autozomal recesiv albinismul
Agenezia de corp calos
Din ArticoleCauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central. Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala). Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Rinichiul polichistic
Din Articole
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati si alte informatii Chisturile renale sunt niste cavitati – pungi pline cu lichid sau material semisolid dezvoltate in plin parenchim renal fara a comunica cu bazinetul. Au peretii captusiti de un epiteliu. Aceste chisturi pot afecta atat corticala cat si medulara renala. Prin imbunatatirea metodelor de diagnostic – ecografia – de electie – evident numarul pacientilor cu chisturi renale a crescut in ultimul timp. Chisturile renale pot fi congenitale sau dobandite. Chisturile congenitale sunt boli determinate de anomalii de dezvoltare renala: 1. Boala polichistica autozomal dominanta: sunt afectati rinichii dar si alte organe; 2. Boala polichistica autozomal recesiva sunt afectati de chisturi doar rinichii; 3. Boala chistica medulara descrie imagini chistice doar la nivelul medularei renale, fara a gasi chisturi in corticala renala. La randul sau boala polichistica autozomal dominanta poate fi de tip I (mutatie localizata pe bratul scurt al... [continuare]
Degenerarea maculara
Din ArticoleGeneralitati Degenerarea maculara este o afectiune ce include o varietate de boli de natura oftalmologica ce se caracterizeaza prin afectarea vederii centrale (exact punctul din mijloc al imaginii), in timp ce vederea periferica ramane functionala. Degenerarea maculara apare in momentul in care retina incepe sa se deterioreze si nu mai poate capta corespunzator imaginile din mediul inconjurator. Retina este tesutul sensibil la lumina care captuseste suprafata interna a ochiului. Aparatul optic al ochiului capteaza imaginile din mediu si creeaza o imagine coerenta a lumii inconjuratoare pe retina. Atunci cand stimulul luminos ajunge la nivelul retinei se declanseaza o serie de cascade de reactii electro - chimice care in final determina aparitia impulsurilor nervoase. Acestea vor fi captate ulterior prin nervul optic, acesta transmitandu-le catre creier. In ciuda acestei schematizari a reactiilor care au loc la nivelul retinei, functiile ei sunt mult mai complexe, iar... [continuare]
Anemia aplastica
Din ArticoleDr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Anemia aplastica este un sindrom caracteristic insuficientei medulare, ce consta in pancitopenie periferica (reducerea numerica a tuturor liniilor celulare din sangele periferic), hipoplazie medulara (reducerea functionalitatii maduvei hematoformatoare), macrocitoza (cresterea in dimensiuni a celulelor) moderata in asociere cu eritropoieza de stres si niveluri ridicate ale hemoglobinei fetale. Anemia aplastica este o afectiune ce apare indiferent de grupul de varsta, desi incidenta poate fi un pic mai crescuta in perioada copilariei (probabil datorita cazurilor de insuficienta medulara congenitala). Alt varf important al incidentei apare la grupul de varsta 20-25 de ani, si altul la pacientii peste 60 de ani. Se pare ca nu exista diferente intre sexe, ambele fiind la fel de predispuse riscului de aparitie a anemiei aplastice. Morbiditatile asociate anemiei aplastice sunt corelate cu hemoragiile crescute si cu riscul mare de aparitie al infectiilor,... [continuare]
Cauze generale ale infertilitatii masculine
Din ArticoleGeneralitati Exista foarte multe cauze de infertilitate. In continuare sunt amintite cele mai frecvente cauze de sterilitate, asa cum au fost ele prezentate recent intr-un studiu de specialitate: - vasectomia: 56% din subiecti doreau anularea procedurii (prin vasovasostomie) - varicocel: 14% din barbatii inclusi in studiu au avut sau au varicocel (este o situatie patologica ce consta in dilatarea venelor spermatice, cauzand o suferinta importanta parenchimului testicular cu afectarea consecutiva a functiei si gametogenezei si instalarea in final a infertilitatii) - infertilitate idiopatica (8%) - azoospermie: absenta spermatozoizilor poate avea cauze foarte variate atat care tin de individ, cat si de interactiunea acestuia cu mediul. Situatiile mai des intalnite sunt: obstructia tubilor seminiferi, absenta congenitala sau dobandita a celulelor Sertolli (responsabile de producerea spermei) ce se pot datora infectiilor, medicamentelor sau radiatiilor. Varsta si influenta ei... [continuare]
Galactozemia
Din ArticoleGeneralitati Galactozemia este o boala metabolica genetica, ce este caracterizata prin incapacitatea organismului de a utiliza galactoza din zahar. In galactozemia clasica, defectul de baza este o deficienta a unei enzime cunoscute sub denumirea de GALT. Aceasta provoaca o acumulare de galactoza 1-fosfat care afecteaza ficatul, ochii, rinichii si creierul. In mod normal, la nou nascuti se face screeningul galactozemiei. Daca nu este detectata, dar e prezenta, boala poate fi fatala. Identificata, afectiunea poate fi tratata prin evitarea galactozei in dieta. Galactozemia este mostenita ca trasatura autozomal recesiva. Exista doua forme ale bolii: deficitul GALT (galactozemia clasica) si deficitul de galactokinaza. Dintre cele doua tipuri de deficiente, prima este mai severa. Gena GALT se afla in cromozomul 9p13. Persoanele care sufera de galactozemie nu pot metaboliza galactoza din zahar. Galactoza provine in principal, din zaharul numit lactoza care se regaseste in... [continuare]
Fucosidoza
Din ArticoleGeneralitati Fucosidoza este boala genetica foarte rara care afecteaza mai multe parti anatomice, in special creierul. Copiii care se nasc cu fucosidoza prezinta dizabilitati intelectuale care se agraveaza odata cu inaintarea in varsta si pot dezvolta dementa mai tarziu in viata, in functie de forma bolii. Copiii care sufera de aceasta boala au o dezvoltare motorie intarziata, iar aptitudinile pe care le capata se deterioreaza in timp. Exista mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in literatura de specialitate. Copilul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. Cauze Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. In consecinta, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite regiuni anatomice, care poate sa conduca la deces. Fucosidoza este una dintre cele noua... [continuare]
Retinopatie pigmentara
Din Comunitatece inseamna retinopatie pigmentara ,atrofie optica secundara,glaucom cronic?si ce tratament recomandati? [continuare]
Tipuri de boli metabolice
Din Articole
Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism. Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice. Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice. Cele mai frecvente boli metabolice Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in momentul in care mancarea ajunge... [continuare]
Tagremin, comprimate
Din Comunitateeste indicat in sindromul gilbert [continuare]
Sindromul bloom
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: statura mica, sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii si, cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura genetica autozomal recesiva si este... [continuare]
Distrofia musculara congenitala
Din ArticoleGeneralitati Distrofia musculara congenitala este un termen general oferit unui grup de boli musculare genetice care apar la nastere (congenitale) sau la inceputul copilariei. Aceste afectiuni sunt caracterizate de obicei de un tonus muscular redus (hipotonie), slabiciune si degenerare musculara progresiva (atrofie), rigiditate a coloanei vertebrale, intarzieri in atingerea reperelor motorii si articulatii fixate anormal, care au loc atunci cand ingrosarea si scurtarea tesuturilor, precum fibrele musculare, cauzeaza deformari si restrictioneaza miscarea unei zone afectate (contracturi). In anumite cazuri se pot dezvolta dificultati de hranire si complicatii respiratorii. Slabiciunea musculara poate sa se imbunatateasca, sa ramana stabila sau sa se agraveze. Anumite forme de distrofie musculara congenitala pot fi asociate cu defecte structurale ale creierului si eventual cu dizabilitati intelectuale. Tipuri Severitatea, simptomele specifice si progresia acestor boli... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Bolile reumatice – tot mai des intalnite in randul tinerilor, chiar al copiilor
Din Articole
Ce sunt bolile reumatice Bolile reumatice reprezinta un ansamblu de afectiuni de natura degenerativa sau inflamatorie caracterizate in principal de durere, tumefiere si leziuni distructive ale articulatiilor si/sau muschilor. Cauzele acestora sunt variate, mecanismele implicate in aparitia acestora fiind declansate fie de factori externi, fie de hiperreactivitatea sistemului imun cu repercursiuni similare la nivel osteo-articular. Dintre bolile reumatice cele mai intalnite sunt osteoartrita, reumatismul articular acut, artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic, spondilita anchilozanta, sindromul Sjogren, fibromialgia, guta, tendinita. Clasificarea bolilor reumatice Clasificarea bolilor reumatice se face in functie de mecanismul aparitiei, astfel existand doua categorii mari, reumatismul degenerativ (artroza sau osteoartrita) si reumatismul inflamator (artrita). Primele apar ca urmare a inaintarii in varsta, cuprind gonartroza, coxartroza, spondilita cervicala, artroza... [continuare]
Informatii esentiale despre bolile metabolice la copii
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Digestia copiilor Bolile metabolice la bebelusi afecteaza modul in care sugarii digera alimentele si le transforma in combustibil pentru organism. Acestor sugari le pot lipsi anumite enzime digestive care le permit oamenilor sa foloseasca anumiti nutrienti. Ca urmare, bebelusii pot deveni slabi, letargici si pot dezvolta probleme digestive. Cu toate acestea, simptomele variaza foarte mult in functie de afectiunea specifica. Bolile metabolice la copii sunt rare si sunt adesea genetice, iar medicii examineaza copiii pentru o serie de astfel de boli in primele doua zile dupa nastere. Acest articol analizeaza bolile metabolice la copii, oferind informatii esentiale despre cauzele, simptomele si optiunile de tratament disponibile. Bolile metabolice la sugari Bolile metabolice la sugari sunt afectiuni care afecteaza modul in care organismul foloseste alimentele si le transforma in energie. Unele dintre aceste boli pot fi grave si nu trebuie trecute cu vederea. Daca nu sunt tratate,... [continuare]
Boala friedreich
Din Articole
Ce este boala Friedreich Boala Friedreich este o boala rara cu transmitere genetica si reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Cum se manifesta? Tabloul clinic este dominat de ataxie, aceasta debuteaza in jurul varstei de 12 ani prin tulburari de mers si evolueaza progresiv. Dificultatile in mentinerea posturii si la alergat sunt primele simptome, ulterior sunt afectate membrele superioare (tremor intentional), apoi trunchiul, foarte rar capul. Sindromul cerebelos este dominant, statiunea verticala se mentine cu baza larga de sustinere cu oscilatii, mersul este ebrios dar si talonat (prin leziunea cordoanelor posterioare). Gesturile sunt prost coordonate, bruste, examenul clinic evidentiind dismetria, asinergia, adiadococinezia si trmorul intentional. in final apare disartria de tip cerebelos. in mod exceptional ataxia debuteaza brusc dupa o boala febrila. Cauze Este o boala genetica cu mod de transmitere ... [continuare]
Ce este si cum se manifesta hiperekplexia?
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este hiperekplexia Hiperekplexia este o afectiune genetica ce se caracterizeaza printr-o reactie exagerata de tresarire la sunete puternice, miscari sau atingeri bruste, iar ca efect muschii se vor contracta, devenind rigizi. Hiperekplexia este o afectiune rara. Mai mult de 150 de persoane din intreaga lume au fost diagnosticate cu hiperekplexie. Cu toate acestea, prevalenta sa exacta este necunoscuta. Simptomele asociate cu hiperekplexia sunt produse de mutatii in anumite gene specifice. Mutatiile genetice vor afecta modul in care sistemul nervos reactioneaza la glicina, un tip de aminoacid. Astfel, diagnosticul necesita cautarea oricaror modificari genetice care afecteaza modul in care celulele nervoase reactioneaza la glicina. In unele cazuri, medicii pot confunda afectiunea cu o forma de epilepsie. Diagnosticarea gresita a afectiunii va duce la o intarziere in oferirea tratamentului. Manifestari Hiperekplexia este o tulburare neurologica genetica. Aceasta afectiune... [continuare]
Totul despre sindromul bloom
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]
Scleroza primara laterala
Din ArticoleCe este scleroza primara laterala Scleroza primara laterala este un tip de patologie a sistemului nervos, mai exact a neuronilor motori, ce duce la pierderea controlului motilitatii organismului. Pacientii cu scleroza primara laterala au slabiciune musculara la nivelul muschilor membrelor superioare, inferioare, muschilor faciali. Pot aparea si probleme de echilibru, pierderea indemanarii, probleme de masticatie, inghitire si vorbire. Acest tip de scleroza este o boala rara care poate aparea la orice varsta, insa este mai frecvent diagnosticata intre varstele de 40 si 60 de ani, fiind mai comuna in randul barbatilor. Un subtip si mai rar al acestei scleroze este scleroza primara laterala juvenila, ce apare in copilarie. In ceea ce priveste dificultatile de diagnostic, scleroza primara laterala este adesea diagnosticata gresit drept scleroza laterala amiotrofa, fiind asemanatoare din punct de vedere clinic. Semne si simptome Semnele si simptomele sclerozei primare laterale... [continuare]
Displazia aritmogena de ventricul drept
Din ArticoleCe este displazia aritmogena Displazia aritmogena de ventricul drept este o forma rara de cardiomiopatie. Pacientii cu aceasta patologie vor avea tesut fibros sau tesut adipos in locul tesutului muscular al inimii, in ventriculul drept. Astfel ventriculul drept isi pierde functia de contractie si relaxare. Tesutul fibros sau adipos ce inlocuieste miocardul va avea consecinte si asupra electricitatii inimii, aparand deseori aritmii. Displazia aritmogena de ventricul drept este numita si cardiomiopatia de ventricul drept. Stadiile displaziei aritmogene de ventricul drept In evolutia patologiei putem intalni mai multe stadii. Acestea sunt: 1. Stadiul conservativ . Nu aveti simptome, dar puteti experimenta aritmii in timpul efortului fizic. Rezultatele testelor sunt normale si nu exista inca dovezi ale unei patologii de ventricul drept. 2. Stadiul electric . Creste riscul de a avea aritmii ventriculare maligne si deci riscul de stop cardiac si deces. Prin efectuarea... [continuare]
Boli renale ereditare
Din ArticoleCe este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]
Agenezia renala: absenta rinichilor si consecintele sale
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este agenezia renala Agenezia renala este patologia in care nou-nascutul se naste cu un singur rinichi sau fara ambii rinichi. Rinichii sunt organe indispensabile vietii si este nevoie de cel putin un rinichi sanatos pentru supravietuire. In agenezia renala, unul sau ambii rinichi nu se dezvolta in timpul vietii intrauterine. Tipuri Agenezia renala poate fi de doua tipuri: unilaterala sau bilaterala. Agenezia renala unilaterala inseamna ca lipseste complet un rinichi, insa daca al doilea este bine dezvoltat si sanatos, copilul poate trai o viata normala si plina. Rinichiul ramas creste deseori mai mult decat in mod normal, pentru a compensa lipsa celuilalt. Agenezia renala bilaterala inseamna ca lipsesc ambii rinichi si ambele uretere (tuburile ce conecteaza rinichii de vezica urinara). Acest tip este de cele mai multe ori fatal, fiind asociat si cu hipoplazie pulmonara. Prevalenta Aproximativ 1 din 2000 de nou-nascuti se nasc cu agenezie renala unilaterala.... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Din Articole
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Ce este albinismul?
Din ArticoleGeneralitati Albinismul este o boala mostenita care se caracterizeaza prin reducerea sau absenta melaninei. Melanina este pigmentul responsabil de colorarea pielii, a parului si a ochilor, dar are si rol in protectia organismului impotriva razelor ultraviolete. Astfel, persoanele cu albinism sunt mai sensibile la expunerea la soare, iar riscul de a dezvolta cancer de piele este mult mai mare. Simptomele variaza in functie de gravitate si, de cele mai multe ori, cauzeaza albirea pielii si a parului, dar si tulburari de vedere. Afectiunea poate afecta orice persoana, insa prevalenta acesteia variaza in functie de regiune. Conform studiilor, in Africa Subsahariana, albinismul afecteaza una din aproximativ 5000-15000 de persoane. In anumite grupuri, rata este mult mai mare, de aproximativ 1 la 1000. De asemenea, in Europa si Statele Unite ale Americii, probabilitatea de a dezvolta albinism sunt de 1 la 20000. Din punct de vedere al sexului, albinismul afecteaza in mod egal... [continuare]
Albinismul
Din Articole
Generalitati Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate. Simptome Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna,... [continuare]
Albinism
Din Dictionar TermeniAfectiune ereditara rara, caracterizata printr-o depigmentare totala sau partiala a pielii si parului. Frecventa albinismului este mai importanta la subiectii cu pielea inchisa la culoare. Aceasta afectiune este cauzata de un defect al metabolismului melaninei si este caracterizata printr-o absenta a acestui pigment care protejeaza pielea de radiatiile solare. Parul si perii albinosilor sunt albi, pielea decolorata, ochii lor sunt roz, cu irisul translucid de culoare gri albastrui. Acuitatea lor vizuala este mai putin buna decat cea medie. Ei constituie subiectii eritemelor solare (insolatii) si ai atingerii mai frecvente de cancere cutanate in raport cu cifra normala. Ei trebuie deci sa evite radiatia solara, sa poarte ochelari cu lentile colorate si sa aplice pe piele o crema solara cu mare grad de protectie. [continuare]
Recesiva
Din Dictionar TermeniSe spune despre o gena sau despre un caracter ereditar care trebuie sa fie transmis si de mama si de tata pentru a se manifesta la copil. In celule, fiecare cromozom exista in doua exemplare, care formeaza o pereche. O gena recesiva trebuie sa se gaseasca la copil pe fiecare dintre cei doi cromozomi omologi (ai aceleiasi perechi) pentru a se manifesta sub forma unui caracter dat sau pentru ca o mutatie (alterare) de care este atins sa se manifeste prin declansarea unei boli. Cum in momentul fecundatiei jumatate din cromozomi provin de la tata, iar cealalta jumatate de la mama, gena trebuie sa fie transmisa prin cromozomii ambilor parinti pentru a se manifesta la copil. Gena purtatoare a caracterului "ochi albastri", de exemplu, trebuie sa fie primita de la ambii parinti pentru ca urmasul sa aiba ochi albastri. Termenul se foloseste in opozitie cu dominant(a) si califica adesea, prin extensie, modul de transmisie a unei boli. [continuare]
Ce complicatii pot aparea in cazul albinismului?
Din ArticoleGeneralitati despre albinism Poate multi dintre noi am vazut o persoana cu parul si pielea depigmentata si ne-am intrebat care este cauza. Albinismul este o afectiune genetica rara cauzata de mutatii ale anumitor gene care afecteaza cantitatea de melanina produsa de corpul tau. Melanina controleaza pigmentarea (culoarea) pielii, ochilor si parului. Persoanele cu albinism au pielea, ochii si parul extrem de palide. Acestia prezinta un risc crescut de probleme de vedere, piele si sociale. Ce este albinismul? Albinismul este o tulburare genetica rara in care nu te nasti cu cantitatea obisnuita de pigment de melanina. Melanina este o substanta chimica din corpul tau care determina culoarea pielii, a parului si a ochilor. Majoritatea persoanelor cu albinism au pielea, parul si ochii foarte palide. Sunt predispusi la arsuri solare si cancer de piele. Melanina este, de asemenea, implicata in dezvoltarea nervului optic, asa ca este posibil sa aveti probleme de vedere daca sunteti... [continuare]
Fractura reces posterior astragal si fractura varf maleola tibiala
Din ComunitateBuna ziua! Am facut o radiografie la piciorul drept unde am avut un hematom capatat la fotbal dar in urma efectuarii unei radiografii s-a constatat de medic ca diagnostic:fractura veche reces posterior astragal drept, consolidata si fractura veche varf maleola tibiala dreapta. Ma jeneaza cand merg, este umflat, dar nu ma doare.La palpat in zona unde am avut accidentul este tare. Ce imi recomandati? [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter