copilul cu sindrom down
Macroglosie
crestere in volum a limbii. - macroglosia congenitala corespunde unei malformatii a vaselor sangvine sau a vaselor limfatice, unui chist sau unei ectopii tiroidiene (un fragment din glanda tiroida se afla plasat anormal in interiorul limbii). Poate sa apara de asemenea in cadrul sindromului Down. - macroglosie dobandita apare la varsta adulta. Daca ea se dezvolta treptat pe o durata de mai multi ani, poate fi rezultatul unei tulburari hormonale ca insuficienta glandei tiroide (mixedem) sau acromegalie (hipertrofia extremitatilor: cap, maini, picioare). Daca ea apare brusc in cateva zile, atunci traduce o inflamatie a venelor linguale. [continuare]
Inhibin a
Unul din cei doi hormoni (inhibin A si B) secretati de catre gonade si care inhiba secretia de fsh de catre glanda hipofiza. Se determina in cadrul cvadruplului test alaturi de alti 3 markeri, in cadrul screeningului pentru anomalii fetale la gravide. Un nivel crescut se asociaza cu riscul de Sindrom Down. [continuare]
Translucenta nucala
Termen ecografic care se refera la un pliu cutanat de la nivelul cefei; aprecierea grosimii acestui pliu prin ecografie la gravida, este un factor predictiv pentru unele malformatii fetale, cum este sindromul Down. Sinonim : pliu nucal. [continuare]
Serophene, comprimate
Compozitie Continutul unui comprimat este: clomifen citrat USP 50 mg. clomifenul citrat este un analog chimic cu alti compusi de trialiletilen precum clorotrianisenul si inhibitorul colesterolului triparanolul. Actiune terapeutica clomifenul citrat, ca agent non-steroidian cu administrare orala, poate induce ovulatia la femei cu cicluri anovulatori. Este un medicament cu o puternica actiune farmacologica, de aceea se impune o atentie deosebita in evaluarea si selectarea pacientilor, ca si in stabilirea schemei terapeutice, inaintea initierii terapiei cu clomifen citrat. Clomifen citrat induce ovulatia la majoritatea pacientelor selectate. Criteriile de stabilire a ovulatiei includ: un peak ovulator al excretiei de estrogeni urmat de o curba bifazica a temperaturii corporale bazale: excretie urinara de pregnandiol la niveluri postovulatorii si probe histologice endometriale caracteristice fazei luteale. Conform datelor comunicate in 11 publicatii stiintifice aparute intre... [continuare]
Low quel, tablete
Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T , difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata:2-4 h. Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, coloniritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, coliteulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii,induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de administrare Solutie orala, tablete: Adulti,initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de 2-3... [continuare]
Buna ziua doamna doctor. Mentionez ca sunt insarcimata in 12 saptamani si ieri am avut prima morfologie. Medicul mi-a spus că analizele făcute la 10 saptamani pentru malformatii sunt bune, mai puțin free beta care are o valoare de 354,20. La ecografie totul e in regula dar la nasul copilului nu vede in toate pozele ,,al 3-lea os" si mi-a spus că e posibil risc de sindrom Down, in urma analizelor. Parerea dansului personală, este ca, copilul este bine. Va rog, vreau o a doua parere, este risc? [continuare]
In toate cazurile copilul care se naste cu defect congenital de cord are sindromul Down? [continuare]
Buna ziua am 28 de ani, 48 kg si sunt insarcinata cu primul copil.Am facut Triplu test la 16,2 saptamani (dupa ultimul ciclu dar si dupa ceea ce stiam eu, am facut teste de ovulatie) .Masuratorile la ecografie aratau ca fatul avea 15,2. La test rezultatele au fost :sindromul Down risc scazut( 1:10000); trisomia 18 risc scazut (1:10 000); defect tub neural risc ridicat (1 :50). Valorile AFP erau de 108 IU/ml, MoM :3.13. Am facut ecografie atunci cand am facut triplu test dar si la o saptamana dupa ce am primit rezultatele. Mi s-a spus ca nu se vede nimic anormal la coloana. Ceafa in schimb nu a reusit sa o vada prea bine deorece fatul nu a stat bine. Se mai pot face alte teste? sau credeti ca este posibil sa fie risc de anencefalie? Se poate observa? Caci la coloana mi s-a spus ca pare in regula, ca nu este intrerupta si ca nu se vad semne de spina bifida La o saptamana dupa ce facusem triplu test. Ecografia pare buna, exact ce am zis in comentariul de mai sus, dar AFP mi-a... [continuare]
Bună ziua , mentionez că am varsta de 24 de ani , sunt la prima sarcină am Rh negativ iar partenerul meu tot Rh negativ . La 11 saptamani mi s au recoltat probe pentru un test de malformatii , dupa ce au venit rezultatele pe foaie scria în felul următor : PAPP-A :179 Free betta HCG :168 PAPP-A MoM :0.74 Free betta HCG MoM :3.74 Risc calculat Sindrom Down :1/494 Pacienta nu apartine unui risc crescut de trisomie 21 fetala. Screening negativ. Riscul de sindrom Down datorat varstei maternale : 1/960 Lungimea craniu-coccis in mm : 53 MoM pentru translucenta locala : 0.99 Translucenta nucala in mm : 1.40 Risc biochimic : 1/112 Os nazal : prezent Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 ( cu Translucenta Nucala) este 1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 21 (cu translucenta nucala ) este sub valoarea cut off . După tot acest test mi s a recomandat sa fac Teste nominative prenatale , Panorama sau Harmony . Sunt sanse ca acest copil sa iasa cu acest... [continuare]
Buna ! La indicatia medicilor a trebuit sa fac intrerupere de sarcina 13 saptamani .Prima cauza ar fi lipsa acidului folic , iar a 2 dupa o analiza numita fish mi s a spus k copilul avea sindromul tukner , nu stiu daca am inteles bine sau nu cert e ca eu nu gasesc nimic despre acest sindrom. Voi stiti ceva ? Sau ati avut vreun caz similar? [continuare]
Buna ziua,va rog frumos sa imi spune-ti daca este risc de sindromul down din urmatoarele rezultate; CRL 68.0 mm;BPD 24.8mm; HC 83.1mm; NT 1.0mm .VA MULTUMESC. [continuare]
Buna,am 30 ani si sunt insarcinata in aproape luna a 12 si am facut analiza asta pt sindromul Down si mi-a iesit 187,40 ng/ml.Ma poate ajuta cineva sa imi spuna daca este ok ,ca mie mi separe ca e cam mare fata de valorile normale,si la control trebuie sa merg abia in 19 august la ecografia de 12 sapt.Va multumesc [continuare]
Situații când valoarea hcg ului este mai mare ca mediana?
Buna, In săptămâna 5 am avut HCG 3161 (mediana: 1398), iar acum in săptămâna 6 am 18270 (mediana: 3339) și mai am cel puțin 2 săptămâni pana sa ajung la medic. Ce informații am găsit pe internet in cazul valorii HCG mai mare decât mediana: 1. Sarcina multipla 2. Sarcina ectopica 3. Sindrom Down 4. Avort spontan Cam ce rates au aceste rezultate la un HCG ca al meu? A mai trecut cineva prin asta și a fost totul ok? Mulțumesc [continuare]
Hcg total (hcg+beta) hcg
Gonadotropina corionica umana este un hormon glicoproteic, ce contine doua subunitati noncovalente: α si β. Subunitatea α este specifica hormonilor foliculostimulant (FSH), tireotrop (TSH) si luteinizant (LH). Subunitatea β este specifica hCG-ului. hCG este produs de placenta in timpul sarcinii si are rolul de a metine corpul luteal, in implantare, dar si in cresterea fetala. De asemenea, hCG influenteaza productia de hormoni steroizi. In timpul sarcinii, productia de hCG creste constant in primul trimestru (8-10 saptamani), atingand valoarea maxima in a 10-a saptamana de sarcina si incepand ulterior sa scada. Nivelurile hCG devin nedetectabile cu cateva saptamani inaintea nasterii. In cazurile in care o sarcina se dezvolta in afara uterului (sarcina ectopica), nivelurile hCG cresc mult mai lent. In mod similar, nivelurile hCG pot fi anormale in cazul anomaliilor cromozomiale, precum sindromul Down. [continuare]
Alfa-fetoproteina afp
AFP este o proteina produsa de catre fat in curs de dezvoltare. Acesta poate fi produs si de anumite tumori hepatice si boli ale ficatului. Alfa-fetoproteina este recomandata in monitorizarea tratamentului pentru anumite tipuri de cancer hepatic si testicular. Testul se face si daca apar suspiciuni de hepatita cronica sau ciroza hepatica. AFP este recomandat si femeilor insarcinate pentru evaluarea riscului de sindrom Down la fat. AFP nu poate fi folosit exclusiv pentru diagnosticarea cancerului. Nivelul AFP este in mod normal mai mare la femeile insarcinate si la nou-nascuti. [continuare]
Boala celiaca este o boala autoimuna caracterizata de raspunsul imun la gluten, o proteina gasita in grau, secara si orz. Atunci cand o persoana este expusa la gluten, organismul produce anticorpi care actioneaza impotriva vilozitatilor intestinale, astfel incat toate elementele nutritive, mineralele, vitaminele nu mai sunt absorbite corespunzator, persoana in cauza incepand sa dezvolte simptome asociate cu malnutritia si malabsorbtia. Aceasta se poate manifesta la orice varsta, aceasta prezentand perioade de agravare si amelioare. De obicei, debutul se instaleaza dupa varsta de 6 luni, odata cu introducerea alimentelor fainoase in alimentatie, si se manifesta prin: - scaune diareice si apoase; - malnutritie; - varsaturi; - balonare, meteorism, disconfort abdominal; - scadere in greutate. Diagnosticul bolii celiace este deseori confundat cu cel al altor afectiuni precum boala Crohn, intoleranta alimentara, diverticulita, sindrimul de colon iritabil. Testarea pentru aceasta... [continuare]
Anticorpi anti-gliadin igg
Boala celiaca este o tulburare autoimuna, caracterizata prin raspuns imun inadecvat la gluten. Desi boala celiaca este destul de frecventa, majoritatea persoanelor sunt asimptomatice. In cazul pacientilor simptomatici, semnele si simptomele variaza de la o persoana la alta. Boala celiaca este mai frecventa la persoanele cu diabet zaharat tip 1, boala hepatica autoimuna, boala tiroidiana, sindromul Down, sindromul Turner sau sindromul Williams. Analiza se recomanda pentru a ajuta in depistarea bolii celiaca si in evaluarea dietei fara gluten. Printre simptomele care sugereaza boala celiaca se numara diareea cronica, durerea abdominala, anemia sau pierderea in greutate. Testarea se poate recomanda si celor care au rude cu boala celiaca. [continuare]
Triplu test (screening prenatal trimestrul ii)
Triplul test presupune investigarea unor trei markeri serici materni, ce se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina pentru a diagnostica, daca este cazul, un fat cu risc crescut de anomalii cromozomiale. Acest test masoara nivelurile de AFP, estriol si beta-hCG, test cu un grad de sensibilitate de aproximativ 70% si o rata de 5% ca fiind rezultat fals-pozitiv. Screening-ul prenatal din trimestrul II, impreuna cu datele clinice materne ale pacientei si rezultatele screening-ului din primul trimestru sunt calculate cu ajutorul unor programe speciale. Daca rezultatul este pozitiv, acesta poate indica un risc crescut de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale, astfel incat pacientei ii pot fi recomandate si alte teste prenatale cum ar fi testul cvadruplu (pentru hormonul Inhiba A) sau screening-ul translucentei nucale, pentru o diagnosticare corecta. Triplul test poate fi efectuat intre saptamanile 15-20 de sarcina, valorile obtinute in urma screening-ului sugerand ca pot... [continuare]
Dublu test (screening prenatal trimestrul i)
Dublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]
Free beta-hcg
Gonadotropina corionica umana este un hormon glicoproteic, ce contine doua subunitati noncovalente: α si β. Subunitatea α este specifica hormonilor foliculostimulant (FSH), tireotrop (TSH) si luteinizant (LH). Subunitatea β este specifica hCG-ului. hCG este produs de placenta in timpul sarcinii si are rolul de a mentine corpul luteal, in implantare, dar si in cresterea fetala. De asemenea, hCG influenteaza productia de hormoni steroizi. In timpul sarcinii, productia de hCG creste constant in primul trimestru (8-10 saptamani), atingand valoarea maxima in a 10-a saptamana de sarcina, incepand ulterior sa scada. Nivelurile hCG devin nedetectabile cu cateva saptamani inaintea nasterii. In cazurile in care o sarcina se dezvolta in afara uterului (sarcina ectopica), nivelurile hCG cresc mult mai lent. In mod similar, nivelurile hCG pot fi anormale in cazul anomaliilor cromozomiale, precum sindromul Down. In afara sarcinii, gonadotropina corionica umana poate fi secretata de... [continuare]
Sarcina la varsta inaintata - complicatii ce pot aparea
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Sarcina la varsta inaintata Tendinta femeilor de peste 30 de ani de a ramane insarcinate este din ce in ce mai mare la nivel mondial. Astfel, exista chiar si zone geografice, de exemplu in Statele Unite ale Americii, in care natalitatea femeilor cu varste intre 30 si 35 de ani a depasit-o pe cea a femeilor cu varste intre 25 si 29 de ani. Motivele pentru care aceste lucruri se intampla sunt diverse, dar cateva exemple includ necesitatea de a avea studii superioare, implinirea carierei, utilizarea prelungita a metodelor de contraceptie, ideile sociale sau culturale, incertitudinea economica sau chiar senzatia femeilor ca nu sunt pregatite sa fie mame. Indiferent de motivul pentru care anumite cupluri aleg sa faca un copil dupa varsta de 30-35 de ani, acest tip de sarcina ar putea implica anumite riscuri. De asemenea, riscurile sunt mai mari pentru femeile care nasc primul copil la varste mai inaintate. Afla care sunt riscurile si complicatiile sarcinii la varsta inaintata, astfel... [continuare]
Te-ai hotarat sa ai un copil? stii ce trebuie facut inainte?
Autor: SfatulMedicului
Aducerea pe lume a unui copil presupune o mama sanatoasa. Pentru asta este bine sa faci un control la un specialist in obstetrica-ginecologie. Examenul ginecologic va stabili daca vaginul, colul uterin, uterul, trompele si ovarele sunt sanatoase. Exista femei cu: - infectii vaginale micotice (care trebuie tratate) - infectii ale trompelor uterine - malformatii vaginale ce pot fi rezolvate chirurgical - chisturi ovariene - fibrom uterin, etc. Stiind dinainte ce probleme ai, le poti rezolva! In plus, discutia cu specialistul poate conduce la descoperirea unor boli transmise de la animale (pisici, caini, pasari). Prin analize de sange se deceleaza aceste boli si se trateaza. Existenta in antecedentele familiei a unor boli invalidizante (psihic, intelectual sau organic) poate crea probleme daca sunt cu transmitere ereditara. Facand investigatii genetice poti afla daca totul este in ordine. Investigatiile se pot face si partenerului daca se considera necesar. 20-30 ani [continuare]
SCHIMBAREA IN BINE Au trecut 7-8 luni pana ce mi-am dat din nou seama ca drogurile usoare nu sunt bune , si ma refer la cannabis , plante etnobotanice, has etc . si dece zic din nou pt ca acum 8-9 luni chiar ma certam cu un consumator ca nu sunt bune si ca nu o sa ma apuc niciodata de asa ceva , dar curiozitatea sau lucru` dracului m`a facut sa incerc aceste prostii cum ziceam prima oara din curiozitate , nu mi-a placut ... am zis ca nu mai bag niciodata .. pana intr-o zis cand bausem prea mult la discoteca si am revenit acasa , un "tovaras" pregatea o penala , cand am vazut la fel in gandul meu ziceam nu bag oricum , dar dupa 5 minute el ma intreaba" hai ma si tu vrei ? " stiind ca nu sunt bune si ca mie nu imi fac bine pt ca data trecuta imi fusese rau am incercat si a doua oara .. la fel am ajuns la concluzia ca nu sunt bune .. dar de ce am fumat a doua oara daca prima oara nu mi`a placut ? ceva din mine cerea asta cred .. si aici intervine dependenta inca din startul ei... [continuare]
Va rog interpretare valori triplu test. Valorile sunt: -AFP 24.1 IU/ml 0.54 MOM corectat -UE 3 0.51 NG/ML 0.53 MOM corectat -HCG 18418 mIU/ml 0.95 MOM corectat. Varsta gestationala la data prelevarii probei 16+2 Varsta 35 si 7 luni Risc TR 21 1:122 Risc varsta 1:330 Risc defecte de tub neural 0.54 Risc TR 18 1:2989. Multumesc, [continuare]
buna ziua, am 35 de ani si sunt insarcinata in 16 saptamani, acum o sapatamana am facut analiza Triplu test iar rezultatul de la AFP nu se incadreaza in limitele de pe buletinul de analize, cf varstei sarcinii ar tebui sa fie intre12,21-52,73 iar analiza gasita la mine este 4,08. Stie cineva ce se intampla, sunt ffff speriata si nu-mi gasesc linistea, la ce am vazut pe net as spune ca nu e bine deloc.Multumesc [continuare]
Este sigur rezultatul de 1:520 la trisomia 21, dublu test?
Bună ziua! Am primit rezultatul la dublu test unde mi-a ieșit valoarea 1:520 la trisomia 21. Dn doctor a zis ca este un risc crescut și mi-a dat să fac un test NIPT. Credeți că rezultatul primit la dublu test poate fi fals? Menționez că e prima sarcină, am 26 de ani și în familie nu au existat probleme de acest gen. Vă mulțumesc! [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter