Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

boli genetice sarcina

Fumatul si sarcina. pericole si riscuri

Fumatul si sarcina. pericole si riscuri

Actualizat la data de: 24 Mai 2022

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Dezvoltarea normala a fatului De la conceptie pana la nastere, sanatatea copilului este in relatie stransa cu sanatatea mamei, atat cea fizica, cat si cea psihica. Copilul se dezvolta la nivelul uterului, unde este incojurat de placenta, o membrana cu rol important in nutritia acestuia, ce este vascularizata de catre venele si arterele din cordonul ombilical – lantul vietii intre mama si fat. Acest sistem in care cordonul ombilical aduce sangele matern plin de oxigen si nutrienti la placenta si, de aici, la copil poate fi foarte usor “poluat” de catre diferite substante toxice pentru fat, precum nicotina, monoxidul de carbon, alcoolul si unele antibiotice. Dupa nastere, copilul depinde in continuare de mama pentru hrana prin intermediul laptelui matern, insa acesta nu este singurul sau rol. Deoarece este foarte bogat in proteine si anticorpi, laptele este un ajutor pentru sistemul imunitar in primele luni de viata ale copilului, care nu are aceeasi protectie pe care noi,... [continuare]

Pericolul ascuns al bolii ce poate provoca moarte subita

Pericolul ascuns al bolii ce poate provoca moarte subita

Actualizat la data de: 03 August 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Ce este moartea subita Moartea subita cardiaca este decesul cauzat de o cauza cardiovasculara care apare in decurs de o ora de la debutul simptomelor. Un stop cardiac brusc apare atunci cand inima inceteaza sa bata sau nu bate suficient pentru a menine perfuzia tisulara si viata. Cauze Boala coronariana este cea mai frecventa cauza de moarte subita cardiaca, reprezentand pana la 80% din toate cazurile. Cardiomiopatiile si canalopatiile genetice reprezinta cauzele ramase. Cele mai frecvente cauze ale mortii subite cardiace non-ischemice sunt cardiomiopatia legata de obezitate, consumul de alcool si procesul de fibroza. La pacientii sub 35 de ani, cea mai frecventa cauza a mortii subite cardiace este o aritmie fatala, de obicei in contextul unei anomalii structurale de la nivelul cordului. In cazul pacientilor de pana la 13 ani, cauza principala este o anomalie congenitala. La pacientii cu varsta cuprinsa intre 14 si 24 de ani, cauza mortii subite cardiace poate fi atribuita... [continuare]

Higromul chistic, malformatie limfatica

Higromul chistic, malformatie limfatica

Actualizat la data de: 25 Februarie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]

Diabetul zaharat - cauze, simptome, tratament

Diabetul zaharat - cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 16 Mai 2019

Dr. Claudia Topea
Diabet zaharat, nutritie si boli metabolice

Ce este diabetul zaharat Diabetul zaharat este una dintre cele mai raspandite boli cronice netransmisibile si cea mai frecventa boala endocrina. Se caracterizeaza prin tulburari ale intregului metabolism, in special ale metabolismului energetic si prin complicatii care afecteaza ochii, rinichii, nervii si vasele de sange. In esenta, diabetul zaharat este o boala in care organismul nu produce destula insulina sau in care celulele nu o pot folosi eficient. Raspandire Prin frecventa sa, diabetul zaharat intra in categoria asa-numitelor boli cronice ale civilizatiei. Pe cat de simpla pare astazi determinarea nivelului glicemiei, pe atat de dificila este totusi determinarea prevalentei diabetului zaharat la o anumita populatie. Acest lucru se datoreaza in mare masura faptului ca standardele de diagnosticare a bolii nu sunt inca uniform aplicate. Numarul total al persoanelor cu diabet zaharat a crescut de la 108 milioane in 1980 la 422 milioane de cazuri in 2014. De asemenea,... [continuare]

Sindromul bloom

Sindromul bloom

Actualizat la data de: 30 Decembrie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal.  Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer.  Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]

Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica

Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica

Actualizat la data de: 01 Martie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]

Tulburari menstruale la adolescente si nu numai

Tulburari menstruale la adolescente si nu numai

Actualizat la data de: 15 Iulie 2022

Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog

Tulburarile menstruale Ciclul menstrual reprezinta totalitatea schimbarilor ce apar la nivelul aparatului reproducator feminin, lunar, cu scopul de a pregati organismul pentru aparitia unei sarcini. In mod fiziologic, in fiecare luna, unul dintre ovare elibereaza un ovul, proces denumit ovulatie. Concomitent, o serie de hormoni actioneaza la nivelul tesuturilor tinta, pregatind uterul pentru sarcina. Daca ovulul nu este fecundat, mucoasa uterina (endometru) va fi eliminata, acest ciclu fiind reluat luna de luna pana la aparitia sarcinii. La ce varsta incepe de obicei menstruatia? Varsta medie la care apare menstruatia este de 12 ani. Cu toate acestea, menstruatia poate sa apara inca de la varsta de 8 ani si chiar pana la varsta de 16 ani. Menstruatia dispare odata cu inceperea menopauzei, ce apare in jurul varstei de 51 de ani. Ciclul menstrual dureaza din prima zi de menstrutie pana in prima zi a urmatoarei sangerari. Durata ciclului menstrual normal este de 21-35 de zile,... [continuare]

Sindromul bart

Sindromul bart

Actualizat la data de: 28 Octombrie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]

Atrofia cerebrala: ce este si cum o putem preveni

Atrofia cerebrala: ce este si cum o putem preveni

Actualizat la data de: 19 Octombrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este atrofia cerebrala Pacientii cu atrofie cerebrala sunt pacienti ce pierd progresiv celule cerebrale (neuroni) si conexiuni dintre acestea. Volumul cerebral scade deseori. Atrofia cerebrala este o patologie a sistemului nervos central care induce probleme de gandire, memorie, probleme motorii si de realizare a sarcinilor zilnice. Cu cat atrofia este mai mare, cu atat functia cerebrala scade mai mult. Cum se manifesta Atrofia reprezinta degenerarea morfologica si functionala a unui tesut, atrofia cerebrala fiind degenerarea neuronilor si astfel a tesutului creierului. Exista doua tipuri principale de atrofie cerebrala: Focala - leziunile degenerative apar intr-o singura regiune din creier Generalizata - leziunile degenerative se extind in intreg tesutul cerebral Atrofia cerebrala poate surveni in procesul de inaintare in varsta, atunci cand volumul cerebral scade. Atrofia cerebrala poate fi insa deseori patologica, atunci cand apare la persoane la care nu varsta este... [continuare]

Infertilitatea de cauza feminina

Infertilitatea de cauza feminina

Publicat la data de: 20 Martie 2024

Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie

Ce este infertilitatea feminina Infertilitatea reprezinta imposibilitatea obtinerii unei sarcini dupa un an de contact sexual neprotejat la femeile cu varsta sub 35 de ani, sau in cazul femeilor peste 35 de ani, lipsa obtinerii sarcinii dupa 6 luni de contact sexual neprotejat. Clasificare 1. Infertilitate primara cand in antecedente nu a existat nicio sarcina 2. Infertilitate secundara cand in antecedente a exista o sarcina indiferent de modul de finalizare (nastere, avort, sarcina ectopica) Cauze Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii cele mai frecvente afectiuni care conduc la infertilitate sunt: -  tulburari ale ovulatiei (25%) -  aderente pelvine (12%) -  ocluzie tubara (11%) -  hiperprolactinemie (7%) -  endometrioza (15%) Cauzele infertilitatii se pot imparti in: Afectiuni ale tractului genital : agenezia vaginala (lipsa dezvoltarii vaginului), septuri vaginale, imperforatia colului uterin, infectii vaginale (in special cu mycoplasma, chlamidii,... [continuare]

Alegerea sexului – fertilizarea in vitro

Alegerea sexului – fertilizarea in vitro

Actualizat la data de: 30 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Ati visat intotdeauna sa aveti o fetita? Sau poate va doriti un baietel? Ei bine, noile tehnologii permit acum unor cupluri sa aleaga sexul copilului lor inainte de sarcina. Multe cupluri doresc sa aiba un copil de un anumit sex, pentru a preveni anumite afectiuni medicale sau pentru a crea un echilibru in familia lor. Procedurile de selectare a sexului sunt acum disponibile in clinicile din toata lumea, pentru a ajuta cuplurile sa aiba un copil de un anumit sex. Selectarea sexului este un subiect fierbinte indelung dezbatut si este asociata cu multe aspecte etice, moale si legale. Definitie Selectarea sexului sau selectarea genului, este orice metoda folosita pentru a-ti creste sansele de avea un copil de un anumit sex. Fiecare ovul contine un cromozom X, in timp ce spermatozoizii contin fie un cromozom X, fie un cromozom Y. Cand un spermatozoid ce contine un cromozom X fertilizeaza un ovul, se va naste o fetita si cand un spermatozoid ce contine un... [continuare]

Complicatiile tehnicilor de reproducere asistata

Complicatiile tehnicilor de reproducere asistata

Actualizat la data de: 26 August 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Din momentul in care tehnicile de reproducere asistata au inceput sa fie utilizate mai frecvent in vederea asigurarii conceptiei (incepand din 1980), s-a inregistrat o crestere a numarului de sarcini multiple (aproximativ 35% din toate nasterile realizate prin tehnici artificiale au intrat in aceasta categorie, iar din ele, 4,3% au fost cu tripleti). Nasterile multiple reprezinta de fapt, cea mai importanta complicatie a acestor proceduri (implicand atat riscuri pentru copil, cat si pentru mama). Aparitia lor atat de frecventa este pusa in legatura cu faptul ca de obicei, pentru a creste probabilitatea de a se dezvolta sarcina, se transfera mai mult de 1 embrion. Sarcinile multiple sunt corelate cu un risc crescut de avorturi spontane (sau terapeutice), de complicatii obstetricale, prematuritate si morbiditate neonatala. Un alt risc asociat procedurilor de stimulare ovariana este reprezentata de aparitia sindromului de hiperstimulare ovariana... [continuare]

Infertilitatea

Infertilitatea

Actualizat la data de: 28 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Infertilitatea involuntara este definita ca incapacitatea de a concepe un produs de sarcina, dupa un an de contacte sexuale neprotejate. Infertilitatea afecteaza aproximativ 10%-15% din cupluri. Incidenta este in crestere din cauza sarcinilor tarzii si a incidentei crescute a bolilor inflamatorii pelviene si a bolilor cu transmitere sexuala. Timpul mediu necesar conceptiei este de aproximativ 3 luni. 25% din cuplurile normale concep in primul ciclu menstrual in timp ce 85% in curs de un an. Infertilitatea are o puternica incarcatura emotionala si trebuie privita ca o problema care afecteaza cuplul. Cauze Cauzele majore cele mai frecvente sunt : - anovulatia (15%) - factori datorati partenerului (35%) - afectiuni pelvine sau ale trompelor uterine (35%) - asociere a factorilor de mai sus. Cauzele mai putin frecvente sunt afectiunile cervicale sau infertilitatea imuna. De asemenea, fumatul scade fertilitatea femeilor. Diagnostic Prima etapa a... [continuare]

Sindromul angelman

Sindromul angelman

Actualizat la data de: 15 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]

Te-ai hotarat sa ai un copil? stii ce trebuie facut inainte?

Te-ai hotarat sa ai un copil? stii ce trebuie facut inainte?

Actualizat la data de: 11 Iunie 2010

Autor: SfatulMedicului

Aducerea pe lume a unui copil presupune o mama sanatoasa. Pentru asta este bine sa faci un control la un specialist in obstetrica-ginecologie. Examenul ginecologic va stabili daca vaginul, colul uterin, uterul, trompele si ovarele sunt sanatoase. Exista femei cu: - infectii vaginale micotice (care trebuie tratate) - infectii ale trompelor uterine - malformatii vaginale ce pot fi rezolvate chirurgical - chisturi ovariene - fibrom uterin, etc. Stiind dinainte ce probleme ai, le poti rezolva! In plus, discutia cu specialistul poate conduce la descoperirea unor boli transmise de la animale (pisici, caini, pasari). Prin analize de sange se deceleaza aceste boli si se trateaza. Existenta in antecedentele familiei a unor boli invalidizante (psihic, intelectual sau organic) poate crea probleme daca sunt cu transmitere ereditara. Facand investigatii genetice poti afla daca totul este in ordine. Investigatiile se pot face si partenerului daca se considera necesar. 20-30 ani [continuare]

Infertilitatea masculina

Infertilitatea masculina

Actualizat la data de: 23 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Desi sunt inca multe persoane care privesc in continuare fertilitatea ca pe o problema „strict feminina”, in pana la 50% din cazuri infertilitatea implica si afectarea partenerului de sex masculin. Infertilitatea masculina poate constitui uneori singurul motiv pentru care un cuplu nu poate concepe o sarcina sau se poate adauga la seria de motive asociate ale partenerei, ceea ce creeaza complexitatea unei infertilitati de cuplu Asadar este primordial ca si barbatii sa fie testati in privinta fertilitatii asa cum sunt testate si femeile. Este de asemenea important ca barbatii sa fie testati devreme referitor la algoritmul de diagnostic al infertilitatii de cuplu. Desi majoritatea barbatilor ar dori sa evite aceste teste datorita jenei create de procedura in sine, testarea initiala a barbatului poate scuti partenera de un sir lung de investigatii complexe si costisitoare. Acest lucru reprezinta o modalitate optima de a diagnostica rapid potentialele... [continuare]

Facilitati de tratament

Clinici si cabinete medicale
Doctor Allia Dmour
Ginecologie, Endocrinologie, Chirurgie plastica microchirurgie reconstructiva, Anestezie si terapie intensiva 0747619919
Iasi, Bulevardul Carol I Nr. 48, Iași
Medici
medic primar, doctor în științe medicale ALLIA DMOUR - Doctor Allia Dmour
Obstetrica-Ginecologie 0747619919
Iasi, Bulevardul Carol I Nr. 48, Iași
Servicii si oferte medicale
REJUVENARE VAGINALĂ, LABIOPLASTIE ȘI VAGINOPLASTIE - Doctor Allia Dmour
OFERTE ESTETICĂ GINECOLOGICĂ, REJUVENARE VAGINALĂ, LABIOPLASTIE ȘI VAGINOPLASTIE Vezi detalii
Intrebari si raspunsuri in legatura cu celulele stem

Intrebari si raspunsuri in legatura cu celulele stem

Actualizat la data de: 13 Decembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Celulele stem sunt celule nediferentiate care poseda capacitatea de a se transforma in celule inalt specializate, care mai departe pot forma orice tip de tesut si organ din corp. Importanta lor rezida tocmai in aceasta posibilitate de a se dezvolta in orice tip de celula din organismul uman. Cercetatorii cauta modalitati de a creste celule si implicit de a dezvolta tesuturi cu importanta in tratamentul unor boli cu punct de plecare celular si apoi de a transplanta aceste fragmente tisulare diferitilor pacienti. De exemplu, boli precum diabetul zaharat sau Parkinson apar datorita existentei unui defect interesand un grup limitat de celule. Prin inlocuirea celulelor modificate cu unele sanatoase se fundamenteaza baza tratamentelor medicale de fond. Teoretic, acest tip de transplant poate constitui o alternativa terapeutica si in cazul pacientilor cu afectiuni cardiace sau hepatice. Proprietatile celulelor stem le fac utile diferitelor specialitati clinice,... [continuare]

Amenoree

Din Dictionar Termeni

Absenta menstruatiilor. amenoreea este normala in timpul sarcinii si al secretiei de lapte matern, ca si dupa menopauza. In definirea amenoreei se disting doua grupe cu semnificatie patologica: - amenoree primara: absenta aparitiei menstruatiilor la tinere care au depasit varsta pubertatii. Cauze: absenta uterului sau ovarelor, unele boli genetice sau dezechilibre hormonale. - amenoree secundara: survine dupa o perioada de menstruatii normale. Cauze diverse: dereglari hipotalamo-hipofizare, boli endocrine (mixedem, bolile Basedow-Graves, Addison, Cushing, acromegalie), afectiuni ovariene sau uterine, boli generale (TBC, anemie, diabet), boli psihice, etc. [continuare]

Comunitate medicala

Dublu test

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

De la ce varsta,o femeie insarcinata,trebuie sa efectuieze dublu test si tripul test genetic(pt. depistarea anomaliilor) ?? [continuare]

Comunitate medicala

Este necesar

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Am 34 de ani si la prima sarcina am fost nevoita sa fac amniocenteza,pt ca, la triplu test a iesit risc crescut de sindrom edwuards.Acum la a 2 a sarcina,trebuie sa mai fac amniocenteza?Sper ca nu. [continuare]

Care sunt consecintele in cazul in care se transmite? Menționez ca am descoperit infectia in săptămâna 15 de sarcina si de atunci am luat de 3 ori antibiotic dar fara rezultat. Mulțumesc [continuare]

Mi-a ieșit în analize Mutația A1298C, genotip heterozigot. Sunt însărcinată în 7 săptămâni, iar doctorul care îmi monitorizează sarcina a zis să iau Aspenter 1/zi. Ideea este că eu nu știu să fi avut probleme cu coagularea. Din contră, când mergeam la dentist sau la analize și mă ciupea puțin, sângeram bine, de greu se oprea. Îmi e teamă să iau Aspenter, să nu pornesc o hemoragie. Bebele e foarte așteptat, iar pe mine mă stresează incertitudinea asta. Am încredere deplină în dr meu, dar parcă acum simt o nesiguranță pe mine. [continuare]

Comunitate medicala

Avort

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Avortul

Buna ziua ...as dori si eu sa aflu unde pot face o intrerupere de sarcina cu incredere si cat costa,tin sa mentionez ca este primul meu avort si nu e vb ca nu l-as dori dar fatul nu este sanatos din punct de vedere medical,este foarte aproape de col si este posibil cu timpul dezvoltarii sa am parte de un avort spontan deschizand colul uterin iar a doua problema este ca are o tumoare pe creier,doctorul mi-a spus ca daca reusesc sa-l pastrez(20%) cel mai probabil va muri in adolescenta.deci nu vreau sa risc ....tin sa mentionez ca nu este vorba de mine dar este imposibil sa il pastrez cu atatea riscuri. [continuare]

Bună ziua, am si eu o intrebare, in urma primei morfologii am un risc de 1:5 la T21 si T21 biochem only 1:28 TN 3.4 Dupa prima morfologie am fost si la doctora care ne monitorizează sarcina iar dansa a spus ca din punct de vedere ecografic copilul arata si este in parametrii. Cat despre translucenta dansa a spus ca, copilul are cordonul in jurul gatului fapt care ar putea influenta acele valori, dansa a masurat 1.2 sub cordon si un 3.2 deasupra. Ni s-a recomandat totusi un test NIPT, test pe care l-am efectuat iar acum asteptam rezultatul analizelor... Ideea este ca suntem foarte agitati... Mentionez ca am 33 de ani, insarcinata in 15 saptamani si mai avem un bebe de un an si 8 luni! Am mai auzit povesti cum ca si faptul ca mai avem un bebe micut acasa ar putea influenta acele valori deoarece ar mai exista adn al primului copil in sangele mamei... Daca poate cineva sa ma ajute cu cateva informatii legate despre aceste valori si la ce sa ne asteptam... Multumesc mult! [continuare]

Bună ziua! Am primit rezultatul la dublu test unde mi-a ieșit valoarea 1:520 la trisomia 21. Dn doctor a zis ca este un risc crescut și mi-a dat să fac un test NIPT. Credeți că rezultatul primit la dublu test poate fi fals? Menționez că e prima sarcină, am 26 de ani și în familie nu au existat probleme de acest gen. Vă mulțumesc! [continuare]

Buna ziua va rog să deiscifrati e următoarele rezultate la analiza de trombofilie ereditară. Am dat aceste analize după ce s-au oprit 2 sarcini în evoluție la 6 săptămâni. Spune-mi, conform acestor rezultate, dacă a fost depistat un tip de trombofilie care ar putea să ducă la sarcini repetate stagnate la 6 săptămâni. F2 20210 G/A - rezultat G/G F5 1691 G/A - rezultat G/G F7 10976 G/A - rezultat G/A F13A1 c.103 G/T - rezultat G/G Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G - rezultat 5G/4G ITGB3 1565 T/C - rezultat T/C ITGB2 807 C/T - rezultat C/T FGB -455 G/A - rezultat G/G MTR 2756 A/G - rezultat A/A MTRR 66 A/G - rezultat A/G MTHFR 1298 A/C - rezultat A/C MTHFR 677 C/T - rezultat C/C Mai sunt careva analize care trebuie de dat ? [continuare]

Comunitate medicala

Analize trombofilie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

Sunt insarcinata in 19 saptamani si am facut analize de trombofilie pentru ca am sangerat de 2 ori usor in sarcina. Trebuie sa iau tratament? Pot naste prin cezariana? Test Rezultat Interval biologic de referinta Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutatii factor II, factor V Leiden, MTHFR C677T/A1298C, PAI 4G/5G, factor XIII) - Tip substanta: Sange total EDTA (genetica); metoda: Real-Time PCR Mutatie factor V Leiden (G1691A) Negativ Mutatie factor II (G20210A, protrombina) Negativ Mutatie MTHFR (C677T) Pozitiv - Heterozigot Mutatie MTHFR (A1298C Pozitiv - Heterozigot Mutatie factor XIII Pozitiv - Heterozigot Detectie gena PAI-1 (4G/5G) PAI-1 Heterozigot 4G/5G Sigur! Mai jos găsești o transcriere clară și structurată a analizelor din poze, grupate pe categorii, cu valori și interpretări: --- 🧬 Genetica și Diagnostic Molecular Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutații Factor V Leiden, Factor II, MTHFR... [continuare]

Pagina 3 din 21 (629 rezultate)