copilul cu sindrom down
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Copilul tau nu creste? cand te adresezi medicului?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este intarzierea in crestere a copilului Intarzierea in crestere a unui copil reprezinta o problema destul de frecventa in practica medicala si apare atunci cand un copil nu se dezvolta normal comparativ cu standardul pentru varsta sa. In general, intarzierile de dezvoltare ale unui copil sunt observate de parinti, acestia trebuind sa se consulte cu medicul pentru a vedea ce este de facut in continuare, mai ales ca aceasta problema poate indica spre alte afectiuni ale sanatatii. Cauzele ce pot face ca un copil sa nu creasca sunt diverse, intarzierile putand fi produse de un deficit de hormoni de crestere, de hipotiroidism, de malnutritie/malabsorbtie sau de diferite alte afectiuni de sanatate. Cu toate acestea, unii copii se pot dezvolta oarecum diferit, dar fara a exista probleme de crestere. Este important ca greutatea sa fie comparata cu inaltimea, astfel incat sa se observe modul de dezvoltare. Uneori, copiii mici pot pierde in greutate pe masura ce vor deveni mai... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Am făcut analize pt morfologie si mi-au ieșit următoarele valori Risc biochimic T21 1:154 Risc combinat trisonomie 21 1:967 Pe analiza de laborator scrie risc scăzut Dar medicul ginecolog a spus ca e prea scăzută valoarea și ca riscul de sindrom down este mai mare Ecografia a ieșit bine copilul se dezvoltă normal Voi ce părere aveți ? [continuare]
la tipuri de tratament nu am vazut inclusa si kinetoterapia.Credeti ca nu este importanta sau ca nu poate ajuta cu nimic in recuperarea copiilor cu sindrom Down [continuare]
am o nepotica care sufera de sindromul down,iar parintii refuza sa mearga la doctor,am incercat sa ii conving sa mearga dar degeaba,cat de rau poate fi pentru copil? [continuare]
Sindrom down
sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]
Buna,as avea si eu o intrebare...se poate ca copilul meu sa aibe sindromul down?..sunt in 12 saptamani de sarcina...nu am avut in familie asa ceva niki eu niki sotul meu....am 20 de ani...si mie frica......ginecologul mia zic sa numi fac griji...dar daca vreau pot sa fac testul....ajutatima cu un sfat.....am rh negativ...sotul pozitiv...eu am AB0 gs si sotul O1...:(:(:((: ajutatimaaa [continuare]
Va rog sa-mi spuneti ce inseamna SD 1/146 este grav? In familie nu avem cazuri iar cumnata mea are 25 de ani [continuare]
Te-ai hotarat sa ai un copil? stii ce trebuie facut inainte?
Autor: SfatulMedicului
Aducerea pe lume a unui copil presupune o mama sanatoasa. Pentru asta este bine sa faci un control la un specialist in obstetrica-ginecologie. Examenul ginecologic va stabili daca vaginul, colul uterin, uterul, trompele si ovarele sunt sanatoase. Exista femei cu: - infectii vaginale micotice (care trebuie tratate) - infectii ale trompelor uterine - malformatii vaginale ce pot fi rezolvate chirurgical - chisturi ovariene - fibrom uterin, etc. Stiind dinainte ce probleme ai, le poti rezolva! In plus, discutia cu specialistul poate conduce la descoperirea unor boli transmise de la animale (pisici, caini, pasari). Prin analize de sange se deceleaza aceste boli si se trateaza. Existenta in antecedentele familiei a unor boli invalidizante (psihic, intelectual sau organic) poate crea probleme daca sunt cu transmitere ereditara. Facand investigatii genetice poti afla daca totul este in ordine. Investigatiile se pot face si partenerului daca se considera necesar. 20-30 ani [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Generalitati A urmari dezvoltarea copilului inseamna mai mult decat a urmari cresterea in greutate si inaltime. Exista o serie de alti indicatori care necesita monitorizare. Medicul pediatru Michelle Bailey, director medical la Centrul de Sanatate Duke din Southpoint, afirma ca se poate observa dezvoltarea motorie si a limbajului inca din primele luni de viata. "Copiii incep sa scoata sunete inca din prima luna de viata", afirma Bailey. " La 3 luni incep sa isi tina capul sus atunci cand stau pe burta. La 4 luni raspund la intrebarile mamei prin tipete si rasete." Bailey afirma ca este o idee foarte buna sa urmarim aceste semne ale dezvoltarii copilului, impreuna cu cele mai evidente, adica mersul si vorbirea. Este recomandata atentie atunci cand se fac comparatii intre fratii gemeni sau intre frati in general. "Fiecare copil este unic", afirma Bailey. "Exista o limita larga a perioadei la care se dobandeste o anumita aptitudine. De exemplu, am vazut copii mergand mai devreme de... [continuare]
_100_75.jpg)
Apneea de somn (sindromul de apnee in somn sas)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Apneea de somn este o afectiune a aparatului respirator caracterizata prin pauze respiratorii repetate, frecvente in timpul somnului. Durata perioadei de oprire a fluxului de aer este de 10 secunde. SAS prezinta diferite grade de gravitate: usoara, moderata sau severa, in functie de durata si frecventa episoadelor de apnee sau de bradipnee (scaderea ritmului respiratiei). Numarul episoadelor apneice variaza de la 5 la 50 pe ora de somn. SAS a fost clasificat in 3 tipuri: apneea obstructiva, apneea centrala si apneea mixta. Ne vom referi la apneea de somn obstructiva (ASO) sau apneea de somn simpla. Cauze In ASO fluxul de aer inceteaza in ciuda impulsurilor respiratorii, datorita obstructiei sau ingustarii cailor respiratorii superioare, de obicei la nivel naso-faringian. In timpul somnului muschii faringelui si ai limbii se relaxeaza si produc obstructia partiala a cailor respiratorii. Oprirea respiratiei din ASO conduce la scaderea concentratiei... [continuare]
Buna ziua doamna doctor. Mentionez ca sunt insarcimata in 12 saptamani si ieri am avut prima morfologie. Medicul mi-a spus că analizele făcute la 10 saptamani pentru malformatii sunt bune, mai puțin free beta care are o valoare de 354,20. La ecografie totul e in regula dar la nasul copilului nu vede in toate pozele ,,al 3-lea os" si mi-a spus că e posibil risc de sindrom Down, in urma analizelor. Parerea dansului personală, este ca, copilul este bine. Va rog, vreau o a doua parere, este risc? [continuare]
buna ziua sunt insarcinata in 14 saptamani ..am fost la eco si medicu mia zis ca ceva nu e in regula cu ceafa copilul si trebuie sa mi faca testu ptr sidromul down ..la mine in fasmilie nu exista nimeni cu aceasta boala si nici la sotu meu ..se poate ca ...copilul nostru sa aiba sidromul down..? sau se poate sa fie altceva ..va rog raspundeti-mi [continuare]
am o fetita de un an si doua luni si mi sa zis ca e suspecta de acest sindrom si as vrea sa stiu unde pot sai fac investigatii si cam cat mar costa aceste investigatii multumesc [continuare]
Clinica stomatologica best dental
Clinica Stomatologica Best Dental fiind in domeniul Stomatologic de peste 10 ani , vine in sprijinul Dumneavoastra cu un act medical ireprosabil. Intentia noastra este ca Dumneavoastra sa fiti foarte bine tratati si multumiti , va asteptam la noi la clinica. Pentru ca unul din primele lucruri pe care le observam la intalnirea cu o persoana este zambetul. "White Smile" Clinica Stomatologica Implant Best Dental este locul de unde pleci cu un ZAMBET Frumos si Sanatos. Zambetul este foarte important, find unul din primele trasaturi observate la prima vedere. Un zambet luminos va ajuta sa va simtiti mai bine in pielea dumneavoastra, sa capatati incredere in propriile forte si sa nu aveti retineri niciodata de o prima intalnire cu cineva necunoscut. Vizitand un Medic Dentist cu experienta in Domeniu Stomatologic vei sti cu siguranta ca zambetul tau poate fi sanatos, apreciat si seducator. Oricare din medicii clinicii noastre stomatologice va va trata cu... [continuare]
Concurs: care este cea mai buna varsta pentru a avea un copil?
In ultimii ani, varsta medie a femeilor la prima nastere a crescut, ajungand, de la 23 de ani in anul 2000, la 27 de ani in prezent. Specialistii pun aceste date pe seama unor factori: cariera, teama de responsabilitate,lipsa de maturitate, etc. Care credeti ca este varsta optima pentru a deveni mama? In cazul vostru, Ce factori au contribuit in luarea acestei decizii? Povestiti-ne experienta voastra, oferiti-ne opiniile si sfatul vostru pentru viitoarele mamici, si puteti castiga unul dintre premiile oferite saptamanal de Pufies, constand in 2 pachete Pufies Jumbo Pack. Perioada: 24.05.2011 – 05.06.2011 Atentie! Utilizatorii care vor posta fara a se loga in cont nu vor putea fi identificati! Pentru mai multe detalii despre premii/concurs, click aici Saptamana1: arabela09 Saptamana2: Danyell [continuare]
Determinarea alfa-fetoproteinei in sange
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]
Mongolism
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Trisomie 21
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Buna ...am 24 de ani si un baietel de 3 ani perfect sanatos ...acum sunt din nou insarcinata si la analize mi.a aparut un risc crescut de a avea un copil cu sindrom down de 1:181 un sfat va rog sunt o mama socata.Au mai fost mamici in situatia mea?Cum au fost bebei la nastere [continuare]
Tulburari ale dezvoltarii
Intarzierea psihomotorie este un motiv frecvent de consultatie medicala. De fapt, absenta achizitiilor psihomotorii normale la sugar si dificultatile scolare ale copilului sunt cele care alerteaza in cea mai mare masura parintii. Totusi, unii dintre ei se nelinistesc fara motiv si compara prea sistematic copilul lor cu cei din clasa sa de varsta. La un copil trebuie apreciate intotdeauna separat achizitiile manuale (apucare si grafism), achizitiile de limbaj (intelegerea si exprimarea) si achizitiile relationale. De altfel, rapiditatea dezvoltarii intelectuale nu permite nici o apreciere dinainte a calitatii sale finale. Se intampla totusi ca un copil sa aiba probleme de autonomie si de adaptare legate de geneza personalitatii sale. Orice suspiciune de intarziere psihomotorie trebuie sa conduca la o consultatie pediatrica, care va verifica in special calitatea vederii si auzului copilului, precum si starea sa neurologica In perioada de la nastere pana la 1 an - excluzand... [continuare]
Depistare antenatala
Depistare a unei boli a fatului inainte de nastere. Depistarea antenatala, o adevarata revolutie in conceptia obstetricii, jalonata de cateva date: 1958 - prima ecografie obstetricala; 1972 - prima amniocenteza; 1976 - prima fetoscopie (examenul direct al fatului in uter); 1982 - prima prelevare de sange fetal ghidata prin ecografie; 1983 - prima biopsie a vilozitatilor coriale (prelevarea de tesut placentar sau trofoblast). - amniocenteza consta in prelevarea lichidului amniotic prin punctie abdominala. Ea da posibilitatea sa se depisteze antenatal anomaliile cromozomiale prin studierea cariotipului celulelor fetale, studierea A.D.N.-ului si masurarea unor enzime. Ea se efectueaza catre a 17-a saptamana de amenoree (absenta scurgerilor menstruale). Depistarile cel mai des efectuate sunt cele ale trisomiei 21 (mongolism sau sindrom down) si ale hemofiliei. - biopsia vilozitatilor coriale consta in prelevarea unui esantion de tesut placentar (trofoblast) pe cale vaginala sau... [continuare]
Sulfat de atropina, fiole
Ce este Sulfat de Atropina si pentru ce se utilizeaza Indicatii Atropina face parte din grupa substantelor parasimpaticolitice. Actiunea caracteristica a atropinei este aceea asupra secretiilor. Astfel scade secretiile excesive ale cailor respiratorii, ale glandelor salivare, scade secretia gastrica atat cantitativ, cat si calitativ, scade aciditatea libera, diminueaza secretia biliara, pancreatica si aglandelor mamare. Atropina reduce hiperperistaltismul tractului digestiv, avand si actiunea antispastica. In doze mici reduce frecventa batailor cardiace prin excitatie vagala. In doze mai mari produce accelerarea lor prin actiunea de paralizare a fibrelor parasimpatice cardiomoderatoare. Atropina poseda si o actiune bronhodilatatoare. Atropina produce midriaza intensiva insotita de tulburari de acomodare si cresterea consecutiva a presiunii intraoculare. Bronsite cu hipersecretie, colici biliare, colici nefretice, hipersecretie gastrica, spasm piloric, constipatie spastica,... [continuare]
Mydrum, sol. oft.
Indicatii: Picaturile pentru ochi Mydrum sunt indicate in diagnosticare pentru determinarea obiectiva a refractiei ochiului precum pentru dilatatia pupilei in scop diagnostic. Contraindicatii: Este interzis a se folosi picaturile pentru ochi Mydrum in cazuri de glaucom primar, mai ales in caz de glaucom primar acut (glaucom cu cresterea tensiunii intraoculare din cauza ingustarii unghiului camerei oculare) si in caz de rinita seaca. in afara de aceasta picaturile pentru ochi Mydrum nu se vor folosi in caz ca s-a mai constatat o alergie fata de substanta activa "tropicamid" sau fata de alte derivate ale acidului "tropa". Precautii: Picaturile pentru ochi Mydrum se folosesc cu deosebita precautie in cazurile de: tahicardie (functiune mult accelerata a inimii), insuficienta cardiaca (slabiciune a muschiului cardiac), tireotoxicoza (hiperfunctiune a tiroidei cu tablou clinic grav, toxic); stenoze mecanice (stramturi) ale tractului gastro-intestinal, ileus... [continuare]
Pure dha
Efecte DHA este un acid gras esential pentru dezvoltarea si functionarea normala a creierului fatului, copilului mic si pe durata intregii vieti. DHA este o componenta esentiala a fosfolipidelor membranei celulare umane. In primul an de viata creierul isi tripleaza dimensiunea. DHA (acid docosahexaenoic) este unul dintre cei doi principali acizi grasi esentiali din uleiul de peste, cunoscuti ca acizi grasi polinesaturati omega 3. Acizii grasi polinesaturati se numesc esentiali pentru ca nu pot fi sintetizati de catre organism si trebuie adusi prin suplimente... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter