boli genetice rare
Ce este afazia primara progresiva Afazia primara progresiva este o patologie a sistemului nervos rara, ce afecteaza abilitatea de comunicare. Persoanele afectate au dificultati in exprimarea gandurilor si in gasirea cuvintelor potrivite, precum si in intelegerea mesajelor transmise de persoanele din jur. Simptomele acestei boli neurologice incep si evolueaza progresiv, deseori inainte de varsta de 65 de ani, si se inrautatesc cu timpul. Pacientii isi pot pierde complet abilitatea de a vorbi si scrie si eventual, abilitatea de a intelege limbajul verbal sau scris. Totusi, avand o evolutie lenta, pacientii isi pot desfasura activitatile zilnice si se pot ingriji singuri pentru cativa ani de la debutul bolii. Din punct de vedere neurologic, afazia primara progresiva este un tip de dementa fronto-temporala. Dementa fronto-temporala reuneste un grup de afectiuni similare ce rezulta din degenerarea lobului temporal si a lobului frontal ale creierului. Cei doi lobi contin tesutul... [continuare]
Ce sunt afectiunile osoase metabolice Patologiile osoase metabolice reprezinta un grup de boli ce afecteaza puterea sistemului osos. Dezechilibrele minerale (ale nivelului de calciu, fosfor sau vitamina D) afecteaza masa osoasa, cresterea si regenerarea tesutului osos. Exista factori ce altereaza metabolismul osos si duc astfel la aparitia acestor afectiuni, factori precum deficitele vitaminice sau mutatiile genetice. Tipologie afectiuni Osteoporoza este cea mai comuna afectiune osoasa metabolica, afectand aproximativ 200 de milioane de persoane la nivel mondial. Aceasta apare mai frecvent la femei, in special dupa menopauza, atunci cand metabolismul este perturbat suplimentar. Pacientii cu osteoporoza au masa osoasa scazuta, ceea ce inseamna ca scade componenta minerala a oaselor, acestea se slabesc si apare riscul de fracturi spontane. Alte exemple de boli metabolice osoase includ: • Sindromul Cushing • Hipofosfatemia • Osteogeneza imperfecta • Osteomalacia •... [continuare]
Tratamentul oncologic in tumorile neurologice
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce sunt tumorile neurologice Tumorile neurologice apar datorita replicarii anormale a neuronilor sau altor celule din sistemul nervos. Sunt cancere relativ rare. Acestea sunt mai frecvente inainte de 40 de ani si unele apar in special in perioadele copilariei si adolescentei. Totusi odata cu imbatranirea populatiei a inceput sa creasca frecventa tumorilor si la varstnici. Tipologie Tumorile neurologice pot sa fie primare, adica tumora se dezvolta in sistemul nervos dar si secundare, adica metastaze ale cancerelor cu alta localizare. Astfel se impart in tumori de sistem nervos central si tumori de sistem nervos periferic. Tumorile de sistem nervos central sunt: astrocitoamele (care includ glioblastomul), ependimomul, oligodendrogliomul, meduloblastomul, meningiomul, limfomul si tumorile cu celule germinale. Tumorile de sistem nervos periferic sunt schwanoamele si neurofibroamele. Toate aceste tumori nu sunt obligatoriu maligne ci pot sa fie si benigne. Cum se... [continuare]
Screeningul neonatal - cum putem preveni afectiunile grave la bebelusi
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este screeningul neonatal? Screeningul neonatal reprezinta un set de teste efectuate din cateva picaturi de sange recoltate din calcaiul bebelusului in primele zile dupa nastere. Aceste analize pot identifica afectiuni metabolice rare care nu prezinta simptome vizibile la nastere, dar care pot avea consecinte grave daca nu sunt tratate la timp. Testele se efectueaza la toti nou-nascutii, indiferent daca par perfect sanatosi, deoarece multe dintre afectiunile vizate nu au semne vizibile in perioada neonatala. De ce este important? Importanta acestor teste nu poate fi subestimata. Ele permit identificarea unor afectiuni rare inainte ca acestea sa produca simptome vizibile, oferind astfel posibilitatea initierii tratamentului in stadii foarte timpurii. Multe dintre bolile depistate prin screening pot cauza dizabilitati intelectuale severe sau chiar deces daca nu sunt tratate prompt. Prin interventia timpurie, acesti copii pot avea o dezvoltare normala si o viata... [continuare]
Cardiomiopatia restrictiva
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Cardiomiopatia restrictiva este o afectiune rara caracterizata prin rigidizarea peretilor celor doi ventriculi, afectarea functiei diastolice( umplerea inimii cu sange), astfel ca ventriculii (camerele inferioare ale inimii) nu primesc o cantitate suficienta de sange care sa fie apoi pompata catre celelalte organe. Intrucat ventriculii nu se pot destinde normal, sangele este trimis inapoi (in amonte), in sistemul circulator. Majoritatea persoanelor care sufera de cardiomiopatie restrictiva, dezvolta la un moment dat insuficienta cardiaca. Insuficienta cardiaca este o suferinta caracterizata prin deteriorarea functiei de pompa a inimii, astfel ca aceasta nu mai poate asigura necesarul de oxigen si nutriente pentru restul organismului. Cardiomiopatia restrictiva este o boala rara in Europa, SUA si Canada. Alte forme de cardiomiopatie, includ si cardiomiopatia dilatativa, in care musculatura inimii este slabita, intinsa, sau cardiomiopatia hipertrofica, in care... [continuare]
Factorul v leiden
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Afectiunile sistemului imunitar
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sistemul imunitar este mecanismul de aparare al organismului impotriva bolilor si a infectiilor. In mod natural, o disfunctie a sistemului imunitar se afla la baza unei liste lungi de afectiuni ale sistemului imun. Sistemul imunitar este cel mai puternic si mai eficient mecanism de auto-aparare impotriva unei mari varietati de paraziti. In momentul in care sistemul imun intalneste unul se activeaza si il distruge in intregime. Exista o serie de bacterii periculoase, virusuri si organisme straine care au un potential mare de a declansa infectii letale la om. Sistemul imun produce anticorpi speciali pentru fiecare dintre aceste microorganisme. Astfel, daca nu ar exista sistemul imunitar, oamenii ar fi victime sigure ale diverselor infectii. Totusi, o disfunctie a sistemului imunitar in exces poate duce la aparitia unor afectiuni. Afectiunile sistemului imunitar Afectiunile sistemului imunitar se caracterizeaza in functie de activitatea acestui sistem. Un sistem... [continuare]
Tipuri majore de distrofie musculara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]
Schizofrenia la copil
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Schizofrenia este o boala psihica cronica si debilitanta care ii face pe pacienti sa vada lumea altfel decat majoritatea oamenilor. In consecinta, felul in care comunica si se poarta aceste persoane pare sa fie dezorganizat, ilogic, imaginar sau paranoid. Schizofrenia la copil este rara, se estimeaza o rata de 1 caz la 40000 de copiii cu varsta sub 13 ani. In primii ani ai adolescentei, rata de aparitie a schizofreniei in populatia generala incepe sa creasca, iar procentul cel mai mare de debut al bolii se inregistreaza intre 15 si 30 de ani. Barbatii tind sa prezinte semne si simptome ale schizofreniei la varste mai mici decat femeile. In timp ce schizofrenia la copil este in mod esential aceeasi tulburare a creierului ca si in cazul schizofreniei la adult, varsta mica de debut necesita consideratii speciale in ce priveste diagnosticul, tratamentul, nevoile educationale, dezvoltarea emotionala si sociala, relatiile familiale si alti factori. Desi nu exista un... [continuare]
7 mituri despre boala alzheimer
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alzheimer este una din cele mai grave boli ale creierului, care priveaza bolnavul de memoria sa incet si sigur. Boala nu are inca remediu si este intalnita din ce in ce mai frecvent la persoanele in varsta. In mass-media sunt prezentate tot mai des relatari legate de cauzele, simptome si prevenire, dar multe dintre acestea nu analizeaza complet aceasta boala. 7 din mituri legate de boala Alzheimer si adevarul din spatele acestora 1. Mit: Pierderile de memorie sunt normale Este adevarat ca multe persoane constata ca nu mai au aceeasi memorie, pe masura ce inainteaza in varsta, dar este important sa se faca distinctia intre o minte solicitata si adevaratele pierderi de memorie. Daca anumite persoane au nevoie de mai mult timp pentru a-si aminti un nume sau unde au pus anumite obiecte nu inseamna ca au pierderi de memorie, ci ca au imbatranit. Totusi, cand trebuie ca problema sa reprezinte un semnal de alarma? Atunci cand apar modificari la nivelul gandirii.... [continuare]
Cefaleea repetitiva (nevralgia migrenoasa)
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Nevralgia migrenoasa reprezinta o cefalee (durere de cap) severa, localizata unilateral, ce apare, de obicei, in salve pe o perioada de cateva saptamani pana la cateva luni. In timp ce cefaleea obisnuita poate crea un anumit disconfort, acest tip de cefalee este debilitanta. A mai fost denumita si "cefalee suicidara" tocmai din cauza durerii insuportabile. Desi durerea poate fi invalidanta temporar, ea nu produce leziuni permanente. Este relativ rara, mai frecventa la barbati decat la femei. Cauze Cauza aparitiei nevralgiei migrenoase nu este cunoscuta. S-ar parea ca are o componenta genetica, deoarece copii parintilor care sufera de aceasta afectiune au sanse mai mari de a o dezvolta. Nevralgia migrenoasa se pare a fi cauzata de o disfunctie la nivelul hipotalamusului (zona de la nivelul creierului) desi nu a fost identificata clar o problema specifica sau o anomalie la acest nivel, care sa reactioneze la anumiti factori declansatori. Consumul... [continuare]
Miocardita pediatrica
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Miocardita pediatrica este o boala inflamatorie ce afecteaza miocardul si care apare la copii, deseori fiind declansata de o infectie virala ce afecteaza si inima. Din punct de vedere histopatologic, ea se caracterizeaza prin aparitia necrozei miocitare si infiltrate inflamatorii asociate. Majoritatea cazurilor au etiologie virala, insa exista si cauze nonvirale. Miocardita este o complicatie care poate sa apara in foarte multe boli infectioase ale copilariei, insa poate fi indusa si de medicamente, reactii alergice, radiatii, reactii autoimune declansate impotriva propriilor antigeni. Factori de risc Severitatea acestei boli variaza de la asimptomatica pana la fulminanta, cu decesul pacientului . Studiile epidemiologice au demonstrat ca miocardita este o boala ce apare sporadic la copii, iar cel mai frecvent este cauzata de virusul coxsackie B. Nu se cunosc cu exactitate factorii de risc, insa varsta, sexul sau predispozitia genetica pot influenta severitatea... [continuare]
Stenoza pilorica
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este stenoza pilorica? Stenoza pilorica este o ingustare a deschiderii dintre stomac si intestinul subtire. Aceasta afectiune neobisnuita la sugari poate prinde alimente in stomac. De obicei, o supapa musculara in forma de inel se inchide pentru a retine alimentele in stomac sau se deschide pentru a permite alimentelor sa treaca in intestinul subtire. Cu stenoza pilorica, tesutul muscular este marit. Deschiderea devine foarte ingusta si putin sau deloc alimente trece in intestin. Cum se manifesta? Stenoza pilorica duce de obicei la varsaturi puternice, deshidratare, alimentatie proasta si scadere in greutate. Bebelusii cu stenoza pilorica pot parea ca le este foame tot timpul. Stenoza pilorica se trateaza prin interventie chirurgicala. Trecerea dintre stomac si intestinul subtire se numeste pilor. Supapa care controleaza deschiderea poate fi numita muschi piloric, sfincter piloric sau valva pilorica. Marirea muschiului piloric se numeste... [continuare]
Cancerul glandelor suprarenale: cauze, factori de risc
Autor: SfatulMedicului
Ce este cancerul glandelor suprarenale Cancerul glandelor suprarenale este o afectiune rara, despre care exista multe intrebari legate de cauze si factori de risc. Un ghid medical publicat de American Cancer Society sintetizeaza datele disponibile si explica ce este cunoscut in prezent despre aparitia acestui tip de cancer si ce inseamna aceste informatii pentru pacienti. Cum se manifesta? Cancerul glandelor suprarenale, cunoscut si sub denumirea de cancer adrenal, este o forma rara de cancer care se dezvolta la nivelul glandelor suprarenale. Aceste glande mici sunt situate deasupra rinichilor si au un rol esential in producerea unor hormoni importanti pentru organism, precum cortizolul, aldosteronul, adrenalina si hormonii sexuali. Glandele suprarenale fac parte din sistemul endocrin si contribuie la reglarea tensiunii arteriale, a metabolismului, a raspunsului la stres si a echilibrului hidroelectrolitic. Atunci cand celulele acestor glande incep sa se... [continuare]
Ingrijirea paliativa la copil: intre nevoie si acces limitat
Autor: SfatulMedicului
Ce este ingrijirea paliativa pediatrica Ingrijirea paliativa pediatrica se refera la asistenta medicala specializata pentru copii care sufera de boli grave, terminale sau care limiteaza durata vietii. Mecanismul de functionare al ingrijirii paliative se bazeaza pe o abordare multidisciplinara, implicand medici, asistente medicale, psihologi si alti specialisti care colaboreaza pentru a oferi un plan de tratament personalizat. Beneficiile ingrijirilor paliative Scopul principal al acestei forme de ingrijire este ameliorarea simptomelor si a stresului asociat bolii, imbunatatind astfel calitatea vietii atat pentru pacienti, cat si pentru familiile acestora. Aceasta include controlul durerii, suport emotional si psihologic si asistenta sociala. Simptome Simptomele frecvente care necesita gestionare includ durerea cronica, greata, dificultatile de respiratie si anxietatea. Complicatii Complicatiile pot varia in functie de boala specifica, dar includ adesea exacerbarea... [continuare]
Terapia cu celule stem inainte de nastere: ce arata noile date
Autor: SfatulMedicului
Afectiunile fetale si terapiile prenatale Afectiunile fetale reprezinta boli sau anomalii care apar in timpul dezvoltarii intrauterine si pot afecta structura sau functionarea organelor inainte de nastere. Acestea pot fi genetice, metabolice, hematologice sau pot implica malformatii structurale. Unele sunt depistate la ecografiile de rutina din sarcina, altele in urma unor teste genetice sau investigatii suplimentare recomandate atunci cand exista factori de risc. Tipuri de afectiuni fetale Un exemplu frecvent discutat in literatura medicala este reprezentat de bolile hematologice congenitale, in care organismul fatului nu produce corect anumite tipuri de celule sanguine. In alte situatii, pot exista afectiuni metabolice rare sau deficite imune severe. In lipsa unui tratament adecvat, unele dintre aceste boli pot determina complicatii importante imediat dupa nastere sau pe termen lung. Mecanismul general al acestor afectiuni variaza in functie de cauza. In... [continuare]
Generalitati Pierdera auzului are foarte multe cauze. In unele cazuri, pierderea auzului este doar una din urmarile unei afectiuni sau a unui sindrom, iar alte cauze pot fi genetice. Exista si alte motive, cum ar fi faptul ca in multe situatii calitatea auzului scade pe masura ce inaintam in varsta. Cauzele pierderii auzului la copii Sugarii si copii mici fie se nasc cu probleme auditive fie le dobandesc, devreme, in timpul copilariei. Care sunt principalele cauze ale surditatii la copii? - Pierderea auzului ca simptom al unor afectiuni - Copii care au deficiente de auz pot manifesta rareori doar acest simptom; la acesta se adauga si altele; - Sindromul BOR (Branhio oto renal) implica pierderea auzului ca urmare a prezentei unei gene anormale si riscul dezvoltarii unor probleme renale; - Sindromul Charge este o boala genetica destul de rar intalnita care afecteaza ochii, urechile, inima; - Citomegalovirusul congenital este una din cele mai des intalnite cauze de surditate si... [continuare]
Generalitati Boala Hailey-Hailey mai este cunoscuta sub denumirea de pemfigus benign cronic familial. Este o boala rara de piele, mostenita, caracterizata prin aparitia unor zone acoperite de cruste rosiatice sau vezicule-buloase mici, in urma frecarii. Cei care sufera de aceasta boala o considera mai degraba o neplacere decat o problema grava. Cauze O mica eroare in codul ADN-ului unei gene la nivelul cromozomului cu numarul 3 (unul din cei 46 de cromozomi umani) s-a demonstrat ca provoaca aceasta conditie. In mod normal, gena are un rol important in legarea corespunzatoare a celulelor din stratul exterior al pielii (epiderma). In cazul bolii Hailey-Hailey, aceasta adeziune a celulelor este afectata, celulele din epiderma fiind separate mai ales in zonele pielii predispuse la frecare, cum ar fi cea inghinala si sub brate. Gena anormala se transmite genetic atat la femei cat si barbati. Pemfigusul benign cronic familial nu este o boala contagioasa sau... [continuare]
Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]
Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Generalitati Histoplasmoza este o infectie cauzata de microorganismul numit Histoplasma capsulatum, un fung ce se localizeaza mai ales la nivelul parenchimului pulmonar. Ocazional, pot fi afectate si alte organe, in special daca histoplasmoza se complica si apare forma diseminata a bolii. Aceasta afectiune apare mai frecvent la pacientii cu un sistem imun incapabil de a face fata agresiunilor bacteriene, virale sau fungice, cum este cazul pacientilor imunosupresati, al celor cu infectie HIV / SIDA, sau pacientilor care au suferit recent un transplant de organ. Histoplasma capsulatum este un fung ce se gaseste in forma inactiva in mediu, insa care poate sa devina agresiv cand este in organismul uman, unde gaseste un mediu prielnic de inmultire si o temperatura foarte buna dezvoltarii sale ulterioare. Majoritatea indivizilor cu histoplasmoza raman asimptomatici pentru o perioada foarte lunga. In cazul in care boala devine manifesta, este un semn ca imunitatea... [continuare]
Stigmatizarea in boala mentala - cum poate fi depasita?
Autor: SfatulMedicului
Introducere Se fac progrese mari in incercarea de indepartare a stigmatizarii persoanelor cu boli mentale sau tulburari de sanatate mentala. Intre timp, pacientul poate urma cativa pasi de inlaturare a stigmatizarii. Majoritatea pacientilor cu boli mentale au auzit, nu o data, cuvinte de genul "nebunule", "schizofrenicule" spuse de semenii lor sau au vazut cum acest tip de pacienti sunt tinta unor glume sau a unor personaje de televiziune in "camasi de forta". Pacientul sau ruda unui pacient cu tulburare mentala stie ca acestea nu sunt doar glume nevinovate. Ele perpetueaza stigmatizarea atasata tulburarilor de sanatate mentala. Stigmatizarea il poate face pe pacient manios sau suparat si ii poate face pe cei din jur sa inteleaga gresit boala mintala. In timp ce stigmatizarea din boala mentala poate fi dureroasa si rusinoasa, pacientul poate gasi modalitati sa se descurce cu ea sau sa o combata. Stigmatizarea incepe cu etichetarea cuiva Stigma este, prin definitie, o marca a... [continuare]
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Generalitati Sindromul Kasabach-Merritt, cunoscut si sub denumirea de hemangiom cu trombocitopenie, este o afectiune rara, ce apare mai frecvent la sugar, si se caracterizeaza prin combinarea urmatoarelor elemente: hemangioame, trombocitopenie, coagulopatie. Hemangioamele pot fi localizate superficial sau profund, in viscere sau chiar la nivelul creierului. Trombocitopenia este adesea severa, numarul plachetelor scazand chiar sub 50000/ml de sange. Trombocitopenia si coagulopatia de consum nu sunt complicatii ce insotesc evolutia tuturor hemangioamelor, iar dimensiunile acestora nu influenteaza aparitia complicatiilor. Sindromul Kasabach-Merritt este o complicatie rara, insa cu potential fatal a hemangioamelor infantile cu evolutie si crestere rapida in dimensiuni. Hemangioamele sunt considerate a fi cele mai frecvente tumori aparute inca de la nastere si sunt diagnosticate la aproximativ 2.5% dintre nou nascuti. Majoritatea sunt benigne si peste 70% dintre ele... [continuare]
Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii. Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor pro [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Am aflat ca sunt însărcinata pe data de 13.11.2023 si la 2 săptămâni distanta au început sângerările; s-a dovedit a fi un hematom care l-am eliminat in scurt timp. Sarcina a decurs fără grețuri, vărsături, pofte; am avut doar dureri foarte mari in zona ficatului datorita poziției fătului. In urma ecografiei morfologice, s-a depistat o deformare a colanei pentru care am fost sfătuita sa fac RMN fetal. In urma RMN ului, făcut in sapt 26aprox de sarcina, mi-au confirmat diagnosticul de hemivertebra si pe lângă acesta, doctorii au observant ca plămânii fetiței ar fi plini de microchisturi ceea ce nu ar fi mare problema. Ni s-a spus sa fiu asistata la naștere de medical ginecolog si neonatolog pentru ca fetită ar putea avea nevoie de mai mult oxigen si ca pe parcursul vieții ar putea fi mai sensibila la anumite viroze respiratorii. Termenul a fost pe data de 25.07.2024 dar mi s-a rupt apa cu aproape o luna mai devreme, 29.06. Am născut prin cezariana o fetită... [continuare]
Limfocite ly
Limfocitele reprezinta o categorie de leucocite. Leucocitele sunt o parte importanta a sistemului imunitar. Acestea ajuta organismul sa lupte impotriva antigenelor precum: bacterii, virusuri si infectii care pot cauza imbolnavirea. Atunci cand sistemul imunitar este slabit, inseamna ca nu exista destule celule albe din sange. Maduva osoasa produce in mod constant celule care vor deveni limfocite. Unele vor intra in sange, dar majoritatea vor fi prezente in sistemul limfatic. Sistemul limfatic este grupul de tesuturi si organe, cum ar fi splina, amigdalele si ganglionii limfatici, care protejeaza organismul de infectie. Aproximativ 25% din noile limfocite raman in maduva osoasa si devin celule B. Celelalte 75% se deplaseaza catre timus si devin celule T. Exista diferite tipuri de celule B si celule T. Limfocitele B si limfocitele T lucreaza impreuna pentru a lupta impotriva infectiilor. Celulele T se formeaza in timus, un organ mic plasat intre plamani. Aceste celule furnizeaza... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter