anomaliile cromozomiale
Ce este amenoreea primara si cea secundara?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Amenoreea reprezinta lipsa menstruatiei. Aceasta poate aparea chiar si in timpul sarcinii, alaptarii sau in jurul varstei de 50 de ani (menopauza). Totusi, amenoreea poate indica si o problema de sanatate. Amenoreea se imparte in doua tipuri: amenoree primara si secundara. Amenoreea primara In amenoreea primara, menstruatia nu apare in timpul pubertatii. Daca o tanara se dezvolta in mod normal, dar nu are menstra pana la varsta de 15 ani, trebuie sa consulte un medic. De asemenea, daca o tanara in varsta de 13 ani nu are inca semne de inceput de pubertate, atunci este recomandat sa solicite sfatul medicului. Cauzele amenoreei primare: - Tulburari ale secretiei hormonale hipotalamice: tulburari ale glandei endocrine, ce are un rol in reglarea sistemului endocrin, cu posibile implicatii si in reglarea ciclului menstrual; - Efort fizic intens; - Anorexia; - Anomalii cromozomiale; - Stresul; - Tumorile hipotalamice; - Anomalii structurale ale vaginului; -... [continuare]
Sindromul prader-willi, senzatia constanta de foame
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Prader-Willi este o afectiune rara care provoaca tulburari fizice, mentale si comportamentale. Este caracterizat printr-o senzatie permanenta de foame. O persoana cu sindromul Prader-Willi are dificultati extreme in gestionarea greutatii corporale, deoarece aceasta mananca foarte mult, fara sa se controleze. Acest sindrom este cea mai frecventa cauza genetica a obezitatii morbide la copii. Cercetatorii sustin ca sindromul afecteaza intre 0,003% si 0,01% dintre persoane la nivel global. De asemenea, boala afecteaza ambele sexe in mod egal. Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi este o boala genetica, ceea ce inseamna ca oamenii o mostenesc de la parinti. Acesta este prezent la nastere, desi nu este intotdeauna diagnosticat pe parcursul vietii. Persoanele cu sindromul Prader-Willi au sapte gene pe cromozomul 15 care sunt fie sterse, fie inactive. Persoanele cu aceasta afectiune vor avea un tonus muscular scazut, dezvoltare sexuala... [continuare]
Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este ambiguitatea sexuala Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin. La un copil ce sufera de ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau acestea pot avea caracteristici ale ambelor sexe. De asemenea, organele sexuale externe nu corespund intotdeauna organelor interne sau sexului genetic. Ambiguitatea sexuala nu este neaparat o boala, ci este considerata a fi o tulburare de dezvoltare sexuala. De obicei, ambiguitatea sexuala este evidentiata imediat dupa nastere, iar familiile copiilor cu aceasta problema intampina numeroase confruntari. Consultarea cu medicul este extrem de importanta in aceste cazuri, acesta putand oferi informatii si consiliere, astfel incat sa fie luate cele mai bune decizii cu privire la sexul copilului si la tratamentul necesar. Semne si simptome Caracteristicile copiilor cu aceasta tulburare pot varia ca... [continuare]
Care sunt cele mai frecvente temeri ale mamelor cu privire la sarcina?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Prezentare generala Sarcina, implica numeroase transformari pentru mama. De exemplu, aceasta experimenteaza transformari ale corpului, modificari cardiovasculare, modificari hormonale, dar si anumite simptome neplacute, precum greturi, varsaturi sau dureri. Toate aceste probleme sunt noi si imprevizibile, mai ales pentru femeile primipare, astfel incat este firesc sa existe cateva ingrijorari pe parcursul sarcinii. Toti parintii, dar mai ales mamele, isi doresc ca sarcina sa decurga perfect. Cu toate acestea, pot exista situatii neprevazute si nedorite de care trebuie sa se tina cont. Astfel, multe mame au diferite temeri cu privire la sarcina. In orice caz, trebuie stiut ca aceste temeri nu sunt intotdeauna fondate sau sunt exagerate. Pierderea sarcinii Cele mai multe sarcini au ca rezultat bebelusi sanatosi, iar mai putin de 20% din sarcini se termina prin avort spontan. Trebuie stiut ca cele mai multe avorturi spontane se intampla inca din primele saptamani de sarcina, cand... [continuare]
Semne de alarma in timpul sarcinii - cand este cazul sa te ingrijorezi si ce este normal
Autor: SfatulMedicului
Totul despre sarcina Sarcina este perioada in care o femeie trece prin foarte multe schimbari, atat din punct de vedere fizic, cat si psihic si emotional. Pe masura ce avanseaza, aceasta poate veni cu modificari si situatii cu care nu v-ati mai confruntat si pe care nu stiti sa le gestionati. Ingrijorarile sunt normale, mai ales atunci cand ne confruntam cu situatii noi, iar pentru a trece cat mai usor peste aceasta perioada si a va bucura cat mai mult de toate momentele frumoase, este util sa stiti cu ce veti avea de a face, ce este normal si cand este momentul sa apelati la ajutor. Modificari care apar in timpul sarcinii Majoritatea femeilor au parte de sarcini si nasteri fara evenimente semnificative, dar complicatii bruste si imprevizibile pot aparea in orice moment pentru orice femeie. In cazul in care apar probleme, este important sa va asigurati ca actiunile sunt luate cat mai repede. Cele mai multe modificari ale corpului dumneavoastra sunt normale. Majoritatea... [continuare]
Ce este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este cea mai comuna forma de boala cardiaca congenitala cianotica si una dintre primele care a fost tratata cu succes de chirurgii cardiaci. De la primele proceduri din anii 1950, progresele in diagnostic, tratament perioperator, tratament chirurgical si ingrijire postoperatorie au fost impresionante, astfel incat aproape toti cei nascuti cu tetralogia Fallot au o speranta de supravietuire pana la varsta adulta mult mai mare. Imbunatatirea intregului proces de tratament atat pentru copiii nascuti cu boli cardiace congenitala, in general, cat si pentru cei cu tetralogie Fallot, in special, este una dintre povestile de succes ale medicinii moderne. Centrul pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC) estimeaza ca in fiecare an se nasc aproximativ 1.660 de copii in Statele Unite cu tetralogie Fallot. Cu alte cuvinte, aproximativ 1 din 2518 copiii nascuti in Statele Unite in fiecare an se nasc cu aceasta patologie. Tetralogia Fallot este... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre mielomeningocel
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Prezentare generala Mielomeningocelul este cea mai grava forma de spina bifida. Maduva spinarii si coloana vertebrala nu reusesc sa se inchida in timp ce fatul creste, ceea ce va duce la o protuzie a unui sac ce contine parti din maduva spinarii. Mielomeningocelul poate provoca complicatii severe care pot duce la dizabilitati si malformatii. Gravitatea afectiunii poate varia in functie de pozitia proeminentei nervoase. Acest articol are ca scop prezentarea unor detalii importante despre mielomeningocel, incluzand date despre simptome, cauze, diagnosticare si optiuni de tratament. Ce este si cum se manifesta mielomeningocelul? Mielomeningocelul este cel mai sever tip de spina bifida. Aceasta survine atunci cand tubul neural nu reuseste sa se inchida inainte de nastere, formand in acest fel un sac ce retine unele parti ale maduvei spinarii si ale nervilor. Aceasta protuberanta va aparea la nivelul spatelui, in apropiere de coloana vertebrala. Este posibil ca bebelusul cu... [continuare]
Ce inseamna hidrocefalie si ventriculomegalie
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Hidrocefalia si ventriculomegalia Atat hidrocefalia, cat si ventriculomegalia sunt tulburari care pot afecta creierul, iar ambele afectiuni, daca nu sunt tratate, pot avea implicatii catastrofale. Hidrocefalia, care se traduce literal prin "apa pe creier", este o afectiune in care o cantitate anormal de mare de lichid cefalorahidian (LCR) se acumuleaza in creier, ceea ce, la randul sau, face ca ventriculii (cavitatile) sa se mareasca. Aceasta boala poate fi fatala daca nu este tratata. Aceasta poate duce la o crestere a presiunii intracraniene, care, la randul ei, poate provoca leziuni ale tesutului cerebral. Pe de alta parte, ventriculomegalia se caracterizeaza printr-o marire a ventriculilor din creier, dar aceasta afectiune nu este intotdeauna provocata de o acumulare anormala de LCR. Ambele afectiuni se pot manifesta la persoane de orice varsta, dar sunt mai intalnite la nou-nascuti si la copiii mai mici. Cauze, factori de risc potentiali Exista o serie de afectiuni care... [continuare]
Boala little sau paralizia cerebrala la copii
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Little In anul 1861, William Little a pasit in lumea medicala cu o descoperire semnificativa, evidentiind asocierea dintre hipertonia spastica a membrelor si nasterile premature sau anormale. De-a lungul decadelor, cunostintele despre boala Little au evoluat, aducand lumina asupra multiplelor aspecte ale acestei afectiuni. Prevalenta Incidenta diplegiei spastice a scazut semnificativ intre 1950 si 1970, odata cu imbunatatirea ingrijirii copiilor prematuri. Cu toate acestea, in perioada recenta, s-a observat o crestere, probabil ca urmare a supravietuirii unor copii nascuti prematur sau cu greutate mai mica. Cazurile de diplegie spastica infantila la copiii nascuti la termen, fara o cauza evidenta, devin subiect de investigatii amanuntite, iar unii experti sustin ca o parte dintre acestea pot avea o origine genetica. Etiologie Boala Little apare in special la copiii nascuti prematur sau cei care au suferit perinatal de tip hipoxic ischemic. Exista opinii... [continuare]
Cum pot fi evitate si tratate problemele menstruatiei anormale?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Cele mai multe femei au perioade menstruale care dureaza de la 4 pana la 7 zile. Menstruatia unei femei are loc, de obicei, la fiecare 28 de zile, dar ciclurile menstruale normale pot varia de la 21 pana la 35 de zile. Exemple de probleme menstruale includ, printre altele, si: -Ciclul menstrual are loc la mai putin de 21 de zile distanta sau mai mult de 35 de zile; -Lipsa a 3 sau mai multe perioade menstruale la rand; -Fluxul menstrual, care este mai abundent sau mai scazut decat de obicei; -Menstruatiile care dureaza mai mult de 7 zile; -Perioadele menstruale care sunt insotite de durere, crampe, greata sau varsaturi; -Sangerare sau pete care apar intre perioadele menstruale, dupa menopauza sau dupa orice act sexual. Exemple de menstruatie anormala includ urmatoarele: -Amenoreea – este o afectiune care presupune ca perioadele menstruale ale unei femei sa se opreasca complet. Absenta unei perioade de timp de 90 de zile sau mai multe zile este considerata... [continuare]
Cum este afectata fertilitatea, in functie de varsta
Autor: SfatulMedicului
Fie ca ne place sau nu, varsta are cea mai mare influenta asupra fertilitatii, mai ales in cazul femeilor. O persoana de sex feminin este fertila si poate sa conceapa un copil in mod natural doar pana la menopauza, in timp ce barbatii pot deveni tati chiar si la varste inaintate, insa cu anumite riscuri pentru sanatatea copilului. Afla cum influenteaza varsta fertilitatea, atat in cazul femeilor, cat si in cel al barbatilor. Fertilitatea la 20 de ani O femeie se naste cu aproximativ doua milioane de ovule, insa acestea scad odata cu trecerea timpului. In momentul in care ajunge la pubertate, rezerva de ovule se injumatateste. Astfel, in jurul varstei de 20 de ani o reprezentanta a sexului frumos mai are cateva sute de mii de ovule. Dintre acestea, unele prezinta anomalii cromozomiale, iar probabilitatea ca numarul lor sa se inmulteasca devine mai mare odata cu imbatranirea, insa este cursul normal al vietii. O femeie pana in 25 de ani are 75% sanse sa ramana insarcinata pe... [continuare]
Ce este testul prenatal panorama si cui ii este indicat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia. Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista. Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca: • O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica. • Familia are deja un copil cu o boala genetica. • Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani. • Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta. Ce este testul Panorama Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu... [continuare]
Doua treimi dintre cuplurile care nu pot avea copii sunt afectate de infertilitatea barbatului. Daca dupa un an sau mai mult de un an de contacte sexuale neprotejate femeia nu ramane insarcinata, primul lucru ce trebuie facut este o spermograma. Dar daca aceasta e in limite normale, trebuie consultata femeia, pentru a stabili daca ea este cea care are probleme de fertilitate. Infertilitatea de sex masculin se datoreaza productiei scazute de spermatozoizi, blocajelor care impiedica livrarea de sperma, spermatozoizilor lenti sau anormali. Afectiunile ereditare, accidentele, problemele cronice de sanatate, stilul de viata, dezechilibrul hormonal, anomaliile cromozomiale, problemele cu functia sexuala (dificultati de ejaculare, disfunctie erectila) si alti factori pot juca un rol important in infertilitatea masculina. Fertilitatea masculina este un proces complex, iar a nu putea concepe un copil poate fi stresant si frustrant, insa sunt disponibile o serie de tratamente moderne de... [continuare]
Pericolele pentru sanatate aduse de colorantii alimentari
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Colorantii alimentari sunt folositi in industria de profil de decenii intregi. In prezent, produsele pe care oamenii le cumpara din supermarket contin cel putin un colorant alimentar, producatorii din intreaga lumea folosind anual circa 7 milioane de kilograme de coloranti sintetici, potrivit statisticilor Centrului pentru Stiinta in Interes Public (CSPI). Pericolele pentru sanatate ale acestor substante raman un subiect aprins de dezbatere, cata vreme exista multi specialisti care scot la lumina o serie intreaga de riscuri, de la aparitia tulburarilor de comportament la copii, pana la declansarea cancerului mai tarziu in viata. Colorantii alimentari si bolile pe care le produc Multi coloranti naturali folositi in trecut in industria alimentara au fost interzisi de autoritati, din pricina toxicitatii lor despre care se discuta aprins in secolul XX. De atunci, companiile au inceput sa ii inlocuiasca treptat cu coloranti artificiali. Din pacate, acestia din... [continuare]
Generalitati Azoospermia este termenul medical folosit pentru absenta completa a spermatozoizilor in lichidul eliminat in urma ejacularii, conditie medicala diagnosticata la 5%-10% dintre barbatii adulti infertili. Afectiunea nu trebuie sa fie confundata cu aspermia, absenta completa a spermei. Majoritatea pacientilor cred ca aceasta problema exclude posibilitatea de a concepe copii, insa in realitate, exista solutii atat pentru facilitarea expulsiei materialului seminal (daca el este produs), cat si pentru stimularea productiei spermei. Tipuri Azoospermia poate fi clasificata in patru tipuri principale - Azoospermia pretesticulara . Este caracterizata de stimularea inadecvata a testiculelor si tractului genital. In acest caz, nivelul scazut al hormonului foliculostimulant este proportional cu stimularea necorespunzatoare a testiculelor pentru a produce sperma. Cauzele pot fi hipopituitarismul, hiperprolactinemia si suprimarea hormonului foliculostimulant de... [continuare]
Ce este o sarcina oprita din evolutie? Oprirea sarcinii din evolutie este o conditie in care fatul inceteaza sa mai creasca sau sa se dezvolte la un anumit stadiu, fara sa se produca eliminarea acestuia din uter in mod spontan. Aceasta situatie poate aparea in primul sau al doilea trimestru si este adesea detectata prin absenta batailor cordului fetal la ecografie. Cauze Oprirea sarcinii din evolutie poate fi cauzata de o varietate de factori: Anomalii cromozomiale: Cea mai frecventa cauza, reprezentand aproximativ 50% din cazuri. Aceste anomalii pot aparea intamplator in timpul diviziunii celulare si sunt incompatibile cu viata. Probleme hormonale : Deficienta de progesteron sau alte dezechilibre hormonale pot impiedica mentinerea sarcinii. Afectiuni materne : Boli cronice precum diabetul necontrolat, hipotiroidismul sau boli autoimune (lupus) pot contribui la oprirea sarcinii. Infectii : Infectiile severe (de exemplu, toxoplasmoza, listerioza) pot afecta dezvoltarea... [continuare]
Va rog interpretare valori triplu test. Valorile sunt: -AFP 24.1 IU/ml 0.54 MOM corectat -UE 3 0.51 NG/ML 0.53 MOM corectat -HCG 18418 mIU/ml 0.95 MOM corectat. Varsta gestationala la data prelevarii probei 16+2 Varsta 35 si 7 luni Risc TR 21 1:122 Risc varsta 1:330 Risc defecte de tub neural 0.54 Risc TR 18 1:2989. Multumesc, [continuare]
Buna ziua. Am 23 ani, sunt insarcinata in 13 sapt. Rezultatul la dublu test: 30.3 beta hcg si 7.245 papp. Aceste valori sunt normale? [continuare]
Bună ziua am facut analiza de dublu test si mi a iesit risc crescut ....Doctorul mi a dat sa fac o alta analiza care a zis ca o trimite in afara si ca acesta e 100% .Rezultatul iese in 10 -15 zile.Vroiam sa intreb se poate ca analiza dublu test sa fie eronata? Analiza care am facut o se numeste PRENATAL SAFE. [continuare]
Buna ziua, la dublul test din primul trimestru de sarcina mi-au iesit urmatoarele valori: Free Beta HCG = 19,5 ng/mL si PAPP-A = 0.96 UI/L. Translucenta nucala = 1,67. Interpretarea inca nu este gata. As vrea sa stiu daca aceste valori sunt considerate normale? Varsta mea este de 27 de ani, iar varsta sarcinii la recoltare a fost 12 sapt si 3 zile. Va multumesc! [continuare]
Vă rog ce înseamnă AFP- 41.1 UI/mL HCG- 9790 mUI/mL Estriol neconjugat- 0.577 ng/mL Triplul test efectuat la 17 săptămâni și 3 zile [continuare]
Focar ecogen vs depistat la săptămîna 20 de ecografie?
Bună ziua, sunt în trimestrul 2 (20 de săptămîni și 4 zile) am făcut ultrasonografia și s-a depistat focar la inimioara fătului, alte probleme sau carențe în dezvoltarea fătului nu s-au observat! Pentru liniștea mea mă interesează, este ceva grav pentru ce este nevoie să bat alarma, la ce mă pot aștepta, în dependență de ce poate dispărea sau dacă se poate dezvolta mai departe și de la ce apare? La moment administrez vitamine prescrise de medic acid folic, emfetal, sorbifer, și magnium B6. [continuare]
Buna ziua. Am 42 ani, sunt insarcinata in 13 sapt. Rezultatul la dublu test: beta hcg 35,4 ng/ml și PAPP-A 9,91 mUI/ml Sunt valori normale? Există vreun risc pentru bebeluș? [continuare]
Am aflat ca sunt gravidă,făra menstruație de 1 an.Am facut testul a ieșit pozitiv la 4 săptamani am fost la ginecolog a zis ca se vede ceva dar e prea mic și nu își dă seama,peste 2 săptămâni am fost din nou,crescuse avea 6 săptămâni doctorul a confirmat a zis intrun ceas bun daaa sunteți însărcinată. peste 2 săptămâni am revenit din nou tot la același Doctor avea 8 saptămâni după calculele noastre pentru că ne având manstruați am calculat după ultimul act sexual! Bun când am revenit din nou la doctor a zis că sacu a crescut dar nu este ebrion! Adică sac gol! A zis că in 3 zile maxim o sa am sângerări ca de menstruatie.sau dacă nu i să le am să mai fac un control peste 2 săptămâni. Eu incă mai stările de greață poftă de mâncate dureri se sfârcuri sâni mai grei un pic decat normal areolele mult mai inchise la la culoare și mai mari și dureri de cap și amețeli! Deci concluzia ce aș putea să fac să merg să incerc și la alt... [continuare]
Buna ziua, Am o poveste foarte trista, sunt convinsa ca nu sunt singura care a trecut prin astfel de experiente mai putin placute, si de aceea voi incerca sa fiu cat mai scurta si la obiect. Am pierdut sansa de a deveni mamica pentru a doua oara si doare cumplit de tare, mai ales cand iti doresti din suflet acest lucru. Am avut pentru a doua oara sarcina oprita in evolutie (la controlul de 12 saptamani am primit cumplita veste ca sarcina se oprise in evolutie inca de la 9 saptamani, prima sarcina oprindu-se la 6 saptamani). Mentionez ca in ambele cazuri am fost supusa unei interventii chirurgicale - chiuretaj prin aspiratie. Fizic nu am simtit nimic, Slava Domnului, pt ca am avut anestezie generala. Insa, psihic este foarte greu de depasit momentul. Numai cine a trecut prin astfel de momente, ma poate intelege negresit. Referitor la aceste sarcini care se opresc in evolutie, am constatat cu stupoare, ca sunt intr-un nr alarmant de mare. Si totusi nimeni, absolut nici un medic,... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter