Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

autozomal recesiv

Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este sindromul brahio-oto-renal? Sindromul branhio-oto-renal (BOR) este o afectiune autozomal dominanta, ce se caracterizeaza, conform numelui, prin anomalii branhiale, pierderea auzului, anomalii otice si renale. Anomaliile branhiale sunt caracterizate de fistule, despicaturi branhiale si chisturi. Malformatiile otice sunt sunt reprezentate de malformatii ale urechii externe, medii si interne, asociate cu deficiente de auz, precum hipoacuzie de conducere, neurosenzoriala sau mixta. Tulburarile renale sunt variabile, fiind reprezentate de chisturi renale, hipoplazie renala usoara, displazie renala, agenezie renala bilaterala. Prevalenta sindromului Melnick-Fraser la nivelul populatiei pediatrice este de aproximativ 1/40000, barbatii fiind afectati in aceeasi masura ca femeile. Cum se manifesta? Din punct de vedere otologic, majoritatea persoanelor cu Sindrom BOR asociaza un anumit tip de deficienta de auz, ce este cauzata de leziuni nervoase – hipoacuzie... [continuare]

Viata cu distrofie facio-brahio-scapulo-humerala - diagnostic si ingrijire

Viata cu distrofie facio-brahio-scapulo-humerala - diagnostic si ingrijire

Actualizat la data de: 11 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia FSHD? Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este una dintre cele mai frecvente forme de distrofie musculara autozomala dominanta, cu o prevalenta estimata intre 1:8.000 si 1:20.000. Afecteaza in special musculatura faciala, a centurii scapulare si a bratelor, avand o evolutie lenta, dar progresiva. Boala este caracterizata prin debut precoce, de obicei in adolescenta, si prezinta o variabilitate fenotipica considerabila. Recent, intelegerea mecanismelor genetice implicate in patogeneza FSHD a permis redefinirea criteriilor de diagnostic si conturarea unor directii terapeutice emergente. Factori de risc FSHD este cauzata in principal de dereglarea expresiei genei DUX4, un factor de transcriptie embriologic toxic, in celulele musculare somatice. Exista doua forme genetice principale: FSHD1 (95% dintre cazuri) este determinata de contractia repetitiilor macrosatelitare D4Z4 pe cromozomul 4q35. Pacientii afectati prezinta 1–10 unitati de repetitie... [continuare]

Comunitate medicala

Ce sa fac?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hernie de disc

mi-am facut RMN-ul iar concluzia este"Voluminoasa hernie discala C5 cu fragment ce ocupa recesul lateral compresii disco-radiculare secundare" intrebarea este ce sa fac mai departe?operatia? [continuare]

Buna ziua!In 2008 am suferit o interventie chirurgicala in zona L5-S1 dreapta ,ablatia herniei de disc cu discectomie insa de 2-3 luni au aparut din nou durerile,Am facut rmn pe 05.03.2012 rezultatul fiind urmatorul: moderata hernie discala postero-laterala stanga recidivata post operator cu compresia radacinii S1 stangi in recesul lateral stang al spatiului epidural si cu amprentare durala.Va rog sa-mi recomandati un tratament eficient,fara interventie chirurgicala.Va multumesc! [continuare]

Comunitate medicala

Hernia de disc

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hernie de disc

Am fost diagnosticata in urma unui examen RMN cu: -HD L4-L5 mediana si paramediana dreapta, voluminoasa, cu compresie accentuata pe sacul dural si conflict radicular L5 dreapta de la emergenta din sacul dural pana in recesul lateral drept. Nu am ajuns inca la neurochirurg. Ce se mai poate face? Va multumesc! [continuare]

Ce reprezinta acest rezultat: -protruzie discala C5-C6 cu conflict disco-radicular cu C6 dr. - Protruzie discala postero-laterala dr. C5-C6 cu ampretarea sacului si recesului dural ce comprima intraforaminal radacina nervoasa C6 dr. - Minime protrurzii discale circumferentiale C3-C4, C4-C5,C6-C7 cu ampretarea sacului dural fara conflicte disco-radiculare. -Hipersemnal T2-T1 , hiposemnal STIR, structurat nodular la nivelul corpilor vertebrali C5,C6,C7 compatibile cu hemangioame degenerate lipomatos. [continuare]

Comunitate medicala

Pt dna. alina iatan

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hernie de disc

1operatie din 26-08-2007- a avut diagnostic-sciatica paralizanta stinga prin hernie de disc L4-L5 paramediana stinga si stenoza de reces lateral L5-S1stinga operate 18-03-2008-sciatica paralizanta stinga prin cicatrice periduroradiculara compresiva L5-S1post hernie de disc L4-L5stinga operata recidivata reoperata 26-10-2008 sindrom de compresiune radicularaL5-S1stinga prin cicatrice aderentiala retractila periduroradicularaLS1stinga operata iar ultimul rezultatR.M.N.din21-09-2009este-status post operator cu laminectomie stingaL4-L5si sac dural tractionat de catre cicatricea durala protuzii discale L4-L5ce inusteaza si gaurile de conjugare venind in contact cu radacinile intraforminale stinga-dreapta artroze ale articulatiilor mici posterioare deshidratari discale lombare herni intraspongioase inferioare si lombare superioare modificari de semnal la nivelul platourilor vertebrale adiacente,disculuiL4de tip hiper semnalT1-T2 [continuare]

Comunitate medicala

Hernia

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hernie de disc

Buna ziua! Am 42 de ani si de multi ani am probleme cu coloana.In urma cu 3 ani am facut un RMN la care mi s-a pus urmatorul diagnostic: Hernie de disc L5-S1 postero-laterala stanga,intraforaminala,cu fragment migrat caudal10/9 mm in canalul vertebral. Efect compresiv asupra radacinii nervoase corespunzatoare cozii de cal din recesul lateral stang. Mica herniere discala L3-L4-postero-mediana. Protruzie discala circumferentiala L4,L5,ambele cu moderat efect compresiv asupra sacului dural. Modificari distrofice in hiposemnal T2 discale,cu reducerea moderata a inaltimii L3-L4,L4-L5,L5-S1. Am fost la spitalul Bagdasar,unde un profesor-doctor m-a pus sa merg pe varfuri si pe calcaie(totul ok,deoarece eram dupa 2 saptamani de spitalizare) mi-a spus ca atunci cand voi avea trei saptamani de dureri consecutive care nu cedeaza la tratamente sa revin ptr operatie.De atunci m-am obisnuit cu durerea,care nu se lasa pe picior decat rar,mai iau calmante,dar intreb este posibil sa... [continuare]

Buna ziua, am 28 de ani ,sex F 1.70m,70kg va scriu disperata de o problema la genunchi aparuta in luna decembrie anul trecut si care ma chinuie si acum fara sa am un diagnostic. va descriu durerea:umflatura deasupra genunchiului de 1,5cm fata de celalalt ,sub rotula la fel,dureri ascutite f.mari la flexare ,zvacnituri uneori in repaus,in mers si stat in picioare mai mult ma durea sub rotula pe tibie o durere constanta si se umfla mai tare .durerea reaparea la flexare si radia in toata articulatia. De frica durerii nu am mai flexat piciorul deloc si am mers la medicul reumatolog care m-a trat prin fizioterapie 10 zile , arcoxia 60mg 14 zile, diphrofos IM si inca ceva injectabil vreo 3 zile fara nici un rezultat diagnosticul fiind artrita de genunchi.Am decis sa schimb medicul care de altfel mi-a pus diag. sinovita .Am facut eco grafie:tendonul cvadricipital si ligamentul rotulian cu aspect normal, bursita suprapatelara cu colectie lichidiana de 5,4 mm si usoara proliferare sinoviala... [continuare]

Mama mea , 74 ani , a suferit in 27.06.2011 , un traumatism prin cadere de la acelasi nivel , pe spate .De atunci are dureri f mari de spate si se misca greu.Atunci a fost investigata la UPU , i s-au facut radiografii , nu avea fracturi si a fost trimisa acasa.In 8 sept a facut un RMN la care a obtinut urmatorul raspuns: Fara modificari de aliniament al corpilor vertebrali. Corpul vertebral L1 apare tasat,mai probabil pe fond degenerativ,in portiunea antero-mediana, cu modificari de semnalde tip edematos si prezenta unei linii de fractura orizontale.Aspectul este de vertebra plana. Corpii vertebrali L2,L3 si L4 apar de asemenea tasati la nivelul platourilor superioare cu aproximativ 20-25% din inaltime in portiunea medie,cu prezenta modificarilor edematoase la acest nivel. Degenerarea discurilor intervertebrale L1-L5 care apar hiposemnal T2cu usoara reducere a inaltimii spatiului L5-S1. Mici osteofite marginale lombare. Modificari de artroza la nivelul fatetelor articulare... [continuare]

Buna ziua!Va rog frumos sa-mi interpretati rezultatul RMN pentru a sti daca este nevoie de interventie chirurgicala. Fara modificari de ax la nivelul coloanei toracale.Minima osteofitoza anterioara in jumatatea inferioara a coloanei toracale.Fara modificari de tip artroza interapofizara.Vertebre toracale cu inaltime normala,semnal omogen,fara modificari de aliniament.Degenerare incipienta a discurilor intervertebrale toracale ce apar moderat hiposemnal T2,aceasta fiind mai accentuata la nivelul discurilor T5,T7,T8 si T9.Mici hernii intraspongioase la nivelul platourilor vertebrale T8-T10.Protruzie discala T7 paramediana dreapta cu ruperea inelului fibros extern si atingere radiculara T8 in recesul lateral drept.Protruzie discala T8 paramediana dreapta cu atingere radiculara T9 in recesul lateral drept.Gauri de conjugare libere bilateral.Fara modificari patologice de semnal la nivelul cordonului medular toracal.Fara stenoze de canal rahidian... [continuare]

Mama mea in varsta de 62 ani, diabet. Nu are forta in mana dreapta. I s/a dat sa faca RMN cervical si toracal. Acesta este rezultatul. Care este diagnosticul Dvs? Ce parere aveti. Va rog frumos un raspuns de la un doctor neurolor/neurochirurg, daca se poate? E ceva grav? Mi s/a mai spus sa fac si un emg la Bucuresti. Ce parere aveti? Va multumesc. Rm col cervicala Tendinta la cifoza cervicala centrata pe spatiile discale C4/C5, C5/C6, C6/C7. Discreta scolioza cervicala dextroconcava. Hiposemnal T2 tip degenerativ la nivelul discurilor cervicale, cu reducerea in inaltime a discului C6 si pensarea posterioara a spatiului intervertebral C7/T1. Osteofite marginale postero/inferioare la C5 si C6. Osteofite anterioare la C5, C6 ;i C7. Stenoza degenerativa de canal vertebral cervical prin debord discoosteofitic circumferential la C5 si C6, cu diminuarea spatiului lichidian anterior, cu amprenta larga pe sacul dural la C5 si C6, fara modificari de semnal intermediar. Hipertrofia... [continuare]

In urma unui RMN la coloana lombara am fost diagnosticat cu: - hernie de disc postero-mediana si paramediana stanga importanta, conflict radicular evident L5 intraforaminal stang si S1 stang in recesul lateral, amprenta durala importanta; - protruzie circumferentiala discala L4-L5 pe fondul careia exista protruzie moderata focala postero-laterala stanga, moderat conflict radicular L4 stang, amprenta durala; - deshidratare moderata a discurilor L4-L5, L5-S1. Medicul neurochirurg a recomandat interventia chirurgicala (pentru L4-L5) ca fiind singura solutie. Intrebarile mele sunt: Cat de grava pare a fi problema? Cat va dura (aproximativ) interventia chirurgicala? Anestezie locala sau totala? Vor fi necesare ulterior operatiei sedinte de fizio / kineto / balneo terapie? Imi puteti recomanda un medic neurochirurg in Iasi? Va multumesc anticipat pentru timpul acordat si pentru raspuns. [continuare]

Comunitate medicala

Tomograf ct

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Tumori cerebrale

Buna ziua am efectuat un tomograf CT la cap,si la care mi sa spus ca am: -Calcificari in plexurile coroide si la nivelul glandei pineale -Doua chisturi retentionale la nivelul recesului alveolar al sinusului maxilar drept,cu diametre de 9mm respectiv 18 mm. -Deviatie de sept nazal spre stanga. Eu am 18 ani,credeti ca ar trebui sa ma ingrijorez?Va multumesc. [continuare]

Buna seara ! Mi-am facut IRM-ul si rezultatul este:"-scolioza dextro-concava dorso-lombara;-reducerea lordozei lombare;-osteofitoza anterioara,etajata de la L4 la S1 si posterioara mai evidenta la L4-L5 si L5-S1;-discurile intervertebrale de la nivel L4-L5 si L5-S1 apar in hiposemnal T2 si STIR neomogen,(deshidratate); -la nivelul corpului vertebral L3 ,leziune nodulara infracentimetrica in hipersemnal T1,T2 si STIR,(posibil hemangiom vertebral); -la nivel L4-L5 protruzie discala circumferentiala,cu amprentarea sacului dural,fara conflicte disco-radiculare; -la nivel L5-S1 protruzie discala circumferentiala cu reducerea spatiului epidural anterior,cu minim contact disco-radicular extraforaminal de partea dr; -absentza anomaliilor de semnal la nivelul conului medular;-pe sectiunile sagitale realizate,minima acumulare lichidiana in recesul Douglas (posibil fiziologica). Concluzii:"Modificari degenerative disco-vertebrale lombare inferioare fara efect compresiv.Hemangiom corp vertebral... [continuare]

Comunitate medicala

Fara operatie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hernie de disc

sotul a fost diagnosticat cu ,,mic fragment discal detasat si migrat intraforaminal superior L3-L4 stanga,cel mai probabil rupt de la nivelul discului L3-L4 ,cu conflict radicular in recesul lateral si intraforaminal L3 stangaas vrea sa stiu daca este urgenta interventia chirurcala sau se poate ameliora cumva.multumesc. [continuare]

Cum se interpreteaza acest rezultat RMN? protruzie paramediana dreapta L2 7mm migrata cranian, posterior de corp vertebral L2 , cu stenoza recesului lateral drept si foraminala dreapta L2 L3, in portiunea interna si compresiune radiculara L2 dreapta intraforminal [continuare]

Buna seara Am 24 de ani, 65 kg si 1,78 cm inaltime. La inceput ma confruntam cu dureri de calcaie si ma dureau muschii de la picioare dupa care mi-a trecut, iar de o luna si jumatate ma confrunt cu niste dureri in zona ambilor genunchi. Sub rotula genunchii sunt umflati cel drept mai putin, iar cel stang este umflat mai tare. In zona din spate a genunchilor la ligamente genunchiul drept este umflat foarte putin, dar cel drept este destul de umflat. Am consutat pana acum 2 doctor. Primul doctor mi-a zis sa fac o radiografie si niste probe de sange. Am facut radiografia dar pe radiografie a zis ca nu a iesit nimic si ca radigrafia este nula, iar probele de sange mi-a spus ca sunt ok. Ma trimis sa fac o ecografie si intre timp mi-a dat un tratament pana cand aduc rezultatele la ecografie. Tratamentul find: flamexin plic 14 zile, gel sindolor la nevoie si clorzoxazon 250 mg 10 zile. Am adus rezultatele de la ecografie in care scriau urmatoarele: Genunchiul drept - Minimica... [continuare]

Comunitate medicala

Necesita operatie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hernie de disc

In urma RMN-ului am urmatorul rezultat si nu am inteles foarte bine ce este cel mai grav. Degenerescenta este stadiul 3 din cat? 1 este cel mai mic sau cel mai mare? Va multumesc din suflet. Astept un raspuns daca se poate. In secventele utilizate se vizualizeaza: - degenerescenta hidrica discala L5-S1 stadiul III - hemangiom corp vertebral L4 de 15,7/14,7 mm - hernie discala subligamentara circumferentiara mediana, paramediana stanga cu compresie radiculara stanga L5 si contact radicular S1 ce amprenteaza sacul dural - protruzie discala circumferentiala L4-L5 cu minima amprentare pe sacul dural si amputarea recesului lateral - corp vertebral in ax - fara edem osos - canal rahidian cu dimensiuni pastrate [continuare]

Comunitate medicala

Interpretare

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hernie de disc

modificari discopatice etajate la nivelul L4-L5 asociat modificarilor degenerative de la nivelul micilor articulatii posterioare determina contact radicular cu radacina nervoasa L5 de partea stanga la nivelul recesului lateral [continuare]

RM coloana toraco-Iombara/pacient 50ani: Corpi vertebrali toraco-lornbari cu aliniere posterioara pastrata. Prolaps discal T9 lateralizat dreapta cu ingustare foraminala T9=T10 dreapta, fara compresiuni radiculare. Fractura in plan coronar mediovertebrala corp vertebral L2, fara modificari edematoase, cu minima decalare corticala si deprimare a platoului vertebral superior. Degenerarea discurilor lombare Ll, L3, L4, LS cu reducerea inaltimii spatiilor intervertebrale L4-LS si LS-sl. - Artroza inetrfatetara L2-LS. Prolaps discal L3 asociat cu artroza inetrfatetara ce produc ingustarea foraminelor bilateral cu atingere radiculara L3 intraforaminal,bilateral. Prolaps discal L4 cu mica protruzie mediana si ruperea inelului fibros extern, asociate cu artroza inetrfatetara ce produc ingustarea recesurilor si foraminelor bilateral cu atingerea radacinilor LS bilateral in reces. Mic prolaps discal LS cu ruperea inelului fibros extern si asociat cu artroza interfatetara ce... [continuare]

Buna ziua. De vreo 3 ani ma doare spatele cu perioade cu dureri mai mari sau mai mici ( cateodata nu ma pot incalta , sau sa ma spal ) . Durerea generala e undeva in spate mai jos insa cateodata sa muta ba mai sus, ba mai jos ,sau in partea stanga sau dreapta. Am reusit sa-mi fac un RMN cu urmatorul rezultat :"CONCLUZIE: Prolapsuri L3-L5 cu mica protruzie medio-lateral dreapta L5, cu atingeri radiculare L3,L4 dreapta, L5 bilateral, compresiune S1 dreapta in recesul lateral. Va rog sa-mi spuneti ce-i de facut. As prefera daca se poata sa nu ajung la operatie. Va multumesc anticipat. Popescu Bogdan [continuare]

Buna ziua! Am facut si eu un RMN deoarece aveam dureri de spate si de picior stanga, mai ajos am interpretarea unui doctor datr nu inteleg o iota. Va rog daca puteti sa faceti o interpretare mai pe intelesul meu (mai popular) sa inteleg si eu. Va multumesc! Varsta :29 ani Examinare nr din 16.10.2014 Diagnostic de trimitere: Medic care recomanda examinarea: RM COLOANA LOMBARA: Examenul RM al coloanei lombare evidentiaza usor edem osos vertebral L5,S1-usoara spondilita. Reducerea lordozei lombare. Fara reducerea inaltimii corpilor vertebrali. Fara osteofite marginale lombare. Fara rotatii in ax a coloanei. Fara modificari degenerative articulare interapofizare lombare. Degenerarea discurilor intervertebrale L4,L5. Prolapsuri L3-L5 cu atingeri radiculare L3 , S1 dreapta, L4,L5 bilateral, compresiune S1 stanga in recesul lateral. Fara modificari de semnal in structura conului terminal medular. Fara formatiuni tumorale. CONCLUZIE: Prolapsuri L3-L5... [continuare]

Hemofilia C reprezinta o afectiune cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin deficitul factorului de coagulare XI. Spre deosebire de hemofilia A si B, hemofilia C nu prezinta episoade hemoragice musculare si intraarticulare, insa afecteaza ambele sexe. Hemofilia C se caracterizeaza totusi prin sangerari dupa interventii chirurgicale sau traume majore, fara insa a exista o legatura intre severitatea bolii si gradul de sangerare. Boala este rar intalnita, avand o frecventa de 10% mai mica decat hemofilia A. [continuare]

Globulina antihemofilica B sau factorul Christmas este o glicoproteina de origine hepatica, vitamina-K dependenta, prezenta in plasma sub forma inactiva si activata de factorul IX. Hemofilia B reprezinta o afectiune caracterizata prin deficitul factorului de coagulare IX si are o transmitere recesiva, intotdeauna la sexul masculin, clasificandu-se astfel: - hemofilie severa (sangerare spontana): 5-40%. Hemofilia severa se caracterizeaza prin episoade hemoragice, hemoragii interne (subcutanate, intraviscerale, intracavitare), echimoze. Uneori, deficitul de factor IX se asociaza cu boli hepatice, deficit vitamina K sau in urma terapiei cu warfarina. Inhibitorii factorului IX apar la 5-8% din totalul pacientilor cu hemofilie; mult mai rar intalnit decat hemofilia A. [continuare]

Antitrombina iii (sange) at iii

Din Analize Medicale

Antitrombina III este o alfa-2-globulina sintetizata in ficat si celulele endoteliale. Cel mai important inhibitor al coagularii este antitrombina III (AT III), proteina care in mod natural controleaza formarea in exces a cheagurilor de sange, neutralizand activitatea enzimatica a trombinei (IIa, Ixa, Xa). Antitrombina III formeaza complexe cu heparina. Deficitul de antitrombina III este o tulburare autozomala dominanta si determina un risc crescut de evenimente trombotice. Deficitul de antitrombina III poate fi ereditar sau dobandit. Cele mai frecvente forme de trombofilie ereditara sunt mutatia factorului V Leiden si mutatia genei protrombinei; marea majoritate a pacientilor fiind heterozigoti. Deficitul dobandit apare in caz de: - tromboze profunde extinse (venoase sau arteriale); - anemia hemolitica microangiopatica datorata leziunilor endoteliale (ex: sindrom hemolitic-uremic); - boala veno-ocluziva hepatica; - sepsis; - afectare hepatica; - contraceptie orale; -... [continuare]

Proteina s plasmatica (sange)

Din Analize Medicale

Proteina S plasmatica este o proteina vitamina K-dependenta, sintetizata predominant la nivelul hepatic. De asemenea, proteina S este sintetizata de celulelele endoteliale si se gaseste in trombocite. Proteina C amplifica efectul anticoagulant al proteinei C, fiind considerata cofactor al acesteia si accelereaza inactivitatea proteolitica a FVa si FVIIIa indusa de catre proteina C. Proteina S prezinta o activitate anticoagulanta independenta de proteina C, prin inhibarea directa a complexelor enzimatice procoagulante. Aproximativ 40% din proteina S circula neconjugata, restul fiind fixata de o proteina din sistemul complement (C4b-BP). Numai forma neconjugata asigura activitatea anticoagulanta. Deficitul congenital de proteina S este un deficit autozomal dominant si se intalneste la aproximativ 1%-3% dintre pacientii cu tromboembolism venos. Alte simptome ale deficitului congenital de proteina S la indivizii heterozigoti includ: avorturi recurente, complicatii ale sarcinii... [continuare]

Complement seric c1 c1

Din Analize Medicale

Complementul are un rol esential in apararea antiinfectioasa si in reglarea functiei imune. Sistemul complementului este un ansamblu complex de proteine, care sunt sintetizate in ficat si care circula in sange sub forma inactiva. Principalele componente sunt notate C1-C9. Fractiunile complementului au un rol important in imunitatea nespecifica a organismului, ele activandu-se in cascada: pe cale clasica, alterna si cea a lectinei fixatoare de manoza. C1 actioneaza doar pe cale clasica, iar activarea acestuia se produce de regula in prezenta complexelor antigen-anticorp, deci in urma unui raspuns imunitar. Complementul C1 este alcatuit dintr-un complex trimolecular: C1q, C1r si C1s. C1q este unitatea de recunoastere pentru complexele imune, la nivelul careia se fixeaza receptorul de complement ai imunoglobulinelor. Deficitul primar de C1, C4 sau C2 impiedica activarea in cascada pe cale clasica si este mostenit autosomal recesiv, acesta asociindu-se adeseori cu susceptibilitate... [continuare]

Factorul VIII (antihemofilic A) este un coprofactor sintetizat in ficat, splina, rinichi, tesut limfoid. Exista mai multe forme de factor VIII in sange, toate formand un complex cu factorul von Willebrand. Factorul von Willebrand este o proteina transportatoare a factorului VIII. Mutatiile factorului determina deficite cantitative sau calitative, afectand astfel coagularea si cauzand cresterea riscului hemoragic (hemofilie). Hemofilia A reprezinta 85% din totalul hemofiliilor si se manifesta prin: - sangerari externe: in urma unei extractii dentare, hematurie, epistaxis, hemoragie digestiva, gingivoragie; - sangerare interna (frecvente si grave): subcutanate, intraviscerale, intracavitare. Hemofilia debuteaza in primul an de viata, episoadele fiind declansate spontan sau dupa traumatisme, extractie dentara, injectii intramusculare etc. si se caracterizeaza prin: - hemartroze (efuziune de sange intr-o articulatie), de cele mai multe ori localizate in cavitatea articulara a... [continuare]

Factor rh grup rh, rh

Din Analize Medicale

Factorul Rh (Rhesus) este un aglutinogen specific (antigenul D), aflat pe suprafata hematiilor la 85% din populatie (Rh pozitiv). Pacientii care nu au acest antigen sunt considerati Rh negativi (Rh-). Factorul Rh este responsabil de compatibilitatea dintre tipurile de sange. Acesta este transmis pe linie paterna, in mod autozomal dominant. In mod normal, pacientii cu Rh negativ nu prezinta riscuri, insa acest lucru poate deveni o problema in situatiile in care, in timpul sarcinii, mama are Rh negativ, tatal Rh pozitiv, iar fatul Rh pozitiv. La prima sarcina, anticorpii anti Rh de tip IgM se dezvolta la contactul cu antigenul D. Deoarece prezinta o greutate moleculara mare, acestia nu vor trece bariera placentara, neputand afecta fatul. La prima sarcina, organismul mamei devine sensibilizat la antigenele Rh. La a doua sarcina se dezvolta un raspuns imun foarte rapid (la 72 ore de la expunere), formandu-se astfel anticorpi de tip IgG. Acesti anticorpi prezinta o greutate... [continuare]

Pagina 4 din 9 (259 rezultate)