boli genetice sarcina
Factorul v leiden
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Boala canavan
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]
Afectiunile sistemului imunitar
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sistemul imunitar este mecanismul de aparare al organismului impotriva bolilor si a infectiilor. In mod natural, o disfunctie a sistemului imunitar se afla la baza unei liste lungi de afectiuni ale sistemului imun. Sistemul imunitar este cel mai puternic si mai eficient mecanism de auto-aparare impotriva unei mari varietati de paraziti. In momentul in care sistemul imun intalneste unul se activeaza si il distruge in intregime. Exista o serie de bacterii periculoase, virusuri si organisme straine care au un potential mare de a declansa infectii letale la om. Sistemul imun produce anticorpi speciali pentru fiecare dintre aceste microorganisme. Astfel, daca nu ar exista sistemul imunitar, oamenii ar fi victime sigure ale diverselor infectii. Totusi, o disfunctie a sistemului imunitar in exces poate duce la aparitia unor afectiuni. Afectiunile sistemului imunitar Afectiunile sistemului imunitar se caracterizeaza in functie de activitatea acestui sistem. Un sistem... [continuare]
Tipuri majore de distrofie musculara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Informatii esentiale despre sindromul sjogren
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este Sindromul Sjogren Sindromul Sjogren este o afectiune a sistemului imun ce afecteaza intregul organism si care este caracterizata prin infiltrarea limfocitara cronica a organelor cu secretie exocrina. In cadrul acestei boli celulele imune ataca si ajung in final sa distruga in mod special glandele exocrine (cum ar fi cele implicate in secretia de saliva, de lacrimi). Datorita acestei particularitati, cel mai adesea pacientul prezinta, din punct de vedere clinic, xerostomie si xeroftalmie, mucoasele bucale si conjunctivale fiind primele afectate. In general, aceste simptome descriu asa numitele “sindroame sicca”. Ca urmare a agresiunii autoimune se poate ca in structura glandelor sa apara tesut fibros, cicatricial, care sa modifice nu doar arhitectura si morfologia glandei, dar mai ales functionarea sa. Cum apare Sindromul Sjogren nu apare izolat, ci adesea este insotit (sau insoteste) si alte afectiuni de natura autoimuna. Specialistii recunosc existenta a doua... [continuare]
polineuropatia cronica inflamatorie
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Polineuropatia cronica inflamatorie sau polineuropatia cronica inflamatorie demielinizanta este de fapt o afectiune mediata imun a sistemului nervos periferic caracterizata prin inflamatie locala ce in final determina aparitia tulburarilor de miscare si de sensibilitate. Specialistii considera ca aceasta boala este strans legata de sindromul Guillain Barre si apare mai mult ca aspectul cronic al bolii acute. Semnele si simptome sunt foarte asemanatoare celor din neuropatia inflamatorie progresiva. Pana in momentul actual au fost descrise foarte multe variante de polineuropatie cronica inflamatorie, care fie au aspecte dominante de natura imunologica, fie au aspecte histopatologice si electrofiziologice comune. Variantele de polineuropatie cronica inflamatorie bazate pe simptomatologie includ pacienti cu afectari senzoriale, cu tulburari distale simetrice, cu neuropatie senzitivo-motorie multifocala sau cu afectiuni coexistente ale sistemului nervos central. [continuare]
Alopecia - caderea parului, chelia sau calvitia
Dr. Hancu Madalina-Florina
Medic rezident dermatovenerologie
Ce este alopecia Alopecia este o afectiune dermatologica inflamatorie care afecteaza foliculii pilosi, in special de la nivelul scalpului, determinand pierderea parului, fenomen care se poate manifesta brusc sau treptat, in decursul mai multor ani. Evolutia alopeciei este frecvent cronica, determinand pierderea localizata sau completa a parului de la nivelul capului dar si de pe corp. Aceasta afectiune dermatologica nu pune in pericol viata persoanelor, nu determina durere, desi uneori pot aparea iritatii la nivelul pielii, aparand diferite probleme estetice datorita pierderii genelor si sprancenelor. Este intalnita atat la femei, cat si la barbati si poate fi asociata cu existenta anumitor factori ereditari, cu modificarile hormonale specifice varstei sau altor conditii fiziologice (de exemplu, sarcina) sau medicale, cu prezenta unor boli sau cu unele tratamente. Consecintele alopeciei Alopecia include aspecte fizice suparatoare pentru pacient, care ulterior determina unele... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Sindromul klinefelter
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]
Colita ulcerativa
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Colita ulcerativa este o boala inflamatorie a intestinului, ce produce ulceratii la nivelul intestinului gros. Desi de cele mai multe ori afecteaza partea stanga a colonului (sigmoidul) si rectul, extensia bolii poate varia de la afectarea numai a rectului la afectarea intregului colon (colita extensiva, pancolita). Zona de colon afectata este un indicator pentru severitatea bolii. Colita extensiva se insoteste de simptome mai grave decat colita ce afecteaza numai rectul. Exista unele persoane ce au o portiune mare din colon afectata, dar nu au simptome. Cele mai frecvente boli inflamatorii intestinale sunt colita ulcerativa si boala Crohn. Colita ulcerativa este mai frecventa decat boala Crohn. Cauze Cauzele ce determina aparitia colitei ulcerative nu sunt cunoscute. Anumite studii au sugerat ca boala inflamatorie intestinala poate fi produsa de un raspuns anormal al sistemului imun la bacteriile intestinale. Alte afectiuni, ca de exemplu bolile produse de... [continuare]
Generalitati Otoscleroza reprezinta o crestere osoasa anormala localizata in urechea medie, ce poate duce la hipoacuzie si in final la pierderea completa a auzului. Este o boala cu componenta genetica ce afecteaza metabolismul osos si afecteaza predominant capsula otica. Are transmitere autozomal dominanta, iar femeile sunt afectate de 2 ori mai frecvent decat barbatii. Din punct de vedere histologic, boala afecteaza 10% din populatie, insa doar 1 din 10 persoane cu modificari histologice prezinta si semne clinice (deci prevalenta clinica a bolii este in jur de 1%). Otoscleroza se poate manifesta inca de 8-10 ani, insa cel mai frecvent afecteaza persoanele intre 15-40 de ani, hipoacuzia devenind simptomatica la cei afectati de procesul patologic in decada a 3-a de varsta. Cauze Otoscleroza este o boala genetica (transmisa din generatie in generatie) si consta in aparitia unor excrescente osoase la nivelul urechii interne ce determina imobilizarea scaritei. Scarita, alaturi... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Boala celiaca - sfaturi nutritionale generale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca mai este cunoscuta si sub denumirea de enteropatie gluten sensibila, sprue celiac sau nontropical. Este o afectiune de natura autoimuna a intestinului subtire ce apare la persoanele cu o anumita predispozitie genetica, putand-se manifesta la orice varsta. Evolutia bolii este caracterizata prin perioade de exacerbare si acalmie. Procesul patogen este cauzat de intoleranta la gluten (proteina prezenta in cereale precum grau, orz, secara si uneori ovaz), fractiunea proteica toxica fiind mai ales gliadina. Atunci cand o persoana cu intoleranta la gluten consuma produse ce il contin (alimente, suplimente nutritionale sau medicamente), sistemul imunitar al gazdei sa autoactiveaza si sintetizeaza anticorpi antigliadina pe care ii secreta la nivel intestinal, determinand aparitia unei reactii inflamatorii la nivelul mucoasei. Modificarile ce apar vor interfera cu functia normala a epiteliului intestinal, determinand o scadere a absorbtiei... [continuare]
Generalitati Stranutul nu este intotdeauna un simptom de raceala. Uneori este o reactie alergica la ceva din aer. Expertii estimeaza ca 35 de milioane de americani sufera de simptome ale tractului respirator superior care sunt de fapt reactii la diverse polenuri din aer. Alergia la polen, denumita frecvent „febra fanului”, este una dintre cele mai frecvente boli cronice. Oriunde in lume, praful din aer produce cele mai frecvente probleme persoanelor cu alergii. Simptomele respiratorii de astm, care afecteaza foarte multe persoane, sunt cel mai frecvent provocate de alergenii din aer (substante care produc reactii alergice). Despre alergii Ce este o alergie? Alergia este o reactie imunologica specifica la o substanta inofensiva in mod obisnuit, o substanta care nu deranjeaza majoritatea persoanelor. Persoanele care au alergii sunt sensibile la mai mult de o substanta. Tipurile de alergeni care produc reactii alergice includ polenurile, particulele de praf, sporii de pamant,... [continuare]
Tratamentul varicelor, intre dezamagire si speranta
Autor: SfatulMedicului
Definitie In dictionarul explicativ al limbii romane (DEX) online sunt 5 definitii pentru cuvantul “varice”. Toate definitiile contin termenul dilatatie, elementul “cronic” sau “permanent” si in unele definitii se face referire la: cauza acestei conditii, respectiv pierderea elasticitatii venelor, localizarea cea mai frecventa a bolii (membrele inferioare) si faptul ca termenul de varice se refera la o boala. Etimologic, cuvantul varice provine din fr. varice, lat. varix, -ricis. Sinonime: boala varicoasa, varice hidrostatice Clasificare Dupa localizare: - ale membrelor inferioare (cand spun varice, medicii se refera in mod obisnuit la dilatatiile venoase localizate la nivelul membrelor inferioare); - genitale; - esofagiene. Dupa stadializare (a varicelor membrelor inferioare): o clasificare operationala (utila, cu care se poate face ceva) este clasificarea autorului (neverificat in toate cartile si articolele stiintifice si daca vreun medic se ghideaza dupa... [continuare]
Generalitati Malaria este o afectiune de natura infectioasa ce caracterizeaza zonele tropicale (sau predominant tropicale - cel mai adesea in Africa, Asia de Sud Est, America Centrala si America de Sud) si care poate pune in pericol viata pacientilor. Infectia face parte din clasa parazitozelor, boli determinate de paraziti, protozoare. Malaria este cauzata de protozoarul Plasmodium, transmis prin intermediul unei insecte vector, anume femela tantarului anofel. Tantarul poate infecta persoana daca este purtatorul protozoarului, insa pacientii se pot infecta (mai rar) si prin intrarea in contact cu sange infectat. Transmiterea malariei poate fi si verticala, de la mama infectata la fat. Malaria nu se poate lua doar daca stam in preajma unui pacient infectat. Pacientii cu malarie acuza in mod repetat febra (acesta fiind cel mai specific si intens simptom) precum si numeroase alte simptome generale, unele similare gripei, cum ar fi mialgii, artralgii, frisoane. In cazurile... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Generalitati Desi este o maladie incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Patologia sistemului nervos este una dintre cele mai diverse, punand probleme in ceea e priveste diagnosticul, dar mai ales tratamentul. Pentru numarul din luna aceasta am ales scleroza multipla, o maladie demielinizanta a sistemului nervos central, cu evolutie in multe cazuri invalidanta. Desi maladia este incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Cauze Scleroza multipla (SM) se produce din cauza atacului sistemului imunitar asupra mielinei (o substanta care izoleaza axonii si accelereaza conducerea impulsurilor nervoase), incetinind sau blocand comunicarea dintre celulele nervoase. Leziunile apar in special la nivelul substantei albe, nervilor optici, trunchiului cerebral, cerebelului si maduvei spinarii. Persoane susceptibile... [continuare]
Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Beneficiile medicale ale condimentelor si mirodeniilor
Autor: SfatulMedicului
Beneficiile oferite de condimente si mirodenii Condimentele sunt utilizate de secole nu numai pentru a da gust si savoare mancarurilor ci si pentru proprietatile lor medicinale. Studii realizate recent sustin ca mirodeniile promoveaza sanatatea si bunastarea organismului printr-o serie de actiuni care inhiba dezvoltatea bolilor degenerative. Despre condimente si mirodenii se stie ca au un continut mai ridicat de antioxidanti in comparatie cu fructele si legumele. Antioxidantii ajuta la prevenirea cancerului, bolii Alzheimer, bolilor cardiovasculare dar se implica si in pastrarea fermitatii si elasticitatii pielii. Condimente si mirodenii Adaugarea condimentelor poate suplimenta gustul oricarui tip de mancare. De exemplu, daca pregatiti piure de cartofi sau orez puteti adauga ardei iute, chimen sau sofran; la salate se pune maghiran sau rozmarin. Daca gatiti preparate din carne adaugati cat mai multe condimente, nu aveti nimic de pierdut, ci numai de castigat: mancare ... [continuare]
Generalitati Tesutul care captuseste uterul se numeste endometru. In timpul fiecarui ciclu menstrual are loc o crestere, in volum a endometrului, o ingrosare, acesta pregatindu-se pentru o posibila sarcina. In cazul in care femeia nu ramane insarcinata, endometrul se elimina in asa numita perioada menstruala. Endometrioza se defineste ca fiind tesutul endometrial care creste in afara uterului (in afara localizarii normale). De obicei apare la nivelul ovarelor, a trompelor uterine, in afara suprafetei uterului, la nivelul intestinelor sau a altor organe abdominale. In situatii extrem de rare poate afecta alte organe si structuri din corp. Endometrioza formata prin proliferarea (cresterea) endometrului este denumita "implant". Acestea cresc in volum, sangereaza si se elimina in timpul fiecarui ciclu menstrual ca un endometru "fals" existent. Acesta poate cauza durere si poate sa determine ca o femeie sa ramana insarcinata foarte dificil. In unele cazuri, in jurul acestor implante... [continuare]
Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. Cauze PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu... [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]
Supravegherea si controlul infectiilor nosocomiale in unitatile sanitare
Autor: SfatulMedicului
Ordin 994/2004 MINISTERUL SANATATII - privind aprobarea Normelor de supraveghere si control a infectiilor nosocomiale in unitatile sanitare Avand in vedere: prevederile Legii nr. 100/1998 privind asistenta de sanatate publica, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul de aprobare al Directiei generale de sanatate publica si inspectia sanitara de stat nr. O.B 9009 /2004 in temeiul Hotararii Guvernului nr. 743/2003 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, Ministrul Sanatatii, emite urmatorul: ORDIN ARTICOLUL 1 Se aproba Normele de supraveghere si control al infectiilor nosocomiale in unitatile sanitare, prevazute in anexele I-V, care fac parte integranta din prezentul ordin. ARTICOLUL 2 La data intrarii in vigoare a prezentelor norme, se abroga Ordinul ministrului sanatatii . nr. 984/1994, pentru aprobarea Normelor privind organizarea supravegherii, prevenirea si controlul... [continuare]
Generalitati Epilepsia este o dereglare a sistemului nervos care produce descarcari bruste si intense de activitate electrica in creier. Aceasta activitate electrica anormala de la acest nivel se manifesta clinic prin convulsii care afecteaza controlul miscarii, al vorbirii, al vederii sau chiar al starii de constienta. Persoanele cu epilepsie au convulsii repetate care apar de-a lungul vietii si care, fara tratament corect, devin mai severe si mai frecvente in timp. Cel mai adesea, tratamentul implica administrarea zilnica a unor medicamente specifice. Nu toti cei care au convulsii au si epilepsie. Uneori, accesele sunt rezultatul unui traumatism, al unei agresiuni sau al altor boli, fara legatura cu epilepsia. In aceste cazuri, persoana nu mai are crize odata ce a disparut cauza care le provoca. Prin urmare, epilepsia este o dereglare cronica, pe termen lung, care cauzeaza crize convulsive repetate in absenta tratamentului, dar uneori, chiar in ciuda tratamentului. Desi... [continuare]
Generalitati Alcoolul consumat in timpul sarcinii are un efect nociv asupra dezvoltarii normale a fetusului. Femeile insarcinate care consuma alcool pe perioada gestatiei, trebuie sa stie ca alcoolul ingerat trece de bariera materno-fetala (zona unde are loc schimbul de substante intre mama si fat, situata la nivelul placentei), astfel ca acesta ajunge in sangele si celulele fatului. Efectele nocive ale alcoolului se exercita cu predilectie la nivelul sistemului nervos, tesut cu afinitate mare pentru alcool. Semnele si simptomele secundare consumului de alcool pe parcursul sarcinii sunt complexe si pot fi usoare, moderate sau severe: - trasaturi faciale anormale (fizionomie modificata), caracterizata prin extremitate cefalica de dimensiuni reduse (cap mic), fata plata, ochi mici. Aceste trasaturi se recunosc destul de greu mai ales la varste mici, devenind mai evidente la varsta de 2-3 ani - problemele de crestere, sunt frecvente la copii nascuti din mame... [continuare]
Generalitati Boala Crohn este deseori intalnita la mai multi membrii ai aceleasi familii (transmitere genetica). Nu se cunoaste exact de ce unele persoane devolta boala, insa exista studii medicale de specialitate care au dovedit existenta anumitor factori declansatori (triggeri), ce pot declansa boala prin diferite mecanisme imune. S-a dovedit faptul ca boala poate fi declansata de aparitia unui raspuns imun anormal impotriva bacteriilor intestinale saprofite (care se gasesc in mod normal la nivelul intestinului gros) sau prin mecanisme imune complexe secundare unor infectii cu diferite bacterii sau virusuri (Mycobacterii tuberculoase, Yersinia enterolitica, E.coli, B. fragilis). Se stie, de asemenea, ca factorii de mediu au un rol important in aparitia bolii. Fumatorii au un risc crescut de a dezvolta boala. Boala Crohn este o afectiune inflamatorie intestinala (face parte din familia bolilor inflamatorii intestinale - BII), care determina inflamatia si ulceratia... [continuare]
Generalitati Ciclul menstrual al femeii mature este un indicator relativ fidel al echilibrului dinamic dintre uter, ovare,hipofiza si hipotalamus, datorita sensibilitatii receptorilor uterini la variatia concentratiilor sangvine ale hormonilor ovarieni; astfel modificari ale ciclului menstrual constituie un semnal de alarma usor de observat atat de catre femeie cat si de catre medic. Dar tulburarile ciclului menstrual pot fi provocate si de o serie de afectiuni proprii uterului sau cailor genitale, independente de secretia hormonala si care pot afecta functia reproductiva a femeii fara alterarea celei endocrine. Eliminarea lunara din ovar a unui ovul matur, apt pentru fecundatie, pregatirea uterului pentru o eventuala sarcina si declansarea menstruatiei in lipsa fecundatiei, sunt procese care au loc ca urmare a functionarii unui sistem format din mai multe organe numit gonadostat: sub actiunea neuro-hormonilor hipotalamici hipofiza secreta gonadotropine care stimuleaza... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Ginecologie , Ecografie , Mamografie , Infertilitate .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter