boli genetice la om
Boli parodontale: parodontoza - cauze, simptome, prevenire si tratament
Dr. Vlad Sandolache
Medic Stomatolog
Generalitati Bolile parodontale sunt afectiuni cronice de natura infectioasa, cauzate de flora microbiana din cavitatea bucala. Acestea afecteaza gingia si tesuturile de sustinere ale dintelui. Afectiunile parodontale sunt foarte periculoase, iar netratarea lor poate duce, pe termen lung, la pierderea dintilor. Cauzele aparitiei aceastei imbolnaviri sunt numeroase si diverse. Sunt incriminati diversi factori precum cei genetici, endocrini , psihologici, factori de mediu, boli profesionale, obiceiuri vicioase, stil alimentar si de viata nesanatos. Cu toate acestea, cei mai importanti factori raman, insa placa bacteriana si tartrul, adevarate medii de cultura pentru numeroase bacterii. Boala parodontala evolueaza in 3 stadii: gingivita, parodontita superficiala si parodontita profunda. In prima faza apare inflamatia gingiei, numita gingivita, manifestata prin modificarea culorii spre rosu violaceu, papile inflamate indepartate de pe dinti, dureri, senzatie de prurit gingival,... [continuare]
Bolile sistemului imunitar
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Bolile sistemului imunitar rezulta fie dintr-o reactie imuna excesiva a organismului, fie dintr-un atac autoimun, in care mecanismul natural de aparare al corpului ataca celulele normale si produce o serie de disfunctii. Astmul, febra mediteraneana familiala (afectiune cu transmitere genetica) sau boala Crohn (un grup de boli inflamatorii intestinale) sunt cauzate de reactia exagerata a sistemului imunitar, pe cand sindromul poliglandular autoimun sau cateva manifestari ale diabetului apar atunci cand sistemul imunitar isi ataca propriile celule si molecule. Bolile de deficit imun scad capacitatea organismului de a lupta cu invadatorii si cresc vulnerabilitatea in fata infectiilor. Rolul sistemului imunitar Imunitatea organismului este un sistem complex si dezvoltat, cu o misiune simpla aceea de a cauta si de a distruge invadatorii care pun in pericol sanatatea organismului. Atunci cand o persoana se naste cu un sistem imunitar deficitar, lipsa unor enzime de... [continuare]
Abordarea bolii parkinson
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Parkinson este o afectiune neurodegenerativa, in continua evolutie, pentru care exista mai multe posibilitati terapeutice care modifica intr-un mod pozitiv tabloul clinic al bolii, si care au capacitatea de a ameliora si de a creste capacitatea bolnavilor de a-si continua viata in conditii normale sau aproape normale. Persoanele cu boala Parkinson nu au cantitati suficiente de dopamina - un neurotransmitator din creier, deoarece anumite celule nervoase, care secretau aceasta substanta chimica, au fost distruse. In lipsa dopaminei, miscarile devin mai lente si mai rare, asociind si alte tipuri de afectare neurologica si generala. Mai mult de un milion de oameni din Europa traiesc in prezent avand boala Parkinson si acest numar se estimeaza ca se va dubla, pana in 2030, conform datelor Asociatiei Europene a bolnavilor de boala Parkinson. In Romania sunt in jur de 72 000 de persoane cu boala Parkinson. Boala debuteaza de obicei dupa 50 de ani, dar nu este exclus... [continuare]
Patru boli care iti pot afecta rinichii
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Atunci cand o persoana nu are grija sa bea suficienta apa, dar si cand mostenirea genetica nu o ajuta, exista riscul de a dezvolta o boala de rinichi. Totodata, afectiuni precum diabetul zaharat sau lupusul pot afecta rinichii. In cazul in care pacientul diagnosticat cu o boala cronica sufera de complicatii la nivelul rinichilor, viata ii este pusa in pericol, din cauza unei posibile aparitii a blocajului renal. Principalele boli care pot afecta grav rinichii • Diabetul zaharat. Cauza principala a insuficientei renale este nefropatia diabetica, o boala de rinichi care apare la pacientii diagnosticati cu diabet zaharat. Aproape o treime dintre persoanele cu diabet zaharat dezvolta nefropatie, de aceea preventia este cel mai important lucru. Nu toti pacientii diagnosticati cu diabet zaharat dezvolta boli de rinichi. Nefropatia diabetica este o complicatie grava a diabetului de tip 1 si a diabetului de tip 2. Se mai numeste si boala renala... [continuare]
Care sunt primele semne ale bolii parkinson
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Parkinson Boala Parkinson (BP) este o tulburare neurodegenerativa progresiva, caracterizata prin pierderea neuronilor dopaminergici in substantia nigra pars compacta, ducand la perturbari motorii si non-motorii. Boala Parkinson reprezinta o afectiune cronica datorata degenerarii neuronale progresive, cu afectare la mai multe niveluri: sinapse (dopa si non-dopa), SNC (inclusiv retina), si Sistemul Nervos Periferic vegetativ, caracterizata prin tetrada alcatuita din hipo si bradikinezie, tremor de repas, instabilitate posturala si rigiditate. Simptome Simptomele initiale sunt greu de apreciat datorita evolutiei lente si tind sa fie atribuite schimbarilor naturale ce survin cu varsta. Epidemiologie: A fost descrisa pentru prima data de catre James Parkinson in 1817 (tremor, scaderea fortei musculare, tendinta la anteflexia trunchiului, mers cu tendinta spre trecerea de la un ritm lent la alergare, fara afectare cognitiva). In 1841 a fost numita de catre Marshall... [continuare]
Factorii principali care duc la aparitia bolilor de inima
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Afectiunile cardiovasculare reprezinta principala cauza de deces la nivel mondial. Aritmia, cardiomiopatia ischemica si ateroscleroza sunt doar cateva dintre afectiunile inimii cel mai des intalnite. Toate acestea pot conduce la infarct sau insuficienta cardiaca. Un stil de viata sanatos, analize uzuale anuale dar si cntroale medicale periodic reprezinta principala metoda de prevenire a celor mai multe dintre bolile cardiace. Cu toate acestea, exista factori care predispun la afectiuni coronariene sau la un atac de cord. Factori predispozanti Varsta. Peste 83% dintre persoanele care mor din cauza bolilor de inima sunt trecute de 65 de ani. Femeile mai in varsta prezinta un risc mai crescut de a muri in cateva saptamani de la un atac de cord decat barbatii in varsta. Sex masculin . Barbatii sunt mai predispusi decat femeile si sufera adesea atacuri de cord chiar si inainte de 65 de ani. Istoric familial. Persoanele care au parinti sau [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Dr. simona carniciu, medic specialist in diabet, nutritie si boli metabolice: creierul copiilor nu percepe diferenta intre alimentele benefice sau nu! greselile parintilor moderni
Dr. Simona Carniciu
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice, doctor in stiinte medicale
Sedentarismul si industrializarea intensa In societatea moderna, sedentarismul si industrializarea intensa care a adus de la sine accesul facil la alimente - de cele mai multe ori alimente hipercalorice, bogate in lipide si zaharuri rafinate - sunt principalii factori care au facut ca obezitatea sa fie considerata boala cronica inca din anul 1997 de catre Organizatia Mondiala a Sanatatii. Din pacate, obezitatea a luat proportii epidemice, tot mai multe persoane fiind afectate in prezent de obezitate, in diferite grade, atat populatia adulta, dar si populatia tanara, chiar copii. Despre efectele obezitatii asupra sanatatii ne-a vorbit dr. Simona Carniciu, medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice. Cauze SfatulMedicului.ro: Statisticile arata ca 15% dintre copiii romani sunt obezi, iar Romania ocupa locul doi in Europa la obezitate infantila. Care sunt cauzele care au dus la aceasta situatie? Dr. Simona Carniciu: Obezitatea ia proportii epidemice, tot mai multe... [continuare]
Legatura dintre bolile cardiace si stilul de viata
Autor: SfatulMedicului
Bolile cardiace Bolile cardiace apar, intr-o proportie foarte mare, din cauza factorilor ce tin de stilul de viata. La nivel mondial, pacientii cardiaci au intre 1 si 3 factori de risc specifici. Tot in legatura cu acesti factori, apar si afectiuni non-cardiace ce vor influenta la randul lor problemele cardio-vasculare. Factorii genetici au si ei un rol, insa mult mai limitat decat stilul de viata. Stilul de viata Astfel, aparitia bolilor cardiace va fi influentata de anumite afectiuni pre-existente, de stilul de viata si de componenta genetica. Unii factori de risc pentru bolile cardiace nu pot fi controlati, precum varsta, sexul sau istoricul familial. Pe de alta parte, majoritatea celorlalti factori sunt perfect controlabili si pot fi indepartati din stilul de viata. Ce comportamente cresc riscul de boli cardiace? Propriul dumneavoastra stil de viata, alegerile pe care le faceti zilnic si comportamentele frecvente, influenteaza puternic sanatatea cardio-vasculara. Astfel,... [continuare]
Informatii esentiale despre bolile metabolice la copii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Digestia copiilor Bolile metabolice la bebelusi afecteaza modul in care sugarii digera alimentele si le transforma in combustibil pentru organism. Acestor sugari le pot lipsi anumite enzime digestive care le permit oamenilor sa foloseasca anumiti nutrienti. Ca urmare, bebelusii pot deveni slabi, letargici si pot dezvolta probleme digestive. Cu toate acestea, simptomele variaza foarte mult in functie de afectiunea specifica. Bolile metabolice la copii sunt rare si sunt adesea genetice, iar medicii examineaza copiii pentru o serie de astfel de boli in primele doua zile dupa nastere. Acest articol analizeaza bolile metabolice la copii, oferind informatii esentiale despre cauzele, simptomele si optiunile de tratament disponibile. Bolile metabolice la sugari Bolile metabolice la sugari sunt afectiuni care afecteaza modul in care organismul foloseste alimentele si le transforma in energie. Unele dintre aceste boli pot fi grave si nu trebuie trecute cu vederea. Daca nu sunt tratate,... [continuare]
Intelegerea bolii parkinson dintr-o perspectiva psihologica
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este boala Parkinson Ce este mai exact aceasta boala numita Parkinson? Ce semne si simptome are? De ce apare? Cum avanseaza? Exista vreo sansa de vindecare, de tratament sau chiar doar de ameliorare? Ce informatii ne ofera despre functionarea creierului nostru? Ce fel de efecte are asupra noastra, atat fizic, cat si mental? Ce caracteristici par sa ii deosebeasca pe cei care sunt capabili sa se descurce destul de bine cu Boala Parkinson? Simptome Simptomele cele mai evidente ale bolii Parkinson, cum ar fi tremuratul mainilor sau mersul cu pasi mici, sunt bine cunoscute de marea majoritate a oamenilor. Alte manifestari exterioare includ o rigiditate a posturii corpului, o incetinire a miscarilor si o stangacie in mers. Tulburarile de somn si alterarea perceptiei senzoriale sunt doua simptome mai putin evidente. Apatia, depresia si anxietatea sunt toate exemple de posibile simptome psihologice. Nu este pe deplin clar daca aceste reactii sunt un raspuns normal, de inteles, la... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Eficienta celulelor stem in tratarea bolilor
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Celulele stem Eficienta celulelor stem in tratarea bolilor este un subiect extrem de promitator in domeniul medical si al cercetarii stiintifice. Celulele stem au demonstrat un potential semnificativ in tratarea unei game variate de afectiuni si boli, oferind noi perspective in dezvoltarea terapiilor regenerative si in imbunatatirea calitatii vietii pacientilor. Celulele stem au fost recunoscute pentru potentialul lor extraordinar, datorita capacitatii lor de a transforma, repara si regenera tesuturile afectate ale organismului uman. Utilizate intr-o serie de afectiuni, de la boli ale sangelui si sistemului imunitar, la leziuni ale maduvei spinarii si boli degenerative, ele au revolutionat tratamentele medicale in ultimele decenii. Celulele stem in tratarea bolilor Una dintre cele mai notabile utilizari ale celulelor stem este in tratarea bolilor de sange, precum leucemia si limfomul. Transplanturile de maduva osoasa, care implica utilizarea celulelor stem hematopoietice, au... [continuare]
Ar trebui sa evitati sau nu organismele modificate genetic?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Organismele modificate genetic starnesc controverse aprinse in lumea stiintifica de peste un deceniu, in special in privinta sigurantei consumului alimentelor transformate prin biotehnologia moderna. Exista pareri care sustin vehement evitarea tuturor produselor de aceasta provenienta si consumul exclusiv al culturilor conventionale, desi nu s-au adus inca dovezi palpabile care sa certifice fara echivoc posibilele efectele nocive ale organismelor modificate genetic atat asupra organismului uman, cat si asupra mediului inconjurator. Ce sunt organismele modificate genetic In termeni generici, organismele sunt considerate a fi modificate genetic atunci cand asupra materialului lor genetic s-a intervenit prin tehnici de bionginerie, pentru atribuirea de noi proprietati. Organismele transgenice, asa cum mai sunt numite, pot fi plante, animale, bacterii, virusuri sau chiar gene umane. In tara noastra, legislatia in vigoare permite cultivarea hibridului de porumb... [continuare]
Ce boli ale pielii par contagioase, dar in realitate nu sunt
Autor: SfatulMedicului
Bolile de piele provoaca disconfort si ingrijorare, mai ales ca aspectul lor inestetic te duce cu gandul la o posibila afectiune contagioasa. Ce trebuie sa stii este ca nu toate sunt contagioase. In functie de aspectul leziunilor, poti sa faci diferenta intre o boala contagioasa si una care nu se transmite de la o persoana la alta. Iata care sunt cele mai comune afectiuni care par transmisibile la prima vedere, dar nu sunt: Eczemele Exista mai multe tipuri de eczeme, majoritatea declansate pe un fond alergic. Nici una dintre ele nu este insa contagioasa. Eczema este o iritatie a pielii, caracterizata prin aparitia unor mici pustule sau vezicule pline cu un lichid, care provoaca mancarimi si inrosirea pielii. Poti sa faci eczeme si de la caldura, in special vara, acest tip de afectiune fiind cunoscut si sub numele de “alergie la caldura”. Este modul organismului de a reactiona la disconfortul termic. Alteori, eczemele vin la pachet cu alte afectiuni de tip alergic, cum... [continuare]
Generalitati Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara, ce se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale. Concret, acest sindrom este o tulburare genetica dominant autosomala. Astfel, este posibil ca un pacient cu acest simdrom sa prezinte mai multe pete maronii sau negre pe piele, iar ochii sa fie larg distantati. De asemenea, se pot intalni si cazuri in care pacientul sa isi piarda auzul sau sa aiba anumite probleme la ureche, poate prezenta si dizabilitati intelectuale, care insa nu sunt severe, dar si anomalii fizice. Simptome Caracteristicile fizice asociate sindromului Leopard sunt diferite de la un caz la altul. De regula, cei mai multi pacienti prezinta anomalii ale pielii, ale structurii si functiei inimii, urechii interioare, capului si zonei faciale, dar si ale organelor genitale. Prezenta petelor maro sau negre . Copiii cu acest sindrom pot avea multe pete pe [continuare]
8 mituri si prejudecati despre bolile mintale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Bolile mintale sunt probleme de sanatate complexe si dificil de inteles, dand nastere constant mai multor mituri care deformeaza perceptia oamenilor asupra implicatiilor reale ale unei tulburari psihice. Studiile cercetatorilor canadieni arata ca, in fiecare an, unul din 5 adulti cu varsta de peste 65 de ani va fi diagnosticat cu o boala mintala. Mai mult decat atat, problemele de natura psihica exista intr-o proportie mai mare in randul populatiei Pamantului, decat tindem sa credem. Adevarul despre tulburarile psihice Tulburarile psihice sunt, in termeni generici, dereglari de natura functionala ale creierului, ce apar atat pe fondul unor influente ereditare, cat si sub efectul unor factori specifici de mediu. Statisticile mondiale oficiale arata ca peste o treime din populatia lumii sufera de boli mintale, insa numarul bolnavilor poate fi mult mai mare, daca se iau in seama milioanele de cazuri nediagnosticate. Intrucat sunt dificil de inteles, gestionat si... [continuare]
Generalitati Sanatatea oaselor se degradeaza odata cu inaintarea in varsta, insa acest proces poate fi accelerat si de numeroase boli cu efecte negative asupra sistemului osos. Fie ca este vorba despre afectiunea in sine, fie despre medicamentele cu efecte secundare periculoase, este foarte important sa cunoasteti modurile in care va puteti proteja oasele si va puteti reduce riscul dezvoltarii osteoporozei. Factorii care influenteaza sanatatea osoasa Oasele joaca numeroase roluri de baza in organism. Ele asigura structura corporala, protejeaza organele, asista functia musculara si stocheaza calciul. In timp ce eforturile pentru dezvoltarea oaselor puternice si sanatoase sunt importante in special in perioada copilariei si a adolescentei, acelasi demers ramane la fel de important si la varsta adulta. Sistemul osos trece prin schimbari continue, tesuturile osoase vechi fiind inlocuite in permanenta cu unele noi. In primii ani de viata, acest regenerarea este accelerata, masa... [continuare]
Buna, Daca in urma unui test genetic aflu ca am predispozitie pt cancer, ce pot face? Multumesc, Monica [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter