boli genetice rare
Sindromul bloom
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]
Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul waardenburg
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului. Exista patru tipuri principale ale sindromului Waardenburg care se disting prin trasaturile lor fizice. Simptome Cele mai comune simptome ale sindromului Waardenburg sunt pielea depigmentata si ochii deschisi. Un alt simptom care apare in mod frecvent este prezenta suvitelor albe de par. In multe cazuri, o persoana care sufera de aceasta conditie poate sa aiba ochii in doua culori diferite. Aceasta cauza este cunoscuta sub numele de heterocromie iriana. Heterocromia iriana poate fi intalnita si fara prezenta sindromului Waardenburg. In cazul multor nou-nascuti, sindromul Waardenburg se observa imediat de la nastere. In alte cazuri, semnele sindromului sunt evidente doar dupa o anumita perioada de timp. Simptomele sindromului Waardenburg difera in functie de tipul... [continuare]
Ce este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]
Ce complicatii pot aparea in cazul albinismului?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati despre albinism Poate multi dintre noi am vazut o persoana cu parul si pielea depigmentata si ne-am intrebat care este cauza. Albinismul este o afectiune genetica rara cauzata de mutatii ale anumitor gene care afecteaza cantitatea de melanina produsa de corpul tau. Melanina controleaza pigmentarea (culoarea) pielii, ochilor si parului. Persoanele cu albinism au pielea, ochii si parul extrem de palide. Acestia prezinta un risc crescut de probleme de vedere, piele si sociale. Ce este albinismul? Albinismul este o tulburare genetica rara in care nu te nasti cu cantitatea obisnuita de pigment de melanina. Melanina este o substanta chimica din corpul tau care determina culoarea pielii, a parului si a ochilor. Majoritatea persoanelor cu albinism au pielea, parul si ochii foarte palide. Sunt predispusi la arsuri solare si cancer de piele. Melanina este, de asemenea, implicata in dezvoltarea nervului optic, asa ca este posibil sa aveti probleme de vedere daca sunteti... [continuare]
Totul despre sindromul bloom
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]
Neoplazia endocrina multipla - semne, tipuri, diagnostic
Autor: SfatulMedicului
Ce este neoplazia endocrina multipla Neoplazia endocrina multipla, numita si sindrom MEN, este o patologie genetica rara ce se caracterizeaza prin multiple tumori maligne ce afecteaza glandele endocrine sau tesuturi endocrine specifice. Tipologie Exista 2 tipuri de sindrom MEN: • Sindromul MEN de tip 1: Apar diferite tumori ce afecteaza parti diferite din sistemul endocrin • Sindromul MEN de tip 2: Sindrom carcinoid ce implica aproape intotdeauna cancerul tiroidian si risc crescut pentru alte cancere endocrine Neoplazia endocrina multipla de tip 1 Pacientii cu MEN de tip 1 dezvolta tumori in multiple glande endocrine. Cele mai afectate dintre acestea sunt: • Glandele paratiroide • Tractul gastrointestinal (pancreas, stomac, duoden sau alte structuri gastrointestinale ce contin celule endocrine) • Glanda pituitara Majoritatea tumorilor din cadrul MEN 1 sunt benigne, necanceroase, insa exista si unele maligne ce se pot raspandi in organism prin... [continuare]
Ce este boala Caroli Boala Caroli este o patologie genetica rara ce cauzeaza dilatarea ductelor biliare intrahepatice. Ductele biliare sunt ductele ce transporta bila, produsul de secretie a celulelor hepatice, de la ficat in intestinul subtire si organism. Ductele biliare se impart in intrahepatice si extrahepatice, in functie de portiunea lor anatomica. Atunci cand exista o dilatare la nivelul lor, se pot produce calculi ce dau simptome caracteristice. Pacientii cu boala Caroli pot avea multe episoade simptomatice de-a lungul vietii. Un alt tip de boala Caroli poarta numele de sindrom Caroli. Este frecventa asocierea lor medicala, intrucat impartasesc caracteristici comune. Simptomele acestor doua patologii incep de regula inainte de varsta de 30 de ani, dar pot aparea la orice varsta. Semne si simptome Bila, produsul de secretie a hepatocitelor, trebuie sa poata sa circule prin ductele bilei fara sa se blocheze la orice nivel. Atunci cand ductele se dilata, bila se... [continuare]
Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]
Higromul chistic, malformatie limfatica
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]
De ce sunt periculoase trigliceridele
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Trigliceridele, un tip de lipide (grasimi) existente in fluxul sanguin, sunt un indicator important al sanatatii cardiace. Nivelul ridicat al trigliceridelor poate insemna, asadar, un risc crescut de imbolnavire a inimii, precum si al dezvoltarii altor boli asociate cu un stil de viata nesanatos. Nivelul normal al trigliceridelor Monitorizarea nivelului trigliceridelor in sange este la fel de importanta precum cea a colesterolului sau a presiunii arteriale. Trigliceridele desemneaza un anumit tip de grasimi care se regasesc in compozitia sangelui, fiind de fapt caloriile provenite din hrana, pe care organismul nu le-a folosit pentru a le transforma in energie. Trigliceridele sunt depozitate in celulele grase ale corpului, de unde sunt preluate de hormoni cand organismul nu mai este alimentat, pentru un surplus energetic. Persoanele care ingereaza de obicei mai multe calorii decat ard, de regula calorii provenite din carbohidrati si grasimi, sunt si cele la care... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Complexul carney
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Complexul Carney este o afectiune genetica rara caracterizata printr-un risc crescut ca diferite tumori sa se dezvolte in diferite parti ale corpului. Persoanele cu complex Carney au adesea pete asemanatoare pistruilor pe piele si tumori necanceroase pe diferite organe si parti ale corpului. In functie de localizarea lor, aceste tumori pot duce la simptome precum slabirea oaselor si muschilor dar si dezechilibre hormonale. Deoarece este o tulburare genetica, complexul Carney poate fi mostenit, ceea ce inseamna ca se poate transmite de la parinte la copil prin gene, insa poate sa apara si ca afectiune `de novo`, fara ca altcineva din familie sa fie purtator al genei responsabile. Simptome Complexul Carney poate afecta diferite parti ale corpului, de la piele pana la inima. Un simptom cheie al complexului Carney sunt petele de piele asemanatoare pistruilor, numite lentigo. Desi seamana cu pistruii, lentigo pot aparea la nastere si nu se modifica... [continuare]
Sindromul prader-willi
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Diabetul zaharat - cauze, simptome, tratament
Dr. Claudia Topea
Diabet zaharat, nutritie si boli metabolice
Ce este diabetul zaharat Diabetul zaharat este una dintre cele mai raspandite boli cronice netransmisibile si cea mai frecventa boala endocrina. Se caracterizeaza prin tulburari ale intregului metabolism, in special ale metabolismului energetic si prin complicatii care afecteaza ochii, rinichii, nervii si vasele de sange. In esenta, diabetul zaharat este o boala in care organismul nu produce destula insulina sau in care celulele nu o pot folosi eficient. Raspandire Prin frecventa sa, diabetul zaharat intra in categoria asa-numitelor boli cronice ale civilizatiei. Pe cat de simpla pare astazi determinarea nivelului glicemiei, pe atat de dificila este totusi determinarea prevalentei diabetului zaharat la o anumita populatie. Acest lucru se datoreaza in mare masura faptului ca standardele de diagnosticare a bolii nu sunt inca uniform aplicate. Numarul total al persoanelor cu diabet zaharat a crescut de la 108 milioane in 1980 la 422 milioane de cazuri in 2014. De asemenea,... [continuare]
Cancerul de colon - cauze
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Cancerul face parte dintr-o clasa de boli caracterizate printr-o creste exagerata a celulelor. Cancerul de colon se formeaza atunci cand aceasta crestere necontrolata a celulelor are loc in intestinul gros. Cele mai multe dintre tipurile de cancer de colon provin de la mici tumori necanceroase, numite polipi adenomatosi care se formeaza pe peretii interiori ai intestinului gros. In timp, unii dintre acesti polipi se pot transforma in cancer de colon malign, in cazul in care nu sunt eliminati in timpul colonoscopiei. Celulele cancerului de colon vor invada si distruge tesutul sanatos, apropiat de tumora, cauzand multe complicatii. Varsta Varsta este factorul principal de risc pentru cancerul de colon. Varsta nu cauzeaza direct cancerul, dar una din patru persoane in varsta de 50 de ani are polipi localizati in colon. Diabetul Dependenta de insulina contribuie la dezvoltarea cancerului de colon. In general, la diabetici exista probabilitati de pana la 40% de a... [continuare]
Managementul si manifestarile cardiomiopatiilor
Dr. Sebastian Pale
Medic cardiolog
Definitie Cardiomiopatiile reprezinta un grup de afectiuni ale muschiului cardiac aparute in urma unor solicitari de volum sau de presiune ale cordului precum si datorita unor afectiuni de etiologie genetica, inflamatorie, etc. Pe scurt, cardiomiopatia este descrisa ca fiind boala muschiului cardiac. Majoritatea cardiomiopatiilor se datoreaza altor patologii deja existente. In acest caz vorbim de cardiomiopatii secundare. Ele apar in boli precum: ateroscleroza coronariana, hipertensiune, boala a valvelor cardiace (valvulopatii), etc. O alta entitate de cardiomiopatii este reprezentata de cardiomiopatiile primare. Aceste cardiomiopatii se caracterizeaza printr-o afectare intrinseca a muschiului cardiac. Daca in primul caz, cel al cardiomiopatiilor secundare, o alta patologie conduce la aparitia afectarii muschiului cardiac, in cazul cardiomiopatiilor primare afectarea intrinseca a muschiului cardiac este responsabila de aparitia altor patologii. Cardiomiopatiile... [continuare]
Semne mai putin cunoscute ale leucemiei
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Leucemiile sunt boli neoplazice caracterizate prin inmultirea excesiva a leucocitelor urmata de descarcarea lor in sangele periferic si infiltrarea lor in diferite tesuturi. In functie de diferentierea si gradul de maturare (maturitate) celulara se disting doua categorii mari de leucemii: - leucemii acute; - leucemii cronice. Cele mai raspandite forme de boala Formele de boala cele mai raspandite sunt: a) leucemia acuta mieloida (LAM); b) leucemia acuta limfoblastica (LAL); c) leucemia mieloida cronica (LMC); d) leucemia limfoida cronica (LLC). Leucemia mieloida cronica are cea mai mare rata de supravietuire (aproape de 80%), iar leucemia mieloida acuta – cea mai mica (doar 20%). Mai rar, ne putem intalni cu: - leucemia cu limfocite granulare mari; - leucemia cu celule T; - leucemia cu celule paroase. Formele acute sunt foarte agresive, putand duce la deces chiar si in cateva zile, cel mai frecvent prin septicemie. Formele cronice pot ramane multa... [continuare]
Ce trebuie sa stii despre boala alexander?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face parte din clasa leucodistrofiilor (afectiunile materiei albe din creier), care afecteaza in principal mielina, un material format din grasimi care inveleste axonii nervilor. Mielina favorizeaza transmiterea eficienta a impulsurilor nervoase si ofera culoarea „albicioasa” a asa-numitei materii albe cerebrale. Pacientii cu aceasta afectiune au un deficit marcat in formarea de mielina, in special in lobii frontali, dar acest deficit se observa doar la persoanele cu debut tardiv. Caracteristica bolii Alexander este insa prezenta agregatelor anormale de proteine la nivelul astrocitelor, numite „fibre Rosenthal”. Aceste fibre se acumuleaza de regula in unele zone ale creierului si ale maduvei spinarii, la nivelul... [continuare]
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Afectiunile hapto-biliare pot fi prevenite prin cateva masuri
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt afectiunile hepato-biliare Bolile hepato-biliare cuprind orice afectiune a sistemului hepato-biliar care ii influenteaza negativ structura si functia. Afectiunea variaza de la infectii minore pana la afectiuni severe cronice, precum cancerul hepatic. Organele sistemului hepato-biliar sunt ficatul, vezica biliara si caile biliare (intrahepatice si extrahepatice). Caile biliare sunt responsabile de transportul bilei (secretia ficatului) catre vezica biliara si mai apoi catre intestinul subtire. Bila este produsul de secretie a celulelor hepatice, avand rol important in procesul de digestie a lipidelor, desfasurat la nivelul intestinului subtire. Vezica biliara este un organ mic, in forma de para, situat imediat sub ficat. Ficatul este unul dintre cele mai mari organe interne, fiind situat in regiunea dreapta superioara a abdomenului. Ficatul este responsabil de cateva functii vitale ale organismului, fiind un organ indispensabil vietii. Factori de risc Desi fiecare... [continuare]
Tumora wilms afecteaza preponderent copiii
Autor: SfatulMedicului
Ce este tumora Wilms Tumora Wilms este o tumora maligna rara a rinichiului, care afecteaza preponderent copiii. Cunoscuta si sub numele de nefroblastom, este cea mai comuna forma de cancer renal in randul copiilor. Tumora Wilms se intalneste cel mai frecvent la copiii cu varste cuprinse intre 3 si 4 ani, devenind mult mai rara dupa varsta de 5 ani. Tumora apare de obicei intr-un singur rinichi, desi poate fi uneori gasita in ambii rinichi. De-a lungul timpului, metodele avansate de diagnostic si tratament al tumorii Wilms au duc la imbunatatirea prognosticului acestor copii. Astfel, sub un tratament corect, prognosticul copiilor afectati este de regula bun. Semne si simptome Semnele si simptomele copiilor bolnavi variaza semnificativ, iar unii pacienti sunt asimptomatici. Totusi, majoritatea copiilor cu tumora Wilms experimenteaza unul sau mai multe dintre: • O masa abdominala palpabila, uneori proeminenta si vizibila • Tumefiere abdominala • Durere abdominala •... [continuare]
Cauze ale contractiilor musculare ritmice sau aritmice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Clonus, mioclonus si polimioclonus Termenii de clonus, mioclonus, polimioclus sunt denumiti pentru a descrie o serie de miscari involuntare (contractii musculare) ritmice sau aritmice, scurte, ca niste socuri asociate cu diferite boli ale sistemului nervos central. Clonusul se refera la o serie de contractii si relaxari ale unui grup de muschi, ritmice, monofazice (unidirectionale).Persoanele care sufera de clonus raporteaza contractii repetate care apar rapid. Nu este acelasi lucru cu o contractie musculara ocazionala. Clonus Clonusul poate apare in diferite afectiuni precum: scleroza laterala amiotrofica (ALS), o boala neurologica rara care afecteaza controlul muscular si miscarile, leziuni cerebrale, paralizie cerebrala, boli ereditare ale nervilor, cum ar fi paraplegia spastica ereditara, un grup de tulburari genetice rare care afecteaza maduva spinarii si provoaca pierderea treptata a tonusului muscular si a controlului, scleroza multipla (SM), leziuni ale maduvei spinarii... [continuare]
Tulburarile de deglutitie in disfagia neurogena
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt tulburarile de deglutitie Tulburarile de deglutitie reprezinta incapacitatea de a trasfera bolusul alimentar din cavitate; pot aparea la orice varsta si sunt expresia unor anomalii congenitale, a unor leziuni structurale esofagiene sau a unor boli digestive. Incidenta maxima a tulburarilor de deglutitie este inregistrata in randul persoanelor varstnice. Disfagia poate aparea in orice etapa a procesului normal de inghitire, deoarece alimentele si lichidele se deplaseaza din gura, in partea din spate a gatului, prin esofag si in stomac. Dificultatile pot varia de la o incapacitate totala de a inghiti, pana la tuse sau sufocare, deoarece alimentele sau lichidul intra in trahee, ceea ce se numeste aspiratie. Cand aspiratia este frecventa, o persoana poate fi expusa riscului de a dezvolta pneumonie. Mancarea se poate „bloca” in gat sau persoanele pot sa saliva deoarece nu isi pot inghiti saliva. Cauze Multiple cauze pot determina tulburari de deglutitie, problemele... [continuare]
Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Generalitati Fucosidoza este boala genetica foarte rara care afecteaza mai multe parti anatomice, in special creierul. Copiii care se nasc cu fucosidoza prezinta dizabilitati intelectuale care se agraveaza odata cu inaintarea in varsta si pot dezvolta dementa mai tarziu in viata, in functie de forma bolii. Copiii care sufera de aceasta boala au o dezvoltare motorie intarziata, iar aptitudinile pe care le capata se deterioreaza in timp. Exista mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in literatura de specialitate. Copilul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. Cauze Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. In consecinta, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite regiuni anatomice, care poate sa conduca la deces. Fucosidoza este una dintre cele... [continuare]
Anodontia vera, hipodontia, oligodontia - absenta dintilor
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Anodontia este o boala genetica ce se caracterizeaza prin absenta tuturor dintilor. In forma pura si fara anomalii asociate, boala este foarte rar intalnita. Mai frecvent apar hipodontie si oligodontie. Hipodontia este o boala de natura genetica ce implica absenta unui numar variat de dinti (intre 1 si 6). [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Globulina ce leaga tiroxina tbg
Glanda tiroida produce T3 si T4, hormoni care ajuta la reglarea functiilor organismului. Majoritatea T3 si T4 din corpul uman se leaga de proteinele produse de organism. Cantitatile mici de T3 si T4 care nu se leaga cu proteine sunt denumite "libere". Majoritatea proteinelor legate de T3 si T4 din corpul unei persoane se leaga de globulina care leaga tiroxina (TBG). Testul TBG seric masoara cantitatea de TBG din sange. Testul este util in evaluarea afectiunilor tiroidiene. Deficitul de TBG insoteste de obicei o boala care sta la baza acesteia. Un nivel scazut al TBG nu produce simptome. Cu toate acestea, boala care determina nivelul scazut de TBG poate si simptomatica. Afectiunile tiroidiene prezinta urmatoarele simptome: constipatie, diaree, insomnie, oboseala in timpul zilei sau somnul prelungit, tegumente uscate, probleme oculare, cum ar fi uscaciunea, iritarea, umflarea ochilor, oboseala, slabiciune, caderea parului, palpitatii, sensibilitatea la frig si la lumina,... [continuare]
În compoziţia Gardasilului intră: - 150 mcg Polysorbat 80. Această substanţă provoacă infertilitate, atacă sistemul imunitar şi poate provoca decesul. Administrată femeilor însărcinate le poate provoca avorturi spontane. Mai multe studii medicale din întreaga lume confirmă faptul că această substanţă este un agent sterilizator, poate provoca apariţia mutaţiilor genetice şi a cancerului. - 675 mcg de Aluminiu. Este cunoscut gradul mare de toxicitate a acestei substanţe. Aluminiul afectează sistemul nervos al persoanelor cărora le este administrat şi atunci când cei vaccinaţi ajung la vârste înaintate, constituie un factor de risc pentru apariţia demenţei Altzheimer. Aluminiul provoacă degenerarea permanentă a celulelor nervoase. - 105 mcg de Sodium Borat. Studiile ştiinţifice cataloghează această substanţă ca o otravă deosebit de periculoasă. Ea a fost folosită în trecut pentru dezinfecţie până când a survenit moartea persoanelor... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter