deformari

Distrofia musculara congenitala

Actualizat la data de: 29 Martie 2023

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Distrofia musculara congenitala este un termen general oferit unui grup de boli musculare genetice care apar la nastere (congenitale) sau la inceputul copilariei.  Aceste afectiuni sunt caracterizate de obicei de un tonus muscular redus (hipotonie), slabiciune si degenerare musculara progresiva (atrofie), rigiditate a coloanei vertebrale, intarzieri in atingerea reperelor motorii si articulatii fixate anormal, care au loc atunci cand ingrosarea si scurtarea tesuturilor, precum fibrele musculare, cauzeaza deformari si restrictioneaza miscarea unei zone afectate (contracturi).  In anumite cazuri se pot dezvolta dificultati de hranire si complicatii respiratorii. Slabiciunea musculara poate sa se imbunatateasca, sa ramana stabila sau sa se agraveze. Anumite forme de distrofie musculara congenitala pot fi asociate cu defecte structurale ale creierului si eventual cu dizabilitati intelectuale. Tipuri Severitatea, simptomele specifice si progresia acestor boli... [continuare]

Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]

Cum se manifesta acondroplazia

Actualizat la data de: 01 Septembrie 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este acondroplazia Acondroplazia este o patologie genetica ce impiedica dezvoltarea corespunzatoare a tesutului cartilaginos. In primele stadii ale dezvoltarii unui fat, in timpul vietii intrauterine, o mare parte din scheletul fetal este format din tesut cartilaginos care se osifica ulterior. La pacientii cu acondroplazie, acest tesut cartilaginos nu se osifica la nivelul membrelor superioare si inferioare, ducand la deformari ale acestora. Cum se manifesta Acondroplazia este cea mai comuna forma de displazie scheletala, un termen general ce cuprinde sute de astfel de patologii ce afecteaza cresterea oaselor si a cartilajelor din organism. Majoritatea cazurilor de acondroplazie nu sunt mostenite. Oricine poate fi afectat de acondroplazie, iar 80% dintre cei diagnosticati au parinti cu inaltime normala, fara modificari specifice unei displazii scheletale. In aceste cazuri, mutatia genetica responsabila apare ,,de novo’’, spontan, fara sa fie mostenita. Exista... [continuare]

Contractura dupuytren sau boala vikingilor

Actualizat la data de: 27 Septembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Contractura Dupuytren sau boala lui Dupuytren reprezinta o ingrosare si scurtare anormala a aponevrozei palamare, ducand la pierderea elasticitatii acesteia. Contractura Dupuytren este caracterizata prin contractari anormale ale degetelor mainii sau chiar blocarea lor. In cazuri grave, aceasta afectiune poate duce chiar si la deformari ale degetelor. Cele mai afectate degete sunt inelarul si degetul mic (degetele 4 si 5). Prevalenta in Norvegia a fost estimata la peste 46% din populatie, din acest motiv aceasta afectiune se mai numeste si boala Vikingilor. Cauze Cauza exacta a contracturii Dupuytren este necunoscuta, insa pot fi implicati anumiti factori biochimici care afecteaza tesutul conjunctiv al palmei. In cazul acestei afectiuni, tendoanele nu sunt afectate, iar leziunile si suprasolicitarea mainii nu reprezinta factori de aparitie. Factorii probabili care pot produce contractura Dupuytren sunt: - Cosumul excesiv de alcool; - Diabetul zaharat; -... [continuare]

Gestionarea cifoscoliozei: optiuni terapeutice si strategii de recuperare

Actualizat la data de: 17 Mai 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este cifoscolioza Cifoscolioza este o afectiune complexa a coloanei vertebrale care combina doua tipuri de deformari: cifoza (curbura excesiva a coloanei in plan sagital, ducand la formarea unei cocoase) si scolioza (curbura laterala a coloanei vertebrale). Aceasta poate afecta postura, aspectul fizic si poate provoca dureri si alte probleme de sanatate. Cauze Cifoscolioza poate fi cauzata de mai multi factori, printre care: Congenitale: Anomalii de dezvoltare a coloanei vertebrale prezente de la nastere. Neuromusculare: Afectiuni precum distrofia musculara sau paralizia cerebrala. Degenerative: Procesul natural de imbatranire care afecteaza vertebrele si discurile intervertebrale. Idiopatice: Cauze necunoscute, adesea intalnite in randul adolescentilor. Simptome Simptomele cifoscoliozei pot varia in functie de severitatea afectiunii si includ: Deformare vizibila a coloanei vertebrale: O curbura neobisnuita sau asimetrica a spatelui. Durere de spate: In special in... [continuare]

Mandibula

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Oase si articulatii

Buna ziua.Cu respect va adresez o intrebare: de vreo 3-4ani pe ambele parti superioare ale mandibulei(cabeza sau apofisis condilar-m-am uitat pe net si am gasit aceste denumiri) deci de la lobul urechii putin in sus au inceput sa imi creasca niste oase(fix langa ureche);nu sunt specialist dar presupun ca sunt niste deformari ale oaselor superioare ale mandibulei iar cand mananc se misca(deci sunt de la mandibula)Va spun ca nu am avut probleme cu lipsa de calciu sau de alimentatie sanatoasa niciodata pana acum(23 de ani) si nu am avut alte probleme de sanatate niciodata.Pot sa va mai spun ca aceste deformari sunt vizibile si deranjeaza putin.Nu m-am lovit niciodata la fata si nu am avut accident.Am fost la medic acum vreo 2-3 ani si mi-a recomandat vitamine.Am luat,dar tot degeaba...pot sa spun ca acesta crestere a oaselor a avansat.Nu stiu ce sa fac si sunt recunoscator daca as primi un raspuns.Va multumesc [continuare]

Radacina a membrului inferior, corespunzand jonctiunii sale cu trunchiul. articulatia soldului, concomitent foarte solida si foarte mobila, permite miscari variate: flexie si extensie, adductie si abductie, circumductie si rotatie. Patologie - Luxatia congenitala a soldului este o malformatie caracterizata prin iesirea capului femural din cavitatea cotiloida a osului iliac. Depistarea sa este obligatorie la nastere. O tehnica speciala de infasat este atunci suficienta pentru a pune soldul la loc definitiv. Aceasta afectiune poate fi diagnosticata mai tarziu, la varsta mersului, cand ea se semnaleaza prin aparitia unei claudicatii. Reducerea, mai dificil de obtinut, necesita atunci o punere sub tractiune treptata a membrului, apoi o imobilizare gipsata. Cu cat tratamentul este mai tardiv, cu atat recuperarea este mai dificila si cu atat este mai mare riscul de suferinta a capului femural, implicand deformari ale acestuia si deci o artroza ulterioara. - Luxatia traumatica a... [continuare]

1. inflamatie a tesutului celular subcutanat. 2. Termen care se refera la grasimea cu aspect neplacut si la excesul de fluide din tesuturile subcutanate care se acumuleaza sub piele si determina deformari ale epidermei. Este o dereglare a schimbului de substante care cauzeaza acumularea de grasime si reziduuri toxice sub piele. [continuare]

Ce este Adronik si pentru ce se utilizeaza Adronik apartine unui grup de medicamente nonhormonale, denumite bifosfonati. Acidul alendronic previne pierderea de substanta osoasa care apare la femeile aflate in perioada de postmenopauza si ajuta la refacerea osului. Acidul alendronic reduce riscul de fracturi ale vertebrelor si de fracturi ale soldului. Indicatii Medicul dumneavoastra v-a prescris acid alendronic pentru ca aveti o afectiune denumita osteoporoza. Osteoporoza reprezinta o subtiere si slabire a oaselor. Aceasta este frecventa la femei, dupa menopauza. Menopauza apare atunci cand ovarele nu mai produc hormonii feminini, estrogeni, care ajuta la mentinerea sanatatii scheletului femeilor. Dupa instalarea menopauzei, apare pierderea de substanta osoasa, iar oasele devin mai fragile. Cu cat menopauza debuteaza mai devreme la o femeie, cu atat riscul de osteoporoza este mai mare. in stadiile de inceput, in mod obisnuit, osteoporoza nu are simptome. Cu toate acestea, daca... [continuare]

Ce este Alfacalcidol Sandoz si pentru ce se utilizeaza Alfacalcidol Sandoz actioneaza prin cresterea cantitatii de vitamina D din corpul dumneavoastra. Acest fapt inseamna ca se vor mari, de asemenea, si concentratiile calciului si fosfatului din corpul dumneavoastra. Alfacalcidol Sandoz este utilizat pentru tratamentul unor boli in care este nevoie de modificarea cantitatii de calciu din corpul dumneavoastra. Acesta este utilizat pentru tratamentul: modificarilor de la nivelul oaselor determinate de insuficienta renala (osteodistrofie) modificarilor de la nivelul glandelor paratiroide. Acestea sunt niste glande mici care se gasesc la nivelul gatului dumneavoastra. Ele produc o substanta numita hormon paratiroidian. Acesta modifica cantitatea de calciu din corpul dumneavostra. Aceste glande pot produce o cantitate prea mica de calciu in sangele dumneavoastra (hipoparatiroidie) deformarilor si subtierii oaselor din cauza unei cantitati insuficiente de calciu... [continuare]

Sau deformat degetele in cateva luni

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Oase si articulatii

De la varsta de27 de ani am odteoporoza post neoplazica.Acum am 43 de ani,boala a evoluat si a rezultat deformarea oaselor.Am coxartroza bilaterala,gonartroza,,un picior il am mai scurt,am deformari la coccis.De si am dureri permanente,pana acum macar cu mainile nu am avut probleme.De vreo opt luni am observat ,,noduri,, pe degete,pe articulatii.Degetele incet s-au deformat vizibil,la palpare sunt dureroase ,arata parca ar fi umflate asimetric,dar se simte ca este osul.Intre timp,au devenit dureroase si umerii si cotul.mi-am pierdut demult libertatea de a ma misca cum vreau,acum imi pierd si puterea mainilor.Este infricosator ca in ultimele 6 saptamani,deformarea ,,s-a agravat,,a crescut in acest timp foarte mult. Factorul reumatoid il am peste limite normale,ca si VsH si proteina C este pozitiva. Am reumatism?Poate sa fie boala autoimuna?Unde sa ma duc sa ,,se dovedeasca?, Am mai multi medici,pentru toate bolile insusite dupa cancerul de col uterin,operat in tinerete,dar inca... [continuare]

Degete deformate si dureroase

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Reumatisme degenerative

Am 43 ani,am avut histerctomie si anexectomie bilaterala dupa un cancer de col uterin la 27 de ani.De atunci am osteoporoza avansata,coxartroza bilaterala,o actinomicoza ,o rana deschisa de 5 ani,pe coapsa stanga,glicemie tip 2.Imi cunosc deja organismul,stiu sa traiesc cu toate bolile.In toti acesti ani,durerile osoase mi-au ingreunat viata.Am avut dureri si la articulatiile soldului,in genunci,dar in rest nu m-au durut.De un an am inceput sa fac febra,in intervale de timp variate,odata pe luna,apoi de doua ori,acum deja intr-o luna cam de trei ori am cate 2 zile cu febra mica 37-38.Febra se sociaza cu durerile umerilor,a coatelor,ma dor genunchi,cel mai rau insa mainile.In acele dimineti sunt umflate si nu le pot misca.S-au deformat intr-un ritm rapid,parca ar fi ghemuri pe oasele degetelor.Sunt curbate,simt la palpare deformarile,nodulurile,nici nu stiu cum sa le numesc. Am facut radiografie acum 6 luni,la maini,atunci mi-au spus ca e normal cum arata din cauza... [continuare]

Buna ziua

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Reumatisme degenerative

Buna ziua. In urma cu 7 luni au inceput sa ma doara articulatiile (in special genunchi si umeri). La ambii genunchi s-a acumulat putin lichid (am facut RMN si ecografia de tesut moale si nu exista deformari sau anomalii). Am facut mai multe analize printre care si anticorpii antinucleari care au iesit pozitivi, cu un titru de 1:320. Am continuat cu profilul ANA (toate testele) care au iesit negative (toate). Mentionez ca restul analizelor sunt ok, cu expeceptia proteinei c care mi-a iesit la un moment dat 6 si a vsh-ului care mi-a iesit 25. Acum sunt in limite normale. Ce ma sfatuiti sa fac in continuare? Ce analize ar mai putea fi efectuate. Va multumesc. [continuare]

Articulatiile mainilor deformate.

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Oase si articulatii

Am 43 ani,am avut histerctomie si anexectomie bilaterala dupa un cancer de col uterin la 27 de ani.De atunci am osteoporoza avansata,coxartroza bilaterala,o actinomicoza ,o rana deschisa de 5 ani,pe coapsa stanga,glicemie tip 2.Imi cunosc deja organismul,stiu sa traiesc cu toate bolile.In toti acesti ani,durerile osoase mi-au ingreunat viata.Am avut dureri si la articulatiile soldului,in genunci,dar in rest nu m-au durut.De un an am inceput sa fac febra,in intervale de timp variate,odata pe luna,apoi de doua ori,acum deja intr-o luna cam de trei ori am cate 2 zile cu febra mica 37-38.Febra se sociaza cu durerile umerilor,a coatelor,ma dor genunchi,cel mai rau insa mainile.In acele dimineti sunt umflate si nu le pot misca.S-au deformat intr-un ritm rapid,parca ar fi ghemuri pe oasele degetelor.Sunt curbate,simt la palpare deformarile,nodulurile,nici nu stiu cum sa le numesc. Am facut radiografie acum 6 luni,la maini,atunci mi-au spus ca e normal cum arata din cauza osteoporozei.Am... [continuare]

Ruptura sau intindere musculara !!!

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diverse

Buna ziua, Citesc definitiile celor doua afectiuni insa nu-mi dau seama exact unde ma incadrez. Am 43 ani si am un servici care ma tine in picioare cu f putina miscare. In general nu prea fac exercitii decat rar. Dupa o absenta de vreo 10 ani, de vreo luna joc fotbal sau incerc sa joc insa din prima zi, dupa vreo ora de joc am acuzat o durere undeva pe la mijlocul muschiului biceps femural. N-am mai putut continua. Un pic c-am tarziu am pus gheata intr-un prosop umed timp de peste 20 min, dimineata si seara timp de 2 zile. Mi-a trecut dupa vreo saptamana. N-am vazut urme de vase de sange sparte sau deformari cam cum se zice in definitia rupturii musculare sau definitia intindereii musculare. Am rejucat dupa 2 sapt si n-am mai avut nimic. A treia sapt am jucat si am avut aceeasi durere la acelasi muschi insa la piciorul drept si mai aproape de genunchi ,dupa 1 ora de joc. Am urmat imediat tratamentul cu gheata si mi-a trecut in 2 zile, Urmatoarea saptamana (adica azi) am jucat... [continuare]

Arsuri abdomen, denivelari pe unghiile de la maini

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Infectii urinare

Buna ziua Ma numesc Marian si am 28 ani Am cateva probleme de sanatate care, dupa cum am citit eu, se cam leaga. 1 - In primul rand sa va spun ca de vreo luna am arsuri abdominale in partea stanga , jos. Nu pare a fi vorba de hernie, nu simt niciun disconfort la testicule, nu ma dor, nu se umfla. 2 - Unghiile de la maini au niste denivelari mici, gropite. Nu ma refer la acea decolorare sau albeata care este specifica lipsei de calciu. Momentan 4 degete la fiecare mana sunt afectate. Problema a aparut cu un aproximativ un an in urma. La inceput au fost afectate decat cate o unghie la fiecare mana, apoi la 2, 3, 4, iar acum am vazut ca si la a 5-a. Din intamplare, am gasit un articol care spunea ca s-ar lega de rinichi si de infectiile urinare. 3 - De vreo 2 ani ma simt foarte balonat, cum mananc ceva, incepe sa imi "forfote" stomacul. 4 - Tot de vreo 2 ani am si o fisura anala care se deschide cam pe la 3 luni. Arsurile abdominale au ajuns sa fie foarte-foarte deranjante, mai... [continuare]

E ceva grav ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli genitale masculine

Buna , ma numesc Dan , am 15 ani si ma masturbez de cateva ori pe saptamana/zi de la varsta de 12-13 ani si sunt virgin de asemenea. Acum ceva timp am descoperit dupa cateva cercetari (pe internet) ca am perle perlate mai precis PPP dar de asemenea am niste deformari pe capul penisului ,dar pe partea din fata nu . Eu cred ca sunt din cauza hidratarii lui , precizez ca penisul cand este in stare flasca nu este acoperit complet si cam tot timpul este uscat de asemenea mai precizez ca am incercat o prostie citind despre PPP ca ai putea sa le elimini cu pasta de dinti si mi-e frica sa nu imi fi stricat tesutul de asemnea inca o prostie care am facut-o e pentru a obtine senzatii mai tari am folosit pentru masturbare ca si lubrifiant gel de maini ( care contine de asemnea si alcool ) Dar a trecut ceva timp de atunci . Intrebarea mea este ce pot sa fac sa am capul penisului normal , este neaparat necesar sa ma duc la specialist ? Aveti aici 2 poze una din fata si una din spate . Ms... [continuare]

Unghie gaurita

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Chirurgie estetica

Buna ziua. Am o problema cu unghia de la degetul mare, mana dreapta. Exact langa cuticula, unghia avea cateva deformari lungi de parca era zgariata si am pilit-o, insa din neatentie am ajuns la pielea de sub unghie intr-un loc, adiacent cu cuticula de marimea unui bob de piper. Asta s-a intamplat aseara, iar acum pielea de acolo s-a umflat putin si a iesit pe gaura. Am pus alifie, ma gandesc ca nu e nimic grav. Se poate sa cada unghia sau sa se fi distrus radacina? [continuare]

Sa intrerup sau nu lokren-ul?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hipertensiunea arteriala (HTA)

De 9 ani iau zi de zi Lokren de 20 mg, cate un sfert pe zi. Tensiunea dimineata este in jurul valorii de 145 cu 86 si puls 60. Fiind de fel foarte sensibila, emotiile, starile mai tensionate, mancare mai grasa sau mai multa, fac sa mai creasca tensiunea, 150/90 puls 63. Dupa atatia ani de Lokren, zic eu, au inceput sa apara o serie de manifestari neplacute: ingrasare sistematica- 2,5 kg/an, oboseala-la urcare 2-3 etaje, insomnii, somnolenta diurna, cosmaruri, apnee in somn, ochi uscati si parca vederea e mai incetosata, glezne umflate cand una cand cealalta, ciocuri in calcaiul stang, deformari ale oaselor picioarelor (vizibile la radiografie),furnicaturi/intepaturi in diverse locuri din corp. La analizele de sange au iesit valorile: Bilirubina totala- 0,7 mg/dl, Bilirubina directa- 0,2 mg/dl, Colesterol total- 221 mg/dl, HDL- 60 mg/dl, LDL- 131,5mg/dl, Lipide totale serice- 732 mg/ dl, Trigliceride- 144,7mg/ dl, Creatinina serica- 0,84 mg/ dl, Acid uric- 5,4 mg/ dl, GGT- 39 UI/I,... [continuare]