vomitoria, o planta africana. Aceste extracte au urmatoarele proprietati: - nu actioneaza asupra celulelor normale, - distrug celulele canceroase, - nu au efect toxic asupra celulelor sanatoase, - se comporta la fel in vivo ca si in vitro, - sunt capabile sa distruga cancerigenele deja fixate la nivelul genomului, - lucreaza in sinergie cu antimitoticele clasice, ajutand la obtinerea unor mai bune rezultate ale chimioterapiei si radioterapiei, -... [continuare]
Cum pot gasi pa cineva care interpreteaza testul genetic genomind?
Baiatul meu are problame phihice dupa ce a terminat facultatea, adica de 3 ani. A urmat diferite tratamente, a fost internat de 3 ori dar fara rezultat. [continuare]
Copilul poate avea gene de la bărbații cu care femeia a avut relații sexuale anterioare? Poate avea gene de la mai mulți bărbați? [continuare]
Cunoasteti persoane cu diagnosticul : MALADIE HURLER? [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
cum imi pot provoca un avort?exista pastile sau altceva va rog am mare nevoie sa stiu [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Am vut patru copii si toti au murit .Ceva nu ia lasat sa se dezvolte . erau moi dar cu speranta ca o sa fie sanatos .S- au stins ince t cum se topeste o luminare.Nici oxigenul nici resuscitarea nu a avut nici un efect . Dac ar fi cineva pe acest pamint sa-mi dea un diagnostic , nu stiu daca exista . [continuare]
Numele meu este Sorin P si am 30 de ani. La varsta de 1 an am fost diagnosticat cu Histiocitoza X. In 1988-1989 dupa ani de tratamente boala s-a vindecat. Care sunt sansele sa apara din nou?? Este necesar un anumit regim de viata - alimentar, etc?? Stiu ca intrebarea este tarzie.... Multumesc X [continuare]
M-ar interesa unde se gasesc aceste tratamente? [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
am nevoie de ajutor!!!!(help) am un baiat in varsta de 14 ani(aproximativ) care sufera de glaucom, keratopatia cronica si daca vretzi sa ma ajutatzi imi putetzi recomanda un medic care chiar poate face ceva pentru el . V a multzumesc anticipat...! [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Asi vrea sa fac testul cromosomului x y si nu stiu unde se face.Va rog sa-mi spuneti la cine sa apelezi? [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
A trecut o saptamana de cand am pierdut o sarcina in 6 saptamani obstreticale. Durerea din sufletul meu a fost ,este si va fi forte mare.Inca de la inceputul sarcinii am avut dureri asemanatoare durerilor menstruale dar, mai puternice. Deasemenea am avut si niste scurgeri maronii.Am fost la medic si m-a intrebat daca vreau sa pastrez copilul...da, am zis.. si mi a dat duphaston...apoi am mers disperata la alt medic si mi a spus ca in 4 saptamani sarcina nu se vede si mai trebuie sa cresca si mi a mai dat utogestan intravaginal 1 /seara.Dupa o sap se vedea la eco ca sarcina a evoluat (ombilicul aparuse) dar sangerarea era mare in interior asa ca dr. m a internat de urgenta.In spital mi au facut hemostatice, no spa, scobutil -intramuscular. Inca de la prima injectie s a pornit sangerarea adevarata ...pornea... se oprea...s.a.m.d. doctorii ziceau sa urmez tratamentul, sa stau la pat...am innebunit de durere...sangerarea nu se oprea....dupa 5 zile sangerarea nu s a mai oprit a... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mola hidatiforma
cred ca sunt si eu una dintre persoanele care se confrunta cu aceasta problema.am avut 5 sarcini oprite din evolutie la 6 7 saptamini si de fiecare data s a constatat ca nu exista embrion.se mai afla cineva in cazul meu?se poate face ceva? [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
sunt insarcinata in 1 si 2 saptamani ce asi putea lua pt durile de cap . va rog un raspuns [continuare]
Buna ziua, am avut in 2003 un accident rutier, in urma caruia am avut fractura de arc costal, fractura parcelata de cap femural; in urma cu 4 ani ,m-a lovit o alta masina cu oglinda in umarul drept, iar acum 3 ani am cazut pe scari ,tot pe coloana, dar la radiografie nu s-a vazut nici o modificare atunci;intre timp lucrez f.mult la calculator, minim 10ore/zi si acum am dureri f.mari sub forma de arsura atit in umarul drept,sub clavigula dreapta ,dar si pe toata coloana;in urma investigatiilor, diagnosticul este CIFOSCOLIOZA DORSALA ,POLIDISCOPATIE CERVICO-DORSO-LOMBARA,OSTEOFITE ,spondilodisco.difuza cu radiculalgii ;mentionez ca am avut 1.70m inaltime si acum parca ma simt ca am scazut f.mult ,e posibil ca din cauza traumatismelor sa fi survenit aceste modificari sau a pozitiei statice sau a cresterii???si ce sfaturi imi dati si ca tratament ce-mi recomandati?? MULTUMESC MULT [continuare]
buna. am o problema care ma macina si nu stiu unde sa caut un raspuns. sotul meu s-a nascut la 7 luni. si din cate mi-a zis s-a nascut cu picioarele intoarse si a trebuit sa poarte ham 3 luni de zile. cu soacra nu am avut ocazia sa lamuresc problema...fisa medicala a sotului este pierduta... ce vreau eu sa stiu este daca poate fi ceva ereditar care sa se transmita si viitorilor nostri copii. ar trebui sa faca ceva analize? am auzit din surse externe ca ar mai fi fost un caz din acesta in familia lui, la o fetita care si-a revenit mai greu. sotul meu nu stie prea multe, iar familia lui ocoleste elegant raspunsurile la intrebarile pe care le-am pus. vreau sa stiu daca e motiv sa ma ingrijorez, sau sa-mi fac griji la o eventuala sarcina. la cine sa merg ca sa discut problema? [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
buna ziua. va rog daca ar putea sa-mi "traduca" si mie un doctor specialist in termeni populari ce inseamna urmatorii termeni: deficit imun (cromozom 20Q), deficit de imunoglobulina A, deficit de citocrom oxidaza, si ce boli pot determina aceste deficiente si daca e ceva grav. [continuare]
Sonda genetica
Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda moleculara. [continuare]
Inginerie genetica
Totalitatea tehnicilor care permit manipularea acizilor nucleici (adn si arn) in laborator. Aceasta permite izolarea unei gene si producerea ei in cantitati mari. [continuare]
Interviu -Interviu cu Dr. Frank Pfannenschmid, Director General DelphiTest GmbH Germania - - Buna ziua Dle. Dr. Frank Pfannenschmid si multumim ca ati acceptat interviul nostru. - Buna ziua. - Genetica a dezvoltat in ultimii ani un nou produs: testul de paternitate. - Este foarte adevarat si s-au extins foarte mult in intreaga lume. - Ce ne puteti spune despre DelphiTest GmbH? - Am inceput aceasta afacere in urma cu 7 ani. La inceput ne-am concentrat activitatea pe proiecte si servicii stiintifice in domeniul geneticii. In principal, clientii nostrii veneau din partea universitatilor, a departamentelor medicale si al companiilor farmaceutice din Germania. In anul 2001 am inceput sa oferim teste de paternitate catre clienti privati. Asa a fost infiintata DelphiTest GmbH. - A fost dificila perioada de inceput a afacerii? - Sigur ca da. Germania este cunoscuta pentru fiscalitatea sa ridicata si este dificil sa finantezi perioada de inceput. Trei mari probleme am... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter