boli cu transmitere genetica
Infectiile virale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Virusul este un agent submicroscopic care cauzeaza o infectie in organism. Acesta detine material genetic de tip ADN - ARN, pe care il reproduce. Pentru ca un virus sa supravietuiasca trebuie sa invadeze si sa se ataseze de o celula vie (celula gazda), unde se va multiplica, dand nastere altor virusuri. Prin atasarea la celula gazda, virusul poate distruge sau modifica functiile celulei, astfel sunt eliberate noi tipuri de virusuri si sunt infectate alte celule. Practic, acesta este mecanismul prin care virusurile provoaca boli. De regula, virusul infecteaza un singur tip de celula; de exemplu, virusul care provoaca raceala infecteaza numai celulele tractului respirator superior. Virusurile pot fi transmise prin: contactul cu o persoana infectata, ingestie, inhalare sau sex neprotejat. Igiena deficitara si obiceiurile alimentare neadecvate pot creste riscul de a contacta o infectie virala. Barierele externe (pielea si mucoasele) reprezinta prima linie de aparare a... [continuare]
Analize medicale recomandate barbatilor peste 60 de ani
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Monitorizarea starii de sanatate Prevenirea unei boli este chiar mai importanta decat tratarea ei odata depistata. Acesta este scopul pentru care se recomanda efectuarea testelor screening pentru evaluarea riscului de a dezvolta anumite patologii astfel incat aceasta sa fie prevenita sau depistata si tratata in timp util pentru a oferi pacientului sansa de vindecare. Odata cu trecerea timpului, prin expunere la anumiti factori de risc, pe fondul unui teren genetic cu predispozitie spre anumite afectiuni sau pur si simplu in urma solicitarii de zi cu zi, sistemele care compun organismul vor prezenta modificari in sensul degradarii acestora. Faptul ca acest lucru se petrece natural nu insemana ca nu se pot lua masurile necesare in ceea ce priveste medicina preventiva. Dupa o anumita varsta se recomanda efectuarea analizelor si a testelor screening necesare pentru a se face tot posibilul pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientului daca se depisteaza anumite... [continuare]
Probleme de sanatate care se agraveaza daca nu sunt tratate la timp
Autor: SfatulMedicului
Probleme de sanatate Din pacate, aproape nimeni nu scapa fara probleme de sanatate, mai usoare sau mai severe, mai devreme sau mai tarziu. In ziua de astazi, majoritatea problemelor de sanatate sunt puternic favorizate de dieta nesanatoasa si stilul de viata sedentar, problemele de mediu cum sunt poluarea masiva, niveluri ridicate de stres si bineinteles, componenta genetica. Totusi, medicina si cercetarea stiintifica au evoluat suficient incat sa ne ofere optiuni de tratament pentru o mare parte dintre afectiunile cele mai frecvente, sau macar metode de preventie sau ingrijiri paliative. Din pacate, aceste tratamente nu pot face minuni, daca ele nu sunt instaurate la timp, in primele stadii ale oricarei boli. Numeroase afectiuni sunt lasate nediagnosticate, neinvestigate si astfel netratate, acestea devenind, intr-un final, mai grave si mult mai greu de vindecat. Afectiuni care se agraveaza usor Dintre problemele de sanatate ce se pot agrava usor, daca nu sunt tratate din... [continuare]
Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Leigh Boala Leigh, cunoscuta si ca encefalomielopatie necrozanta subacuta, este o afectiune neurodegenerativa rara, cu transmitere genetica, caracterizata prin leziuni progresive la nivelul sistemului nervos central, in special in ganglionii bazali, trunchiul cerebral si maduva spinarii. Debutul are loc de obicei in copilarie, insa exista si forme cu debut tardiv la adolescenti sau adulti. Tipuri de sindrom Exista 3 tipuri principale de sindrom Leigh in functie de momentul debutului simptomelor. Acestea sunt: • Sindromul Leigh cu debut infantil. Cea mai comuna forma de boala Leigh, in acest tip simptomele apar inainte de varsta de 2 ani si afecteaza fetele si baietii in mod egal • Sindromul Leigh cu debut tardiv . Simptomele apar in adolescenta sau chiar la varsta adulta, fiind o forma mai rara. Acest tip afecteaza mai frecvent barbatii decat femeile, iar boala progreseaza mai lent decat tipul infantil. • Sindromul Leigh-like : pacientii au semne si... [continuare]
Virusurile si cancerul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Majoritatea persoanelor au suferit de infectii virale, in cazul carora medicii au considerat ca nu este necesar tratamentul. Indiferent ca a fost implicata o durere in gat, de stomac sau alte simptome, virusurile sunt destul de inofensive. In unele cazuri, acestea pot afecta sanatatea cauzand multe boli, inclusiv cancer. Cum poate sa cauzeze un virus, cancer? Un virus este un ARN sau ADN intr-un invelis de proteine. Ceea ce le face unice este faptul ca acestea nu contin materialele necesare pentru a functiona pe cont propriu. Sunt fortati sa invadeze o celula gazda (de planta, animale sau bacteriene) pentru a se dezvolta si a se reproduce. Exista mai multe moduri in care un virus poate cauza cancer. O modalitate este ca virusul care a invadat celula gazda sa-si modifice codul genetic, rezultand o mutatie. Iar in urma acestor actiuni pot lua nastere celulele canceroase. Virusuri care cauzeaza cancer - Papilomavirusul uman - este transmis pe cale... [continuare]
Complexul carney
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Complexul Carney este o afectiune genetica rara caracterizata printr-un risc crescut ca diferite tumori sa se dezvolte in diferite parti ale corpului. Persoanele cu complex Carney au adesea pete asemanatoare pistruilor pe piele si tumori necanceroase pe diferite organe si parti ale corpului. In functie de localizarea lor, aceste tumori pot duce la simptome precum slabirea oaselor si muschilor dar si dezechilibre hormonale. Deoarece este o tulburare genetica, complexul Carney poate fi mostenit, ceea ce inseamna ca se poate transmite de la parinte la copil prin gene, insa poate sa apara si ca afectiune `de novo`, fara ca altcineva din familie sa fie purtator al genei responsabile. Simptome Complexul Carney poate afecta diferite parti ale corpului, de la piele pana la inima. Un simptom cheie al complexului Carney sunt petele de piele asemanatoare pistruilor, numite lentigo. Desi seamana cu pistruii, lentigo pot aparea la nastere si nu se modifica... [continuare]
Detectarea precoce a fibrozei chistice
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Depistarea fibrozei chistice neonatale Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Ce este fibroza chistica Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de... [continuare]
Obezitatea – ghid medical
Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice
Riscurile obezitatii 1. Ce este obezitatea Obezitatea este o boala cronica, recidivanta (chronic and relapsing disease) cauzata de un dechilibru al hormonilor care controleaza centrii foamei si ai satietatii. Vointa pacientului de a se opri din mancat este depasita de acest dezechilibru, astfel ca , in momentul in care pacientul reuseste sa scada in greutate, organismul va lucra impotriva lui, secretand un hormon care ii stimuleaza centrul foamei (ghrelina). Aparitia acestei boli depinde de existenta unor factori de risc obezogeni. 2. Factorii de risc obezogeni Numerosi factori participa la etiologia obezitatii, dintre acestia se pot mentiona factorii genetici, hormonali sau factori de mediu si psihosociali. Alti factori implicati sunt bolile endocrine si leziuni ale hipotalamusului, medicamentele, tulburarile de comportament alimentar, flora intestinala sau greutatea la nastere. 2.1 Factorii genetici Cercetarile au identificat mai multe gene implicate in aparitia... [continuare]
Afectiunile sistemului imunitar
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sistemul imunitar este mecanismul de aparare al organismului impotriva bolilor si a infectiilor. In mod natural, o disfunctie a sistemului imunitar se afla la baza unei liste lungi de afectiuni ale sistemului imun. Sistemul imunitar este cel mai puternic si mai eficient mecanism de auto-aparare impotriva unei mari varietati de paraziti. In momentul in care sistemul imun intalneste unul se activeaza si il distruge in intregime. Exista o serie de bacterii periculoase, virusuri si organisme straine care au un potential mare de a declansa infectii letale la om. Sistemul imun produce anticorpi speciali pentru fiecare dintre aceste microorganisme. Astfel, daca nu ar exista sistemul imunitar, oamenii ar fi victime sigure ale diverselor infectii. Totusi, o disfunctie a sistemului imunitar in exces poate duce la aparitia unor afectiuni. Afectiunile sistemului imunitar Afectiunile sistemului imunitar se caracterizeaza in functie de activitatea acestui sistem. Un sistem... [continuare]
Virusurile: cum actioneaza?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Majoritatea oamenilor se confrunta cu raceala si gripa cu precadere in sezonul rece, cand vulnerabilitatea organismului creste. Simptomele precum: febra, congestia, tusea, durerea in gat sunt raspandite prin birouri, scoli, locuinte, indiferent de zona in care traim. Raceala si gripa sunt cauzate de virusuri. Acestea sunt responsabile de aparitia nenumaratelor boli, unele dintre ele chiar letale, printre care se afla: SIDA, febra hemoragica, hepatita infectioasa si herpes. Cum pot provoca virusurile atat de multe afectiuni ale sanatatii? De ce suntem vulnerabili la virusuri si cum se transmit acestea? Raspunsurile le gasiti in continuarea articolului. Ce este un virus In mod natural, in organism traiesc o serie de celule bacteriene. O celula este un organism de sine statator, care se hraneste, se dezvolta si se reproduce. Virusurile sunt particule minuscule, de la 7 pana la 500 de nanometri, de aproximativ o mie de ori mai mici decat bacteriile; iar la randul lor... [continuare]
Generalitati HIV sau virusul imunodeficientei umane este un virus care ataca sistemul imunitar al unei persoane, crescand astfel riscul de aparitie si impactul altor infectii si boli. Fara tratament adecvat, infectia ar putea progresa la un stadiu avansat, numit SIDA. In zilele noastre, speranta de viata a unei persoane infectate cu HIV este asemanatoare cu a unei persoane neinfectate, atat timp cat adera la un tratament specific, in mod continuu. HIV poate infecta orice persoana, dar simptomatologia poate sa difere la femei fata de barbati. Simptomatologie In cateva saptamani de la contractarea virusului HIV, organismul trece prin seroconversie, adica o perioada in care virusul se multiplica rapid. In timpul seroconversiei, virusul poate provoca o simptomatologie asemanatoare gripei, numita infectie acuta cu HIV. Dupa aceasta perioada initiala pot sa apara si alte simptome, mai ales in cazul in care persoana infectata nu primeste tratament. Simptomele infectiei cu virusul... [continuare]
Infectia cu tricomonas (tricomonaza)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tricomonaza este o boala cu transmitere sexuala care necesita tratament pentru a se preveni transmiterea la alti parteneri si pentru a preveni complicatiile care pot apare la femeile insarcinate. Atat barbatii cat si femeile pot face boala, insa ea este mai frecventa la femei. Cauze Boala este data de un parazit mic (Trichomonas vaginalis – protozoar unicelular) care se transmite pe cale sexuala de la un partener infectat. La femei, parazitul infecteaza de obicei vaginul, uretra, cervixul uterin, vezica urinara precum si glandele din zona genitala cum ar fi glandele lui Bartholin sau glandele lui Skene. La barbati infectia se dezvolta la nivelul uretrei sau la nivelul preputului la barbatii necircumcisi. Simptome Aproximativ 50% din femeile infectate si aproximativ 90% din barbatii infectati nu prezinta simptome. Daca acestea apar, aceasta se intampla de regula in prima saptamana de la infectie. Cu toate acestea, simptomatologia poate apare oricand intre luna 1... [continuare]
Generalitati Boala Crohn este deseori intalnita la mai multi membrii ai aceleasi familii (transmitere genetica). Nu se cunoaste exact de ce unele persoane devolta boala, insa exista studii medicale de specialitate care au dovedit existenta anumitor factori declansatori (triggeri), ce pot declansa boala prin diferite mecanisme imune. S-a dovedit faptul ca boala poate fi declansata de aparitia unui raspuns imun anormal impotriva bacteriilor intestinale saprofite (care se gasesc in mod normal la nivelul intestinului gros) sau prin mecanisme imune complexe secundare unor infectii cu diferite bacterii sau virusuri (Mycobacterii tuberculoase, Yersinia enterolitica, E.coli, B. fragilis). Se stie, de asemenea, ca factorii de mediu au un rol important in aparitia bolii. Fumatorii au un risc crescut de a dezvolta boala. Boala Crohn este o afectiune inflamatorie intestinala (face parte din familia bolilor inflamatorii intestinale - BII), care determina inflamatia si ulceratia... [continuare]
Generalitati Polineuropatia alcoolica reprezinta o afectiune caracterizata prin scaderea functionalitatii nervilor, datorata leziunilor induse prin consumul cronic prelungit de alcool. Simptomele neuropatiei alcoolice, ca in cazul altor boli de acest tip, apar initial la nivelul extremitatilor inferioare, mai ales picioare (talpa, fata dorsala a piciorului) si sunt de natura senzitiva, ulterior aparand si manifestarile motorii. Debutul bolii este insidios, dupa o evolutie foarte indelungata, desi au fost descrise si cazuri cu progresie rapida, acuta. Polineuropatia alcoolica este de fapt o neuropatie axonala caracterizata prin ceea ce specialistii numesc 'degenerescenta walleriana', insotita de reducerea mielinizarii fibrelor nervoase. Degenerescenta walleriana este un proces patologic ce apare in momentul in care fibrele nervoase sunt strivite sau taiate si partea axonului desprinsa de corpul celulei moare. Aceasta degenerescenta apare atat in afectiuni ale sistemului nervos... [continuare]
Cum sa traiesti cu virusul hiv sau cu sida
Autor: SfatulMedicului
Daca o persoana are HIV, inseamna ca este bolnava de SIDA ? Virusul imunodefcientei umane (HIV) este un virus care distruge celulele CD4 ale sistemului imunitar, care ajuta in lupta contra bolilor. Cu tratamentul potrivit, HIV nu va evolua in SIDA, o perioada indelungata de timp (ani sau chiar zeci de ani). SIDA (sindromul imunodeficientei dobandite) este diagnosticata atunci cand un individ are HIV, dar si alte infectii sau cand valoarea celulelor CD4 scade sub 200. Se poate contacta HIV in urma obiceiurilor cotidiene ? Nu puteti contacta sau transmite HIV unei persoane printr-o imbratisare, prin folosirea aceluiasi prosop sau daca folositi acelasi pahar. In rare cazuri veti putea lua virusul HIV printr-o transfuzie de sange (in spitale, acesta este testat inainte). Totusi, boala se poate raspandi in urma actelor sexuale neprotejate, reutilizarea acelor sau a altor instrumente nesterilizate dupa ce au fost folosite de o persoana infectata (fie ca este vorba despre ace de... [continuare]
Generalitati Histoplasmoza este o infectie cauzata de microorganismul numit Histoplasma capsulatum, un fung ce se localizeaza mai ales la nivelul parenchimului pulmonar. Ocazional, pot fi afectate si alte organe, in special daca histoplasmoza se complica si apare forma diseminata a bolii. Aceasta afectiune apare mai frecvent la pacientii cu un sistem imun incapabil de a face fata agresiunilor bacteriene, virale sau fungice, cum este cazul pacientilor imunosupresati, al celor cu infectie HIV / SIDA, sau pacientilor care au suferit recent un transplant de organ. Histoplasma capsulatum este un fung ce se gaseste in forma inactiva in mediu, insa care poate sa devina agresiv cand este in organismul uman, unde gaseste un mediu prielnic de inmultire si o temperatura foarte buna dezvoltarii sale ulterioare. Majoritatea indivizilor cu histoplasmoza raman asimptomatici pentru o perioada foarte lunga. In cazul in care boala devine manifesta, este un semn ca imunitatea... [continuare]
Generalitati Gripa sezoniera, gripa aviara, gripa porcina - ne confruntam cu din ce in ce mai multe virusuri capabile sa determine imbolnaviri, insa parca si miturile care inconjoara transmiterea, evolutia si prognosticul acestor afectiuni sunt mai numeroase ca oricand. Specialistii considera ca zvonurile sunt chiar la fel de greu de stapanit precum virusurile in sine, virusuri care alimenteaza ideile preconcepute referitoare la intregul spectru al bolii, iar acest fapt nu face decat sa se agraveze, tinand cont si de numarul din ce in ce mai crescut de pacienti diagnosticati sau posibil contaminati cu noul virus gripal porcin. Gripa aviara si gripa porcina nu au facut decat sa ne arunce intr-un necunoscut de informatii contradictorii, de temeri si explicatii adesea insuficiente, in fata carora ne putem simti neprotejati si insuficient lamuriti. Expertii sunt adesea alertati de magnitudinea acestor zvonuri care circula mai repede decat informatiile cu scop preventiv pe... [continuare]
Te-ai hotarat sa ai un copil? stii ce trebuie facut inainte?
Autor: SfatulMedicului
Aducerea pe lume a unui copil presupune o mama sanatoasa. Pentru asta este bine sa faci un control la un specialist in obstetrica-ginecologie. Examenul ginecologic va stabili daca vaginul, colul uterin, uterul, trompele si ovarele sunt sanatoase. Exista femei cu: - infectii vaginale micotice (care trebuie tratate) - infectii ale trompelor uterine - malformatii vaginale ce pot fi rezolvate chirurgical - chisturi ovariene - fibrom uterin, etc. Stiind dinainte ce probleme ai, le poti rezolva! In plus, discutia cu specialistul poate conduce la descoperirea unor boli transmise de la animale (pisici, caini, pasari). Prin analize de sange se deceleaza aceste boli si se trateaza. Existenta in antecedentele familiei a unor boli invalidizante (psihic, intelectual sau organic) poate crea probleme daca sunt cu transmitere ereditara. Facand investigatii genetice poti afla daca totul este in ordine. Investigatiile se pot face si partenerului daca se considera necesar. 20-30 ani [continuare]
Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Retinopatia sau retinita pigmentara
Autor: SfatulMedicului
Ce este retinopatia pigmentara Retinopatia pigmentara sau retinita pigmentara este denumirea utilizata pentru un grup de boli ereditare care afecteaza retina. Cum se manifesta Retina este situata in partea din spate a ochiului si actioneaza ca un film intr-un aparat de fotografiat; aceasta contine celule vizuale speciale care actioneaza la razele luminii prin intermediul unor fotoreceptori. Celulele fotoreceptoare capteaza si proceseaza lumina contribuind la optimizarea vederii. Exista doua tipuri de celule vizuale fotoreceptoare: celule conuri si celule bastonase. Celulele de tip bastonas sunt implicate in procesul de adaptare al vederii la intuneric sau luminozitate slaba. De asemenea, acest tip de celule permit vizualizarea imaginilor si a detaliilor periferice si laterale. Celulele de tip con sunt concentrate in macula; acestea sunt responsabile de vederea clara, detaliata, colorata din centrul imaginii. Impreuna, celulele conuri si bastonase asigura... [continuare]
Generalitati Fiti informati! Testati-va! Fiti siguri! Stiati ca… - Hepatita B este determinata de un virus si este cea mai frecventa cauza a aparitiei cancerului hepatic ? - Hepatita B este de 100 de ori mai contagioasa decat infectia HIV1 si este a zecea cauza de mortalitate din intreaga lume ? - Peste un milion de oameni din intreaga lume mor, in fiecare an, din cauza acestei boli ? - Doua miliarde de oameni au fost infectati cu virusul hepatitei B in intreaga lume ? - 90 % dintre cei infectati acut se vor vindeca complet ? - 400 de milioane de oameni prezinta forma cronica a hepatitei B si vor ramane cu aceasta boala pentru tot restul vietii ? - In Romania aproximativ 1 milion de oameni sunt infectati cronic cu virusul hepatitei B ? Hepatita B si Ficatul dvs. Deci…ce este exact hepatita B ? Hepatita B este determinata de un virus foarte contagios care ataca ficatul. Ficatul este unul dintre organele cele mai mari si mai importante din organism fiind... [continuare]
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]
Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]
Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii. Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor pro [continuare]
Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. Cauze PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu... [continuare]
Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]
Buna seara. Va rog frumos, sa ma lamuriti in privinta tituatie mele pentru ca sunt foarte disperata de toate complicatiile pe care le am. Am probleme cu rinichii din 1992. Am fost operata la rinichiul drept pt a mi se scoate piatra. Dupa 2 ani am mai eliminat una. Acesti calculi mi se formeaza din cauza calciului si din cauza aceasta trebuie sa consum produse lactate mai putin. Am avut purpura trombocito penica si din aceasta cauza mi-a scos splina. Operatia de apenticita mi-a fost facuta peste cea de rinichi. Ca si tratament am urmat cu cistenal, cortizon, urinex si multe altele.Hepatita B am facut-o in aceasta perioada de 4 ani in care am avut aceste complicatii, dar in prezent este in stare inactiva, deasemenea este si hepatita C pe care am descoperit-o in aprilie 2009.Dureri de rinichi am mereu, fiind o durere constanta suportabila, insa in ultimele 2 luni acestea sunt mai intense. Intrebarile mele sunt urmatoarele: 1. Tratamentele luate imi afecteaza cantitatea de calciu... [continuare]
cumnata mea sufera de aceasta boala de 13 ani ,urmeaza tratament de specialitate si tine sub control foarte bine boala .Datorita medicatiei lunare pare in realitate ca un om normal ,si-a gasit un loc de munca ca femeie de servici ,si ar dori si ea sa-si gaseasca pe cineva cu care sa intemeieze o familie ,dar ii este teama sa spuna ce boala are caci cine aude de boala aceasta se gandeste la ce e mai rau si ii este rusine sa spuna cuiva de aceasa boala pe care o are .Colegilor de servici le-a spus ca sufere de depresie si sefilor la servici pentru a motiva invoirile pe care le cere lunar sa poata sa mearga la control la medicul specialist pentru a-si lua medicamentele de care are nevoie lunar.M-a rugat pe mine sa caut pe nett sa ma interesez , in cazul ca s-ar casatori a-r putea sa aiba copii???? fara ca boala sa se transmita si la copii???ROG, CINE POATE SA-MI RASPUNDA LA ACEASTA INTREBARE , CA SA STIU CE SA-I SPUN . MULTUMESC . [continuare]
va rog sa ma scuzati daca va deranjez . am o intrebare la care daca ma puteti lamuri v-aş fi recunoscator . Sunt o persoana de sex masculin . Am ˝beneficiat˝ prosteşte de sex oral fara prezervativ . Daca fata respectiva era infectată cu hiv care sunt sansele ca să fiu infectat . Mentionez ca nu aveam taieturi sau alte rani pe penis în acele momente şi de asemenea saliva nu cred ca a fost în exces . Deci ca sa fac un rezumat : Care sunt sansele ca se se transmita hiv printr-o felatie facuta de o femeie cu hiv la un barbat sanatos . imi cer scuze .... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter