copil cu sindrom dow
Sindromul gilbert - cea mai frecventa cauza ereditara de hiperbilirubinemie
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Sindromul Gilbert este o afectiune genetica mostenita in care o persoana are niveluri usor ridicate ale bilirubinei, in secial al celei indirecte. Acest lucru se datoreaza faptului ca ficatul nu o proceseaza in mod corespunzator, iar efectele constau in coloratia in galben a pielii si a albului ochilor, adica icter. De asemenea, afectiunea mai poarta denumirea de icter familial si este adesea inofensiva. In multe cazuri, pacientii nici nu stiu ca sufera de aceasta. Simptomatologie Multe persoane cu sindromul Gilbert sunt asimptomatice, iar aproximativ 30% dintre pacienti au aflat ca sufera de aceasta afectiune accidental prin diferite teste de rutina. In sindromul Gilbert, ficatul nu proceseaza eficient bilirubina din cauza unei anomalii genetice mostenite. Acest lucru are drept consecinta acumularea bilirubinei in organism. In cazuri foarte rare aceasta acumulare este semnificativa, astfel incat determina icter. Initial coloratia icterica apare la nivelul... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul antifosfolipidic
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Fosfolipidele sunt substante grase care intra in alcatuirea normala a tuturor celulelor din organismul uman. Sindromul antifosfolipidic apare atunci cand sistemul imunitar al unei persoane creeaza in mod eronat anticorpi ce ataca gresit celulele corpului si produc astfel un risc crescut ca sangele sa se coaguleze anormal. Acest lucru poate provoca cheaguri de sange periculoase la nivelul membrelor inferioare, rinichilor, plamanilor si creierului. In completare, sindromul antifosfolipidic poate afecta si femeile insarcinate, putand duce la avort spontan si deces fetal. Trebuie stiut ca acest sindrom nu se bucura de un anumit tratament curativ, dar anumite medicamente pot reduce riscurile de a dezvolta cheaguri de sange. Semnele si simptomele sindromului antifosfolipidic Semnele si simptomele sindromului antifosfolipidic depind de locul in care se formeaza cheagurile de sange. Astfel, se pot regasi: • Tromboza venoasa profunda – aceasta afectiune implica... [continuare]
Copilul tau nu creste? cand te adresezi medicului?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este intarzierea in crestere a copilului Intarzierea in crestere a unui copil reprezinta o problema destul de frecventa in practica medicala si apare atunci cand un copil nu se dezvolta normal comparativ cu standardul pentru varsta sa. In general, intarzierile de dezvoltare ale unui copil sunt observate de parinti, acestia trebuind sa se consulte cu medicul pentru a vedea ce este de facut in continuare, mai ales ca aceasta problema poate indica spre alte afectiuni ale sanatatii. Cauzele ce pot face ca un copil sa nu creasca sunt diverse, intarzierile putand fi produse de un deficit de hormoni de crestere, de hipotiroidism, de malnutritie/malabsorbtie sau de diferite alte afectiuni de sanatate. Cu toate acestea, unii copii se pot dezvolta oarecum diferit, dar fara a exista probleme de crestere. Este important ca greutatea sa fie comparata cu inaltimea, astfel incat sa se observe modul de dezvoltare. Uneori, copiii mici pot pierde in greutate pe masura ce vor deveni mai... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Suportul parintilor pentru dezvoltarea optima a copilului cu autism
Dr. Maria Pop
Doctor in Biologie
Ce este autismul Autismul este o tulburare de dezvoltare, in cadrul careia copilul prezinta deficite vizibile pe urmatoarele arii: interactiunea sociala, comunicarea, comportamentul si interesele. De obicei intarzierile de dezvoltare apar inaintea varstei de trei ani, desi aceasta tulburare poate fi diagnosticata la orice varsta. In cele mai multe cazuri, copiii cu autism sunt motivati de obiecte banale sau au comportamente care pot fi considerate stranii si imprevizibile. Iar zona lor de interes poate fi destul de ingusta si repetitiva. Atunci cand interesele copilului difera prea mult de ceea ce noi consideram tipic, sansele ca el sa invete din observarea si imitarea actiunilor adultului sunt destul de mici. Daca insa parintele se inarmeaza cu resurse si strategii de predare dovedite stiintific, copiii pot inregistra progrese semnificative. Diagnosticul de autism poate fi coplesitor pentru un parinte sau pentru oricine din cei apropiati. Rolul parintelui sau a... [continuare]
Sindromul de abstinenta al nou-nascutului
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul de abstinenta al nou-nascutului Sindromul de abstinenta neonatal este o afectiune a nou-nascutului care apare atunci cand acesta este expus la substante adictive in timpul vietii intrauterine. Medicamentele care contin astfel de substante sunt cele din clasa opioidelor iar aceste medicamente traverseaza placenta si ajung si in organismul fatului, dupa administrarea materna. Medicamente implicate Cele mai comune medicamente care administrate mamei pot cauza sindrom de abstinenta a nou-nascutului includ: codeina, oxicodona, morfina, metadona, amfetamina si buprenorfina. Toate acestea sunt utilizate ca antialgice majore, fiind derivati de opioide. Alte substante ce pot cauza acest sindrom, fiind astfel toxice pentru nou-nascut, includ alcoolul, nicotina, unele medicamente antipsihotice (benzodiazepine) si unele medicamente antidepresive. Consecinte asupra nou-nascutului In cazul consumului, fatul va primi si metaboliza substantele opioide pe durata sarcinii,... [continuare]
Ce este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]
Sindromul pandas - ce este si cum se manifesta
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul PANDAS Sindromul PANDAS este prescurtarea pentru "afectiuni neuropsihiatrice autoimune pediatrice asociate cu infectii streptococice’". Acest sindrom descrie un grup de patologii ce afecteaza copiii, asociate cu infectiile streptococice precum faringita streptococica sau febra cu streptococ. Fiind o patologie destul de rara, semnele si simptomele sunt raportate insuficient pentru a se forma un tablou clinic clar, bine cunoscut. Simptomele raportate includ simptome neurologice si psihiatrice. Prevalenta Dintre pacientii pediatrici diagnosticati cu sindrom PANDAS, majoritatea au varsta cuprinsa intre 3 si 12 ani. Unii cercetatori considera ca simptomele acestui sindrom apar mai des in randul pacientilor de sex masculin. Sindromul PANDAS este o boala rara. De asemenea, exista cateva categorii care sunt la risc de a face boala: • Pacientii cu infectii bacteriene streptococice de grup A frecvente • Istoric familial de boli autoimune sau febra... [continuare]
Sindromul de vena cava superioara - simptome si optiuni de tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul de vena cava superioara Sindromul de vena cava superioara reprezinta o acumulare de simptome ce apar atunci cand vena cava superioara este blocata: obstruata sau strangulata. Vena cava superioara este una dintre venele principale, mari, din organism, impreuna cu vena cava inferioara. Cele doua vene cave dreneaza sangele venos din toate teritoriile organismului. Cum se manifesta Vena cava inferioara dreneaza sangele din jumatatea inferioara a corpului, iar vena cava superioara din portiunea superioara. Prin ambele circula sange neoxigenat, preluat de la tesuturi si transportat catre inima. Vena cava superioara (si inferioara) se deschide in atriul drept, portiunea superioara a jumatatii drepte a inimii. Atunci cand vena cava superioara este blocata, aceasta nu mai poate prelua sangele venos, iar acest sange se acumuleaza in jumatatea superioara a corpului, dand simptome specifice. Cazurile severe pot fi amenintatoare de viata, in special in randul... [continuare]
Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]
Sfaturi pentru intarirea sistemului imunitar al copilului tau
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sistemul imunitar Sistemul imunitar este o retea de celule si proteine care se gasesc in corpul uman. Sistemul imunitar lupta impotriva germenilor care provoaca infectii. Germeni precum bacteriile si virusii sunt uneori descrisi ca „straini”. Acest lucru se datoreaza faptului ca nu apartin corpului nostru. Germenii pot face copilul sa se imbolnaveasca. Cum actioneaza Daca bacteriile, un virus sau ceva strain intra in corpul tau, sistemul imunitar incepe sa actioneze rapid. Celulele albe observa ca ceva strain a intrat in corpul tau. Globulele albe produc proteine speciale numite „anticorpi” si, de asemenea, pornesc alte parti ale sistemului imunitar. Acesta se numeste „raspuns imun” si lupta impotriva infectiei. Dupa producerea anticorpilor, sistemul imunitar isi poate „aminti” germenul sau virusul. Acest lucru ajuta organismul sa lupte mai usor cu germenii data viitoare. Aceasta memorie se numeste „imunitate”. Sistemul imunitar al... [continuare]
Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Leigh Boala Leigh, cunoscuta si ca encefalomielopatie necrozanta subacuta, este o afectiune neurodegenerativa rara, cu transmitere genetica, caracterizata prin leziuni progresive la nivelul sistemului nervos central, in special in ganglionii bazali, trunchiul cerebral si maduva spinarii. Debutul are loc de obicei in copilarie, insa exista si forme cu debut tardiv la adolescenti sau adulti. Tipuri de sindrom Exista 3 tipuri principale de sindrom Leigh in functie de momentul debutului simptomelor. Acestea sunt: • Sindromul Leigh cu debut infantil. Cea mai comuna forma de boala Leigh, in acest tip simptomele apar inainte de varsta de 2 ani si afecteaza fetele si baietii in mod egal • Sindromul Leigh cu debut tardiv . Simptomele apar in adolescenta sau chiar la varsta adulta, fiind o forma mai rara. Acest tip afecteaza mai frecvent barbatii decat femeile, iar boala progreseaza mai lent decat tipul infantil. • Sindromul Leigh-like : pacientii au semne si... [continuare]
Copilul tau are palpitatii? ghid complet pentru parinti
Dr. Istrate Victoria
Medic specialist in Pediatrie
Ce sunt palpitatiile la copii Palpitatiile la copii sunt senzatii neobisnuite de batai rapide, neregulate sau puternice ale inimii. Acestea pot fi descrise de copil ca „inima care bate tare” sau „fluturi in piept”. Palpitatiile pot fi resimtite in piept sau in gat. Cum recunoastem palpitatiile Palpitatia este o constientizare subiectiva neplacuta a propriilor batai ale inimii. - o senzatie de batai rapide, neregulate, puternice in piept. - poate fi simtita in piept sau in gat. - pulsul poate fi rapid sau lent. Cauzele palpitatiilor 1. Palpitatiile pot sa apara in contextul unor evenimente fiziologice, cum ar fi efortul, emotia si febra. 2. Evenimente psihologice, precum frica, furia, stresul, atacurile de panica si bolile anxioase. 3. Medicamente sau substante, inclusiv stimulantele (ceai, cola, bauturi energizante), medicamente fara prescriptie medicala (decongestionante nazale, pastile pentru slabit), medicamente care cauzeaza tahicardia... [continuare]
Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]
Intrebari si raspunsuri Reinceperea anului scolar poate determina teama in randul parintilor, mai ales cand vine vorba de siguranta si sanatatea copilului. Pentru multe familii, luna septembrie este caracterizata de agitatia si stresul provocate de schimbarea programului: restabilirea orelor mesei, a programului de recreatie, a orei de culcare. 1. Cum putem reduce anxietatea copilului provocata de reinceperea anului scolar? Pentru o tranzitie usoara, nu asteptati ziua precedenta primei zile de scoala pentru a stabili noul program al copilului: stabiliti orele de somn si trezire cu cateva saptamani inainte de intoarcerea la scoala si ajustati-le gradual pe masura ce se apropie ziua de 15 septembrie. Deasemenea, faceti o plimbare pana la scoala, astfel incat copilul sa se obisnuiasca cu drumul si noua sa clasa. Daca copilul dumneavoastra sufera de o boala cronica, precum astmul sau diabetul, alergii alimentare sau o alta afectiune ce necesita ingrijiri speciale, anuntati... [continuare]
Copilul este bolnav. se poate duce la scoala sau nu?
Autor: SfatulMedicului
Copilul tau s-a imbolnavit? Este permis sa mearga la scoala sau se recomanda sa stea acasa? Iata care este sfatul expertilor. Nasul infundat. O usoara tuse. Copilul tau iti spune ca nu se simte bine. Ar trebui sa stea acasa, sa mearga la scoala sau ar trebui sa fie imediat consultat de catre un medic? Avand in vedere recenta epidemie de gripa porcina, foarte multi parinti ingrijorati isi pun aceste intrebari. In mod normal, in cazul in care copilul are simptome de raceala, expertii spun ca factorul decisiv este prezenta sau absenta febrei. Daca nu are febra, este cel mai probabil doar o simpla raceala. Daca starea generala este buna, copilul poate merge la scoala. Daca exista dubii in legatura cu existenta febrei, specialistii considera ca cea mai indicata este vizita medicului la domiciliu. De asemenea, in cazul in care copilul spune ca se simte rau in mod frecvent pe tot parcursul saptamanii, exceptand weekend-urile, trebuie sa ne gandim la problemele scolare care se... [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Instructiuni de aplicare a unor prevederi din normele metodologice de aplicare a legislatiei privind sustinerea familiei in vederea cresterii copilului
Autor: SfatulMedicului
Ordinul Ministerului Muncii, Familiei si Protectiei Sociale nr. 68/2009 pentru aprobarea Instructiunilor de aplicare a unor prevederi din Normele metodologice de aplicare a prevederilor Ordonantei de urgenta a Guvernului nr. 148/2005 privind sustinerea familiei in vederea cresterii copilului, aprobate prin Hotararea Guvernului nr. 1.025/2006, A fost publicat in Monitorul Oficial, Partea I, nr. 87 din 13.02.2009. Avand in vedere prevederile: - ARTICOLUL 12 din Hotararea Guvernului nr. 11/2009 privind organizarea si functionarea Ministerului Muncii, Familiei si Protectiei Sociale; - ARTICOLUL 37 din Normele metodologice de aplicare a prevederilor Ordonantei de urgenta a Guvernului nr. 148/2005 privind sustinerea familiei in vederea cresterii copilului, aprobate prin Hotararea Guvernului nr. 1.025/2006, cu modificarile si completarile ulterioare, ministrul muncii, familiei si protectiei sociale emite urmatorul ordin: ARTICOLUL 1. Se aproba Instructiunile de aplicare a unor... [continuare]
Servicii medicale: - ECG - ecografie - examene radioscopice si radiografice - EEG - endocrinologie - explorari functionale (respiratorii) - logopedie - oftalmologie - paraclinice: laborator (biochimie, hematologie, bacteriologie, anatomie patologica, genetica, imunologie, parazitologie, boli metabolice s.a.) - neuropsihiatrie infantila - O.R.L. - psihologie. Sectia III , a clinicii acopera in prezent aproape toata patologia de copil mare, de la bolile acute ( respiratorii, digestive, renourinare, cardiovasculare etc. ), la bolile cronice ( respiratorii, cardiovasculare, digestive, anemii cronice, purpure vasculare si tromocitopenice, vasculite, hepatite cronice, nefropatii glomerulare, sindroame de imunodeficienta, boli reumatismale, boli neuromusculare, etc.). Sectia de terapie intensiva pediatrica si neonatala ofera servicii pentru ingrijirea copiilor internati in stare critica de diferite varste si cu diverse afectiuni: - nou nascuti cu MCC, sepsis... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Orl , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter