celule stem spina bifida

Diferente intre recoltarea celulor stem din maduva osoasa si cordonul ombilical

Actualizat la data de: 19 Ianuarie 2024

Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie

Celule stem din maduva osoasa versus cordonul ombilical Celulele stem sunt responsabile pentru mentinerea sanatatii noastre. Acestea indeplinesc trei functii importante: se autoregenereaza, se divid in alte celule, formand tesuturi noi si, de asemenea, contribuie la regenerarea altor celule. De aceea, acestea reprezinta un punct de interes major pentru domeniul medicinei. Din punct de vedere istoric, celulele stem au fost extrase din maduva osoasa si din sange periferic. Pe masura ce tehnologia a avansat, iar studiile au fost din ce in ce mai complexe, celulele stem s-au demonstrat a fi disponibile si din cordonul ombilical la nasterea copilului. Celulele stem din sangele din cordonul ombilical ofera cateva beneficii importante in plus fata de cele extrase din maduva osoasa, facandu-le o sursa pretioasa de sanatate. Ce sunt celulele stem din cordonul ombilical Celulele stem din cordonul ombilical, cunoscute si sub numele de celule stem hematopoietice din cordonul ombilical,... [continuare]

Boala canavan

Actualizat la data de: 26 August 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform.  Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]

Determinarea alfa-fetoproteinei in sange

Actualizat la data de: 21 August 2020

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]

7 metode de regenerare a parului

Actualizat la data de: 03 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati O descoperire recenta poate sta la baza a noi tratamente pentru caderea parului, simptom care afecteaza milioane de oameni din intreaga lume. Cercetatorii au descoperit ca un defect celular impiedica celulele stem ale foliculilor sa produca celule specifice formarii firului de par, explicatie ce ar sta la baza caderii genetice a parului, care se manifesta atat in randul barbatilor cat si al femeilor. Oamenii de stiinta considera ca cercetarile lor ar putea conduce la gasirea unor solutii care sa aibe ca rezultat cresterea parului in cazul unei persoane care sufera deja de calvitie. Specialistii au afirmat ca in studiile anterioare se credea ca celulele stem nu mai sunt implicate in procesul caderii parului, ca nu mai sunt prezente, dar existenta acestora le ofera mai multe optiuni de abodare pentru obtinerea tratamentelor pentru cei care si-au pierdut podoaba capilara. Recomandari Iata cateva dintre cele mai importante lucruri pe care o persoana trebuie sa le... [continuare]

Sarcina: ce trebuie cunoscut despre administrarea vitaminelor prenatale

Actualizat la data de: 29 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Pentru sanatatea mamei cat si pentru sanatatea copilului, se recomanda utilizarea vitaminelor "prenatale". Aceste formule speciale de vitamine pot remedia orice deficit nutritional aparut pe parcursul sarcinii. Chiar daca suplimentele contin numeroase vitamine si minerale, continutul in acid folic, fier si calciu sunt in mod special importante. Rolul suplimentelor de acid folic, fier si calciu in timpul sarcinii Aportul de acid folic reduce riscul nasterii unui copil cu malformatii congenitale grave ale creierului si ale maduvei spinarii, denumita "tubul neural". Un nou-nascut cu spina bifida, cea mai frecventa malformatie a tubului neural, se naste cu canalul vertebral incomplet inchis. Nervii expusi sunt lezati, determinand grade variate de paralizie, incontinenta si cateodata, retardare mintala. Tubul neural se dezvolta in primele 28 de zile dupa conceptie, inainte ca multe femei sa realizeze ca sunt insarcinate. Deoarece aproape jumatate din [continuare]

Suplimentele de acid folic previn malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 08 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Anumite malformatii congenitale apar datorita inchiderii incomplete a tubului neural care formeaza canalul vertebral, in timpul primelor patru saptamani de viata embrionara. Acestea reprezinta grupul de malformatii de tub neural (MTN). Tubul neural se inchide initial la mijloc, apoi in partea superioara si in ultimul rand in partea inferioara. Cand fuziunea este incompleta, rezulta malformatii ale maduvei spinarii sau ale creierului. Malformatiile tubului neural apar in proportie de aproximativ 1-2 la o mie de copii nascuti vii. Daca mama are ea insasi o malformatie de tub neural sau are deja un copil nascut cu o astfel de malformatie, riscul de recurenta este de 10 ori mai mare. Formele grave, cum ar fi anencefalia (lipsa creierului), nu sunt compatibile cu supravietuirea. Formele mai putin grave, compatibile cu supravietuirea, necesita numeroase interventii chirurgicale pentru a fi corectate si determina invaliditati semnificative, cum ar fi paralizia membrelor... [continuare]

Tulburarile mieloproliferative cronice

Actualizat la data de: 16 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Tulburarile mieloproliferative reprezinta un grup de boli in care maduva osoasa produce un numar crescut de globule rosii, albe sau plachete (trombocite). In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule sanguine imature) ce se vor dezvolta in celule mature. Exista 3 tipuri de celule sanguine mature: - globulele rosii care transporta oxigenul si substantele nutritive la tesuturi - globulele albe implicate in apararea impotriva infectiilor si bolilor - plachetele (trombocitele) ce previn sangerarile prin formarea cheagurilor de sange Tulburarile mieloproliferative au ca punct de plecare maduva osoasa, iar cauza este creerea unui numar mare de celule stem ce se vor dezvolta in unul sau mai multe tipuri de celule sangiune. Boala se agraveaza treptat pe masura ce creste numarul de celule sanguine. Exista 6 tipuri de tulburari mieloproliferative cronice. Tipurile bolii mieloproliferative difera in functie de tipul de celule care este in... [continuare]

Prelevare de lichid amniotic din abdomenul mamei in scopul analizarii lui. Indicatii - amniocenteza este practicata cei mai des intre a saisprezecea si a optsprezecea saptamana de amenoree (oprirea ciclului), dar ea este facuta si mai tarziu pentru a evalua gravitatea unei incompatibilitati sangvine fetomateme. Amniocenteza poate, de altfel, sa aiba loc in orice moment al sarcinii, mai ales in caz de anomalie decelata la ecografie. Amniocenteza permite analizarea celulelor fetale descuamate in lichidul amniotic si insusi acest lichid, ceea ce poate pune in evidenta eventuale anomalii fetale. - Studiul celulelor fetale permite, pe de o parte, cercetarea anomaliilor cromozomiale (sindromul Turner, trisomia 21) prin stabilirea hartii cromozomiale a fatului (cariotip) si, pe de alta parte, cercetarea unor afectiuni ereditare prin studiul ADN-ului. Amniocenteza este indicata femeilor peste 38 ani pentru depistarea unei trisomii 21, in masura in care riscul pentru nou-nascut... [continuare]

Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]

Ce este Carbamazepina si pentru ce se utilizeaza Indicatii CARBAMAZEPINA 200 mg este indicata in: - tratamentul epilepsiei: - convulsii partiale simple (convulsii focale), convulsii partiale complexe (convulsii psihomotorii) cu sau fara generalizare secundara; - convulsii generalizate tonico-clonice (epilepsie grand mal); Carbamazepina nu este eficace in crizele akinetice (petit mal) si convulsiile mioclonice. Mai mult unele evidente sugereaza o exacerbare a convulsiilor ce poate surveni la pacientii cu absente atipice. - tratamentul nevralgiei de trigemen (idiopatica sau din scleroza multipla); - tratamentul nevralgiei de glosofaringian; - tratamentul neuropatiei diabetice; - prevenirea convulsiilor in sindromul de sevraj alcoolic; - profilaxia tulburarilor maniaco-depresive la pacientii care nu raspund la terapia cu litiu. Mod de administrare Epilepsie: Tratamentul cu CARBAMAZEPINA 200 mg se incepe gradat, adaptat individual, cu o doza initiala mica, unica, in functie de... [continuare]

crestere anormala a cantitatii de lichid amniotic. Cauze - Un hidramnios poate fi consecinta unei proaste circulatii sangvine intre fat si placenta, unui diabet zaharat al mamei sau unei malformatii fetale (anencefalie, hidrocefalie, spina bifida, atrezie a esofagului). Simptome si semne - De cele mai multe ori, hidramniosul se constituie putin cate putin in timpul celei de a doua parti a sarcinii si se manifesta printr-un exces de volum si o tensiune a ventrului, o jena abdominala, uneori printr-o gafaiala si umflare a gleznelor. Riscul cel mai important este o nastere prematura. Diagnostic si tratament - Examenul clinic este completat prin ecografie si printr-o amniocenteza, destinata sa stabileasca harta cromozomala (cariotipul) a fatului cu scopul de a depista vreo anomalie. Tratamentul se limiteaza adesea la odihna si la supraveghere medicala. Unele antiinflamatoare pot fi propuse. Punctionarea unei anumite cantitati de lichid amniotic poate linisti pacienta dar... [continuare]

Leucocitoblastul este o celula hematopoietica nediferentiata care se gaseste in maduva osoasa. Aceasta reprezinta un stadiu timpuriu in linia de dezvoltare a leucocitelor, care sunt celulele albe din sange, esentiale pentru reactia imunitara a organismului. Experimentele stiintifice au identificat existenta a doua tipuri de celule stem in maduva osoasa, dintre care una este precursorul tuturor celulelor sangvine, inclusiv a celulelor leucocitare. Pe masura ce aceste celule stem se dezvolta si se diferentiaza, ele trec prin mai multe stadii, unul dintre acestea fiind leucocitoblastul. Desi aceasta celula nu poate fi identificata prin metode standard de laborator, studiile moderne folosind tehnici precum citometria in flux pot diferentia diferitele stadii de maturare a celulelor sangvine. Proliferarea excesiva a leucocitoblastilor poate duce la aparitia unor conditii severe precum leucemia, o boala maligna caracterizata prin proliferarea anormala a celulelor sangvine albe.... [continuare]

structura osoasa constituita din 33 de vertebre suprapuse, intinzandu-se de la baza craniului la bazin, care inconjoara si protejeaza maduva spinarii si sustine capul si trunchiul. Structura si functie - Cele 33 de vertebre sunt compuse din 7 vertebre cervicale, 12 vertebre dorsale, 5 vertebre lombare, 5 vertebre sudate ale sacrumului si din 4 vertebre sudate ale coccisului. In fiecare interval dintre doua vertebre se afla un disc format din cartilagiu fibros si dens la periferie si dintr-un nucleu central elastic, nucleus pulposus. Fiecare vertebra prezinta, in spatele corpului sau o cavitate centrala. Cum vertebrele sunt suprapuse, aceste cavitati formeaza un canal lung, denumit canal rahidian. Acesta inchide in interior maduva spinarii, de la care pornesc radacinile nervilor periferici. Patologie - Rachisul poate fi afectat de anomalii congenitale, mecanice sau degenerative, precum leziunile inflamatorii sau infectioase: - anomaliile congenitale sunt... [continuare]

Prezentarea clinicii Doctor Acasa Doctor Acasa este o clinica ce ofera tuturor abonatilor ei cele mai complete servicii medicale existente in Romania. Noutatea adusa de clinica Doctor Acasa este ca toate serviciile medicale sunt oferite la domiciliul pacientului sau la sediul companiei unde pacientul este angajat. Ce ofera clinica Doctor Acasa? Toate serviciile medicale oferite de clinica Doctor Acasa (consultatiile de medicina generala, consultatiile de medicina de specialitate, seturile de analize, investigatiile imagistice, retetele, livrarea medicamentelor etc.) sunt efectuate la sediul firmei sau la domiciliul angajatului, acordandu-i acestuia confortul maxim in accesibilitatea la serviciul medical la un standard de calitate superior si la un pret corect. Abonamentele Doctor Acasa sunt echilibrate dar si flexibile, ele putandu-se modifica financiar direct proportional cu continutul acestora, astfel incat sa se adapteze intr-un mod eficient nevoilor medicale ale... [continuare]

Suntem prima banca de celule stem din Romania, lider national si deschizator de drumuri in acest domeniu medical. In cei peste 7 ani de activitate in tara, peste 65.000 de familii din Romania au ales sa recolteze celule stem la nasterea copiilor lor cu Cord Blood Center Medical. MISIUNE " Sa oferim cat mai multor viitori parinti din Romania posibilitatea de a asigura sanatatea copiilor lor. " VIZIUNE " Sa fim in permanenta partenerul cel mai de incredere al parintilor si colaboratorilor nostri – cadre medicale, colegi, comunitate, autoritati."   Am efectuat la Cluj-Napoca prima recoltare de celule stem in sistem privat din Romania (martie, 2006) Am inaugurat la Cluj, primul laborator de procesare de sange placentar si prima banca de celule stem din Romania, autorizata pentru a realiza procesarea si depozitarea grefelor de celule stem din sangele placentar (iulie, 2008) Am inaugurat, in martie 2009, prima banca de celule stem din Bucuresti.   [continuare]

Compozitie Biograstim este o solutie injectabila sau perfuzabila (picurare in vena). Aceasta contine substanta activa numita filgrastim. Actiune terapeutica Biograstim se utilizeaza pentru stimularea producerii globulelor albe in urmatoarele situatii: - pentru a reduce durata neutropeniei (niveluri scazute de neutrofile, un tip de globule albe) si ocurenta neutropeniei febrile (neutropenie cu febra) la pacientii care primesc chimioterapie (tratamentul cancerului) care este citotoxic (omoara celulele); - pentru a reduce durata neutropeniei la pacientii care fac tratament pentru distrugerea celulelor maduvei spinarii inaintea unui transplant de maduva (cum ar fi la unii pacienti cu leucemie) daca prezinta riscul unei neutropenii severe pe termen lung; - pentru a creste concentratia de neutrofile si pentru a reduce riscul de infectie la pacientii cu neutropenie care au antecedente de infectii severe; - pentru a trata neutropenia persistenta la pacientii care prezinta... [continuare]

Ce este Depakine Chrono si pentru ce se utilizeaza Indicatii Depakine Chrono este un medicament utilizat pentru tratamentul epilepsiei si tratamentul episodului maniacal. Depakine Chrono este utilizat pentru tratamentul - Epilepsiei: Mecanismul de actiune nu este bine cunoscut, dar se presupune ca Depakine Chrono previne sau inhiba impulsurile din creier care declanseaza convulsiile epileptice. - Episodului maniacal, caz in care va puteti simti foarte excitat, euforic, agitat, entuziasmat sau hiperactiv. Episodul maniacal apare intr-o boala denumita „tulburare afectiva bipolara”. Depakine Chrono poate fi administrat atunci cand nu poate fi utilizat litiul. Mod de administrare Luati intotdeauna Depakine Chrono exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Asigurati-va ca efectuati vizitele medicale regulate, care sunt foarte importante, deoarece poate fi necesara modificarea dozei... [continuare]

Ce este Carbavim si pentru ce se utilizeaza Indicatii Epilepsie: crize majore tipice (grand mal) si crize partiale cu sau fara generalizare. Nevralgie de trigemen sau glosofaringian. Se mai poate administra in: cazuri selectionate de dureri tabetice, nevralgii nevritice, prevenirea recaderilor in psihozele maniaco-depresive rezistente sau la bolnavi cu intoleranta la litiu/neuroleptice (singura sau in asociatie cu acestea), stari de excitatie maniacala sau hipomaniacala, sindromul de abstinenta din dezintoxicarea alcoolica. Mod de administrare Tratamentul se incepe cu doze mici, crescute apoi treptat, saptamanal, pana la doza eficace terapeutic si se continua cu doza de intretinere. Se recomanda ca doza zilnica sa fie fractionata in 3-4 prize si sa se administreze numai la sfarsitul mesei pentru a evita iritatia gastrica. Dupa primele cateva saptamani de tratament doza de intretinere trebuie crescuta progresiv pentru a evita scaderea concentratiei prin autoinductie... [continuare]

Ce este Acid folic si pentru ce se utilizeaza Indicatii Anemie macrocitara prin carenta de acid folic; - Tulburari cronice de absorbtie intestinala, indiferent de etiologie; - Aport insuficient: malnutritie, etilism; - Sarcina - in caz de carenta dovedita; - Anemie pernicioasă (Biermer) – tratament adjuvant La femeia care are deja un copil purtator al unei anomalii de inchidere de tub neural (spina bifida etc.), s-a constatat ca o suplimentare a acidului folic cu 5 mg pe zi, in lunile care preced conceptia si in primele 3 luni dupa conceptie, au scazut recurenta riscului malformativ pentru sarcinile ulterioare. Cu toate acestea, diagnosticul antenatal si cercetarea tipului de malformatii ramane indispensabila. Mod de administrare Doza recomandata este de 5 – 15 mg acid folic pe zi. Atentionari si precautii Contraindicatii Hipersensibilitate la acid folic sau la oricare dintre excipientii medicamentului. Pacienti cu neoplasm, cu exceptia cazurilor cu anemie... [continuare]