copil cu sindrom dow
Sindromul treacher collins
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Sindromul inimii frante
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie "Inima franta" este o metafora folosita adesea pentru a descrie o traire emotionala negativa intensa, caracterizata de durere psihica si suferinta. Sindromul Inimii frante sau cardiomiopatia indusa de stres este o afectiune temporara a inimii, determinata de decesul unei persoane apropiate, despartirea in circumstante neasteptate de persoana iubita sau situatii foarte stresante cu efecte puternice asupra starii psihice. Inima franta este cel mai adesea asociata cu pierderea celei mai apropiate persoane - sot/sotie, iubit/iubita -, a unui parinte, copil, prieten foarte apropiat. Multe persoane care sufera de Sindromul inimii frante experimenteaza dureri subite in zona inimii sau atacuri de panica provocate de impresia unui infarct; aceste simptome pot fi induse de anumite reactii ale inimii in fata afluxului hormonilor de stres. In cadrul acestui sindrom, o parte a inimii se mareste temporar - conditie cunoscuta in medicina sub denumirea de cardiomiopatie. [continuare]
Sindromul cotard -
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Introducere Denumit dupa numele neurologului francez Jules Cotard - care a descris pentru prima oara afectiunea, sindromul presupune negarea propriei existente. Sindromul Cotard este un sindrom rar intalnit care implica depresie, ideatie suicidara si credinta pacientului ca viata sa a luat sfarsit si ca este deja mort. In unele cazuri, pacientii au impresia ca trupul lor este deja in proces de putrefactie si ca organismul este lipsit de sange sau organe interne. In putine dintre cazuri, pacientii se considera zei, nemuritori. Se presupune ca afectiunea are origini neurologice sau psihice. Simptome - Depresie; - Ganduri de suicid; - Gandire negativa; - Negarea propriei existente; - Negarea nevoii de hrana; - Credinta ca trupul nu mai exista; - Credinta ca viata s-a sfarsit; - Autointitularea drept zeu, nemuritor; - Impresia ca trupul este in stare de putrefactie; - Considerarea trupului ca fiind vid - lipsit de sange sau organe interne; Cauze si... [continuare]
Cresterea si dezvoltarea normala a copilului
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Cresterea si dezvoltarea copiilor reprezinta un proces extrem de dinamic, ce sufera de-a lungul evolutiei mai multe accelerari de ritm. Este impartit de specialisti in mai multe perioade postnatale, astfel: - prima copilarie: de la nastere pana la 2,5-3 ani, care contine la randul sau, etapa de nou-nascut (0-28 de zile), sugar (1-12 luni) si copil mic, anteprescolar (1-3 ani). - a doua copilarie (perioada prescolara); - a treia copilarie: include perioada de scolar si pubertatea; - adolescenta, ce are o limita superioara estimata la 21 de ani in cazul fetelor si de 24 de ani in cazul baietilor. La sfarsitul adolescentei procesul de crestere fiind finalizat, individul este deja considerat adult. Ritmul de crestere Cresterea postnatala inregistreaza o accelerare de ritm in primele 2 saptamani de viata, cand copilul incepe sa ia rapid in greutate, desi in primele zile dupa nastere poate sa existe o scadere cu 5-10% a greutatii corporale, acest lucru neavand... [continuare]
Sindromul ochiului uscat si iritatia ochiului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul ochiului uscat apare atunci cand lacrimile nu sunt in masura sa ofere umiditatea adecvata ochilor. Lacrimile pot fi insuficiente din mai multe motive. De exemplu, sindromul poate sa apara nu doar daca sunt produse insuficiente lacrimi ci si lacrimi de slaba calitate. Ochii uscati pot da o senzatie de disconfort si pot fi insotiti de senzatia de intepatura sau arsura. Sindromul ochiului uscat poate sa apara pentru cateva ore in situatii cum ar fi intr-o incapere cu aer conditionat, in urma privirii prelungite la computer etc. Tratamentul poate ameliora senzatia de disconfort, dar implica schimbarea modului de viata si aplicarea zilnica de picaturi in ochi. Pentru cazurile mai grave, chirurgia poate fi o optiune. Simptome Manifestarile sindromului de ochi uscat sunt: - senzatia de intepatura, arsura sau mancarime la nivelul ochiului - depuneri de mucus in interiorul sau in jurul ochilor - iritatia ochiului la fum sau vant - oboseala ochilor dupa... [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Pastrarea sanatatii orale a copilului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Este crucial ca parintii sa invete copilul sa isi ingrijeasca dintii sau chiar ei sa faca acest lucru. Inca de la aparitie, primul dinte al bebelusului trebuie periat. Cariile dentare sunt unele din cele mai comune boli cronice la copiii cu varste intre 6-11 ani si adolescentii de 12-19 ani. Cariile dentare sunt de cinci ori mai frecvent intalnite decat astmul si apar cu o frecventa de sapte ori mai ridicata decat febra fanului la copii. Deja, la varsta gradinitei, mai mult de 40% dintre copii au carii dentare. Neglijarea igienei dintilor copilului nu este singura atitudine gresita a parintilor cand vine vorba despre sanatatea dentara a micutilor lor. Incepeti de timpuriu ingrijirea dintilor copiilor Primul consult stomatologic al unui copil trebuie sa aiba loc la varsta de un an, conform specialistilor. Notiunile de baza de ingrijire preventiva economisesc si bani, pe termen lung. Cercetarile au constatat ca valoarea costurilor alocate pentru ingrijirea... [continuare]
Generalitati
Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate.
Exista sase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos.
O varietate de tulburari ale genelor determina modificari ale colagenului, materialul care asigura structura si rezistenta tegumentului si tesutului osos, vaselor sanguine si a organelor interne.
Uneori sindromul asociaza rupturi ale organelor interne. Istoricul familial este un factor de risc in anumite cazuri.
Semne si simptome
- luxatii articulare
- durere articulara
- cresterea mobilitatii articulare, instabilitate articulara
- artrita la varsta tanara
- piciorul plat
- tegumente usor afectate, vanatai care apar frecvent si piele hiperlaxa
- tegumente fine si foarte catifelate
- descuamare si lezare usoara si vindecare tegumentara de lunga durata
- ruptura prematura a membranelor (gravide)
Nutritia si alimentatia rationala la copil
Autor: SfatulMedicului
Alimentatia sanatoasa Ce este alimentatia rationala si ce alimente sunt necesare in dieta copilului? O dieta sanatoasa, rationala, include o varietate de alimente care ofera copilului energia si nutrientele necesare unei dezvoltari psihosomatice normale. O alimentatie corespunzatoare nu semnifica doar consumul unor "alimente sanatoase", putand fi consumate o varietate de alimente atat timp cat dieta ramane variata, echilibrata si este consumata in cantitati moderate. Copii, prezinta chiar de la nastere un mecanism intern de reglare al consumului de mancare, astfel ca nou nascutii si sugarii au capacitatea de a semnala aparitia foamei (de obicei prin plans) si de asemenea stiu cand sunt satui si astfel se opresc din alimentare (prin controlul unor semnale interne care indica satietatea). Odata cu inaintarea in varsta copii au capacitatea de a-si doza alimentele in functie de necesitatile fiziologice specifice varstei. Cum pot mentine parintii o dieta sanatoasa a copilului? [continuare]
Sindromul oboselii cronice in timpul sarcinii
Autor: SfatulMedicului
Generaliati Sindromul oboselii cronice face parte din complicatiile frecvente din timpul sarcinii. Modificarile hormonale, depresia prenatala si eforturile depuse de organismul gravidei in perioada gestationala sunt cauzele principale care declanseaza afectiunea. In cele mai multe situatii, oboseala cronica apare in ultimul trimestru de graviditate, cand disconfortul accentuat provocat de manifestarile premergatoare nasterii impiedica femeia insarcinata sa beneficieze de odihna necesara. Pacientele care sufera de acest sindrom inainte de conceptie se tem deseori ca nu sunt capabile sa aduca pe lume un copil in conditii normale. Totusi, specialistii nu au identificat o legatura certa intre sindromul oboselii cronice si alte complicatii grave asociate cu sarcina, precum [continuare]
Generalitati Sindromul Kasabach-Merritt, cunoscut si sub denumirea de hemangiom cu trombocitopenie, este o afectiune rara, ce apare mai frecvent la sugar, si se caracterizeaza prin combinarea urmatoarelor elemente: hemangioame, trombocitopenie, coagulopatie. Hemangioamele pot fi localizate superficial sau profund, in viscere sau chiar la nivelul creierului. Trombocitopenia este adesea severa, numarul plachetelor scazand chiar sub 50000/ml de sange. Trombocitopenia si coagulopatia de consum nu sunt complicatii ce insotesc evolutia tuturor hemangioamelor, iar dimensiunile acestora nu influenteaza aparitia complicatiilor. Sindromul Kasabach-Merritt este o complicatie rara, insa cu potential fatal a hemangioamelor infantile cu evolutie si crestere rapida in dimensiuni. Hemangioamele sunt considerate a fi cele mai frecvente tumori aparute inca de la nastere si sunt diagnosticate la aproximativ 2.5% dintre nou nascuti. Majoritatea sunt benigne si peste 70% dintre ele... [continuare]
Generalitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului. Cauze Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii. In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa... [continuare]
Sindromul reye - posibila complicatie cauzata de administrarea aspirinei
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Reye este o afectiune relativ rara, insa foarte grava (chiar cu potential fatal in absenta unui tratament de specialitate prompt instituit), ce apare mai ales la copii cu varsta intre 6 si 12 ani si care se pare ca este indusa de administrarea de aspirina in tratamentul unor infectii virale ale tractului respirator superior de tipul varicelei, gripelor, dar si a gastroenteritelor. Localizarile de electie ale acestui sindrom sunt sistemul nervos central (creierul, indeosebi) si ficatul. Cauze Leziunile principale sunt reprezentate de steatoza hepatica (ficat gras) si encefalopatia acuta noninflamatorie (cu edem cerebral masiv). Boala poate fi tratata, insa evaluarea rapida a copilului este de maxima importanta. De aceea, parintii sunt sfatuiti sa se prezinte de urgenta cu copilul la spital daca acesta prezinta semne si simptome sugestive in urma administrarii aspirinei pe fondul unei afectiuni virale. Din cauza gravitatii acestui sindrom, aspirina... [continuare]
Generalitati A urmari dezvoltarea copilului inseamna mai mult decat a urmari cresterea in greutate si inaltime. Exista o serie de alti indicatori care necesita monitorizare. Medicul pediatru Michelle Bailey, director medical la Centrul de Sanatate Duke din Southpoint, afirma ca se poate observa dezvoltarea motorie si a limbajului inca din primele luni de viata. "Copiii incep sa scoata sunete inca din prima luna de viata", afirma Bailey. " La 3 luni incep sa isi tina capul sus atunci cand stau pe burta. La 4 luni raspund la intrebarile mamei prin tipete si rasete." Bailey afirma ca este o idee foarte buna sa urmarim aceste semne ale dezvoltarii copilului, impreuna cu cele mai evidente, adica mersul si vorbirea. Este recomandata atentie atunci cand se fac comparatii intre fratii gemeni sau intre frati in general. "Fiecare copil este unic", afirma Bailey. "Exista o limita larga a perioadei la care se dobandeste o anumita aptitudine. De exemplu, am vazut copii mergand mai devreme de... [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Sindromul charcot marie tooth
Buna seara, O sa-ncerc sa trec direct la subiect... Vreau sa stiu daca exista vreo metoda prin care un barbat cu sindromul acesta, Marie Tooth si o femeie perfect sanatoasa pot avea garantia ca pot avea un copil sanatos, fara sa mosteneasca gena tatalui. Mentionez ca barbatul cu sindromul este primul caz in familia lui si ca are o forma usoara. Indiferent de metoda, indiferent de costuri, indiferent de tara...exista vreo posibilitate sa iasa copilul sanatos? Astept un raspuns sincer... Multumesc! [continuare]
Ce sanse de recuperare are un copil diagnosticat cu sindrom pyramidal? Va avea control asupra mainilor in asa fel incat sa poata sa scrie? [continuare]
Sunt insarcinata. Fratele meu are un copil cu un sindrom rar Peters Plus. Fratele meu si sotia lui sunt purtatorii genei. In cazul in care sunt si eu purtatoare copilul meu va fi si el doar purtator sau exista riscul urat la care nu vreau sa ma gandesc ? [continuare]
am o nepotica care sufera de sindromul down,iar parintii refuza sa mearga la doctor,am incercat sa ii conving sa mearga dar degeaba,cat de rau poate fi pentru copil? [continuare]
Am mers cu copilul de 8-9 ani la medic si a spus ca are sindrom adhd...ce inseamna asta si ce putem face noi?... si fierul este dublu in corp fata de cat ar trebui sa fie... ce inseamna asta... poate fi cancer? si ce se poate face?multumesc si va doresc toate cele bune.. [continuare]
Kaposi juliusberg (sindrom al lui)
boala cauzata de contaminarea cu virus herpetic a unui sugar atins de o eczema intinsa. sindromul lui kaposi-Juliusberg se caracterizeaza prin pustule adesea hemoragice care se intind rapid de pe fata pe intregul corp. Starea generala a copilului este alterata, febra este ridicata. tratament si prevenire -tratamentul este urgent si necesita spitalizarea copilului si medicatie antivirala (aciclovir). Vindecarea este rapida. Prevenirea consta, in principal, in impiedicarea oricarei persoane afectate de un herpes bucal (buton de febra) sa aiba vreun contact cu un sugar suferind de eczema. Sinonim : pustuloza varioliforma. [continuare]
Buna! De curind am fost diagnosticata cu Sindrom Adrenogenital (forma virila), ce sa va zic, eu nu imi traiesc viata,ci incerc sa o supravietuiesc dim mila celor dragi... Am 25 de ani , niciodata nu am avut nici-o menstra, ma simt rau pe zi ce trece, ma sting, iar excesul de par de pe fata (in special) si de pe intreg corpul ma aduce la disperare... Mentionez ca pina la 17 ani eram un copil normal (exceptie facind - fara ciclu menstrual), mergind prima data la un ginecolog mi-a zic ca asa m-am nascut (parul in exces mi-a inceput a creste la 14-15 ani) ca nu se mai poate face nimic dupa mai multe incercari cu Marvelon, Duphaston, Foliculin, Progesteron...M-am inchis in mine de atunci pina la virsta de 20 de ani , am tras aer in piept si am mers mai departe ... Arat bine dupa spusele medicilor in comparatie cu alti bolnavi, nici nu ai spune la prima vedere ca am probleme, (in afara de cea cu hirsutismul) pentru ca incerc sa duc un mod de viata cit mai sanatos si natural... Am ajuns... [continuare]
Bună ziua, am un băiețel în varsta de 3 luni, de curând am observat ca de fiecare data înainte de a intra în somnul profund, dă foarte mult din picioare si din maini. Uneori se liniștește când primește suzeta, dar nu tot timpul. Mai nou, mi se pare și ca se apleacă în fata atunci când este ținut pe brat cu fata inainte. In restul timpului este un baietel vioi care zambestre si gangureste mult, cu achizitiile motorii specifice varstei. Este programat și la neurolog peste 2 saptamani, dar rog și un sfat în acest sens, ma tem foarte tare sa nu fie vorba de sindromul west. Oare totuși poate fi considerat un comportament normal? Este primul copil și nu îmi dau seama dacă este normal sau nu. [continuare]
Rog pe cineva care ma poate lamuri daca pot sta cu copilul pina la 7 ani acasa avand sindrom nefrotic.Am facut un dosar pt evaluare si suntem programati la comisie pe 22 feb.si din ce mi-a spus dr. care l-a vazut care e in comisie nu se incadreaza,dar eu am intalnit in spital pe cineva a carei fetita avea aceeasi boala si lua de 1 an indemnizatie numai ca nu stiu din ce oras era noi suntem din buzau si am inteles ca e f.exigenta comisia.Daca poate cineva sa-mi dea o informatie va rog pt.ca am inceput serviciul si nu ma descurc ca a stat cu cineva 2 zile si nu a mai venit.Nu ma indur sa renunt la servici pt asigurare si...bani ca mergem la 1 l la control.Va rog din suflet sa ma lamuriti si pe mine daca pot sau nu sa iau.Va multumesc [continuare]
As dori sa stiu daca exista un tratament homeopat pentru sindromul Wilson. Fratele meu a primit acest diagnostic in 2007 (acum are 21 de ani) si de atunci urmeaza un tratament cu Cuprenil. Simptomele ar fi un usor tremor al mainilor in repaos sau cand este nervos sau agitat care se mai estompeaza cand lucreaza ceva; este rigid in miscari , merge aplecat usor in fata; ca si copil a avut o usoara dificultate in vorbire; memoria foarte slaba ... Avand in vedere ca tratamentul trebuie luat toata viata si are multe efecte secundare caut un medicament homeopat care sa-i amelioreze simptomele. Multumesc anticipat. [continuare]
Buna,as avea si eu o intrebare...se poate ca copilul meu sa aibe sindromul down?..sunt in 12 saptamani de sarcina...nu am avut in familie asa ceva niki eu niki sotul meu....am 20 de ani...si mie frica......ginecologul mia zic sa numi fac griji...dar daca vreau pot sa fac testul....ajutatima cu un sfat.....am rh negativ...sotul pozitiv...eu am AB0 gs si sotul O1...:(:(:((: ajutatimaaa [continuare]
Clinica stomatologica best dental
Clinica Stomatologica Best Dental fiind in domeniul Stomatologic de peste 10 ani , vine in sprijinul Dumneavoastra cu un act medical ireprosabil. Intentia noastra este ca Dumneavoastra sa fiti foarte bine tratati si multumiti , va asteptam la noi la clinica. Pentru ca unul din primele lucruri pe care le observam la intalnirea cu o persoana este zambetul. "White Smile" Clinica Stomatologica Implant Best Dental este locul de unde pleci cu un ZAMBET Frumos si Sanatos. Zambetul este foarte important, find unul din primele trasaturi observate la prima vedere. Un zambet luminos va ajuta sa va simtiti mai bine in pielea dumneavoastra, sa capatati incredere in propriile forte si sa nu aveti retineri niciodata de o prima intalnire cu cineva necunoscut. Vizitand un Medic Dentist cu experienta in Domeniu Stomatologic vei sti cu siguranta ca zambetul tau poate fi sanatos, apreciat si seducator. Oricare din medicii clinicii noastre stomatologice va va trata cu... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pneumologie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter