copilul cu sindrom down
Ce trebuie sa stiti despre microcefalie
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este microcefalia Microcefalia este o afectiune neurologica rara. In comparatie cu copiii de aceeasi varsta, un copil cu microcefalie are un cap mai mic si, uneori, dimensiunea si dezvoltarea creierului este afectata. Dezvoltarea anormala a creierului insoteste frecvent microcefalia. Afectiunea poate aparea adesea alaturi de alte malformatii congenitale majore. Cu toate acestea, in unele cazuri microcefalia poate fi singura anomalie prezenta. Unele statistici internationale arata faptul ca afectiunea apare la intre 2 si 12 copii la fiecare 10.000 de nasteri dintr-un an. Cauze Cauza microcefaliei nu este intotdeauna clara. Afectiunea se poate dezvolta la nastere sau in primii cativa ani de viata. Cu toate acestea, anumite afectiuni ar putea avea o legatura cu dezvoltarea acesteia. Conditiile care cresc riscul de a dezvolta microcefalie includ: - anomalii genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul Down; - infectii in timpul sarcinii, cum ar fi rubeola,... [continuare]
Higromul chistic, malformatie limfatica
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]
Sarcina la varsta inaintata - complicatii ce pot aparea
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Sarcina la varsta inaintata Tendinta femeilor de peste 30 de ani de a ramane insarcinate este din ce in ce mai mare la nivel mondial. Astfel, exista chiar si zone geografice, de exemplu in Statele Unite ale Americii, in care natalitatea femeilor cu varste intre 30 si 35 de ani a depasit-o pe cea a femeilor cu varste intre 25 si 29 de ani. Motivele pentru care aceste lucruri se intampla sunt diverse, dar cateva exemple includ necesitatea de a avea studii superioare, implinirea carierei, utilizarea prelungita a metodelor de contraceptie, ideile sociale sau culturale, incertitudinea economica sau chiar senzatia femeilor ca nu sunt pregatite sa fie mame. Indiferent de motivul pentru care anumite cupluri aleg sa faca un copil dupa varsta de 30-35 de ani, acest tip de sarcina ar putea implica anumite riscuri. De asemenea, riscurile sunt mai mari pentru femeile care nasc primul copil la varste mai inaintate. Afla care sunt riscurile si complicatiile sarcinii la varsta inaintata, astfel... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie. La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida). Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi. Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul), ea trebuie sa fie in dublu exemplar - unul patern si unul matern. Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale din cauza conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se... [continuare]
Pregatirea sarcinii Sarcina este inceputul unei calatorii incredibile si, pentru ca ne dorim sa fim alaturi de tine de-a lungul ei, venim cu informatii si sfaturi pentru fiecare pas pe care trebuie sa il parcurgi. Pentru femeile care doresc sa ramana insarcinate, exista o serie de pasi ce trebui urmati pentru a avea o sarcina normala si sanatoasa: - examen medical inainte de sarcina la care sa se discute diferitele probleme de sanatate, problemele de imunitate sau eventualele incompatibilitati in cazul unei medicatii in curs; - trebuie evitate antiinflamatoarele nesteroidiene cum ar fi Aspirina si Ibuprofenul deoarece acestea pot creste foarte mult riscul de pierdere al sarcinii, mai ales daca sunt luate in perioada de conceptie sau mai mult de o saptamana; - trebuie luata o doza zilnica de vitamine prenatale (0,4 mg de acid folic). Acestea trebuie luate pentru a reduce riscul malformatiilor congenitale; - trebuie mers la dentist. Trebuie facuta inainte orice... [continuare]
Generalitati Exista multe investigatii si proceduri care pot fi facute de o viitoare mamica inainte sau in timpul sarcinii. Sarcina este perioada in care fatul se dezvolta in interiorul uterului femeii si se incheie cu nasterea copilului. Sarcina implica, de obicei, o varietate de analize de laborator, dar si alte teste care vor funiza informatii utile despre starea de sanatate a mamei si a copilului. Unele dintre aceste teste si analize sunt efectuate in anumite momente de-a lungul sarcinii. Altele sunt ordonate in functie de starea necesara a mamei sau de momentul evolutiei fatului, de varsta mamei sau de stilul acesteia de viata sau, pe baza istoricului medical, atat al femeii insarcinate, cat si al partenerului acesteia. Scopul principal al testelor prenatale este de a diagnostica problemele care ar putea afecta starea de sanatate a mamei sau a copilului, de a identifica si solutiona complicatiile care ar putea sa apara si, de a evalua riscul unui copil de a avea... [continuare]
Cum este afectata fertilitatea, in functie de varsta
Autor: SfatulMedicului
Fie ca ne place sau nu, varsta are cea mai mare influenta asupra fertilitatii, mai ales in cazul femeilor. O persoana de sex feminin este fertila si poate sa conceapa un copil in mod natural doar pana la menopauza, in timp ce barbatii pot deveni tati chiar si la varste inaintate, insa cu anumite riscuri pentru sanatatea copilului. Afla cum influenteaza varsta fertilitatea, atat in cazul femeilor, cat si in cel al barbatilor. Fertilitatea la 20 de ani O femeie se naste cu aproximativ doua milioane de ovule, insa acestea scad odata cu trecerea timpului. In momentul in care ajunge la pubertate, rezerva de ovule se injumatateste. Astfel, in jurul varstei de 20 de ani o reprezentanta a sexului frumos mai are cateva sute de mii de ovule. Dintre acestea, unele prezinta anomalii cromozomiale, iar probabilitatea ca numarul lor sa se inmulteasca devine mai mare odata cu imbatranirea, insa este cursul normal al vietii. O femeie pana in 25 de ani are 75% sanse sa ramana insarcinata pe... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Varsta si fertilitatea Pe masura inaintarii in varsta, femeile se confrunta cu scaderea fertilitatii. In plus complicatii ce pot aparea in timpul sarcinii sunt mult mai frecvente in randul femeilor in varsta de 35 ani. Scaderea fertilitatii odata cu varsta se poate datora urmatoarelor: - o scadere a numarului si calitatii ovulelor ce urmeaza a fi fecundate; - o scadere a numarului spermatozoizilor; - o scadere a frecventei actului sexual; - prezenta altor afectiuni medicale si ginecologice, ca endometrioza, ce pot interfera cu sarcina. Riscurile unei sarcini dupa 35 ani Desi exista o varietate de tehnici utilizate pentru mentinerea unei sarcini sanatoase in cazul femeilor peste 35 ani, la aceasta grupa de varsta apar complicatii mult mai grave decat in cazul femeilor sanatoase. Daca ai hotarat sa faci un copil la varsta mai avansata, este foarte important sa cunosti riscurile ce apar si sa imbunatatesti sansele de a avea o sarcina si un copil sanatos. Riscul de... [continuare]
Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]
Boala celiaca (enteropatia glutenica)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca este o afectiune a sistemului imun, declansata de ingestia glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Glutenul este o proteina de origine vegetala care se gaseste in cereale precum graul, orzul sau secara. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a nutrientelor, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor (sindrom de malabsorbtie). Boala celiaca mai poarta numele de sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. Au un risc crescut de a dezvolta boala persoanele care au o ruda de gradul intai cu sprue celiac (mama, tata, frate, sora, fiica sau fiu). Factorii de mediu, precum infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite... [continuare]
Ce este testul prenatal panorama si cui ii este indicat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia. Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista. Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca: • O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica. • Familia are deja un copil cu o boala genetica. • Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani. • Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta. Ce este testul Panorama Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu... [continuare]
Generalitati Hermafroditismul sau intersexualitatea este o tulburare de dezvoltare sexuala, caracterizata prin existenta simultana a ambelor aparate reproducatoare; acestea pot fi prezente in totalitate sau partial, in diverse stadii de evolutie. Aceasta afectiune nefireasca si incomoda pentru orice individ sta la baza excluderii sociale a celor care o manifesta. Se considera ca hermafroditismul apare ca o consecinta a secretiei excesive de hormoni masculini sau feminini produsi in organismul unei persoane, fapt ce determina o dezvoltare ambigua a organelor sexuale. Denumiri alternative: pseudo-hermafroditism, hermafrodit, intersexualitate. Cauze, incidenta, factori de risc Cauzele reale de hermafroditism implica prezenta ambelor organe sexuale - ovariene si testiculare. Din punct de vedere medical, hermafroditismul presupune: - ambiguitatea organelor externe; - nepotrivirea organelor genitale fata de predominanta genetica a unei persoane (de exemplu aparat... [continuare]
La sfarsitul lunii Iulie 2013 inceputul lunii August 2013 am ramas insarcinata fara sa stiu si in prima saptamana din August 2013 am fost la o clinica stomatologica si am facut 2 radiografii dentare digitale. in timpul sarcinii la 18 saptamani am fost la eco la 4 medici diferiti si nici unul nu a vazut ca sunt probleme cu copilul. Am nascut un baietel cu sindrom Down. Acest sindrom nu poate fi vazut la eco sau nu au fost ei competenti? Credeti ca a afectat si radiografia dentara digitala? [continuare]
Buna ziua am 28 de ani, 48 kg si sunt insarcinata cu primul copil.Am facut Triplu test la 16,2 saptamani (dupa ultimul ciclu dar si dupa ceea ce stiam eu, am facut teste de ovulatie) .Masuratorile la ecografie aratau ca fatul avea 15,2. La test rezultatele au fost :sindromul Down risc scazut( 1:10000); trisomia 18 risc scazut (1:10 000); defect tub neural risc ridicat (1 :50). Valorile AFP erau de 108 IU/ml, MoM :3.13. Am facut ecografie atunci cand am facut triplu test dar si la o saptamana dupa ce am primit rezultatele. Mi s-a spus ca nu se vede nimic anormal la coloana. Ceafa in schimb nu a reusit sa o vada prea bine deorece fatul nu a stat bine. Se mai pot face alte teste? sau credeti ca este posibil sa fie risc de anencefalie? Se poate observa? Caci la coloana mi s-a spus ca pare in regula, ca nu este intrerupta si ca nu se vad semne de spina bifida La o saptamana dupa ce facusem triplu test. Ecografia pare buna, exact ce am zis in comentariul de mai sus, dar AFP mi-a... [continuare]
Bună ziua , mentionez că am varsta de 24 de ani , sunt la prima sarcină am Rh negativ iar partenerul meu tot Rh negativ . La 11 saptamani mi s au recoltat probe pentru un test de malformatii , dupa ce au venit rezultatele pe foaie scria în felul următor : PAPP-A :179 Free betta HCG :168 PAPP-A MoM :0.74 Free betta HCG MoM :3.74 Risc calculat Sindrom Down :1/494 Pacienta nu apartine unui risc crescut de trisomie 21 fetala. Screening negativ. Riscul de sindrom Down datorat varstei maternale : 1/960 Lungimea craniu-coccis in mm : 53 MoM pentru translucenta locala : 0.99 Translucenta nucala in mm : 1.40 Risc biochimic : 1/112 Os nazal : prezent Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 ( cu Translucenta Nucala) este 1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 21 (cu translucenta nucala ) este sub valoarea cut off . După tot acest test mi s a recomandat sa fac Teste nominative prenatale , Panorama sau Harmony . Sunt sanse ca acest copil sa iasa cu acest... [continuare]
In toate cazurile copilul care se naste cu defect congenital de cord are sindromul Down? [continuare]
Bună ziua, am si eu o intrebare, in urma primei morfologii am un risc de 1:5 la T21 si T21 biochem only 1:28 TN 3.4 Dupa prima morfologie am fost si la doctora care ne monitorizează sarcina iar dansa a spus ca din punct de vedere ecografic copilul arata si este in parametrii. Cat despre translucenta dansa a spus ca, copilul are cordonul in jurul gatului fapt care ar putea influenta acele valori, dansa a masurat 1.2 sub cordon si un 3.2 deasupra. Ni s-a recomandat totusi un test NIPT, test pe care l-am efectuat iar acum asteptam rezultatul analizelor... Ideea este ca suntem foarte agitati... Mentionez ca am 33 de ani, insarcinata in 15 saptamani si mai avem un bebe de un an si 8 luni! Am mai auzit povesti cum ca si faptul ca mai avem un bebe micut acasa ar putea influenta acele valori deoarece ar mai exista adn al primului copil in sangele mamei... Daca poate cineva sa ma ajute cu cateva informatii legate despre aceste valori si la ce sa ne asteptam... Multumesc mult! [continuare]
Nu vreau sa recurg la asta dar nici nu mai stiu...Sunt in ultimul an de liceu acum trec clasa a XII..Am 20 de ani si sunt insarcinata in 3 luni.Mama imi spune tot timpul sa fac avort ca imi distrug viata si nu suporta ideea ca prietenul meu este de etnie rroma..El este foarte fericit ca o sa avem un copil si parintii lui de asemenea.Eu nu i-am cerut mamei mele sa imi creasca copilul pentru c ama voi muta cu prietenul meu si avem din ce sa crestem copilul...Nu vreau sa imi supar nici parintii care considera ca ii voi face de ras dar nu vreau nici sa imi omor copilul pentru ca mi-e frica ca o sa vina un timp cand ma voi chinui sa fac copii si nu voi mai putea.Scoala o sa o termin si dupa aceea ma voi angaja o sa fac orice sa fie bine pentru copil si pentru mine...Cine a mai trecut prin asa ceva un sfat e bine venit..:( [continuare]
buna ziua, Astazi am fost cu fetita mea la medicul neurolog din ploiesti, si dupa examinare mi-a spus ca fetita mea are sindromul palsului asimetric... au ceva de genul, adica fetita mea cand plange se observa cum buza de jos este putin stramba. Ca si cum ar plange un copil rasfata, putin strengar. Exista acest sindrom , si daca da cum se poate trata? Mentionez ca gurita ei nu este intotdeauna asa. Doar uneori ,, cand plange [continuare]
Am fost plecata intro tara araba de unde mam intors de urgenta dupa ce mi-am dat seama ca sunt insarcinata(5luni)doresc sa fac avort viata mea nu este atat de usoara langa un barbat musulman,am deja 3 copiii superbi nascuti pe cale naturala.Nu imi port permite sa mai fac inca un copil tin cont de faptul ca sunt la mana barbatului din toate punctele de vedere.Nu mi-am dat seama ca sunt insarcinata deoarece nu am avut greturi nu am luat in greutate burta nu am ciclu am avut in fiecare luna singurul lucru care ma pus pe gandauri sunt sanii sau mai marit mi-am facut un test a iesit pozitiv si dupa aceia o ecografie la care mi sa spus ca sunt insarcinata in 5 luni am ramas socata.Sunt constienta de faptul ca nu este bine ce fac dar chiar nu doresc sa mai fac,sufar destul pentru cei 3 copiii pe care ii iam.VA ROG DIN SUFLET AJUTATI-MA.DUMNEZEU SA MA IERTE. [continuare]
Astazi am vorbit cu doctora,i-am spus ca am facut radiografii dentare panoramice pe cand copilul avea 4 saptamani iar dansa mi-a spus ca nu exista motive de ingrijorare pentru ca acestea nu dauneaza copilului si ca atunci cand voi face 13 saptamani imi va da trimitere la un doctor unde mi se va face analize sau teste ,nu am inteles prea bine.Intrebarea este:a facut cineva la13 saptamani vreun test sau ceva de genul acesta?Ma poate ajuta cineva cu vreun sfat? [continuare]
E mai pot redechide trompele uterine?
buna ziua am 36 ani am nascut prin cezariana 2 copii dupa care mi au inchi trompele uternine acum 11 ani intre timp mam despartit si ao noua familie dar as dori si un copil cu actualul ot se pot redechide trompele uterine? i unde se poate face acest lucru [continuare]
buna ziua, am 35 de ani si sunt insarcinata in 16 saptamani, acum o sapatamana am facut analiza Triplu test iar rezultatul de la AFP nu se incadreaza in limitele de pe buletinul de analize, cf varstei sarcinii ar tebui sa fie intre12,21-52,73 iar analiza gasita la mine este 4,08. Stie cineva ce se intampla, sunt ffff speriata si nu-mi gasesc linistea, la ce am vazut pe net as spune ca nu e bine deloc.Multumesc [continuare]
Este sigur rezultatul de 1:520 la trisomia 21, dublu test?
Bună ziua! Am primit rezultatul la dublu test unde mi-a ieșit valoarea 1:520 la trisomia 21. Dn doctor a zis ca este un risc crescut și mi-a dat să fac un test NIPT. Credeți că rezultatul primit la dublu test poate fi fals? Menționez că e prima sarcină, am 26 de ani și în familie nu au existat probleme de acest gen. Vă mulțumesc! [continuare]
SCHIMBAREA IN BINE Au trecut 7-8 luni pana ce mi-am dat din nou seama ca drogurile usoare nu sunt bune , si ma refer la cannabis , plante etnobotanice, has etc . si dece zic din nou pt ca acum 8-9 luni chiar ma certam cu un consumator ca nu sunt bune si ca nu o sa ma apuc niciodata de asa ceva , dar curiozitatea sau lucru` dracului m`a facut sa incerc aceste prostii cum ziceam prima oara din curiozitate , nu mi-a placut ... am zis ca nu mai bag niciodata .. pana intr-o zis cand bausem prea mult la discoteca si am revenit acasa , un "tovaras" pregatea o penala , cand am vazut la fel in gandul meu ziceam nu bag oricum , dar dupa 5 minute el ma intreaba" hai ma si tu vrei ? " stiind ca nu sunt bune si ca mie nu imi fac bine pt ca data trecuta imi fusese rau am incercat si a doua oara .. la fel am ajuns la concluzia ca nu sunt bune .. dar de ce am fumat a doua oara daca prima oara nu mi`a placut ? ceva din mine cerea asta cred .. si aici intervine dependenta inca din startul ei... [continuare]
Va rog interpretare valori triplu test. Valorile sunt: -AFP 24.1 IU/ml 0.54 MOM corectat -UE 3 0.51 NG/ML 0.53 MOM corectat -HCG 18418 mIU/ml 0.95 MOM corectat. Varsta gestationala la data prelevarii probei 16+2 Varsta 35 si 7 luni Risc TR 21 1:122 Risc varsta 1:330 Risc defecte de tub neural 0.54 Risc TR 18 1:2989. Multumesc, [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter