boli cu transmitere genetica
Masa corporala ideala
Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice
Generalitati Greutatea ideala este masa corporala pe care un individ o poate dobandi printr-un regim alimentar sanatos, activitate fizica regulata, managementul adecvat al stresului si oprirea fumatului. Schimbarile stilului de viata pot duce la o greutate lipsita de riscuri pe sanatate pentru orice persoana. De ce este importanta greutatea ideala? Masa corporala este una din componentele care definesc starea de sanatate a fiecarei persoane. O persoana care are o greutate ideala se simte mai bine, are mai multa energie si isi reduce riscul de a dezvolta boli asociate cu obezitatea (de exemplu apneea de somn, diabet zaharat de tip 2, hipertensiune arteriala, atac vascular cerebral sau afectiuni ale arterelor coronare) daca are un regim alimentar echilibrat si efectueaza regulat efort fizic. De fapt o astfel de persoana poate fi mai sanatoasa decat una cu masa corporala redusa si care are o alimentatie deficitara si nu este activa din punct de vedere fizic. De ce este... [continuare]
Boala gaucher
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]
Informatii esentiale despre sindromul sjogren
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este Sindromul Sjogren Sindromul Sjogren este o afectiune a sistemului imun ce afecteaza intregul organism si care este caracterizata prin infiltrarea limfocitara cronica a organelor cu secretie exocrina. In cadrul acestei boli celulele imune ataca si ajung in final sa distruga in mod special glandele exocrine (cum ar fi cele implicate in secretia de saliva, de lacrimi). Datorita acestei particularitati, cel mai adesea pacientul prezinta, din punct de vedere clinic, xerostomie si xeroftalmie, mucoasele bucale si conjunctivale fiind primele afectate. In general, aceste simptome descriu asa numitele “sindroame sicca”. Ca urmare a agresiunii autoimune se poate ca in structura glandelor sa apara tesut fibros, cicatricial, care sa modifice nu doar arhitectura si morfologia glandei, dar mai ales functionarea sa. Cum apare Sindromul Sjogren nu apare izolat, ci adesea este insotit (sau insoteste) si alte afectiuni de natura autoimuna. Specialistii recunosc existenta a doua... [continuare]
polineuropatia cronica inflamatorie
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Polineuropatia cronica inflamatorie sau polineuropatia cronica inflamatorie demielinizanta este de fapt o afectiune mediata imun a sistemului nervos periferic caracterizata prin inflamatie locala ce in final determina aparitia tulburarilor de miscare si de sensibilitate. Specialistii considera ca aceasta boala este strans legata de sindromul Guillain Barre si apare mai mult ca aspectul cronic al bolii acute. Semnele si simptome sunt foarte asemanatoare celor din neuropatia inflamatorie progresiva. Pana in momentul actual au fost descrise foarte multe variante de polineuropatie cronica inflamatorie, care fie au aspecte dominante de natura imunologica, fie au aspecte histopatologice si electrofiziologice comune. Variantele de polineuropatie cronica inflamatorie bazate pe simptomatologie includ pacienti cu afectari senzoriale, cu tulburari distale simetrice, cu neuropatie senzitivo-motorie multifocala sau cu afectiuni coexistente ale sistemului nervos central. [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Colita ulcerativa
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Colita ulcerativa este o boala inflamatorie a intestinului, ce produce ulceratii la nivelul intestinului gros. Desi de cele mai multe ori afecteaza partea stanga a colonului (sigmoidul) si rectul, extensia bolii poate varia de la afectarea numai a rectului la afectarea intregului colon (colita extensiva, pancolita). Zona de colon afectata este un indicator pentru severitatea bolii. Colita extensiva se insoteste de simptome mai grave decat colita ce afecteaza numai rectul. Exista unele persoane ce au o portiune mare din colon afectata, dar nu au simptome. Cele mai frecvente boli inflamatorii intestinale sunt colita ulcerativa si boala Crohn. Colita ulcerativa este mai frecventa decat boala Crohn. Cauze Cauzele ce determina aparitia colitei ulcerative nu sunt cunoscute. Anumite studii au sugerat ca boala inflamatorie intestinala poate fi produsa de un raspuns anormal al sistemului imun la bacteriile intestinale. Alte afectiuni, ca de exemplu bolile produse de... [continuare]
Ficatul
Dr. Pop-Began Ioan Nicolae Doru
Medic rezident Medicina de Urgenta
Generalitati Ficatul ocupa locul doi ca greutate, dupa piele, intre organele corpului uman, la adult acesta putand ajunge sa cantareasca aproximativ 1,5 kg. El este situat in cadranul drept superior al abdomenului, imediat sub diafragm (muschiul care delimiteaza cutia toracica de abdomen). Ficatul este o parte componenta a sistemului digestiv, participarea sa la procesul digestiei realizandu-se prin intermediul venei porte, care colecteaza substantele absorbite din intestin si prin intermediul bilei, secretata de catre celulele hepatice si depozitata in colecist (vezica biliara). Functiile ficatului Pana in prezent au fost identificate mai mult de 500 de functii, realizate de catre ficat. Putem enumera cateva dintre acestea: - prin intermediul bilei, care ajunge in intestin, sunt eliminate substante reziduale din organism sub forma materiilor fecale - bila participa in metabolismul lipidelor, scindandu-le in substante mai simple, ce pot fi absorbite in sange - sinteza... [continuare]
Generalitati Virusul HIV ataca anumite tipuri de globule albe (limfocitele T CD4+) care fac parte din sistemul imunitar. Pe masura ce sistemul imunitar incepe sa slabeasca, globulele albe devin incapabile sa opuna rezistenta impotriva bolilor si de a lupta impotriva germenilor. Germenii care in mod normal ar fi rapid neutralizati, raman in organism si se inmultesc. SIDA nu este cauzata de virusul HIV insusi, ca in cazul unei boli virale obisnuite, ci se datoreaza incapacitatii sistemului imunitar de a lupta impotriva infectiilor. In termeni medicali, o serie sau un grup de simptome si afectiuni ce tind sa actioneze impreuna poarta numele de sindrom. De aici si denumirea bolii de SIDA, adica Sindromul Imunodeficientei Dobandite. Originea virusului HIV Primele cazuri de SIDA au fost diagnosticate in mod oficial in SUA. In anul 1981, in functie de modul de raspandire si alti factori, medicii au dedus ca boala nou-aparuta era cauzata de un germen minuscul, un tip de virus. Prin... [continuare]
Ce trebuie sa stiti despre cancer
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul este un termen-umbrela utilizat pentru a desemna un mare grup de boli cu caracteristici comune, care pot apare la orice varsta si pot interesa orice tesut sau organ, un grup de boli caracterizat de crestere celulara necontrolata (rezultand tumora primara) si invazia tesuturilor adiacente, cu posibilitatea diseminarii celulelor maligne din sediul de origine catre alte sedii din organism, la distanta (rezultand determinarile secundare sau metastazele), prezentandu-se printr-o varietate de forme clinice, histologice (tipul de celula de origine din care a luat nastere tumora), evolutie, prognostic si complicatii. Tipuri de tumori Termenul de "cancer" este folosit de specialisti pentru a desemne o tumora maligna sau neoplazie. Nu orice tumora este automat un cancer, pentru ca masele tumorale pot fi si benigne (care nu au caracteristile unui cancer, cresterea lor fiind lenta si uneori - cazul tumorilor desmoide - pot regresa spontan, si nici nu vor metastaza... [continuare]
Generalitati Nevrita optica reprezinta inflamarea nervului optic (nervul care transmite informatia si stimulii vizuali catre creier) ce se poate manifesta prin scaderea brusca de vedere in ochiul afectat. Nevrita optica este una din cauzele de pierdere a vederii asociata cu o durere intensa. Uneori aceasta afectiune poate fi semnul de debut al unei scleroze multiple. De cele mai multe ori nevrita optica apare datorita unei boli autoimune ce poate fi declansata de o infectie virala. Cauze Cauzele exacte ale nevritei optice nu sunt complet cunoscute. Nervul optic este format din aproximativ 1,2 milioane de axoni si este invelit intr-o teaca izolanta de mielina care are rolul de a transmite mult mai repede impulsul electric catre creier unde stimulii din periferie pot fi integrati si analizati astfel incat sa se formeze imaginile. La adulti tineri nevrita optica pare sa apara cel mai fecvent in cadrul unor procese autoimune care ataca teaca de mielina. Ca urmare se... [continuare]
Generalitati Otoscleroza reprezinta o crestere osoasa anormala localizata in urechea medie, ce poate duce la hipoacuzie si in final la pierderea completa a auzului. Este o boala cu componenta genetica ce afecteaza metabolismul osos si afecteaza predominant capsula otica. Are transmitere autozomal dominanta, iar femeile sunt afectate de 2 ori mai frecvent decat barbatii. Din punct de vedere histologic, boala afecteaza 10% din populatie, insa doar 1 din 10 persoane cu modificari histologice prezinta si semne clinice (deci prevalenta clinica a bolii este in jur de 1%). Otoscleroza se poate manifesta inca de 8-10 ani, insa cel mai frecvent afecteaza persoanele intre 15-40 de ani, hipoacuzia devenind simptomatica la cei afectati de procesul patologic in decada a 3-a de varsta. Cauze Otoscleroza este o boala genetica (transmisa din generatie in generatie) si consta in aparitia unor excrescente osoase la nivelul urechii interne ce determina imobilizarea scaritei. Scarita, alaturi... [continuare]
Acneea, zeci de cauze si efecte neplacute
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Acneea - sau ceea ce in limbaj popular am descrie ca fiind o "inflorescenta" de cosuri de diferite forme si dimensiuni, dureroase sau nedureroase, trecatoare sau deosebit de persistente - este o afectiune a pielii care ascunde de fapt numeroase cauze externe, dar mai ales interne. Un lucru este cert: cosurile apar si se agraveaza de obicei in momentele cele mai nepotrivite, rasfrangandu-si astfel efectele negative chiar si in planul integrarii sociale. Pentru a putea face fata acestei boli, trebuie sa stim in primul rand cum sa o depistam si care ii sunt cauzele. Chipurile acneei Acneea se prezinta sub forma unor variate tipuri de leziuni la nivelul pielii, ce difera in functie de tipologia fiecarui pacient: - Papula – o mica leziune solida, usor ridicata deasupra pielii care, observabila cu ochiul liber, se face si simtita la atingere; - Pustula – o leziune fragila ce contine un amestec de celule albe, celule moarte si bacterii. Se formeaza de obicei... [continuare]
Supravegherea si controlul infectiilor nosocomiale in unitatile sanitare
Autor: SfatulMedicului
Ordin 994/2004 MINISTERUL SANATATII - privind aprobarea Normelor de supraveghere si control a infectiilor nosocomiale in unitatile sanitare Avand in vedere: prevederile Legii nr. 100/1998 privind asistenta de sanatate publica, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul de aprobare al Directiei generale de sanatate publica si inspectia sanitara de stat nr. O.B 9009 /2004 in temeiul Hotararii Guvernului nr. 743/2003 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, Ministrul Sanatatii, emite urmatorul: ORDIN ARTICOLUL 1 Se aproba Normele de supraveghere si control al infectiilor nosocomiale in unitatile sanitare, prevazute in anexele I-V, care fac parte integranta din prezentul ordin. ARTICOLUL 2 La data intrarii in vigoare a prezentelor norme, se abroga Ordinul ministrului sanatatii . nr. 984/1994, pentru aprobarea Normelor privind organizarea supravegherii, prevenirea si controlul... [continuare]
Raspunsuri la cele mai importante intrebari legate de insecte
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tantarii sunt atrasi de cantiatea de dioxid de carbon, caldura si umiditatea emisa de un individ. Din pacate, aceste elemente sunt determinate de genetica si sunt dificil de masurat. Cu cat o persoana transpira mai tare cu atat are sanse mai mari sa fie ciupita de tantari. Specialistii nu pot explica daca acest aspect este legat de parfumul sau umiditatea prezente in transpiratie. Cercetatorii au descoperit ca organismul unei persoane produce unele mirosuri care atrag tantarii. Oamenii nu le pot detecta, dar tantarii le pot identifica de la 50 de metri distanta. Tantarii au tendinta sa ciupeasca mai ales persoanele la care nivelurile de acid lactic si sudoare sunt ridicate. Tipul si cantitatea mirosului sunt determinate genetic. Evitarea muscaturilor de insecte cand va petreceti timpul in aer liber Evitati prelungirea evenimentelor pana la amurg atunci cand creste numarul tantarilor si insectelor. Cel mai bine este sa folositi si spray-uri antiinsecte, care va... [continuare]
Generalitati Stranutul nu este intotdeauna un simptom de raceala. Uneori este o reactie alergica la ceva din aer. Expertii estimeaza ca 35 de milioane de americani sufera de simptome ale tractului respirator superior care sunt de fapt reactii la diverse polenuri din aer. Alergia la polen, denumita frecvent „febra fanului”, este una dintre cele mai frecvente boli cronice. Oriunde in lume, praful din aer produce cele mai frecvente probleme persoanelor cu alergii. Simptomele respiratorii de astm, care afecteaza foarte multe persoane, sunt cel mai frecvent provocate de alergenii din aer (substante care produc reactii alergice). Despre alergii Ce este o alergie? Alergia este o reactie imunologica specifica la o substanta inofensiva in mod obisnuit, o substanta care nu deranjeaza majoritatea persoanelor. Persoanele care au alergii sunt sensibile la mai mult de o substanta. Tipurile de alergeni care produc reactii alergice includ polenurile, particulele de praf, sporii de pamant,... [continuare]
Generalitati Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate mai mare sau mai mica, la anumite anestezice. Se considera ca hipertermia maligna apare ca urmare a unor mutatii pe o gena a cromozomului 19 (bratul sau lung). Cel mai adesea, substantele care declanseaza hipertermia maligna sunt agenti inhalatori volatili, inclusiv sevofluran, desfluran, izofluran, halotan, enfluran, metoxifluran, dar si relaxante musculare cum este succinilcolina. Incidenta bolii variaza foarte mult, intre 1:5000 pana la 1:60000 si este mai frecventa in cazul copiilor si adultilor tineri. O parte din pacientii susceptibili la a dezvolta episoade de hipertermie maligna de-a lungul vietii pot prezenta si alte probleme de sanatate sau anomalii care pot insoti acest teren genetic, cum ar fi: miopatie, inaltime redusa (retard in crestere), criptorhidism,... [continuare]
Generalitati Degenerarea maculara este o afectiune ce include o varietate de boli de natura oftalmologica ce se caracterizeaza prin afectarea vederii centrale (exact punctul din mijloc al imaginii), in timp ce vederea periferica ramane functionala. Degenerarea maculara apare in momentul in care retina incepe sa se deterioreze si nu mai poate capta corespunzator imaginile din mediul inconjurator. Retina este tesutul sensibil la lumina care captuseste suprafata interna a ochiului. Aparatul optic al ochiului capteaza imaginile din mediu si creeaza o imagine coerenta a lumii inconjuratoare pe retina. Atunci cand stimulul luminos ajunge la nivelul retinei se declanseaza o serie de cascade de reactii electro - chimice care in final determina aparitia impulsurilor nervoase. Acestea vor fi captate ulterior prin nervul optic, acesta transmitandu-le catre creier. In ciuda acestei schematizari a reactiilor care au loc la nivelul retinei, functiile ei sunt mult mai complexe, iar... [continuare]
Intrebari si raspunsuri in legatura cu celulele stem
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Celulele stem sunt celule nediferentiate care poseda capacitatea de a se transforma in celule inalt specializate, care mai departe pot forma orice tip de tesut si organ din corp. Importanta lor rezida tocmai in aceasta posibilitate de a se dezvolta in orice tip de celula din organismul uman. Cercetatorii cauta modalitati de a creste celule si implicit de a dezvolta tesuturi cu importanta in tratamentul unor boli cu punct de plecare celular si apoi de a transplanta aceste fragmente tisulare diferitilor pacienti. De exemplu, boli precum diabetul zaharat sau Parkinson apar datorita existentei unui defect interesand un grup limitat de celule. Prin inlocuirea celulelor modificate cu unele sanatoase se fundamenteaza baza tratamentelor medicale de fond. Teoretic, acest tip de transplant poate constitui o alternativa terapeutica si in cazul pacientilor cu afectiuni cardiace sau hepatice. Proprietatile celulelor stem le fac utile diferitelor specialitati clinice,... [continuare]
Generalitati Malaria este o afectiune de natura infectioasa ce caracterizeaza zonele tropicale (sau predominant tropicale - cel mai adesea in Africa, Asia de Sud Est, America Centrala si America de Sud) si care poate pune in pericol viata pacientilor. Infectia face parte din clasa parazitozelor, boli determinate de paraziti, protozoare. Malaria este cauzata de protozoarul Plasmodium, transmis prin intermediul unei insecte vector, anume femela tantarului anofel. Tantarul poate infecta persoana daca este purtatorul protozoarului, insa pacientii se pot infecta (mai rar) si prin intrarea in contact cu sange infectat. Transmiterea malariei poate fi si verticala, de la mama infectata la fat. Malaria nu se poate lua doar daca stam in preajma unui pacient infectat. Pacientii cu malarie acuza in mod repetat febra (acesta fiind cel mai specific si intens simptom) precum si numeroase alte simptome generale, unele similare gripei, cum ar fi mialgii, artralgii, frisoane. In cazurile... [continuare]
Generalitati Polipii nazali sunt mase pseudotumorale, cu originea in membranele mucoase ale cavitatii nazale si ale sinusurilor paranazale, si sunt cele mai frecvent diagnosticate tumori ale cavitatii nazale. Pot fi considerate excrescente saciforme, necanceroase, care apar intr-o varietate larga de boli cu localizare nazala. Daca au dimensiuni relativ mici, polipii pot trece neobservati, nu determina simptome clinice si nu necesita tratament de specialitate. Polipii de dimensiuni mai mari pot pune insa probleme, in sensul ca pot obstrua fluxul aerian, atat la nivelul narinelor cat si la nivelul sinusurilor si pot determina, printre altele, importante probleme respiratorii, pierderea sensibilitatii olfactive (pierderea mirosului), sinuzite frecvente (infectii ale sinusurilor). Polipii nazali pot afecta indivizii de orice varsta, insa apar mai frecvent la copii si adultii tineri, in mod particular la cei cu astm, alergii si istoric indelungat de sinuzite. Aproximativ 30% din... [continuare]
Generalitati Infectiile fungice se dezvolta atunci cand tesuturile sunt invadate de una sau mai multe specii de fungi (ciuperci). Acest tip de infectie poate cauza afectiuni usoare de piele, infectii grave ale tesuturilor pulmonare sau ale pielii (septicemie) sau boli sistemice. Fungii dismorfici initial nu provoaca afectiuni, dar in timp isi pot modifica forma (factorul principal fiind mediul) provocand diverse dezechilibre; alti fungi sunt patogeni si pot cauza boli grave. Exista mai multe tipuri de microorganisme: bacterii, virusuri, paraziti si ciuperci. In mod normal acestea traiesc in natura sub doua forme: ca ciuperci (levuri) unicelulare sau bacterii filamentoase (cunoscute si sub denumirea de "mucegai"). Deseori, ciupercile, precum cele care cresc pe un bustean putrezit, pot fi vazute cu ochiul liber, iar altele nu. Iar mucegaiul poate fi observat pe fructe, paine si in spatiile cu umiditate crescuta. Exista peste 50.000 de specii de ciuperci in mediul inconjurator,... [continuare]
Definitie Afectiunile hepatice includ o larga varietate de boli ale ficatului. Ficatul este situat imediat sub cutia toracica in partea dreapta a abdomenului. Fara ficat nu am putea digera mancarea, absorbi substantele nutritive si nu am putea detoxifica organismul: practic nu am putea trai fara ficat. Afectiunile hepatice pot fi mostenite sau dobandite ca urmare a expunerii la substante chimice sau virusuri. Unele boli ale ficatului au un caracter temporar si se vindeca de la sine, in timp ce altele pot dura perioade lungi de timp si pot conduce la aparitia de complicatii redutabile. Simptome Semnele si simptomele afectiunilor hepatice includ: - Modificarea culorii pielii si a albului ochilor, care capata o nuanta galbuie (icter); - Dureri abdominale si marirea in volum a abdomenului; - Mancarimi ale pielii care nu raspund la tratament; - Urina se inchide la culoare; - Scaunul are o culoare alburie sau dimpotriva, este negru ca pacura; - Oboseala cronica; - Lipsa poftei... [continuare]
Terapie genica
Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. Terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga. Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afla decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica. Diferite tipuri de terapie genica - terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode. - terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o... [continuare]
Sindrom de fragilitate a cromozomului x
Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]
Encefalopatie spongiforma
Atingere difuza a encefalului, cauzata de un agent infectios anume, prionul (proteina capabila sa se replice in absenta oricarei informatii genetice). Encefalopatiile spongiforme afecteaza bovinele (boala vacilor nebune), ovinele si vizonii. La om, ele cuprind doua tipuri de boala: boala lui Creutzfeldt-Jacob si Kuru. Nu se stie cu certitudine inca daca omul poate fi contaminat prin consumul de carne infectata. In schimb, transmiterea s-a putut face prin intermediul tesuturilor grefate si al medicamentelor provenind de la animale vii sau moarte (grefa de cornee, injectarea de hormoni de crestere). Encefalopatiile spongiforme se caracterizeaza printr-o dementa grava, cu evolutie subacuta (intinzandu-se pe mai multe luni). Confirmarea diagnosticului nu este posibila decat dupa moarte si presupune examinarea la microscop a creierului, ale carui regiuni au aspectul unui burete - de unde si denumirea afectiunii. Nu exista inca tratament pentru aceste boli. [continuare]
Wilson (boala a lui)
Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]
Ereditate
Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta. Cromozomi autosomi si cromozomi sexuali - La fiinta umana, nucleul fiecarei celule contine 44 cromozomi omologi (grupati in perechi), denumiti cromozomi autosomi, sau simplu autozomi, si doi cromozomi sexuali: cromozomii sexuali ai femeii sunt identici si sunt desemnati in mod traditional prin literele XX. Cromozomii sexuali ai barbatului sunt diferiti si sunt notati prin literele X Y. Molecula ereditatii - Un cromozom este constituit din doua molecule de AD.N. in forma de elice, asociate proteinelor. AD.N.-ul este suportul ereditatii. Molecula sa cuprinde segmente care corespund cate unui anumit caracter ereditar (culoarea ochilor, de exemplu). Acest element al cromozomului, purtator al unui caracter... [continuare]
Enbrel
Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente antireumatice modificatoare ale evolutiei bolii, inclusiv metotrexatul (cu exceptia cazurilor in care acesta este contraindicat) a fost inadecvat. Enbrel poate fi administrat ca monoterapie in cazurile de intoleranta la metotrexat sau in situatiile in care nu este indicata continuarea tratamentului cu metotrexat. De asemenea, Enbrel este indicat in tratamentul cazurilor de poliartrita reumatoida severa, activa si progresiva la pacientii adulti care nu au fost tratati anterior cu metotrexat. Singur sau in asociere cu metotrexatul, Enbrel si-a demonstrat capacitatea de a reduce rata de progresie a procesului distructiv articular, determinata prin metode radiologice, si de a imbunatati [continuare]
Valtrex, comprimate
Indicatii Valtrex este indicat pentru tratamentul herpesului zoster (vezicule). Valtrex accelereaza disparitia durerii: reduce durata episodului si proportia pacientilor cu durere asociata herpesului, care include atit neuralgia acuta, cat si cea post-herpetica. Doze si mod de administrare Dozajul la adulti: Pentru tratamentul herpesului zoster se recomanda 1000 mg valtrex de trei ori pe zi, timp de 7 zile. Dozajul la copii: Nu exista date disponibile. Dozajul la persoane in virsta: Modificarea dozajului nu este necesara decat daca functia renala este semnificativ afectata (vezi "Dozajul in afectarea renala"). hidratarea adecvata trebuie mentinuta. Dozajul in afectiuni renale: Doza de Valtrex trebuie modificata la pacientii cu afectare semnificativa a functiei renale, dupa cum urmeaza: Clearanceul Creatininei Doza de Valtrex 15-30 ml/min ... [continuare]
Ce este Havrix si pentru ce se utilizeaza Indicatii Havrix Adult 1440 este un vaccin destinat administrarii la adulti si adolescenti cu varsta de 16 ani sau peste, utilizat pentru a preveni hepatita A. Vaccinul actioneaza prin formarea de catre organism a anticorpilor impotriva acestei boli. Hepatita A este o boala infectioasa care poate afecta ficatul. Aceasta boala este determinata de virusul hepatitic A. Virusul hepatitic A se poate transmite de la o persoana la alta prin alimente sau bauturi sau prin inotul in apa contaminata cu reziduuri din canalizare. Manifestarile de hepatita A incep la 3-6 saptamani de la contactul cu virusul. Acestea constau in greata (stare de rau), febra si dureri. Dupa cateva zile, albul ochilor si pielea se pot ingalbeni (icter). Severitatea si tipul manifestarilor pot sa varieze. Copiii mici pot sa nu prezinte icter. Majoritatea persoanelor isi revin complet, dar de obicei, boala este suficient de severa pentru ca manifestarile sa persiste timp de... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter