anomaliile cromozomiale
Omfalocelul si gastroschizisul, afectiuni congenitale ale peretelui abdominal
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este omfalocelul? Omfalocelul este o afectiune congenitala ce presupune dezvoltarea organelor abdominale ale bebelusului in exteriorul abdomenului. Defectul parietal este situat la nivelul ombilicului. Organele ce pot fi interesate sunt, intestinul subtire, intestinul gros, ficatul si sunt acoperite de un strat subtire de peritoneu transparent, care se mentine intact la nastere, impiedicand expunerea acestora la lichidul amniotic. Cum se manifesta? Omfalocelul se recunoaste prin prezenta continutului abdominal la nivel ombilical, iar avand in vedere ca sunt protejate de peritoneu, simptomatologia este minima. Acesta poate varia in dimensiuni, continand doar o parte din intestine sau poate avea dimensiuni impresionante, caz in care se numeste gigant. Dezvoltarea omfalocelului este determinata de dezvoltarea intrauterina a intestinelor in primele 6-10 saptamani, cand odata cu cresterea in lungime si diametru a intestinului, acestea imping bontul ombilical. [continuare]
Higromul chistic, malformatie limfatica
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]
Ce este hernia diafragmatica? Hernia diafragmatica este patologia in care unul sau mai multe organe abdominale migreaza superior, in torace, printr-un defect din diafragm. Acest defect poate fi prezent de la nastere sau dobandit in timpul vietii. Hernia diafragmatica este intotdeauna o urgenta medico-chirurgicala ce necesita tratament imediat. Cum se manifesta? Diafragmul este un muschi mare, sub forma de bolta, cu rol de bariera intre cavitatea toracica si cea abdominala. Diafragmul separa astfel organele intratoracice (inima, plamani) de cele intraabdominale (stomac, intestine, splina si ficat). Hernia reprezinta migrarea unui organ din pozitia sa anatomica normala, printr-un orificiu, in alt spatiu sau cavitate. Cauze O hernie diafragmatica congenitala apare la nastere, din cauza unei anomalii de dezvoltare in timpul vietii intrauterine. Prin orificiul format, mai multe organe abdominale pot migra in torace, ocupand locul in care ar trebui sa fie... [continuare]
Cauze care pot determina anomalii ale sanilor
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Anomalii ale glandelor mamare Gandele mamare pot suferi anumite anomalii care pot fi congenitale sau dobandite. O clasificare sumara a acestora vizeaza numarul, forma si volumul sanilor. In functie de tipul de anomalie difera manifestarile clinice si tratamentul specific care se impune pentru rezolvarea sau ameliorarea simptomatologiei suferite de pacienta. Care sunt principalele anomalii ale glandei mamare? Din punct de vedere numeric vorbim despre amastie si, la polul opus, despre polimastie, athelia si polithelie daca este vorba despre mamelon. Amastia, o anomalie destul de rar intalnita, reprezinta lipsa completa a glandei mamare sau incompleta cu pastrarea mamelonului. De asemenea, poate fi uni sau bilaterala, iar modul de producere poate fi dobandit prin extirpare chirurgicala in urma unei patologii care a impus acest lucru pentru salvarea vietii pacientei si congenitala cand alaturi de aceasta anomalie se mai pot intalni modificari ale conformatiei toracice sau ale altor... [continuare]
Ce sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]
Prevenirea si tratamentul precoce al anomaliilor dento maxilare
Dr. Daciana Velisarato
Medic specialist ortodont
Factorii care influenteaza dezvoltarea dento maxilara Pentru o profilaxie (prevenire), un tratament precoce si interceptarea cat mai eficienta a anomaliilor trebuie sa se cunoasca cat mai bine factorii care le produc. Dintre acestia amintim factorii genetici ce influenteaza cresterea si dezvoltarea osoasa, atunci cand sunt nefavorabili producand anomalii in teritoriul maxilo facial. Factorul mediu este unul dintre cei mai importanti factori ce limiteaza sau accentueaza expresia anomaliilor dento maxilare. Desi factorul genetic se manifesta in timpul cresterii si dezvoltarii, el poate fi influentat pozitiv prin tratament ortodontic precoce. Anomaliile congenitale pot avea sau nu cauza genetica, putand sa fie rezultatul unei conditii anormale a mamei in timpul sarcinii. Variatiile in morfologia (aspectul, forma dintilor), numarul, timpul si ordinea de eruptie sunt de asemenea factori importanti in producerea anomaliilor dento maxilare. Functia musculara (mai ales pozitia si... [continuare]
Chisturile de tract tireoglos, cea mai frecventa anomalie congenitala cervicala
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt chisturile de tract tireoglos? Chisturile de tract tireoglos sunt formatiuni benigne congenitale care apar dintr-o anomalie a dezvoltarii embriologice a glandei tiroide. Acestea sunt cele mai frecvente tipuri de chisturi congenitale ale gatului si se formeaza din resturi ale ductului tireoglos, o structura embrionara care, in mod normal, dispare in timpul dezvoltarii fetale. Ce este tractul tireoglos? Pentru a intelege afectiunea este necesar sa fie facute cateva precizari cu privire la tractul tireoglos. In momentul dezvoltarii embriologice, mai exact in cea de-a treia saptamana gestationala, glanda tiroida se dezvolta dintr-un grup de celule situate la baza limbii, la unirea celor doua treimi anterioare cu treimea posterioara. Ulterior, celulele tiroidiene de deplaseaza de-a lungul unui duct numit tract tireoglos, pentru a ajunge in regiunea antero-laterala a gatului, atingand pozitia finala in a saptea saptamana de gestatie, dupa care acest canal involueaza sau... [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Forma capului la bebelusi: la ce anomalii trebuie sa fii atent?
Dr. Amalia Fratila
Medic Specialist Pediatrie
Informatii generale Forma normala a craniului uman actual este una ovoidala, portiunea superioara in care se afla creierul, denumita neurocraniu, fiind compusa din sapte oase unite intre ele prin intermediul suturilor. Pana a ajunge la forma din zilele noastre, craniul a suferit modificari determinate, pe de o parte, de factori externi, pe de alta parte, intentionat, cu anumite scopuri, de catre oameni. Maleabilitatea oaselor craniului din primul an de viata le-a permis oamenilor sa modeleze forma craniului de-a lungul timpului, utilizand diverse obiecte si metode: lemn, pietre, fase, modelare manuala, pentru a deforma craniul si a ajunge la forma dorita, considerand ca forma craniului diferentia oamenii in sensul apartenentei tribale sau clasei sociale. Alte scopuri ale modelarii craniului erau cel estetic, cresterea aptitudinilor intelectuale si sexuale, de intimidare a adversarilor pe campul de lupta. Ce sunt anomaliile formei craniului la copii? Cutia craniana gazduieste... [continuare]
Forma capului la bebelusi: la ce anomalii trebuie sa fii atent?
Dr. Amalia Fratila
Medic Specialist Pediatrie
Informatii generale Forma normala a craniului uman este ovoidala. Partea superioara, numita neurocraniu, este alcatuita din sapte oase unite prin suturi. Craniul a evoluat pana la forma actuala prin influenta factorilor externi si prin interventii deliberate ale oamenilor cu diverse scopuri. Maleabilitatea oaselor craniului in primul an de viata a permis oamenilor sa modeleze forma acestuia de-a lungul timpului. Folosind diferite obiecte si metode precum lemnul, pietrele, bandajele si modelarea manuala, oamenii au deformat craniul pentru a obtine forma dorita, considerand ca aceasta diferentia oamenii in functie de apartenenta tribala sau clasa sociala. Alte scopuri ale modelarii craniului erau cel estetic, cresterea aptitudinilor intelectuale si sexuale, de intimidare a adversarilor pe campul de lupta. Ce sunt anomaliile formei craniului la copii? Cutia craniana gazduieste creierul, care cunoaste un ritm accelerat de dezvoltare in primul an de viata, de unde rezulta... [continuare]
Ce este hiperdontia Hiperdontia este termenul medical utilizat pentru un numar excesiv de dinti, mai mare decat 32. Pacientii cu hiperdontie pot avea: - Unul sau mai multi dinti in plus - Dinti suplimentari pe o parte sau cealalta a gurii - Dinti suplimentari la nivelul maxilarului superior sau inferior, mult mai frecvent superior - Dinti in plus ce apar izolati sau sub forma de grupuri - Dinti suplimentari vizibili sau ,,ascunsi’’ Hiperdontia afecteaza atat dintii primari (dintii de lapte) cat si dintii permanenti, ceea ce inseamna ca oricine poate dezvolta hiperdontie, indiferent de varsta. In mod normal, copiii au 20 de dinti primari iar adultii au 32 de dinti permanenti. Orice numar de dinti peste aceste valori, la copii respectiv adulti, se considera hiperdontie. Prevalenta Hiperdontia este o patologie stomatologica rara, reprezentand intre 1% pana la 3% din totalul anomaliilor dentare. Statisticile ne spun ca hiperdontia afecteaza pana la 3.8% dintre dintii... [continuare]
Mamelonul supranumerar, o anomalie a sanilor
Autor: SfatulMedicului
Ce este mamelonul supranumerar Mamelonul supranumerar sau cel de-al treilea mamelon este o afectiune in care pacientii se nasc cu 3 sau mai multe mameloane in loc de 2. Alte denumiri sunt mamelonul accesor sau mamelonul ectopic, ele facand referire la aceeasi patologie. Tipologie Desi un mamelon in plus este modelul cel mai frecvent al acestei afectiuni, pacientii pot avea si pana la 8 mameloane suplimentare. Mamelonul suplimentar se formeaza in timpul dezvoltarii embriogene, in timpul vietii intra-uterine. Localizarea lor cea mai comuna este de-a lungul sau in vecinatatea mameloanelor fiziologice, insa se pot extinde pana in zona axilei, in toracele inferior sau la nivelul peretelui abdominal. Tipuri de mamelon supranumerar Medicii clasifica mamelonul supranumerar in functie de dimensiunea lui, structurile componente, forma si aspectul tesutului. Tipurile principale de mamelon supranumerar includ: • Politelie: al 3-lea mamelon apare izolat, fara sa aiba areola... [continuare]
Insula osoasa, o anomalie benigna a osului
Autor: SfatulMedicului
Ce este enostoza osoasa? Insula osoasa sau enostoza osoasa reprezinta o formatiune osoasa benigna si relativ inofensiva ce creste in interiorul osului. O portiune mica de tesut osos dens creste intr-un os, de regula la nivelul tesutului osos spongios. Aceasta mica formatiune se va izola rapid de restul osului, motiv pentru care fost denumita insula osoasa. Cum se manifesta? Diagnosticul diferential principal se face cu o exostoza osoasa, o formatiune ce creste in exteriorul osului si care poate fi mult mai deranjanta decat o enostoza. Enostozele nu sunt periculoase si nu se transforma in tumori maligne, fiind in general considerate afectiuni inofensive. In unele cazuri insa acestea pot fi cauza unor simptome si complicatii. Insulele osoase se pot forma in orice os al scheletului, insa au fost identificate mai frecvent la nivelul femurului (osul coapsei, cel mai lung os din corp), oaselor pelviene (oasele soldului) si a coastelor. Acestea sunt de regula identificate la... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Aberatie cromozomiala
Anomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat) sau dintr-un aranjament cromozomic anormal al unuia dintre parinti, dar ele pot fi si dobandite (cromozomul Philadelphia in leucemia mieloida cronica, de exemplu). Diagnostic - Aberatiile cromozomiale sunt puse in evidenta prin studierea cariotipului (reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule). In cazul unei sarcini cu riscuri (antecedente familiale, femeie in varsta de peste 38 ani), medicul propune in a IV-a saptamana de sarcina o analiza cromozomica a celulelor fatului, celule prelevate in cursul unei amniocenteze sau al unei biopsii a vilozitatilor coriale. In caz de detectare a unei anomalii grave, poate fi pusa problema intreruperii sarcinii. Un genetician evalueaza cu aceasta ocazie riscurile... [continuare]
Instabilitate cromozomiala (sindrom)
Sindrom caracterizat prin aparitia de modificari la nivel cromozomial. [continuare]
Anomalii mulleriene
Anomalii de dezvoltare ale canalelor lui Muller - formatiuni embrionare din care se formeaza ulterior organele genitale (uter, vagin). Prin dezvoltarea lor anormala pot rezulta diverse anomalii congenitale: uter didelf, uter bicorn etc. [continuare]
Am facut acum 2 saptamai un dublu test, rezultatele sunt cam PAPP-A = 1.12.Comentariu rezultatului scrie cevade genul (Risc scazut de anomalii fetale la nastete).Ce am sperie este faptul ca mai scrie jos ca valoarea PAPP-A este relativ scazuta.Am 31 ani.Spuneti-mi este ok.Multumesc [continuare]
Buna seara! Am 23 de ani iar in luna august 2011 am fost internat la spitalul Bagdasar deoarece timp de o sapt am avut dureri groaznice de cap. Am fost prin mai multe spitale dar nu imi gaseau ce am. Inainte sa ajung la Bagdasar am intrat in inconstienta. Vreau sa precizez ca durerile de cap erau atat de puternice incat nu mai vorbeam coerent si aveam pierderi de memorie. La iesirea din spital mi sa pus urmatorul diagnostic: chist sfenoidal stang, rinoadenoidita cronica muco-purulenta,anomalie de origine a arterei meningee medii stangi. Intrebarea mea este,simptomele acelea mai pot aparea in viitor? Traiesc cu teama fiecare zi...deoarece am trecut prin clipe de cosmar. [continuare]
Mica anomalie cerebelos drept angiom venos?
Buna seara, am si eu o mica nelămurire, de vreo 4 ani ma tot confrunt cu diferite simptome, voiam să vă întreb dacă această mica anomalie la nivelul cerebelului ar putea sa imi dea starile acestea (extrasistole, simt ca nu ma oxigenez cum trb uneori, sensibilitate la emotii) [continuare]
Bună seara! Am 19 ani și de când mă știu la sânul drept mamelonul drept are 2 proeminențe, nu una. Nu am niciun disconfort fizic, ci doar estetic. Este vreun medic la care as putea sa m prezint pentru a putea rezolva aceasta problema? [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Fiicei mele de 21 de ani ii creste o a treia masea. Ce se intampla oare? Sunt ingrijorata! [continuare]
BUN MA NUMESC MONICA as vrea si eu uin sfat am facut un gontrol de cu un an in urma la ginecologie si mi s-a spus ca totu e ok aku de 2 luni am facut un test papa nicolau si rezultatul a iesit cam asa : LEZIUNEA INTRAEPITELIALA SCUMOASA CU GRAD INALT DE MALIGNITATE VA ROG UN SFAT CE SA FAC PT CA AM AUZIT DIFERITE PARERI POATE ATI FOST CAREVA IN SITTUATIA MEA AJUTATIMA CU UN SFATALTUL DECIT AL MEDICULUI CARE A FOST OPERATIE URGENTA SUNT LA PAMINT CU MORALUL VA MULTUMESC [continuare]
Ce inseamna anomalie de tranzitie l5-s1 cu sacralizarea lui l5?
sechestratie paramediana stanga l4 de 8/6mm migrata usor cu ingustarea recesului lateral stang l4-l5 si compresiune radiculara la l5 stanga in reces. [continuare]
Obs. frotiu cu aspect inflamator, prezente celule metaplazice, flora cocica, hematii. ce inseamna acestea? [continuare]
Mi s-a realizat o disjuncţia intermaxilară (desfacerea suturii mediopalatine, având drept urmare mărirea transversală a maxilarului superior). Deci mi s-a practicat osteotomii maxilare cu fixarea si activarea dispozitivului de osteodistractie. In urma activarii dispozitivului de osteodistractie am "ramas" cu o diastema de 7mm.In cateva zile mi se va repune arcul aparatului dentar(taiat in timpul interventiei chirurgicale) Intrebarea mea este:"in cat timp se va inchide aceasta diastema, sau mai bn spus in cat timp se "strange" fiecare mm al acesteia?" Va multumesc pentru raspunsuri. [continuare]
Cromozomial
Care se refera la cromozomi sau apartine cromozomilor. [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter