analize medicale genetice
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]
Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]
Teste medicale de care aveti nevoie in functie de varsta
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Un vechi proverb romanesc spune "Mai bine sa previi decat sa tratezi". Preventia este, asadar, deosebit de importanta, intrucat scuteste organismul de chinurile tratamentelor si al refacerii dupa o afectiune mai mult sau mai putin grava. In acest sens, exista o serie de analize si investigatii care trebuie facute, in functie de varsta fiecaruia. Riscurile de imbolnavire difera de la o etapa la alta a vietii. Un factor determinant este si cel genetic, de aceea este important ca pacientii sa discute cu medicul de familie si sa ii prezinte istoricul medical, inclusiv cel al rudelor de gradul 1 si 2, intrucat o serie de afectiuni se pot transmite pe cale ereditara. In plus, conteaza si obiceiurile zilnice: fumatul, consumul de cafea, de alcool. In functie de aceste informatii, dar si de varsta, medicul va prescrie o serie de analize si teste medicale. Printre cele mai frecvent indicate se numara: Intre 20 si 30 de ani Analize de sange si de urina . Se urmareste... [continuare]
Analize de sange utilizate in patologia hepatica
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Ficatul este capabil sa indeplineasca peste o suta de functii, dintre care cele mai importante sunt productia de bila si proteine, alaturi de stocarea glucidelor si detoxifierea organismului. In situatiile in care din diverse cauze, fie genetice, fie dobandite pe parcursul vietii apare o afectiune la nivel hepatic, intreg organismul este dezechilibrat si, automat, se vor asocia si alte boli. Pentru a depista aceste afectiuni se recomanda controlul anual de rutina cu analizele specifice recomandate de medicul de familie, care cuprind si bilantul sistemului hepatic si o ecografie abdominala pentru a evalua starea de sanatate a organelor interne vizibile ecografic. Daca in urma controlului anual de rutina se depisteaza o eventuala afectiune hepatica sau daca deja aveti o boala hepatica, trebuie sa stiti ce analize va sunt indicate si care este rolul lor. Analize esentiale de laborator Aceste analize cuprind: 1. Amilaza serica si urina Reprezinta identificarea... [continuare]
Tulburarile de crestere - cum le identifici si cand te adresezi medicului
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este tulburarea de crestere Tulburarea de crestere reprezinta o afectiune in care organismul creste mai repede sau mai lent decat de obicei. Acest lucru se intampla din diferite motive si afecteaza diferite parti ale corpului. Exista mai multe tipuri de tulburari de crestere si pot afecta orice grupa de varsta. Cand o tulburare de crestere este cauzata de o lipsa de hormoni, afectiunea se numeste deficit de hormon de crestere (GHD). Acesta poate aparea la nastere sau se poate dezvolta mai tarziu in viata. Semne si simptome Simptomele deficitului de hormon de crestere afecteaza dimensiunea, greutatea si maturitatea sexuala. Simptomele comune includ: - Pubertate intarziata - Slabiciune musculara - Oboseala - Crestere incetinita - Depresie - Sete extrema - Urinare frecventa - Dureri de cap - Anxietate - Probleme de memorie Tipuri de tulburari de crestere: - Hormonale - cauzate de un nivel anormal de hormoni din organism. - Genetice - ... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Rolul telemedicinei in ingrijirea copiilor cu cancer: de la consultatii la evaluare genetica
Autor: SfatulMedicului
Despre cancerul infantil Cancerul infantil reprezinta un grup de boli oncologice care afecteaza copiii sub 18 ani. Cele mai frecvente tipuri includ leucemia, tumorile cerebrale si limfomul. Cum apare Cancerul apare atunci cand celulele anormale cresc necontrolat si formeaza tumori care pot invada si distruge tesuturile sanatoase. Cauzele exacte ale cancerului infantil raman adesea necunoscute, dar factorii genetici si cei de mediu pot juca un rol semnificativ. Simptome Simptomele variaza in functie de tipul specific de cancer si pot include oboseala extrema, pierdere in greutate inexplicabila, febra persistenta sau aparitia unor umflaturi neobisnuite. Este esential ca aceste simptome sa fie investigate prompt de un medic specialist. In lipsa unui tratament adecvat, cancerul infantil poate duce la complicatii severe precum metastazele, care implica raspandirea cancerului in alte parti ale corpului. Diagnostic Diagnosticul implica o serie de teste si... [continuare]
Terapii genetice mai eficiente cu ajutorul nanoparticulelor
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt terapiile genetice Terapiile genetice reprezinta un domeniu inovator in medicina, avand ca scop corectarea defectelor genetice prin introducerea de material genetic nou in organism. Acestea sunt utilizate pentru a trata diverse afectiuni genetice, boli cronice si chiar unele tipuri de cancer. Rolul nanoparticulelor in terapiile genetice Terapia genetica se bazeaza pe capacitatea de a livra cu precizie materialul genetic in celulele tinta, un proces care poate fi afectat de instabilitatea acestui material si de barierele biologice naturale. In mod obisnuit, terapiile genetice utilizeaza vectori virali sau nanoparticule pentru a transporta materialul genetic catre celule. Vectorii virali sunt eficienti, dar pot provoca reactii imune si efecte adverse. In schimb, nanoparticulele, in special cele care folosesc polimeri sau lipide, sunt alternative mai sigure, dar eficienta lor poate fi limitata de stabilitatea chimica si de capacitatea de a penetra membranele... [continuare]
Profilul lipidic - ce arata analizele despre colesterol si cum iti poti imbunatati valorile
Autor: SfatulMedicului
Despre dislipidemie Dislipidemia reprezinta modificarea concentratiei grasimilor din sange, incluzand colesterolul si trigliceridele. Aceasta poate insemna cresterea colesterolului LDL, scaderea colesterolului HDL, cresterea trigliceridelor sau o combinatie intre aceste modificari. In cele mai multe cazuri evolueaza fara simptome, motiv pentru care este descoperita doar prin analize de laborator efectuate periodic. Ce este colesterolul Colesterolul este o substanta grasa indispensabila organismului. El participa la formarea membranelor celulare, la sinteza unor hormoni si a vitaminei D. O mare parte din colesterol este produsa de ficat, iar restul provine din alimentatie. Problemele apar atunci cand anumite fractiuni circula in exces si se depun progresiv in peretii arterelor. LDL-colesterolul si efectele sale LDL-colesterolul este cunoscut drept "colesterolul rau", deoarece transporta colesterolul catre tesuturi. Cand concentratia sa este crescuta,... [continuare]
Terapia genetica ar putea schimba tratamentul unei boli imune rare
Autor: SfatulMedicului
Despre afectiune Insuficienta CTLA-4 este o boala genetica rara, determinata de modificari ale genei care produce proteina CTLA-4 , una dintre cele mai importante "frane" naturale ale sistemului imunitar. In mod normal, aceasta proteina limiteaza activitatea excesiva a limfocitelor T si contribuie la mentinerea echilibrului dintre apararea organismului si prevenirea reactiilor autoimune. Cum se manifesta Persoanele cu aceasta afectiune mostenesc o copie modificata a genei CTLA4, ceea ce inseamna ca organismul produce o cantitate insuficienta din aceasta proteina. Ca urmare, sistemul imunitar poate deveni hiperactiv si poate incepe sa atace propriile tesuturi, dar in acelasi timp poate functiona ineficient impotriva infectiilor. Semne si simptome Manifestarile clinice sunt foarte variate. Unele persoane prezinta simptome inca din copilarie, in timp ce altele sunt diagnosticate abia la varsta adulta. Severitatea bolii poate diferi chiar intre membrii aceleiasi... [continuare]
Analize de laborator si metode de explorare folosite in patologia digestiva
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tubul digestiv sau tractul gastro-intestinal reprezinta segmentul format din – cavitate bucala, faringe, esofag, stomac, intestin subtire (dudoden, jejun si ileon) , intestin gros (cec, colon, rect), anus. O serie de boli inflamatorii, genetice, neoplazice, traumatice, etc. pot afecta tubul digestiv la orice nivel; de aceea este nevoie de o serie de investigatii (analize de sange, analize biochimice, explorari imagistice) pentru a putea diagnostica o patologie digestiva. Este foarte important ca explorarile de laborator sa fie ghidate in prealabil de efectuarea unei anamneze corecte. Din acest motiv discutia dintre medic si pacient este foarte importanta in stabilirea conduitei terapeutice, dar inainte de toate ajuta la stabilirea demersului explorator in vederea stabilirii patologiei existente. O strategie corecta va scuti pacientul de o serie de investigatii care nu ii sunt necesare. Analizele de laborator Orice pacient fie ca se interneaza in spital fie... [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Homeopatia - o metoda terapeutica medicala stiintifica
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Homeopatia este o metoda stiintifica de tratament medical care stimuleaza tendinta naturala de vindecare a organismului, folosind medicamente preparate din substante de origine minerala, vegetala si animala prin procedee specifice in laboratoare farmaceutice specializate. Aceste medicamente se numesc remedii homeopatice si sunt lipsite de toxicitate. Bazele homeopatiei au fost puse de medicul german Christian Samuel Hahnemann. In anul 1796 el a publicat o lucrare teoretica in care vorbeste despre principiul similitudinii: "similarul vindeca similarul" (similia similibus curantur), adica acea substanta care determina anumite simptome cand este administrata unui om sanatos, va vindeca simptomele similare ale unui om bolnav cand este administrata in cantitate minima, obtinuta prin diluari succesive din substanta initiala. In prezent homeopatia are o larga raspandire pe plan mondial, iar in Romania este recunoscuta de Ministerul Sanatatii si practicata oficial numai... [continuare]
Analize biochimice - analiza bilirubinei si a grasimilor sanguine (colesterol, lipide totale, trigliceride, lipoproteine)
Autor: SfatulMedicului
Importanta lipidelor (grasimilor) in organism Grasimile sau lipidele sunt substante organice grase, care constituie cea mai mare sursa de energie pentru organism, deoarece prin "arderea" unui gram de grasimi se elibereaza 9 calorii. Aproximativ 15% din greutatea corpului uman este constituita, in mod normal, din grasimi. Marea majoritate a grasimilor sunt depozitate sub forma solida in diferite organe sau piele, iar o mica parte circula in sange sub forma lichida. Grasimile depozitate constituie rezerve de energie pentru situatiile in care omul este subalimentat din diferite cauze si sursa de energie pentru eforturile fizice. In aceste situatii, grasimile stocate se mobilizeaza, intra in sange si prin arderea lor contribuie la eliberarea de energie, necesara pentru activitatea vitala a organismului. Cand depozitarea grasimilor se face in cantitati mult mai mari decat necesitatile organismului apare obezitatea de diferite tipuri si grade, iar cand cantitatea de lipide din... [continuare]
Sunt insarcinata in 19 saptamani si am facut analize de trombofilie pentru ca am sangerat de 2 ori usor in sarcina. Trebuie sa iau tratament? Pot naste prin cezariana? Test Rezultat Interval biologic de referinta Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutatii factor II, factor V Leiden, MTHFR C677T/A1298C, PAI 4G/5G, factor XIII) - Tip substanta: Sange total EDTA (genetica); metoda: Real-Time PCR Mutatie factor V Leiden (G1691A) Negativ Mutatie factor II (G20210A, protrombina) Negativ Mutatie MTHFR (C677T) Pozitiv - Heterozigot Mutatie MTHFR (A1298C Pozitiv - Heterozigot Mutatie factor XIII Pozitiv - Heterozigot Detectie gena PAI-1 (4G/5G) PAI-1 Heterozigot 4G/5G Sigur! Mai jos găsești o transcriere clară și structurată a analizelor din poze, grupate pe categorii, cu valori și interpretări: --- 🧬 Genetica și Diagnostic Molecular Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutații Factor V Leiden, Factor II, MTHFR... [continuare]
Bună ziua, Sunt însărcinată in 13 săptămâni și am făcut dublu testul. Valorile sunt urmatoarele: Free beta HCG 45,1 Mom0,25 PAPP-A: 0,628 Mom 1,04 Risc de varsta:1:655 Risc biochimic T21 1:90 Risc trisomie 21 1:612 Risc tr. 13/18 1:4 Translucida nucala 0,86 Lungime cranio-caudala in mm 52.3 Os nazal prezent. La ecografie totul în regula bebe are inimioara mânuțe,picioare, stomac,fluturele cranian și e destul de energic Medicul ginecolog a specificat ca ar trebui făcut testul Nipt. Întrebarea mea este am de ce sa îmi fac griji sau sunt doar puțin panicata ca ar fi ceva în neregula.Ma iau toate gândurile posibile și as vrea o părere. Mulțumesc anticipat pentru răspunsurile. [continuare]
Buna ziua va rog să deiscifrati e următoarele rezultate la analiza de trombofilie ereditară. Am dat aceste analize după ce s-au oprit 2 sarcini în evoluție la 6 săptămâni. Spune-mi, conform acestor rezultate, dacă a fost depistat un tip de trombofilie care ar putea să ducă la sarcini repetate stagnate la 6 săptămâni. F2 20210 G/A - rezultat G/G F5 1691 G/A - rezultat G/G F7 10976 G/A - rezultat G/A F13A1 c.103 G/T - rezultat G/G Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G - rezultat 5G/4G ITGB3 1565 T/C - rezultat T/C ITGB2 807 C/T - rezultat C/T FGB -455 G/A - rezultat G/G MTR 2756 A/G - rezultat A/A MTRR 66 A/G - rezultat A/G MTHFR 1298 A/C - rezultat A/C MTHFR 677 C/T - rezultat C/C Mai sunt careva analize care trebuie de dat ? [continuare]
Bună ziua! Ar fi cazul să apelez la o testare genetică dacă în familia mea, inclusiv în istoricul personal, am avut o serie de afecțiuni maligne distincte? Eu am avut limfom cu celule mari T anaplazic alk+ la maduva spinarii, bunica din partea mamei a avut cancer pulmonar, unchiul din partea mamei are cancer de prostata si matusa din partea tatalui a fost diagnosticata recent cu carcinom mamar invaziv. Ar putea avea vreo legatura genetica aceste incidente? [continuare]
Recomandare medic hematolog gravide?
Buna ziua, Am 28 ani, nu fumez, nu consum alcool, duc o viata destul de sanatoasa si totuși am pierdut 4 sarcini in decursul a doi ani (1 avort spontan, 1 sarcina oprita din evolutie și 2 avorturi menstruale). Dupa multe analize am ajuns si la celebrele teste genetice unde am descoperit urmatoarele: - Gena MTHFR, mutatia A1298C: genotip heterozigot; - Gena PAI1, poziția 675: genotip heterozigot al alelelor 4G/5G. Acum sunt insarcinata in 6 saptamani si 5 zile iar dr ginecolog ce ma are sub observatie mi-a spus ca nu reprezinta nimic grav aceste mutatii dat fiind natura heterozigota, mi-a recomandat 2xAspenter seara si pt linistea mea si un consult la un Hematolog. Prin urmare, imi puteti recomanda un medic hemetolog specializat pe astfel de probleme, din București? P.S: Nu doamna dr Uscatescu de la Fundeni! Multumesc frumos! [continuare]
Cum pot gasi pa cineva care interpreteaza testul genetic genomind?
Baiatul meu are problame phihice dupa ce a terminat facultatea, adica de 3 ani. A urmat diferite tratamente, a fost internat de 3 ori dar fara rezultat. [continuare]
Copilul poate avea gene de la bărbații cu care femeia a avut relații sexuale anterioare? Poate avea gene de la mai mulți bărbați? [continuare]
Buna, am facut profilul trombofilitic partial si mi-au iesit urmatoarele valori: - anticoagulant lupic 35.9 s; - antitrombina III 121.5 %; - proteina C 104.5%; - anticorpi antifosfolipidici Ig G 4.76 GPL-U/ml; - Factor V Leiden G1691A negativ; - Factor V haplotip R2(H1299R) negativ; - Factor II (G20210A) NEGATIV - MTHFR(C677T) negativ; - MTHFR(A1298C)negativ [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
as dori f. mult sa ma ajutati sa-mi gasesc linistea.Cum as putea sa aflu daca sunt purtatoare a sindromului Laurence Moon Bardet Biedl?!am 2 surori cu acest diagnostic,se transmite pe linie verticala sau si pe linie fraternala?Astept cu nerabdare raspunsul dvs.Mii de multumiri! [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter